Marcadores genéticos

Os marcadores genéticos são comumente usados em pesquisas com drosófilas, e a maioria dos
fenótipos são facilmente identificáveis a olho nu ou com um microscópio. Na lista de exemplos
de marcadores comuns abaixo, o símbolo do alelo (em inglês) é seguido pelo nome dos genes
afetados e a descrição de seu fenótipo. (Observação: os alelos recessivos são escritos em letras
minúsculas, enquanto os alelos dominantes são escritos em letras maiúsculas.)

Cy1: Curly; as asas são curvadas para além do corpo e o voo pode ser um pouco alterado.

e1: Ebony; corpo e asas pretas (os heterozigotos são visivelmente mais escuros que o tipo
selvagem).

Sb1: Stubble; os pelos são mais curtos e mais grossos do que os do tipo selvagem.

w1: White; olhos sem pigmentação visual, de cor branca.

bw: Brown; cor dos olhos determinada por vários pigmentos combinados

y1: Yellow; pigmentação do corpo e asas amarelas. Este é o análogo nas moscas do albinismo.

Os genes de Drosophila são tradicionalmente nomeados devido ao fenótipo que causam

quando sofrem mutação. Por exemplo, a ausência de um determinado gene em Drosophila
resultará em um embrião mutante que não desenvolve o coração; os cientistas nomearam o
gene de tinman (Homem de Lata, a partir do personagem de The Wonderful Wizard of Oz, que
não tinha coração).[28] Este sistema de nomenclatura compreende um número maior de
nomes de genes do que em outros organismos.

O gene amarelo (y) está envolvido na pigmentação da melanina específica do padrão da

cutícula da mosca adulta e das partes da boca das larvas de Drosophila melanogaster. Eu isolei
cerca de 70 quilobases (kb) de DNA contíguo da região y. As aberrações cromossômicas de
alelos do tipo y1 (alelos nulos) e alelos do tipo y2 que dão origem a um mosaicismo de padrão
característico de pigmentação foram mapeadas por análise de Southern blot. O alelo y2 está
associado à inserção de um elemento transponível "cigano" 0,9 kb distal à região de
codificação y putativa. Uma região de 3,1 kb para a qual os pontos de interrupção de todos os
alelos do tipo y1 podem ser mapeados é homóloga a um mRNA poliadenililado de 2,0 kb, cuja
expressão é especificamente regulada no desenvolvimento.Este transcrito putativo do gene y
está presente em altos níveis nas pupas quando ocorre a melanização da cutícula adulta, mas
seus níveis de estado estacionário mudam dramaticamente durante o desenvolvimento, sendo
mais elevados em embriões tardios antes da eclosão. Isso sugere que, além da síntese e / ou
deposição de melanina, o produto do gene y pode ter um papel em outras funções
possivelmente neurais.
O gene amarelo geneticamente bem caracterizado (y) de

Drosophila melanogaster está localizada na ponta do X

cromossomo em iBi no mapa citológico (1). O visível

efeito fenotípico de uma mutação y é um alterado (amarelo)

pigmentação da cutícula adulta e estruturas derivadas como

bem como das partes larvais da boca (2, 3). Muitos alelos mutantes

mudar a pigmentação em apenas algumas regiões, tornando o y

gene ideal para estudar os efeitos dos rearranjos da sequência de DNA na expressão gênica.

O processo de formação da cutícula em artrópodes está sob

controle estrito do desenvolvimento e é regulado pelo título de

Hormônio ecdisteróide (para revisões recentes, consulte as referências 4-6). Dois

processos estão envolvidos: esclerotização (endurecimento) e

melanização (deposição de pigmento), ambos os quais usam o

mesmo substrato (dopa). A melanização adulta característica

o padrão é estabelecido no dia 4 do pupário (7). Cinquenta horas depois

formação de pupário, as células epiteliais na hipoderme começam

secretando a cutícula imaginal, que posteriormente é

esclerotizado. A deposição de melanina é primeiro visível na região dorsal

cerdas da cabeça e do tórax em pupas de 70 horas de idade, e

continua pelas próximas 20 horas em uma sequência definida (7, 8). O

função y pode ser necessária durante este período de desenvolvimento

depositar pigmento preto na parte correta da cutícula em

a hora certa. Nada se sabe sobre o produto em si,

mas não representa um gene estrutural para qualquer um dos

enzimas conhecidas do metabolismo da tirosina que geram produtos necessários para a

formação da cutícula em cada muda (9, 10).