MEDICINA

GENITOURINÁRIA

Doença Renal Crónica

Relevância A
Harrison’s Principles of Internal Medicine 20.ª ed
Cecil Essentials of Medicine 10.ª ed.

Paulo Correia
Paulo_jorgegc@hotmail.com

1
WWW.ACADEMIADAESPECIALIDADE.COM VERSÃO OUTUBRO 2021
LEGENDA
SÍMBOLO SIGNIFICADO
SÍMBOLO COMPETÊNCIA
INTEGRAÇÃO DE
MECANISMOS CONHECIMENTO
MD de DOENÇA

ESTRATÉGIA
D Estabelecer um
DIAGNÓSTICO PEDAGÓGICA

P Medidas de saúde e
PREVENÇÃO
MUITO IMPORTANTE

Elaborar plano de CONHECIMENTO

GD GESTÃO DO DOENTE ESSENCIAL

MENOS perguntável
SÍMBOLO SIGNIFICADO

REFERÊNCIA INCOERÊNCIA
CHECK
a outros capítulos
2
RESUMO: DRC

• Anomalia na estrutura ou função do rim que persiste durante ≥ 3 meses

• Causas mais comuns: DM e HTA

• A maioria dos doentes permanece assintomática até fases avançadas da doença

• Com a progressão da doença, podem manifestar um conjunto de sinais e sintomas

referidos como uremia (todos os sistemas orgânicos podem estar afetados)
RESUMO: DRC
• As principais complicações incluem:
• Distúrbios hidroelectrolíticos (sobrecarga de volume, hipercalémia,
hiperfosfatémia, hipocalcemia, acidose metabólica)
• Distúrbios hormonais e sistémicos (anorexia, fadiga, anemia, desnutrição,
dislipidemia, doença óssea, etc)

• O tratamento deve focar-se em tratar causas reversíveis, atrasar a progressão da

doença e evitar complicações

• Os pacientes com DRC têm maior risco cardiovascular, de infeção e de morte

• Se houver progressão para DRT pode torna-se necessário realizar diálise ou

transplante
DEFINIÇÃO MD

Perda persistente, progressiva e irreversível da função renal

• Estadios iniciais • Estadio final

- ↓ TFG - Doença renal terminal
- Proteinúria (DRT)
- Alterações eletrolíticas - Perda completa da
- Elevação da creatinina função renal
plasmática
DEFINIÇÃO D

Perda persistente, progressiva e irreversível da função renal

vs LRA

Critérios de diagnóstico (devem estar presentes há ≥ 3 meses):

• Marcadores de lesão renal; ou
• TFG < 60 mL/min/1.73 m2

TFG > 60 ml/min/1.73 m2 sem outra evidência de lesão renal não é DRC
DEFINIÇÃO D

Perda persistente, progressiva e irreversível da função renal

Marcadores de lesão renal:

• Albuminúria
• Anomalias do sedimento urinário
• Anomalias eletrolíticas (ou outras) secundárias a distúrbios tubulares
• Anomalias histológicas
• Anomalias estruturais detetadas por imagem
• História de transplante renal
ESTADIAMENTO D

A DRC é classificada com base na etiologia, TFG e grau de albuminúria

TFG > 60 ml/min/1.73 m2 sem outra

evidência de lesão renal não é DRC
ESTADIAMENTO
1. Taxa de Filtração Glomerular
• Necessário calcular TFG para estadiar a DRC (em vez de ter em conta apenas a creatinina sérica)
• Muitos laboratórios atualmente reportam a TFG estimada usando uma destas equações:

Tabela 305-1: Equações recomendadas para estimar a TFG usando:

Concentração sérica creatinina; Idade; Sexo; Raça; Peso
1. Equação da MDRD (Modification of Diet in Renal Disease study)
Estimated GFR (mL/min per 1.73 m2) = 1.86 × (SCr) −1.154 × (age)−0.203 Multiply by
0.742 for women

Multiply by 1.21 for African ancestry

2. Equação da CKD-EPI (Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration)

GFR = 141 × min(SCr/κ,1)α × max(SCr/κ,1)–1.209 × 0.993Age

Multiply by 1.018 for women

Multiply by 1.159 for African ancestry
where SCr is serum creatinine in mg/dL, κ is 0.7 for females and 0.9 for males, α is –0.329 for females and –
0.411 for males, min indicates the minimum of SCr/κ or 1, and max indicates the maximum of SCr/κ or 1.
ESTADIAMENTO
1. Taxa de Filtração Glomerular
• Necessário calcular TFG para estadiar a DRC (em vez de ter em conta apenas a creatinina sérica)
• Muitos laboratórios atualmente reportam a TFG estimada usando uma destas equações:

Tabela 305-1: Equações recomendadas para estimar a TFG usando:

Concentração sérica creatinina; Idade; Sexo; Raça; Peso
1. Equação da MDRD (Modification of Diet in Renal Disease study)
Estimated GFR (mL/min per 1.73 m2) = 1.86 × (SCr) −1.154 × (age)−0.203 Multiply by
0.742 for women

Multiply by 1.21 for African ancestry

2. Equação da CKD-EPI (Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration)

GFR = 141 ×Por exemplo,
min(SC paraCr/κ,1)
r/κ,1)α × max(S diagnosticar
× 0.993 LRA não usamos estas equações
–1.209 Age

[usamos
Multiply by 1.018 for women a creatinina sérica ou o débito urinário]
Multiply by 1.159 for African ancestry
where SCr is serum creatinine in mg/dL, κ is 0.7 for females and 0.9 for males, α is –0.329 for females and –
0.411 for males, min indicates the minimum of SCr/κ or 1, and max indicates the maximum of SCr/κ or 1.
ESTADIAMENTO

1. Taxa de Filtração Glomerular

Declínio médio anual NORMAL da TFG com a idade: 1 mL/min/1,73m2 ao ano
3.ª década de vida: valor máximo de ≈ 120 ml/min/1,73 m2

70 anos: valor médio de 70 ml/min/1,73 m2

Embora exista diminuição da TFG com a idade, uma TFG baixa significa uma verdadeira
perda da função renal, com todas as implicações associadas ao respetivo estadio de
DRC e requer ajuste de dose de fármacos

Mesmo uma elevação discreta da creatinina sérica (ex: 1,5 mg/dL), frequentemente
indica uma redução significativa da TFG na MAIORIA dos indivíduos

→ check HPIM 48
Creatinina: sobrestima a TFG
Ureia: subestima a TFG Ureia→ Under
ESTADIAMENTO MD

2. Albuminúria
• Indivíduos saudáveis excretam <150 mg/dia de proteinas totais e <30 mg/dia de
albumina
• Microalbuminúria → 30-300 mg/dia de albumina da urina
• Macroalbuminúria → >300 mg/dia de albumina da urina

• A excreção de albumina durante 24 horas pode ser aproximada usando o rácio

albumina/creatinina numa amostra de urina ocasional (idealmente primeira urina
da manhã)

[KDIGO 2012] AVALIAÇÃO DA PROTEINÚRIA (por ordem decrescente de preferência):

