1.

Genética
1.1. Os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas

Palavras-chave:

Cromossoma – Pequeno corpúsculo filiforme que está no núcleo das células. É portador e transmissor
de ADN, podendo conter milhares de genes. Diferentes cromossomas contêm diferentes genes.
Apresentam-se aos pares e o seu número é constante para cada espécie.

Gene – Segmento indivisível de ADN responsável pelo armazenamento de informação genética e sua
transmissão à geração seguinte. Considerando como a unidade funcional do material genético,
influencia o funcionamento e o desenvolvimento de todas as partes do nosso organismo. - Olhos, pele,
ossos, sangue, etc.

ADN – Abreviatura de ácido desoxirribonucleico, uma macromolécula em forma de dupla hélice

composta por um açúcar ligado a um grupo fosfato e a uma base azotada. Existe, essencialmente, no
núcleo da célula e contém toda a informação necessária ao desenvolvimento e existência de um
organismo.

O que nos faz ter semelhanças com pais, avós ou tios? E o que nos torna únicos, apesar dessas
características partilhadas?

Uma parte chave desse mistério está na hereditariedade ou conjunto de processos que asseguram
que cada ser vivo recebe e transmite informações genéticas através da reprodução. Tudo começa na
fecundação do óvulo pelo espermatozoide e na criação do ovo ou zigoto, um organismo unicelular
que dá origem a todas as células do nosso corpo. As células reprodutoras - óvulo e espermatozoide -
são, pois, as responsáveis pela transmissão das características genéticas ou hereditárias.

O ovo ou zigoto carrega a nossa informação genética. Esta informação está contida nos cromossomas.
Da mãe herdamos 23 cromossomas, que se emparelharam com 23 do pai, totalizando 46
cromossomas que formam o cariótipo humano. Um destes pares contém informação sobre o nosso
sexo, determinando se és rapariga (dois cromossomas X, herdados dos dois progenitores) ou rapaz
(um cromossoma X herdado da mãe e um cromossoma Y herdado do pai).

Ao contrário das restantes células do nosso corpo, o óvulo e o espermatozoide possuem apenas
metade da informação genética do indivíduo. Durante a formação das células sexuais (ou gâmetas)
ocorre uma redução para metade do número de cromossomas, através de um processo de divisão
celular chamado meiose. Isto é, para desempenhar a sua função na transmissão da informação
genética do progenitor, cada gâmeta transporta apenas 23 cromossomas.

A partir da formação do zigoto ocorre um outro processo de divisão celular que permitirá o
desenvolvimento do embrião, a mitose. A mitose dá lugar à formação do novo organismo e a milhares
de milhões de células, contendo cada uma delas 46 cromossomas.

Cada um dos 46 cromossomas contém milhares de mensageiros chamados genes. Os genes são
segmentos indivisíveis que, em conjunto, formam uma macromolécula em dupla hélice, o ADN (ou
ácido desoxirribonucleico).
Tal como acontece com os cromossomas, também os genes formam pares, reunindo informação de
cada um dos progenitores em alelos. Como existem diferentes versões de um mesmo gene (por
exemplo, olhos azuis ou olhos castanhos, cabelo escuro ou cabelo claro), os pares de alelos podem
incluir genes iguais ou diferentes entre si (ou seja, homozigóticos ou heterozigóticos, respetivamente)
e podem ainda incluir genes dominantes ou recessivos.

Um gene dominante faz com que a característica seja revelada sempre que esse gene está presente.
Um gene recessivo, por outro lado, só faz refletir a característica quando emparelhado com um outro
gene recessivo. Esta regra, tem, uma exceção: no caso das características genéticas associadas aos
cromossomas sexuais, no homem, a presença do gene recessivo num dos cromossomas do par (X ou
Y) é suficiente para a expressão do gene.

Embora algumas características biológicas possam ser explicadas apenas pela informação contida num
par de genes, na maior parte dos casos as características manifestas são resultado da combinação de
vários genes. Às características que são determinadas por apenas um gene chamamos mendelianas.
Por outro lado, as características que resultam de complexas combinações de genes são designadas
de poligénicas.

Em conjunto, todos os genes formam o genoma humano, a coleção dos nosso ADN.

1.2. As influências genéticas e ambientais no comportamento

Palavras-chave:

Genótipo - Conjunto total de genes de um organismo individual, que corresponde, no ser humano,
cerca de 20 a 25 mil genes. Está inscrito nos cromossomas e pode ou não se exprimir, de acordo com
as leis da hereditariedade e as particularidades do meio.

