HERANÇA E SEXO

Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossomas e

heterossomas (cromossomas sexuais), estes são responsáveis pela
determinação do sexo.
 A herança do sexo na espécie humana

Na espécie humana:

- 46 cromossomos
- 23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem
paterna
- A determinação do sexo envolve apenas um par sexual. Os
demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS.
CARIÓTIPO HUMANO
 CARIÓTIPO HUMANO
- Mulher: 44 Autossomas + XX

- Ovulo: 22 Autossomas + X

- Homem: 44 Autossomas + XY

- Espermatozóide: 22 Autossomas + X ou 22 Autossomas + Y

DETERMINAÇÃO DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA
Heredograma clássico – Herança autossômica recessiva
Heredograma clássico: Herança heterossómica recessiva
 HERANÇA LIGADA AO SEX0

Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X.

A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes

ligados ao sexo em dose dupla.

O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre

apenas um gene ligado ao sexo (dose simples).

A mulher, portanto, pode ser considerada homozigótica ou

heterozigótica, enquanto o homem é considerado Hemizigoto.
 DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na
espécie humana

• Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores.

• O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo,
simbolizado por Xd
• O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é
simbolizado por XD.
 GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMO

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO

Masculino XDY Normal

Masculino XdY Daltônico
Feminino XDXD Normal
Feminino XDXd Normal
Feminino XdXd Daltônica
 Exercício:

Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um

homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos
citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal
ter uma criança do sexo feminino daltônica.
 HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao
sexo na espécie humana

• Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação

sanguínea.
• A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo,
ligado ao sexo, simbolizado por Xh
• O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é
simbolizado por XH.
 GENOTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFELIA

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO

Masculino XHY Normal

Masculino XhY hemofílico
Feminino XHXH Normal
Feminino XHXh Normal
Feminino Xh Xh hemofílica
 Exercícios:
1 - Um casal normal teve um menino hemofílico. Determine os
genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem
hemofílicos.

2 - Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho

hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi
consequência da radiação que o marido recebeu na época da
fecundação. Ela tem ou não razão? Justifique.

3 - André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai da

Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter
filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético.
Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de
probabilidades de terem filhos hemofílicos?
 Exercícios:
4 - Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene
recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança
daltônica.
a) Indique o sexo da criança.
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que
condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que
condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela
recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal,
cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a
visão?
Numa família, a avó materna, uma das suas três irmãs, um dos seus dois irmãos, a
mãe, uma das suas três irmãs e dois dos três irmãos, e o propositus, sofrem da mesma
doença (raquitismo resistente à vitamina D). Todos os descendentes dos indivíduos
saudáveis são saudáveis. Os filhos dos homens doentes são saudáveis e as filhas são
doentes. Na primeira e na segunda geração cada uma das irmãs doentes tem um dos
dois filhos e uma das duas filhas doentes.

a) Qual o tipo de hereditariedade? Justifique.

b) Quais os indivíduos com risco específico de terem descendentes doentes?
c) Para uma doença dominante ligada ao X, letal in útero para os embriões do sexo
masculino, qual a probabilidade de uma mulher doente ter descendência doente?
d) Qual a probabilidade de um homem com uma doença dominante ligada ao X ter
um neto/a doente, descendentes de uma filha? E descendentes de um filho?
e) Verifique se há diferenças nas manifestações do fenótipo entre homens e mulheres
com a mutação e justifique.