GENETICA GERAL e Das POPULACOES - Edicao 2016

Genética Geral e das
Populações
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia
Universidade Pedagógica
Departamento de Biologia
Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP i
Direitos de autor (copyright)

Este módulo não pode ser reproduzido para fins comerciais. Caso haja necessidade de
reprodução, deverá ser mantida a referência à Universidade Pedagógica e aos seus Autores.
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André Machava Manhiça

ii Índice
Agradecimentos
À COMMONWEALTH of LEARNING (COL) pela disponibilização do Template usado
na produção dos Módulos.
Ao Magnífico Reitor, Directores de Faculdade e Chefes de Departamento pelo apoio

prestado em todo o processo.
Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP iii
Ficha Técnica
Autor: André Machava Manhiça
Revisão da engenharia de EAD: Cristina Ribeiro Loforte
Revisão do desenho instrucional: Cristina Ribeiro Loforte
Revisão Linguística: Alice Sengo
Maquetização: Aurélio Armando Pires Ribeiro
Edição : Aurélio Armando Pires Ribeiro
Centro de Educação Aberta e à Distância
Moçambique
2013
2016 (2ª Edição)

iv Índice
Índice
Visão geral 1
Benvindo(a) ao módulo de Genética Geral e das Populações ............................... 1
Objectivos do módulo .................................................................................................... 2
Quem deveria estudar este módulo ............................................................................ 2
Como está estruturado este módulo ........................................................................... 3
Ícones de actividade ...................................................................................................... 5
Acerca dos ícones....................................................................................... 5
Habilidades de estudo ................................................................................................... 6
Precisa de apoio? .......................................................................................................... 6
Exercícios e Auto-Avaliação ......................................................................................... 6
Avaliação ......................................................................................................................... 7
Unidade I 9
Introdução á Genética ................................................................................................... 9
Introdução .............................................................................................................. 9
Lição no 1 10
Origem e desenvolvimento da Genética .................................................................. 10
Introdução ............................................................................................................ 10
Resumo.......................................................................................................................... 16
Auto-avaliação .............................................................................................................. 17
Lição no 2 19
O papel da Genética e as suas divisões .................................................................. 19
Introdução ............................................................................................................ 19
Resumo.......................................................................................................................... 26
........................................................................................................................................ 26
Auto-avaliação e Comentários ................................................................................... 27
Lição no 3 28
Conceitos básicos de Genética e variações de origem genética e ambiental ... 28
Introdução ............................................................................................................ 28
Actividade 1................................................................................................................... 31
Actividade 2................................................................................................................... 39
Resumo.......................................................................................................................... 41
Auto-avaliação .............................................................................................................. 42
Unidade II 43
Princípios Mendelianos................................................................................................... 43
Introdução .............................................................................................................. 43
Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP v
Lição no 1 45
A vida e experiências deMendel ................................................................................ 45
Introdução ............................................................................................................ 45
Resumo.......................................................................................................................... 52
Auto-avaliação .............................................................................................................. 53
Lição 53
Lição no 53
Lição no2 54
Experiências de Monohibridismo: ............................................................................. 54
Os princípios de unidades factoriais de dominância e de segregação ............... 54
Introdução ............................................................................................................ 54
Resumo.......................................................................................................................... 61
Exercícios e Auto-avaliação ....................................................................................... 62
Lição no 3 66
Experiência de Dihibridismo e as leis de Mendel ................................................... 66
Introdução ............................................................................................................ 66
Actividade 3................................................................................................................... 75
Actividade 4................................................................................................................... 77
Resumo.......................................................................................................................... 83
Unidade III 87
Relações Alélicas ......................................................................................................... 87
Introdução ............................................................................................................ 87
Lição no 1 89
Dominância completa, Codominância e Semi-dominância ................................... 89
Introdução ............................................................................................................ 89
Resumo.......................................................................................................................... 95
Lição n°2 98
Polialelia e genes letais ............................................................................................... 98
Introdução ............................................................................................................ 98

vi Índice
Actividade 5................................................................................................................... 99
Debate 1 ...................................................................................................................... 102
Resumo........................................................................................................................ 105
Actividade 6................................................................................................................. 106
Exercícios e Auto-avaliação ..................................................................................... 107
Exercícios e Auto-avaliação ..................................................................................... 108
Unidade IV 109
Relações não alélicas ou interação génica ........................................................... 109
Introdução .......................................................................................................... 109
Lição no 1 112
Genes complementares ou complementaridade génica ..................................... 112
Introdução .......................................................................................................... 112
Resumo........................................................................................................................ 117
Auto-avaliação ............................................................................................................ 118
Lição no 2 119
Genes supressores: Epistasia Dominante e Recessiva Pleiotropia e Interação
génica ........................................................................................................................... 119
Introdução .......................................................................................................... 119
Actividade 7................................................................................................................. 124
Actividade 8................................................................................................................. 125
Actividade 9................................................................................................................. 125
Resumo........................................................................................................................ 127
Exercícios .................................................................................................................... 128
Lição no 3 129
Herança quantitativa ou Poligenia aditiva .............................................................. 129
Introdução .......................................................................................................... 129
Exercícios .................................................................................................................... 131
Resumo........................................................................................................................ 139
Auto-avaliação ............................................................................................................ 141
Exercícios .................................................................................................................... 142
Unidade V 143
Herança Autossómica ............................................................................................... 143
Introdução .......................................................................................................... 143
Lição no 1 145
Herança autossómica ................................................................................................ 145
Introdução .......................................................................................................... 145
Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP vii
Actividade 10 .............................................................................................................. 149

Actividade 11 .............................................................................................................. 152
Resumo........................................................................................................................ 155
Auto-avaliação ............................................................................................................ 156
Unidade VI 157
Herança ligada ao sexo ............................................................................................ 157
Introdução .......................................................................................................... 157
Lição no 1 161
A base cromossómica da hereditariedade ............................................................. 161
Introdução .......................................................................................................... 161
Resumo........................................................................................................................ 167
Lição no 2 169
Determinação cromossómica do sexo.................................................................... 169
Introdução .......................................................................................................... 169
Actividade 12 .............................................................................................................. 173
Resumo........................................................................................................................ 177
Auto-avaliação ............................................................................................................ 178
Lição no 3 179
Determinação sexual em humanos e mecanismo de compensação de dose . 179
Introdução .......................................................................................................... 179
Actividade 13 .............................................................................................................. 184
Resumo........................................................................................................................ 185
Auto-avaliação ............................................................................................................ 186
Lição no 4 187
Herança completamente ligada ao sexo e
outras formas de herança no homem ..................................................................... 187
Introdução .......................................................................................................... 187
Actividade 14 .............................................................................................................. 190
Actividade 15 .............................................................................................................. 193
Resumo........................................................................................................................ 197
Auto-avaliação ............................................................................................................ 199
Unidade VII 200

