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SÍNDROMES EPILÉPTICAS

Epilepsia Ausência Juvenil


Sisira Yadala ; Krishna Nalleballe .

Informação sobre o autor

Última atualização: 11 de agosto de 2021 .

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Atividade de Educação Continuada


A epilepsia de ausência juvenil é uma síndrome de epilepsia generalizada idiopática que é reconhecida pela
ILAE (International League Against Epilepsy) que normalmente começa na adolescência por volta da
puberdade e é caracterizada por crises de ausência e crises tônico-clônicas generalizadas. Esta atividade
revisa o papel da equipe interprofissional na apresentação, avaliação e tratamento e prognóstico da epilepsia
ausência juvenil.
Objetivos.
 Identificar a etiologia da epilepsia de ausência juvenil
 Rever a avaliação da epilepsia de ausência juvenil
 Descreva as opções de manejo disponíveis para a epilepsia de ausência juvenil
Acesse perguntas de múltipla escolha gratuitas sobre este tópico.
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Introdução
A epilepsia generalizada idiopática é um grupo de epilepsias que representa cerca de 20 a 40% de todas as
epilepsias. Esse grupo de epilepsias caracteriza-se clinicamente pela presença de crises de ausência, crises
tônico-clônicas generalizadas e crises mioclônicas com padrão eletroencefalográfico de pico e onda
epileptiforme generalizada ou descarga poliespícula e onda, às vezes com predominância deslocada em um
fundo normal. [1]
Com base na classificação mais recente da International League Against Epilepsy (ILAE), as epilepsias
generalizadas idiopáticas incluem epilepsia ausência infantil, epilepsia ausência juvenil, epilepsia
mioclônica juvenil e crises tônico-clônicas generalizadas isoladas. [2] 
A epilepsia de ausência juvenil é uma síndrome de epilepsia generalizada idiopática que é reconhecida pela
ILAE (International League Against Epilepsy) que normalmente começa na adolescência por volta da
puberdade e é caracterizada por crises de ausência e crises tônico-clônicas generalizadas. Em alguns
pacientes, também pode haver espasmos mioclônicos adicionais. [3]
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Etiologia
Embora a etiologia genética específica não esteja definitivamente comprovada, algumas associações
genéticas foram encontradas. Variantes alélicas de GRIK1 foram implicadas como conferindo
suscetibilidade genética por Sander et al. Consanguinidade parental foi relatada em 40,3%, e história
familiar de epilepsia foi relatada em 41,8%. [4]
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Epidemiologia
A prevalência de epilepsia de ausência juvenil foi estimada em 0,1 por 1.000 pessoas por um estudo. [5] É
relatada como responsável por 1 a 2% das epilepsias infantis e cerca de 15%-20% dos casos de epilepsia
generalizada idiopática com distribuição quase igual entre homens e mulheres. [4] [6] [7] [8] A idade de
início foi de 12,3+/- 2,8 anos. [4]
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Fisiopatologia
A relação entre a variação genética no gene do canal de cálcio tipo T CACNA1H e a epilepsia de ausência
na infância está bem estabelecida. Novas variantes no CACNA1H alteram as propriedades do canal,
contribuindo para a suscetibilidade de um indivíduo à epilepsia de ausência juvenil, mas não o suficiente
para causar epilepsia por conta própria. [9]
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História e Física
Quase todos os pacientes com epilepsia de ausência juvenil têm crises de ausência (desligamento), enquanto
crises tônico-clônicas generalizadas são observadas em cerca de 79 a 95% dos pacientes, e espasmos
mioclônicos são observados em 21 a 39% dos pacientes. [4] [10] Em cerca de 6% dos pacientes em um
estudo, foi relatado estado de mal epiléptico convulsivo. [4] O número de crises de ausência é tipicamente
muito menor (na ordem de menos de uma por dia) em comparação com a epilepsia de ausência na infância,
que pode ser caracterizada pela ocorrência de várias, até centenas de crises de ausência por dia. [10]
As crises de ausência são caracterizadas por comprometimento súbito da consciência e podem ser
combinadas com componentes clônicos, atônicos, tônicos leves ou automatismos. Na EJA, estas são
tipicamente descritas como ausências não picnolépticas onde ocorrem com pouca frequência (menos do que
todos os dias). Pacientes com abalos mioclônicos podem se sobrepor à epilepsia mioclônica juvenil.
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Avaliação
A epilepsia de ausência na infância e a epilepsia de ausência juvenil estão intimamente relacionadas às
epilepsias generalizadas idiopáticas em termos de apresentação clínica, achados de EEG e prognóstico a
longo prazo. [10]  O EEG normalmente mostra um padrão de onda e pico generalizado de 3 a 6 Hz com ou
sem polipontos (Fig 1). [4] [10] A neuroimagem é tipicamente negativa, embora alterações inespecíficas
tenham sido observadas em alguns. [4] [10]  Um EEG normal em um paciente com história típica de EJA
não deve impedir um diagnóstico apropriado.
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Tratamento / Gestão
A primeira linha de tratamento é com ácido valpróico (250 mg/dia, 1x/dia) ou lamotrigina. Embora a
etossuximida possa ser útil para crises de ausência, não é eficaz para crises tônico-clônicas generalizadas e,
portanto, não é a primeira linha de tratamento para um paciente com crises de ausência e crises tônico-
clônicas generalizadas. [8] [11] [12]
Em vista dos efeitos colaterais do ácido valpróico, como teratogenicidade e ganho de peso, deve ser usado
com cautela em pacientes jovens do sexo feminino. Portanto, a lamotrigina pode ser o agente preferido neste
grupo de pacientes. 
A epilepsia de ausência juvenil é tipicamente uma síndrome de epilepsia farmaco-responsiva, mas alguns
medicamentos podem exacerbar as convulsões, como fenitoína, carbamazepina, oxcarbazepina, gabapentina,
pregabalina e vigabatrina. [13]
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Diagnóstico diferencial
 Epilepsia benigna da infância com picos centrotemporais
 Convulsões neonatais familiares benignas
 Idiopatia benigna convulsões neonatais
 Epilepsia parcial benigna da infância com paroxismos occipitais
 Epilepsia benigna com sintomas afetivos
 Epilepsia ausência na infância
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Prognóstico
Em um estudo com longo seguimento de Trinka et al., 62% dos pacientes com EJA estavam em
remissão [10] . Aproximadamente 18% dos pacientes com EJA evoluem para epilepsia mioclônica
juvenil. [10]  Com base nos resultados da meta-análise de Bouma et al. no resultado das epilepsias de
ausência, metade dos pacientes desenvolveu crises tônico-clônicas generalizadas. A proporção de pacientes
sem crises foi de 0,78 apenas para crises de ausência e 0,35 para pacientes que desenvolveram crises tônico-
clônicas adicionais. [14] Uma faixa de taxas de remissão de 21 a 89% para EJA foi relatada. Em um estudo,
todos os pacientes com EJA recidivaram após a retirada do AED, e 25% dos pacientes com EJA que
continuaram em uso de DAE recaíram. [15]Alguns outros estudos também mostraram recaída após a
retirada do AED, enquanto um estudo prospectivo mostrou que apenas 3 de 9 pacientes sem crises com
epilepsia de ausência juvenil recaíram após a retirada da medicação. [16]  Embora a maioria dos pacientes
responda bem com um bom controle das convulsões, muitas vezes são necessários medicamentos
antiepilépticos por toda a vida. [13] [10] [17]
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Complicações
SUDEP (Morte Súbita Inesperada na Epilepsia) é uma complicação muito temida da epilepsia. Embora
vários estudos tenham mostrado que uma maior carga de crises tônico-clônicas generalizadas é um fator de
risco para SUDEP, ela foi relatada em um espectro completo de epilepsias, incluindo pacientes com
epilepsias relativamente benignas. [18]
A epilepsia de ausência na infância é frequentemente considerada como tendo um prognóstico melhor do
que a epilepsia de ausência juvenil, embora isso não seja totalmente suportado pelos dados. [19] [20] A
presença de convulsões tônico-clônicas generalizadas é um preditor de pior prognóstico. [21] 
Embora tradicionalmente os pacientes com epilepsia de ausência fossem considerados como tendo
funcionamento cognitivo normal, vários estudos recentes mostraram fraquezas em vários domínios, como
comportamento, emoção, funcionamento executivo, inteligência, atenção e linguagem. [22] [23] [24] O
desenvolvimento cognitivo também não foi associado à ausência de convulsões. Insuficiência acadêmica
leve a grave estava presente em 65% e comorbidades que podem afetar o aprendizado em 38%. [22]

Convulsão de Epilepsia Rolândica


Chaitanya Amrutkar ; Rosário M. Riel-Romero .

Informação sobre o autor

Última atualização: 11 de agosto de 2021 .

