Herança de

caracteres complexos
Slides: Prof. Vanessa Kava

1
 Genética Mendeliana
 Os sete traços que Mendel observava em suas
plantas eram os seguintes:
1. forma ou aspecto da semente: lisa ou rugosa
2. cor da semente: verde ou amarela
3. cor da película ou casca da semente: branca ou cinzenta
4. forma da vagem: lisa ou ondulada
5. cor da vagem: verde ou amarela
6. localização da flor: axial (ao longo do caule) ou terminal (na
ponta do caule)
7. altura da planta: alta ou baixa

2
 Ervilhas...
 Geração Parental: Alta x Anã

160 cm 40 cm
3
Milho: Plantas altas x anãs
 P)

 F1)

4
Milho : Plantas altas x anãs
 F2)

5
Causas da variabilidade ...
 Ambiental (cabelos longos x curtos,
plantas bonsai x normal, doenças
infecciosas – paralisia infantil, etc.)
 Genética (Sistemas sanguíneos ABO, MN,
albinismo, ervilhas lisas ou rugosas, etc.)
 Genética e Ambiental (estatura, peso,
produção de leite, tamanho de frutos, etc.)

6
 Caracteres qualitativos x Caracteres quantitativos
TIPOS SANGUÍNEOS - SISTEMA ABO

80,00%

70,00%

60,00%
FREQUÊNCIA

50,00%

40,00%

30,00%

20,00%

10,00%

0,00%
O A B AB

VARIAÇÃO DESCONTÍNUA! VARIAÇÃO CONTÍNUA!

7
DIFERENÇAS ENTRE AS CARACTERÍSTICAS
QUALITATIVAS E QUANTITATIVAS
QUALITATIVA QUANTITATIVAS

São controladas por São controladas por

poucos pares de genes
(geralmente um);
O efeito individual do
gene sobre a característica
é grande;
Sofrem pequena ou
nenhuma influência do
ambiente (P = G);
Têm distribuição
fenotípica em classes bem
definidas.
muitos pares de genes;
O efeito individual do
gene sobre a característica é
pequeno;
Sofrem grande influência
do ambiente (P = G + E);
Têm distribuição
fenotípica contínua.
8
Exemplos
 Características qualitativas...

 Características quantitativas...

9
Características quantitativas

Flores de Castilleja hispida Flores de Castilleja hispida

fenótipos extremos gama de fenótipos

10
 Características quantitativas
 Herança Poligênica (Herança Quantitativa)
Muitos genes influenciam o mesmo caráter de modo
cumulativo e sofrem influência ambiental!

 Genética Quantitativa !

11
Experimento de Nilsson-Ehle (1909)  coloração
de grãos de trigo
P) grãos brancos X grãos vermelho-escuros

F1) grãos vermelho

intermediário

12
F2) 7 classes distintas variando de
branco a vermelho-escuro

13
Vermelho
branco
escuro

Vermelho
intermediário

Distribuição fenotípica da F2

Número de alelos para pigmentação 14

Alelos para pigmentação: A, B e C
Alelos para falta de pigmentação: a, b e c

15
16
 Exemplo: Cor da pele em humanos
(Modelo de Davenport, 1913)

 2 LOCI – cada um com 2 alelos (efeito

igual e aditivo)
 GENÓTIPO FENÓTIPO
 AABB NEGRO
 aabb BRANCO

17
 Exemplo: Cor da pele em humanos
(Modelo de Davenport, 1913)
 1°cruzamento
Geração P→ AABB(negro) x aabb(branco)
Descendentes→ 100% AaBb(mulato médio)

 2° cruzamento
Geração F1→ AaBb x AaBb
 Gametas AB Ab aB ab
 AB AABB AABb AaBB AaBb
 Ab AABb AAbb AaBb Aabb
 aB AaBB AaBb aaBB aaBb
 ab AaBb Aabb aaBb aabb

 Proporção fenotípica para os descendentes da geração F1:

1/16 AABB(negro) : 4/16 AABb ou AaBB (mulato escuro) : 6/16
AAbb, aaBB, AaBb (mulato médio) : 4/16 Aabb, aaBb (mulato
claro) : 1/16 aabb (branco)

18
 Cor da pele - Modelo de Davenport, 1913

5
4

0
N ME MM MC B

Atualmente... Padrão da cor da pele em humanos

é mais complexo, 4, 5 genes envolvidos, vários
alelos, efeitos desiguais....

