“A História de Um Erro” – a Paramiloidose

Publicado em 24 Janeiro 2014 por RUA

 

O filme “A História de um Erro”, realizado por Joana Barros da

Associação Viver a Ciência, conta a história da Paramiloidose, também conhecida como “Doença dos
Pezinhos” uma doença genética rara que se manifesta na idade adulta, normalmente por volta dos 30 anos,
e é fatal em poucos anos.

Durante muitas gerações ninguém sabia que doença era aquela e ninguém podia ajudar. Mas, em 1939, Corino de
Andrade, recém-chegado de Berlim encontrou uma doente no Hospital de Santo António com um quadro clínico
enigmático que ele decidiu compreender. Essa doente iria levá-lo até Vila do Conde onde ele encontraria muitas
outras pessoas com os mesmos sintomas. Pela primeira vez começava-se a perceber a verdadeira magnitude do
problema.
Corino de Andrade passaria os 13 anos seguintes a estudar os doentes de Vila do Conde e da Póvoa do Varzim até
que em 1952 publica, na revista Brain, aquela que seria a primeira descrição da Paramiloidose, intitulada A Peculiar
Form of Peripheral Neuropatia. Aí descrevia que os doentes tinham os nervos severamente danificados e cobertos
por depósitos de uma substância amilóide de origem desconhecida. O seu trabalho lançou as bases de uma frutífera
investigação sobre a doença que rescreveria para sempre o destino dos seus portadores.
A realizadora, Joana Barros estudou Genética Molecular no Kings College London e fez o doutoramento em Biologia
Celular no Institute of  Cancer Research no Reino Unido.
No âmbito do seu trabalho de pós-doutoramento na VAC realizou várias iniciativas com o objectivo de promover a
diversidade no mundo científico. Produziu o caderno Profissão: Cientista – retratos de uma geração em trânsito e o
livro Vidas a Descobrir – Mulheres cientistas do mundo lusófono. Assumiu a coordenação da VAC em 2008.
“A História de Um Erro” teve a sua estreia no Festival de Curtas de Vila do Conde.
Realizado por Joana Barros, da Associação Viver a Ciência, conta com o apoio da Fundação Calouste Gulbenkian e
da Fundação para a Ciência e Tecnologia.
Tem exibição marcada para Sexta-feira, dia 31, às 21 horas no Centro Cultural de Lagos e é inserida no 5º
aniversário do Centro de Ciência Viva de Lagos.

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Paramiloidose: História da doença

 Por JPN 
 07:05 - 7 Abril, 2004 
A paramiloidose, vulgarmente conhecida por “doença dos pézinhos" é uma
doença que se pensa existir há já cinco séculos no nosso país.
Contudo, os primeiros casos só se detectaram nos anos 40, na Póvoa de Varzim. O responsável
por esta descoberta foi Corino de Andrade, médico e professor universitário da cidade do Porto
que, em 1952, publicou na revista Brain um estudo acerca dos primeiros casos com que se
deparou. Como consequência deste facto, a paramiloidose é também conhecida por doença de
Corino de Andrade.

Inicialmente pensou-se que a “doença dos pézinhos” era característica de Portugal, no entanto
muitos outros casos se registaram em diversas partes do mundo.
Existem duas versões relativas à propagação desta incurável doença: a primeira refere-se a uma
propagação feita pelos portugueses através das rotas de comércio e de navegação; a segunda diz-
nos que foram os Vickings os responsáveis pelo aparecimento da paramiloidose no nosso país.

Cátia Araújo
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«A História de Um Erro»:
Documentário sobre a
Paramiloidose exibido pelo Centro
Ciência Viva de Lagos
Por Sul Informação • 21 de Janeiro de 2014 - 14:30

O filme «A História de um Erro», realizado por Joana Barros da

Associação Viver a Ciência e com o apoio da […]
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Sul Informação

