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O rascunho do genoma humano foi produzido por grupos rivais há até pouco

tempo, o Projeto Genoma Humano (consórcio


público internacional liderado pelos Estados Unidos e Grã-Bretanha) e a
empresa americana Celera, do geneticista Craig Venter.
Os líderes do consórcio público, o americano Francis Collins e seu colega
inglês John Sulston apresentaram um trabalho acima dasexpectativas: 85%
das informações genéticas foram postas na ordem certa. Porém, apenas 24%
do Genoma humano estão noque os cientistas chamam de padrão “ouro”, isto
é, completamente fiel à natureza.
As informações apresentadas no rascunho do Genoma humano levarão anos
até serem completamente decifradas. Ninguém deveesperar descobrir
imediatamente, porque os genes tornam os olhos de uma pessoa castanhos. O
câncer continua a ser um grandeinimigo. O ser humano não é
apenas uma coleção de genes, mas eles são a matéria-prima.
Atualmente, tudo o que se pode fazer com as falhas detectadas nos testes é
aprender a conviver com elas. No futuro, serápossível corrigi-las através da
terapia genética. Nesse tipo de tratamento, o remédio a ser utilizado, será
uma versão correta dogene que, no paciente, apresenta um defeito.
Terapias genéticas já estão sendo testadas em pessoas; remédios comuns
tambémpoderão passar por transformações, modificados para atender melhor
às necessidades de cada paciente. Para os cientistasenvolvidos no
sequenciamento dos genes humanos, se ao menos a metade
das expectativas geradas em torno das novasinformações se concretizar, o
esforço já terá valido a pena e transformado para sempre o modo de lidar com
as doenças.
X. A IMPORTÂNCIA DAS PROTEÍNAS:
Quando o rascunho do Genoma humano foi anunciado, os cientistas já estavam
envolvidos num trabalho ainda mais gigantesco;com um arsenal de técnicas e
estratégias que em alguns casos incluem até viagens espaciais, os
pesquisadores estão agora sededicando aPROTEÔMICA, nova área da ciência
cuja meta soa quase impossível: identificar e analisar
as proteínasdeterminadas pelo DNA.
São milhares de proteínas - constituintes básicos de qualquer ser vivo -
que interagem a todo momento. O resultado é uma sopaquímica com milhares
de ingredientes; alguns dos elementos já estudados podem levar a novos
remédios contra algumas doenças.
É na PROTEÔ MICA que estão depositadas as esperanças para o
desenvolvimento de medicamentos de grande eficiência e
terapias para doenças consideradas incuráveis.
A complexidade do estudo das proteínas faz o desafio de
decifrar as três bilhões de bases do DNA humano parecer pequeno.
Primeiro porque não basta apenas descobrir a composição química. Para
as proteínas, forma é fundamental. Diferenças naestrutura levam a diferenças
na função de proteínas com a mesma composição química. As proteínas
precisam ser cristalizadaspar que possam ter sua estrutura revelada, num
processo até agora caro e demorado.
Na verdade, o DNA e os genes nele contidos mostram apenas o início da
história de um ser vivo. Feitas sob instrução do códigogenético, as proteínas
compõem as células, orquestram a formação de órgãos e membros e trocam
mensagens para que ohomem possa pensar. Em nível molecular, o
pensamento humano, por exemplo, é uma conversa de proteínas.
Os cientistas estimam que as proteínas humanas fazem cerca de 50 bilhões de
combinações, relacionadas a absolutamente tudo,da multiplicação
das células de um embrião à visão e ao raciocínio. O surgimento de doenças é
resultado da combinação deproteínas. Para que alguém manifeste sintomas do
mal de Chagas ou da Aids, por exemplo, é necessário que as proteínas
dohomem e dos micro-organismos interajam.
As doenças genéticas são produto de falhas em proteínas; uma das proteínas
em estudo no Brasil, pela equipe da UniversidadeFederal de São Carlos, está
ligada à síndrome de Down. A proteína DSCR-1 é
uma das primeiras associadas ao problema; estuda-la, porém, não tem sido
fácil, pois, é muito difícil reproduzir o que acontece nas células humanas.
XI. O PROCESSO DE ANÁLISE DAS PROTEÍNAS:
Os cientistas produzem imagens trimendimensionais de proteínas a partir da
criação de cristais e modelagem computacional. Oconhecimento de
forma das proteínas facilita o desenvolvimento de medicamentos e dá
pistas sobre a função de milhares de genes.