19
 Características quantitativas
 Quanto maior o número de genes, mais
contínua é a variação fenotípica – CURVA
NORMAL
 O padrão mendeliano é mantido mas as
características são estudadas por
métodos estatísticos (médias e variâncias
são consideradas e não os valores
discretos para indivíduos)

20
21
•Distribuição de frequências: parâmetros estabelecidos
para cada classe.

Distribuição
normal

22
• Edward East (1905): tamanho da corola em flores de
tabaco (Nicotiana longiflora)
• Planta
autógama (tendência à
homozigose)
•Tamanhos diferentes de corola

P) Corola curta (40 mm) x corola longa (94 mm) em média

F1) tamanho intermediário (61 a 67 mm – variação ambiental)

F2) maior variação que F1 – 444 plantas analisadas com

corolas entre 55 a 91 mm
(mas não foi possível recuperar os fenótipos parentais!)23
 Tamanho da corola (mm)

Linhagens Ambiente
puras

F1 do cruzamento
de linhagens Ambiente
puras

F2 do cruzamento Ambiente e
entre F1 genótipo

24
 Estimativa do número de genes
 Se fossem 3 genes com 2 alelos cada (m=6
alelos) – 1 contribui para o tamanho da corola
(p) e o outro alelo não contribui (q)
 (p+q)m
 (p+q)6= 1p6+6p5q+15p4q2+20p3q3+15p2q4+6pq5+1q6

 64 possibilidades de combinações em F2,

onde os tipos extremos apareceriam com
frequência de 1 em 64...
25
F2) 444 plantas analisadas com corolas entre
55 a 91 mm (mas não foi possível recuperar os
fenótipos parentais!)

 Se fossem 3 genes com 2 alelos, em 64 plantas

seria possível observar todos os fenótipos...
 4 genes com 2 alelos: (p+q)8= 256 combinações
possíveis
 5 genes com 2 alelos (p+q)10= 1024
combinações possíveis, 1024 indivíduos
necessários para observar todas as classes!

26
 Plantas F2 como a Plantas F2 como a
genes alelos linhagem parental linhagem parental
pequena longa

1 2 1/4 1/4

2 4 1/16 1/16

3 6 1/64 1/64

4 8 1/256 1/256

5 10 1/1024 1/1024

Em 444 plantas nenhuma com o fenótipo parental:

5 genes ou mais!
27
East (1905): tamanho da corola em flores
de tabaco (Nicotiana longiflora)
 Padrão mendeliano de herança independente
 Ausência de dominância (F1 intermediária em
relação aos pais, que eram homozigotos
contrastantes)
 A variação observada em F1 foi originada por
causas ambientais (genotipicamente os
indivíduos eram idênticos para a característica
em questão)
 A geração F2 foi mais variável que a F1

28
 East (1905): tamanho da corola em flores
de tabaco (Nicotiana longiflora)

 Considerando 5 genes com 2 alelos cada:

 Cálculoda contribuição individual de cada alelo: (amplitude
da amostra / no de alelos)

 Contribuição individual= (94 – 40 mm)/10 = 5,4 mm

 Cada alelo contribuinte colabora com 5,4 mm no tamanho

da corola!

 ESTIMATIVA!!!!
29
Problema ...
 Em Eucaliptus grandis a altura do fuste aos 7 anos
varia de 12 a 20 metros. Após o cruzamento entre
plantas com 12 m e 20 m (puras) obteve-se uma F1
com 16 m em média. Na F2 foi observada a mesma
média entre uma grande variação de medidas. Os
parentais (12 e 20 m) foram observados com uma
frequência de 0,4%.
a) Qual o número provável de genes que controla esta
característica?
b) Qual a contribuição de cada alelo efetivo?
c) Quais os genótipos dos progenitores e da F1?

30
a) Qual o número provável de genes que
controla esta característica? 4 GENES
b) Qual a contribuição de cada alelo efetivo?
1 METRO
c) Quais os genótipos dos progenitores e da
F1? P 20m (AABBCCDD) E P 12m
(aabbccdd); F1 (AaBbCcDd)

31
Interações alélicas em Herança
Poligênica
 Caráter quantitativo – Muitos genes

 Busca-se o tipo de interação alélica

PREDOMINANTE!

