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CRESCIMENTO, RENOVAÇÃO

E DIFERENCIAÇÃO CELULAR
Parte 5

MUTAÇÕES GÉNICAS
EXPRESSÃO GENÉTICA
• Processos através dos quais a informação contida nos genes é convertida em moléculas que
determinam as propriedades da célula.
• Transferência de informação genética de DNA a proteína.

MUTAÇÕES

Modificações na sequência do DNA, introduzem “erros”


denominados por mutações.

Quando estas alterações afetam um


determinado gene denominam-se mutações
génicas.
MUTAÇÕES
GENES

• São considerados a unidade


da hereditariedade

• São segmentos de DNA

• Os humanos têm aproximadamente 20.000 genes


organizados nos seus cromossomas.

• Conjunto de todos os genes de uma espécie formam o seu genoma.


Mutações e diversidade – Qual é a relação?

Pavão normal Pavão Albino - Mutante

As mutações são a fonte primária de diversidade.


Mutações

O efeito de uma mutação é imprevisível:

• Pode ser benéfica se conduzir a uma característica vantajosa;

• Pode ser prejudicial, alterando o funcionamento da célula e


conduzindo à morte;

• Frequentemente, o seu efeito é neutro.


Alterações do material genético
(1 erro / 1 milhão de cópias)

Aumentam a frequência

Agentes Mutagénicos

Físicos Químicos
 Radiações energéticas(RX, Rγ, UV)  Compostos químicos (ex. tabaco)
 Calor
gene p53 (gene “guardião”)).
Alterações do material genético

A célula tem capacidade de reparar anomalias que afetam o DNA,


mas algumas persistem e alteram o genoma
Alterações do material genético
Alterações na estrutura e
O que são? funcionamento do material
genético - DNA

Nas células
Mitose (replicação)
somáticas
Onde ocorrem?
Nas células da linha Meiose (formação
germinativa de gâmetas)
Mutações génicas

Mutações
génicas

Substituição Deleção Inserção

Mutação com
Mutação Mutação sem
perda de
silenciosa sentido
sentido
Mutações génicas - substituição
Mutação com perda de sentido

• A substituição de um base do DNA por outra provoca uma alteração no


nucleótido, que tem como consequência a substituição de um aminoácido por
outro na proteína codificada.

• Pode afetar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.


Mutações génicas - substituição
Anemia falciforme (drepanocitose)

Substituição de um nucleótido (timina) por outro


(adenina)

produção de um novo codão, responsável pela


codificação do aminoácido que ocupa a posição 6 da
cadeia de hemoglobina.
Assim, a hemoglobina mutante apresenta, nessa posição,
o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico.

Alteração da forma das


hemácias, diminuindo a
A função da
capacidade de transporte proteína fica,
de oxigénio no individuo. assim, alterada
Mutações génicas - substituição
Mutação silenciosa

• Substituição de uma base do DNA


por outra (no 3º nucleótido de cada
codão), mas que resulta num codão
que codifica o mesmo aminoácido,
devido à redundância do código
genético.

• São muito comuns e responsáveis


pela diversidade genética que não é
expressa fenotipicamente.

Não ocorrem, nestas situações, alterações


nas proteínas.
• Mutação génica recessiva (substituição de G por A)

• Cromossoma 12 – gene que codifica fenilalanina


hidroxilase (PHA)

• Teste do pezinho – doseamento de fenilalanina

Atraso mental
até aos 14 anos
Mutações génicas - substituição
Mutação sem sentido

• Substituição de uma base do DNA de tal modo que, no mRNA, um codão que especifica um
aminoácido é alterado para um codão STOP.
• Origina uma proteína mais curta do que a proteína normal – proteína incompleta ou truncada.
Mutações génicas - deleção

• Remoção de uma ou mais bases do DNA. Pode ser removida uma única base do DNA ou milhares delas.
• Ocorre uma modificação na “leitura” pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na
proteína final.
Distrofia muscular de Duchenne Resulta de um «erro» no gene DMD

Doença muscular, que surge por incapacidade de o


organismo produzir uma proteína fundamental para o
funcionamento do músculo – distrofina

Leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e


substituição por fibrose e tecido adiposo.

