Faculdade Anhanguera

Curso de Farmácia

GENÉTICA
Prof. Dra. Gabriela de Moraes Soares Araújo
Farmacêutica

gabrieladmsaraujo@gmail.com
Sejam bem vindos!

■ Bom retorno presencial à todos!

Sejam bem vindos!

■ Bom retorno presencial à todos!

■ Cuidados COVID-19
– Máscara
– Álcool
– Distanciamento
Nossas avaliações: 1° bimestre

´ Data a confirmar: Apresentação e entrega do trabalho + Print Unid. 1 e 2 +

Atividade discursiva + Estudo dirigido (1000 pontos)

´ 13/04: 1° avaliação oficial (1000 pontos)

 Pontuação atividades formativas: invertida
■ Conforme reunião realizada entre a Direção, a Coordenação do Curso e o Corpo Docente em 11 de agosto de
2021, restou acordado que o sistema de lançamento da pontuação das atividades formativas (de sala de aula)
sofrerá alteração em sua metodologia.
■ A partir do segundo semestre, os alunos terão a expectativa de pontuação máxima das atividades formativas
(de sala de aula) atribuída logo no início do bimestre. Conforme forem entregando as atividades nas datas e
formas aprazadas pelos professores, a pontuação real será lançada no sistema.
■ Ou seja, no decorrer do semestre a pontuação atribuída ao aluno nas atividades formativas (de sala de aula)
poderá se consolidar conforme lançamento inicial ou ser reduzida a partir da correção realizada no decorrer
do bimestre.
■ Frise-se que a expectativa de nota lançada no sistema não gera direito adquirido ao aluno. A pontuação só
será efetivamente atribuída com a entrega das atividades nas datas combinadas com o professor da
disciplina.
■ Em resumo, a partir do segundo semestre de 2021, a pontuação das atividades formativas (de sala de aula)
serão atribuídas de forma decrescente, os alunos terão a expectativa de nota lançada no início do semestre
letivo e, no curso do semestre, essa nota poderá ser mantida ou reduzida a partir da entrega e avaliação das
atividades realizadas pelo professor da disciplina.
■ As notas atribuídas nas provas oficiais, valores mínimos e máximos para aprovação e os prazos para
lançamento das notas consolidadas permanecerão inalterados, sem qualquer prejudicialidade aos alunos.
 Genética

Disciplina da área da biologia

Objetivo: mostrar a identificação de genes e suas interações

■ Genética: estudo de todos os aspectos dos genes

Definidos como as unidades

fundamentais da
informação biológica
 Genes:
■ Compostos por moléculas de ácido desoxirribonucleico (DNA)
■ Unidade de informação genética que codifica uma proteína
■ Presentes em todas as células do corpo
■ Formados por elementos regulatórios e unidade de transcrição
 Genes:

■ Função:
– Passar a informação genética contida no DNA
– Aproximadamente 25 a 30 mil genes que codificam para RNA
e proteínas
■ Responsáveis por funções biológicas
■ Envolvidas em doenças genéticas
■ Genomas: conjunto de genes

■ Genética: abrange o estudo genômico e a genética molecular

 O que constitui a informação genética?
■ Cromossomos: foram considerados prováveis portadores da informação,
por serem transmitidos intactos de geração em geração, mediante divisões
nucleares denominadas mitose e meiose

■ Cromossomo: formado por uma molécula longa de DNA

■ 46 cromossomos
– 23 pares
– Um conjunto haploide de origem materna e um conjunto de origem
paterna
– 22 autossomos
– 1 cromossomo sexual xx ou xy
 Classificação de acordo com a
posição do centrômero:

Cariótipo: exame que avalia os cromossomos

 O que constitui a informação genética?

■ 1940: comprovaram que o elemento que

contém a informação genética nos
cromossomos é a molécula de DNA, que
está abrigada no núcleo da célula
■ 1950: James Watson e Francis Crick: demonstraram a
estrutura molecular detalhada do DNA
– Deduziram que o DNA contém a informação descrita
em código genético
Como ocorre a passagem da informação genética?

