Muito bom!

8,82
1. Questionário pós-aula : DNA e RNA, Genes e Genomas
Nomes: Laura Beatriz Marocki, Giovanna Grossklags Locatelli, Ricardo Mocelim de Mattos,
Maria Ana Almeida, Igor Kanap Valim de Souza, João Victor Gonçalves Aques.
Data: 29/09/2021

1. Nome: _______________________________
a) Descreva a estrutura do DNA.
b) Que tipo de ligações químicas ocorrem em uma fita dupla de DNA?
c) Quais as diferenças com o RNA?

2. Nome: ___________________________________
Conceitue o que é um gene e descreva a estrutura do gene selecionado para a sua
equipe. Para isso, escolha o transcrito mais comum na tabela do Ensembl, usando a
versão GRCh37 do genoma (com "flag" do tipo TSL1).
a) Tem quantos exons, quantos introns?
b) Qual o tamanho das regiões UTR a 5’ e a 3’?
c) Qual o tamanho dos exons e introns do gene?
d) Cheque no OMIM: quando o gene foi descrito, pela primeira vez, e por quem?
(normalmente usando técnicas de “clonagem gênica”) Cite a referência. (Note que o
nome do gene, ao ter sido identificado, frequentemente não é o nome atual do mesmo.
Veja os símbolos alternativos no OMIM, para ter certeza)

3. Nome: ________________________________________
a) Explique os casos de homologia gênica - genes parálogos e genes ortólogos.
b) Para o gene selecionado para a sua equipe, verifique quantos e quais genes parálogos
possui.
c) Veja também o número de genes ortólogos, no link da árvore de homologia gênica do
Ensembl.

4. Nome: __________________________________
No universo de filmes Star Wars, a Força é um campo de energia que conecta todos os
seres vivos, sendo que ela pode ser afetada e alterada por indivíduos treinados. Algo
que menos pessoas sabem é que ela tem uma relação direta com uma organela presente
naquele universo chamada "midi-chlorians", que de maneira análoga às mitocôndrias,
produzem “energia da força”. Segundo estudos do Darth Plagueis, o Sábio, essa
organela foi adquirida pelos organismos pela forma endossibiótica, logo tendo
bicamada fosfolipídica, DNA similar ao procarioto, ribossomos próprios e herança
similar às mitocôndrias. Caso isso ocorresse no mundo real, quais características do DNA
dos "midi-chlorians" seriam diferentes do DNA do núcleo da célula, nestes indivíduos?
O DNA deles é passado pelo pai ou pela mãe para os filhos? Justifique sua resposta.
 5. Nome: __________________________________
A figura acima representa o tamanho e conteúdo gênico dos 24 cromossomos humanos
baseada em dados do European Bioinformatics Institute e Wellcome Trust Sanger
Institute (Ensembl release 70, janeiro de 2013. Disponível em http://www.ensembl.org,
v37).
a) A partir da figura, estime o número de genes por milhão de pares de bases no
cromossomo 19, 21, 22 e do cromossomo onde está o gene selecionado pela sua equipe
(mesmo que aproximado).
b) Indique também o tamanho exato do cromossomo em que está o gene selecionado
pela sua equipe, pelo site https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/ (escreva na caixa de
busca “chromosome”, seguido do número do cromossomo).
c) qual a localização citogenética e localização física (coordenadas genômicas) do gene
da sua equipe? (vejam no Ensembl, versão GRCh37 do genoma)
d) Considerando uma anormalidade cromossômica com o mesmo tamanho nos
cromossomos 18 e 19, qual provavelmente teria maior impacto clínico? E entre o 21 e o
22?
e) Porque o cromossomo Y tem uma quantidade de genes tão inferior em relação ao X?
Monte uma hipótese para isso.