Genética das Populações ......................................................................................... 200
Introdução .......................................................................................................... 200

viii Índice
Lição no 1 201
A Genética das Populações e o Equilíbrio Genético ........................................... 201
Introdução .......................................................................................................... 201
Resumo........................................................................................................................ 208
Auto-avaliação ............................................................................................................ 209
Lição no 2 211
Factores que modificam equilíbrio genético .......................................................... 211
Introdução .......................................................................................................... 211
Resumo........................................................................................................................ 218
Auto-avaliação ............................................................................................................ 219
Bibliografia................................................................................................................... 220
Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP 1
Visão geral
Benvindo(a) ao módulo de
Genética Geral e das
Populações
Apresentação do módulo
Iniciando a caminhada
Quantas vezes teve que iniciar uma caminhada na sua vida, aliás,
a sua vida é feita de caminhadas, todas elas feitas com a certeza
de chegar ao destino pretendido. Com o presente módulo, da
disciplina de Genética Geral e das Populações, queremos ajudá-
lo(a) a percorrer mais um caminho (do saber) e a chegar ao seu (e
nosso) destino (aprender significativamente a Genética).
Queremos dizer com o aprender significativamente, que você
deverá descobrir a relevância do que está a aprender, de modo a
que seja capaz de usar o aprendido em sua própria vida.
Certamente estará a iniciar o estudo desta disciplina com uma

mescla (mistura) de receio e incerteza de como vai encarar a
disciplina. Para já nós achamos que não existem diciplinas difíceis
nem fáceis; existem bons e maus estudantes. Você está, sem
dúvida, entre os bons, precisando primeiro de acrediar em si e,
depois, empenhar-se para que seja cada vez melhor. Uma das
grandes lições que a Genética nos ensina é que “não existem
individuos superiores ou inferiores; existem individuos diferentes,
e quanto mais diferentes formos, melhor, porque cada um pode
aprender do outro”.
Neste módulo, vários são os assuntos que vai aprender, alguns

dos quais já vistos na 10ª classe. Em algumas situações poderá,
como é normal, encarar algumas dificuldades. Se for o caso, não

2· Genética Geral e das Populações. Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia. UP
se apoquente, porque haverá sempre uma solução, mas, esta

dependerá, em grande medida, da sua dedicação. No presente
módulo, vários assuntos poderá aprender, porém, de nada valerá
se não for capaz de utilizar esses conhecimentos para influenciar
positivamente a sua vida e a da comunidade onde estiver
inserido(a).
Está pronto(a)? Então vamos iniciar a caminhada.
Objectivos do módulo
Espera-se que este módulo contribua para o desenvolvimento das
seguintes competências:
o Respeitar as diferenças entre os seres humanos

o Não descriminar os albinos ou outros indivíduos
com anomalias genéticas e outros tipos de
Objectivos anomalias
o Resolver os exercícios com destreza
o Aplicar os conhecimentos de Genética na solução
de problemas da sua comunidade
Quem deveria estudar este

módulo
Este Módulo foi concebido para todos aqueles que tenham
concluído a 12a classe de ESG, grupo de ciências ou equivalente
e estejam inscritos no Curso de Biologia à distância,
disponibilizado pela Universidade Pedagógica.
Como está estruturado este

módulo
Este módulo de Genética Geral e das Populações é composto por
duas partes distintas: a genética mendeliana e as suas extensões
e a genética das populações. A Genética mendeliana e suas
extensões tratam dos diferentes padrões de herança biológica
encontrados em diferentes organismos e a genética das
populações trata das variações genéticas existentes nas
populações e o modo como essas variações ocorrem. O módulo
compreende sete (7) unidades temáticas, a saber: Introdução á
genética (Unidade 1); Princípios mendelianos (Unidade 2);
Relações alélicas (Unidade 3); Relações não alélicas (Unidade 4);
Herança autossómica (Unidade 5); Herança ligada ao sexo
(Unidade 6) e Genética das populações (Unidade 7). Cada
unidade inicia com uma nota introdutória na qual se indicam os
objectivos e o número de lições. O quadro abaixo indica as lições
que compõem cada unidade:
Unidade Lições
I.Introdução à Genética Origem e desenvolvimento da

Genética
O papel e as divisões da Genética
Conceitos básicos de genética e

variações de origem genética e
ambiental
II.Princípios Mendelianos A vida e experiências de Mendel
Experiências de Monohibridismo:
Os princípios de unidades
factoriais, dominância e
segregação
Experiências de dihibridismo e leis

de Mendel
Cruzamento-teste e
Retrocruzamento

III.Relações Alélicas Dominância completa, Co-

dominância e Semi-dominância
Polialelia e genes letais
IV.Relações não Alélicas Genes Complementares: Genes

recessivos duplos e genes duplos
com efeito cumulativo
Genes supressores: Epistasia

dominante e recessiva
Pleiotropia versus Interação

génica
Poligenia aditiva
Herança Autossómica no Albinismo

Homem
Polidactilia e miopia
VI. Herança Ligada ao sexo Base cromossómica da Herança

no homem
Determinação cromossómica do
sexo
Determinação cromossómica do
sexo no homem e mecanismo da
compensação de dose
Herança ligada ao sexo no homem

e outros padrões de herança
VII. Genética das Genética de Populações e

Populações Equilíbrio Genético
Factores que afectam o equilíbrio

genético
Cada lição inicia, também, com a indicação dos objectivos e a

estimativa do tempo que você precisará para estudar a lição. De
modo a ajudá-lo(a) a consolidar a sua aprendizagem, cada lição
temina com um resumo, exercícios (tanto para aplicar o que
aprendeu como para se auto-avaliar). Nalgumas lições está
prevista a utilização de jogos didácticos para auxiliar na
compreensão dos conteúdos em causa.
Ícones de actividade
Ao longo deste módulo irá encontrar uma série de ícones nas
margens das páginas. Estes ícones servem para identificar
diferentes partes do processo de aprendizagem. Podem indicar
uma parcela específica de texto, uma nova actividade ou tarefa,
uma mudança de actividade, etc.
Acerca dos ícones
Pode ver o conjunto completo de ícones deste módulo já a seguir,

cada um com uma descrição do seu significado e da forma como
nós interpretámos esse significado para representar as várias
actividades ao longo deste módulo.
Comprometimento/ Resistência, “Qualidade do “Aprender através

perseverança perseverança trabalho” da experiência”
(excelência/
autenticidade)
Exercícios
Actividade e Auto-avaliação Avaliação Exemplo
Comentário e comentários Teste Estudo de caso
Paz/harmonia Vigilância / “Eu mudo ou

Horas / programação preocupação transformo a minha
vida”
Tempo Tome Nota!
Debate Atençâo Objectivos

“ [Ajuda-me] deixa- “Pronto a enfrentar “Nó da sabedoria” Apoio /

me ajudar-te” as vicissitudes da Encorajamento
vida”
(força / preparação)
Leitura Terminologia Dica
Resumo
Habilidades de estudo
Este módulo foi concebido tendo-se em consideração que você
vai estudar sozinho(a). Por isso, no fim de cada unidade/lição há
exercicios e questões de auto-avaliação que o(a) ajudam a rever
tudo o que nela aprendeu.
Prepare um caderno ou um bloco de apontamentos para ir

escrevendo o que achar importante e para ir respondendo por
escrito a questões que poderão ser colocadas.
Precisa de apoio?
Se você tiver dificuldades, existe o Centro de Recursos à sua
espera, perto do local da sua residência. Não hesite em recorrer a
esse centro, pois ele foi criado para si. Lá encontrará literatura e
outros materiais de consulta.
Exercícios e Auto-Avaliação
Ao longo de cada unidade deve resolver os exercícios, pois estes
ajudar-lhe-ão a consolidar a matéria. Esses exercícios certas
vezes servem não só para aplicar o que aprendeu mas também
como proposta de auto-avaliação para que verifique a qualidade

da sua aprendizagem.
Recomendamos que resolva todos os exercícios indicados sem

recorrer de imediato à chave de correção ou aos comentários que
podem ser encontrados ao longo da ficha de exercícios. Os
comentários e respostas fornecem-lhe a possibilidade de verificar
se está a caminhar bem no seu processo de aprendizagem.
Avaliação
Neste módulo você vai realizar 2 testes: O primeiro teste terá lugar
depois de completar a unidade 2 e o segundo no fim do estudo do
módulo.
Cada teste tem a duração de 90 minutos e o exame durará 120

minutos. O seu tutor marcará a data do teste, bem como a do
exame 15 a 20 dias antes.