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 O filme «A História de um
Erro», realizado por Joana Barros da Associação Viver a Ciência e com o apoio da
Fundação Calouste Gulbenkian e da Fundação para a Ciência e Tecnologia, vai ser
apresentado no dia 31 de Janeiro, às 21h00 no Centro Cultural de Lagos, no âmbito do
celebração 5º aniversário do Centro Ciência Viva de Lagos.
O filme conta a história da Paramiloidose, também conhecida como “Doença dos Pezinhos”,
uma doença genética rara que se manifesta na idade adulta, normalmente por volta dos 30 anos, e
é fatal em poucos anos.
Durante muitas gerações, este foi um destino inelutável, ninguém sabia que doença era aquela e
ninguém podia ajudar. Mas, em 1939, Corino de Andrade, recém-chegado de Berlim, encontrou
uma doente no Hospital de Santo António com um quadro clínico enigmático que ele decidiu
compreender.
Essa doente iria levá-lo até Vila do Conde, onde ele encontraria muitas outras pessoas com os
mesmos sintomas. Pela primeira vez, começava-se a perceber a verdadeira magnitude do
problema.
Corino de Andrade passaria os 13 anos seguintes a estudar os doentes de Vila do Conde e da
Póvoa do Varzim, até que, em 1952, publica, na revista Brain, aquela que seria a primeira
descrição da Paramiloidose, intitulada A Peculiar Form of Peripheral Neuropatia.
Aí descrevia que os doentes tinham os nervos severamente danificados e cobertos por depósitos
de uma substância amilóide de origem desconhecida. O seu trabalho lançou as bases de uma
frutífera investigação sobre a doença, que rescreveria para sempre o destino dos seus portadores.
O conhecimento desta nova entidade clínica, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) como
ele a batizou, levou a que outros focos da doença começassem a ser encontrados: Suécia, Japão,
Maiorca, Brasil, Estados Unidos… A PAF tornou-se assim num interesse da comunidade
científica internacional.
Em Portugal, Corino de Andrade criaria o Centro de Estudos de Paramiloidose (CEP), onde
coexistiam clínica e a investigação lado-a-lado. Reunindo à volta da PAF uma série de
entusiastas neurologistas, bioquímicos, matemáticos e geneticistas, o CEP foi-se tornando numa
referência mundial.
Em 1978, Pedro Pinho Costa descobriria a origem do amilóide que se depositava nos nervos. Era
composto pela proteína Transtirretina, uma molécula produzida no fígado que é responsável pelo
transporte de vitamina A e uma hormona da tiróide no sangue.
Alguns anos mais tarde, Maria João Saraiva descreveria o erro genético que afeta aquela proteína
e é responsável pela doença. Uma minúscula alteração genética que torna a Transtirretina
instável e com tendência para se agregar na forma de amilóide.
Este conhecimento está na base de todas as terapias desenvolvidas para a PAF e desde logo
permitiu começar a fazer testes pré-sintomáticos a familiares de portadores.
Esse mesmo teste, quando aplicado no embrião, por um método desenvolvido por Filipa
Carvalho e Alberto Barros, da Faculdade de Medicina do Porto, permite ainda oferecer aos
portadores de Paramiloidose a possibilidade de não passarem a doença aos seus filhos.
«A História de um Erro» é um misto de tudo isto, de histórias de portadores, familiares, médicos,
assistentes sociais, cientistas e dirigentes associativos, que ganham significado umas nas outras,
para ajudar a compreender o impacto individual, familiar e social desta a doença.
 

Joana Barros
Estudou Genética Molecular no Kings College London e fez o doutoramento em Biologia
Celular no Institute of Cancer Research, no Reino Unido.
No âmbito do seu trabalho de pós-doutoramento na VAC, realizou várias iniciativas com o
objetivo de promover a diversidade no mundo científico. Nomeadamente, produziu o caderno
«Profissão: Cientista – retratos de uma geração em trânsito» e o livro «Vidas a Descobrir –
Mulheres cientistas do mundo lusófono».
Assumiu a coordenação da VAC em 2008. Mais recentemente realizou o documentário «A
história de um erro», sobre a Paramiloidose.
 https://vimeo.com/68416544
"A história de um erro" é um documentário sobre a Paramiloidose (PAF), uma doença genética
que atinge jovens adultos e que sem tratamento é fatal em poucos anos. A doença foi descoberta
no final dos anos 30 pelo neurologista português Corino de Andrade na zona da Póvoa do Varzim
e embora hoje se conheçam vários outros países com focos da doença no mundo, em nenhum
deles ela é tão prevalente e agressiva como em Portugal. Durante gerações a Paramiloidose
dezimou famílias sem oposição mas depois da sua descoberta surgiram inúmeros trabalhos
científicos que vieram finalmente dar novas formas à vida dos seus portadores.
Informações
Organização: Centro Ciência Viva de Lagos no âmbito do seu 5º Aniversário
Projeção e Apoio: Centro Cultural de Lagos
Realização: Joana Barros, 2013
Documentário, 61 minutos
Data: 31 de Janeiro de 2014
Entrada gratuita
Estacionamento gratuito no Parque do Anel Verde, mediante a apresentação do bilhete do
espetáculo na receção.