32
 Interação aditiva

AA Aa aa
•O valor genotípico do heterozigoto é a média dos valores
genotípicos dos homozigotos.
•Cada alelo adiciona um valor ao genótipo.
•Neste tipo de interação, pelo fenótipo, é possível avaliar o
valor do indivíduo como reprodutor (melhoramento genético).

33
 Interação aditiva – 2 genes
(massa em gramas de fruto)
 A = 5 g; a = 3 g ; B = 2 g e b = 1 g

 P) AABB (14g) x aabb (8g)

ou
 P) AAbb (12g) x aaBB (10g)

 F1) AaBb (11g – SEMPRE A MÉDIA DOS PAIS!)

 Média de F1= (P1+P2)/2

34
Valores para F2...
 Verificar a média de F2
AB Ab aB ab
AB AABB=14g AABb=13g AaBB=12g AaBb=11g
Ab AABb=13g AAbb=12g AaBb=11g Aabb=10g
aB AaBB=12g AaBb=11g aaBB=10g aaBb=9g
ab AaBb=11g Aabb=10g aaBb=9g aabb=8g

Média da F2 = 11 g

35
Valores para F2...
 Ver modelo de distribuição em gráfico
DISTRIBUIÇÃO SIMÉTRICA
frequência

0
14 g 13 g 12 g 11 g 10 g 9g 8g
frequência 1 2 3 4 3 2 1
36
 Aa Interação dominante

AA aa
•O valor genotípico do heterozigoto é igual ao valor genotípico de
um dos homozigotos.
•O alelo “A” domina sobre o alelo “a”, bastando haver um único “A”
para a manifestação do fenótipo.
•Cada loco é avaliado e não cada alelo.
•Em melhoramento genético: quando ocorre este tipo de interação,
pelo fenótipo NÃO é possível avaliar COM SEGURANÇA o valor
do indivíduo como reprodutor, pois o heterozigoto terá o mesmo
37
valor do homozigoto dominante.
Interação dominante – 2 genes
(cm no comprimento da vagem)
 AA = Aa = 6 cm e aa = 3 cm ;
 BB = Bb = 8 cm e bb = 4 cm

 P) AABB (14 cm) x aabb (7 cm)

ou
 P) AAbb (10 cm) x aaBB (11 cm)

 F1) AaBb (14 cm – SEMPRE IGUAL AO

PARENTAL SUPERIOR EXTREMO!)

38
Valores para F2...
 Verificar a média de F2
F2 AB Ab aB ab
AB AABB=14 cm AABb=14 cm AaBB=14 cm AaBb=14 cm
Ab AABb=14 cm AAbb=10 cm AaBb=14 cm Aabb=10 cm
aB AaBB=14 cm AaBb=14 cm aaBB=11 cm aaBb=11 cm
ab AaBb=14 cm Aabb=10 cm aaBb=11 cm aabb=7 cm

Média da F2 = 12,25 cm

39
Valores para F2...
 Ver modelo de distribuição em gráfico assimétrico

frequência

10

0
14 cm 10 cm 11 cm 7 cm
frequência 9 3 3 1

40
 Interação Sobredominante

Aa AA aa
 Novamente é avaliado o valor de cada loco
(semelhante à Interação dominante)
 Porém, o heterozigoto é superior aos
homozigotos.

41
 Interação sobredominante – 2 genes

 Aa = 3, AA = 2, aa = 1; Bb = 8, BB = 6 e bb = 4

 P) AABB (8) x aabb (5) (média= 6,5)

ou
 P) AAbb (6) x aaBB (7) (média= 6,5)

 F1) AaBb (11– SEMPRE O MAIOR VALOR!)

