PatrimónioGenético

Património Genético
 Situação problema

Como melhorar a qualidade de

vida dos seres humanos ?

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 QUESTÃO-CENTRAL
Que desafios se colocam à genética?

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11
12
 Que mecanismo permite a passagem da informação
genética de geração em geração?

Porque razão determinadas características não se

manifestam?

O que é o genoma?

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 Genoma
➢ É o conjunto de toda a informação genética de
um organismo.
➢ Funciona como um manual de instruções do
organismo.
➢ Essa informação genética passa de geração em
geração através dos gâmetas.
➢ Cada indivíduo recebe dois “exemplares do
mesmo manual de instruções”, que embora
“expliquem” as mesmas coisas, podem não o
dizer da mesma forma.

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 O material genético, DNA, encontra-se associado a proteínas,
histonas, e organizado em cromossomas ao nível do núcleo
das células.

Ao conjunto de todos os cromossomas de uma determinada

espécie damos o nome de cariotipo.

Cada espécie tem o seu cariotipo específico.

A forma e tamanho dos cromossomas varia também de

acordo com a espécie.

Dentro da espécie cada par de cromossomas tem forma e

tamanho específico.

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 No cariótipo distinguem-se dois grupos de
cromossomas…
➢ os sexuais (heterossómicos)
que estão relacionados com a determinação do sexo,
e que no caso humano se estipulou serem o par 23.
➢ os autossómicos
os restantes 22 pares e que não estão associados
directamente as características sexuais denominam-
se autossómicos.

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 Recebemos ao todo 46 cromossomas dos nossos progenitores.
➢ 23 da mãe e outros 23 do pai.
▪Isto é, em cada par recebemos um cromossoma da mãe e outro do pai.
Desta forma temos informação duplicada para cada característica.
Podem informar da mesma forma, ou de formas diferentes.

➢ O momento em que recebemos esta herança é a fecundação.

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 Cada porção de uma molécula de ADN que contenha informação
para uma característica denomina-se de gene.
Calcula-se que na espécie humana existam pouco mais de 20.000 genes.
Como recebemos duas cópias de cada molécula de DNA (cada molécula de DNA
organiza-se em um cromossoma) então para cada característica temos pelo
menos dois genes.
No entanto nem todos os genes se manifestam.

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 A continuidade das espécies está dependente da capacidade dos
seres vivos se reproduzirem.

Os descendentes de indivíduos da mesma espécie pertencem sempre à mesma

espécie, podendo apresentar uma vasta gama de variações.

Desde cedo se reconheceu a existência de um conjunto de características que se

transmitem de pais para filhos – características hereditárias.

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 Desde os primórdios da agricultura e da domesticação de animais que o
homem reconheceu que as características dos filhos são herdadas pelos pais,
procedendo à sua selecção de forma a fazer o apuramento de determinadas
características.

Apesar do interesse pela hereditariedade o conhecimento sobre os

mecanismos envolvidos na transmissão dos caracteres, até meados do século
XIX, era quase nulo.

20

A Genética é a área da Biologia que
estuda a herança biológica, ou a
hereditariedade, que é a transmissão de
características de pais para filhos, ao
longo da gerações.
21
Algumas características
são condicionadas pelo
ambiente e não apenas
pela herança recebida
dos progenitores.
Michael Douglas & Kirk Douglas
22
 Como são transmitidas as características dos
progenitores à descendência?

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 A Genética começou a existir formalmente a partir de 1900, com
os estudos de três biólogos, que juntos chegaram às mesmas
conclusões sobre hereditariedade; entretanto descobriram que
suas idéias não eram originais. Trinta e cinco anos antes, Gregor
Mendel havia chegado às mesmas conclusões que eles sobre as
leis que regem a herança biológica.

24
 Em 8 de Março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à
Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas
leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as
ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho
permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até
o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação,
e os que leram não conseguiram compreender sua enorme
importância para a Biologia.

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 O estudo da genética inicia-se com a pessoa mais improvável…

Gregor Mendel
(1822-1884)
Nasceu na Áustria. Sendo um brilhante estudante a sua família
encorajou-o a seguir estudos superiores, e mais tarde aos 21 anos a
entrar num mosteiro onde Mendel tinha a seu cargo a supervisão dos
jardins do mosteiro.

