Hereditariedade

Humana
Hereditariedade Humana:
 O estudo da transmissão genética na espécie humana
reveste-se de dificuldades especiais:
 elevado número de cromossomas
 reduzido número de descendentes por geração
 nos seres humanos os cruzamentos experimentais
não são possíveis

Alguns exemplos de caracteres:

Dominante Lóbulo Cabelo Inserção Com Enrola a Queixo Lábios
solto castanho do cabelo sardas lingua com espessos
em bico covinha
Recessivo Lóbulo Cabelo Inserção Sem sardas Não enrola Queixo Lábios finos
preso louro do cabelo a língua sem
rectilínea covinha
Árvores Genealógicas ou Heredogramas:

 Traçar a história de um indivíduo através dos

ascendentes (pais, avós, etc) e mesmo dos
descendentes.
 A sua análise pode ser utilizada para averiguar o
modo como certas características são herdadas
ao longo das gerações.
 São seleccionados os aspetos fenotípicos dos
indivíduos da família relativamente a várias
gerações que são representados utilizando
símbolos convencionais.
Simbologia usada
nas árvores
genealógicas:
Alguns
exemplos:
Como interpretar uma árvore genealógica?
Hereditariedade Hereditariedade
Autossómica ligada ao sexo
 Afeta homens e mulheres  Afeta com maior
na mesma proporção incidência um dos sexos
Hereditariedade autossómica?
Alelo recessivo Alelo dominante
 Afeta um reduzido número de  Afeta um elevado número de gerações.
gerações  Os heterozigóticos apresentam a anomalia.
 Os heterozigóticos apresentam  Se um indivíduo apresenta a característica,
fenótipo normal
pelo menos um dos seus progenitores
 Se os 2 progenitores apresentam a
característica toda a descendência a também a apresenta.
vai apresentar  Do cruzamento de 2 indivíduos que
 EX: albinismo apresentam a característica pode nascer
um indivíduo que não a apresenta.
 EX: polidactilia, Doença de Huntington,
paramiloidose
Hereditariedade ligada ao sexo?
Alelo localizado no cromossoma X
Recessivo Dominante
 Do cruzamento de uma fêmea normal  Do cruzamento entre um macho afetado e uma
com um macho afetado, toda a fêmea normal resulta uma descendência em que
descendência masculina é normal e apenas as fêmeas são afetadas.
as fêmeas portadoras.
 Um macho afetado nunca pode ter filhas com um
 Filhos de mulheres afetadas são
fenótipo normal.
obrigatoriamente afetados.
 EX: raquitismo vitamínico-resistente,
 Descendentes (H/M) de homens
hipofosfatemia, amelogenesis imperfecta,
afetados podem ser normais.
síndroma de rett
 EX: hemofilia, daltonismo, síndrome de
alport, diabetes insípida, distrofia
muscular de duchene, ictiose grave
 Alelo localizado no cromossoma X - Recessivo

Cromossoma X - hemofilia
Alelo localizado no cromossoma X - Recessivo

 A maioria dos afetados são homens,

 embora também possam existir mulheres afetadas.

 Filhos de homens normais podem ser afectados.

 Filhos de mulheres afetadas são obrigatoriamente afetados.
 Descendentes (H/M) de homens afectados podem ser
normais.
Hereditariedade ligada ao sexo?
Alelo localizado no cromossoma Y

 Só afeta machos.
 Todos os descendentes do
sexo masculino, de um macho
afetado, são igualmente afetados.
 EX: hipertricose auricular
Cromossoma Y – hipertricose
auricular

 Todos os homens são

afetados.
 Não é possível
aparecerem mulheres
afetadas.
Hereditariedade Humana …. Exceções às Leis de Mendel
Dominância Incompleta:

 Os genes humanos não exibem sempre dominância e/ou recessividade completa.

 Um exemplo é o gene que determina a forma do cabelo, assim:

Cabelo ondulado (Ee) X Cabelo Ondulado (Ee)

50% Cabelo ondulado

25% Cabelo liso
25% Cabelo encaracolado

♂ ♀ E e 50 % ondulado

E EE Ee 25 % liso

e Ee ee 25% encaracolado

Outros exemplos: gene que determina a hipercolesterolemia

Hereditariedade Humana …. Exceções ás Leis de Mendel
Alelos Múltiplos: – SISTEMA AB0-
 Os grupos sanguíneos do sistema AB0 podem ser de 4 tipos: tipo A, tipo B, tipo AB e
tipo 0.
 A sua determinação génica depende do alelo presente no locus da imunoglobulina,
do cromossoma 9.
 Estes alelos determinam a presença / ausência do antigénios na membrana das
hemácias e consequentemente do tipo de anticorpos que os indivíduos serão
capazes de produzir, assim:

✓ Antigénio
(aglutinogénio):
substância capaz de
induzir a síntese de um
determinado
anticorpo
✓ Anticorpo (aglutinina):
proteína específica de
determinado antigénio
Sistema AB0
Tipo de sangue Aglutinogénio Anticorpo Pode receber
(possui) (pode produzir) sangue de
A Tipo A Anti B A, 0
B Tipo B Anti A B, 0
AB Tipo A e Tipo B ----- Todos
0 Sem antigénios Anti A e Anti B 0

Dador
Recetor
universal
universal
 Sistema AB0 – Determinação génica -

 Existem 3 alelos responsáveis pela determinação do grupo sanguíneo: alelo A, alelo B

e alelo 0.
 O tipo de sangue de um indivíduo depende do alelo que ocupa o locus da
imunoglobulina (cromossoma 9), assim:

✓ Alelos A e B são codominantes

✓ Alelo A é dominante sobre o alelo 0
✓ Alelo B é dominante sobre o alelo 0
✓ Alelo 0 é recessivo

Fenótipo Genótipos possíves

Tipo A IAIA ou IAI0 AA ou A0
Tipo B IBIB ou IBI0 BB ou B0
Tipo AB IAIB AB
Tipo 0 I0I0 00
Hereditariedade Humana …. Exceções às Leis de Mendel
Poligenia - Cor dos olhos

 Intervêm 2 pares de
alelos (pelo menos), a
partir dos quais se obtêm
5 fenótipos diferentes.
Hereditariedade Humana …. Exceções às Leis de Mendel
Poligenia - Cor da pele
 Determinada por 3 pares
de alelos (AaBbCc)
situados nos cromossomas
6,9 e 12, que interagem
entre si, combinando-se
para originar as diferentes
concentrações de
deposição de melanina
existente na pele.
 Quanto maior o número
de alelos dominantes,
maior a deposição de
melanina e mais escuro é
o tom da pele.