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A genética é o campo da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto
é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de
geração em geração (dos pais para os filhos).
Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o
desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de
terapias gênicas como medidas corretivas.
A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel, através de
seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas leis (segregação independente),
mesmo antes de se conhecer a estrutura da molécula de DNA.
Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.
Transmissão das informações genéticas de pais para
filhos durante a reprodução.
c
Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a
síntese de uma proteína.
c
Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente
determina suas características.
Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou
comportamentais de um ser vivo.
Cada membro de um par de cromossomos geneticamente
equivalentes, presentes em uma célula diplóide, apresentando a mesma sequência de lócus
gênico.
c Posição ocupada por um gene no cromossomo.
Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.
Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.
Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em
condição homozigótica quanto heterozigótica.
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Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos
cromossomos homólogos durante a meiose.
Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo
mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.
# ! c Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma
característica.
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Tipo de herança biológica em que uma característica é
codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a
intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).
V &
O monge e cientista austríaco Gregor Mendel e suas descobertas, feitas por meio de
experimentos com ervilhas, realizadas no próprio mosteiro onde vivia, foram extremamente
importantes para que hoje conhecêssemos os genes e alguns dos mecanismos da
hereditariedade. Suas experiências foram, também, muito significantes para a compreensão
de algumas lacunas da Teoria da Evolução, proposta tempos antes.
O sucesso de seus experimentos consiste em um conjunto de fatores. Um deles foi a própria
escolha do objeto de estudo: a ervilha Psim sativum: planta de fácil cultivo e ciclo de vida
curto, com flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação, além de suas
características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas
ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.
Além disso, o monge selecionou e fez a análise criteriosa, em separado, para cada par das
sete características que identificou; considerou um número apreciável de indivíduos de várias
gerações; e, para iniciar seus primeiros cruzamentos, teve o cuidado de escolher exemplares
puros, observando-as por seis gerações resultantes da autofecundação, para confirmar se
realmente só dariam origem a indivíduos semelhantes a ele e entre si.
Executando a fecundação cruzada da parte masculina de uma planta de semente amarela
com a feminina de uma verde (geração parental, ou P), observou que os descendentes, que
chamou de geração F1, eram somente de sementes amarelas. Autofecundando estes
exemplares, a F2 se apresentou na proporção de 3 sementes amarelas para 1 verde (3:1).
Com esses dados, Mendel considerou as sementes verdes como recessivas e as amarelas,
dominantes. Fazendo o mesmo tipo de análise para as outras características desta planta,
concluiu que em todos os casos, havia a mesma proporção de 3:1.
Com esse experimento, deduziu que:
ͻ As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na
mesma proporção;
ͻ Tais fatores se separam na formação dos gametas;
ͻ Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos
produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.
Assim, a Primeira Lei de Mendel pode ser enunciada desta forma:
Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na
formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para
seu descendente.
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V ou
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significa que existem três ou mais tipos de alelos distintos para
os mesmos Ô cromossômicos. Em outras palavras, cada indivíduo tem apenas um par
desses genes, mas as combinações possíveis entre elas são várias.
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foram descobertos no início do século XX (cerca
de 1900 - 1901), quando o cientista austríaco Karl Landsteiner se dedicou a comprovar que
havia diferenças no sangue de diversos indivíduos. Ele colheu amostras de sangue de diversas
pessoas, isolou os glóbulos vermelhos (hemácias) e fez diferentes combinações entre plasma e
hemácias, tendo como resultado a presença de aglutinação dos glóbulos em alguns casos, e
sua ausência em outros. Landsteiner explicou então por que algumas pessoas morriam depois
de transfusões de sangue e outras não. Em 1930 ele ganhou o Prêmio Nobel por esse trabalho.
Os tipos sanguíneos são determinados pela presença, na superfície das hemácias, de
antígenos que podem ser de natureza bioquímica variada, podendo ser compostos por
carboidratos, lipídeos, proteínas ou uma mistura desses compostos. Estes antígenos
eritrocitários são independentes do Complexo principal de histocompatibilidade (HLA), o qual
determina a histocompatibilidade humana e é importante nos transplantes.
#
Cada indivíduo possui um conjunto diferente de antígenos eritrocitários, e por seu número
existem hoje cerca de 27 sistemas antigênicos conhecidos, mais alguns antígenos
diferenciados que ainda não foram atribuídos a nenhum sistema específico é difícil (se não
impossível) encontrar dois indivíduos de mesma composição antigênica. Daí a possibilidade da
presença, no soro, de anticorpos específicos (dirigidos contra os antígenos que cada indivíduo
possui), o que resulta na aglutinação ou hemólise quando ocorre uma transfusão
incompatível (ou, em determinações laboratoriais, quando se fazem reagir soros específicos
com os antígenos correspondentes presentes nas hemácias). Diferentes sistemas antigênicos
se caracterizam por induzir a formação de anticorpos em intensidades diferentes; além do
que, alguns são mais comuns e outros, mais raros. Estes dois fatos associados determinam a
importância clínica de cada sistema.