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Atividade de Educação Continuada
A epilepsia rolândica benigna (BRE), também chamada de epilepsia benigna com pontas centrotemporais
(BECTS) ou epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais (BECCT) é a síndrome epiléptica
mais comum em crianças. Como o nome indica, essas convulsões se originam na área rolândica do
cérebro. Esta atividade ilustra a avaliação e o tratamento da crise de epilepsia rolândica e destaca o papel da
equipe interprofissional no manejo de pacientes com essa condição.
Objetivos.
 Delinear a epidemiologia da epilepsia rolândica benigna.
 Explicar o papel do eletroencefalograma (EEG) na confirmação do diagnóstico de epilepsia rolândica
benigna.
 Descrever o uso de uma única droga antiepiléptica no tratamento a curto prazo da epilepsia rolândica
benigna.
 Resuma a importância da colaboração e comunicação entre os membros da equipe interprofissional
para aconselhar o paciente sobre o uso correto das drogas antiepilépticas juntamente com o
monitoramento de efeitos colaterais para melhorar os resultados para aqueles acometidos pela
epilepsia rolândica benigna.
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Introdução
A epilepsia rolândica benigna (BRE), também chamada de epilepsia benigna com pontas centrotemporais
(BECTS) ou epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais (BECCT) é a síndrome epiléptica
mais comum em crianças. [1]  A maioria das crianças afetadas geralmente supera essa condição na
puberdade, daí o termo "benigno". [2] [3]  As convulsões se originam na área rolândica do cérebro (situada
ao redor do sulco central do cérebro, também chamada de área centrotemporal, localizada ao redor da fissura
rolândica). Veja a Figura 1.
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Etiologia
A epilepsia rolândica benigna (BRE) é classificada como uma doença genética, pois aproximadamente 25%
dos pacientes têm história familiar de convulsões febris ou epilepsia. [4]  Acredita-se que o modo de
transmissão seja autossômico dominante. No entanto, todos os estudos apoiam o papel da
genética. [3] [5] [6] Embora nenhum gene específico tenha sido identificado, acredita-se que o cromossomo
11 (11p13) e o cromossomo 15 (15q14) estejam envolvidos. [5] [7]  Mutações nos  genes
KCNQ2 , [8]  ELP4 , [9]  e  GRIN2A [10]  foram encontradas em famílias com BRE.
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Epidemiologia
A epilepsia rolândica benigna (BRE) pode começar em qualquer lugar entre as idades de 1 a 14 anos. Atinge
o pico em torno de 7 a 10 anos, quando ocorre a maioria dos casos. BRE ocorre mais frequentemente em
meninos do que em meninas com uma predominância de 1,5 para 1. A incidência de BRE é de 10 a 20 por
100.000 crianças até a idade de 15 anos. A BRE representa cerca de 15% de todos os casos de epilepsia em
crianças [11] [12] [13] [14]  , o que a torna a síndrome de epilepsia mais comum da infância. Os adultos não
são afetados.
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História e Física
A epilepsia rolândica benigna (BRE) afeta crianças até a adolescência e geralmente ocorre à noite ou ao
despertar (superior a 70%). [15] As convulsões são infrequentes, parciais (ou focais), pois se originam da
área rolândica (que controla a face e a orofaringe) sem perda de consciência. [15] [16]  Os sintomas
geralmente são unilaterais e incluem contração e rigidez facial, dormência/formigamento da face e da
garganta (língua, lábios, gengivas, face interna da bochecha, dente) que leva à dificuldade de falar com
ruídos borbulhantes, paralisação da fala, salivação e hipersalivação. [15] [17] [18] [19] As convulsões
geralmente duram apenas 2 a 3 minutos. Os espasmos faciais podem se espalhar para o braço e a perna
ipsilaterais. As convulsões podem se espalhar e ocasionalmente envolver ambos os lados (tornar-se
generalizadas) e ter outras manifestações, como tremores generalizados, enrijecimento, incontinência
intestinal ou vesical, perda de consciência e estado pós-ictal. Como a maioria das convulsões é parcial e
ocorre à noite, elas passam despercebidas até que ocorra uma convulsão generalizada. [15] O status
epilepticus e a morte súbita inexplicada na epilepsia (SUDEP) são raros. [20] BRE pode ter dores de cabeça
ou enxaquecas associadas, bem como dificuldades comportamentais e de
aprendizado [21] [22] [23] [24] que são mais comuns quando a criança está tendo convulsões, e há
anormalidades no eletroencefalograma (EEG). No entanto, eles podem melhorar à medida que a criança
cresce para fora das convulsões (geralmente aos 15 anos), o EEG normaliza e, normalmente, não há
problemas de desenvolvimento observados. [2]
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Avaliação
Tal como acontece com outras síndromes epilépticas, o diagnóstico de epilepsia rolândica benigna (BRE) é
baseado na história e confirmado com achados característicos de eletroencefalograma (EEG). [15]  O EEG
classicamente mostra picos agudos centrotemporais lentos, bifásicos (descargas negativas na área
centrotemporal e descargas positivas na área frontal), de alta voltagem, que são frequentemente seguidos por
uma onda lenta. Esses picos agudos ocorrem em rajadas repetitivas, geralmente são unilaterais
(correspondendo à natureza focal das convulsões), mas às vezes podem ser bilaterais. O EEG deve sempre
incluir registro de vigília e sono. A gravação do sono é muito importante, pois os picos às vezes podem ser
vistos apenas durante o sono. A gravação do sono com movimentos oculares não rápidos (não REM) oferece
o valor mais alto, pois acentua a atividade epileptiforme. [25] A atividade de fundo do EEG, bem como a
arquitetura do sono em uma polissonografia, permanece normal. A avaliação neurológica e do
desenvolvimento é geralmente normal. Estudos de imagem incluindo um cérebro de ressonância magnética
com e sem contraste podem ser considerados (para descartar uma lesão estrutural), mas geralmente são
desnecessários. O diagnóstico pode ser estabelecido a partir da história e dos achados característicos do
EEG. [15]  Exames complementares de imagem e exames laboratoriais podem ser indicados se a história
(características atípicas) e o EEG não forem conclusivos. Embora os picos centrotemporais no EEG sejam
característicos de BRE, eles raramente podem ser vistos em crianças assintomáticas (como um achado
incidental) ou outras síndromes epilépticas. [3]
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Tratamento / Gestão
Como o nome sugere, a epilepsia rolândica benigna (BRE) geralmente é uma condição benigna, as
convulsões quase sempre desaparecem na adolescência e muitas vezes não são tratadas. Isso é especialmente
verdadeiro se as convulsões forem parciais, infrequentes, ocorrerem apenas à noite e o paciente e a
família/pais estiverem de acordo. [26]  O tratamento é considerado se as convulsões forem frequentes,
graves, ocorrerem durante o dia, forem generalizadas, associadas à linguagem e declínio/alterações
neurocognitivas ou distúrbio de aprendizagem. O paciente e a família devem decidir se devem ou não tratar
as convulsões em consulta com seu médico assistente. Se o tratamento for necessário, um único
medicamento antiepiléptico (DAE) geralmente é suficiente, e vários AEDs raramente são
necessários. [2] Muitos médicos tendem a dar apenas uma dose noturna do medicamento. Dada a natureza
focal das convulsões, a carbamazepina (200 mg/dia) é frequentemente usada como agente de primeira
linha. Outros medicamentos que têm sido usados incluem oxcarbazepina, gabapentina, levetiracetam,
valproato, fenitoína, lacosamida e zonisamida. [27] [28] [29]  O tratamento é de curta duração e pode ser
descontinuado após 1 a 2 anos sem convulsões. Os achados do eletroencefalograma (EEG) (normal versus
anormal) podem ser úteis na decisão de diminuir gradualmente e, eventualmente, interromper os DEAs. É
possível que as convulsões voltem a ocorrer após a interrupção dos DEAs. O paciente e a família devem
estar cientes da possibilidade de recorrência e devem manter a vigilância.
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Diagnóstico diferencial
Os diagnósticos diferenciais incluem espículas centrotemporais sem convulsões, espículas centrotemporais
com lesão cerebral, epilepsia do lobo temporal, síndrome de Panayiotopoulos e síndrome de Landau-
Kleffner.
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Prognóstico
O prognóstico da epilepsia rolândica benigna (BRE) é excelente, independentemente do tratamento. As
convulsões ocorrem por apenas 2 a 4 anos e desaparecem espontaneamente aos 15 a 16 anos (em mais de
95% das crianças). [30] [26]  A maioria dos pacientes tem menos de 10 convulsões, 10% a 20% tendo
apenas uma convulsão na vida. [13]  Um número maior de convulsões e/ou um período prolongado de
atividade convulsiva ocorre em crianças com início precoce das convulsões. [11] O início precoce das
convulsões também é conhecido por causar anormalidades cognitivas, comportamentais e de fala que se
resolvem na adolescência juntamente com a resolução das convulsões. [22] [31] [32]  O BRE pode
potencialmente ser uma apresentação precoce de outras síndromes epilépticas.[31]

Síndrome de Lennox Gastaut


Chaitanya Amrutkar ; Rosário M. Riel-Romero .

Informação sobre o autor

Última atualização: 9 de agosto de 2021 .

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Atividade de Educação Continuada


A síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) é uma forma rara, mas grave de epilepsia infantil. A LGS é
caracterizada por uma tríade de vários tipos de convulsões, achados característicos de eletroencefalograma
(EEG) e deficiência intelectual. Esta atividade revisa a causa, fisiopatologia e apresentação da LGS e
destaca o papel da equipe interprofissional em seu manejo.
Objetivos.
 Explique a etiologia da síndrome de Lennox-Gastaut.
 Descreva a apresentação da síndrome de Lennox-Gastaut.
 Resuma o tratamento da síndrome de Lennox-Gastaut.
 Revise a importância de melhorar a coordenação do cuidado entre os membros da equipe
interprofissional para melhorar os resultados para pacientes afetados pela síndrome de Lennox-
Gastaut.
Acesse perguntas de múltipla escolha gratuitas sobre este tópico.
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Introdução
A síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) é uma forma rara, mas grave de epilepsia infantil que foi descrita pela
primeira vez pelo Dr. Henri Gastaut em Marselha, França, em 1966. [1] . Dr. William G. Lennox de Boston,
Estados Unidos, descreveu as características do eletroencefalograma (EEG) desta condição. [2]  A síndrome
é apropriadamente nomeada em homenagem a esses dois neurologistas. A LGS é caracterizada por uma
tríade de vários tipos de convulsões, achados característicos de EEG [3]  e deficiência intelectual. [4] [5]  É
uma das encefalopatias epilépticas. [6]
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Etiologia
A síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) pode ocorrer por vários motivos; entretanto, aproximadamente 25%
dos casos não têm causa identificada. A etiologia pode ser dividida em dois subtipos:
1. LGS secundária ou sintomática: Uma patologia subjacente pode ser identificada com este subtipo
e geralmente é de lesão cerebral difusa. A LGS secundária constitui aproximadamente 75% dos
casos. [7]  As causas incluem esclerose tuberosa, infecções/inflamações como encefalite, meningite,
lesões nos lobos frontais do cérebro, lesão/trauma no nascimento, causas metabólicas e
malformações cerebrais de desenvolvimento. A síndrome de West, ou espasmos infantis, não é uma
causa específica de LGS, mas cerca de 30% das crianças que desenvolvem LGS têm história prévia
de síndrome de West [8] e geralmente têm um curso clínico mais grave. [9] . LGS secundária tende a
ter um pior prognóstico. 
2. LGS idiopática ou criptogênica:  Nenhuma patologia subjacente pode ser identificada neste
subtipo, e a LGS tende a ter um início mais tardio [9] ; no entanto, estudos genéticos recentes
encontraram mutações de novo em certos genes, incluindo SCN1A, [10]  GABRB3, ALG13 e
CHD2. [11] [12] [13]  O significado e a contribuição real dessas mutações para o desenvolvimento
de LGS são desconhecidos no momento.
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Epidemiologia
A síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) é responsável por aproximadamente 2-5% de todas as epilepsias
infantis, [14] [15]  mas é responsável por cerca de 10% dos casos de epilepsia que ocorrem antes dos cinco
anos de idade. [16] [7] [15] [17] [18]  A incidência de LGS é estimada em 0.1 a 0.28 por 100.000
habitantes. [7]  Em crianças, a incidência é estimada em 2 por 100.000. [7] . A prevalência geral é de cerca
de 26 por 100.000 pessoas. [7]  LGS é mais comum em homens do que em mulheres [16]. Não há relatos
sobre diferenças raciais. Como a lesão cerebral difusa é responsável pela maioria dos casos, crianças com
problemas de desenvolvimento e/ou intelectuais são mais frequentemente diagnosticadas com LGS.
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História e Física
Como mencionado, a síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) é caracterizada por uma tríade de vários tipos de
convulsões, achados característicos de eletroencefalograma (EEG) e deficiência intelectual. [5]
 Convulsões : As convulsões começam na primeira infância, geralmente entre 1 e 7 anos, atingindo o
pico em torno de 3 anos. [14]  Vários tipos de convulsões são observados, incluindo ataques tônicos,
atônicos ou de queda, ausência atípica, mioclônico e tônico-clônico generalizado. As convulsões
tônicas são mais comumente observadas, geralmente ocorrem à noite e são uma característica
distintiva da LGS. [19] As crises de ausência atípica são o segundo subtipo mais comum visto na
LGS. Eles diferem das crises de ausência típicas, pois têm mais do que apenas episódios de olhar
fixo associados ao piscar dos olhos. As crises atônicas, também conhecidas como ataques de queda,
são observadas em mais da metade dos pacientes e podem causar quedas recorrentes e conseqüentes
lesões. O controle das crises atônicas é considerado um fator importante na orientação do tratamento
devido aos riscos associados às quedas recorrentes. Aproximadamente metade dos pacientes com
LGS entra em estado de mal epiléptico não convulsivo em algum momento. Pode apresentar tontura,
olhar fixo, apatia, estupor e falta de resposta e aumenta o atraso no desenvolvimento e eventuais
problemas cognitivos. [5] É difícil identificar os tipos de convulsões na maioria dos pacientes devido
aos múltiplos episódios diários de convulsões. [5] [19]  Outro fator de confusão na identificação de
convulsões é o surgimento de diferentes tipos de convulsões ao longo do tempo e uma mudança na
frequência. O monitoramento contínuo ou por vídeo de EEG pode ser útil para identificar os tipos de
convulsão nesse cenário. [20]
 Padrão de EEG característico: consulte a seção "Avaliação".
 Deficiência intelectual:  O crescimento inicial em uma criança com LGS é normal. O declínio é
visto apenas após o início das convulsões e está na forma de atraso no desenvolvimento, deficiência
intelectual, diminuição da capacidade de aprendizagem e problemas comportamentais. Esse declínio
é observado na maioria dos pacientes e piora com a idade. [5] [19] [21]  A memória e a cognição
ainda podem estar normais em até 20% dos pacientes, mas esses pacientes terão um atraso no
processamento das informações. Pacientes com LGS apresentam regressão psicomotora, o que
significa perda de habilidades previamente adquiridas. Os problemas de comportamento incluem
irritabilidade, hiperatividade e psicose. [22] Às vezes, é difícil diferenciar convulsões de problemas
comportamentais. A maioria dos pacientes acabará por ter uma deficiência cognitiva e encefalopatia
estática.
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Avaliação
A síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) é diagnosticada com base na história clínica apropriada (tipos de
convulsão e deficiência intelectual) na presença de critérios característicos de eletroencefalograma
(EEG). [5] [19] É necessária uma avaliação padrão com história abrangente de nascimento (pré-natal,
perinatal, pós-natal), história de doença/convulsões desde o início, história de queixas associadas como
regressão psicomotora e um exame sistêmico e neurológico completo. As investigações laboratoriais
incluem painel de hematologia e química, urinálise, triagem de drogas na urina, amônia sérica, ácido lático,
aminoácidos séricos, perfil de acilcarnitina e ácidos orgânicos na urina. Os estudos de imagem incluem
ressonância magnética (RM) do cérebro com e sem contraste com protocolo de convulsão. Um EEG com
registro de vigília e sono (com procedimentos de ativação, como estimulação fótica e hiperventilação, se
possível) é essencial. Um vídeo EEG pode ser feito para capturar e caracterizar os diferentes tipos de
convulsões.
Padrão EEG característico:  A atividade de fundo geralmente mostra lentidão generalizada com rajadas de
picos e descargas de ondas (1,5 a 2,5 Hertz) e paroxismos de atividade rápida (10 a 20
Hertz). [5] [19] [23]  A atividade de pico e onda tem a maior amplitude na região frontal, pode ser periódica
ou contínua e pode ser focal ou generalizada. O EEG do sono é muito importante, pois existem alguns
recursos eletrográficos que são ativados durante o sono e/ou vistos exclusivamente durante o sono. [5] As
descargas epileptiformes em pico e onda são mais frequentes e generalizadas durante o EEG de movimento
não rápido dos olhos (não REM) em comparação com o EEG REM. Convulsões tônicas são difíceis de
diagnosticar, especialmente durante o sono. É difícil diferenciar o padrão EEG das crises tônicas do espasmo
infantil.
O diagnóstico de LGS idiopática/criptogênica pode ser um desafio inicialmente, pois o EEG pode não ser
clássico, as convulsões e os sintomas clínicos evoluem com o tempo e não há marcador biológico para a
doença. Acompanhamento regular e repetição de EEGs são necessários para chegar ao diagnóstico final.
Vamos para:

Tratamento / Gestão
O tratamento da síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) gira em torno do controle de convulsões e inclui
tratamento médico, dietético e cirúrgico. O controle das convulsões está associado à melhora da cognição,
humor, estado de alerta e qualidade de vida geral. 
Gestão médica:  O objetivo do tratamento em LGS é o controle de convulsões. Medicamentos ajudam, mas
apenas até certo ponto. As convulsões geralmente são refratárias, são de diferentes tipos e precisam de
vários medicamentos. O controle das crises tônicas e atônicas geralmente é priorizado devido a quedas e
acidentes associados. [24] [25]  As complicações surgem com frequência porque, quando um medicamento
controla um tipo de convulsão, pode causar ou piorar outro tipo de convulsão já existente. Por exemplo, a
carbamazepina pode piorar os ataques de queda. Assim, conhecer os tipos de crises torna-se
importante. Vários medicamentos foram aprovados para LGS, incluindo felbamato, lamotrigina, rufinamida,
valproato, benzodiazepínicos, topiramato e, recentemente, solução oral de canabidiol. [26] [27]
[28]  [29]  Valproato, lamotrigina e topiramato são considerados medicamentos de primeira linha para
SG. [25]  Um resumo dos medicamentos é o seguinte:  
 Felbamato:  trata principalmente crises atônicas e tônico-clínicas. Embora um dos primeiros
medicamentos aprovados para LGS pelo FDA (em 1993); também é o último a ser usado e somente
se todos os outros falharem (tem efeitos colaterais múltiplos e graves). [30] [31] [32]
 Lamotrigina:  Útil para convulsões tônico-clônicas e pode melhorar o humor e o comportamento
junto com a fala. [25] [26]  O FDA o aprovou em 1998 para ser usado em combinação com outros
medicamentos para pacientes > 2 anos de idade.
 Valproato:  trata vários tipos de convulsões. É frequentemente iniciado como o primeiro
medicamento e pode ser usado como monoterapia (uma vez que trata diferentes tipos de convulsões)
ou em combinação com outros medicamentos. [25]
 Rufinamida:  Trata crises atônicas e tônico-clônicas. [33]  O FDA aprovou em 2008 para o
tratamento de LGS em crianças > 4 anos de idade ou em adultos. Uma distinção da rufinamida é que
ela não piora outros tipos de convulsões.
 Clobazam: É um benzodiazepínico de ação prolongada e foi aprovado pelo FDA em 2011 como
adjuvante para o tratamento de convulsões em pacientes com LGS > 2 anos de idade. [29] [34]
 Topiramato: Útil no tratamento de convulsões tônico-clônicas. O FDA aprovou-o como um
tratamento complementar para convulsões em LGS em crianças > 2 anos de idade. [25] [27]
 Solução oral de canabidiol (CBD):  Foi considerado útil especialmente para ataques de queda, mas
também trata outras convulsões. [35]  É o mais recente medicamento aprovado pelo FDA (em 2018)
para crianças > 2 anos de idade com LGS.
 Medicamentos como vigabatrina, zonisamida, etossuximida, clonazepam, levetiracetam também
foram usados, mas não foram bem estudados em relação ao LGS. [25]
 Fenitoína, carbamazepina, oxcarbazepina, gabapentina, lacosamida, fenobarbital não são usados,
pois podem agravar alguns tipos de convulsões associadas à LGS. [36]
 Há relatos de que a terapia com corticosteroides [37] e imunoglobulina intravenosa (IVIG) [38] pode
reduzir a frequência de convulsões, mas esses relatos não são respaldados por estudos clínicos
rigorosos.
Gestão dietética:  As convulsões na LGS são muitas vezes refratárias ao tratamento médico. O próximo
passo são as modificações na dieta. Essas modificações foram estudadas em crianças e adultos e podem
diminuir as convulsões e talvez reduzir as doses de medicamentos. Diferentes dietas que foram testadas
incluem dieta cetogênica, [39]  dieta de Atkins modificada, [40]  e dieta de baixo índice glicêmico, com
algum efeito. [41]
Manejo cirúrgico:  Se o manejo médico e as restrições alimentares falharem, o próximo passo no manejo
da LGS é o manejo cirúrgico. [42]  Especificamente, o tratamento cirúrgico é considerado quando os dois
primeiros medicamentos para convulsão falham. Isso pode ser na forma de estimulação do nervo vago
(VNS) [41] ou cirurgia cerebral.
 Estimulação do nervo vago (VNS):  VNS é combinado com terapia médica e é mais útil para o
tratamento de ataques de queda e convulsões tônico-clônicas. [43]  Curiosamente, os resultados da
VNS geralmente melhoram com o tempo, ao contrário dos medicamentos para convulsões. A VNS
também pode ser útil para melhorar o humor e o comportamento.
 Cirurgia cerebral: As opções cirúrgicas incluem ressecção, desconexão (calosotomia do corpo) e
hemisferectomia. No passado, os pacientes LGS eram considerados inelegíveis para cirurgia, pois se
pensava que era uma síndrome de epilepsia generalizada. No entanto, pacientes com LGS secundária
podem ter uma lesão ressecável (tubérculos, tumores, malformações) que é a fonte da atividade
convulsiva e pode ser considerada para ressecção. Na LGS, as convulsões tendem a afetar ambos os
lados do cérebro e acredita-se que a desconexão por uma calosotomia do corpo pare a propagação
das convulsões de um lado para o outro. A calosotomia do corpo é útil nas crises atônicas, tônicas e
tônico-clônicas. [44]  Frequentemente, também é feita uma ressecção limitada na forma de
calosotomia parcial do corpo. [45]
Vamos para:

Diagnóstico diferencial
Como há uma evolução dos sintomas com a síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), é difícil chegar a um
diagnóstico imediato e requer muitos anos de acompanhamento. [46]  Os diagnósticos diferenciais incluem
síndrome de Dravet, epilepsia mioclônico-atônica (síndrome de Doose), epilepsia focal benigna atípica da
infância, síndrome de Pseudo-Lennox e síndrome de West. [47]
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Prognóstico
No geral, o resultado permanece ruim para pacientes com síndrome de Lennox-Gastaut (LGS). A taxa de
mortalidade está entre 3% e 7% em 8 a 10 anos de seguimento. Freqüentemente, a morte pode ser de
acidentes. Se houver uma história de espasmos infantis ou síndrome de West, o resultado geralmente é pior
com o controle das convulsões, bem como o estado cognitivo [8] [7]  , enquanto os pacientes com LGS
idiopáticos apresentam sintomas menos graves e comprometimento resultante. SUDEP ou Morte Súbita
Inesperada na Epilepsia pode ser mais comum entre os pacientes com LGS, pois geralmente têm convulsões
não controladas [48] . 

Sindrome de west ou Espasmos Infantis


Morgan S. Smith ; Rebeca Mateus ; Pinaki Mukherji .

Informação sobre o autor

Última atualização: 2 de junho de 2021 .

