Albinismo

Podemos afirmar que esta mutação relaciona-se com o conjunto de características que ocorrem, por
falha genética, e que impossibilitam a produção dos pigmentos naturais do corpo.
Como é perceptível aos olhos de todos, a cor da pele varia quer entre raças, quer entre pessoas da
mesma raça. Esta (a cor da pele) é uma característica que resulta da combinação dos pigmentos
produzidos na pele e das cores naturais da epiderme. No caso da falta de produção de pigmentos a
cor da pele aproximar-se-ia do branco-pálido, com tonalidades variáveis de rosa dependendo da
intensidade do fluxo sanguíneo.
O principal pigmento da pele é a melanina. No caso dos albinos o que acontece é que devido a um
erro na formação genética não possuem o gene que dá a ordem ao organismo para produzir a
enzima responsável pelo aparecimento da melanina. Assim os seres albinos têm características, ao
nível da coloração, muito específicas.
Existem diferentes tipos de albinismo – albinismo ocular, albinismo completo, entre outros - e, ao
contrário do que se possa pensar a percentagem de seres albinos é elevada (uma em cada 17.000
pessoas).

Quais os traços característicos da doença?

Como todas as pessoas que já viram um albino tiveram oportunidade de perceber, as características
visíveis mais específicas do albinismo são:
* Ausência de pigmentos na pele;
* Ausência de pigmentos nos olhos (íris), cabelo e pelos.
No entanto as características não são exactamente as mesmas em todos os tipos de albinismo. A cor
dos olhos, por exemplo, pode ir desde o tom rosado (no caso do albinismo dito completo), até ao
azul/verde (albinismo ocular).

Quais as doenças associadas?

As pessoas afectadas pelo albinismo têm muitas vezes uma morte prematura, a idade média de vida
de albinos é de trinta anos, sendo que este facto muitas vezes não é uma consequência directa da
mutação, mas sim das doenças que a anomalia pode causar.
Sim, as características do albinismo podem abrir caminho ao aparecimento de outras perturbações,
sendo que, o cancro da pele é talvez uma das mais alarmantes. E porquê o aparecimento de cancros?
Bem, a melanina, em falta nos albinos, serve também como defesa contra a radiação solar nefasta.
Assim, a falta deste elemento proteico faz com que a probabilidade de os seres afectados por esta
anomalia se queimarem (por exposição ao sol)
seja maior, o que por sua vez aumenta a probabilidade de aparecimento de cancro. A pele pode
ainda envelhecer mais rapidamente, ou podem aparecer rugas cutâneas.
Os albinos estão mais expostos ao aparecimento de uma cegueira funcional, e ainda de
incapacidades oculares tal como o nistagmo (oscilações involuntárias de um ou ambos os olhos) ou
o estrabismo (perda do paralelismo dos olhos).

Existe tratamento?
Não existe nenhum tipo de tratamento específico contra o albinismo, apenas cuidados que os
albinos devem ter para evitar consequências a maior escala. Por exemplo, existe a necessidade de
utilizar protectores específicos, sendo que isto pode também ser considerado um tratamento pois é
essencial para evitar, ou pelo menos diminuir a probabilidade de aparecimento de cancro.
Depois existem tratamentos, muitas vezes eficazes, para ajudar albinos com estrabismo ou outra
deficiência ocular. Estes problemas que aparecem como consequência do albinismo podem ser
controlados através de terapias, melhorando a qualidade de vida dos portadores da anomalia
genética.

Quais as dificuldades/limitações?
A principal dificuldade que os indivíduos afectados pelo albinismo sentem é em relação à exposição
ao sol. De facto, a sua pele é muito sensível, pelo que têm que usar protector solar de factores
elevadíssimos e em caso de situações de radiações solares extremas evitar mesmo sair à rua. Os
seus olhos sofrem por vezes daquilo a que se dá o nome de foto fobia,
daí que também devam ser protegidos das radiações solares.
Os albinos estão ainda limitados no que diz respeito à visão, uma vez que a sua acuidade visual é
muito pequena.