1º Rácio Alb/Cr
2º Rácio Prot/Cr
3ª Tira-teste com avaliação de proteínas (se positiva, confirmar com um dos métodos
anteriores)

O risco de agravamento da função renal e doença CV está intimamente

relacionado com o grau de albuminúria
ETIOLOGIA MD

Causas mais comuns de DRC

Diabetes Mellitus 45 %
Hipertensão 28 %
Glomerulonefrites 6-7 %
Doenças quísticas ou congénitas 2-3 %

Devem ser feitos todos os esforços para identificar a causa da DRC

Informações da história clínica e do estudo

imagiológico geralmente são suficientes para
diagnosticar Nefropatia Diabética e Hipertensiva
Outras etiologias podem implicar a realização de Biópsia Renal para diagnóstico etiológico
ETIOLOGIA MD

BIÓPSIA RENAL:
• Biópsia percutânea guiada por ecografia Abordagem preferencial

• Técnica cirúrgica ou laparoscópica → ++ se rim único

(visualização directa e controle da hemorragia são cruciais)

Indicações para biópsia na DRC:

Situações que suscitem dúvidas quanto à etiologia da DRC como:
• Suspeita de processo concomitante em actividade, como nefrite intersticial
• Perda acelerada de TFG

Contra-indicações à biópsia renal

• Rins atróficos (presença de muita
fibrose que dificulta diagnóstico)
• Infeção urinária ativa
• Diátese hemorrágica
• HTA descontrolada
FISIOPATOLOGIA MD

Esclerose
Perda dos nefrónios remanescentes
Insulto Inicial v
• Distorção da arquitetura glomerular
• Função anormal dos podócitos
↓ n.º nefrónios • Disrupção da barreira de filtração

Resposta mediada por hormonas

Adaptação a curto prazo:
vasoactivas, citocinas e factores Hipertrofia e hiperfiltração Mal adaptativa pois
crescimento ↑ pressão e fluxo dentro
SRAA do nefrónio levando a:
FISIOPATOLOGIA

HPIM 48 – Azotemia e anomalias urinárias

• TFG é mantida por:

- Relaxamento da arteríola aferente → mediado pelas prostaglandinas
- Constrição da arteríola eferente → mediado pela angiotensina II

• Bloqueio da angiotensina II com IECAs / ARAs

- Diminui o tónus da arteríola eferente → diminui a pressão de perfusão dos
capilares glomerulares → diminui hiperfiltração, atrasando progressão da DRC
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Síndrome urémico
A apresentação inicial de pacientes com DRC frequentemente consiste
em alterações laboratoriais ou noutros testes diagnósticos

Pacientes com DRC podem permanecer assintomáticos até fases

avançadas da doença (TFG < 15mL/min)

Síndrome urémico
• Afeta negativamente todos os sistemas orgânicos
• Provavelmente não se deve apenas ao efeito de uma única toxina urémica
(mas sim a vários fatores diferentes: retenção de moléculas, deficiências
hormonais, anomalias metabólicas, etc.)
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Síndrome urémico
Concentração sérica de UREIA E CREATININA:
• De fácil detecção - utilizadas para avaliar capacidade excretora do rim
• Não contribuem para muitos dos sinais/sintomas do síndrome urémico

Um grande número de TOXINAS

implicadas na síndrome urémica
Ureia, cianato, guanidinas, ...
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Síndrome urémico
Manifestações em 3 esferas:

1. Distúrbios secundários à acumulação de toxinas

normalmente excretadas pelo rim

2. Distúrbios consequentes à perda de outras funções renais

como balanço hidro-eletrolitico e regulação hormonal

3. Inflamação sistémica progressiva e suas consequências vasculares

e nutricionais
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Síndrome urémico
APRESENTAÇÃO CLÍNICA
Manifestações cardiovasculares
Distúrbios cardiovasculares são comuns na DRC
Distúrbio
• Hipertensão
• Alterações do ventrículo esquerdo
(hipertrofia, dilatação e disfunção
sistólica ou diastólica)
• Calcificação metastática no
miocárdio, válvulas cardíacas e
artérias
• Arritmias, podendo causar morte
súbita
• Pericardite
D
Comentário
Comum na DRC
Presentes em >60% dos pacientes com DRT que
iniciam diálise
Causada em parte pelas consequências
metabólicas da DRC (incluindo aterogénese
acelerada)
Podem ser causadas por anomalias eletrolíticas,
alterações estruturais cardíacas ou isquemia
Pode surgir em pacientes com uremia (antes do
início da diálise ou em quem recebe diálise
inadequada)
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Manifestações gastrointestinais
Distúrbios GI são dos sinais mais precoces e mais comuns do
síndrome urémico

• Sabor metálico e hálito azotado

Inicialmente
• Perda de apetite

• Náuseas
Mais tarde • Vómitos
• Perda de peso

Na uremia • Estomatite
severa • Enterite

Pode ocorrer hemorragia GI (causada por gastrite, úlcera

péptica ou MAVs) no contexto de disfunção plaquetária
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Manifestações neurológicas
1. Manifestações no sistema nervoso central são frequentes na DRC avançada
(++ alterações na função cognitiva e distúrbios do sono)

- Letargia
Manifestações tardias da uremia
- Irritabilidade
- Asterixis (geralmente evitadas através do início
- Convulsões atempado da TSR)
- Encefalopatia franca e coma

2. Manifestações no sistema nervoso periférico:

- Surgem como uma neuropatia sensitiva com distribuição em luvas e
meias (progressiva e simétrica)
- Diminuição dos reflexos tendinosos distais e perda da perceção vibratória
- Disfunção dos nervos periféricos motores mais tardiamente → síndrome
das pernas inquietas e pés ou punhos caídos

A maioria destas manifestações neurológicas reverte com diálise adequada

ou transplante renal
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Manifestações musculoesqueléticas
Alterações na homeostasia do cálcio e do fosfato são comuns, com
hiperparatiroidismo e distúrbios do metabolismo da vitamina D

Retenção de fosfato e
ausência de atividade da Deficiência da
α1-hidroxilase renal forma mais ativa Hipocalcemia e
de vitamina D hiperparatiroidismo
secundário

Ao longo do tempo, a hipertrofia das paratiróides (mal adaptativa)

leva a doença óssea e calcificação dos tecidos

Osteodistrofia renal – apenas na DRC (não se manifesta na LRA) -> pode necessitar
de análogos de vit. D ativa/hidroxilada, cinacalcet ou da reposição de bicarbonato
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Hiperparatiroidismo
Hiperparatiroidismo secundário → ↑ Turnover ósseo
OSTEOCITOS: ↑ síntese FGF-23

↓ TGF ↓ excreção de fosfato Retenção de fosfato

Crescimento das paratiróides

↑ síntese PTH
Efeito directo na transcrição
dos genes da PTH

Falência Renal ↓ síntese de calcitriol ↓ Ca ionizado sérico

Alterações começam quando TFG < 60 mL/min

APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Manifestações hematológicas

À medida que a DRC progride, ocorre deficiência de EPO (produzida no rim) →

deficiência de EPO e de ferro são causas comuns de anemia na DRC

Eventos hemorrágicos são

Anemia ferropénica deve ser comuns no síndrome urémico
estudada e excluída antes de
pensarmos em repor EPO (++ por defeitos na adesão e
agregação plaquetária)

Cinética do Ferro e suplementação se necessário!

APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Manifestações hematológicas
Administração de EPO sintética resulta em correção da
anemia, melhoria dos sintomas e da qualidade de vida e
menor dependência de transfusões

CUIDADO: altas doses de EPO (que levem a Hb >12 g/dL) podem estar
associadas a maior risco de eventos CV adversos
(+ eventos tromboembólicos e declínio mais rápido da função renal)

Hb alvo: 10,0-11,5 g/dl

Qualquer efeito benéfico da melhoria dos
sintomas da anemia deve ser contraposto Normalização completa da Hb não
aos riscos cardiovasculares traz qualquer benefício adicional
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Manifestações imunológicas

Na DRC ocorrem defeitos no sistema imune celular e humoral

Na DRC avançada, a contagem de leucócitos é tipicamente normal, mas

constatam-se anomalias funcionais nas células de defesa

Pacientes geralmente encontram-se imunossuprimidos e

susceptíveis a infeções

Pacientes com DRC podem ter uma resposta imune variável à vacinação
Administrar vacina da gripe anualmente e vacina anti-pneumocóccica se TFG <30
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Manifestações endocrinológicas
Achados laboratoriais comuns:
- ↓ T3 (pela conversão periférica prejudicada de tiroxina em T3)
- Níveis normais de tiroxina [T4] e TSH

Eixo hipófise-gónadas disfuncional → pode resultar em disfunção sexual

(impotência, diminuição da líbido, amenorreia, esterilidade, hemorragia uterina)

Os pacientes têm diminuição da testosterona, estrogénio e progesterona, e

níveis normais ou aumentados de FSH, LH e prolactina

A gravidez é incomum em mulheres com TFG < 30 mL/min

Infertilidade e abortos são COMUNS
Caso pretenda engravidar -> deve ser seguida por equipa especializada
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Manifestações metabólicas
Anomalias lipídicas são comuns na DRC

Aumento marcado nos triglicerídeos (por diminuição da atividade da LPL) e

aumento menos significativo no colesterol total

Alvo de LDL na DRC:

• LDL < 100
• LDL < 70 se estadio 4 e 5

O tratamento de escolha são os inibidores da HMG-CoA redutase [estatinas]

devido aos seus efeitos na inflamação e na aterosclerose
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Alterações eletrolíticas
Hipercalémia pode surgir na DRC como resultado de:

Diminuição do clearance Uso concomitante de

renal de K Passagem do K fármacos (como
intracelular para bloqueadores do SRAA)
extracelular (no contexto
da acidose metabólica
associada à DRC)

A forma primária de tratamento é redução dietética de potássio mas pode

incluir também diuréticos de ansa ou quelantes de potássio

Hipocalémia é muito menos comum na DRC mas também pode ocorrer

(no contexto de um intake nutricional muito deficitário ou do uso de diuréticos
espoliadores de potássio em alta dose)
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Alterações eletrolíticas

Hipercalémia
Geralmente responde a:
• Restrição dietética de potássio
• Abstenção de suplementos de potássio
• Abstenção ou redução de dose dos fármacos que retêm potássio (++ ARAs e
IECAs)
• Utilização de diuréticos espoliadores de potássio
• Resinas permutadoras de potássio: aumentam perda de potássio GI
• Ex: resónio cálcio, poliestireno de sódio ou patiromero

se
RARO Hipercalémia intratável

Indicação para diálise

APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Alterações eletrolíticas

Balanço do Sódio e Água

• Inicialmente está preservado, devido ao aumento da excreção fraccional de

sódio pelos nefrónios remanescentes
• Diminuição da TFG – HIPERVOLÉMIA
• Edemas godet +
• EAP não cardiogénico
• Edema periorbitário

se
Hipervolémia intratável

Indicação para diálise

APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Alterações eletrolíticas
Equilíbrio ácido-base

Estadios “iniciais” da DRC Mais tarde Ainda mais tarde (perda

(TFG ≥ 30 ml/min) (TFG < 30 ml/min) adicional de nefrónios)
Excreção de ácidos é
mantida através do ↑ da ↓ da regeneração de
Retenção de iões
síntese tubular de amónia bicarbonato no túbulo
orgânicos (ex: sulfatos)
(tampão para H+ no distal
nefrónio distal)
Acidose metabólica sem Acidose metabólica com
Sem acidose aumento do gap aniónico aumento do gap aniónico
(= hiperclorémica) (= não hiperclorémica)

Pode ser necessária suplementação oral com bicarbonato para manter

concentrações >22 mEq/L
APRESENTAÇÃO CLÍNICA D
Manifestações dermatológicas
Tom urémico (cor da pele amarelada), prurido e equimoses (devido a distúrbios
hemorrágicos) são comuns

Calcifilaxia (ou arteriolopatia urémica calcificada) resulta em calcificação

dolorosa na pele e é frequentemente observada em doentes com
hiperparatiroidismo não controlado

Livedo reticular com progressão para placas de necrose

isquémica (++pernas, coxas, abdómen e mamas)

Varfarina: factor de risco para calcifilaxia

Se calcifilaxia:
• Suspender varfarina
• Substituir por outros anticoagulantes

Achados ungueais: unha half-and-half (descoloração vermelha, rosa ou

acastanhada do leito ungueal distal), palidez ungueal e hemorragias splinter
DIAGNÓSTICO D

O rastreio de DRC está recomendado em pacientes com comorbilidades de alto

risco (ex: DM e HTA) e também naqueles com história familiar de doença renal

O diagnóstico de DRC requer evidência de lesão renal que persiste por ≥ 3 meses

vs LRA
Atrás:
Critérios de diagnóstico (devem estar presentes há ≥ 3 meses):
• Marcadores de lesão renal; ou
• TFG < 60 mL/min/1.73 m2
DIAGNÓSTICO D

• A apresentação inicial de pacientes com DRC frequentemente

consiste em alterações laboratoriais ou noutros testes diagnósticos
• Pacientes com DRC podem permanecer assintomáticos até fases
avançadas da doença (TFG < 15mL/min)

Alterações nos exames de imagem são importantes, mas a DRC é mais

frequentemente detetada pela presença de albuminúria ou pela elevação da
ureia e creatinina plasmáticas (ie, por reduções no clearance renal de toxinas)

Albuminúria pode ser detetada numa amostra de urina, e muitas vezes é

reportada através do rácio albumina-creatinina (RAC)

Se >30 mg/g em várias amostras e sem evidência de infeção urinária:

sugere DRC e implica investigação adicional
DIAGNÓSTICO D

Ecografia Abdominal EXAME DE IMAGEM + ÚTIL

Permite:
• Verificar presença dos 2 rins
• Determinar se são simétricos
• Obter estimativa das dimensões renais
• Excluir existência de massas renais
• Excluir obstrução