Unidade I
Introdução á Genética
Introdução
Nesta unidade fará uma introdução ao estudo da Genética. Com
efeito, começará por revisitar os grandes acontecimentos que
marcaram a origem e o desenvolvimento da Genética (lição 1). De
seguida, irá debruçar-se sobre o papel da genética e as suas
divisões (Lição 2), o que lhe ajudará a reconhecer a importância e
relevância da Genética na sociedade. Seguidamente, tratar-se-á
dos conceitos básicos de genética (na lição 3). Estes conceitos
constituem uma ferramenta básica e fundamental para a
compreensão dos mecanismos e processos genéticos, por isso,
ao terminar o estudo da lição, deverá procurar assegurar-se de
que estão muito bem percebidos. Finalmente, poderá desfazer-se
(se for o caso) de uma das dúvidas mais comuns na
aprendizagem da genética, ao aprender a diferenciar variações de
origem genética de variações de origem ambiental.
No fim desta unidade, você deverá ser capaz de:
 Descrever a origem e desenvolvimento da genética;
 Descrever o papel da genética na sociedade e no estudo

Objectivos
de Biologia;
 Caracterizar os níveis de análise genética (divisões da

Genética) ;
 Definir correctamente os conceitos básicos da genética;
 Aplicar conceitos de Genética na percepção de eventos

genéticos.

Lição no 1
Origem e desenvolvimento
da Genética
Introdução
No final desta lição deverá ser capaz de:
 Caracterizar os grandes marcos da história da

Genética;
Objectivos
 Estabelecer relação entre os diferentes marcos da
Genética.
 Identificar o lugar atribuido a Mendel na história da

Genética.
 Indicar o objecto de estudo da genômica
Os grandes marcos na Genética
Certamente que neste momento em que inicia a leitura sobre a

genética, recordar-se-á de um cientista universalmente
reconhecido. Quem será? É isso mesmo, Gregor Mendel.
Realmente a genética é baseada na pesquisa de Gregor Mendel,
um monge que pela primeira vez descreveu correctamente o
modo como a informação genética, que determina algumas
características, é herdada. Actualmente consideram-se três
grandes marcos na história da Genética (eventos importantes que
ocorreram durante o desenvolvimento da genética), a saber:
I. A descoberta dos princípios que controlam a herança

biológica;
II. A identificação do material responsável por essa herança e
a elucidação de sua estrutura, e
III. A análise compreensiva do material hereditário em seres
humanos e noutros organismos.
Examinaremos, em seguida, cada um destes marcos e, de

certeza, perceberá o incrível avanço que a genética experimentou
desde a sua origem até aos momentos actuais.
I. De Mendel ao DNA em menos de 100 anos
Embora as outras disciplinas cientificas estejam também

expandindo os seus conhecimentos, nenhuma se igualou (em
crescimento de informação) à expansão registada na genética.
Nenhuma outra ciência passou por um crescimento tão grande,
em termos de acesso á informação, como a genética. Este
crescimento de informação (portanto, muitas descobertas
esclarecedoras em relativo pouco tempo, comparando com outras
ciências) é evidenciado pelo tempo que decorreu desde os
trabalhos de Mendel até a descoberta da estrututa do ADN (Ácido
desoxirribonucléico). Basta lembrar que os trabalhos de Mendel
foram publicados em 1866 e a estrutura de ADN ou DNA foi
ilustrada em 1953 por Watson e Crick. Os trabalhos de Mendel
foram muito importantes para a compreensão dos processos
genéticos. Estes são, por sua vez, fundamentais à compreensão
da própria vida, sendo por isso que a disciplina de genética é
considerada por muitos como sendo o centro da Biologia.
Mas, onde e quando inicia a história da Genética?

O ponto de partida para a história de Genética é o jardim do

mosteiro na Europa Central nos anos 1860. Neste jardim, Gregor
Mendel, um monge Augustiniano, conduziu uma série de
experiências durante um perído de aproximadamente 10 anos
usando como organismo biológico a ervilheira vulgar. Neste
trabalho, Mendel mostrou que as “característica passam” dos
progenitores para os descendentes de modo previsível. A partir do
seu trabalho, Mendel concluiu que as características na ervilheira
vulgar, como é o caso da altura e côr das flores, são controladas
por unidades discretas de herança. Sabe como se chamam
actualmente essas unidades? (tem uns segundinhos para pensar).
Essas unidades são actualmente chamadas “alelos” (mas se

pensou no termo “genes”, não se enganou, verá mais em diante
como diferenciar os dois conceitos). Mendel também concluiu que
os alelos que controlam uma característica existem em pares e
que os membros de cada par de alelos separam-se durante a
formação dos gâmetas.
O trabalho de Mendel foi publicado em 1866, todavia, permaneceu

durante muito tempo sem o devido reconhecimento científico, até
que fosse redescoberto por volta de 1900, por três botânicos
trabalhando individualmente, designadamente: Hugo de Vries, na
Holanda, estudando o milho (de nome científico Zea mays) e a
primavera (Primula chinensis), Carl Correns, na Alemanha, que
estudou milho, ervilha e feijão, e Eric Von Tshermak Seysenegg,
na Turquia, que estudou ervilheiras e outras plantas. Estes
cientistas encontraram os registos de Mendel quando procuravam
fontes bibliográficas que apoiassem os resultados dos seus
próprios trabalhos. Com efeito, depois da confirmação da validade
dos resultados de Mendel, estes foram reconhecidos como a base
da transmissão de características em todos os organismos. Deste
modo, as conclusões de Mendel formaram os fundamentos da
genética. No entanto, o termo “genética” surge muito depois de
Mendel, em 1905, proposto pelo Inglês William Bateson.
Note que a expressão “...características passam” foi colocada

entre aspas, porque na verdade o que é passado de progenitores
para os descendentes não são as características, mas sim a
Atenção! informação genética que vai determinar essas características.
Todavia, é comum o uso desta expressão em livros de Biologia.
II. A descoberta da dupla-hélice lançou a era do DNA

recombinante
Como já se fez referência nas secções anteriores, uma outra

etapa que marcou a história da Genética foi a descoberta da
estrutura do DNA, em 1953. Uma vez aceite que o àcido nucléico
na forma de DNA carrega a informação genética, todos os
esforços foram orientados para a decifração da estrutura do DNA
e o mecanismo pelo qual a informação armazenada nesta
molécula é expressa para determinar um certo fenótipo. Alguns
anos depois da descoberta da estrutura, pesquisadores
descobriram como isolar e fazer cópias de uma região específica
da molécula do DNA, iniciando o caminho para a era da tecnologia
de DNA recombinante. Será que você ainda se lembra da
estrutura do DNA?
Tal como aprendeu na Biologia Celular e Molecular, o DNA é uma

molécula longa que forma uma hélice dupla, isto é, uma cadeia
dupla (com dois filamentos) em forma de hélice. Cada filamento
da hélice é uma molécula linear constituida por subunidades
chamadas nucleotídeos. Na molécula do DNA são encontrados
quatro diferentes tipos de nucleotídeos. Por sua vez, cada
nucleotídeo é constituido por uma das quatro bases nitrogenadas:
Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Timina (T).
James Watson e Francis Crick estabeleceram, em 1953, que as

