Genética: A Genética é a parte da Biologia responsável por estudar a transmissão e a expressão dos genes no organismo e a diversidade genética observada

nos indivíduos da
mesma espécie e de espécies diferentes.

Agentes responsáveis pela transmissão genética: Cromossomas, ADN, Genes CROMOSSOMAS- Constituídos por ADN – ácido desoxirribonucleico – e Proteínas-
(macromoléculas biológicas constituídas por aminoácidos); Macromoléculas: Molécula de grandes dimensões, obtida geralmente por polimerização; Aminoácidos: moléculas
da água- 2 átomos de hidrogénio e 1 oxigénio.

GENES – Segmento de DNA (Unidade Básica da hereditariedade)

Um cromossoma contém vários genes que são responsáveis por diferentes características. Um gene é um segmento de ADN a que corresponde um código distinto, uma
informação para produzir uma proteína ou controlar uma característica do indivíduo, por exemplo a cor dos olhos, dos cabelos. Existem genes responsáveis pela produção de
queratina (proteína constituinte do cabelo, unhas e pele). Outros são responsáveis pela produção de insulina que é uma proteína segregada pelo pâncreas, reguladora do
metabolismo da glicose.Outros genes são responsáveis pela produção do fator VIII, que assegura a coagulação do sangue quando nos ferimos ou sofremos qualquer
traumatismo. Neste caso se os genes estiverem danificados, haverá problemas coma coagulação sanguínea (esta doença designa-se por hemofilia)

ADN – compara-se a duas cadeias enroladas em hélice. Os degraus são constituídos por 4 substâncias químicas: Adenina; Timina; Citosina; Guanina. Cada uma das moléculas
que compõem o ADN constitui um “NUCLEÓTIDO” –Constitui-se por uma base azotada (A,T,G,C); açúcar e fosfato.

Muitas das nossas características quer em termos da nossa constituição física quer em termos do nosso comportamento são herdadas, já nascem connosco. Esclareça-se que não
herdamos características acabadas, o que herdamos são potencialidades que em interação com o meio, poderão originar estas ou aquelas características. A herança genética
completa-se com a formação do “ovo”. Nesta primeira célula do nosso organismo, está já contido todo o nosso património hereditário. Células germinais: Óvulo e
Espermatozoide Gâmetas; Os gametas são células especializadas que, durante o processo de reprodução sexuada transmitem os genes de uma geração para a seguinte. Os
gametas estão presentes em todos os organismos que realizam a reprodução sexuada. Os gametas apresentam um único conjunto de cromossomas, metade da quantidade de
cromossomos das outras células presentes no organismo, por isso são denominados de células haploides. Na espécie humana, o número haploide de cromossomos é 23. As
demais células, denominadas de células somáticas, apresentam 46 cromossomos e são provenientes da união dos gametas paterno e materno. Na espécie humana, os gametas
são o ovócito secundário ou óvulo (gameta feminino)e espermatozoide (gameta masculino):

• Ovócito secundário ou óvulo: célula grande, imóvel com a presença de material nutritivo. O processo de produção do ovócito secundário ou óvulo ocorre nos
ovários e é denominado ovulogênese;
• Espermatozoide: célula pequena, móvel e constituída por três partes: cabeça, peça intermediária e cauda. O processo de produção do espermatozoide ocorre nos
testículos e é denominado de espermatogênese.

MEIOSE E VARIABILIDADE GENÉTICA (Este processo só se dá nos gâmetas ou célula sexuais)

• No ser humano quando ocorre a fecundação, o ovo resultante conterá 46 cromossomas e este no estará presente em todas as células do descendente.
• Se nos indivíduos não ocorresse um processo que reduzisse para metade o no de cromossomas de 46 para 23, o ovo possuiria 92 cromossomas, o que se
traduziria numa alteração das características da espécie.
• A quantidade de material genético em cada espécie mantém-se constante de geração em geração graças à ocorrência deste processo de divisão celular chamado
«meiose» da qual resultam as células sexuais, que possuem metade dos cromossomas característicos da espécie.
• A separação ao acaso dos cromossomas homólogos, que reduz o no de cromossomas para metade, contribui para o aumento da «variabilidade genética». Cada
célula filha recebe um cromossoma que pode ser de origem materna ou paterna. Ser um ou outro cromossoma do par de homólogos é uma questão de sorte, isto é,
aleatória. Os gâmetas possuem um cromossoma de cada par de homólogos presentes na célula-mãe.
• O caráter aleatório do encontro de gâmetas durante a fecundação reforça a diversidade genética resultante da meiose e explica a grande variedade de seres dentro
da mesma espécie.

Os cromossomas com forma e estrutura idêntica são chamados de «cromossomas homólogos». Em cada par de cromossomas existem genes para o mesmo carácter (alelos).
Quando os alelos têm a mesma informação, diz-se que o indivíduo é homozigótico relativamente a uma dada característica. Se a informação é contrastante, recebe a designação
de heterozigótico. Um gene diz-se «dominante» quando produz efeito ainda que esteja num só alelo. Um gene diz-se «recessivo» quando só produz efeito se presente no gene do
pai e no gene da mãe.

Cariótipo – O no e a forma dos cromossomas que são característicos de cada espécie.

