DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE

BIOLOGIA CELULAR

SÍNDROME DE PATAU

Araraquara
ÍNDICE

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13.............................................................2

Característica dos Portadores............................................................................3
Genética............................................................................................................. 5
Diagnóstico........................................................................................................ 7
Referências bibliográficas..................................................................................8

1
 SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações

múltiplas em um neonato, a Síndrome de Patau ou Trissomia do Cromossomo 13 é
uma doença genética causada pela existência de três cópias do cromossomo 13 no
cariótipo.
Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da
mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de
uma translocação não-balanceada.
A sua incidência foi estimada em cerca de um caso para 6000 nascimentos.
Aproximadamente 45% dos afetados falecem após um mês de vida; 70%, aos 6
meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior
sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna
avançada (superior a 35 anos em 40% dos casos), por estarem mais propícias a
ocorrência da não disjunção dos cromossomos.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da mulher maturar
geralmente apenas um ovócito, ao contrário do homem, que matura milhões de
espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas
cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as
possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Cariograma de um afetado pela trissomia do 13

2
 CARACTERÍSTICA DOS PORTADORES

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como

arrinencefalia (ausência congênita de rinencéfalo). Um retardamento mental
acentuado está presente.

Características mais comuns da síndrome de Patau:

 Baixo peso corporal (2.600Kg);

 Microcefalia e testa achatada;
 Largas suturas sagitais e fontanelas;
 Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a
anoftalmia;
 Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto;
 Queixo pequeno;
 Defeitos na face média e cérebro anterior;
 Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;
 Pescoço curto;
 Fronte inclinada;
 Hemangiomas planos na cabeça;
 Pescoço curto;

3
 Distância intermamilar grande;
 Apnéias prolongadas;
 Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular
e persistência do conduto arterial;
 Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana;
 Hérnia inguinal ou umbilical;
 Genitais externos anômalos: criptorquidia (testículo não descido),
genitália ambígua e pênis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia
e vagina dupla entre as meninas;
 Mãos com hexadactilia uni- ou bilateral, geralmente com o polegar e os
dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas e
hiperconvexas;
 Prega de flexão palmar única, trirrádio axial em posição bastante distal
(t’’ e t ’’’) e arco na região tenar;
 Pés com hexadactilia uni- ou bilateral e com região plantar convexa
(pés em cadeira de balanço);
 Arco ou arco retorcido em S na região halucal.
 Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo);
 Deficiência mental;
 Útero bicorne;
 Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos,
relacionados a oligúria e anúria em afetados;
 Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia
sacral;
 Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina
embrionária que desaparece no terceiro mês de gestação;
 Neutrófilos com núcleo mostrando muitas saliências pedunculadas ou
sésseis;

4
 GENÉTICA

A trissomia tem origem no óvulo feminino, pelo fato da progenitora maturar

apenas um ovócito, em comparação com o progenitor, que matura milhões de
espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas
cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as
possibilidades de um gameta masculino com 24 cromatideos fecundar um ovócito. A
trissomia livre é um tipo de alteração cromossômica numérica na qual um cromossomo
possui três cópias em vez de duas habituais. Dentro dos processos que determinam
esta trissonomia estão as não disjunções cromossomicas, o caso da síndrome de
Patau.
As translocações são responsáveis por 20% das ocorrências da síndrome de
Patau, sendo ¾ das translocações esporádicas, e ¼ são herdadas. As translocações
familiares balanceadas ou não envolvem os cromossomos do grupo D, que
correspondem à formação do cromossomo 13. As pessoas normais que têm essa
translocação equilibrada estão sob risco de 5% não apenas de gerar uma criança com
síndrome de Patau, mas também de ter em sua prole crianças com síndrome de Down
com trissomia regular, por um efeito intercromossômico.
O mosaicismo representa 5% das ocorrências da síndrome, sendo verificado
pelo fato do afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável. São
representados da seguinte maneira: 46, XX ou XY/47, XX ou XY, + 13. Esta alteração
pode propiciar que o afetado chegue até a idade adulta, mesmo manifestando o
fenótipo.
Um problema durante as três primeiras semanas de desenvolvimento do
embrião, na diferenciação do mesoderma, na placa pré-cordal, gera a anomalia no
indivíduo que possui o genótipo.

5
Esquema da não disjunção gerando ovócito

6
 DIAGNÓSTICO

 Anomalias cardiovasculares: Echo;

 Anomalias no sistema nervoso central: CT/MRI;
 Anomalias genito-urinárias: Ultrasom;
 Cariótipo;
 Amniocinese.

Com frequência os fetos portadores da trissonomia 13 não chegam a ser

concebidos, e os que nascem geralmente têm uma sobrevivência curta, com extremas
excepções. Apenas 2,5% dos fetos com síndrome de Patau nascem vivos, e a
incidência desta síndrome entre os nascidos vivos é de um em cada 7000. A maioria
das mortes intrauterinas ocorre precocemente na gravidez, sendo a sobrevivência até
o trimestre de apenas 5%. Devido a isto, os casos da síndrome de Patau são mais
frequentes em abortos espontâneos, representando deste modo 1% dos abortos
reconhecidos.
No caso de uma gravidez com ocorrência da síndrome, é necessário
acompanhamento com amniocinese nas gestações subseqüentes.

7
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-patau/. Acesso em
09 de novembro de 2009, às 21 horas.

2. http://apeslfb.wordpress.com/about/. Acesso em 09 de novembro de 2009,

às 21 horas.

3. http://erjavidertuenti.blogspot.com/2008_11_01_archive.html. Acesso em 09
de novembro de 2009, às 21 horas.