6. Nome: _________________________________
Assista e faça uma resenha crítica do gene GATTACA.
Gattaca (1997) Movie ** Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law
O que mais chamou a atenção?
Qual o papel do DNA na definição do que realmente somos/ nos tornamos?
De que tecnologias dispomos, que permitiriam que a sociedade de GATTACA se tornasse
realidade?
 1. Questionário pós-aula : DNA e RNA, Genes e Genomas
Nomes: Laura Beatriz Marocki, Giovanna Grossklags Locatelli, Ricardo Mocelim de Mattos,
Maria Ana Almeida, Igor Kanap Valim de Souza, João Victor Gonçalves Aques.
Data: 29/09/2021

1. Maria Ana Almeida 1,43

aO DNA é uma molécula de fita dupla em formato de dupla hélice, caracterizado por
duas cadeias polinucleotídicas antiparalelas, formado a partir de quatro subunidades 0,52
Faltou comentar sobre regiões hidrofóbicas e hidrofílicas.
denominadas nucleotídeos, os quais são compostos por uma pentose, que no caso do
DNA é a desoxirribose, caracterizado pela ausência de um átomo de oxigênio no
carbono 2 do anel do açúcar em relação ao RNA, um grupo fosfato e uma base
nitrogenada, que pode ser adenina, guanina, citosina ou timina. Essas bases
nitrogenadas que compõem o nucleotídeo são Adenina e Guanina, classificadas como
purinas, contendo dois anéis de carbono e nitrogênio, e Citosina e Timina, classificadas
como pirimidinas, derivadas da pirimidina e que possuem um anel em sua estrutura. Os
nucleotídeos se ligam verticalmente a partir de ligações fosfodiéster, formando a
estrutura básica açúcar-fosfato (cadeia principal). Essa ligação entre o fosfato e o
carbono da pentose define o sentido da cadeia, podendo ser uma ligação no carbono 5
ou no carbono 3. Desse modo, uma fita possui o sentido 5’-3’ enquanto a outra possui
o sentido 3’-5’, sendo, portanto, antiparalelas. E, lateralmente, ocorrem ligações de
hidrogênio entre as bases nitrogenadas. Além disso, na molécula de DNA, o
empilhamento das bases nitrogenadas na dupla hélice resulta em dois sulcos de
tamanhos diferentes em largura, denominados de “sulco maior” e “sulco menor” no
esqueleto açúcar-fosfato, que são importantes locais de ligação para proteínas que
mantêm o DNA e regulam a atividade dos genes.
b) Em uma fita dupla de DNA, ocorrem ligações fosfodiéster entre a desoxirribose de
um nucleotídeo e o fosfato do outro, encadeando as moléculas. Entre as bases 0,41
nitrogenadas, ocorrem ligações de hidrogênio, sendo Adenina pareada com a Timina,
por meio de dupla ligação de hidrogênio e Citosina com Guanina, por meio de uma
tripla ligação, que permite a configuração de dupla-fita. Os sulcos “maior” e “menor”,
formados na estrutura do DNA, surgem devido as ligações glicosídicas de um par de
bases não ser diametralmente oposta umas às outras, a torção da dupla fita e a
geometria das bases. Essa variação nas dimensões dos sulcos, além de interferir com a
acessibilidade às bases, reorienta os grupamentos doadores de ligações de hidrogênio
das bases, que estão envolvidos na interação do DNA com outras moléculas. 0,5
c) O DNA difere do RNA (ácido ribonucleico) principalmente em sua composição e
função. No quesito composição, o açúcar da cadeia de RNA é a ribose, diferente da
desoxirribose e, no lugar da base nitrogenada timina, encontra-se a uracila, a qual se
liga à adenina. Além disso, o RNA é, em sua maioria, uma molécula de fita simples, e
a transcrição não é função do RNA - o RNA é produto do processo de transcrição
dentre suas funções destaca-se a transcrição de genes do DNA, a constituição do
ribossomo, por meio do RNA ribossomal, o transporte de aminoácidos que serão
E regulação da expressão do
utilizados na formação de proteínas até os ribossomos, por meio do RNA genoma.
transportador e, por levar a informação do DNA do núcleo ao citoplasma. O RNA
também possui menor estabilidade, por ser uma fita simples e não possuir ligações
intermoleculares entre as bases, o que minimizaria suas alterações.

2. Ricardo Mocelim de Mattos 1,67

Gene é o fragmento de DNA imprescindível para sua expressão, podendo ou não ser
traduzido em proteína, inclui porções necessárias para regulação de sua expressão.
Estrutura do PRKN: Nome oficial: PARKIN; PARK2
 Número do omim: 602544;
Localização cromossômica: 6q26;
Localização genômica: 6:161,347,416-162,727,801;
Possui 12 exons e 11 introns;
O gene codifica proteína;

a) Possui 12 exons e 11 introns.