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Atividade de Educação Continuada


Espasmos infantis (EI) é um distúrbio convulsivo que foi descrito pela primeira vez por William West em
1841 e tem sido referido como síndrome de West. É um distúrbio que afeta principalmente aqueles no
primeiro ano de vida e é descrito como espasmos com alterações características do EEG conhecidas como
hipsarritmia e uma forte associação com atraso ou regressão do desenvolvimento. Os espasmos infantis são
avaliados há mais de 170 anos em relação à etiologia, patogênese, características clínicas e diagnóstico. Esta
atividade revisa a causa, apresentação e diagnóstico dos espasmos infantis e destaca o papel da equipe
interprofissional no seu manejo.
Objetivos.
 Revise a etiologia dos espasmos infantis.
 Descreva a apresentação de um paciente com espasmos infantis.
 Resuma o tratamento dos espasmos infantis.
 Identificar a importância de melhorar a coordenação do cuidado entre os membros da equipe
interprofissional para melhorar os resultados para pacientes acometidos por espasmos infantis.
Acesse perguntas de múltipla escolha gratuitas sobre este tópico.
Vamos para:

Introdução
Espasmos infantis (EI) é um distúrbio convulsivo que foi descrito pela primeira vez por William West em
1841 e tem sido referido como síndrome de West. É um distúrbio que afeta principalmente aqueles no
primeiro ano de vida e é descrito como espasmos com alterações características do EEG conhecidas como
hipsarritmia e uma forte associação com atraso ou regressão do desenvolvimento. [1]  Espasmos infantis
foram avaliados por mais de 170 anos em relação à etiologia, patogênese, características clínicas e
diagnóstico. As características importantes e a importância do diagnóstico e tratamento precoces são
discutidas abaixo.
Vamos para:

Etiologia
Os espasmos infantis podem ser classificados em dois grupos bem conhecidos de sintomáticos e
criptogênicos. Um subgrupo adicional de criptogênicos proposto pela International League Against Epilepsy
(ILAE) é conhecido como espasmo infantil idiopático. [1] [2]
A SI sintomática é descrita em pacientes com “etiologia identificada e/ou atraso significativo no
desenvolvimento no momento do início do espasmo”. [1]  A etiologia identificada é encontrada em 60% a
70% dos casos sintomáticos de EI. [3] [4]  A SI sintomática pode ser dividida em pré-natal, perinatal e pós-
natal.
Pré-natal
 Malformações do SNC: A malformação do sistema nervoso central (SNC) mais comum que ocorre no período
pré-natal, representando 30% dos casos, é a displasia cortical. Disgenesia cerebral, lissencefalia,
holoprosencefalia e hemimegalencefalia são responsáveis pelas malformações adicionais do SNC que podem
estar associadas à EI. [4]
 Distúrbios neurocutâneos: Distúrbios neurocutâneos precisam ser considerados como uma etiologia para
EI. O distúrbio neurocutâneo mais comum associado a espasmos infantis e responsável por 10% a 30% das
causas pré-natais é o complexo de esclerose tuberosa (CET), no qual 68% dos pacientes terão EI. [4]  Os
outros distúrbios neurocutâneos com associações etiológicas com EI são nevo linear sebáceo, incontinência
pegmenti, síndrome de Ito e neurofibromatose tipo 1. Esses distúrbios são menos comumente associados a
EI do que a CET, mas devem fazer parte das etiologias neurocutâneas da EI.
 Anormalidades cromossômicas: A síndrome de Down é a anormalidade cromossômica mais comum
associada à EI. Até 15% das causas pré-natais de IS são atribuídas a anormalidades cromossômicas, incluindo
duplicação 18q, duplicação 7q, deleção do gene MAGI2 no cromossomo 7q11.23-q21.11 e trissomia 2p
parcial. [5] [6]
 Mutações genéticas: Além de anormalidades cromossômicas, foram identificadas mutações genéticas, como
as que codificam a proteína G1 forkhead, proteína 1 de ligação à sintaxe, proteína quinase serina
dependente de cálcio/calmodulina, ALG13, piridoxamina-5'-fosfato oxidase e adenilosuccinato liase estar
associado ao SI. [7] [8] [9]
 Erros Inatos do Metabolismo: Vinte e cinco distúrbios metabólicos têm associações com SI. A fenilcetonúria
é o erro inato do metabolismo mais comum com associações etiológicas com EI em países onde a PKU não é
identificada ao nascimento; isso representa 12% dos pacientes com PKU. [10]
 Infecções Congênitas: O último insulto pré-natal que deve ser considerado com associações à SI são as
infecções congênitas. Essas infecções congênitas incluem toxoplasmose, sífilis, citomegalovírus e vírus
Zika. [1] 

Perinatal
Embora os fatores pré-natais sejam responsáveis pela maior proporção de casos de EI sintomático, as causas
perinatais de EI incluem encefalopatia hipóxico-isquêmica e hipoglicemia neonatal também têm associações
etiológicas com EI. O baixo peso ao nascer é outro fator que é 3 a 4 vezes mais proeminente em crianças
com EI do que na população geral. Até o momento não foi encontrada associação entre EI e
prematuridade. [11] [12]
Pós-natal
As últimas associações etiológicas com SI sintomática são insultos pós-natais; estes incluem lesão
traumática, quase afogamento, tumores e infecções do SNC com atribuição de 15% a 67% dos casos de EI
sintomática. [1]
Como observado acima, a EI é classificada como sintomática quando há uma causa identificável além do
atraso no desenvolvimento presente antes do início dos espasmos. A EI criptogênica não tem causa
identificável e os seguintes critérios: nenhum outro tipo de convulsão, exame normal, TC e RM normais,
recorrência de hipsarritmia entre espasmos consecutivos de um cluster e ausência de qualquer anormalidade
focal interictal ou ictal no EEG. [1]  10% a 40% dos pacientes com EI serão classificados como
criptogênicos. A EI criptogênica está associada a um melhor prognóstico em comparação com a EI
sintomática. [1] Recentemente, a ILAE propôs um grupo adicional para diferenciar um subconjunto de EI
criptogênica com base na presença ou ausência de atraso no desenvolvimento antes do início dos sintomas,
que é identificado como idiopático. Pacientes com EI idiopática têm desenvolvimento normal antes do início
dos espasmos simétricos, exame normal, neuroimagem normal e padrão de EEG hipsarrítmico sem
anormalidades epileptiformes focais. [2]
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Epidemiologia
O espasmo infantil (EI) é um distúrbio único e raro com incidência de 1,6 a 4,5 por 10.000 nascidos
vivos; isto é aproximadamente 2.000 a 2.500 novos casos nos Estados Unidos por ano. [1]  A idade de início
abrange desde a primeira semana de vida até 4,5 anos de vida, com uma idade média de início de 3 a 7
meses de idade. [13] [14] [15]  Numerosos estudos foram realizados para determinar a probabilidade de
homens versus mulheres serem diagnosticados com EI sem evidências claras. Alguns estudos determinam
uma taxa ligeiramente maior de homens em comparação com mulheres sendo afetados com uma proporção
de 60:40. [1]  Em relação à genética da EI, parece ocorrer em todos os grupos étnicos com história familiar
de 1% a 7% de epilepsia de qualquer tipo. [1] [13] A epidemiologia da SI foi estabelecida, mas a
fisiopatologia da doença está evoluindo.
Vamos para:

Fisiopatologia
Pesquisas atuais usando modelos animais estão sendo realizadas para contribuir para o entendimento da
fisiopatologia da SI. Uma teoria na fisiopatologia da IS é que a IS “resulta de um insulto não específico em
um ponto crítico no desenvolvimento ontogenético do cérebro”. [16]  Outra é que anormalidades no eixo
hipotálamo-hipófise-adrenal, devido à disfunção imunológica ou estresse de causas variáveis no início do
desenvolvimento, podem contribuir para a patogênese da EI; essa teoria foi desenvolvida a partir da
responsividade do EI ao tratamento com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH), como será discutido mais
adiante. [17] [18] A patogênese adicional decorre da origem dos espasmos epilépticos que ocorrem
principalmente nos hemisférios cerebrais ou no tronco cerebral. Cada premissa é apoiada por estudos de
autópsia, bem como neuroimagem, achados de EEG e anormalidades de neurotransmissores. [19] [20] [21]
Vamos para:

História e Física
Os pacientes são agrupados em EI sintomático versus criptogênico versus idiopático, mas os médicos devem
primeiro ser capazes de identificar as características clínicas que levam a uma investigação mais
aprofundada do EI como diagnóstico. Como afirmado acima, os espasmos infantis "são caracterizados por
espasmos epilépticos com início na primeira infância que geralmente estão associados ao padrão de
hipsarritmia do EEG e também à regressão do desenvolvimento". [1]  Como o nome indica, 90% das
crianças afetadas pela EI apresentam menos de um ano de idade, com pico de incidência de 3 a 7
meses. [13] [15]  Além disso, como o nome indica, a EI é definida por espasmos que envolvem os músculos
do pescoço, tronco e extremidades; os espasmos podem ser flexores, extensores ou mistos flexores-
extensores. [13] Os médicos podem notar movimentos como balançar a cabeça ou triturar o corpo. Os
espasmos geralmente ocorrem em 2 fases; a fase inicial é de início súbito, com duração inferior a 2
segundos, com contrações breves de 1 ou mais grupos musculares. Isso é seguido por uma fase tônica menos
intensa e mais longa, com duração de 2 a 10 segundos. [22]
Os espasmos variam de alguns a mais de cem, ocorrendo em grupos que variam de menos de um minuto a
dez minutos. [1]  Além disso, os espasmos geralmente ocorrem no estado de vigília ou durante o
dia. [23]  Associados aos espasmos incluem parada motora, com duração de até 90 segundos, bem como
movimentos oculares rítmicos nistagmóides ou desvios oculares. Pode-se notar também alterações nos
padrões respiratórios. [22]  Por fim, conforme descrito na definição de EI, ocorre atraso no desenvolvimento
neurológico com regressão das habilidades motoras e cognitivas. [1]  Os marcos de desenvolvimento nesta
fase incluem rolar, sentar, engatinhar ou balbuciar. Os pais também podem notar a perda de interações
sociais, sorrisos sociais ou aumento da agitação ou silêncio. [1]
Todo o acima normalmente ocorre através de vários estágios: [1] [24]
1. O primeiro estágio é relativamente leve, com espasmos infrequentes e isolados. Isso está associado à
regressão do desenvolvimento.
2. O estágio leve progride para um estágio mais grave com um aumento na frequência e agrupamento de
espasmos. A regressão do desenvolvimento observada no estágio um torna-se mais pronunciada.
3. O último estágio é caracterizado por uma diminuição progressiva na frequência e gravidade do espasmo. Os
espasmos podem desaparecer completamente e ser substituídos por outros tipos de convulsões.

