Ferramentas de edição de genoma humano e
possibilidades de aplicação na medicina
● PB → pares de bases (ATCG)
● genoma → mais de 3 bilhões de PB
● esses 3 bilhões de bases fazem
20 mil genes (porção do DNA
responsável pela síntese proteica)
● um gene pode gerar mais de uma
proteína
● genes fazem a transcrição e faz
um RNA, que é traduzido,
formando uma proteína
● proteínas vitais
○ enzimas são proteínas, ou
seja dependem do DNA
○ Hb, proteína que transporta
oxigênio
○ albumina
○ actina e miosina
○ insulina e glucagon
● o seu DNA é o responsável pela
sua saúde ou doença
● variante patogênica
○ SNP → polimorfismo de um
único par de base
○ mutação
● existem ferramentas que podem
editar genes que causam doenças
○ pode também deixar o
gene lá e botar um stop
codon
● precisa ter um alvo, saber onde
você quer editar
● CRISPR-Cas9 → proteínas que
existem dentro do corpo da bactéria e
ela usa para combater vírus
○ a bactéria produz um RNA
complementar que
completa o RNA do vírus é
a próxima vez que se
encontrar com esse vírus
ela irá desativá-lo
○ RNA guia vai na sequência
alvo e corrige essa parte
○ cas9 → corta a sequência
mutada
○ crispr → corrige o dna
● vetores
○ viral
○ lipossomas (consegue se
fundir com a membrana)
○ não lipídicos
● esse tratamento de inserção de
gene tem maior eficácia na
prevenção ou cura de uma doença
monogênica, pois se sabe o alvo
● em doenças multifatoriais se faz
modulação (regulação) gênica,
controlar a sua expressão
● requerimentos para terapia gênica
○ saber qual a célula alvo
○ identificar o locus afetado
○ conhecimento da base
molecular da doença
● princípios da terapia gênica
○ (slide)
● como transferir o gene
○ ex vivo → tira células do
paciente e depois injeta o dna
corrigido
○ in vivo → pega o vetor e
infunde direto