1 - Descreva o que são mutações pontuais e como elas podem ser caracterizadas.

Mutações pontuais são aquelas que ocorrem em decorrência de erros na

replicação do DNA, podendo gerar alterações locais simples ou até duplicações,
inversões, deleções e translocações de DNA de um cromossomo para outro. Se dão por
conta de mudanças na sequência genética em dado ponto da fita, em um par de base.

Esse tipo de mutação se divide em mutações de substituição de bases:

 Transições – ocorre a substituição onde de uma base por outra da mesma

categoria, como de uma purina por outra purina, por exemplo;
 Transversões – ocorre a substituição de bases de categorias diferentes, como
uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa.

Tem-se ainda as mutações de inserções ou deleções, que são relacionadas com a

adição: onde um ou mais pares de bases são adicionados a sequência de DNA; e a
deleção: onde um ou mais pares de bases são removidos da sequência de DNA.

Algumas mutações pontuais são responsáveis por ocasionar doenças hereditárias

humanas.

2 - Por que mutações radicais geralmente são deletérias para o organismo?

As mutações radicais são aquelas em que acontece em decorrência da

substituição de uma única base, onde há troca de um códon de um aminoácido para o
códon de outro aminoácido. Tais mutações podem induzir mudanças na estrutura e
funcionalidade das proteínas e faz com que estas percam suas funções, sendo deletéria
ao organismo pois ocasiona alterações na estrutura. Assim, se tem modificação no gene
que ao ser produzido vai causar danos ao organismo.