Os médicos devem ser capazes de identificar e iniciar testes diagnósticos precoces para EI porque o tempo é
importante para o prognóstico.
Vamos para:

Avaliação
O passo inicial, depois que um clínico identificou as características clínicas dos espasmos infantis como
acima, é realizar a eletroencefalografia (EEG). O EEG deve obter um ciclo completo de sono-vigília e um
evento ictal completo, melhor obtido com um vídeo EEG de 24 horas de internação durante a noite. Se o
diagnóstico não estiver claro no EEG inicial, o monitoramento repetido ou prolongado pode ser realizado 1 a
2 semanas após o estudo inicial. [25] [26]  O achado característico do EEG para diagnosticar EI é um padrão
conhecido como hipsarritmia. Esse padrão compreende “ondas e picos de voltagem muito alta, aleatórios e
lentos em todas as áreas corticais”. [13]  Os picos podem ocorrer de maneira generalizada, mas nunca são
rítmicos ou organizados, como seria visto na epilepsia ausência na infância. [27] Os outros padrões
interictais observados no EEG em um paciente com EI são picos focais ou multifocais e ondas agudas,
lentificação difusa ou focal, rajadas paroxísticas lentas ou rápidas e padrões de pico e onda lentos. [27]
Depois que um EEG mostra achados sugestivos de EI, a neuroimagem é o próximo teste diagnóstico que
deve ser realizado. A etiologia da EI é estabelecida em 70% dos casos com neuroimagem. A imagem de
escolha, com maior sensibilidade, é a RM e deve ser o método de varredura inicial. [28]  Recomenda-se
repetir a RNM em seis meses se a RNM inicial for normal e nenhuma outra etiologia for
identificada. [27]  Em alguns casos de EI, há doenças cerebrais estruturais difusas sem características focais
ou lateralizantes em estudos de imagem que podem ser identificadas com tomografia por emissão de
pósitrons. Isso deve ser perseguido se houver suspeita. [28]
Após avaliação clínica, EEG e RM são obtidos e, se não houver causa óbvia de EI, testes metabólicos e
genéticos adicionais devem ser obtidos.
Para avaliar melhor as etiologias metabólicas da EI deve-se obter estudos como desafio com piridoxina,
urina para ácidos orgânicos, lactato e aminoácidos séricos, determinação de biotinidase, análise de
neurotransmissores no líquido cefalorraquidiano (LCR), ácido lático, aminoácidos, metabólitos de folato,
glicose e glicina e, por último, estudos cromossômicos. [13]
O teste genético inicial de escolha incluiria um painel de genes de epilepsia. Se após avaliação metabólica
completa, bem como o painel de genes da epilepsia, nenhuma causa aparente de EI for identificada, o
sequenciamento do exoma completo deve ser considerado. [9]  Os pacientes com EI que não têm uma causa
identificável após a avaliação minuciosa acima serão classificados no grupo de EI criptogênico que, como
acima, abrange 10% a 40% daqueles com EI. Uma vez concluído o teste de diagnóstico, o paciente deve
iniciar o tratamento sem demora.
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Tratamento / Gestão
O tratamento de espasmos infantis deve ser iniciado imediatamente quando houver suspeita de EI com
terapia hormonal, medicamentos anticonvulsivantes ou mudanças na dieta. O tratamento de primeira linha
para IS é a terapia hormonal com corticotropina, ACTH. [13]  Acredita-se que o ACTH funcione pela
supressão do hormônio liberador de corticotropina que, em modelos animais, é um neuropeptídeo endógeno
que provoca convulsões. [29] [30]  O exposto acima é uma teoria que precisará de mais investigação para o
mecanismo exato de ação do ACTH.
Uma vez iniciada a terapia com ACTH, o tempo de eficácia com a cessação dos espasmos foi de 7 a 12
dias. [31] [32]  Diferentes regimes de dosagem foram citados, dose baixa versus alta. O regime de baixa
dose consiste em ACTH 20 a 30 unidades por dia por via intramuscular (IM) com reavaliação em 2
semanas, aumentando para 40 unidades por dia se os espasmos ou a hipsarritmia persistirem. [28]  O regime
alternativo de alta dose consiste em ACTH 75 unidades/m2 IM duas vezes ao dia por 2 semanas; isto é
seguido por uma redução gradual por mais 2 semanas. [31] [33] [34]  Para ambos os regimes de dosagem, se
ocorrer recidiva, é administrado um segundo ciclo por 4 a 6 semanas. [13]
O tratamento com ACTH tem efeitos colaterais que incluem “hipertensão, imunossupressão, infecção,
desequilíbrios eletrolíticos, distúrbios gastrointestinais, opacidades oculares, cardiomiopatia hipertrófica,
atrofia cerebral e comprometimento do crescimento”. [35]  Devido a esses efeitos colaterais, recomenda-se
uma dose baixa, terapia de curto prazo. [28]  Enquanto um paciente está recebendo tratamento, os médicos
devem monitorar a pressão arterial, glicose sérica, potássio e sódio, rastrear características cushingoides e
estar cientes de quaisquer sinais de infecção. [1]
A outra terapia hormonal que tem potencial eficácia no tratamento da EI são os corticosteróides. Neste
momento, como existe apenas uma eficácia provável dos corticosteróides, a preparação, dosagem e duração
ideais não foram estabelecidas. [25]  A dose efetiva provável é 2 mg/kg de prednisona por dia durante um
curso de 6 semanas. [35]  Outros tratamentos alternativos estão disponíveis para o tratamento inicial da EI.
Um tratamento inicial alternativo para IS após a consideração de ACTH é a vigabatrina. A vigabatrina é um
inibidor da GABA-transaminase, o que permite o aumento do GABA no SNC. [36]  O tempo até a cessação
dos espasmos após o início da vigabatrina é ligeiramente maior que o do ACTH, variando de 12 a 35
dias. [37]  A dosagem de vigabatrina é iniciada com 50 mg/kg por dia; a dosagem pode ser aumentada para
100 a 50 mg/kg por dia, se necessário. [1]  A duração típica do tratamento com vigabatrina é de 6 a 9
meses; os médicos devem monitorar de perto os efeitos adversos, pois a vigabatrina é conhecida por causar
defeitos no campo visual periférico que são permanentes e persistem mesmo com a descontinuação do
medicamento. [1] Outros efeitos colaterais que devem ser monitorados incluem sedação, irritabilidade,
insônia e hipotonia. [1]
Em relação à comparação com o ACTH, a vigabatrina é inferior ao ACTH na avaliação dos resultados de
curto prazo. [35]  No entanto, descobriu-se que a vigabatrina é mais eficaz no tratamento da EI em bebês
com esclerose tuberosa. [27]  A pesquisa continua testando a eficácia de novos medicamentos
anticonvulsivantes no tratamento da EI, mas outros ensaios clínicos precisarão ocorrer antes do uso
recomendado. [35]
Nos casos refratários ao tratamento inicial com ACTH ou vigabatrina, os médicos podem considerar o início
de uma dieta cetogênica. A dieta cetogênica é uma dieta rica em gordura, proteína adequada e pobre em
carboidratos. [28]  Em um estudo após um mês de dieta cetogênica, 35% dos pacientes estavam livres de
convulsões com 30% adicionais livres de convulsões no terceiro mês. [28]  Neste momento é recomendado
que a dieta cetogênica seja adjuvante ao ACTH ou vigabatrina ou casos refratários ao tratamento.
O tratamento cirúrgico é outra consideração para EI refratária se for observada uma anormalidade estrutural
focal-cortical, anormalidade metabólica ou parada/regressão do neurodesenvolvimento. [38] [39] [40]  Após
o início do tratamento, deve ocorrer o monitoramento contínuo do paciente quanto aos efeitos colaterais,
bem como à eficácia do tratamento. Para monitorar a eficácia do tratamento, a maioria registra a cessação
completa dos espasmos com um EEG repetido que mostra a resolução da hipsarritmia. [13]  Apesar dos
regimes de tratamento acima, ainda há dúvidas e pesquisas adicionais sendo realizadas em relação ao
mecanismo, medicamento ideal, dose, duração da terapia e importância do início imediato do tratamento.
Vamos para:

Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial para espasmo infantil é amplo, incluindo diagnósticos leves como cólica, refluxo
gastroesofágico, espasticidade, mioclonia neonatal benigna do sono ou sobressaltos excessivos ou reflexos
de Moro até diagnósticos mais graves. Os diferenciais também devem incluir crises reflexas tônicas da
primeira infância, lesão cerebral e epilepsias mioclônicas graves. [22]  Como a observação visual por si só
não pode distinguir entre os itens acima, os clínicos de EI devem considerar os espasmos infantis ao
considerar o que pode ser um comportamento infantil normal. [41]  Testes adicionais devem ser realizados
se a suspeita clínica for alta para EI.
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Prognóstico
Com pesquisas contínuas sobre espasmo infantil e suas etiologias, patogênese, diagnóstico e tratamento, o
prognóstico geral da EI é ruim. As taxas de mortalidade de SI variam de 3% a 33%. [41]  Não apenas as
taxas de mortalidade são altas, mas outros desfechos adversos, incluindo convulsões, em até 60% dos
pacientes, e incapacidade moderada a grave do neurodesenvolvimento comumente ocorrem após a cessação
dos espasmos iniciais. [28]  Foi amplamente demonstrado que a EI criptogênica tem um prognóstico melhor
do que a EI sintomática. [28] Melhores resultados também foram observados naqueles com pequenos atrasos
entre a apresentação e o início do tratamento, bem como naqueles que respondem ao ACTH. Isso reforça por
que é importante que os médicos estejam cientes dos sinais de EI e das estratégias de diagnóstico e melhores
práticas; tempo é o prognóstico para IS.
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Complicações
Bebês com espasmos infantis geralmente têm problemas mentais e de desenvolvimento. Esses incluem:
 Visão
 Discurso
 Audição
 Habilidades de escrita
 Desenvolvimento motor fino e grosso
 Traços autistas

Epilepsia Mioclônica Juvenil


Chaitanya Amrutkar ; Rosário M. Riel-Romero .

Informação sobre o autor

Última atualização: 11 de agosto de 2021 .