Fenótipo - É a parte visível do genótipo. Corresponde à aparência do indivíduo, isto é, ao conjunto de

caracteres observáveis, tais como aspetos morfológicos ou bioquímicos, e à presença ou ausência de
uma doença ou condição particular.

Hereditariedade individual - Património genético que encerra as particularidades de cada individuo.

Hereditariedade específica - Conjunto dos genes que caracterizam uma determinada espécie, por
exemplo, a espécie humana.
As investigações mais recentes no campo da genética, têm mostrado que a maior parte das
características que herdamos são poligénicas e que a sua expressão é continuadamente influenciada
por fatores ambientais.

Estas descobertas alertam para dois aspetos fundamentais da variabilidade da genética:

☺ Apesar de na transmissão hereditária existir uma continuidade regida por leis, a combinação
de traços poligénicos torna único o nosso genótipo, isto é, a nossa constituição ou mapa
genético individual.
☺ O genótipo contém informação que é ativada e se expressa no fenótipo, mas também reúne
informação que não se manifesta.

O meio desempenha uma importante influência na transmissão, expressão e mutação dos nossos
genes.

O meio ambiente é tão importante como a herança genética na definição de quem somos e no
desenvolvimento das capacidades que nos tornam únicos.

Os cientistas da genética comportamental, exploram as influências que cada uma destas forças tem
no ser humano, recorrendo, essencialmente, a quatro métodos de investigação:

☺ Estudos de gémeos (apresentam uma proporção muito elevada de genes partilhados);

☺ Estudos de famílias (temos mais semelhanças com familiares do que com pessoas que não
fazem parte da nossa árvore genealógica, mas as características com parentes, varia
consoante o grau de parentesco);
☺ Estudos de adoção (pais biológicos partilham genes, pais adotivos partilham ambiente);
☺ Estudos de anomalias genéticas (procura compreender o funcionamento atípico dos genes e
a sua expressão em doenças e perturbações nos indivíduos e nas famílias)

Os resultados dos estudos no âmbito da genética comportamental têm contribuído para o

enriquecimento do debate sobre a natureza do comportamento, combatendo crenças não científicas
sobre o papel determinista da hereditariedade.

De forma complementar, as investigações da psicologia evolutiva centram-se nas predisposições

genéticas transmitidas desde os nossos ancestrais num passado muito remoto. Explorando o modo
como a evolução da espécie humana afeta os nossos comportamentos e processos mentais, a
psicologia evolutiva defende que muitas das nossas ações permanecem nos dias de hoje por
favorecerem a nossa sobrevivência e adaptação.

Enquanto os geneticistas comportamentais se focam na hereditariedade individual, a psicologia

evolutiva concentra os seus esforços em questões ligadas à hereditariedade específica.

1.3. A relação entre a complexidade do ser humano e o seu inacabamento biológico

Palavras-chave:

Filogénese - História da origem e evolução de uma espécie ou grupo particular de organismos.

Ontogénese - Designa o desenvolvimento de um organismo particular, desde a embriogénese até à

morte.
Epigénese - Teoria segundo a qual as características de um organismo, tanto físicas como
comportamentais, resultam da interação entre influências genéticas e ambientais.

Preformismo – Antiga teoria biológica, segundo a qual o desenvolvimento de um embrião não é mais
do que o crescimento de um organismo que estava, à partida formado.

Neotenia - Disposição característica do desenvolvimento de determinadas espécies que tendem a

conservar no adulto traços infantis ou juvenis.

A história evolutiva da nossa espécie, a filogénese do ser humano, mostra como o desenvolvimento
do cérebro (encefalização) e as mudanças no comportamento nos permitiram adquirir vantagens
únicas que nos diferenciam das restantes espécies.

Entre os processos evolutivos que nos conduziram às excecionais capacidades cognitivas, sociais,
relacionais e morais de um cérebro único em todo o reino animal encontram-se:

☺ A locomoção bípede (caminhar sobre os dois pés e adotar uma postura vertical);
☺ A utilização das mãos, agora livres para tarefas progressivamente mais hábeis;
☺ A criação de uma parafernália de objetos e a aprendizagem de técnicas e procedimentos,
incluindo a descoberta e manipulação do fogo;
☺ A invenção da agricultura;
☺ A produção de objetos artísticos, a partilha e a comunicação com os pares;
☺ O desenvolvimento do cérebro e do crânio.