MITOSE-O crescimento e o desenvolvimento do organismo implicam a produção de células novas, que também têm a função de substituir as que morrem. As células dividem-se
em duas fazendo cópia do seu ADN, mantendo, portanto, o mesmo no de cromossomas. Este processo de divisão designa-se por mitose. A mitose ocorre nas células somáticas e
atua no crescimento dos organismos multicelulares e na renovação de tecidos, podendo também dar origem a novos organismos, como no caso de seres unicelulares.

Hereditariedade específica – Corresponde à informação genética responsável pelas características comuns a todos os indivíduos da mesma espécie.

Hereditariedade Individual – Corresponde à informação genética responsável pelas características de um indivíduo e que o torna único, distinguindo-o de todos os indivíduos
da mesma espécie.

GENÓTIPO- corresponde à coleção de genes de que o indivíduo é dotado aquando da sua conceção e que resulta do conjunto de genes provenientes do pai e da mãe. O genótipo
é a constituição genética de um indivíduo, o conjunto das determinações genéticas herdadas e que podem ou não, exprimir-se conforme as características do meio em que se
desenvolve.7

FENÓTIPO designa a aparência do indivíduo, isto é, o conjunto de características observáveis – anatómicas, morfológicas, fisiológicas – que resultam da interação entre o
genótipo e o meio ambiente onde ocorre o desenvolvimento. É, portanto, o conjunto de caráteres individuais de origem genética que receberam modificações decorrentes da
relação com o meio.

Acerca do meio intra-uterino, sabemos que a má nutrição da mãe, a ingestão de substâncias tóxicas, medicamentos, algumas doenças, ou até determinados estados emocionais
podem afetar negativamente o desenvolvimento do feto. Conhecem-se os efeitos de produtos químicos que podem alterar a estrutura do ADN originando mutações que
provocam o aparecimento de malformações.

Mutações genéticas- As «mutações» são alterações do indivíduo provocadas pelo meio e que alteram o seu património genético afetando as gerações seguintes (até à terceira
geração).

Variações genéticas – Alterações no indivíduo provocadas pelo meio. São modificações processadas ao nível do fenótipo, não afetando o código genético. (pessoas que
adquirem surdez por viverem em ambientes barulhentos, não transmitem esta anomalia aos seus filhos)

PREFORMISMO E EPIGÉNESE – Conceitos que defendem hipóteses diferentes sobre o papel da genética na determinação das características individuais.

PREFORMISMO- Trata-se de uma teoria que recusa a influência do meio sobre o desenvolvimento do embrião. Este desenvolve-se obedecendo a um programa preestabelecido
geneticamente. Como não admite aquisições individuais provocadas pelo meio, entende-se que o preformismo é uma conceção «determinista» de desenvolvimento.

EPIGÉNESE – Tese segundo a qual o desenvolvimento do indivíduo se processa através da ação recíproca estabelecida entre a genética e o meio ambiente.

FILOGÉNESE – Conjunto de processos de evolução dos seres vivos desde os mais elementares aos mais complexos; é o conjunto dos processos biológicos de transformação que
explicam o aparecimento das espécies e a sua diferenciação.
ONTOGÉNESE – Desenvolvimento do indivíduo ao longo da vida, com início na formação do embrião e seu prolongamento até à velhice.

A ONTOGÉNESE É A CAUSA DA FILOGÉNESE: São as transformações ontogenéticas que ocorrem no processo evolutivo do indivíduo que permitem a adaptação ao ambiente. A
ontogénese integra em cada um dos seus momentos os efeitos combinados da maturação e da experiência. Traduzindo o resultado das interações genéticas e epigenéticas.
Assim, a filogênese é determinada pela ontogénese.

Programa Fechado: refere-se à sequência organizada de comportamentos rígidos predefinidos no património genético da espécie e actualizados por mecanismos inatos;
Programa Aberto: refere-se à sequência de comportamentos a definir pelo homem na interacção do património genético com o meio ambiente e com aquilo que aprendeu;

Prematuridade e neotenia
Sendo um sistema aberto, o homem torna- se permeável ao meio para dele tirar o melhor partido: aprender, corrigir, melhorar, inventar, evoluir e adaptar-se.

O ser humano nasce “prematuro” em termos do desenvolvimento das suas capacidades

Neotenia – “Atraso” no desenvolvimento que determina que as características juvenis se mantenham na idade adulta

Vantagens do inacabamento biológico

• O ser humano nasce frágil, prematuro e sem preparação para enfrentar o meio.
• Ao ser inacabado, o Homem possui flexibilidade biológica, versatilidade, plasticidade, capacidade para aprender e interagir, em vez de ser uma espécie fechada,
hiper especializada e autossuficiente.
• Ao ser inacabado, o Homem possui flexibilidade biológica, versatilidade, plasticidade, capacidade para aprender e interagir, em vez de ser uma espécie fechada,
hiper especializada e autossuficiente.
• O inacabamento humano traz assim vantagens que se tornaram cruciais para a evolução e a manutenção da espécie. Por seremos seres biologicamente
inacabados, detemos um maior poder de flexibilidade nos processos de adaptação ao meio.
• Por fim, é o inacabamento humano que nos permite aprender e distinguirmo-nos racionalmente dos restantes animais. Assim, possuímos uma variedade enorme
de comportamentos complexos, maioritariamente imprevisíveis porque dependem do processo individual de adaptação ao meio.