(Vigor do híbrido)

42
Calcular os valores para F2...
 Verificar a média de F2
F2 AB Ab aB ab
AB AABB=8 AABb=10 AaBB=9 AaBb=11
Ab AABb=10 AAbb=8 AaBb=11 Aabb=7
aB AaBB=9 AaBb=11 aaBB=7 aaBb=9
ab AaBb=11 Aabb=7 aaBb=9 aabb=5

Média da F2 = 8,875

43
Calcular os valores para F2...
Ver modelo de distribuição em gráfico assimétrico
frequência

0
11 cm 10 cm 9 cm 8 cm 7 cm 5 cm
frequência 4 2 4 2 3 1

44
 Interações alélicas em Herança
Poligênica
 Busca-se o tipo de interação alélica
PREDOMINANTE!
 F1 = próximo da média dos pais e a distribuição de F2 for
simétrica – Interação aditiva
 F1 = valor do parental superior (*), a média de F2 for
inferior, com distribuição assimétrica – Interação
Dominante
 F1 = superior à média dos pais e também ao parental
superior, a média de F2 for inferior à de F1 e a sua
distribuição é assimétrica – Interação sobredominante.

45
 Efeito parcialmente dominante

AA Aa aa
Média(AA, aa)

O valor genotípico do heterozigoto está entre a média dos

valores genotípicos dos homozigotos e o valor de um deles.

46
 Outros fatores com efeitos em
características quantitativas:

•Epistasia = interação entre alelos de

locos diferentes

•Pleiotropia = efeito de um loco sobre

mais de um caráter

47
 Características com predominância de
interações de dominância e/ou
sobredominância
 Melhoramento genético seleção de
híbridos!!!
 Heterose (vigor do híbrido) = valor da
superioridade do fenótipo heterozigoto
h = TF1 – Tparental
Onde:
TF1 é o valor fenotípico médio da F1 e
Tparental é o valor fenotípico médio parental
48
 Interação dominante – 2 genes
(cm no comprimento da vagem)
 AA = Aa = 6 cm e aa = 3 cm ;
 BB = Bb = 8 cm e bb = 4 cm

 P) AABB (14 cm) x aabb (7 cm)

ou
 P) AAbb (10 cm) x aaBB (11 cm)

 F1) AaBb (14 cm – SEMPRE IGUAL AO PARENTAL SUPERIOR EXTREMO!)

h = 14 – 10,5
h = TF1 – Tparental
heterose = 3,5
F2 AB Ab aB ab
AB AABB=14 cm AABb=14 cm AaBB=14 cm AaBb=14 cm
Ab AABb=14 cm AAbb=10 cm AaBb=14 cm Aabb=10 cm
aB AaBB=14 cm AaBb=14 cm aaBB=11 cm aaBb=11 cm
ab AaBb=14 cm Aabb=10 cm aaBb=11 cm aabb=7 cm

Média da F2 = 12,25 cm
49
 Interação sobredominante – 2 genes
 Aa = 3, AA = 2, aa = 1; Bb = 8, BB = 6 e bb = 4

 P) AABB x aabb

 F1) AaBb

h = TF1 – Tparental

heterose = ??

50
 Interação sobredominante – 2 genes
 Aa = 3, AA = 2, aa = 1; Bb = 8, BB = 6 e bb = 4

 P) AABB x aabb
8 E 5

 F1) AaBb
11

h = TF1 – Tparental

heterose = 11 – 6,5 = 4,5

51
Efeitos dominantes e aditivos
Loco com efeito aditivo
A1A1 A1A2 A2A2
Loco com B1B1 5 6 7
efeito de B1B2 6 7 8
dominância B2B2 6 7 8

52
Características de herança complexa: efeitos
genéticos e não genéticos

53
Média e variância de uma distribuição

54
Tipos de variância

Variância fenotípica: é a variância total da

população. Inclui efeitos genéticos e não
genéticos.

Variância genotípica: é a variância que é devido às

diferenças genotípicas existentes entre os
indivíduos da população. Exclui a variação
causada por fatores ambientais.

55
 Variância fenotípica

Média = 1,72 m Var = 61 cm2

Variância Variância Variância
Fenotípica Genotípica Ambiental
VP = VG + VE

ou 56
 Uma vez que o valor genotípico de um
indivíduo é formado pelo conjunto de
seus genes e suas interações alélicas e
não alélicas, podemos dizer que a
variância genotípica será influenciada
por estas interações!

57
Cálculo da variância (S2)
(Mede a dispersão de dados ao redor da média)

 1)Subtrair a média de cada medida (valor

individual) e elevar o valor ao quadrado
 2) Somar todos os quadrados dos desvios e
 3) dividir pelo número de medidas menos 1.