É necessário tempo para rins reduzirem de tamanho na DRC

Rins pequenos bilateralmente + diminuição da diferenciação cortico-medular:
Reforça o diagnóstico de DRC de longa duração com componente
irreversível de fibrose

Rins de dimensões normais:

Doença aguda ou subaguda
DIAGNÓSTICO D

Rins de dimensões normais:

Doença aguda ou subaguda
Excepções:

• Nefropatia diabética: tamanho do rim ↑ no início da nefropatia diabética

antes que surja DRC
• Amiloidose
Doença PoliquísticaRins
Rinsdimensões
aumentadosnormais
com apesar da DRC
• Nefropatia pelo HIV
vários quistos
• Doença Poliquística Rins aumentados com vários quistos

Discrepância > 1cm no comprimento dos rins:

• Anomalia do desenvolvimento unilateral
• Processo patológico ou renovascular com insuficiência arterial
envolvendo mais um rim que o outro
TRATAMENTO MD

Controlo da hipertensão intra-glomerular é importante no atraso da progressão

da DRC

IECAs e ARAs
Efeito vasodilatador nas arteríolas eferentes

Declínio na hipertensão glomerular

Eficazes a atrasar a progressão da IR em:

• Estadios avançados da DRC (diabética e não-diabética)
TRATAMENTO P
T

Após estabelecer o diagnóstico de DRC, os objetivos na gestão do doente incluem:

- Evitar a progressão da DRC
- Identificar e tratar sintomas e complicações da DRC
- Preparar os pacientes para a terapia de substituição renal (se necessário)

Além do tratamento da causa especifica subjacente à doença renal, é importante

considerar métodos para atrasar a progressão da DRC:

1. Controlo da HTA, DM e de outros fatores de risco CV (ex: cessação tabágica)

2. Uso de fármacos bloqueadores do SRAA
3. Alterações dietéticas
4. Evicção de nefrotoxinas
5. Identificação de causas reversíveis de LRA (no contexto da DRC)
TRATAMENTO P
T
1. Controlo da diabetes

O controlo glicémico adequado atrasa a progressão da DRC (em doentes com DM)

Hgb A1C alvo < 7%

Se diabetes e proteinúria → IECAs e ARAs podem ser considerados (mesmo na

ausência de HTA) para atrasar a progressão da DRC

Rastrear DRC anualmente em todos os doentes diabéticos (desde o momento

do diagnóstico na DMII/ 5 anos após o diagnóstico na DMI) com avaliação da
TFG e Albuminúria
TRATAMENTO P
T
2. Controlo da HTA
O tratamento da HTA atrasa o ritmo de progressão da doença renal

Recomendação actual → PA alvo < 140/90 mmHg

Contudo, a evidência que suporta esta recomendação na DRC é limitada, existindo

debate sobre se um alvo superior será aceitável

3. Uso de fármacos bloqueadores do SRAA

- IECAs e ARAs → atrasam a progressão da DRC de uma forma que se estende
para além do controlo da HTA, em doentes com proteinúria

- BCC Di-hidropiridinas → não demonstraram ser tão benéficos em atrasar a

progressão da DRC como os IECAs ou ARAs
TRATAMENTO P
T
2. Controlo da HTA
Se controlo isolado da volémia não for suficiente →
Escolha de anti-hipertensor semelhante à pop. Geral

IECAs e ARAs
• Podem desencadear lesão renal aguda
• Uma redução ligeira da TFG (<30% da basal) pode significar uma redução
benigna na hipertensão intra-glomerular e hiperfiltração e, se estável ao
longo do tempo, pode ser apenas monitorizada
• Um declínio progressivo na TFG deve incitar à descontinuação destes
agentes
• Podem causar hipercalémia
• Em geral, uso concomitante de uma combinação de diuréticos caliuréticos
(ex: furosemida com metolazona) ou de um quelante de potássio (ex.
patiromero) aumenta excreção de potássio e facilita controle da PA

Vigiar Cr e K+ se IECA/ARA
TRATAMENTO P
T
4. Alterações dietéticas
A restrição proteica tem sido recomendada como forma de atrasar a progressão da DRC

- Várias meta-análises demonstraram um benefício modesto

- O maior ensaio (estudo MDRD) não demonstrou um benefício significativo

Intake dietético de proteínas recomendado na DRC avançada → 0,6 a 0,8 g/kg/dia

(controverso – balancear com o risco de caquexia)

(incluindo restrição apropriada de Na, K, P e

proteínas sob supervisão de um nutricionista)

Consenso atual → o controlo dietético agressivo em doentes com DRC pode

reduzir a progressão da DRC, embora numa pequena extensão
TRATAMENTO P
T
4. Alterações dietéticas

Intake dietético de Sódio recomendado → <90mmol (<2 gr) de Na+/dia

Suplementação de Vit. D apenas se houver deficiência documentada (e não na

tentativa de suprimir os níveis de PTH)

Recomendado exercício fisico pelo menos 30 min./5x por semana (de acordo
com tolerância), controlo do IMC e abstinência tabágica
TRATAMENTO P
T
5. Evicção de nefrotoxinas
Em pacientes com DRC, muitos fármacos excretados pelo rim devem ser
evitados ou ter as suas doses reduzidas

Metformina – ajuste de dose se 30<TFG<45; suspender se TFG<30 mL/min/1.73 m 2

Mecanismos de lesão renal por fármacos:

Toxicidade direta Desenvolvimento de

com necrose Indução de nefrite cristais urinários com
tubular aguda (NTA) intersticial obstrução renal

Fármacos que frequentemente causam lesão renal:

- Antibióticos (especificamente aminoglicosídeos)
- AINEs (incluindo inibidores da COX-2)
- Antiretrovirais
- Medicação de venda livre em ervanárias (incluindo ácido aristolóquico)
TRATAMENTO P
T
5. Evicção de nefrotoxinas
Exames radiográficos contrastados:
• Não são particularmente úteis na investigação da DRC
• Evitar contrastes IV ou intra-arteriais sempre que possível na DRC, ++
se nefropatia diabética → risco de IR induzida pelo contraste

• Se exame inevitável → profilaxia:

• Evitar hipovolémia – expansão do volume intravascular com soro
• Minimizar volume de contraste
• Escolha de produtos de contraste com menor potencial nefrotóxico (evitar
agentes com elevada osmolaridade)
• Monitorizar TFG após o procedimento (48-96h)

O gadolíneo (agente de contraste usado na RM) tem sido associado com

fibrose sistémica nefrogénica em pacientes com DRC avançada
TRATAMENTO P
T
5. Evicção de nefrotoxinas
Fibrose sistémica nefrogénica/
Dermatopatia fibrosante nefrogénica EXCLUSIVA DA DRC

• Enduração subcutânea progressiva, especialmente nos braços e pernas

• Ocorre MUITO RARAMENTE nos doentes com DRC expostos ao gadolínio
(contraste usado na RM)

Recomendações para o uso de gadolínio na DRC

Estadio 3 (TFG - 30-59 mL/min): Minimizar a exposição ao gadolínio

Estadio 4-5 (TFG < 30 mL/min): Evitar exposição ao gadolínio, excepto se

medicamente necessário

Nenhum doente deve deixar de fazer um exame de imagem essencial!!!

