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Património Genético
Situação problema
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QUESTÃO-CENTRAL
Que desafios se colocam à genética?
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Que mecanismo permite a passagem da informação
genética de geração em geração?
O que é o genoma?
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Genoma
➢ É o conjunto de toda a informação genética de
um organismo.
➢ Funciona como um manual de instruções do
organismo.
➢ Essa informação genética passa de geração em
geração através dos gâmetas.
➢ Cada indivíduo recebe dois “exemplares do
mesmo manual de instruções”, que embora
“expliquem” as mesmas coisas, podem não o
dizer da mesma forma.
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O material genético, DNA, encontra-se associado a proteínas,
histonas, e organizado em cromossomas ao nível do núcleo
das células.
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No cariótipo distinguem-se dois grupos de
cromossomas…
➢ os sexuais (heterossómicos)
que estão relacionados com a determinação do sexo,
e que no caso humano se estipulou serem o par 23.
➢ os autossómicos
os restantes 22 pares e que não estão associados
directamente as características sexuais denominam-
se autossómicos.
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Recebemos ao todo 46 cromossomas dos nossos progenitores.
➢ 23 da mãe e outros 23 do pai.
▪Isto é, em cada par recebemos um cromossoma da mãe e outro do pai.
Desta forma temos informação duplicada para cada característica.
Podem informar da mesma forma, ou de formas diferentes.
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Cada porção de uma molécula de ADN que contenha informação
para uma característica denomina-se de gene.
Calcula-se que na espécie humana existam pouco mais de 20.000 genes.
Como recebemos duas cópias de cada molécula de DNA (cada molécula de DNA
organiza-se em um cromossoma) então para cada característica temos pelo
menos dois genes.
No entanto nem todos os genes se manifestam.
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A continuidade das espécies está dependente da capacidade dos
seres vivos se reproduzirem.
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Desde os primórdios da agricultura e da domesticação de animais que o
homem reconheceu que as características dos filhos são herdadas pelos pais,
procedendo à sua selecção de forma a fazer o apuramento de determinadas
características.
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Algumas características
A Genética é a área da Biologia que são condicionadas pelo
estuda a herança biológica, ou a ambiente e não apenas
pela herança recebida
hereditariedade, que é a transmissão de dos progenitores.
características de pais para filhos, ao
longo da gerações.
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Como são transmitidas as características dos
progenitores à descendência?
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A Genética começou a existir formalmente a partir de 1900, com
os estudos de três biólogos, que juntos chegaram às mesmas
conclusões sobre hereditariedade; entretanto descobriram que
suas idéias não eram originais. Trinta e cinco anos antes, Gregor
Mendel havia chegado às mesmas conclusões que eles sobre as
leis que regem a herança biológica.
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Em 8 de Março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à
Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas
leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as
ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho
permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até
o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação,
e os que leram não conseguiram compreender sua enorme
importância para a Biologia.
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O estudo da genética inicia-se com a pessoa mais improvável…
Gregor Mendel
(1822-1884)
Nasceu na Áustria. Sendo um brilhante estudante a sua família
encorajou-o a seguir estudos superiores, e mais tarde aos 21 anos a
entrar num mosteiro onde Mendel tinha a seu cargo a supervisão dos
jardins do mosteiro.
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Os trabalhos de Mendel são impressionantes
a vários níveis:
Duraram 7 anos.
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Qual o material biológico utilizado?
As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise
estatística de resultados experimentais obtidos em cruzamentos
experimentais com a ervilheira (Pisum sativum)
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Porquê Pisum sativum?
A ervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo
da hereditariedade, uma vez que:
É facilmente cultivada;
Produz sementes num espaço de tempo
curto;
O número de descendentes por
ervilheira é normalmente elevado;
Apresenta muitas características
diferenciadas e contrastantes;
Flor com estrutura adequada à
autopolinização e ao controlo da
fecundação.
Etc…
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Material de trabalho - Ervilheira
Partes da planta
Masculinas e
Femininas
(fecundação –
semente)
Auto polinização
Polinização
cruzada
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Determinação e preserverança…
• Retirou as anteras de uma
planta (evitando a auto-
1º polinização)
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Rigor e método…
• Mendel estudou a
forma como uma
característica passa de
uma geração à
geração seguinte
Contributo
• Começou os seus
trabalhos isolando
Linhas Puras (2
anos)
Detalhe
“Se repetirmos um evento
muitas e muitas vezes, com o
tempo o resultado esperado
fica próximo ao resultado
32 obtido”
O que são Linhas Puras?