Informação
contida no
gene
DNA

Contem as informações genéticas

de cada indivíduo, por meio dos
genes

Cromossomo: presente no núcleo celular

Formado por uma cadeia de DNA

■ DNA é transmitido intacto de uma geração para a
seguinte
– Apresentando em todas as células o mesmo
conjunto de DNA com a mesma informação contida
na sequencia de nucleotídeos
■ Nucleotídeos são formados por:

■ Molécula de açúcar: desoxirribose ou ribose

■ Ácido fosfórico
■ Base nitrogenada purina ou pirimidina (se encontra uma
série linear de 4 estruturas moleculares – adenina,
citosina, guanina e timina ou uracila)
■ Sequencia específica de nucleotídeos constitui a
linguagem do código genético
■ Genoma: constituído por um conjunto de
informação genética de um organismo, codificado
no seu DNA

■ Eucariotos (organismos em que as células contem

núcleo): mais parte do genoma está no núcleo

■ DNA nuclear é separado e dividido, cada um

contendo uma dupla hélice
■ Genoma nuclear é composto por um número de
cromossomos específico para cada espécie, sendo
que um cromossomo individual contém uma dessas
duplas hélices do DNA nuclear altamente espiralada
■ Molécula de DNA cromossômico
– Contem genes
– São transportadores primários de informação no genoma
– Há variação entre as espécies, quanto ao tamanho e numero
de genes
■ DNA: compactado no cromossomo
– Dupla hélice de DNA: enrolada ao redor de nucleossomos

■ Nucleossomos: compostos por 8 proteínas conhecidas como histonas

– Histonas: regulação dos genes
– Encontradas no núcleo celular

■ Nucleossomos e o DNA: constituem a cromatina (matéria prima dos

cromossomos)
■ Centrômero: função de mover o cromossomo durante a divisão
celular. Age como ponto de fixação das duas cromátides

■ Telômeros: contem sequencias de DNA especializadas para a

divisão cromossômica. Localizam-se nas extremidades dos
cromossomos. Tem como principal função manter a estabilidade
estrutural do cromossomo

■ Genoma extracelular: pequena fração dos genomas, além do DNA

nuclear, encontrado nas mitocôndrias
Proteínas: principais elementos nos organismos

■ Estruturais

■ Enzimáticas

■ Reguladoras
Proteínas estruturais
■ Fundamentais para a estrutura física externa

– Pelos
– Unhas
– Músculos
– Estrutura celular: citoesqueleto
Proteínas enzimáticas

■ Catalizam as reações internas da célula

■ Dão origem aos principais tipos de moléculas

– Incluindo as proteínas, ácidos nucleicos,
carboidratos e lipídeos
Proteínas reguladoras

■ Ativam ou desativam a atividade gênica no momento

e no local adequado
 Processo de síntese proteica
■ Primeiro estágio:
RNA: composto de
nucleotídeos, com ribose
■ DNA é copiado forma outra molécula
(açúcar) e uma base
RNA nitrogenada (uracila)
Fita simples
Transcrição

Os transcritos gênicos que são destinados à síntese de proteínas

são conhecidos como RNA mensageiro (mRNA)
 Processo de síntese proteica
■ Segundo estágio:

■ mRNA traduzido em uma proteína específica

Tradução

A transcrição composta por uma região produtora de mRNA com

seus elementos regulatórios é chamada de gene, portanto o gene é
a unidade funcional básica do genoma
■ Uma molécula de DNA é formada por duas fitas
longas de nucleotídeos enroladas uma em torno da
outra, formando a dupla hélice

■ Existem quatro tipos de nucleotídeos diferentes no

DNA, e cada um possui um açúcar desoxirribose, um
grupo fosfato e uma base nitrogenada