TRATAMENTO P
T
6. Identificação de causas reversíveis de LRA

A taxa de declínio da TFG num

paciente individual é geralmente
linear ao longo do tempo

Um gráfico com 1/PCr vs tempo

geralmente prediz a velocidade a
que um doente específico vai
atingir doença renal terminal

Quando um paciente subitamente evidencia agravamento agudo da função

renal, devem ser consideradas e investigadas causas reversíveis de LRA
TRATAMENTO GD

Cuidados no doente com DRT

À medida que a DRC progride para doença renal terminal (DRT), é necessário
preparar o doente para a terapia de substituição renal (TSR)

Pacientes com DRC moderada devem ser referenciados a um nefrologista para

avaliação do risco de progressão da DRC, estimativa de tempo até DRT e
educação relacionada com a TSR

Referenciação tardia (<3 meses antes de surgir DRT) está associada a um

maior risco de morte após início de TSR
TRATAMENTO GD

Cuidados no doente com DRT

KDIGO 2012

Recomenda-se a avaliação por nefrologista:

• precocemente, quando existirem dúvidas sobre a etiologia da doença renal (ex: a
presença de DRC na ausência de retinopatia diabética é sugestiva de nefropatia por
outra origem que não a diabética, porque as lesões de microangiopatia são, por
regra, generalizadas)
TRATAMENTO P
T
Terapia de Substituição Renal
Deve existir uma discussão precoce com os pacientes que estão a progredir para
DRT sobre as opções disponíveis de TSR (juntamente com uma avaliação das
expectativas e valores do doente e da sua família)

Opções:
- Transplante renal
- Diálise (HD ou diálise peritoneal)
- Tratamento médico conservador

Em doentes elegíveis, o transplante renal é encorajado, porque permite uma

melhor qualidade de vida, maior sobrevida e uma maior possibilidade de
reabilitação

No transplante, há a possibilidade de os dadores serem vivos ou cadáveres

TRATAMENTO GD

Melhor opção: Transplante

Diálise:
• Substitui apenas parte da filtração renal, reduzindo os sintomas urémicos
• Não repõe qualquer outra função renal:
• Efeitos endócrinos (ex. não repõe produção de EPO ou Vit .D)
• Efeitos anti-inflamatórios

Transplante
• Substitui todas as funções do rim

• Transplante preemptivo (geralmente de dador vivo): pode ser realizado

quando não existem dúvidas da irreversibilidade da IR
TRATAMENTO P
T
Terapia de Substituição Renal
Diálise Hemodiálise

Diálise peritoneal

Não é recomendável atribuir um valor arbitrário de creatinina ou ureia

para iniciar diálise
(variabilidade individual da gravidade dos sintomas e função renal)

Diálise crónica é iniciada quando o paciente apresenta sinais de uremia, geralmente

quando TFGe ≤10 mL/min e sem causas aparentes de falência renal reversível

Contudo, a diálise crónica pode ser iniciada a qualquer momento quando surgem
complicações de DRT que não é possível controlar medicamente
(p ex: hipervolémia ou hipercaliémia refractárias ao tratamento médico)
TRATAMENTO GD

Indicações para terapêutica de substituição renal:

• Pericardite urémica
• Encefalopatia urémica
• Cãibras musculares intratáveis
• Anorexia e náuseas não atribuível a outras causas
• Desnutrição refratária a alterações dietéticas
• Distúrbios hidro-eletrolíticos refractários
• Hipercalémia (k+ > 6,5 mEq/L)
• Sobrecarga VLEC (ex. EAP)
• Acidose intratável
• Neuropatia periférica sem outra causa (ex: DM)
TRATAMENTO P
T
Hemodiálise

O sangue é bombeado a partir de um acesso

vascular até ao dialisador:

- Filtro composto por microtúbulos (capilares)

onde circula o sangue. Este filtro é semi-
permeável, permitindo a troca de pequenas
moléculas entre o sangue e a solução de diálise,
de acordo com o gradiente de concentração
- Mecanismo de contra-corrente para otimizar as
trocas
TRATAMENTO P
T
Hemodiálise
Em regra, um paciente com DRT sob hemodiálise crónica intermitente necessita
de 4 horas de hemodiálise, 3 vezes por semana

Complicações comuns durante a hemodiálise incluem hipotensão e cãibras

(evitar o ganho excessivo de fluidos entre sessões de hemodiálise pode
minimizar estas complicações)

Acesso vascular permanente para hemodiálise:

- Fístula arterio-venosa (FAV) – o melhor acesso vascular Não são imediatas
(intervenção por
- Enxerto arterio-venoso (com prótese) cirurgia vascular)

- Cateter venoso central (situações urgentes – intervenção imediata)

TRATAMENTO P
T
Hemodiálise

1. Cateter temporário → colocado na veia jugular interna,

subclávia ou femoral

Objetivo: diminuir a taxa de infeção

2. Cateter permanente → tem um cuff ao redor da sua

parede externa e percorre um túnel sob a pele da parede
torácica antes de entrar na veia jugular interna

Cateter → maior risco de infeção e mortalidade

(quando comparado com a FAV ou enxerto)

DEVE SER SUBSTITUÍDO ASSIM QUE POSSÍVEL POR FAV OU EAV

TRATAMENTO P
T
Diálise peritoneal
Os capilares peritoneais atuam como uma
membrana semipermeável (semelhante ao
dialisador na hemodiálise)

2 modos:
1. Diálise peritoneal contínua ambulatória:
- A solução de diálise (2-3 litros) é instilada na
cavidade peritoneal (através de um cateter)
por um período variável de tempo, sendo
trocada 3-5 vezes por dia

2. Diálise peritoneal automatizada:

- O doente, enquanto dorme, é ligado a um
ciclador automático, que permite a entrada
de menores volumes da solução de diálise
com um menor tempo de permanência

Hemodiálise e Diálise Peritoneal são

igualmente eficazes
TRATAMENTO P
T
Diálise peritoneal

Vantagens (vs hemodiálise):

- Independência (não é necessário passar longos períodos nas unidades de diálise)
- Permite que mais pacientes retornem ao seu trabalho a tempo inteiro
- Pode não requerer restrições dietéticas tão exigentes como a hemodiálise

Desvantagens (vs hemodiálise):

- Peritonite → tratada com antibióticos intra-peritoneais
- Dificuldade em conseguir clearances adequados em doentes com excesso de massa
corporal
- A permeabilidade da membrana peritoneal vai-se deteriorando lentamente (++ após
peritonite) → diálise inadequada → necessidade de trocar a modalidade de TSR
TRATAMENTO P
T
Transplante renal

O transplante renal é a modalidade preferida para TSR

Principais vantagens quando o transplante é de dador vivo familiar:

- Menor dano isquémico
- Maior histocompatibilidade (menor taxa de rejeição)

Vivos
Sobrevida do enxerto:
- 1 ano: 98%
- 5 anos: 85%
Dadores de
transplante renal
(podem ser ou não Falecidos (dador cadáver)
familiares do paciente)
Sobrevida do enxerto:
- 1 ano: 93%
- 5 anos: 75%
TRATAMENTO P
T
Terapia imunossupressora
Profilaxia e tratamento da rejeição do enxerto renal são passos chave para o
sucesso do transplante renal

Imunosupressores de 1ª linha: Tacrolimus + MFM ± CCT

Ciclosporina e Tacrolimus
Perfil de efeitos adversos consideráveis – supressão hematológica, hipercalémia,
hipertrofia gengival, neurotoxicidade (tacrolimus) e nefrotoxicidade

Pode originar nefropatia crónica do enxerto e, em último caso, perda do enxerto

Micofenolato de mofetil, Rapamicina [Sirolimus], Belatacept

Eficazes, também com efeitos adversos consideráveis como supressão hematológica

REJEIÇÃO AGUDA GD

Linfócitos T reconhecem Ativação dos linfócitos,

antigénios estranhos Tubulite
com invasão da região
(++ em associação a túbulo-intersticial do rim (inflamação dos túbulos
antigénios MHC classe II) transplantado renais)

Rejeição aguda: clinicamente com dor sobre o enxerto renal, subida da creatinina
sérica, oligúria e, em alguns casos, febre – diagnóstico com BIÓPSIA RENAL

Rejeição humoral aguda

- Envolve as artérias intra-renais e leva a vasculite → mau prognóstico
- Frequentemente resistente aos corticóides, necessitando de terapia
antilinfocitária e possivelmente plasmaferese
INFEÇÃO PÓS-TRANSPLANTE P
Principais causas de mortalidade em recetores de transplante renal:
1ª Doença cardiovascular
2ª Infeções
IMUNOSUPRESSÃO

Profilaxia é frequentemente usada imediatamente após o transplante

renal para prevenir doenças infeciosas de alto risco, incluindo:

- Pneumonia por Pneumocystis jirovecii (cotrimoxazol 6 meses)

- Infeções do trato urinário
- Infeção por CMV [(val-)ganciclovir 3 meses)

Recetores de transplante renal estão suscetíveis a:

- Infeções víricas e bacterianas comuns adquiridas na comunidade
- Infeções oportunistas (víricas, fúngicas e outras), que geralmente não
causam doença grave em indivíduos imunocompetentes
NEOPLASIAS PÓS-TRANSPLANTE GD

A imunossupressão aumenta o risco de neoplasias malignas

(devido, pelo menos em parte, a uma vigilância imune prejudicada)

As mais comuns em pacientes transplantados são as neoplasias da pele

(++ carcinoma espinocelular)

Com vigilância contínua e tratamento agressivo,

metástases de neoplasias da pele são raras

Alto risco também de:

- Linfoma não-Hodgkin
- Sarcoma de Kaposi

O rastreio neoplásico deve ser uma parte essencial dos cuidados pós-transplante
(para além do rastreio adequado à idade)
TRATAMENTO CONSERVADOR GD

São indicações para o tratamento conservador:

• A opção consciente e informada do doente ou, caso este não se encontre em

condições de a expressar, de quem legalmente se encontre em condições de o
fazer
• Coma irreversível
• Ausência irreversível de vida de relação
• Estado demencial grave e irreversível
• Impossibilidade técnica ou clínica de tratamento dialítico e de transplantação
renal
• Coexistência de outra doença que condicione curta esperança de vida
• Coexistência de outra doença ou condição, física ou psíquica, que condicione,
previsivelmente, severo e irreversível sofrimento

“encontrando-se reservado para situações graves, de mau prognóstico de vida,

em que a diálise não faculta uma esperança e uma qualidade de vida superiores.”
PROGNÓSTICO GD

Follow-up: TFG + albuminúria pelo menos 1x/ano

O prognóstico da DRC é variável, dependendo da causa subjacente,

gravidade à apresentação e resposta ao tratamento

DRC é um fator de risco significativo para doença CV e morte

A mortalidade por doença CV em doentes com DRC (++ estadios 3-5) é

3.5 vezes superior quando comparada com população de igual idade

Principal causa de morbilidade e mortalidade em qualquer estadio da DRC

 MEDICINA
GENITOURINÁRIA

Doença renal poliquística

Relevância C
Harrison’s Principles of Internal Medicine 20.ª ed
Cecil Essentials of Medicine 10.ª ed.

Paulo Correia
Paulo_jorgegc@hotmail.com

69
WWW.ACADEMIADAESPECIALIDADE.COM VERSÃO OUTUBRO 2021
LEGENDA
SÍMBOLO SIGNIFICADO

SÍMBOLO COMPETÊNCIA
INTEGRAÇÃO DE
MECANISMOS CONHECIMENTO
MD de DOENÇA
ESTRATÉGIA
D Estabelecer um
DIAGNÓSTICO
PEDAGÓGICA

P Medidas de saúde e
PREVENÇÃO
MUITO IMPORTANTE

Elaborar plano de CONHECIMENTO

GD GESTÃO DO DOENTE ESSENCIAL

MENOS perguntável
SÍMBOLO SIGNIFICADO

REFERÊNCIA INCOERÊNCIA
CHECK
a outros capítulos
70
INTRODUÇÃO MD

Quistos renais
- São revestidos por epitélio polarizado e preenchidos por fluido
- Resultam de defeitos na estrutura e função das células epiteliais tubulares renais

Associados ao
Hereditários Adquiridos
desenvolvimento

- DRPAD (++)
- DRPAR
- Doença renal tubulointersticial AD
- Doença de Von Hippel-Lindau
- Esclerose tuberosa
Inclui a doença renal quística - Doença renal quística localizada
que se desenvolve em pacientes - Rim multi-quístico displásico
com DRT pré-existente - Rim esponjoso medular

Doenças renais quísticas são também causas importantes de DRT

INTRODUÇÃO MD

CHECK - DRC

Causas mais comuns de DRC

Diabetes Mellitus 45 %
Hipertensão 28 %
Glomerulonefrites 6-7 %
Doenças quísticas ou congénitas 2-3 %

Devem ser feitos todos os esforços para identificar a causa da DRC

Doenças renais quísticas são também causas importantes de DRT

1. QUISTOS SIMPLES D
O uso generalizado da ecografia e da TC tem dado origem à
deteção de quistos renais de forma frequente

Quistos simples
- Os mais comuns
- Mais frequentes em idades mais avançadas
- Geralmente unilaterais, solitários e bem definidos (mas podem ser múltiplos e bilaterais)
- Frequentemente achados acidentais (benignos) em exames de imagem
- Diâmetro varia entre 0,5-1 cm (mas alguns podem atingir 3-4 cm)
- Ecografia: cavidade preenchida por líquido, de paredes finas, sem septos ou calcificações
1. QUISTOS SIMPLES D
Clínica
Quistos simples são geralmente assintomáticos, mas ocasionalmente
podem causar massa abdominal palpável, infeção, dor lombar ou hematúria