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O que são Linhas Puras?
Mendel certificou-se de que todas as plantas das experiências eram linhagens
puras.
Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser
a única forma presente em várias gerações.
oEx: Ervilhas com flores púrpuras, quando cruzadas uma com a outra, só poderiam
originar ervilhas com flores púrpuras por várias gerações.
Linhagem pura
(n) gerações
Só originam
descendentes com flores
púrpuras.
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Cruzamentos de Mendel…
Cruzamento Parental (linhas puras) = P
Polinização cruzada
Plantas da 1ª geração = F1
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Por convenção…
Lisa – L
Rugosa - l
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Xadrez Mendeliano (ou quadro de Punnett)
Cruzamento Parental (linhas puras)
Factor L gâmetas
estigma
antera L L
Factor l
l Ll Ll
gâmetas
l Ll Ll
L – Lisa (dominante)
P p l – rugosa (recessivo)
Quadro de Punnett ou quadro mendeliano:
P PP Pp método de representar as previsões de
resultados para cada cruzamento.
37 p Pp pp
Exemplos de características que estudou…
Contou…
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Princípio da segregação factorial ou da Pureza dos
gâmetas…
Na interpretação destes resultados experimentais, Mendel propôs
a seguinte explicação:
Cada organismo contém dois factores para cada carácter.
Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de
cada progenitor;
Se dois factores são antagónicos, um é responsável pelo aspecto
manifestado, enquanto que o outro é recessivo e não interfere na
aparência do indivíduo;
Na formação dos gâmetas, os factores separam-se de tal modo
que cada gâmeta contém um só factor de cada par, pureza de
gâmetas – Principio da Segregação Independente.
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Página 62 do manual V – Cor vermelha
v – cor branca
antera V V antera V v
v Vv Vv V VV Vv
v Vv Vv v Vv vv
F1 F2
Vermelha (V v) V V e V v) : 1 branca (v v)
3 Vermelha (
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Interpretação actual dos resultados de Mendel
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Algumas ideias a reter…
As características herdadas
estão nos genes e estes estão
nos cromossomas
Os cromossomas encontram-se
aos pares, logo os genes
também
As diferentes formas de um
gene são os alelos
Autossomas e Heterossomas
(ou Cromossomas sexuais)
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Algumas ideias a reter…
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Princípios da Hereditariedade Mendeliana
Homozigótico: ambos os
alelos de um gene são iguais
Heterozigóticos: apresenta
alelos diferentes para um gene
Hemizigóticos: apresentam
apenas um único alelo para um
gene (ex.: cromossoma X ou
cromossoma Y)
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Homozigótico (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos
iguais para a determinação de uma
característica
Dois genes alelos dominantes
Ex: AA; aa AA = Homozigoto Dominante
Heterozigótico (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes
alelos diferentes para a determinação de
uma característica. Em heterozigóticos o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Ex: (Aa) Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
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Monoibridismo
HOMOZIGÓTICO
DOMINANTE
HETEROZIGÓTICO
HOMOZIGÓTICO
RECESSIVO
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De Mendel à actualidade
Factores de Mendel – são actualmente, designados por genes
(segmentos de DNA). Cada carácter é determinado por um par de formas
alternativas do mesmo gene – genes alelos, situados no mesmo local
relativo (locus) em cromossomas homólogos.
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Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
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Formação de gâmetas
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Página 62 do manual
Como determinar o genótipo?
Cruzamento F1 x F1:
SOLUÇÃO:
♀
Cruzamento teste
♂ V v ou
retro cruzamento
V VV Vv
v Vv vv V – Cor vermelha
v – cor branca
Cruzamento com
F2
Homozigótico recessivo
3 Vermelha ( V V e V v) : 1 branca (v v)
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Cruzamento teste ou retrocruzamento
?_______ ?_________
Homozigótica
vv Heterozigótica
♀ ♀
♂ V V ♂ V v
Cruzar com
v Vv Vv recessivo v Vv vv
v Vv Vv v Vv vv
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1ª lei de Mendel
Relação: 1ª Lei de Mendel e a Meiose
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2ª lei de Mendel
Alelos de genes
diferentes sofrem
segregação
independente.
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Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, os seu resultados foram
comprovados por diferentes investigadores.
Em sua honra, as conclusões a que chegou ficaram conhecidas como Leis de
Mendel e lançaram as bases da Genética.
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