duas cadeias de DNA são exactamente complementares e
antiparalelas, nas quais a Adenina emparelha sempre com a
Guanina e a Citosina emparelha com a Timina. Tal como irá

aprender mais adiante, esta relação de complementaridade serve

de base para a replicação do DNA e a base da expressão génica.
Note que, na abordagem acima, se referiu á constituição da

molécula (o DNA) e á constituição da unidade ( o nucleotídeo). A
molécula é formada por duas cadeias ou fitas de DNA. Cada uma
Atenção! das cadeias é formada por uma sequência de nucleotídeos. Um
nucleotídeo é formado por uma base azotada (o mesmo que
nitrogenada), um grupo fosfato e um açucar (pentose).
III. Projecto genoma humano: Sequenciamento do DNA e

catalogação dos genes
Depois da identificação do material que constitui os genes, o

grande acontecimento que se seguiu foi a determinação da
sequência de nucleotídeos da molécula de DNA. O processo da
determinação da sequência de nucleotídeos do genoma de um
organismo designa-se por sequenciamento. O termo genoma
refere-se ao conjunto complexo (n) de cromossomas (logo, de
genes) herdado como uma unidade a partir de um progenitor. Não
obstante, este termo é também usado para referir a todos os
genes que compõem um organismo. Está complicado?
Se não tiver percebido, releia o texto, escreva num papel à parte o

que entendeu sobre os conceitos e procure mais informação (por
exemplo na internet) sobre o conceito “genoma”.
Actividade
Mais adiante, ao aprender, a relação entre os cromossomas, o

DNA e os genes, perceberá como estes termos estão intimamente
ligados.
Retomando a nossa conversa, o sequenciamento de DNA fornece

informações necessárias para analisar todos os genes de um
organismo (o genoma de um organismo). Certamente, você
percebe agora que quando se fala de sequenciamento do genoma
tal equivale a falar de sequenciamento de todos os genes do
organismo. O modelo do programa de sequenciamento de genes
do homem é o “projeto genoma humano”. Este projecto iniciou em

1990, e representa um esforço mundial para determinar a
sequência do genoma humano (isto é, a sequência de
nucleotídeos de todo o DNA humano). Nessa altura, tiveram início
vários outros projectos genoma, de diferentes organismos modelo,
utilizados em pesquisas genéticas.
Como resultado do referido projecto, em 2001 foram publicados os

primeiros resultados do sequenciamento do genoma humano:
cerca de 2,7 biliões de pares de nucleotídeos equivalentes a 96%
do DNA humano tinham sido sequenciados. Em 2003, o
sequenciamento da porção remanescente foi completado e
publicado. Portanto, o sequenciamento permite-nos conhecer o
número de genes que compoêm o nosso genoma. Neste contexto,
dados da análise computacional mais recentes, indicam que o
genoma humano é formado por cerca de 20.000 a 25.000 genes.
Esses genes foram catalogados por localização, estrutura e
função potencial.
Como já o dissemos anteriormente, inúmeros projectos genoma

iniciaram nessa altura, e como resultado disso, são actualmente
conhecidos genomas de cinco organismos usados em pesquisas
genéticas, designadamente:
Escherichia coli (uma Bactéria); Saccharomyces cerevisae (uma

levedura); Caenorhabditis elegans (lombriga); Drosophila
melanogaster (mosca da fruta) e Mus musculus (Rato). À medida
que os projectos genoma se multiplicavam e mais sequências de
genomas eram depositados no banco de dados, uma nova
disciplina nascia a genômica (o estudo da estrutura,
funcionamento e evolução de genomas inteiros).

Resumo
A história do surgimento e desenvolvimento da genética é muito
mais longa do que está aqui descrita. No entanto, e, de acordo
com os objectivos desta disciplina, focalizamos apenas três
momentos:
 A descoberta dos principios que controlam a herança

biológica;
 A identificacao do material responsável por essa herança,
a elucidação de sua estrutura, e
 A análise compreensiva do material hereditário em seres
humanos e outros organismos
Note-se que estes três marcos decorreram num espaço de tempo

relativamente curto comparativamente à produção de
conhecimentos em outras áreas científicas.
Auto-avaliação
1. Releia atentamente os grandes marcos da história da

genética. Que relação encontra entre eles? Compare com
as respostas dos seus colegas.
2. Que lugar atribuiria ao Gregor Mendel na história da
Genética? Compare com as respostas dos seus colegas.
NB: Se respondeu que Mendel é considerado o pai da
genética, está no caminho certo. Porém, deverá indicar a
razão pela qual assim o consideram.
3. Qual é a origem da genômica? Qual é o seu objecto de
estudo? NB: Releia o texto para verificar se conseguiu
responder correctamente.

Lição no 2
O papel da Genética e as
suas divisões
Introdução
Na presente lição, irá aprender sobre o papel e as divisões da
Genética. Você precisará de cerca de 45 minutos de estudo.
Coloque o seu telemóvel no silêncio para minimizar a interferência
no período de estudo.
No final desta lição, você deverá ser capaz de:
 Mencionar a importância da genética para o indivíduo,

a sociedade e para o estudo da Biologia;
 Descrever os níveis de análise genética ( Genética

clássica, molecular e populacional);
 Indicar os níveis de análise genética;
 Comparar os níveis de análise genética;
 Indicar as aplicações de genética nas diferentes áreas;
 Argumentar sobre o papel da genética na sociedade.
I. O papel da genética
Iniciemos este tópico colocando-lhe algumas questoões: Que

Actividade importância terá a Genética para si como indivíduo e para a
sociedade no geral? Acha que as aplicações da genética afectam

a sua vida? De que modo? (Escreva as suas respostas no seu

caderno ou folha).
De certeza que encontrou uma vasta gama de respostas todas

elas concordantes neste aspecto: A genética é realmente
importante para os indivíduos e para a sociedade.
Todos os indivíduos possuem genes que influenciam as suas

vidas de várias formas. Repare para si e para as pessoas à sua
volta e verá tantas características semelhantes e outras diferentes
entre vós. Muitas dessas semelhanças e diferenças nas
características são devidas aos vossos genes. Os genes afectam
o nosso peso, altura, cor do cabelo, pigmentação da pele entre
outras características. Eles afectam a nossa susceptibilidade a
muitas doenças e até contribuem para a nossa inteligência e
personalidade.
Note que nem tudo o que somos como indivíduos é determinado

pelos nossos genes. Porém, a grande lição da genética ensina-
nos que “não existem pessoas superiores nem inferiores; existem
Atenção!
pessoas diferentes e quanto mais diferentes formos, melhor,
porque cada um pode aprender do outro”.
Tal como já nos haviamos referido anteriormente, a genética é

também importante para a sociedade.O desenvolvimento da
agricultura começou com a aplicação dos princípios genéticos na
domesticação de plantas e animais. Hoje, muitas culturas e
animas são diferentes dos seus progenitores selvagens, tendo
sofrido alterações genéticas extensivas que aumentaram seus
rendimentos e forneceram muitas características desejáveis, como
a resistência a doenças e pragas, qualidades nutricionais
especiais, etc.
A revolução verde que expandiu a produção de alimentos entre os

anos 1950 a 1960 apoiou-se fundamentalmente na aplicação da
Genética.Também não constitui novidade nenhuma para si, que
culturas geneticamente modificadas através de engenharia

