Trabalho de Hematologia

Talassemia

Tiago Ferracini Cardoso ² RA: 9719555

Em pessoas com talassemia. Em casos mais graves de talassemia. a qual é sempre herdada. recebem seus nomes por causa das duas cadeias de proteínas que fabricam hemoglobinas normais. Muitas combinações possíveis de genes diferentes causam vários tipos de talassemia. Os genes de cada tipo de talassemia são passados dos pais para a criança. Tanto a talassemia alfa quanto a beta tem formas leves e severas Causas da talassemia A talassemia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Os sintomas ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à baixa hemoglobina e falta de células vermelhas sanguíneas (anemia). Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas. A anemia é decorrente da hemoglobina reduzida e menos células vermellhas sanguíneas que o normal. Sinais e sintomas da talassemia Os sintomas da talassemia dependem do tipo e gravidade da doença. * Ossos faciais anormais e crescimento pobre. a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve. os genes que codificam para a hemoglobina estão faltando ou são diferentes. Os dois tipos principais de talassemia. alfa e beta. A pessoa que herda gene de talassemia de um pai e normal de outro tem talassemia menor. Hemoglobina é a proteína nas células vermellhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo. O resultado é anemia leve ou severa. Bebês com todos ou quatro genes afetados geralmente morrem antes ou logo após o parto. * Pele pálida ou amarelada. Pessoas com talassemia alfa ou beta geralmente têm anemia leve que pode ser encontrada em teste de sangue. Pessoas com talassemia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do sangue do que o normal. os sinais e sintomas aparecem cedo na infância e podem incluir: * Fadiga e fraqueza.O que é talassemia A talassemia é uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa. Formas severas de talassemia são geralmente diagnosticadas cedo na infância e é uma condição para toda a vida. * Urina escura. . * Abdômen protuberante.

desânimo. Talassemia Menor ou Talassemia Minor: Denominada de "traço de talassemia". terapia quelante de ferro e transplante de medula óssea. fígado e coração.Tratamento da talassemia O tratamento da talassemia depende da gravidade da doença: * Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento. 3. primeiramente descrita por Cooley. and talassemia major (doença). não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. falta de apetite e hipodesenvolvimento. A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. exceto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (forma assintomática). Uma pessoa com com talassemia minor ou traço thalassemico não apresenta nenhum problema de saúde. talassemia intermedia. pode apresentar-se sem sintomas apenas com alterações morfológicas no sangue. desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doença: palidez. Dentro de cada tipo existem três classificações: : talassemia minor (ou traço). Quais os diversos tipos de Talassemia? Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alpha (a) talassemia e beta (b) talassemia. como quando estão passando por estresse devido à infecção. ela passa a ser considerada talassemia maior. Talassemia Intermediária: A doença com sintomas leves. A anemia persistente leva a um aumento do baço. Talassemia Maior ou Talassemia Major: A forma principal e mais grave. Os problemas cardíacos e as infecções são as causa mais comuns de morte entre as crianças . A Talassemia Beta pode variar desde uma forma muito grave até uma forma com poucos ou nenhum efeito sobre a saúde. 1. A talassemia major é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos. * Aqueles com formas moderadas de talassemia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente. A talassemia Alfa é uma forma extremamente grave que ocasiona a morte do feto ou do recém nascido. Se uma pessoa com talassemia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares. Sem tratamento. de acordo com a porção da hemoglobina. As principais formas da Talassemia chamam-se de Talassemia Alfa e Beta. crianças com talassemia grave não sobrevivem até depois da primeira infância. Elas são tratadas com transfusões de sangue regular. Com o tempo tornam-se ictérico (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos). O que sente uma criança com Talassemia maior? Aparentemente saudáveis ao nascer. * Pessoas com talassemia severa têm uma doença grave que pode ameaçar a vida.

Como se transmite a Talassemia? A doença é hereditária.com Talassemia maior. a doença não é de natureza infecciosa e não "aparece" com a idade. Pode se prevenir a talassemia? A enfermidade só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré-natal de casais portadores. 50% de chance de herdar um gen normal e outro thalassêmico (torna-se um portador) e 25% de chance de herdar ambos os genes normais. . de forma autossômica recessiva ou que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço thalassemico e passarem este traço para o filho. Indivíduos que tem casos de Talassemia na família ou descendência européia com casos de anemia crônica ou morte perinatal na família devem procurar ajuda médica em centros especializados para realizar estudo genético e planejamento familiar. Os portadores possuem um gen normal e um thalassemico. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família. A forma intermediária ou menor apresentam estes mesmos sintomas em grau que vão do moderado a quase nenhum. A herança não é relacionada ao sexo. A transmissão se dá através da herança genética dos pais. A criança tem a chance de herdar os dois genes doentes em 25% dos casos.

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