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Atividade de Educação Continuada


A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), também conhecida como síndrome de Janz e petit mal impulsivo, é
uma forma idiopática, hereditária e generalizada de epilepsia. Foi descrito pela primeira vez por Herpin em
1867, mais tarde por Janz e Christian em 1957 como 'petit mal impulsivo' e por Lund em 1975 como
JME. Suas características são a presença de crises ausentes, mioclônicas e tônico-clônicas generalizadas. A
EMJ se enquadra na classificação de um distúrbio idiopático e hereditário (história familiar positiva em
aproximadamente 50% dos casos). A EMJ é uma das síndromes de epilepsia infantil/juvenil mais comuns,
representando aproximadamente 5%-10% de todos os casos de epilepsia. A EMJ é observada igualmente em
ambos os sexos, embora alguns estudos tenham relatado maior incidência no sexo feminino. A JME
geralmente se manifesta entre 12 e 18 anos de idade. JME tem componentes idiopáticos e hereditários. A
genética da herança não é totalmente compreendida, mas suspeita-se de um mecanismo
multifatorial. CACNB4, EFHC1, GABRA1 são alguns dos genes que carregam associações conhecidas com
JME. Embora a ressonância magnética (RM) do cérebro não seja digna de nota nos casos clássicos de EMJ,
há relatos de defeitos estruturais como uma possível causa de EMJ. Esta atividade revisa a avaliação e o
tratamento da epilepsia mioclônica juvenil e o papel da equipe interprofissional no manejo dessa
condição. há relatos de defeitos estruturais como possível causa de EMJ. Esta atividade revisa a avaliação e
o tratamento da epilepsia mioclônica juvenil e o papel da equipe interprofissional no manejo dessa
condição. há relatos de defeitos estruturais como possível causa de EMJ. Esta atividade revisa a avaliação e
o tratamento da epilepsia mioclônica juvenil e o papel da equipe interprofissional no manejo dessa condição.
Objetivos.
 Identificar a frequência da epilepsia mioclônica juvenil.
 Descrever a epidemiologia da epilepsia mioclônica juvenil em homens em comparação com mulheres.
 Revise as possíveis causas da epilepsia mioclônica juvenil.
 Resuma a avaliação e o tratamento da epilepsia mioclônica juvenil e o papel da equipe interprofissional no
manejo dessa condição.
Acesse perguntas de múltipla escolha gratuitas sobre este tópico.
Vamos para:

Introdução
A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), também conhecida como síndrome de Janz e petit mal impulsivo, é
uma forma idiopática, hereditária e generalizada de epilepsia. Foi descrito pela primeira vez por Herpin em
1867, mais tarde por Janz e Christian em 1957 como 'petit mal impulsivo' e por Lund em 1975 como
JME. Suas características são a presença de crises ausentes, mioclônicas e tônico-clônicas generalizadas.
Vamos para:
Etiologia
A EMJ se enquadra na classificação de um distúrbio idiopático e hereditário (história familiar positiva em
aproximadamente 50% dos casos).
Vamos para:

Epidemiologia
A EMJ é uma das síndromes de epilepsia infantil/juvenil mais comuns, representando aproximadamente 5%-
10% de todos os casos de epilepsia. [1] [2] A EMJ é observada igualmente em ambos os sexos, embora
alguns estudos tenham relatado uma incidência mais alta em mulheres. [3] A EMJ geralmente se manifesta
entre 12 e 18 anos de idade. [4]
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Fisiopatologia
A fisiopatologia da EMJ tem componentes idiopáticos e hereditários. A genética da herança não é totalmente
compreendida, mas suspeita-se de um mecanismo multifatorial. CACNB4, EFHC1, GABRA1 são alguns
dos genes que carregam associações conhecidas com JME. [5] [6] Embora a ressonância magnética (RM) do
cérebro não seja notável em casos clássicos de EMJ, há relatos de defeitos estruturais como uma possível
causa de EMJ. [7] [8] [9]
Vamos para:

História e Física
A maioria dos pacientes com EMJ começa a ter convulsões entre 12 e 18 anos, com idade média de início
em torno de 15 anos. Mas, o início pode ser precoce ou tardio com uma faixa etária entre 5-34
anos. [4] [10] Conforme mencionado na introdução, a EMJ é caracterizada pela presença de crises de
ausência, mioclônicas e tônico-clônicas generalizadas (GTC). Todos os pacientes com EMJ têm crises
mioclônicas, 85%-90% dos pacientes têm crises de GTC e cerca de 20-40% dos pacientes têm crises de
ausência. [10] [11] [12]
As crises mioclônicas são a marca registrada dessa condição e são necessárias para o diagnóstico de
EMJ. Apenas ocasionalmente eles se manifestarão como o único tipo de convulsão. Eles são descritos como
movimentos breves, geralmente bilaterais, espasmódicos dos braços e às vezes das pernas com preservação
da consciência. O diagnóstico errôneo de convulsões mioclônicas é possível como espasmos ou
ansiedade/nervosismo. Muitas vezes, a intensidade e a frequência crescentes de espasmos mioclônicos em
grupos evoluem para convulsões GTC. As crises de GTC geralmente ocorrem alguns meses após o início
das crises mioclônicas. As crises de ausência são geralmente as primeiras a se manifestar na EMJ. Eles
tendem a ocorrer 3 a 5 anos antes do início das convulsões mioclônicas ou GTC, às vezes tão cedo quanto 5
a 6 anos de idade. A ocorrência precoce e isolada de crises de ausência frequentemente leva ao diagnóstico
de epilepsia de ausência infantil ou juvenil. As convulsões com EMJ ocorrem de 30 minutos a uma hora
após o despertar matinal, principalmente as convulsões mioclônicas. Os gatilhos usuais para JME são
privação de sono, ingestão de álcool, estresse emocional, ansiedade, fadiga. Uma grande proporção (30%-
40%) dos pacientes com EMJ apresentam fotossensibilidade e luzes piscando, luz solar, TV e computador
podem desencadear convulsões. Pacientes fotossensíveis tendem a ter um início mais precoce das
convulsões. luz solar, TV e computador podem desencadear convulsões. Pacientes fotossensíveis tendem a
ter um início mais precoce das convulsões. luz solar, TV e computador podem desencadear
convulsões. Pacientes fotossensíveis tendem a ter um início mais precoce das convulsões.
O exame físico permanece normal e a cognição bem preservada. Estudos sugerem um aumento da
prevalência de transtornos psiquiátricos, incluindo ansiedade, transtorno de humor e transtornos de
personalidade em pacientes com EMJ. [13] [14] [15]
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Avaliação
A história fornece a maioria das pistas necessárias para o diagnóstico de EMJ. O exame físico geralmente
não é digno de nota. Um eletroencefalograma (EEG) fornece evidências de suporte para o diagnóstico de
EMJ. Um EEG interictal é anormal na maioria dos pacientes com EMJ. [16] Se o EEG de rotina for normal,
um EEG noturno e privado de sono é anormal em quase todos os pacientes. As anormalidades são vistas
principalmente durante a transição do sono para o despertar. [17] O EEG típico na EMJ mostra descargas
polipontiadas e onduladas difusas, simétricas, bilaterais de 4 a 6 hertz (Hz) com predominância
frontocentral. O fundo tem ritmo alfa normal e aproximadamente metade da população de pacientes terá
anormalidades focais ou assimétricas. [18]A gravação ictal ou contínua de EEG mostra descargas
polipontiagudas de 10-16 Hz com abalos mioclônicos. Os picos se correlacionam com espasmos
mioclônicos. [19] Os achados do EEG no GTC (atividade rápida de baixa voltagem com descargas de pico e
onda) e crises de ausência (descargas generalizadas de pico e onda de 3 Hz) associadas à EMJ são
semelhantes aos observados em outras epilepsias. Uma vez que se sabe que é epilepsia fotossensível, a
estimulação fótica fornece maior rendimento no EEG em JME. 
Se a história, o exame e o EEG forem indicativos de EMJ, a imagem (com ressonância magnética-RM)
geralmente é desnecessária, pois tende a ser normal. [20] No entanto, existem relatos/estudos sobre
anormalidades estruturais no córtex e na substância cinzenta subcortical em pacientes com EMJ. Há relatos
de pacientes com EMJ mostrando anormalidades em testes eletrofisiológicos e técnicas avançadas de
imagem, como espectroscopia de ressonância magnética (MRS) e tomografia por emissão de pósitrons
(PET). 
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Tratamento / Gestão
A EMJ é relativamente fácil de controlar com medicamentos antiepilépticos (DAEs), e a maioria dos
pacientes responde à monoterapia. O ácido valpróico é o medicamento mais eficaz e a droga de escolha para
o tratamento da EMJ. [21] É um medicamento de amplo espectro e trata todos os tipos de convulsão da
EMJ. Seu uso requer muita cautela em mulheres em idade fértil, devido ao seu conhecido potencial
teratogênico. [22] Outras opções de tratamento incluem levetiracetam, lamotrigina, topiramato e
zonisamida. [23] [24] [25] [26] [27] A lamotrigina pode causar uma piora nas convulsões mioclônicas, mas
ainda é amplamente utilizada para o tratamento da EMJ, pois controla os outros tipos de
convulsões. [23] [28]Se apenas crises de ausência estiverem presentes, a etossuximida pode ser uma opção
terapêutica. O clonazepam é eficaz contra espasmos mioclônicos. Os agentes contraindicados incluem
carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína (agentes bloqueadores dos canais de sódio), devido ao seu
potencial de exacerbar crises mioclônicas e de ausência. Mas, eles podem ser úteis para o tratamento de
convulsões de GTC em JME. [29] Outros medicamentos a serem evitados incluem vigabatrina, tiagabina,
gabapentina, pregabalina e primidona. [30] A EMJ é intratável em apenas alguns pacientes, e a terapia
combinada com ou sem estimulação do nervo vago (VNS) é uma opção nesses casos. [31]
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Diagnóstico diferencial
Muitas outras síndromes epilépticas têm características semelhantes e se assemelham à EMJ em vários
estágios de sua progressão. O diagnóstico diferencial inclui epilepsia de ausência infantil ou juvenil,
mioclonia palpebral com ausências, epilepsia mioclônica progressiva, epilepsia occipital fotossensível,
epilepsia com crises de grande mal ao acordar, mioclonia hipnogógica (empurrão hípnico) e crises não
epilépticas. 
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Prognóstico
As convulsões geralmente são bem controladas com medicamentos na grande maioria dos pacientes com
EMJ e geralmente melhoram após a quarta década de vida. [32] Mas a EMJ requer tratamento por toda a
vida (mesmo após um longo intervalo sem convulsões), pois as chances de recaída são altas se os
medicamentos forem descontinuados. [33]

Convulsão Temporal
William C. McIntosh ; Joe M Das .

Informação sobre o autor

Última atualização: 10 de julho de 2021 .

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Atividade de Educação Continuada


A epilepsia do lobo temporal é o distúrbio convulsivo mais comum e afeta aproximadamente cinquenta
milhões de pessoas em todo o mundo. O objetivo principal desta atividade é revisar a epidemiologia,
fisiopatologia, diagnóstico e manejo da epilepsia do lobo temporal. Além disso, esta atividade visa destacar
o papel dos cuidados interprofissionais, incluindo enfermeiros de neurologia, neurocirurgia, psiquiatria e
epilepsia, na melhoria dos resultados de saúde e qualidade de vida em indivíduos com esta condição.
Objetivos.
 Revisar a etiologia e epidemiologia da epilepsia do lobo temporal.
 Descreva algumas das histórias comuns e achados físicos associados à epilepsia do lobo temporal.
 Identificar as opções de tratamento disponíveis para indivíduos com epilepsia.
 Resumir estratégias interprofissionais para permitir a continuidade adequada do cuidado, vigilância contínua
para complicações da doença e/ou manejo e intervenções terapêuticas oportunas quando necessário.
Acesse perguntas de múltipla escolha gratuitas sobre este tópico.
Vamos para:

Introdução
A epilepsia afeta cerca de setenta milhões da população global e é uma condição crônica e
debilitante, [1] com a grande maioria desses casos originando-se no lobo temporal. Além disso, a epilepsia
do lobo temporal pode ser subdividida em duas categorias com base na origem anatômica do foco epiléptico:
 Epilepsia do Lobo Temporal Mesial (ELTM): Envolvendo a anatomia da estrutura mais interna do lobo
temporal, incluindo o hipocampo, giro parahipocampal e amígdala; esta é a forma mais comum de convulsão
do lobo temporal e geralmente é secundária a um processo patológico conhecido como esclerose
hipocampal (EH).
 Epilepsia do Lobo Temporal Lateral (LTLE): Também conhecida como convulsão do lobo temporal
neocortical. Estes são muito raros e mais comumente secundários a lesões estruturais/anatômicas genéticas
ou adquiridas.