genética, representam uma proporção significante da produção
mundial. Terá a oportunidade de abordar, com mais detalhe,
aspectos da Engenharia genética e organismos geneticamente
modificados quando estudar a disciplina de Genética Molecular e
Biotecnologia.
Podemos, no entanto, adiantar-lhe algum conhecimento sobre a

aplicação da Engenharia Genética, o que está relacionado com o
papel da genética na sociedade. Na indústria farmacêutica,
numerosas drogas e aditivos alimentares são produzidos por
fungos e bactérias que foram geneticamente manipulados para se
tornarem produtores eficientes destas substâncias. Técnicas de
genética molecular são utilizadas na biotecnologia industrial para
desenvolverem e produzirem substâncias de alto valor comercial.
Hormonas de crescimento, insulina e fatores de coagulação são
actualmente produzidas por bactérias modificadas geneticamente
para fins comerciais.
Como não deixaria de ser, uma das maiores aplicações da

genética é encontrada na medicina. Actualmente reconhece-se
que muitas doenças têm uma componente hereditária, incluindo
doenças como asma, diabetes e hipertensão. Avanços em
genética resultaram em percepções na natureza de doenças como
o câncer e no desenvolvimento de testes de diagnóstico tais como
os que identificam genes defeituosos. A terapia génica é uma
nova forma de tratamento baseada na alteração directa dos genes
para curar doenças humanas, e representa um dos pontos mais
altos da aplicação da genética e sua importância na sociedade.
Todas estas aplicações da genética nas diversas áreas,
evidenciam a ideia de que actualmente vivemos na era da
Genética.
O papel da Genética no estudo da Biologia
Certamente que já se questionou sobre a importância da

aprendizagem da Genética no seu curso de formação de
professores de Biologia. Por outras palavras, pretendo saber com

essa questão o seguinte, qual é o lugar da genética no estudo da

Biologia. Que resposta se pode dar?
Não há dúvidas que a compreensão de Genética seja importante

para todos, mas ela é fundamental, particularmente, para o
estudante de Biologia. A genética fornece um dos princípios
unificadores da Biologia: “ Todos os organismos usam sistemas
genéticos que apresentam muitas características em comum”. Isto
significa que a forma como a informação genética é expressa para
determinar as características é semelhante entre os diversos
organismos. Aliás, você deve ter aprendido na 10ª classe que o
código genético é universal, com apenas algumas excepções.
A Genética também é fundamental para o estudo de outras

disciplinas biológicas, como por exemplo, o estudo da evolução
(mudanças genéticas que ocorrem ao longo do tempo) requer a
compreensão de genética. A Biologia de desenvolvimento apoia-
se fundamentalmente em genética (os tecidos e órgãos
desenvolvem-se através da regulação da expressão génica).
Como deve perceber, se considerarmos que os processos
genéticos são fundamentais a compreensão da própria vida, então
a disciplina de genética pode ser colocada como centro da
Biologia. Lembre-se, pois, que a informação genética direcciona a
função celular, determina largamente a aparência dos organismos
e serve de elo de ligação entre as gerações em todas as espécies.
Essas funções da informação genética ilustram a necessidade da
Genética na elucidação de processos e mecanismos biológicos. A
Genética unifica a biologia e serve como o seu sustentáculo.
II. Divisões da Genética
Ao falarmos das divisões de genetica, queremos nos referir aos

diferentes níveis de análise genética, ou melhor, às diferentes
perspectivas sob as quais pode-se abordar a genética. De facto,
podemos abordar a genética, por exemplo, numa perspectiva
clássica ou mendeliana, molecular e populacional. Vamos em

seguida descrever cada um desses níveis de análise genética:
a) Genética clássica
Tal com sabe, o termo clássico pode significar “o mais antigo, o

primeiro”. Lembre-se de que a primeira abordagem da genética
enfatizou a transmissão de “características” de um organismo para
o outro. Essa foi a abordagem desenvolvida por Mendel. Assim, já
pode perceber por que razão este nível de análise também pode
ser designada genética mendeliana ou de transmissão. Neste
nível, os geneticistas analisam como a infornação genética é
transmitida de um indivíduo para um outro, ou de pais para os
filhos. Neste âmbito, os genes são identificados estudando-se a
herança de diferentes características no cruzamento entre
linhagens diferentes de organismos.
Portanto, tratados princípios básicos de herança e a forma como

as características são passadas de uma geração à outra. Neste
nível, estuda-se a relação entre cromossomas e hereditariedade,
o arranjo de genes nos cromossomas e o mapeamento dos
genes. Neste nível o focus está no organismo individual.
b) Genética Molecular
A genetica molecular refere-se à natureza química do gene e

procura perceber como a informação genética é codificada,
replicada e expressa. Inclui os processos celulares de replicação,
transcrição, tradução e regulação gênica (os processos que
controlam a expressão da informação genética). Neste caso, o
focus da análise está no gene, sua estrutura, organização e
função. A análise genética molecular é baseada no estudo de
sequências de DNA. Com base nesse estudo, as sequências
codificantes, reguladoras e não codificantes podem ser
identificadas e a natureza do polipeptídeo codificado pelo gene
pode ser prevista.

c) Genética das populações
A genética das populações explora a composição genética de

grupos de indivíduos membros de uma mesma espécie
(populações) e como essa composição muda geograficamente e
com o passar do tempo. Você sabe que cada indivíduo possui
seus próprios genes, todavia, esses genes individuais formam
parte de uma reserva comum de genes compartilhada por todos
os indivíduos da população à que pertence. Assim, a origem e o
destino dos genes do cada indivíduo não é independente da
população onde vive. Todavia, os membros de uma população
variam na sua constituição genética. A análise da variabilidade
genética numa população é uma base para o estudo da evolução
biológica.
Os geneticistas das populações determinam as frequências de

alelos específicos numa população e avaliam se tais frequências
mudam com o tempo. Caso sim, a população está evoluindo.
Neste nível, o focus da análise é o conjunto de genes encontrado
numa população (gene pool).
Note que em cada nível de análise coloca-se a ênfase num

determinado aspecto específico procurando-se dar resposta a
uma certa questão.
Atenção!
Na genética clássica, o focus está no indivíduo; procura-se
explicar como um organismo (individuo) herda a sua constituição
genética e como passa os seus genes para a geração seguinte?
Na genética molecular o focus está no gene e processos

celulares; procura-se explicar como a informação genética é
codificada, replicada e expressa?
Na genética das populações, o focus está no conjunto de genes

de uma população, com vista a explicar como a composição
genética da população muda geograficamente e com o passar do
tempo.
Note, caro estudante, que todos os níveis de análise estudam os

genes, porém, a forma como estes são estudados é que difere, ou
seja:
Atenção!
Na genética clássica, os genes são estudados segundo a herança
de características em cruzamentos entre linhagens diferentes de
um organismo.
Na genética molecular, os genes são estudados mediante

isolamento, sequenciamento e manipulação do DNA e
examinando-se os produtos de expressão gênica.
Na genética das populações, os genes são estudados avaliando-

se a variabilidade entre individuos em um grupo de organismos.

Resumo
Divisões da Focus O que estuda?