O processo de análise das proteínas é feito e seqüenciado em
quatro fases distintas:
REPLICAÇÃO DE UMA PROTEÍNA: Um gene que determina a produção da
proteína com a qual se quer
trabalhar é inserido no DNA de uma bactéria. A bactéria incorpora o gene e
produz a proteína desejada pelos
cientistas;
CRISTALIZAÇÃO DE PROTEÍNA: As proteínas são misturadas a
diferentes solventes para que precipitem e
formem cristais;
ANÁLISE DOS CRISTAIS COM RAIOS-X: Os cientistas usam raios X para
estudar a forma das proteínas. Os
raios-X mudam de direção ao atravessar os cristais, formando
padrões específicos;
IMAGENS DE PROTEÍNAS: Um modelo de proteínas é produzido a partir dos
padrões revelados pelos raios-x; o
modelo mostra como funciona a proteína.
XII. O FUNCIONAMENTO E OS CIENTISTAS DO PROJETO
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GENOMA HUMANO:
O Projeto Genoma Humano não poderia existir sem uma ciência criada
recentemente: aBIOINFORMÁTICA. Ela torna oscomputadores peças
fundamentais no processo de conhecimento do Genoma. No laboratório, o
trabalho de seqüenciadoresautomáticos de DNA, aparelhos que identificam um
pedaço do Genoma com 30 mil bases de nucleotídeos num mês.
Os computadores são fundamentais, também, para a troca de
informações entre os cientistas que participam do projeto; osregistros sobre os
últimos avanços são centralizados em dois bancos de dados principais: o do
Gene Bank em Washington, nosEstados Unidos, e o do Laboratório de Biologia
Molecular Europeu, em Heidelberg, na Alemanha. O da instituição
americanadistribui, todas as noites, os dados para os centros cadastrados.
O processo evita que dois pesquisadores trabalhem num determinado pedaço
do DNA ao mesmo tempo e permite que os
cientistas entrem em contato com colegas envolvidos no projeto em outros
países.
O Projeto Genoma Humano conta com a participação de cientistas de diversos
países, dentre os quais, merecem destaque:
O químico Doron Lancet, do Instituto Weizmann em Israel;
O geneticista brasileiro Sérgio Danilo Pena, professor da Universidade
Federal de Minas Gerais; é o representante
brasileiro no Projeto Genoma humano;
O cientista sueco Svante Paabo, do Instituto Max Plank de Antropologia
Evolutiva, na Alemanha;
O médico Craig Venter, dono da empresa Celera nos Estados Unidos; criou a
Celera em 1998 e obteve em um ano, dados
que o Projeto Genoma levou uma década para acumular;
O médico Francis Collins, Diretor do Instituto Nacional de Pesquisas do
Genoma humano dos Estados Unidos; ele é oresponsável pela coordenação do
Projeto Internacional Público lançado na década de 90, com o objetivo de
decifrar ocódigo genético do homem - o Projeto Genoma Humano. O Dr. Francis
Collins é um ardoroso defensor do livre acesso aosdados sobre o
Genoma humano e diz que patentes de genes podem dificultar a revolução
na medicina, a partir dessesconhecimentos;
O médico John Sulston é o chefe do Projeto Genoma humano na Grã-
Bretanha; dedicou 30 anos de pesquisas a um
verme - o estudo do C.elegans - que em 1998, tornou-se o primeiro animal a
ter o Genoma decifrado.
Desde 1992, O Dr. John Sulston é o Diretor do Centro Sanger, em Cambridgeshire,
que coordena uma rede de laboratóriosque sequenciou 30% dos
genes incluídos no rascunho do Genoma; ele condenou o uso do Genoma para
fins comerciais eé contra o processo de patentear os genes.
XIII. ASPECTOS ÉTICOS DO PROJETO GENOMA HUMANO:
A decodificação do genoma humano proporcionará um grande fluxo de
conhecimentos sobre a origem e o futuro da espéciehumana. Através do
sequenciamento genético, ganharemos maiores esclarecimentos
na nossa posição quanto à evoluçãobiológica e cultural; além disso, aprofundar-
se-á o entendimento da evolução e da maneira de funcionamento do corpo
humano.
Por outro lado, as implicações éticas, legais e sociais dos conhecimentos
gerados pelo Projeto Genoma Humano, em relação acaracterísticas normais e
patológicas, bem como a integração destes na clínica médica têm sido
amplamente discutidos noambiente científico.