A distinção entre um quisto simples e um quisto associado a uma doença genética é

feita com base no padrão do quisto, idade de diagnóstico e história familiar

Tratamento:

- Se assintomático → não é necessário qualquer tratamento

- Se infeção, dor lombar ou HTA mediada pela renina → drenagem percutânea
(frequentemente é o primeiro passo)
2. QUISTOS COMPLEXOS D
Distinguir um quisto complexo de um quisto simples é importante para
decidir sobre a necessidade de intervenção

Quistos simples → geralmente são benignos

Quistos complexos → maior risco de malignidade e outras complicações

A distinção geralmente é feita com base em exames de imagem

(na maioria dos casos são suficientes, porque têm elevada sensibilidade e especificidade)

Ecografia inicial sem sinais de alarme

dispensa realização de TAC

Se dúvidas → exame histológico é necessário

2. QUISTOS COMPLEXOS D

A avaliação inicial inclui ecografia ± TAC trifásico para caracterizar o quisto

tamanho, nodularidade, realce mural ou septos

Se as características do quisto se alterarem com o tempo → aumenta a

probabilidade de ser maligno

Quistos simples podem complicar (ex: hemorragia ou infeção), dando

origem a características de quistos mais complexos
(incluindo calcificação, septos, bordos irregulares e multilobularidade)
2. QUISTOS COMPLEXOS D
Classificação de Bosniak dos quistos renais
- Ajuda no diagnóstico e no tratamento 4 categorias:
- Baseia-se na TC trifásica com contraste

Benignos

Risco de
malignidade
0-10%

Risco de
Considerados malignos até malignidade
prova em contrário → 50%
devem ser ressecados
NEFRECTOMIA
parcial/total
DOENÇA RENAL POLIQUÍSTICA AD [DRPAD]

Doença monogénica, progressiva, caracterizada por múltiplos quistos renais e

noutros órgãos (incluindo o fígado e o pâncreas)

É uma causa comum de doença renal quística e uma causa importante de

doença renal terminal

Incidência: 1 em 400-1000 nados-vivos

85% PKD1 Cromossoma 16

Mutações em
15% PKD2 Cromossoma 4

O volume total do rim aumenta continuamente e está associado com o

declínio progressivo da função renal
DRPAD D
Apresentação clínica
DRPAD é uma doença multissistémica!

A apresentação clínica pode variar desde o paciente se encontrar assintomático

até um conjunto de múltiplas manifestações renais e extra-renais

Pacientes com proteinas PC1 ou PC2

PC1 e PC2 estão presentes não só
mutadas frequentemente apresentam
nos túbulos renais, mas também nas
manifestações extrarrenais, incluindo
células endoteliais, células dos
doença hepática poliquística
ductos biliares e neurónios
(detetada em 80% dos adultos)

Características chave não-quísticas da DRPAD → anomalias valvulares cardíacas

e aneurismas cerebrais

Aneurismas cerebrais → 8% dos pacientes com DRPAD

(20% se história familiar de aneurisma cerebral ou hemorragia subaracnóidea)
DRPAD D
Apresentação clínica

A maioria dos pacientes com DRPAD desenvolve quistos antes dos 30 anos,
mas a insuficiência renal pode surgir só após a 4ª década de vida

Mutação PKD2 [15% dos casos]→ doença de início mais tardio, progressão
mais lenta e sobrevida renal 20 anos maior do que na PKD1 [85% dos casos]

20% dos doentes com DRPAD podem desenvolver nefrolitíase (cálculos de

ácido úrico e de oxalato de cálcio) → podem ter cólicas renais, nefropatia
obstrutiva ou ITUs
DRPAD D
Apresentação clínica
Sinais e sintomas

A apresentação clínica da DRPAD é altamente variável

1. Assintomáticos

- Muitos são assintomáticos até à 4ª-5ª décadas de vida. Apenas 50% dos pacientes são
- Diagnóstico acidental (por HTA ou massas abdominais). diagnosticados clinicamente
ao longo da vida
2. Dor nas costas ou flanco
- 60% dos pacientes (sintoma frequente)
- Pode resultar de infecção de um quisto renal, hemorragia ou nefrolitíase.
3. Hematúria macroscópica
- 40% dos pacientes
- Decorrente da ruptura do quisto.
- Muitos deles terão episódios recorrentes.
Dor nos flancos + hematúria:
se o quisto rompido estiver conectado com o sistema colector.

4. Proteinúria
- Geralmente característica minor da DRPAD.
DRPAD D
Complicações renais
1. Infecção renal Quisto infectado Pielonefrite aguda

É a 2ª causa mais comum de morte em pacientes com DRPAD

- Até 50% terão 1 ou mais episódios de infecção renal durante a sua vida.

2. Cálculos renais

Ao contrário da população em geral, mais de metade dos cálculos são de ácido

úrico, sendo os restante devido ao oxalato de cálcio.

3. Carcinoma de células renais

Bilaterais
- frequência não é superior à população em geral!
- contudo, à apresentação são mais frequentemente: Multicêntricos

Tipo sarcomatóide
DRPAD D
Complicações extra-renais
1. Cardiovasculares

HTA é comum e precoce

2. Hepáticas

Quisto hepáticos são a complicação extra-renal mais comum.

3. Cerebrais

Aneurisma intracraniano é 4 a 5x mais frequente na DRPAD e apresenta elevada mortalidade

(muitas vezes com “cefaleias de aviso” antes do episódio de rotura)

Rastreio radiológico de
Se história familiar positiva de AIC
AIC: papel em indivíduos
podem fazer rastreio com angio-
assintomáticos permanece RMN.
obscuro!
DRPAD D
Complicações extra-renais

4. Cardíacas

• Prolapso da válvula mitral:

- até 30% dos pacientes

• Prolapso da válvula tricúspide:

- menos comum que PVM.

• Insuficiência das válvulas mitral, aórtica e tricúspide: Maioria são assintomáticos, mas alguns podem
- maior frequência na DRPAD (vs população geral) evoluir e exigir a substituição da válvula.

