Biologia 12º ano

Património genético

As características genéticas transmitem-se através dos gametas, inseridas nos

genes, que correspondem a segmentos de DNA.
o cruzamento em que se verifica a transmissão de um só caracter designa-se de
monoibridismo (hereditariedade autossómica,isto é, transmissão de informação genética
localizada nos cromossomas não sexuais(autossomas)). este tipo de hereditariedade ocorre
com dominância e recessividade o que significa que num determinado caráter em estudo
uma das duas formas domina sobre a outra.
O contributo de Mendel

alelo = ”gene”
mendel foi o grande impulsionador da genética através dos seus trabalhos com as
ervilhas (Pisus sativum), selecionou esta espécie pois apresentava características
pertinentes para a realização da experiência tais como: facilidade de cultivo, elevado n.º de
descendentes, disponibilidade de variedades com características diferentes e a presença de
uma corola cuja estrutura possibilita o controlo do da polinização, pois a disposição das
suas pétalas impede a entrada de pólen proveniente de outras.
Mendel cruzou duas linhas puras, isto é, plantas que, quando autopolinizadas,
originam uma descendência igual entre si e igual aos seus progenitores. Após a obtenção
de linhas puras, Mendel efetuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre
indivíduos de linhas puras, mas que cada indivíduo envolvido no cruzamento apresenta uma
forma antagónica(“contrária”) para a característica em estudo.
deste modo, para as características em estudo mendel verificou que :
● existia uma uniformidade nos híbridos da 1ª geração(F1), manifestando-se o
carácter de apenas um dos progenitores;
● Na segunda geração(F2), surgiam ambas as características numa proporção de 3:1.
Face a estes resultados, Mendel propôs a seguinte hipótese:
● Existem dois fatores alternativos que informa para cada caracter;
● para cada carácter um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor;
● se dois fatores são antagônicos um é dominante e completamente responsável pelo
aspeto manifestado, enquanto o outro é recessivo e não interfere na aparência do
indivíduo;
 ● Durante a formação dos gametas, os fatores separam-se de tal forma que cada
gameta apresenta apenas um fator de cada par- lei da segregação fatorial ou lei
da pureza dos gametas.
Cada organismo possui uma constituição genética própria, da qual dependem as suas
características fenotípicas:
● o conjunto de todos os genes de um indivíduo constitui o seu genoma
● a constituição genética de um indivíduo em relação a uma determinada
característica tem o nome de genótipo. por exemplo, no caso das sementes
amarelas AA ou Aa
● Um indivíduo que apresenta dois genes idênticos relativamente a uma dada
característica diz ser homozigotico. Por exemplo, no caso das semnees
AA(homozigotico dominante) ou aa (homozigotico recessivo)
● Se relativamente a um par de genes estes forem diferentes, o indivíduo é
heterozigotico ou híbrido. Por exemplo Aa
● aos caracteres que um indivíduo manifesta resultante do seu genótipo dá se o nome
de fenótipo. Por exemplo, no caso das sementes temos sementes de fenotipo
amarelo ou verde.
● o local ocupado por um gene, isto é, a localização física do gene, é designado por
locus(plural loci). assim, por exemplo, o caráter cor das sementes é determinado por
dois alelos que se encontram localizados em loci correspondentes nos dois
cromossomas homólogos.
Para facilitar a visualização das combinações possíveis dos gametas recorre-se a um
diagrama designado por xadrez mendeliano, quadro de cruzamento ou quadro de punnett.
Por vezes, pretende-se conhecer o genótipo de um indivíduo de fenótipo dominante, já que
este pode ser homozigotico ou heterozigotico dominante. Para este efeito utiliza-se um
cruzamento-teste, ou seja, o cruzamento entre um indivíduo de fenótipo dominante, mas
genótipo conhecido, com um indivíduo homozigotico recessivo.
Após este cruzamento, se na descendência surgirem elementos de fenótipo recessivo,
então o progenitor de fenótipo dominante é heterozigótico, caso contrário é homozigótico.