Discute-se os prós e os contras de se ter bancos de dados de DNA
(fingerprint ou impressões genéticas) da população. Seria issoum benefício ou
uma ameaça?Um dos maiores temores é a criação de uma classe de
parias genéticos, formada por pessoasportadoras de mutações genéticas
associadas a doenças. Essas pessoas podem enfrentar risco de desemprego e
discriminação porparte das seguradoras e planos de saúde. Na Inglaterra, onde
já existe um banco de DNA com mais de 300 mil amostras, seusdefensores
argumentam que ele é muito importante para identificar criminosos ou infratores
da lei. Mas quais seriam as possíveisimplicações do uso negativo dessas
informações, por exemplo, em testes de paternidade?
O diagnóstico da herança genética é importante para o futuro de cada
indivíduo pro causa de sua previsibilidade - que, aliás, namaioria das vezes é
muito limitada. Um tema muito explosivo é o aumento do número de
testes genéticos pré-natais, enquantonão houver recursos tecnológicos
que assegurem a sua eficácia, ou seja, atualmente se houver uma detecção
genética de máformação congênita, a única “terapia efetiva” é o aborto. Outra
questão muito atual são os diagnósticos que podem ser feitosantes da gravidez,
em embriões e na geração artificial, se eles conduzem à seleção de indivíduos
normais ou anormais. Paraesclarecer esta questão, a título de exemplo,
descrevemos os dois tipos básicos de exames de DNA, atualmente disponíveis
paraavaliar riscos de doenças. Os primeiros identificam mutações genéticas
associadas à maior probabilidade de contrair uma doença,mas seu resultado
não é taxativo. O fato de uma mulher ter mutações no gene
BRCA1 não significa necessariamente quedesenvolverá câncer de mama. O
teste diz apenas que o risco é maior; a mulher pode, inclusive, não ter a
doença. Essa forma deexame é útil na prevenção, pois permite que cuidados
para evitar uma determinada doença sejam tomados.
O outro tipo de teste detecta alterações associadas a doenças
hereditárias causadas por problemas em um só gene. Esse é o
caso, por exemplo, do gene da Coréia de Huntington. Pessoas com
mutações no gene desenvolvem o mal.
Para prevenir o mau uso dos conhecimentos adquiridos através do Projeto
Genoma Humano, a Grã-bretanha, que partilha com osEstados Unidos a
liderança do Projeto Genoma Humano, encarregou uma comissão de
investigar o mau uso de informações sobreo código genético do
homem. Cientistas do governo, entre eles o Dr. John Sulston, que dirige o
Sanger Centre (laboratório que
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sequenciou o Genoma humano na Inglaterra), vão identificar riscos de
discriminação e preconceitos, além de possíveis violações
contra os seres humanos.
A comissão também está analisando o direito de patentear genes humanos; o
Dr. John Sulston também tem sido um dos maiores
críticos contra as empresas que pretendem explorar comercialmente
as informações que começam a ser reveladas.
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Temos nas mãos a chance de construir um mundo melhor. Se tivermos em
mente a defesa dos valores democráticos edos direitos humanos, tudo correrá
bem. Por isso, não podemos permitir que os genes,
que são ingredientes básicos davida e patrimônio da humanidade, sejam
vendidos como mercadorias - afirmou o Dr. John Sulston.
Aliás, a idéia da criação de seres humanos com determinadas características
genéticas, é anterior à era do Projeto GenomaHumano. O livro “O admirável
mundo novo” escrito por Aldous Huxley, publicado no início de 1932, narra
uma história de ummundo utópico, em que tudo é limpo, tudo funciona e a
abundância funciona. Nesse ambiente, os seres humanos seriam todosgerados
em laboratórios, com caracteres genéticos pré-determinados.
Como livro de ficção científica, fantasia temporal ou ficção especulativa ou de
hipóteses, “O Admirável Mundo Novo” está entre asmaiores
demonstrações literárias das distopias, isto é, das utopias negativistas.
Possivelmente até o nascimento da ovelha Dolly,nenhuma obra de ficção
científica o superou.
XIV: CONCLUSÕES:
A Conclusão da primeira etapa de decodificação do Genoma humano pode
ser comparada ao trabalho de cartógrafos numaenorme cidade
desconhecida. O rascunho do mapa, cerca de 98% das informações para se
achar o caminho está pronto. Porém, ofato de conhecermos o código de um
gene não significa que sabemos qual proteína ele produz e como ela interage
com outrassubstâncias para fazer o corpo funcionar; apenas uma parte do
Genoma é formada por genes, seqüências de DNA que sintetizamproteínas.