b) A 5’ possui 98 caracteres (bases) e a 3’ possui 2682 caracteres.
c) Exon 1 possui 7 caracteres; Exon 2 possui 164 caracteres; Exon 3 possui 241 caracteres;
Exon 4 possui 122 caracteres; Exon 5 possui 84 caracteres; Exon 6 possui 116
caracteres; Exon 7 possui 137 caracteres; Exon 8 possui 62 caracteres; Exon 9 possui
150 caracteres; Exon 10 possui 84 caracteres; Exon 11 possui 118 caracteres; Exon 12
possui 113 caracteres.
Intron 1 possui 284188 caracteres; Intron 2 possui 180544 caracteres; Intron 3 possui
61272 caracteres; Intron 4 possui 146956 caracteres; Intron 5 possui 80673
caracteres; Intron 6 possui 187393 caracteres; Intron 7 possui 216355 caracteres;
Intron 8 possui 20351 caracteres; Intron 9 possui 161976 caracteres; Intron 10 possui
26588 caracteres; Intron 11 possui 9876 caracteres.
d) Foi descrito a primeira vez em 1998 por Kitada, T.por clonagem posicional dentro desta
microdeleção, Kitada et al. (1998) isolaram um clone cDNA de 2.960 bp com um
quadro de leitura aberto de 1.395 bp, codificando uma proteína de 465 aminoácidos
com similaridade moderada à ubiquitina(191339) no amino terminus e com um motivo
de anel de dedo na terminação carboxi. (Kitada, T., Asakawa, S., Minoshima, S.,
Mizuno, Y., Shimizu, N. Clonagem molecular, expressão genética e identificação de
uma variante de emenda do gene do mouse parkin. Genoma mamífero 11: 417-421,
2000.).
1,11
3. Laura Beatriz Marocki
a) Genes parálogos são genes de um genoma que foram duplicados e que se encontram,
atualmente, em loci genéticos diferentes no organismo. Este acontecimento pode
anteceder ou suceder uma especiação e tende a provocar uma mudança de função do
gene. Já genes ortólogos são sequências que divergiram devido a um processo de
especiação, fazendo com que espécies diferentes possuam cópias de um mesmo gene
do último ancestral em comum. Existe, nesses genes, uma tendência de conservar a
função original mesmo com a ocorrência de especiação.
b) Existem nove genes parálogos: RNF19A, RNF14, ANKIB1, ARIH1, RNF144A, RNF144B,
RNF19B, RNF217, ARIH2
c) Existem 214 ortólogos que se distribuem entre 158 espécies de animais.

4. Igor Kanap Valim de Souza 1,34

A partir do contexto ficcional da saga de filmes Star Wars, caso a situação da organela
"midi-chlorians" se materializasse no mundo real, seu DNA seria diferente do material
genético do núcleo da célula. Isso ocorre porque essa organela foi incluída na célula de
forma endossimbiótica, o que significa que essa, originalmente, era uma célula
procariótica de vida livre e, assim, não sofreu do mesmo processo de replicação de
DNA que ocorre com a divisão celular. Dessa forma, o DNA da organela seria pequeno
e circular, semelhante ao dos seres procarióticos. Além disso, sendo a "midi-chlorians"
uma organela, o repasse de seu DNA é de herança materna, uma vez que ,na
fecundação, é o ovócito que contribui com os componentes citoplasmáticos do zigoto,
e o espermatozóide só contribui com o pró-núcleo.
 Além disso: uma única origem de replicação e genes sobrepostos, sem introns e policistrônicos, ausência de sequências
repetitivas.

A princípio, o DNA dos "midi-chlorians" difere do DNA nuclear das células eucarióticas
em questão de estrutura, localização, tamanho e replicação. Uma vez que os “midi-
chlorians” associaram-se a outras células de forma endossímbiótica, isso significa que,
originalmente, aquelas eram células procarióticas de vida livre, dessa forma, seu
material genético é composto por cromossomos circulares e super-helicoizados - sem
associação com histonas- e o plasmídeo, os quais estão dispersos no citoplasma.
Outros aspectos a serem considerados são que, não apenas o fato dos
endossimbióticos não sofrem do mesmo processo de replicação de DNA que ocorre
com a divisão celular tradicional, com também o menor grau de complexidade dos
procariotos ocasionar em um número de genes reduzido em comparação a um
organismo eucarionte. Além disso, sendo a "midi-chlorians" uma organela, o repasse
de seu DNA é de herança materna, uma vez que na fecundação, é o ovócito que
contribui com os componentes citoplasmáticos para o zigoto, e o espermatozóide só
contribui com o pró-núcleo.