Genética
Genética Cássica Indivíduo Principios básicos de herança
Genética Gene Processos celulares de

replicação, transcrição, tradução
Molecular
e regulação gênica
Genética Gene pool Composição genética das populações

Populacional (população) e suas variações
Auto-avaliação e
Comentários
Depois de estudar a lição encontre as respostas para as seguintes
questões colocadas:
1. O estudo da genética pode ser feito em várias perspectivas.

a) Quais?( Veja os níveis de análise genética)
b) Compare-as.
NB: Releia o texto acerca das divisões da genética e verifique
as suas respostas.
2. Indique as aplicações da genética na agricultura.
NB: Preste muita atençào ao responder à esta pergunta, sob
o risco de dar respostas muito vagas. Se a sua resposta
referir-se à qualidade de produtos a obter, às características
das variedades a serem usadas, pode estar a caminhar.
3. Considerando as aplicações da genética nas diversas áreas ,
discutam, num grupo de três estudantes, o papel da genética
na sociedade.
NB: Se pensou nas desvantagens que a falta de
conhecimentos de genética teria para a sociedade, pode ter
encontrado um bom caminho para responder correctamente à
questão.

Lição no 3
Conceitos básicos de Genética

e variações de origem genética
e ambiental
Introdução
Nesta lição, você irá aprender os conceitos básicos de genética e
os conceitos de variações tanto de origem ambiental como
genética. O domínio dos conceitos básicos é fundamental para a
compreensão de processos genéticos. Procure perceber o seu
significado, pois memorizá-los pode não lhe ser muito útil.
Para o estudo desta lição, você precisará de cerca de 60 minutos.

 Definir correctamente os conceitos básicos de

genética;
 Relacionar os conceitos básicos de genética;
 Diferenciar as variações de origem genética das de

origem ambiental;
 Utilizar os conceitos de genética na interpretação de

fenómenos genéticos.
 Discutir a relação entre gene, DNA e cromossoma;

 Exemplificar as variações de origem genética e as

variações de origem ambiental;
 Definir corretamente o conceito fenocópia;
 Comparar o genótipo e o genoma.
Os conceitos básicos que serão aqui apresentados são a sua

principal ferramenta para a percepção dos processos e eventos
genéticos que serão tratados mais adiante. Esses conceitos
podem parecer-lhe, nalgum momento, muito abstractos, o que é
normal, porém, a terminologia que será usada tentará reduzir essa
abstracção de modo a garantir uma melhor compreensão dos
mesmos. Certifique-se sempre de que o conceito anterior foi
percebido antes de partir para um outro. No entanto, existem
muitas variantes de definições para os mesmos conceitos que
estão também correctas, pode também recorrer a elas.
Genética
Genética - é o ramo de biologia que estuda as leis de

“transmissão das características” hereditárias nos indivíduos e as
propriedades das partículas que asseguram essa transmissão.
Portanto, a Genética estuda a hereditarieddade e suas variações.
Hereditariedade
O termo hereditariedade refere a transferência da informação

genética dos progenitores para os descendentes e a interpretação
dessa informação genética nos descendentes, reflectida nas suas
características internas e externas (fenótipo).
Em Biologia Celular e Molecular, tratou dos processos de divisão

celular: a mitose e a meiose. De certeza que você aprendeu que a
informação genética pode ser transmitida de um indivíduo para o
outro e de uma célula para a outra. Pois é, os mecanismos para a
transferência da informação genética dos progenitores para os
descendentes são a meiose e a reprodução sexuada. O

mecanismo para a distribuição dessa informação genética dentro

do ou no novo indivíduo é a mitose.
Gene
A definição precisa do conceito gene geralmente varia,

dependendo do contexto biológico e à medida que se exploram
vários aspectos da hereditariedade. Por isso, é importante
clarificar em que nível de organização e em que contexto biológico
estamos a defini-lo.
Num nível simples, pode-se pensar o gene como uma unidade de

informação que codifica uma característica genética, ou seja, em
termos não moleculares, o gene é definido como uma unidade de
herança que governa uma certa característica.
Em termos moleculares, gene é um segmento de DNA contendo a

informação genética para um polipeptídio ou molécula de RNA.
Em termos moleculares o gene não tem uma existência
independente, é simplesmente uma porção do DNA, parte de uma
grande molécula.
Embora o gene seja definido como uma sequência de nucleótidos

necessária para a síntese de um polipeptídeo, há no entanto, ao
longo dos cromossomas, algumas sequências especializadas
capazes de ser transcritas, mas que não contêm informação para
a síntese de proteínas. Por exemplo, as sequências que
produzem os diferentes tipos de RNA transportadores e
ribossómicos.
Actividade 1
Como deve ter percebido, existe uma relação entre gene, DNA e
cromossoma. Na disciplina de Biologia celular e molecular, você
deve ter reflectido acerca dessa relação. Com base na figura
abaixo discuta com o seu colega esta relação.
Fig.1. Relação entre gene, DNA e cromossoma

(Fonte:http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html)

Se considerou primeiro a relação entre gene e DNA e depois a

relação entre DNA e cromossoma, procedeu bem. Parabéns.
Comentário
Note-se que cada gene ocupa, no cromossoma, uma posição

específica chamada Locus ( Plural: loci), por conseguinte, todas
as formas alélicas de um gene são encontradas em posições
correspondentes nos cromossomas geneticamente similares.
Ocasionalmente aplica-se o termo locus e gene indistintamente e
a palavra locus é às vezes usada no lugar de gene. No entanto,
usa – se o termo “alelo” quando se refere a uma versão específica
de um gene e o termo “gene” para referir de modo geral a
qualquer alelo num locus. Vejas a figura a seguir que ilustra este
aspeto.
Fig.2. O Locus indica a posição ocupada por um certo gene
( Fonte: http://djalmasantos.wordpress.com/2011/02/12/testes-
sobre-cromossomos-12/ )
O gene é simbolizado por uma letra (A, B, etc). Todos os genes

em um cromossomo estão ligados entre si, formando um grupo de
ligação factorial.
Alelo
Cada organismo diplóide (com dois conjuntos de cromossomas –

2n) é portador de dois alelos de cada gene.
Um alelo é uma forma alternativa de um gene. Os alelos situam-se

em posição equivalente de um par de homólogos e determinam o
mesmo tipo de característica.
Ex: O gene para a cor dos olhos pode ter um alelo para olhos
castanhos e outro alelo para a cor azul.
Os alelos são representados por uma letra (preste atenção: são

simbolizados ou representados por letras, não são letras!!!). A
letra A, por exemplo, pode ter duas formas, maiúscula (A) e
minúscula (a). Do mesmo modo, um gene (B) pode ter duas
formas de alelos; um alelo dominante (B) e um alelo recessivo (b).
Alelo recessivo
Um alelo é recessivo quando só se manifesta na ausência do alelo

dominante. Os alelos recessivos manifestam – se apenas em
indivíduos homozigóticos (aqueles que apresentam os dois alelos
de um par iguais) recessivos.
Alelo Dominante
Um alelo é dominante quando se manifesta tanto em indivíduos

homozigóticos como em heterozigóticos.
Exemplo:
Considerando que o gene para textura da semente de ervilheira

poderia ser simbolizado por letras, o alelo para textura lisa da
semente de ervilheira seria dominante (representado por exemplo
por R) e o alelo para textura rugosa da semente de ervilheira seria
recessivo (representado por exemplo por r).
O alelo recessivo só se manifestaria na ausência do alelo

dominante, isto é plantas com sementes rugosas seriam

homozigóticas recessivas (rr) e o alelo dominante se manifestaria

tanto em indivíduos homozigóticos (RR) como em indivíduos
heterozigóticos (Rr) e então as plantas com essa constituição
teriam sementes lisas.
Plasmídeos ou plasmagenes
Nem todo o material genético se encontra no núcleo ou na região