Os sUS antigênicos considerados mais importantes são o sistema ABO e o Sistema Rh. Estes
são os sistemas mais comumente relacionados às temidas reações transfusionais hemolíticas.
Outra complicação, a eritroblastose fetal ou Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN), é
geralmente (mas não sempre) causada por diferenças antigênicas relacionadas ao Sistema Rh,
como o fator Rh+ do pai e da criança e o Rh- da mãe.
A determinação dos grupos sanguíneos tem importância em várias ciências:
Em Hemoterapia, torna-se necessário estudar pelo menos alguns desses sistemas em cada
indivíduo para garantir o sucesso das transfusões. Assim, antes de toda transfusão eletiva, é
necessário se determinar, pelo menos, a tipagem ABO e Rh do doador e do receptor.
Em ginecologia/obstetrícia e neonatologia, é possível se diagnosticar a DHRN através do seu
estudo, adotando-se medidas preventivas e curativas.
Em Antropologia, é possível estudar diversas raças e suas inter-relações evolutivas, através
da análise da distribuição populacional dos diversos antígenos, determinando sua
predominância em cada raça humana e fazendo-se comparações.
Em Medicina legal, é possível se determinar, por exemplo, o tipo sanguíneo de um
criminoso a partir de material colhido na cena do crime, auxiliando na investigação criminal.
K
Alguns termos utilizados no que se referem à tipagem sanguínea são ambíguos ou pouco
conhecidos.
A determinação, em laboratório, da tipagem quanto aos sistemas ABO e Rh é rotineiramente
realizada em um procedimento único. A melhor maneira de se referir a este procedimento e a
seu resultado é K
. Entretanto a simplicidade consagrou o uso da
palavra para se referir aos dois sistemas.
Quando necessária a distinção, convencionou-se utilizar respectivamente as expressões
e . Estas designações, contudo, não são unânimes.
Geralmente usam-se os termos Ô para se referir aos anticorpos e Ô
para se referir os antígenos.
Um estudo mais aprofundado do sistema ABO determinou a presença de
ou subgrupos. Estes podem ser designados, por exemplo, , ou .
Historicamente, a classificação de Landsteiner previa os grupos , e
; o grupo AB foi
posteriormente descoberto (1902, von Decastello e Sturli). No entanto, em inobservância à
tradição, alguns autores falam em grupo ("zero"). Esta designação é incorreta, pois assume
que os pacientes do grupo O não apresentam aglutininas em suas hemácias (na verdade, os
pacientes do grupo O apresentam em todas as suas hemácias a Ô , exceção feita ao
raríssimo fenótipo
o qual não apresenta aglutininas para o sistema ABO).
Estudos determinaram que o sistema Rh apresenta certa complexidade genética, além de
variações qualitativas e quantitativas em sua expressão. Assim, são usadas as seguintes
designações:
O termo substituiu a designação . Este termo representa uma variação
quantitativa na expressão do antígeno .
O termo ÔÔ designa uma condição rara, em que os antígenos do sistema Rh estão
completamente ausentes.
O termo "" designa a determinação, recomendada para os pacientes Rh negativos, de
outros antígenos menos frequentes do sistema Rh. Assim, fala-se em ou
.
Em alguns casos, pode ser necessária a determinação mais detalhada dos antígenos dos
sistemas ABO e Rh, e/ou a determinação de antígenos pertencentes a outros sistemas
antigênicos. Esta determinação é geralmente denominada
.
Da combinação entre o Sistema ABO e Fator Rh, podemos encontrar os chamados
Ô (O negativo) e Ô (AB positivo).
Entretanto, normalmente se faz a transfusão (doador e receptor de mesma
tipagem ABO e Rh) em preferência à doação (tipos diferentes).
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. " Indivíduos têm tanto antígenos A quanto B na superfície de suas
RBCs, e o soro sanguíneo deles não contem quaisquer anticorpos dos antígenos A ou B. Assim,
alguém com tipo de sangue AB pode receber sangue de qualquer grupo (comAB preferível),
mas só pode doar sangue para outros com o tipo AB.
c
. " Indivíduos têm o antígeno A na superfície de suas RBCs, e o soro
sanguíneo contido na Imunoglobulina M são anticorpos contra o antígeno B. Assim, uma
pessoa do grupo A pode receber sangue só de pessoas dos grupos A ou O (com A preferível), e
só pode doar sangue para indivíduos com o tipo A ou AB.
c
. Indivíduos têm o antígeno B na superfície de seus RBCs, e o soro
sanguíneo contido na Imunoglobulina M são anticorpos contra o antígeno A. Assim, alguém do
grupo B pode receber sangue só de indivíduos de grupos B ou O (com B preferível), e pode
doar sangue para indivíduos com o tipo B ou AB.
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ua em sangues seeconados por cruzamen
os aproprados.
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corpos an
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uma únca vez, mas es
a ação causa sensbdade ao an
geno RhD, e no caso do
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e ser do sexo femnno, fcara expos
o ao rsco para a doençahemo
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e Rh nega
vo já desenvoveu an
corpos an
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exposção ao sangue Rh pos
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