Os avanços das tecnologias moleculares expandiram enormemente o número de
malformações e síndromes que podem ser diagnosticadas, embora mais da metade das anomalias congênitas não tem sua etiologia esclarecida. As medidas preventivas primárias são realizadas antes da concepção e inclui: aconselhamento genético. idade materna não avançada. melhora na dieta das mulheres ao longo de seus anos reprodutivos, garantindo uma ingestão adequada de vitaminas e minerais, e, particularmente, ácido fólico, por meio de suplementos orais diárias ou fortificação de alimentos básicos como trigo e milho. vacinação. controle da diabetes pré-concepcional e gestacional, por meio de aconselhamento, gestão de peso, dieta e administração de insulina, quando necessário, dentre outras medidas. As medidas preventivas secundárias incluem: práticas como boa alimentação com suplementação de minerais e vitaminas; controle do diabetes gestacional; e restrição do consumo de substâncias nocivas, em particular, o álcool e o cigarro; evitar a exposição ambiental às substâncias perigosas (por exemplo, metais pesados e pesticidas). As medidas preventivas terciárias incluem: acompanhamento pós-natal, evitando as complicações das malformações congênitas, melhorando as possibilidades de sobrevida da criança, assim como, de sua qualidade de vida; aconselhamento genético também se tornou uma importante ferramenta para a prevenção das anomalias congênitas; Outra ferramenta que tem ajudado no diagnóstico das anomalias congênitas é o uso do ultrassom.