Enquanto a filogénese se debruça sobre as aquisições progressivas de uma espécie, a ontogénese tem
como foco de estudo o desenvolvimento de cada indivíduo particular.

Com as descobertas científicas, o estudo do desenvolvimento ontogénico passa a basear-se em

perspetivas construtivistas.

As perspetivas construtivistas, assentes em postulados referentes à epigénese, contrapõem-se às

crenças deterministas do preformismo, segundo as quais as células reprodutoras encerrariam em si
mesmas um minúsculo organismo completo, o homúnculo, cujo crescimento daria lugar a um
indivíduo adulto.

Ao nascer, o novo ser humano é um sistema biologicamente frágil e inacabado. O seu cérebro,
modestamente ativo à nascença, continuará a crescer sob as instruções dos genes, mas, mais do que
isso, sob a influência da qualidade das interações com os estímulos do mundo envolvente. A
aprendizagem e a relação que estabelece com os outros seres humanos serão, doravante,
instrumentos insubstituíveis de um desenvolvimento ontogenético sem igual.

A precocidade do nascimento e o inacabamento biológico permitem ao novo ser uma programação

bem mais rica e flexível do que aquela que é possível esperar dos instintos. O que o ser humano perdeu
em programação biológica ganhou em flexibilidade; o que o ser humano perdeu em instintos ganhou
em aptidão para aprender e para interagir socialmente:

☺ Em lugar da fixidez biológica, flexibilidade;

☺ Em vez de instintos, aptidão para aprender;
☺ Em lugar da autossuficiência, aptidão para interagir;
☺ Em vez do determinismo, indeterminação;
 ☺ Em lugar da especialização, versatilidade;
☺ Em vez de um programa fechado, um programa aberto.

A extrema fragilidade e falta de preparação inata para o mundo, isto é, a neotenia da espécie humana,
conduzem ao prolongamento do período biopsicológico da infância e da juventude.

2.Cérebro
2.1. Os elementos estruturais e funcionais básicos do sistema nervoso humano
Palavras-Chave:

Neurónio - Unidade estrutural e funcional básica do sistema nervoso. É a célula especializada na

receção, condução e transmissão do impulso nervoso. É composto por corpo celular, dendrites e
axónio. De acordo com a sua função, falamos de três tipos de neurónios: sensoriais, motores e
interneurónios.

Sinapse - Região de contacto que medeia a passagem de informação nervosa entre a extremidade de
um neurónio e a superfície de outra célula, que tanto pode ser outro neurónio como uma célula
efetora.

Exemplo:

O despertador toca de manhã. Sonolento, não dás conta de esticar o braço e pôr o alarme em silêncio
mais uns preciosos minutos antes de te levantares. Volta a tocar. Já passou assim tanto tempo?
Contrariado, e ainda com sono, decides sair da cama e, apressadamente, recuperar o tempo para não
chegares muito atrasado às aulas.

Assim começa um novo dia e, apesar de parecer que todo o teu corpo estava em descanso, várias
células se mantinham ativas e permitiam que recebesses informação, a integrasses na experiência
passada e transformasses decisões em ações. Estas células são os neurónios, e as unidades básicas do
sistema nervoso. Elas desempenham, essencialmente, três funções:

☺ Neurónios sensoriais ou aferentes – recolhem informação dos órgãos sentidos e órgãos

internos e conduzem-na ao sistema nervoso central, permitindo-te, por exemplo, ouvir o som
do alarme do despertador e perceber o calor acolhedor que se faz sentir debaixo dos
cobertores.
☺ Neurónios motores ou eferentes – transmitem a informação do sistema nervoso central aos
músculos, órgãos e glândulas, comandando o conjunto de movimentos que te levam a esticar
o braço e a pressionar o botão do alarme que toca.
☺ Neurónios de conexão ou interneurónios - mantêm associações com neurónios sensoriais,
motores e interneurónios, facilitando a interpretação mental do som do alarme do
despertador, traduzindo-o numa mensagem clara para ti: É hora de acordar.
Apesar de poderem ter formas e tamanhos diferentes, os neurónios são constituídos por três
elementos:

☺ Corpo celular ou soma – centro metabólico que contém as estruturas necessárias para que o
neurónio subsista, incluindo o núcleo celular que carrega a informação genética.
☺ Dendrites – estruturas ramificadas que funcionam como antenas que recebem os sinais de
neurónios vizinhos e enviam a informação para o corpo celular.
☺ Axónio - prolongamento que conduz os impulsos do corpo celular para outros neurónios,
músculos e glândulas através de terminais.