S2=

58
Desvio Padrão (s)
 s = √s2
 Ou

 Em uma distribuição
simétrica, a média e o
desvio padrão são
suficientes para
descrever a forma da
curva normal.
59
 S2 =

Exemplo...
 Calcule a média, a variância e o desvio padrão da produção de
leite de uma amostra de 10 vacas da raça Jersey (Pierce, p. 625).
(valores em centenas de libras de peso de leite por ano).
1. 60
2. 74
3. 58
4. 61
5. 56
6. 55
7. 54
8. 57
9. 65
10. 42

60
 S2 =

Exemplo...
 Calcule a média, a variância e o desvio padrão da produção de
leite de uma amostra de 10 vacas da raça Jersey (Pierce, p. 625).
(valores em centenas de libras de peso de leite por ano).
1. 60
2. 74
3. 58 Média: 58,2
4. 61
5. 56
6. 55 Variância: 67,07
7. 54
8. 57
9. 65 Desvio padrão: 8,19
10. 42

61
 Variância fenotípica

Média = 1,72 m Var = 61 cm2

Variância Variância Variância
Fenotípica Genotípica Ambiental
VP = VG + VE

62
ou
 Como identificar a variância
genotípica e a ambiental?

 Exemplo hipotético: Atividade enzimática

de indivíduos com duas possibilidades de
genótipos (A ou B), em dois tipos de
ambientes (1 ou 2).

63
CALCULAR A VARIÂNCIA PARA AS TRÊS SITUAÇÕES!
S2=

64
 s2F = 26,6

s2 e = 0
s2F = s2g = 21,3

s2 g = 0
s2F = s2e = 5,3

65
Calculando a HERDABILIDADE…

66
 Herdabilidade no sentido amplo (H2)

• Proporção da variação fenotípica que é devida a fatores

genéticos.

ou

VT = (Vg + Ve)

No exemplo anterior:

H2 = 21,3 / 26,6 = 0,80

67
 Herdabilidade em Sentido Amplo

H2 = varia de 0 a 1

Mais próxima de 1, maior proporção da variabilidade é

atribuída a diferenças genéticas

H2 de uma característica é diferente em cada população

e em cada conjunto de ambientes

68
 CALCULAR A HERDABILIDADE...

•Tempo de maturação do trigo (dias)

Tempo médio de maturação

Classe modal
X : média da amostra
s : desvio padrão
s2 : variância

VT = Vg + Ve
VT =

Ve =
Tempo de maturação (dias)
69
•Tempo de maturação do trigo (dias)

Tempo médio de maturação

Classe modal
X : média da amostra
s : desvio padrão
s2 : variância

VT = Vg + Ve
VT = 14,26 dias

Ve = variação de F1
Tempo de maturação (dias)
70
•Tempo de maturação do trigo (dias)

Tempo médio de maturação

Classe modal
X : média da amostra
s : desvio padrão
s2 : variância

VT = Vg + Ve
VT = 14,26 dias

Ve = 2,88
Tempo de maturação (dias)
71
•Tempo de maturação do trigo (dias)

Tempo médio de maturação

Classe modal
X : média da amostra
s : desvio padrão
s2 : variância

VT = Vg + Ve
Vg = 14,26 – 2,88
Vg = 11,38
H2 = 11,38/14,26
Tempo de maturação (dias)
H2 = 0,798
72
 HERDABILIDADE EM SENTIDO RESTRITO
h2 = Parte da variância genética que pode ser usada
para prever os fenótipos da prole a partir dos fenótipos
parentais
VT = Va + Vd + Vi + Ve
Apenas Va é útil para prever os fenótipos da prole:

h2 = Va / VT

h2 = varia de 0 a 1
Mais próxima de 1, maior proporção da variância fenotípica que
é decorrente da variância genética aditiva  maior a
capacidade de prever o fenótipo da prole !!!
73
 Herdabilidade em Sentido Restrito
 Estimativas de herdabilidade em sentido restrito

Característica h2

Estatura em seres humanos 0,65

Produção de leite em gado 0,35

Tamanho da prole em porcos 0,05

Produção de ovos em galinhas 0,10

Tamanho da cauda em camundongos 0,40

Tamanho do corpo em Drosophila 0,40

74