“A história de um erro” (Teaser_1) from Associação Viver a Ciência on Vimeo.

 

A Paramiloidose é uma doença genética rara e fatal, que se manifesta normalmente na

idade adulta, desencadeando a degeneração progressiva do tecido nervoso.
A doença foi originalmente descrita pelo Professor Corino de Andrade nos anos 30, em
Portugal, na zona das Caxinas em Vila do Conde. Desde então, foi percorrido um longo
caminho de conquistas científicas, humanas e sociais que vieram dar aos portadores
de Paramiloidose a possibilidade de re-escreverem os seus destinos e não só
sobreviverem, como poderem ainda eliminar o risco dos seus descendentes.

Este filme é um testemunho desse caminho.

Paramiloidose: Polineuropatia Amiloidótica Familiar, PAF, "Doença dos Pezinhos",

Doença de Corino de Andrade

https://vimeo.com/163702097
(completo)

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O documentário "A História de um Erro" (Joana Barros, 2013, 52") debruça-se sobre as
dimensões cientí fi cas, históricas e sociais da Polineuropati a Amiloidóti ca Familiar Tipo I
(aka PAF, Paramiloidose), uma doença genéti ca rara que fi cou conhecida em Portugal como
"Doença dos Pezinhos".
A Paramiloidose é uma doença hereditária que se manifesta ti picamente por volta dos 30
anos e que, em pouco tempo, conduz ao colapso da rede nervosa que permite ao cérebro
comunicar com os resto do corpo. Após os primeiros sintomas, que são normalmente a
perda de sensibilidade ao calor e ao frio, a doença conduz a uma espiral de sintomatologia
progressivamente mais grave, acabando por ser fatal, se deixada sem tratamento, em pouco
mais de 10 anos. Cada fi lho de um portador de Paramiloidose tem um risco de 50% de a
herdar do seu progenitor.
A doença existe há muito tempo no nosso país e noutras partes do mundo, mas não se sabe
ao certo há quanto, nem de onde terá surgido. Até meados do século passado a doença era
prati camente invisível. Só em 1939 é que Corino de Andrade inicia o seu estudo
sistemáti co que o iria leva à publicação em 1952 da descoberta da Paramiloidose. As
consequências dessa revelação para os portadores de PAF foi imensa. O fi lme percorre esta
história através dos testemunho dos seus protagonistas que deixam entrever o grande
impacto individual, familiar, social e cientí fi co desta doença genéti ca, incapacitante e
incurável.
O fi lme estreou na 21ª edição do Curtas Vila do Conde e foi galardoado com o 1.º Prémio
para Trabalhos de Divulgação Cientí fi ca – Meios de Comunicação (Prémio UGR,
Universidade de Granada), na edição de 2014 do concurso internacional Ciencia en Acción
que premeia trabalhos de língua portuguesa e espanhola e em 2015 o documentário foi
reconhecido com um “Award of Internati onal Excellence” no Internati onal Film Festi val
Environment, Health and Cuture (Indonesia). Entre vários locais, o documentário foi
projectado no MUNCYT - Museo Nacional de Ciencia y Tecnología, na Corunha (Galiza), no
âmbito da iniciati va "Encontro coa Biotecnoloxía" (programa ) e no Centro Galego de Arte
Contemporánea em Santi ago de Compostela, integrado no 28ª edição do Festi val
Cineuropa (programa ), na Fundação Calouste Gulbenkian em Lisboa e no Museu da Ciência
da Universidade de Coimbra.

Em Janeiro de 2014 foi realizado um encontro , com a presença de escolas, pacientes,

especialistas e público em geral, que promoveram o esclarecimento e discussão aberta
sobre a doença. O evento contou com o apoio do IBMC - Insti tuto de Biologia Molecular e
Celular e realizou-se no Auditório da Biblioteca Municipal Almeida Garrett , no Porto.

https://www.viveraciencia.org/pt/ciencia-e-cinema/producoes-vac/a-historia-de-um-erro