O di-hibridismo corresponde à transmissão de duas características, que se

localizam no mesmo par de cromossomas, pelo que cada gameta possui informação para
as duas características. Após o cruzamento AaLl x AaLl verificamos que:
● Existe uma uniformidade dos híbridos da 1º geração em relação aos caracteres em
estudo, manifestando caracteres dominantes. os recessivos não se manifestam.
● A F2 revelou-se heterogênea, surgindo, além dos fenótipos parentais,dois novos
fenótipos, na proporção 9:3:3:1.
Teoria cromossômica da hereditariedade:
● os genes estão localizados nos cromossomas;
● os cromossomas formam pares de homólogos que possuem, no mesmo lócus,
alelos para o mesmo carácter;
● o genótipo de um indivíduo, para um determinado caracter, é constituído por dois
alelos;
● em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro, paterna;
● durante a meiose ocorre a disjunção dos cromossomas homólogos que são
transmitidos, separadamente, para cada gameta(segregação dos alelos);
 ● cada gameta pode conter qualquer combinação de cromossomas(e de genes), dado
que a segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é
independente;
● a fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois
alelos, localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos;
● quando os genes se localizam nos autossomas, dizem-se autossomicos, e quando
se localizcao nos cromossomas sexuais dizem se heterossomicos ou ligados ao
sexo.
1º LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO FATORIAL
Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gametas de tal modo
que há probabilidade de metade dos gametas transportarem um dos alelos e outra metade
o outro alelo.
2º LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
Durante a formação dos gametas, a segregação dos alelos de um gene é
independente da segregação dos alelos do outro gene.

No entanto existem alguns casos onde estas leis não se verificam, como é o caso da
dominância incompleta, esta ocorre em situações que não há dominância total, isto é,
nenhum dos alelos se consegue expressar totalmente. os híbridos da F1 não apresentam o
fenótipo de um dos progenitores, mas sim um fenótipo intermediário entre os dois
progenitores.
A codominância ocorre quando os dois alelos se manifestam simultaneamente no
fenótipo em proporções semelhantes. Verifica-se, por exemplo, entre os alelos A e B do
sistema sanguíneo humano ABO, que assim originam o grupo sanguíneo A, B e AB.
Relativamente aos grupos sanguíneos:

Transmissão de características autossómicas recessivas

Albinismo:
O albinismo resulta da presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar
uma enzima necessária para a produção da melanina. A análise da árvore genealógica
permite constatar que progenitores fenotipicamente normais (II-2; II-3) podem originar
descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo, logo estes dados permitem
inferir que se trata de uma característica autossômica recessiva.

Outra doença hereditária autossómica recessiva é a fenilcetonúria (PKU). O teste

do pezinho permite diagnosticar a fenilcetonúria entre outras doenças.

Relativamente a um caso de transmissão de um alelo autossómico recessivo,

conclui-se que:
● Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados;
● Os indivíduos portadores heterozigóticos têm um fenótipo normal;
● A maioria dos descendentes afetados possui pais normais;
● Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes
apresentam essa anomalia;
● A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.

Transmissão de características autossómicas dominantes:

Doença de Huntington
Da análise da transmissão hereditária, conclui-se que:
● Os indivíduos de ambos os sexos são afetados;
● Os indivíduos heterozigóticos manifestam a característica;
● Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos seus progenitores
também manifestava;
● A anomalia surge em gerações sucessivas.
Transmissão de características ligadas aos cromossomas sexuais

À semelhança do que acontecia em Drosophila, na espécie humana, as fêmeas

possuem dois cromossomas sexuais X (verdadeiros homólogos), enquanto que os machos
apresentam um cromossoma X e um Y (falsos homólogos).
Assim, se ocorrerem genes, responsáveis por anomalias nos cromossomas sexuais,
eles podem manifestar-se com uma frequência diferente nos dois sexos. Embora nem a
Rainha Vitória nem o seu marido fossem hemofílicos, alguns dos seus descendentes viriam
a manifestar a doença.
Contudo, nenhuma mulher desta linhagem manifestou a enfermidade. A Rainha
Vitória seria portadora de um gene para a hemofilia, tendo-o transmitido ao seu filho
Leopoldo e a duas das suas filhas (Alice e Beatriz). Leopoldo padecia de hemofilia,
enquanto que Alice e Beatriz não apresentavam qualquer sinal da doença.
 Contudo, e à semelhança da sua mãe, viriam a transmitir o gene da hemofilia aos
descendentes, que apenas se manifestaram nos filhos varões. Desta forma, estas duas
mulheres transmitiram a doença às famílias reais da Alemanha, da Rússia e da Espanha.
O facto de ocorrer um elevado número de cruzamentos consanguíneos entre as
famílias reais contribuiu para a manutenção e manifestação desta doença. Da análise da
transmissão hereditária, conclui-se que:
● Afeta, com muito maior frequência, os homens;
● As mulheres portadoras heterozigóticas não manifestam a característica;
● Os pais que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas;
● Uma mulher que manifeste a característica é descendente de um pai afetado e de
uma mãe afetada ou portadora.