5. João Victor Gonçalves Aques 1,67

a) Cromossomo 19— aproximadamente 28 genes por milhão de pares de base;
Cromossomo 21-- aproximadamente 5 genes por milhão de pares de base;
Cromossomo 22-- aproximadamente 10 genes por milhão de pares de base;
Cromossomo 6--- aproximadamente 6 genes por milhão de pares de base.
b) O cromossomo 6 tem 170805979 bp.
c) localização citogenética: 6q26;
coordenadas genômicas: 6:161,347,416-162,727,801
d) Considerando os cromossomos 18 e 19, que são do mesmo tamanho, é possível
analisar que uma anormalidade cromossômica de extensão determinada teria mais
impacto no cromossomo 19, porque esse possui mais genes, e uma mutação nele
acarretaria maiores consequências clínicas para o organismo em questão. A mesma
justificativa se aplica na comparação do impacto de uma anormalidade nos
cromossomos 21 e 22, sendo o 22 o mais afetado, por também conter mais genes que
o 21, e esses possuírem quantidade aproximada de pares de base.
e) O cromossomo Y, em humanos, tem em comparação com o cromossomo X menor
quantidade de genes: a parte eucromática do cromossomo que define o sexo
masculino contém menor tamanho em milhões de bases e menos genes codificadores
de proteínas, quando analisado proporcionalmente ao cromossomo X. A hipótese para
essa diferença notável de quantidades de genes entre os cromossomos sexuais é que o
cromossomo Y evoluiu a partir de uma perda excessiva de genes de um cromossomo X.
Sendo assim, a grande maioria dos genes ancestrais de Y foram perdidos com o passar
dos anos. Sabe-se que há pouca ou nenhuma recombinação ao longo do cromossomo
Y, assim o decaimento de um gene em um cromossomo não recombinado é uma
consequência de um acúmulo de mutações deletérias em genes ancestrais, uma perda
irreversível no Y, o que não se percebe no X. Além disso, as mulheres possuem apenas
cromossomos X, em duplicidade sendo que um deles, em grande parte, é inativo,
portanto, o cromossomo X precisaria cumprir quase todas as funções vitais de um ser
em unidade, possibilitando que o decaimento de genes do cromossomo Y não fosse
fatal a espécie.

6. Giovanna Grossklags Locatelli 1,6

 O filme GATTACA- A Experiência Genética (1997) retrata uma realidade ficcional em
que a estratificação social é determinada pela dita qualidade do material genético:
probabilidade de doenças, habilidades cognitivas e caracteres genéticos que não
necessariamente determinarão as atribuições de um indivíduo. O filme conta a história
de Vincent Freeman, o qual foi concebido por uma fecundação natural, em uma
sociedade em que o melhoramento genético está se tornando comum, quando se
pensa em reprodução, contando com a fertilização em vitro e a análise genômica
como processos. Na narrativa, o protagonista, considerado inválido, passa-se por
outro homem para atingir o seu objetivo de viajar até o espaço, o que só seria possível
se ele fosse quase perfeito geneticamente, ou seja, criado em laboratório. Ao longo do
filme, um acontecimento de destaque, que reforça a crítica do enredo, é o fato de que
no trabalho de Vincent ocorre um assassinato, e os investigadores, ao encontrarem
DNA de um inválido na empresa, automaticamente o consideram culpado pelo crime.
Com isso, é visível o equívoco explicitado pelo filme de que a seleção de somente
caracteres considerados bons, na formação de um novo indivíduo, não garante a
manutenção de somente ações boas no futuro, como também a análise de
probabilidades de doenças futuras, a partir do genoma de um cidadão, também não é
determinante para o concretização de alguma anormalidade ou doença. Tendo em
vista essa análise, é compreensível que a avaliação isolada de genes no DNA não é
certeira, pois a formação de um indivíduo, assim como sua saúde, depende de mais
fatores além do material genético.
Apesar do filme ter sido lançado em 1997, idealizando um futuro distópico, em 2021
já é possível visualizar certas tecnologias laboratoriais que possibilitariam esse
melhoramento genético, tais como a fertilização em vitro, a seleção de embriões e
sequenciamento genômico para correção de DNA em laboratório.
Faltou mencionar edição do genoma ("engenharia genética").