REDE UNIFTC

BASES MOLECULARES E CELULARES

ALUNOS DE PSICOLOGIA

ESTUDO DIRIGIDO CASO CLINICO

ATIVIDADE I

SALVADOR/BA
30 DE AGOSTO DE 2021
ALUNOS DE PSICOLOGIA:
● Bruna Cesar Rebouças
● Julianna Y da S. P. Oliveira
● Michele Passos Maciel
● Roberta Xavier dos Santos
● Samile
● Delbão
● Bia

Atividade apresentada ao Prof.

Hermes Barreto da Costa de
Cerqueira da disciplina de bases
moleculares e celulares como
complemento de nota.

SALVADOR/BA
30 DE AGOSTO DE 2021
 CASO CLÍNICO
MUCOLIPIDOBE DO TIPO II

J. B. (Registro 63131 — Hospital Universitário Antônio Pedro), 13 anos, sexo masculino,

branco, brasileiro. Segundo informações da mãe, aos dois anos e meio, o paciente sofreu
queda ocasionando ferimento na região frontal: após este fato não mais falou. Desde então
continua não articulando a palavra, apresentando atitudes agressivas. Antecedentes pessoais
— Nascido de parto normal. Viroses comuns da infância. Desenvolvimento psicomotor
anormal, começando a andar aos três anos. Antecedentes familiares — Pais vivos gozando de
saúde. Irmão com quadro semelhante. Exame físico — Fácies típica de gargoilismo,
protuberância frontal mais acentuada à esquerda, nariz em sela, hipertelorismo, escoliose
toraco-lombar sinistroconvexa. Lesões eritematosas exudativas com formação de crostas
sanguinolentas nos membros. Hipoplasia da genitália externa, hérnia umbilical, estatura
inferior para Exame neurológico normal, à exceção de retardo mental e anartria. Exames
complementares — Linfócitos vacuolizados. Dosagens de glicose, ureia e creatinina normais.
Reações para sífilis negativas. Exame do liquido cefalorraqueano normal. Dosagem da excreção
de mucopolissacarídeos na urina, normal. Exame radiológico da coluna toraco-lombar
evidenciou redução da altura do corpo de I*, que apresenta esclerose e protusâo no contorno
anterior do seu corpo

ORGANELAS ENVOLVIDAS: LISOSSOMOS

Estrutura da organela Originadas no complexo de Golgi, os

lisossomo são organelas de formato esférico
delimitados por uma membrana composta
por uma camada lipoproteica. No interior
dessa molécula podem ser encontradas
enzimas variadas, cada uma delas com a
função de digerir determinado tipo de
substância

Função A função dos lisossomos é digerir

substâncias para o funcionamento da célula,
isso ocorre graças às incontáveis enzimas
presentes no interior da organela.

Essa digestão pode ser denominada de

Fagocitose quando a célula precisa digerir
substâncias vindas do meio externo ou
Autofagia que seria quando acontece a
digestão de algumas das suas próprias
organelas que já estão envelhecidas e/ou não
 funcionam bem.

Local da atividade Interior da célula

Enzimas envolvidas O lisossomos apresenta uma infinidade de

enzimas capazes de digerir as mais variadas
substâncias, como por exemplo as lipases,
proteases, nucleases, fosfolipases e
fosfatases.

Moléculas do substrato O processo de digestão é cumprido através

da divisão controlada de macromoléculas
(Molécula sobre a qual (como, por exemplo, proteínas, fosfolipídios,
carboidratos e etc) por meio das enzimas
atua uma enzima) presentes dentro do lisossomos.

Produto do metabolismo Depois do processo de digestão o que não é

absorvido pela célula continua dentro do
vacúolo(lisossomos secundários) e passa a
ser chamado de corpo residual, que
posteriormente será eliminado.

MUCOPOLISSACARIDOSE DO TIPO I

A mucopolissacaridose do tipo 1 é uma doença lisossômica progressiva, de herança

autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase, enzima
codificada pelo gene IDUA. A IDUA é responsável pela clivagem dos resíduos de ácido
idurônico dos glicosaminoglicanos (GAG) heparan e dermatan sulfato. Na
mucopolissacaridose tipo 1 (MPS I) ocorre o acúmulo desses GAG parcialmente
degradados no interior dos lisossomos e o aumento da sua excreção na urina. Em
consequência, os pacientes apresentam comprometimento dos sistemas respiratório,
nervoso, musculoesquelético, gastrointestinal (fígado e baço) e cardiovascular, entre
outros.
A MPS I está associada a três formas clássicas, estas são:
-Síndrome de Hurler: os pacientes costumam ser diagnosticados até os 2 anos de idade,
apresentar atraso de desenvolvimento cognitivo aparente entre os 14 e 24 meses e
estatura geralmente inferior a 110 cm. A história clínica é dominada por problemas
respiratórios. É o fenótipo mais grave da MPS, o óbito ocorre geralmente durante a
primeira década de vida por insuficiência cardíaca ou respiratória.
- Síndrome de Hurler-Scheie: esses pacientes costumam apresentar evidência clínica da
doença entre os 3 e 8 anos de idade. A baixa estatura final é relevante, a inteligência
pode ser normal e a sobrevivência até a idade adulta é comum.
- Síndrome de Scheie: os sintomas desses pacientes costumam iniciar-se entre os 5 e 15
anos de idade e progridem de forma lenta. A altura final é normal ou quase normal,
como o tempo de vida pode vir a ser também, porém existe a possibilidade de ser
diminuído por conta da doença cardíaca.
Essa classificação é muito utilizada, mas nem sempre realmente acontecem como
descritos, uma vez que, existem pacientes que apresentam quadros mistos.
Diagnóstico
O diagnóstico da mucopolissacaridose do tipo 1 podem ser suspeita clínica, quando o
paciente apresenta sintomas como, otite média e infecções respiratórias superiores
precoces e de repetição, alterações esqueléticas ou articulares típicas, síndrome do túnel
do carpo em crianças, entre outros. Porém, as suspeitas clínicas variam, e sozinhas não
são diagnósticos. O diagnóstico laboratorial faz a confirmação da doença e pode ocorrer
por atividade da IDUA, análise de GAG urinários, etc

Tratamento
O atendimento aos pacientes envolve equipes multidisciplinar e inclui intervenções não
específicas, como atendimento psicológico, e específicas, como tratamento
medicamentoso e cirúrgico, quando necessário.
Sobre a intervenção não específica, o paciente com MPS I tem uma doença crônica,
progressiva e multissistêmica, rotineiramente requer cuidados urgentes por equipe
multiprofissional que inclua fonoaudiólogo, fisioterapeuta, psicólogo, equipe de
enfermagem, e diferentes especialidades médicas É crucial que um médico cuide
continuamente do paciente, monitorando a evolução da doença, fornecendo orientação à
família, encaminhando-o para especialistas conforme necessário e coordenando o seu
atendimento como um todo. No entanto, é importante que os pacientes e as famílias
sejam educados sobre a doença e possíveis complicações e riscos.
REFERÊNCIAS:
https://www.scielo.br/j/anp/a/BF9N987spzybFDT6mypwSfz/?format=pdf&lang=pt
Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Secretaria de ciência, Tecnologia e
Insumos Estratégicos. Disponível em:
https://antigo.saude.gov.br/images/pdf/2018/abril/18/Portaria-Conjunta-PCDT-MPS-I--
18-04-2018.pdf. Acesso 30 de agosto de 2021.