núclear. Existem moléculas pequenas e circulares de DNA
extracromossómico, que se duplicam de forma autónoma
denominadas plasmídeos ou plasmagenes. Alguns plasmídeos,
chamados de epissomas, podem integrar-se ao cromossoma
hospedeiro e duplicar-se com ele. Eles geralmente contêm
informação genetica não essencial à sobrevivência das bactérias,
tais como genes para resistência a antibióticos. Todos os
plasmagenes de uma célula em conjunto constituem o plasmon.
Fig.3. O Plasmídeo
( Fonte: http://www.libertaria.pro.br/tdna_recombinante_intro.htm )
Genótipo
O genótipo é o conjunto de alelos que um organismo possui. O

genótipo de um determinado par de alelos pode ser homozigótico
ou heterozigótic
Homozigoto ou Homozigótico
Homozigoto é um organismo diploide que apresenta no seu

genótipo os dois alelos iguais.
Por exemplo, se se considerar a herança de uma uníca

característica determinada por apenas um único gene, pode-se
representar os genótipos da seguinte maneira:
AA – Homozigotico dominante
aa – Homozigotico recessivo.
Heterozigoto ou Heterozigótico
Heterozigoto é um organismo diploide que apresenta no seu

genótipo os dois alelos diferentes. Um organismo pode ser
homozigótico para um par de alelos e heterozigótico para outro
par.
Por exemplo, para o caso da herança monohíbrida (ou seja de

apenas um par de alelos), pode-se representar os heterozigóticos
da seguinte maneira: Aa, Bb, Cc, etc.
Fig.4. Os alelos podem combinar-se de várias formas originando três

possibilidades de genótipos
( Fonte: http://djalmasantos.wordpress.com/2011/02/12/testes-
sobre-cromossomos-12/ )

Fenótipo
Tem sido frequente definir – se o fenótipo como sendo o conjunto

de características externas ou visíveis a olho nú. Mas os
organismos apresentam também características internas ou
invisíveis a olho nú, exigindo por isso testes especiais para a sua
identificação. Portanto, o mais correcto seria definir o fenótipo
como o conjunto das características internas e externas (visíveis e
invisiveis) que um organismo apresenta. O fenótipo refere-se a
qualquer tipo de caracateristica – física, fisiológica, bioquímica ou
comportamental.
O fenótipo resulta da expressão do genótipo em interacção com o

meio ambiente, ou seja, os genes não actuam isoladamente. Eles
actuam no contexto de um ambiente tanto biológico quanto físico
e por vezes em conjunto com outros genes.
Todo o desenvolvimento individual é a expressão do genótipo em

interacção com o meio ambiente. Porém, a influência do meio
ambiente desenvolve – se nos limites do genótipo, ou seja, o
genótipo fixa limites à variação possível do fenótipo, esses limites
são conhecidos como norma de reacção.Por vezes se usam os
termos característica e fenótipo indiferentemente. Todavia, o
termo “característica” pode ser usado para referir uma
característica/aspecto geral como a cor dos olhos e o termo
fenótipo refere-se a uma manifestação específica de uma
característica, como por exemplo, olhos azuis ou castanhos ou
grupo sanguíneo O ou AB.
Cromossomas
Lembre-se que um dos componentes do núcleo é a cromatina. A

cromatina é um conjunto de fios, cada um deles formado por uma
longa molécula de ADN associada a moléculas de histonas (um
tipo especial de proteinas). Durante a interfase (uma das fases do
ciclo celular), a cromatina pode sofrer a espirilização ou
condensação, dando origem a estruturas denominadas

cromossomas. Como já deve saber, as moléculas de ADN dos
cromossomas contêm genes com informações para a síntese de
proteinas.
Nos organismos mais desenvolvidos, cada célula somática

(qualquer célula do corpo, excluindo-se as células sexuais)
contém um conjunto (n) de cromossomas herdado do lado
materno (fêmea) e um conjunto (n) de cromossomas semelhantes
aos maternos (cromossomas homólogos), herdados do lado
paterno (macho). Por isso, uma célula somática é designada
diplóide (2n). O sufixo plóide refere-se a conjuntos de
cromossomas e o prefixo di indica o grau do plóide.
As células sexuais ou gâmetas, que contêm a metade do número

de conjuntos de cromossomas encontrados nas células
somáticas, são designadas células haplóides (n).
Nos machos de algumas espécies, incluindo-se a espécie

humana, o sexo está associado a um par de cromossomas
morfologicamente diferentes um do outro (heteromórficos),
denominados cromossomas sexuais. Estes dois cromossomas
são geralmente designados por X e Y. Portanto, os machos têm
dois cromossomas diferentes (XY) e as fêmeas têm dois
cromossomas X (XX), que são morfologicamente idênticos. Os
membros de quaisquer outros pares de cromossomas homólogos
são morfologicamente indistinguíveis, mas são geral e
visivelmente diferentes de quaisquer outros pares (cromossomas
não homólogos). Todos os cromossomas – com a excepção dos
cromossomas sexuais - são denominados cromossomas
autossómicos.
Cariótipo
O cariótipo pode ser definido como sendo a constituição

cromossómica de uma célula ou de um indivíduo, isto é, o arranjo

cromossómico em ordem de comprimento e de acordo com a

posição do centrómero: Alguns autores definem - no como a
fórmula abreviada para constituição cromossómica, tal como
46,XY para o cariótipo masculino (veja a figura abaixo e repare
como os pares de cromossomas foram arrumados em ordem de
tamanho (começando pelo par 1 e terminando com o par 22; os
cromossomas do par 23 não têm o mesmo tamanho, no caso do
cariótipo masculino). Outros autores ainda definem o cariótipo
como o estudo da individualidade de cada um dos cromossomas e
de todo o número de cromossomas.
Fig.5. Cariótipo de um indivíduo masculino
( Fonte:
http://logicasbiologicas.blogspot.com/2009_11_01_archive.html )
Observação: Os cromossomas não estão dispostos desta forma

nas células. Para poder estudá-los tira-se uma microfotografia da
célula em divisão, recorta-se os cromossomas e rearranja-se
desta forma.
Genoma
Grupo completo de cromossomas (n), portanto, de genes, herdado

como uma unidade a partir de um progenitor.
Por exemplo, se lhe perguntam qual é o genoma da espécie

humana, a resposta correcta seria 23 cromossomas.
Variações de origem genética e ambiental
Por vezes ficamos sem saber distinguir quais características são

de origem genética e quais não são.
Actividade 2
Se alguém lhe perguntar, por exemplo, se entre ser canhoto e ter

a caixa torácica muito desenvolvida (como ocorre com os cantores
de ópera) qual das características é de origem genética, o que
responderia? (Justifique).
Leia o parágrafo abaixo e reveja a sua resposta.
As características com que nascemos, que resultam da expressão

do DNA que recebemos dos nossos pais, são de origem genética.
Essas características podem ser passadas de uma geração à
outra via material genético durante o processo de reprodução. Isto
não significa que os descendentes oriundos dos mesmos
progenitores, terão exactamente as mesmas características. Entre
as várias razões que podem explicar a existência das diferenças
nas características dos descendentes, pode-se indicar as
mutações.
O material genético sofre diversas mudanças sob acção de

factores do meio externo e interno. A composição molecular do
gene e a sua Bioquímica, a estrutura e o número de
cromossomas, tudo isto se encontra sujeito a mudanças. Portanto,
as mudanças moleculares, estruturais e numéricas da informação