O impacto da epilepsia leva a uma diminuição dos índices de qualidade de vida, redução da expectativa de
vida e, por extensão, tem um impacto econômico significativo para o indivíduo e a sociedade. [2] [3]
Vamos para:

Etiologia
A etiologia das convulsões do lobo temporal é extensa. As causas mais comuns são:
1. Esclerose hipocampal
2. Infecções
3. Tumores
4. Traumatismo crâniano
5. Anomalias vasculares
6. Genético
7. Criptogênico

A ELTM é a forma mais comum de epilepsia e é mais comumente devido a um processo neurodegenerativo
conhecido como esclerose hipocampal (EH) encontrado na maioria dos pacientes diagnosticados com essa
condição, na avaliação histológica. [4] [5] Esta entidade foi identificada pela primeira vez por Sommer e
Bratz no final do século 19 e tinha o nome de esclerose do chifre de Amon . [6]A condução neurológica
aberrante, principalmente devido à hiperatividade de neurotransmissores estimuladores, como o glutamato,
ou à subatividade de neurotransmissores inibitórios, como o ácido gama-aminobutírico (GABA) com foco
primário no lobo temporal, resulta em epileptogênese. Está bem estabelecido que a presença e o grau de HS
são preditores de resultado pós-cirúrgico, sendo a presença de HS um indicador de melhor prognóstico. Os
primeiros trabalhos de Wyler estabeleceram uma escala de classificação baseada em medições
semiquantitativas de nenhum HS (Wyler 0) a HS grave (Wyler 4). O trabalho de Watson adicionou mais
uma camada a esse sistema de classificação. No entanto, o sistema de graduação estabelecido por Wyler
apresenta limitações, pois requer a análise de todas as partes do hipocampo para determinar um escore
confiável, o que nem sempre é possível devido ao procedimento de ressecção.[7] A International League
Against Epilepsy (ILAE) utilizou uma revisão de força-tarefa para classificar a HS por meio de uma análise
histopatológica semiquantitativa e facilmente acessível da perda de células do hipocampo. A ILAE
determinou três tipos de HS de gravidade variável, que devem auxiliar na determinação do resultado pós-
cirúrgico e na probabilidade de controle das crises. Um quarto subtipo adicional com apenas gliose também
foi caracterizado. [8]
Os três tipos de SH, classificados pela ILAE, são os seguintes:
1. HS ILAE tipo 1 - associada a perda significativa de células neuronais e gliose, principalmente nas regiões
hipocampais CA1 e CA4. Tem uma associação com uma história de lesões precipitantes em populações
pediátricas com início precoce das crises. Também se correlaciona com um melhor prognóstico pós-cirúrgico.
2. HS ILAE tipo 2 - Forma com perda celular mais pronunciada e gliose nas regiões hipocampais CA1. Menos
estudado, mas pode estar associado a um prognóstico pós-cirúrgico menos favorável.
3. HS ILAE tipo 3 - Esta é com perda celular mais pronunciada e gliose nas regiões hipocampais CA4. Assim
como o tipo 2, menos estudado e também pode estar associado a um desfecho menos favorável.
4.  No-HS - apenas com gliose, muitas vezes associada a um prognóstico menos favorável.
Embora cerca de 10 a 15 por cento das crianças que desenvolvem convulsões febris evoluam para um
diagnóstico de epilepsia, não há evidência convincente de causalidade entre uma história de convulsões
febris e o desenvolvimento de epilepsia do lobo temporal. O que fica evidente, porém, é a associação de
lesões em correlatos anatômicos em neuroimagem, como a esclerose mesial do lobo temporal, na população
pediátrica, e o desenvolvimento de epilepsia do lobo temporal. [9]
Vamos para:

Epidemiologia
A epilepsia do lobo temporal geralmente é diagnosticada nas duas primeiras décadas de vida e não tem
predileção sexual, embora as mulheres possam apresentar crises catameniais. Obter uma avaliação
epidemiológica confiável da frequência de epilepsia, em geral, tem sido historicamente desafiador, devido à
dificuldade de apuração metodológica. Um desafio fundamental surge como resultado de várias
modificações feitas na definição de epilepsia pela ILAE desde a primeira classificação. Além disso, no que
diz respeito ao diagnóstico de convulsões do lobo temporal, a acurácia diagnóstica depende do uso de
eletroencefalografia (EEG) e exames de imagem, cuja acurácia está condicionada ao nível de experiência do
avaliador, bem como à limitação de acesso a esses recursos em um espectro global. [7]Há poucas pesquisas
epidemiológicas conduzidas até o momento, com variações de incidência e prevalência ocorrendo
dependendo dos critérios de seleção utilizados para recrutamento e avaliação. O que fica evidente nesses
estudos, no entanto, é que a maior incidência de crises do lobo temporal mesial leva ao encaminhamento
para centros cirúrgicos, indicando a natureza muitas vezes refratária das lesões nessa região anatômica. [1]
Aproximadamente 60% de todas as formas de epilepsia são de origem focal, com a maioria originando-se no
lobo temporal. Cerca de 48 a 56 por cento desses casos ocorrem bilateralmente. [10] Uma porcentagem
significativa de casos de ELTM é refratária ao tratamento padrão com medicamentos antiepilépticos (DAE)
e deve ser considerada em indivíduos que continuam a apresentar crises epilépticas por mais de 1 ano com o
uso concomitante de dois ou mais AEDs. posteriormente encaminhado para avaliação cirúrgica.
Vamos para:

Fisiopatologia
Sendo o achado patológico mais antigo descoberto e mais comum na autópsia de pacientes com epilepsia do
lobo temporal, [11] a esclerose hipocampal tem sido o mais examinado até o momento. Como o nome
sugere, a patologia primária nessa condição ocorre no hipocampo, com perda neuronal, ou atrofia nas
regiões hilares, localizada predominantemente no CA1, CA3, C4 e giro denteado, com preservação do
CA2. Expansão da camada de células granulares normalmente densa, brotamento de fibras musgosas e
gliose são alguns achados comuns em espécimes patológicos. Deve-se notar, no entanto, que a esclerose
hipocampal tem uma variedade de subtipos patológicos. [12]
Como observado, as epilepsias do lobo temporal surgem através de uma miríade de etiologias,
independentemente do foco da atividade epileptogênica. Para simplificar, as epilepsias do lobo temporal
lateral se enquadram nas categorias de lesões ou não lesões. As causas das lesões são frequentemente
secundárias a aberrações anatômicas. No entanto, as epilepsias do lobo temporal lateral têm sido um grupo
pouco estudado até o momento. Estudos recentes revelam um número significativo de casos agrupados em
famílias ou secundários a mutações genéticas idiopáticas. [13] Também há evidências sobre o papel dos
astrócitos na patogênese da epilepsia, bem como redes epilépticas interconectadas. [14] [15] [16] [17]
Vamos para:

História e Física
A epilepsia do lobo temporal apresenta-se caracteristicamente com atividade convulsiva originada nos lobos
temporais medial ou lateral. As crises podem ser crises focais conscientes, crises focais com consciência
prejudicada e também pode haver atividade convulsiva que se origina no lobo temporal, mas se estende para
envolver ambos os hemisférios cerebrais, comumente se manifestando como crises tônico-clônicas focais a
bilaterais. O comprometimento crônico da memória é um achado comum em indivíduos com epilepsia do
lobo temporal. [18]
Os sintomas da epilepsia do lobo temporal incluem o seguinte: 
1. Convulsões focais conscientes: classicamente referidas como "auras", esses fenômenos incluem sintomas
sensoriais especiais, como os que ocorrem nos sistemas auditivo, olfativo, gustativo e visceral. Eles também
podem se manifestar com eventos autonômicos, somatossensoriais e cognitivos, como "déjà vu" e "jamais
vu". Sintomas emocionais, como medo ou ansiedade, também são possíveis.
2. Convulsões focais de percepção prejudicada: às vezes, uma convulsão focal de percepção pode progredir
para perda de consciência. Durante essa progressão, o paciente pode apresentar um olhar fixo, pupilas
dilatadas e automatismos como na musculatura facial-oral ou postura distônica unilateral do membro.
3. As crises focais podem se estender para ambos os hemisférios cerebrais e frequentemente se manifestam
com convulsões tônico-clônicas bilaterais.
4. Ambos (2) e (3) acima podem estar associados a um período pós-ictal, que pode se manifestar com
confusão, afasia e/ou amnésia.
Os sintomas interictais são inespecíficos na maioria dos casos. Ocasionalmente, os pacientes podem se
manifestar com alteração na prosódia da fala e achatamento do sulco nasolabial contralateral com incitação
emocional. [19] [20]
Vamos para:

Avaliação
A neuroimagem e o EEG são valiosos na avaliação do paciente com suspeita de epilepsia do lobo
temporal. Como as convulsões são um evento relativamente transitório e raro para a maioria dos indivíduos
afetados pela epilepsia, a capacidade de realizar avaliações diagnósticas interictais é vital.  
O EEG deve ser realizado em todos os indivíduos com suspeita de epilepsia do lobo temporal, pois pode
auxiliar na localização do foco epiléptico e potencialmente elucidar possíveis redes epilépticas. [15] [21]
Um registro de EEG ictal de uma frequência de onda teta rítmica de 5 a 7 Hz, com registros de pico nos
eletrodos esfenoidal e temporal basal no lado ipsilateral ao foco epiléptico, é diagnóstico. A avaliação do
EEG interictal pode ser notável para complexos de ponta e onda ou pontiagudos e lentos, geralmente
localizados na região temporal anterior, ou eletrodos temporais basais. Diferenciar entre MTLE e LTLE por
EEG é difícil, pois as formas de onda são semelhantes.
Às vezes, um paciente com ELT pode ter um EEG inicial normal; ferramentas como privação de sono e
telemetria de vídeo EEG podem ajudar a cessar o diagnóstico. Além disso, se houver discordância entre o
EEG do couro cabeludo e os dados clínicos ou outros, a colocação de eletrodos intracranianos pode auxiliar
na identificação de focos epileptogênicos antes da cirurgia (referência).
A neuroimagem é vital para a identificação de anomalias orgânicas ou estruturais, que podem precipitar
convulsões do lobo temporal, como malformações vasculares, tumores e esclerose hipocampal. A
tomografia computadorizada (TC) é usada rotineiramente na avaliação ambulatorial, mas apresenta
sensibilidade limitada quando comparada a modalidades de imagem de alta resolução, como a ressonância
magnética (RM), que é o principal método de escolha. A RM também é vital na avaliação pré-cirúrgica de
indivíduos com epilepsia refratária do lobo temporal; sendo a epilepsia do lobo temporal mesial com
esclerose hipocampal o achado mais comum nesses casos, os principais achados na RM incluem uma
redução no volume do hipocampo e um aumento da intensidade do sinal na imagem T2 no hipocampo -
FLAIR pode ser usado para melhorar a imagem. A imagem T1 pode visualizar o contraste da substância
cinza-branca e fornecer detalhes neuroanatômicos aprimorados do hipocampo. A maioria dos casos de
esclerose hipocampal é de natureza bilateral, o que pode dificultar o diagnóstico pelas modalidades de
imagem convencionais; a análise volumétrica pode ajudar a identificar essas ocorrências.[6] Existem
algumas limitações ao uso da RM, como ser subjetiva à experiência do intérprete.  Aproximadamente 57 por
cento das lesões epileptogênicas focais são perdidas na ressonância magnética padrão, tornando benéfico o
encaminhamento para uma clínica especializada em epilepsia, para avaliação e acessibilidade às
modalidades de neuroimagem funcional. [22]
Uma tomografia por emissão de pósitrons (PET) de imagem funcional ou espectroscopia de ressonância
magnética (MRS) também pode ser uma opção em casos selecionados não confirmados ou
inconclusivos. [6]
Para os indivíduos em avaliação para intervenção cirúrgica, a localização adequada do foco epiléptico com
preservação das áreas não afetadas é essencial para otimizar os resultados pós-cirúrgicos. Às vezes, os focos
epilépticos podem não ser aparentes na ressonância magnética, e modalidades de imagem adicionais podem
ser intervenções necessárias. A PET scan é uma intervenção útil nesses casos, pois pode ser para identificar
zonas epileptogênicas de forma interictal, independente ou em conjunto com TC/RM para localização. Uma
PET interictal com marcação FDG pode revelar hipoperfusão em zonas epileptogênicas.
A varredura SPECT também é uma modalidade útil, pois pode identificar focos epilépticos em
aproximadamente 80 a 90% dos casos avaliados; entretanto, a acurácia diagnóstica é limitada em avaliações
interictais. Achados ictais com o uso de 99mTc-HMPAO (hexametil propileno amina oxima) (dentro de 30
segundos do início da crise) mostram hiperperfusão do lobo temporal medial e/ou lateral. A subtração de
SPECT interictal-ictal pode adicionar valor de localização aprimorado.
A encefalografia magnética (MEG) geralmente mede o campo magnético gerado a partir de espículas
interictais e pode ser usada em conjunto com a RM para obter imagens de fonte magnética tridimensional,
sendo útil em pacientes que necessitam de avaliação estrutural sem exposição a agentes de
contraste. Existem limitações, com esta modalidade, uma vez que se baseia na caracterização interictal e é
menos informativa do que as gravações de EEG ictal.
Tradicionalmente, o teste de amobarbital intracarotídeo (teste WADA ou IAP) tem sido utilizado na
avaliação pré-cirúrgica da epilepsia do lobo temporal para localizar os centros de memória verbal e
visuoespacial no lobo temporal, bem como extratemporalmente, e auxiliar com ressecção seletiva. Este teste
é, no entanto, um procedimento invasivo e, recentemente, os pesquisadores fizeram comparações de
ressonância magnética funcional (fMRI) com o teste WADA como uma medida menos invasiva. Evidências
limitadas de classe I e classe II mostram concordância significativa entre os achados dos testes IAP e
WADA e apoiam a capacidade da fMRI para avaliar os resultados pós-cirúrgicos em centros de linguagem. 
Vamos para:

Tratamento / Gestão
Como o tempo cumulativo de crises está diretamente relacionado ao declínio neurocognitivo, é essencial
reduzir a frequência das crises e, idealmente, alcançar o controle das crises. O impacto da epilepsia, bem
como seu manejo, têm sérias implicações na qualidade de vida do paciente e devem ser levados em
consideração.
Após o diagnóstico de epilepsia do lobo temporal, o manejo inicial deve ser a intervenção farmacológica
com um de uma variedade de DAEs. AEDs mais antigos, como fenitoína, valproato, carbamazepina e
fenobarbital, são iguais em eficácia a AEDs mais recentes, como lamotrigina, gabapentina ou
levetiracetam , mas se correlacionam com uma taxa mais alta de efeitos adversos, como
hepatotoxicidade. Os médicos devem evitar valproato e topiramato, se possível, e lamotrigina e podem
considerar levetiracetam, devido à evidência clínica de taxas mais altas de resultados favoráveis na
gravidez. [23] [24] As mulheres em idade fértil também devem compreender a potencial teratogenicidade
com o uso de DEAs no primeiro trimestre . 
Cerca de um terço dos pacientes com epilepsia do lobo temporal não apresentam resolução das convulsões
após o início das DAEs. [25]   A definição de epilepsia refratária não tem uma definição objetiva, mas é
determinada por meio da avaliação de vários domínios que influenciam o prognóstico da condição, como
frequência e gravidade das convulsões, o número de falhas de AED e efeitos adversos dos AEDs usados, e a
impacto subsequente na vida do indivíduo com epilepsia. [26] A remissão da convulsão, ou convulsões
tratáveis, pode ser considerada como um período maior que 6 meses a 2 anos de ausência de
convulsão. [26]  A cirurgia é uma opção para indivíduos com epilepsia refratária do lobo temporal e pode
fornecer uma taxa de remissão de até 80% em indivíduos com HS.[5] Evidências sugerem a superioridade
da adição da cirurgia do lobo temporal sobre os DEAs isoladamente, para controle de convulsões em casos
refratários. [27] [28] A avaliação e intervenção cirúrgica precoces, quando indicadas, podem ser benéficas
por meio de melhorias nos índices de qualidade de vida, bem como evidências sugerindo uma melhora nos
escores do quociente de inteligência (QI) e no custo médico geral ao longo da vida com intervenções
cirúrgicas pediátricas. [29]
As duas intervenções cirúrgicas mais realizadas são a lobectomia temporal anterior (ATL), envolvendo a
ressecção do lobo temporal anterior, amígdala, hipocampo e giro parahipocampal, bem como a
amigdalohipocampectomia seletiva (AHP), que visa especificamente as estruturas mesiais, preservando
grande parte da a anatomia cortical. [30] Uma metanálise comparando a ausência de convulsões em um ano
para ATL e AHP, bem como comparando cada uma dessas intervenções com DEAs, não revelou diferença
significativa entre os dois procedimentos, mas uma melhora significativa na ausência de convulsões quando
comparadas com DEAs. [28] Com relação à LTA, existem duas técnicas gerais empregadas: a lobectomia
temporal anterior tradicional ou padrão, bem como a ressecção temporal anteromedial.
Na lobectomia temporal anterior padrão, uma incisão cortical posterior é feita no nível dos giros temporais
laterais começando cerca de 5,5 cm da ponta temporal no hemisfério não dominante e 4,5 cm da ponta
temporal no hemisfério dominante ao nível do segundo temporal. giro. Esta incisão é inclinada para evitar o
córtex auditivo primário no primeiro giro temporal. Em comparação, a técnica de ressecção temporal
anteromedial foi desenvolvida para preservar mais função do lobo temporal lateral, além de auxiliar no
acesso de estruturas temporais mesiais. Este procedimento remove cerca de 5 a 6 cm do lobo temporal. A
incisão cortical é iniciada a cerca de 3 a 3,5 cm da ponta temporal e continua inferiormente em direção ao
terceiro giro temporal, com preservação do córtex auditivo no primeiro giro temporal.
Há evidências inconclusivas de que uma abordagem mais seletiva pode melhorar os resultados
neurocognitivos. [30]A escolha da cirurgia aberta versus intervenções seletivas deve ser orientada pelos
desafios proporcionados pela lesão, seja por características locacionais ou intrínsecas. Incluídas em
abordagens mais seletivas e menos invasivas para correção anatômica da epilepsia do lobo temporal estão a
radiocirurgia estereotáxica, bem como a ablação a laser estereotáxica. Essas intervenções também são
valiosas em locais lesionais que são difíceis ou muito arriscados de acessar por meio de procedimentos
cirúrgicos abertos. Evidências recentes sugerem que a radiocirurgia estereotáxica fornece resultados
semelhantes à cirurgia aberta no que diz respeito às taxas de remissão das crises e prognóstico
neuropsicológico, mas tem um extenso período de latência até o máximo benefício terapêutico, necessário
para a formação de lesões radiocirúrgicas corretivas. Também parece ter benefícios limitados em indivíduos
com lesões secundárias a malformações arteriovenosas, pois pode estar associado a ressangramento. A
ablação com laser estereotáxico é uma intervenção mais recente, mas tem mostrado resultados promissores
no que diz respeito aos resultados terapêuticos. O uso da termometria por RM minimiza o dano térmico às
estruturas não afetadas adjacentes à lesão em comparação com a ablação por radiofrequência.
Para indivíduos nos quais a cirurgia é contraindicada, outras opções estão disponíveis para
consideração. [31]  A neuroestimulação é uma dessas opções, sendo a estimulação do nervo vago (VNS) e a
neuroestimulação responsiva (RNS) algumas modalidades empregadas nos Estados Unidos. [32] [33] A
estimulação cerebral profunda tem sido uma nova ferramenta usada para tratar uma variedade de distúrbios
neurocognitivos e neuromotores, mas não foi aprovada pela FDA no momento deste artigo para o tratamento
de epilepsia refratária nos Estados Unidos. [34]
O uso de dieta cetogênica também pode ser benéfico na redução da frequência ictal. [35]
Vamos para:

Diagnóstico diferencial
O diagnóstico diferencial da epilepsia do lobo temporal inclui o seguinte:
1. Outras formas de epilepsia de início focal (ou seja, ausência, lobo frontal, lobo parietal)
2. Enxaqueca 
3. Transtornos psiquiátricos (ou seja, transtorno de pânico, transtornos psicóticos)
4. Convulsões não epilépticas
5. Síncope
Vamos para:

Prognóstico
Enquanto a maioria dos pacientes afetados pela epilepsia pode alcançar o controle das crises com sucesso
com um ou uma combinação de AEDs, a epilepsia do lobo temporal é frequentemente refratária a agentes
neuroprotetores. [25] Cerca de 75 por cento dos pacientes com MTLE não atingem um controle significativo
das convulsões com tratamento médico, com cerca de 75 por cento obtendo a ausência de convulsões após a
intervenção cirúrgica. [36]  Das pacientes refratárias aos DEAs, a cirurgia do lobo temporal demonstrou
melhorar a qualidade de vida, a mortalidade e o custo geral de assistência médica em resultados de
procedimentos bem-sucedidos. [29]
Vamos para:
Complicações
O risco de declínio neurocognitivo irreversível aumenta com a duração e frequência da epilepsia. A
qualidade de vida e outros domínios psicossociais são afetados para esses indivíduos. [37] [38] Depressão,
ansiedade, comprometimento da memória e outros distúrbios neurocognitivos são comorbidades resultantes
nessa população. [18] Também é preocupante no paciente epiléptico os efeitos colaterais adversos de muitos
DAEs, incluindo hepatotoxicidade, teratogenicidade e dermatoses tóxicas, entre outros, e complicações
cirúrgicas naqueles submetidos a esses procedimentos.
Morte súbita inexplicada na epilepsia (SUDEP) é a morte súbita em um paciente epiléptico que ocorre na
ausência de estado de mal epiléptico e com causas desconhecidas. [39] Tem uma incidência anual de cerca
de 0,1% ao ano na população epilética e é a principal causa de morte de indivíduos que não conseguem
controlar as convulsões. [40]  A disfunção cardio-autonômica ou respiratória provavelmente é central para a
patogênese da SUDEP. [41]

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