O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no


cromossoma X e por isso esta doença afeta o
sexo masculino
Mutações génicas - inserção

• Adição de uma ou mais bases ao DNA (o número de bases adicionadas ao DNA pode variar).
• Quando é inserida uma sequência igual a outra ocorre uma duplicação.
Doença de Huntington

Repetições excessivas do tripleto CAG no gene que


codifica a proteína huntingtina.

É uma doença neurodegenerativa que, geralmente,


se manifesta entre os 35 e os 45 anos conduzindo à
perda progressiva das capacidades inteletuais e
motoras e à morte.
• Mutação génica recessiva ligada ao sexo
(Deleções e Inversões)

• Gene (cromossoma X) que codifica factores de coagulação sanguíneos

• Efeito - dificuldades de coagulação

Coagulação normal
Hemofilia
Mutações génicas – inversão

mRNA – Gene normal mRNA – Gene mutado

Inversão - Alteração na UUC - UGG - GCU UUC - GGU - GCU


ordem de nucleótidos
Fen - Tri - Ala Fen - Gli - Ala
As mutações podem estar na origem de Evolução da Ciência e da Tecnologia são fundamentais no
modificações causadoras de doenças com desenvolvimento de terapias que evitem o
elevados impactes sociais. desenvolvimento das patologias.

Albinismo (não produção de melanina, proteína responsável


pela pigmentação da pele. Indivíduos extremamente sensíveis
às radiações solares)

Fenilcetonúria
(a falta de uma enzima faz com que o
organismo não consiga metabolizar o aa Fibrose quística
fenilalanina, o qual, ficando em excesso (o gene que codifica a proteína transportadora de iões e de água
no sangue é tóxico, afetando o pela membrana plasmática está mutado, afetando a produção de
desenvolvimento cerebral) secreções (suor, saliva, lágrima, suco digestivo). As secreções são
muito viscosas obstruindo os ductos das glândulas e das vias
respiratórias, aumentado as infeções)
As mutações podem ser prejudiciais ao
indivíduo.

As mutações, ao fornecerem alterações nos


seres vivos de uma mesma espécie,
permitem variabilidade genética, podendo
trazer vantagens para a sobrevivência da
espécie.

Nos organismos que se reproduzem sexuadamente, nem todas as mutações são


transmitidas à descendência, apenas se transmitem as que ocorrem no DNA dos
gâmetas.
Em Inglaterra, antes de 1848, as borboletas escuras constituíam menos de 2% da população. Depois, a percentagem
começou a aumentar ao ponto de, em 1898, o tipo escuro representar 95% das borboletas de Manchester e de outras
áreas altamente industrializadas.
Uma população de borboletas claras passou maioritariamente a escura. PORQUÊ?

Um dos hábitos da Biston betularia é descansar em troncos e


ramos de árvore. Os vidoeiros de casca branca são abundantes em
Inglaterra e os líquenes claros cobrem a maioria dos troncos das
árvores.

Permitia às borboletas claras uma excelente


camuflagem contra a predação.
No final do séc. XIX, Inglaterra vivia a revolução industrial. Os
bosques de algumas cidades, como Manchester, foram
contaminados pela fuligem que enegreceu os troncos das árvores
e eliminou os líquenes que são extremamente sensíveis.

Contra um fundo escuro, as aves viam melhor as borboletas claras que se tornavam um alvo fácil de predação.
Como resultado, sobreviveram mais borboletas escuras até à idade reprodutiva e deixaram descendência abundante.
O maior número de descendentes deixados pelas borboletas escuras teve como consequência o aumento da frequência
desta característica na população.

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