5. Abdominais

• Divertículos do cólon e hérnias da parede abdominal:

- maior frequência na DRPAD (vs população geral)
DRPAD D
Diagnóstico
DRPAD é geralmente diagnosticada através de métodos de imagem do rim

Critérios diagnósticos de DRPAD

Idade Características definidoras de DRPAD
< 30 anos ≥ 2 quistos (unilaterais ou bilaterais)
30-39 anos ≥ 3 quistos (unilaterais ou bilaterais)
40-59 anos ≥ 2 quistos em cada rim
> 60 anos ≥ 4 quistos em cada rim

Em indivíduos com >40 anos, a ausência de >2 quistos torna a DRPAD muito
improvável

Testes genéticos geralmente não são necessários em pacientes com história

familiar positiva se estiverem presentes critérios imagiológicos
(mas outros membros da família devem ser rastreados com ecografia)
DOENÇA RENAL POLIQUÍSTICA AR [DRPAR]
É caracterizada por dilatação difusa dos ductos coletores do rim
e fibrose hepática congénita

DRPAD – ADulto
A DRPAR é uma doença renal hereditária significativa na infância DRPAR - CRianças

Mutações num único gene (PKHD1 - fibrocistina) são responsáveis ​por todas as apresentações clínicas

30% Morrem logo após o nascimento por insuficiência respiratória

60% Da mortalidade ocorre antes do 1º mês de vida

Na DRPAR clássica, a maioria dos pacientes nasce com DRT

DRPAR D
Diagnóstico
Pacientes com DRPAR podem ser diagnosticados em diferentes idades, mas na maioria
dos casos o diagnóstico é feito in utero ou ao nascimento

Pacientes com fenótipos mais graves desenvolvem rins de tamanho aumentado,

oligoâmnios, hipoplasia pulmonar, fácies Potter e deformidades da coluna e membros

Recém-nascidos Geralmente apresentam aumento do tamanho renal e DRT

≠ Apresentam doença hepática

Pacientes mais
velhos (incluindo hipertensão portal, hepatoesplenomegalia,
hemorragia varicosa e fibrose hepática)

- Eco fetal: oligoâmnios, hipoplasia pulmonar e síndrome de Potter

- Eco abdominal: quistos renais bilaterais e rins aumentados de tamanho

Evidência de fibrose hepática ou consanguinidade parental apoiam o diagnóstico

Testes genéticos geralmente não são realizados

 DRPAD DRPAR
1:400-1.000 nados-vivos
Incidência 1:20.000 nados-vivos
Causa comum de doença renal quística e causa
importante de doença renal terminal.
Gene afetado
PKD1 e PKD2 (policistina 1 e 2) PKHD1 (fibrocistina)
(e proteína)
Maioria tem quistos antes dos 30 anos.
Idade de apresentação Maioria diagnosticados in útero ou ao nascimento
Mutação PKD2 → início mais tardio

In útero ou ao nascimento: rins de tamanho

aumentado, oligohidrâmnio, hipoplasia pulmonar,
fácies Potter e deformidades da coluna e
membros
Modo de Desde assintomático até um conjunto de múltiplas
apresentação manifestações renais e extrarrenais. Recém-nascidos: aumento do tamanho renal e
DRT

Mais velhos: doença hepática (várias

manifestações)

Método de
Métodos de imagem (ecografia renal) Ecografia pré-natal ou após nascimento.
diagnóstico

Testes genéticos Geralmente não são necessários Geralmente não são realizados.

Maioria das mortes in útero ou no nascimento.

Insuficiência renal pode ser adiada para após a 4ª
década.
Dos que sobrevivem, 20-30% morrem no 1º ano.
Prognóstico
PKD2 → início mais tardio, progressão mais lenta da
Apresentações mais tardias → fenótipos +
doença e sobrevida renal 20 anos maior que na PKD1
benignos
NEFRONOFTISE E DRTIAD

A nefronoftise e a doença renal tubulointersticial AD [DRTIAD] são

formas hereditárias de doença renal quística

Ambas dão origem a quistos bilateralmente (na junção corticomedular)

e a DRT de inicio precoce

São clínica e patologicamente indistinguíveis, sendo apenas diferenciadas

pela idade de apresentação e modo de hereditariedade:

Nefronoftise DRTIAD
• Autossómica recessiva • Autossómica dominante
• Idade mediana de
apresentação → 11,5 anos
≠ • Idade mediana de
apresentação → 28,5 anos

A nefronoftise é mais comum que a DRTIAD e é

a causa mais comum de DRT nas primeiras 3 décadas de vida
RIM ESPONJOSO MEDULAR MD

Doença congénita
relativamente incomum

Caracterizado por ectasia e dilatação quística dos ductos coletores (medulares e

papilares) → aparência esponjosa do rim em métodos de imagem

Associado com:

Acidificação e defeitos Risco moderado de

de concentração da infeções urinárias e
Alto risco de insuficiência renal
urina
nefrocalcinose e
nefrolitíase

Uro-TC é o método de imagem de

escolha para o diagnóstico
RIM ESPONJOSO MEDULAR MD

Geralmente é detetado entre os 30 e os 50 anos de idade

A maioria dos pacientes encontra-se assintomática → pode ser um

achado acidental em exames de imagem

O curso clínico é benigno e não se associa a DRT

DOENÇA RENAL QUÍSTICA ADQUIRIDA

Doença renal quística adquirida [DRQA]

- Ocorre no contexto de DRC (de múltiplas etiologias)
- Não está associada a causas hereditárias de formação de quistos

É definida por ≥ 3 quistos por rim num paciente com DRC ou DRT

A prevalência aumenta com a duração da diálise

(chega aos 87% após 10 anos de diálise)

Nem a causa da DRT subjacente nem o modo de diálise

influenciam a progressão da DRQA
DOENÇA RENAL QUÍSTICA ADQUIRIDA

A formação de quistos na DRQA está limitada aos rins e é

um achado acidental em exames de imagem

Pacientes com DRQA geralmente estão assintomáticos mas podem

desenvolver complicações infeciosas ou hemorrágicas

A DRQA pode ser distinguida das causas hereditárias de doença renal

quística pela presença de DRC/DRT e ausência de outras alterações clínicas

O rastreio de rotina de pacientes em diálise para DRQA é controverso,

mas está recomendado durante a avaliação pré-transplante e após o
transplante renal, devido ao potencial de transformação maligna
ESCLEROSE TUBEROSA (ou doença de Bourneville)

- Doença genética de transmissão AD que afeta crianças e adultos

- Associada a mutações TSC1 (hamartina) e TSC2 (tuberina)

Manifestações clínicas

1. Quistos renais 2. Carcinoma de células renais

Existe um risco claramente ↑ de carcinoma de células renais na ET.

3. Angiomiolipomas renais 4. Tumores benignos

- Sistema nervoso
Achado renal mais comum na ET.
(manifestações neurológicas são muito frequentes)
- Crescem, tendem a ser múltiplos e bilaterais. - Olhos
- Geralmente benignos mas podem sangrar. - Coração
- Pulmão
- Remoção cirúrgica apenas se > 4 cm de diâmetro - Fígado
- Pele
DOENÇA DE VON HIPPEL-LINDAU MD

Doença genética de transmissão AD que afeta múltiplos sistemas de órgãos

É causada por mutações na linha germinativa no gene VHL

Características clínicas

1. Manifestações renais

- múltiplos quistos renais bilaterais

- carcinomas de células renais em idade precoce (até 70% dos doentes)
- recomendado rastreio anual dos rins com TC ou RM para a detecção precoce

2. Manifestações extra renais

Apesar muito mais rara do que a DRPQAD, é um
- feocromocitomas diagnóstico diferencial importante em doentes com
- hemangioblastomas cerebelares quistos renais recém-diagnosticados.
- hemangiomas da retina.