Ainda estamos no início do trabalho, mas, as perspectivas que se abrem para o
ser humano, são potencialmente infinitas. Dentrode alguns anos quando
as pesquisas tiverem sido concluídas, quando forem
conhecidas todas as proteínas, novas possibilidadesde cura para doenças até
hoje sem prevenção, se tornarão realidade, como por exemplo, os tipos de
vacinas gênicas, ou vacinasde DNA. As terapias genéticas estarão disponíveis
em larga escala.
Os pesquisadores divergem quanto ao número de genes presentes na espécie
humana. Dois estudos publicados pela revista“Nature Genetics” concluem
que o número correto deve ficar em torno de 30 mil a 34 mil genes; outra
pesquisa apresenta 12omil como sendo o total dos genes humanos.
Um outro problema a ser resolvido, consiste na identificação do “DNA lixo”,
que não tem genes, mas, não é imprestável como seimaginava. O DNA lixo
pode ter um importante papel na evolução e na proteção natural contra
mutações prejudiciais. O DNA lixo,que corresponde a impressionantes 98% de
todo o DNA, deverá receber um nome mais técnico.
Identificar os genes será uma tarefa árdua e mais complexa do eu foi decifrar o
próprio Genoma humano. A principal razão está
no fator tecnológico, ou seja, na ausência dos computadores que foram
utilizados até agora.
As poderosas máquinas da Celera Genomics e do Consórcio Internacional do
Genoma humano, ordenaram as seqüências de letras
e as estocaram num banco de dados, mas são incapazes de apontar em quais
regiões da fita de DNA estão os genes.
O trabalho feito no Projeto Genoma humano é importante porque a ação dos
genes faz mais sentido quando contextualiza.Quando se olha apenas um
gene, é como examinar uma foto. A seqüência completa dos genes permite
que sejam examinadoscomo num filme de ação; as diferenças são notáveis e
permitirão aumentar a velocidade com que doenças e
disfunções genéticaspossam ser descobertas, avaliadas e curadas.
No dia 14 de Abril de 2003, a conclusão do Projeto Genoma Humano foi
anunciada em Washington e saudada como a
concretização de um dos mais importantes feitos da História da Ciência.
O anúncio de que o sequenciamento, isto é, a identificação de
todas as letras químicas que compõem o código genético do
homem, havia sido concluído, foi marcado por simbolismos.
Abril foi o mês escolhido, porque no dia 25 desse mês, celebra-se o 50º
aniversário da descoberta da estrutura do DNA, realizada
pelo americano James Watson e o inglês Francis Click.
A conclusão foi oficialmente anunciada numa conferência em Washington e
num estudo publicado na revista “Nature”, a mesmaque publicou o histórico
estudo de Crick e Watson; o diretor do consórcio público internacional
que decifrou o Genoma Humano, oamericano Francis Collins, disse que o livro
com as instruções genéticas do corpo humano está completo com acurácia de
99,99%;A conclusão do Genoma foi ainda marcada por uma carta de princípios
por chefes de Estado, que há meses tem estado em ladosopostos por conta da
guerra do Iraque.
Assinaram o documento: o presidente dos Estados Unidos, George W. Bush, o
premier britânico Tony Blair, o presidente francês
Jacques Chirac, o alemão Gerhard Schroeder, o primeiro-ministro chinês
Wen Jiabao e o premier japonês Junichiro Koimuzi.
Em um comunicado conjunto, os líderes das seis nações que coordenaram o
projeto Genoma Humano, afirmaram que o mapa“fornece a base
fundamental para a compreensão de nós mesmos, a partir da qual um
revolucionário progresso será feito nocampo das ciências biomédicas, da saúde
e do bem estar da Humanidade.
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O Genoma Humano é composto de cerca de três bilhões de bases de DNA em
23 pares de cromossomos. Os genes quecontrolam o desenvolvimento e o
envelhecimento do corpo são feitos de seqüências específicas de
bases químicas. Uma pequenamudança nessas seqüências é suficiente para
causar uma doença. Identificando essas alterações, os pesquisadores
acreditam quepoderão descobrir a causa de muitas enfermidades e
desenvolver novos tratamentos.
O Projeto Genoma humano é um desses raros momentos da história, em que o
conhecimento dá realmente um salto, no entanto,
os benefícios só serão conhecidos no tempo dos filhos de nossos filhos.