■ Os açúcares e os fosfatos são idênticos em cada

nucleotídeo, porém existem quatro bases diferentes:
adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C)
■ Os açúcares e os grupos fosfato de cada fita de DNA formam
uma cadeia parecida com as laterais de uma escada, em que
as bases estão no centro e cada uma delas, por meio de
ligações de hidrogênio, fica ligada a uma base da fita oposta

■ A adenina de uma fita sempre pareia com a timina da outra

fita, enquanto a guanina pareia sempre com a citosina
■ Replicação: consiste em duas fitas de DNA que se separam, e
nucleotídeos recém-sintetizados são depositados nas fitas
antigas, cada um pareado com seu par apropriado, adenina com
timina e guanina com citosina

■ Os nucleotídeos são unidos pela fita antiga, e com isso surgem

duas moléculas de DNA, cada uma com uma das fitas antigas
mais uma fita recém-sintetizada

■ A replicação ocorre sempre que uma célula somática se divide e

quando as células sexuais, conhecidas como gametas, são
formadas
 Mutações
■ Pequenas alterações na sequencia de DNA dos genes

■ Resultados de erros químicos no processamento do DNA na célula

■ Podem ocorrer em razão da exposição a agentes ambientais

■ Mutação na células germinativas (espermatozoide ou ovócito): pode ser

transmitida para a prole
 Estrutura do cromossomo
■ Genes: localizados em locus nos cromossomos
servem como suporte físico para os genes

■ Genes alelos: presentes aos pares no genótipo dos indivíduos

– Para controlar determinada característica, são necessários dois alelos
que estão localizados em loci (plural de locus) correspondentes nos
dois cromossomos homólogos
 Cromatina
■ Quando a célula não se encontra em divisão, o material genético
contido no cromossomo está desdobrado e desenrolado no
interior do núcleo e é chamado de cromatina

■ A aparência geral do cromossomo é identificada por meio do

centrômero, que está localizado na região central do cromossomo,
e dele estende-se em cada lado do centrômero, constituindo os
braços do cromossomo
 Mitose
■ Divisão celular que ocorre desde o surgimento da primeira
célula (célula-ovo)
– Inicia-se com uma célula diploide (2n=46)

duplica o material genético

produzindo duas células-filhas, cada
uma com o mesmo conteúdo
(mesmo número de cromossomos da célula-mãe)
 Mitose
■ Fases:

■ Prófase
■ Metáfase
■ Anáfase
■ Telófase
 Mitose
■ Prófase:
– Identificada pela sua desorganização, em que a cromatina (onde
está o material genético) transforma-se em cromossomos contendo
duas cromátides-irmãs
– Ocorre o desaparecimento do nucléolo
– Rompe-se a membrana nuclear (carioteca)
– Centríolos migram para os polos da célula
 Mitose

■ Metáfase:
– Acontece a espirilização máxima, e os cromossomos encontram-se
no centro da célula (plano equatorial), presos às fibras do fuso
 Mitose
■ Anáfase:
– Devido ao encurtamento das fibras do fuso, as cromátides-irmãs
migram para os polos opostos das células
 Mitose

■ Telófase
– Acontece a formação de duas células que são filhas idênticas à
célula-mãe
– Terminando a divisão do núcleo: cariocinese

■ Citocinese:
– Fase em que reaparecem a carioteca
– Nucléolos e cromossomos voltam à posição inicial
 Meiose
■ Reduz o número de cromossomos e o conteúdo genético de sua prole
pela metade
■ Leva à produção de cromossomos sexuais: gametas (óvulo e
espermatozoide)
formam um novo ser vivo com 46 cromossomos
■ Cada par de cromossomos homólogos
– Um com origem materna n=23 Garante a perpetuação da espécie
– Um com origem paterna n=23
 Meiose
■ Fases:
■ Primeira divisão da meiose ■ Segunda divisão da meiose
■ Prófase I: ■ Prófase II
– Leptóteno
■ Metáfase II
– Zigóteno
– Paquíteno ■ Anáfase II
– Diplóteno ■ Telófase II
– Diacinese
■ Metáfase I
■ Anáfase I Favorecem o crossing-over: variabilidade
■ Telófase I genética que garante a nossa diversidade
 Características hereditárias
■ Controladas por genes que estão localizados nos cromossomos e
que são transmitidos por meio dos gametas
■ Mantem a continuidade genética das gerações de uma variedade
de organismos

