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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ

CAMPUS MINISTRO REIS VELOSO – PARNAÍBA


CURSO DE BIOMEDICINA
DISCIPLINA CITOGENÉTICA

Exercícios – Fundamentos de Citogenética Clínica I e II, Distúrbio dos Cromossomos Autossômicos e Sexuais.

1- Cite as indicações clínicas para a realização de uma analise cromossômica.


2- Por que as gestações de mulheres acima de 35 anos têm um maior risco para a ocorrência de distúrbios
cromossômicos?
3- Por que a coloração dos cromossomos por bandeamento é importante num diagnóstico citogenético?
4- Em que consiste o bandeamento C? E o bandeamento de alta resolução?
5- Quais as vantagens proporcionadas pela técnica de Hibridização in Situ Fluorescente?
6- Conceitue aneuploidia e euploidia. Dê exemplos.
7- Quais as principais causas de distúrbios cromossômicos e qual pode gerar quadros clínicos mais graves?
8- O que significa inv(3)(p25)(q21) e 46,Y,fra(X)(q27.3)?
9- Um portador de rearranjo balanceado dos cromossomos não possui nenhuma alteração fenotípica
característica. Esse tipo de anomalia pode causar algum problema? Quais?
10- Cite e comente os principais tipos de rearranjos cromossômicas.
11- Uma paciente teve um filho de constituição triplóide (3n) que morreu logo após o nascimento. Quais a
possíveis causas dessa triploidia?
12- Que tipo de inversão pode ser mais problemática para a prole: pericêntrica ou paracêntrica? Por quê?
13- Um indivíduo portador de uma translocação Robertsoniana possui um cariótipo com 45 cromossomos, sendo
fenotipicamente normal. Justifique a ausência de manifestações clínicas no indivíduo em questão.
14- Qual a relação entre translocação Robertsoniana e síndrome de Down? Desenhe todos os gametas viáveis
de um pai portador dessa transloção. Considere apenas os cromossomos envolvidos na translocação.
15- Qual a justificativa para a ocorrência de um indivíduo de fenotipicamente homem possuir um cariótipo de
46,XX?
16- O que são regiões pseudoautossômicas?
17- Quais os mecanismos envolvidos na inativação do cromossomo X?
18- Qual a justificativa de uma mulher 45,X apresentar sintomas relacionados a Síndrome de Turner se um dos
cromossomos X das mulheres normais é inativo?
19- Como uma mulher de constituição cromossômica 46,XX pode ter Síndrome de Turner? Cite outros casos que
apresentam constituição diferente de 45,X.
20- O que é inativação aleatória e não-aleatória do cromossomo X e em que casos isso pode ocorrer?