Mas como comunicam os neurónios nesta rede? Há uma característica fundamental: enquanto no
interior de um neurónio a comunicação é, essencialmente, de natureza elétrica, as mensagens
transmitidas entre diferentes neurónios são de natureza química.

No primeiro caso, falamos de potenciais de ação, impulsos elétricos de tipo tudo-ou-nada, que
seguem pelo neurónio até aos terminais do axónio, à semelhança da descarga elétrica de uma bateria.
Estes impulsos ganham velocidade, percorrendo a bainha de mielina e saltando os nódulos de Ranvier,
o que garante respostas suficientemente rápidas a situações de emergência, como, por exemplo,
quando uma bola se aproxima velozmente do nosso rosto. Por este motivo, a mielina desempenha
uma função bastante relevante, estando as suas lesões associadas a condições muito incapacitantes,
como acontece no caso de esclerose múltipla.

No segundo caso, referimo-nos a sinapses, que são interconexões que medeiam a transferência de
informação entre neurónios através de substâncias químicas. Estas substâncias, conhecidas como
neurotransmissores, estão armazenadas em vesículas nos terminais do axónio, que funcionam como
um barco que atravessa um rio e transporta os passageiros de uma margem para a outra.

Existe um pequeno espaço entre neurónios, designado fenda sináptica, onde a comunicação altera a
sua natureza de elétrica para química.
Comunicação elétrica (potencial de ação)

☺ Durante a despolarização, há alterações na carga elétrica e gera-se um potencial de ação (um

impulso elétrico) de tipo tudo-ou-nada.
☺ O impulso viaja pelo axónio, sendo mais rápido nos casos em que este se encontra coberto
por uma bainha de mielina salpicada por nódulos de Ranvier.
☺ Recupera-se o balanço elétrico e o neurónio volta ao seu estado de polarização.

Comunicação química (sinapse)

☺ Os neurotransmissores são produzidos (sintetizados) no interior do neurónio e armazenados

em vesículas que têm como destino os terminais dos axónios.
☺ A despolarização do neurónio gera a libertação dos neurotransmissores na fenda sináptica,
que é o espaço entre o neurónio pré-sináptico (emissor) e o neurónio pós-sináptico (recetor).
☺ Os neurotransmissores ligam-se a recetores específicos e produzem uma reação química
excitatória (fazem com que o neurónio despolarize) ou inibitória (dificultando mudanças na
carga elétrica do neurónio recetor).
☺ a reação excitatória ou inibitória mantém-se até que haja desativação, o que acontece quando
o neurónio pré-sináptico reabsorve os neurotransmissores (recaptação) ou quando estes se
decompõem na fenda sináptica.

A comunicação de natureza química permite que a intensa e ampla rede de interseções entre
neurónios seja organizada através de recetores sensíveis apenas alguns tipos de mensagens: os
neurotransmissores.

Exemplos de processos Exemplos de perturbações Exemplos de

nos quais está envolvido nas quais se observa uma substâncias que
Neurotransmissor falha no seu equilíbrio afetam a sua ação
Movimento Esquizofrenia Cocaína
Processos de Doença de Parkinson Anfetaminas
Dopamina pensamento Álcool
Sensações de
recompensa
Estados emocionais Depressão Alucinogénios
Serotonina Sono
Perceção sensorial
Contração muscular Doença de Alzheimer Nicotina
Acetilcolina Aprendizagem e Barbitúricos
memória Toxina botulínica

Os neurocientistas descobriram a existência de neurónios espelho.

Estes neurónios, são ativados sempre que o indivíduo dá início a um determinado comportamento,
mas também quando a pessoa observa uma outra a desempenhar o mesmo comportamento, por
exemplo, bocejar, sorrir ou chorar.

A descoberta, importante para a compreensão da nossa capacidade de anteciparmos as intensões e

sermos empáticos com os outros, sugere que a predisposição dos bebés para imitar comportamentos
que observam é biológica. As pesquisas mostram ainda que os neurónios espelho podem ser ativados
inclusivamente através da leitura ou da escrita.

2.2. O funcionamento global do cérebro humano

Palavras-Chave:

Cérebro - Parte do sistema nervoso central que está situada no interior da caixa craniana. É o principal
órgão do sistema nervoso e o centro de controlo de todo o organismo, quer das ações voluntárias que
da maioria das ações involuntárias.

