Trabalho de Hematologia

Talassemia

Tiago Ferracini Cardoso ² RA: 9719555

recebem seus nomes por causa das duas cadeias de proteínas que fabricam hemoglobinas normais. Sinais e sintomas da talassemia Os sintomas da talassemia dependem do tipo e gravidade da doença. Tanto a talassemia alfa quanto a beta tem formas leves e severas Causas da talassemia A talassemia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Formas severas de talassemia são geralmente diagnosticadas cedo na infância e é uma condição para toda a vida. a qual é sempre herdada. Em casos mais graves de talassemia. Os genes de cada tipo de talassemia são passados dos pais para a criança. os genes que codificam para a hemoglobina estão faltando ou são diferentes. Muitas combinações possíveis de genes diferentes causam vários tipos de talassemia. O resultado é anemia leve ou severa. Bebês com todos ou quatro genes afetados geralmente morrem antes ou logo após o parto. A pessoa que herda gene de talassemia de um pai e normal de outro tem talassemia menor. * Ossos faciais anormais e crescimento pobre. Os dois tipos principais de talassemia. A anemia é decorrente da hemoglobina reduzida e menos células vermellhas sanguíneas que o normal. alfa e beta. Pessoas com talassemia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do sangue do que o normal. * Urina escura. Os sintomas ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à baixa hemoglobina e falta de células vermelhas sanguíneas (anemia). Pessoas com talassemia alfa ou beta geralmente têm anemia leve que pode ser encontrada em teste de sangue. Em pessoas com talassemia. * Abdômen protuberante. os sinais e sintomas aparecem cedo na infância e podem incluir: * Fadiga e fraqueza. Hemoglobina é a proteína nas células vermellhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo.O que é talassemia A talassemia é uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa. * Pele pálida ou amarelada. a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve. Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas. .

Quais os diversos tipos de Talassemia? Em geral as talassemias podem ser divididas em dois tipos principais: alpha (a) talassemia e beta (b) talassemia. * Pessoas com talassemia severa têm uma doença grave que pode ameaçar a vida. A talassemia Alfa é uma forma extremamente grave que ocasiona a morte do feto ou do recém nascido. Dentro de cada tipo existem três classificações: : talassemia minor (ou traço). desânimo. Talassemia Menor ou Talassemia Minor: Denominada de "traço de talassemia". pode apresentar-se sem sintomas apenas com alterações morfológicas no sangue. Sem tratamento. A Talassemia Beta pode variar desde uma forma muito grave até uma forma com poucos ou nenhum efeito sobre a saúde. As principais formas da Talassemia chamam-se de Talassemia Alfa e Beta. and talassemia major (doença). exceto uma possível pequena anemia que não corrige com o uso de ferro (forma assintomática). como quando estão passando por estresse devido à infecção. 1. de acordo com a porção da hemoglobina. ela passa a ser considerada talassemia maior. Talassemia Intermediária: A doença com sintomas leves. A forma intermediária apresenta alterações que precisam ser acompanhadas regularmente por médico. * Aqueles com formas moderadas de talassemia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente. A talassemia major é uma doença séria que exige constantes transfusões de sangue e cuidados médicos intensivos. desenvolvem ao longo do primeiro ano de vida os primeiros sinais da anemia que caracteriza a doença: palidez. Talassemia Maior ou Talassemia Major: A forma principal e mais grave. A anemia persistente leva a um aumento do baço. Se uma pessoa com talassemia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares. talassemia intermedia.Tratamento da talassemia O tratamento da talassemia depende da gravidade da doença: * Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento. Com o tempo tornam-se ictérico (a pele e a esclerótica ocular tornam-se amarelos). primeiramente descrita por Cooley. crianças com talassemia grave não sobrevivem até depois da primeira infância. Uma pessoa com com talassemia minor ou traço thalassemico não apresenta nenhum problema de saúde. O que sente uma criança com Talassemia maior? Aparentemente saudáveis ao nascer. não sintetizada e ausente nos glóbulos dos pacientes. falta de apetite e hipodesenvolvimento. Os problemas cardíacos e as infecções são as causa mais comuns de morte entre as crianças . Elas são tratadas com transfusões de sangue regular. fígado e coração. 3. terapia quelante de ferro e transplante de medula óssea.

a doença não é de natureza infecciosa e não "aparece" com a idade. Pode se prevenir a talassemia? A enfermidade só pode ser prevenida hoje através do aconselhamento genético pré-natal de casais portadores. A criança tem a chance de herdar os dois genes doentes em 25% dos casos. 50% de chance de herdar um gen normal e outro thalassêmico (torna-se um portador) e 25% de chance de herdar ambos os genes normais. Os portadores possuem um gen normal e um thalassemico. Como se transmite a Talassemia? A doença é hereditária. . A forma intermediária ou menor apresentam estes mesmos sintomas em grau que vão do moderado a quase nenhum. A herança não é relacionada ao sexo.com Talassemia maior. Indivíduos que tem casos de Talassemia na família ou descendência européia com casos de anemia crônica ou morte perinatal na família devem procurar ajuda médica em centros especializados para realizar estudo genético e planejamento familiar. de forma autossômica recessiva ou que significa dizer que ambos os pais precisam ter o traço thalassemico e passarem este traço para o filho. A transmissão se dá através da herança genética dos pais. Como um indivíduo portador do "traço" é assintomático e possui bom desenvolvimento físico não é incomum que dois destes indivíduos se casem e constituam família.

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