Desde 1843 a 1854 tornou-se professor de ciências naturais, dedicando-se ao estudo do

cruzamento de muitas espécies: principalmente ervilheiras-de-jardim (Pisum sativum)
cultivadas na horta do mosteiro onde vivia (Mosteiro de Brunn, na Áustria), analisando os
resultados matematicamente, durante cerca de sete anos. Gregor Mendel, o “Pai da
Genética". Propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido
à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas
como genes.

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 Os trabalhos de Mendel são impressionantes
a vários níveis:

Duraram 7 anos.

Cultivou e semeou 29.000 ervilhas.

E mais importante desenrolou-se numa

altura e por alguém que desconhecia as
ideias de genes, cromossomas, DNA,
gametogénese e meiose.11

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 Qual o material biológico utilizado?
As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise
estatística de resultados experimentais obtidos em cruzamentos
experimentais com a ervilheira (Pisum sativum)

28
 Porquê Pisum sativum?
A ervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo
da hereditariedade, uma vez que:
É facilmente cultivada;
Produz sementes num espaço de tempo
curto;
O número de descendentes por
ervilheira é normalmente elevado;
Apresenta muitas características
diferenciadas e contrastantes;
Flor com estrutura adequada à
autopolinização e ao controlo da
fecundação.
Etc…
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 Material de trabalho - Ervilheira

Partes da planta
Masculinas e
Femininas
(fecundação –
semente)

Auto polinização
Polinização
cruzada

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 Determinação e preserverança…
• Retirou as anteras de uma
planta (evitando a auto-
1º polinização)

• Recolheu o pólen de outra

planta
2º

• Transferiu o pólen para a

planta cujas anteras
3º haviam sido removidas

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 Rigor e método…
• Mendel estudou a
forma como uma
característica passa de
uma geração à
geração seguinte

Contributo
• Começou os seus
trabalhos isolando
Linhas Puras (2
anos)
Detalhe
“Se repetirmos um evento
muitas e muitas vezes, com o
tempo o resultado esperado
fica próximo ao resultado
32 obtido”
 O que são Linhas Puras?

Ao longo de numerosas gerações, todos os descendentes eram sempre iguais

aos progenitores

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 O que são Linhas Puras?
Mendel certificou-se de que todas as plantas das experiências eram linhagens
puras.
Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser
a única forma presente em várias gerações.
oEx: Ervilhas com flores púrpuras, quando cruzadas uma com a outra, só poderiam
originar ervilhas com flores púrpuras por várias gerações.

Linhagem pura

(n) gerações

Só originam
descendentes com flores
púrpuras.
34
 Cruzamentos de Mendel…
Cruzamento Parental (linhas puras) = P

Polinização cruzada

Plantas da 1ª geração = F1

Todas as plantas da F1 originaram vagens com sementes lisas…

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 Por convenção…

O factor dominante é representado pela primeira

letra deste em maiúscula;

E o factor recessivo pela mesma letra mas em

minúscula.

Lisa – L

Rugosa - l

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 Xadrez Mendeliano (ou quadro de Punnett)
Cruzamento Parental (linhas puras)
Factor L gâmetas

estigma

antera L L
Factor l

l Ll Ll
gâmetas

l Ll Ll
L – Lisa (dominante)
P p l – rugosa (recessivo)
Quadro de Punnett ou quadro mendeliano:
P PP Pp método de representar as previsões de
resultados para cada cruzamento.
37 p Pp pp
 Exemplos de características que estudou…

Contou…

38
39
 Princípio da segregação factorial ou da Pureza dos
gâmetas…
Na interpretação destes resultados experimentais, Mendel propôs
a seguinte explicação:
Cada organismo contém dois factores para cada carácter.
Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de
cada progenitor;
Se dois factores são antagónicos, um é responsável pelo aspecto
manifestado, enquanto que o outro é recessivo e não interfere na
aparência do indivíduo;
Na formação dos gâmetas, os factores separam-se de tal modo
que cada gâmeta contém um só factor de cada par, pureza de
gâmetas – Principio da Segregação Independente.
40
 Página 62 do manual V – Cor vermelha
v – cor branca

Cruzamento Parental: Cruzamento F1 x F1:

estigma estigma

antera V V antera V v
v Vv Vv V VV Vv
v Vv Vv v Vv vv
F1 F2
Vermelha (V v) V V e V v) : 1 branca (v v)
3 Vermelha (
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42
 Interpretação actual dos resultados de Mendel

➢ No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (VV)

ou recessivos (vv);
➢ Cada progenitor forma gâmetas contendo um só tipo de gene alelo;
➢ Os indivíduos da geração F1 são 100% heterozigóticos (Vv);
➢ Os indivíduos da geração F2 são:
✓ 25% homozigóticos dominantes (VV);
✓ 50% heterozigóticos (Vv);
✓ 25% homozigóticos recessivos (vv);
➢ 75% manifestam o fenótipo dominante : 25 % manifestam o recessivo.

