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FIBROSE QUÍSTICA

O que é?

É uma doença crónica, hereditária, autossómica e recessiva causada por alterações num


determinado gene localizado no cromossoma 7, no gene CFTR (Proteína Reguladora da Condutância
Transmembrana da Fibrose Cística), o qual é responsável pela produção de muco, saliva, suor
lágrimas e enzimas digestivas.

Esta proteína é um canal iónico responsável pelo transporte de iões de cloreto e regulação de água e
sais minerais através da membrana celular para o nosso organismo e localiza-se na membrana apical
das glândulas respiratórias, digestivas, reprodutivas e sudoríparas.

Quando este gene é mutado, ocorre um défice no transporte destes iões o que causa uma
desidratação e produção de secreções viscosa e espessas que passam a obstruir os ductos de
glândulas exócrinas afetando o aparelho respiratório, digestivo e reprodutor.

A sua disfunção resulta na alteração e destruição da superfície epitelial subjacente-


superfícies internas e externas do corpo (epitélio de superfície) e os órgãos de secreção (epitélio
glandular). As funções do tecido epitelial são secreção, proteção, absorção, transporte e receção
sensorial especial.

Classificação:

A variante mais comum de indivíduos com fibrose cística é a F508del, considerada principalmente
uma mutação de processamento. A mutação F508del remove um único aminoácido da proteína
CFTR. Sem este aminoácido a proteína CFTR não permanece na forma estrutural correta e é
eliminada pela célula. 

Classe I – Defeito na síntese de proteína: mutações que resultam em expressão ausente ou


severamente reduzida da proteína.

Classe II – Defeito na maturação: dobramento incorreto, degradação prematura pelo retículo
endoplasmático (ER)

Classe III – Defeito no canal: prejudicam a regulação do canal CFTR, resultando em uma abertura
anormal e reduzida.

Classe IV – Defeito na condutância: Alteram a condutância do canal impedindo a translocação do


cloro pelo poro.

Classe V – Quantidade reduzida de transcritos: Não alteram a conformação da proteína, mas
reduzem a abundância de transcritos.

Classe VI– Estabilidade reduzida: desestabilizam o canal reduzindo sua estabilidade conformacional
e gerando sinais adicionais o que causa um “turnover” acelerado (renovação da proteína) na
membrana plasmática.  

– Mutações que afetam o processamento da proteína

– Mutações que inibem ou reduzem a produção da proteína

– Mutações que afetam a regulação do canal de Cl


– Mutações que afetam o transporte de Cl

Sintomas:

 Dificuldades respiratórias;
 Infeções respiratórias frequentes;
 Tosse persistente e incómoda;
 Mau funcionamento do fígado e do pâncreas uma vez que as secreções impedem a ação das
enzimas digestivas;
 Desidratação (perda de água e sais minerais no suor);
 Dificuldade de crescimento (défice de enzimas digestivas que dificultam na digestão dos
alimentos que traduz na dificuldade para aumentar peso e de crescimento);
 Diabetes;
 Infertilidade (frequente nos homens devido à obstrução dos canais deferentes do aparelho
reprodutor);
 Sinusite crônica;
 Pneumonias e bronquites frequentes;
 Pele e olhos amarelados;
 Formação de pólipos nasais, que corresponde ao crescimento anormal do tecido que
reveste o nariz;
 Dores nas articulações;
 Suor mais salgado.
 Diarreia ou prisão de ventre frequente

Diagnóstico:

Há diversas formas de se chegar ao diagnóstico desta doença: genotipagem do ADN (procurando a


mutação em causa), triagem neonatal, teste do suor (análise da concentração de cloro no suor), teste
pré-natal (no início da gestação do feto) e manifestações clínicas.

Tratamento:

 Pré-sintomático;
 tratamento por terapia genética;
 fisioterapia respiratória fundamental para que a eliminação de secreções seja realizada
corretamente;
 acompanhamento nutricional;
 nebulizações;
 Antibióticos para prevenir ou tratar infeções pulmonares;
 Medicamentos anti-inflamatórios: reduzem as inflamações;
 Broncodilatadores;
 Diluentes de muco: facilitam a eliminação do muco das vias respiratórias;
 Reposição de enzimas pancreáticas e uso de suplementos alimentares: (Evitam a
desnutrição);
 Moduladores CFTR que melhoram a função da proteína CFTR defeituosa como por exemplo:
ivacaftor, etc.
ANFQ - Associação Nacional de Fibrose Quística | O que é a Fibrose Quística?

Fibrose Cística: Mutações do gene CFTR - Varsomics

Fibrose quística: afinal, que doença é esta? - Revista Prevenir

20200105_095238.pdf (mastereditora.com.br)

CFSource - Diagnóstico

Fibrose cística: o que é, sintomas, causas e tratamento - Tua Saúde (tuasaude.com)

12468 (ufrgs.br)

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