Os neurónios sensoriais, motores e interneurónios estabelecem entre si incontáveis interconexões,

como se uma gigantesca internet operasse o nosso corpo. Apesar de numerosas, diferentes e
complexas, as mensagens que circulam nesta rede estão organizadas ao mínimo pormenor num
sistema integrador e unificador: o sistema nervoso.
 Sistema Nervoso
Rede de Comunicação complexa com um funcionamento integrado
Sistema Nervoso Central (SNC) Sistema Nervoso Periférico (SNP)
Núcleo de processamento responsável pelas No SPN a comunicação é feita pelos nervos,
ações, sensações, sentimentos e pensamentos. ligando o SNC a todas as partes do corpo. Inclui
No cérebro e na medula espinal, as duas funções aferentes (que permitem sentir o que
estruturas fundamentais do SNC, a acontece no interior e exterior do corpo) e
comunicação é mediada pelos neurónios. funções eferentes (permitem responder através
dos músculos e das glândulas.

Sistema Nervoso Sistema Nervoso Somático

Autónomo (SNA)
Garante a homeostasia
(equilíbrio interno),
controlando funções
involuntárias como o
batimento cardíaco, a
pressão arterial, a
respiração e a digestão.
(SNS)
Permite que ocorram as
interações entre o SNC e o
meio exterior através de
nervos sensoriais (que
conduzem a informação ao
SNC) e dos nervos motores
(conduzem a informação do
SNC).

Sistema Nervoso Simpático Sistema Nervoso Parassimpático

Alerta o corpo para gastar mais
energia em situações que são
avaliadas como perigosas. Quando
sentes medo, a respiração acelera,
o coração bate mais rápido, a
digestão para e os pulmões
expandem.
Acalma o corpo, reduzindo o
consumo de energia e retornando
ao equilíbrio interno. Produz
respostas opostas ao Sistema
Nervoso Simpático, mas interage
com este para manter a
homeostasia, isto é, o equilíbrio
interno.

Concentremos a nossa atenção no Sistema Nervoso Central (SNC) e, em particular, em duas das suas
estruturas: o cérebro e a medula espinal.

Embora grande parte do nosso comportamento implique a intervenção do cérebro, algumas reações
simples e automáticas podem ser geradas sem a sua participação. Através do ato reflexo, pois, para
além da sua mais comum função de condução da informação, a medula espinal (a corda de tecido
neural que percorre o interior das vértebras, desde a pélvis até à base do crânio) cumpre também um
papel de coordenação de respostas elementares.
O ato reflexo constitui um importante mecanismo de autoproteção, pois nem sempre a resposta do
cérebro pode ser tão rápida.

2.3.A relação entre o cérebro e a capacidade de adaptação e de autonomia do ser humano

Os neurocientistas descobriram, que o cérebro humano é muito menos rigidamente determinado do
que outrora se pensava. O desenvolvimento do cérebro, ainda que intrincado, preciso e programado
geneticamente, é fortemente influenciado pelo meio. As nossas experiências facilitam a aquisição e
aprendizagem contínua de comportamentos e processos mentais. Pelo contrário, aprender a andar, a
falar e a escrever, a relacionarmo-nos com os outros e a pensar criticamente sobre nós mesmos e o
mundo que nos rodeia tornam-nos diferentes e isso reflete-se na nossa rede neural desde o ventre
materno até aos últimos dias da nossa vida.

Esta capacidade de alteração e adaptação progressiva das nossas estruturas e funções neurais é
conhecida como plasticidade, distinguindo-se:

☺ Plasticidade desenvolvimental, que ocorre durante o desenvolvimento cerebral normal,

quando o cérebro não maturado começa a processar a informação sensorial, até ao período
adulto.
☺ Mecanismo de suplência ou função vicariante, que é a plasticidade que ocorre como
processo adaptativo de compensação de funções perdidas ou de maximização de funções
mantidas em caso de lesão cerebral.

A plasticidade é, um importante mecanismo que, a par da capacidade de neurogénese das células

nervosas, permite que o cérebro reforce ou recupere estruturas e funções. Por um lado, ao longo do
nosso desenvolvimento vamos adaptando as estruturas cerebrais na sequência das aprendizagens e
da estimulação física e cognitiva. Por outro lado, através do mecanismo de suplência podemos
reaprender processos que foram perdidos na sequência de um acidente, conseguindo que áreas não
danificadas do cérebro assumam funções perdidas pela destruição de neurónios ou nervos.