■ Alelos: forma alternativa de um gene

■ Diferentes alelos: podem produzir o fenótipo de um organismo

■ Genótipo: dado pelo conjunto de alelos para determinada

característica
■ Caso clínico:

■ Eleonora, 32 anos, advogada, está acostumada a receber

processos relacionados à paternidade e atendeu em seu
escritório a cliente Rita de Cássia, mãe de Gabriel, que está
grávida de 6 meses. Ela está se separando do marido Rubens.
Ele pediu o divórcio, pois acusa a esposa de estar grávida de
outro homem.

■ Como Rita de Cássia se diz inocente e afirma que o bebê que

está esperando é de Rubens, resolveu procurar Eleonora para
ajudar no caso, solicitando judicialmente um teste de DNA no
Laboratório Positivo para comprovar a paternidade do bebê.
■ Por que o teste de DNA é tão importante na determinação
de paternidade?

■ Há necessidade de comprovação de mais de um teste de

DNA?
■ Características hereditárias são controladas por genes que estão
localizados nos cromossomos e que são fielmente transmitidos por
meio dos gametas masculinos e femininos, mantendo a
continuidade genética das gerações

■ Para que se comprove a identificação de uma pessoa por

intermédio do DNA de sua prole são utilizadas sondas, e estas são
capazes de detectar sequências do DNA humano que são idênticas
às de seus ascendentes

■ Essas sequências de DNA são chamadas de VNTR (Variable

Number of Tandem Repeats – número variável de repetições em
sequência) e são compostas por sequências curtas de nucleotídeos
que se repetem ao longo de trechos da molécula de DNA
■ Cada pessoa tem um padrão específico de repetição dessas
unidades e esse padrão é herdado de seus pais, por isso, no
caso de Rita de Cássia, o teste de DNA comprovará fielmente
se Rubens é ou não o pai do filho que Rita está esperando

■ Como o DNA de cada pessoa é único, o teste de DNA

chamado de DNA fingerprint ou impressão digital genética
fornece um grau de confiabilidade bastante alto,
ultrapassando 99,9% de certeza em seu resultado, por isso
não há necessidade de comprovação de mais de um teste de
DNA
 Situação-problema
■ Graziela e Elena são irmãs e possuem a mesma cor de olhos (azuis),
cabelos lisos e louros e a mesma tonalidade de pele que foram herdadas
de sua mãe Luiza; porém, Graziela vive numa cidade praiana,
Florianópolis, toma muito mais sol e possui pele mais morena. Sua irmã
Elena mora em São Paulo, trabalha em consultório odontológico e
possui uma pele mais clara, determinada pelo meio em que vive. No
caso das irmãs Graziela e Elena, você acredita que o fenótipo é resultado
da interação do genótipo com o ambiente?
■ As características externas morfológicas, fisiológicas e
comportamentais das irmãs Graziela e Elena estão
relacionadas com o conceito de fenótipo, ou seja, o
fenótipo determina a aparência do indivíduo na maioria
dos casos, especificamente seus aspectos visíveis; isso
resulta da interação do meio com seu genótipo, conjunto
de genes que foram herdados de seus progenitores.
Devido a esses fatores, analisando o caso das irmãs
Graziela e Elena, o fenótipo é mesmo resultado da
interação do genótipo com o ambiente
 Faculdade Anhanguera
Curso de Farmácia

GENÉTICA
Prof. Dra. Gabriela de Moraes Soares Araújo
Farmacêutica

gabrieladmsaraujo@gmail.com