43
 Algumas ideias a reter…
As características herdadas
estão nos genes e estes estão
nos cromossomas

Os cromossomas encontram-se
aos pares, logo os genes
também

As diferentes formas de um
gene são os alelos

Autossomas e Heterossomas
(ou Cromossomas sexuais)

44
 Algumas ideias a reter…

45
 Princípios da Hereditariedade Mendeliana

Homozigótico: ambos os
alelos de um gene são iguais

Heterozigóticos: apresenta
alelos diferentes para um gene

Hemizigóticos: apresentam
apenas um único alelo para um
gene (ex.: cromossoma X ou
cromossoma Y)

46
 Homozigótico (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos
iguais para a determinação de uma
característica
Dois genes alelos dominantes
Ex: AA; aa AA = Homozigoto Dominante

Dois genes alelos recessivos

aa = Homozigoto Recessivo

Heterozigótico (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes
alelos diferentes para a determinação de
uma característica. Em heterozigóticos o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Ex: (Aa) Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).

47
 Monoibridismo

HOMOZIGÓTICO
DOMINANTE

HETEROZIGÓTICO

HOMOZIGÓTICO
RECESSIVO

48
 De Mendel à actualidade
Factores de Mendel – são actualmente, designados por genes
(segmentos de DNA). Cada carácter é determinado por um par de formas
alternativas do mesmo gene – genes alelos, situados no mesmo local
relativo (locus) em cromossomas homólogos.

Genótipo: Conjunto de genes que um organismo herdou dos seus

progenitores. Nos seres diplóides, herdam metade dos genes da mãe e a
outra metade do pai.

Fenótipo: É a manifestação externa do genótipo, ou seja é o conjunto de

características observáveis num individuo. É o resultado da interacção
entre o genótipo e o meio ambiente.

49
 Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.

Fenótipo = genótipo + ambiente

Um mesmo genótipo pode expressar diferentes
fenótipos, dependendo de sua interacção com o meio.
Ex: Cor de pele
A cor da pele sofre forte
influência ambiental; pessoas com
o mesmo genótipo podem
apresentar diferentes tons de
pele, dependendo da exposição à
radiação ultravioleta.

50
 Formação de gâmetas

51
 Página 62 do manual
Como determinar o genótipo?
Cruzamento F1 x F1:
SOLUÇÃO:

♀
Cruzamento teste

♂ V v ou
retro cruzamento

V VV Vv
v Vv vv V – Cor vermelha
v – cor branca
Cruzamento com
F2
Homozigótico recessivo
3 Vermelha ( V V e V v) : 1 branca (v v)

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Cruzamento teste ou retrocruzamento

?_______ ?_________
Homozigótica
vv Heterozigótica

♀ ♀
♂ V V ♂ V v
Cruzar com
v Vv Vv recessivo v Vv vv
v Vv Vv v Vv vv

100% 50% Vermelhas

Vermelhas 50% Brancas
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 1ª lei de Mendel

Cada gâmeta possui

apenas um dos
alelos do gene, com
igual probabilidade.

55
 1ª lei de Mendel
Relação: 1ª Lei de Mendel e a Meiose

O local onde se encontram os genes r e R

nos cromossomas denomina-se locus.

Antes da Meiose I cada um dos

cromossomas homólogos duplica-se.

No final da Meiose I, os dois alelos são

segregados em duas células filhas
separadas.

No final da meiose II cada gameta contém

um único alelo: R ou r.

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 2ª lei de Mendel

Alelos de genes
diferentes sofrem
segregação
independente.

57
 Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, os seu resultados foram
comprovados por diferentes investigadores.
Em sua honra, as conclusões a que chegou ficaram conhecidas como Leis de
Mendel e lançaram as bases da Genética.

1ª Lei de Mendel - Lei da segregação factorial

Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se
durante a formação dos gâmetas, de tal modo, que há
probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos
e a outra metade transportar o outro alelo.
2ª Lei de Mendel - Lei da segregação independente
Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um
gene é independente da segregação dos alelos de outro gene
(desde que em cromossomas diferentes).

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