genética provocadas pela interação entre o genótipo e o meio

ambiente são denominadas mutações. Por outros termos, todas
as alterações na estrutura gênica e cromossómica são mutações.
Com base nisto, certamente que fica fácil perceber porquê as
mutações são hereditárias. Portanto, as mutações são variações
hereditárias.
Como já sabe, as características determinadas pela nossa

informação genética podem ser passadas de progenitores para os
descendentes. As mutações provocam o surgimento de novas
informações genéticas e, por conseguinte, novas características e
aquelas podem ser transmitidas de pais para os filhos também.
Algumas características podem surgir como resultado da acção

entre o meio ambiente e os processos de desenvolvimento, ou
seja, entre o meio ambiente e a expressão da informação genética
no desenvolvimento do indivíduo. Essas características terão
surgido por causa de modificações. As modificações não afectam
o material genético, sendo, por isso, variações não hereditárias.
Por exemplo, os atletas que praticam o levantamento de peso,
apresentam seus músculos bastante desenvolvidos. No entanto,
seus descendentes não exibem essa característica à nascença.
Pode explicar porquê?
Voltando para a actividade acima proposta, se considerou que ser

canhoto é uma característica genética, está certo (a). No entanto,
para a sua resposta estar completa, deverá pensar na forma como
Comentário essa característica se manifesta entre pais e filhos.
Resumo
Hereditariedade é o processo de transferência da informação
genética dos progenitores para os descendentes e a interpretação
dessa informação genética nos descendentes, reflectida no seu
fenótipo.
A definição do conceito gene geralmente varia, dependendo do

contexto biológico. No entanto, em termos moleculares, o gene é
uma sequência de nucleótidos contendo a informação genética
necessária para a síntese de um polipeptídeo.
Do ponto de vista relacional, o gene encontra-se no DNA e este

está no cromossoma.
Os genes podem apresentar-se em diferentes formas alternativas

designadas alelos.
Nas bactérias, para além do DNA principal podemos encontrar

plasmídeos. Os plasmídeos são moléculas pequenas e circulares
de DNA extracromossómico, que se duplicam de forma autónoma.
É denominado circular por ser contínuo e não por ter forma de
círculo.
Os termos homozigótico e heterozigótico referem-se sempre ao

genótipo. A expressão do genótipo em interacção com o meio
ambiente resulta num certo fenótipo.
Os indivíduos apresentam variações, que podem ser de origem

genética ou ambiental. As variações de origem genética são
hereditárias e as de origem ambiental não afectam o material
genético.

Auto-avaliação
1. Elabore um mapa de conceitos indicando a relação entre

os diferentes conceitos básicos de genética que acabou de
aprender.
Cometário: Se tiver dificuldades, reveja, no seu módulo de
didáctica de biologia, o que é um mapa de conceitos.
2. Numa aula de BCM, a Elisa discutia com o Bino. A Elisa
dizia que “o gene se encontra no DNA” e o Bino achava o
contrário, “ o DNA está no gene”. Quem estava correcto?
Porquê?
Comentário: Se pensou na definição de gene para chegar
às respostas exigidas, pode estar no caminho certo.
3. Durante esta lição, aprendeu as variações de origem
genética e variações de origem ambiental. Dê dois
exemplos concretos para cada tipo de variação.
Comentário: Se pensar no que diferencia as variações de
origem genética e variações de origem ambiental, procede
de forma correcta, pois isso pode ajudar-lhe a encontrar
facilmente os exemplos.
4. Defina o conceito fenocópia ( Este conceito não foi tratado
na aula, porém, acreditamos que com base nos
conhecimentos até aqui adquiridos pode defini-lo).
Comentário: Nesta questão você pode precisar de um
pequeno “empurrão”. A diabetes pode ser de origem
genética ou de origem ambiental (nutricional). Dois
Indivíduos, um padecendo de diabetes de origem genética
e outro de diabetes de origem ambiental, apresentarão as
mesmas manifestações clínicas. O indivíduo com diabetes
de origem ambiental pode ser considerado uma
fenocópia).
5. Faça a comparação entreo genótipo e o genoma ( NB:
encontre o que há de semelhante e de diferente entre os
dois conceitos).
Unidade II
Princípios Mendelianos
Introdução
Terminada a primeira unidade, na qual introduzimos ao estudo da
Genética, vamos a partir deste momento fazer uma abordagem
acerca dos princípios mendelianos, ou seja, os princípios básicos
de herança que se fundamentam nos trabalhos de Gregor Johann
Mendel. Posto isto, iniciaremos esta abordagem com a
interessante e didáctica vida de Gregor Mendel. Em seguida,
faremos a descrição das experiências de monohibridismo e
dihibridismo realizadas por este famoso cientista. Como sabe, a
partir das conclusões das referidas experiências foram deduzidas
as leis de Mendel, que serão o ponto apresentado a seguir às
experiências de dihibridismo.
O estudo da genética humana requer, frequentemente, a

construção de heredogramas (genealogias ou árvores
genealógicas), por isso é importante o conhecimento dos símbolos
usados para a sua construção. O estudo da simbologia será o
penúltimo ponto, antes de concluirmos a unidade com o
tratamento do cruzamento-teste e retrocruzamento.

No final desta unidade deverá ser capaz de:
 Enunciar os princípios mendelianos;
 Aplicar os princípios mendelianos na resolução de exercícios sobre a herança;
 Aplicar os princípios mendelianos na interpretação de fenómenos genéticos;
 Descrever as experiências de Mendel;
 Construir e interpretar genealogias;
 Representar a realização de um cruzamento-teste;

Lição no 1
A vida e experiências
deMendel
Introdução
Na presente lição, você irá aprender alguns aspectos da vida de
Mendel assim como das experiências por ele realizadas, como por
exemplo, a realidade científica vivida na altura da realização das
experiências e as razões que contribuiram para o sucesso de
Mendel.
Para o estudo desta lição, você precisará de cerca de 45 minutos.

 Descrever o ambiente científico presente no período da

realização das experiências de Mendel;
 Descrever as razões para o sucesso dos trabalhos de

Mendel;
 Analisar a contribuição dos procedimentos de Mendel para

o sucesso dos seus trabalhos;
 Caracterizar o modelo experimental usado por Mendel.
 Reflectir acerca das principais lições da história de vida de

Mendel

I. A Vida de Mendel
Johann Mendel nasceu em 1822 numa família de camponeses, na

vila de Heinzendorf na Europa Central, actualmente parte da
República Checa. Embora seus pais fossem simples camponeses
com poucos recursos financeiros, ele foi capaz de alcançar um
excelente nível educacional. Mendel foi um excelente estudante
no ensino secundário e estudou filosofia durante muitos anos. Em
1843, foi admitido no Mosteiro Augustiniano de São Tomás, em
Brno. Depois da sua graduação no seminário, Mendel foi
ordenado padre e indicado para leccionar numa escola local.
Como padre ele recebeu o nome de Gregor. Com o seu excelente
trabalho no ensino, em 1849 foi dispensado das tarefas pastorais
e o Abade do Mosteiro recomendou-lhe que continuasse com os
seus estudos na Universidade de Vienna, onde estudou Física e
Botânica entre 1851 e 1853. Foi, provavelmente, nesse percurso
que Mendel adquiriu conhecimentos sobre metodologia científica,
que posteriormente aplicou com sucesso nas suas experiências
genéticas. Depois de dois anos na Universidade de Vienna,
Mendel regressou a Brno em 1854, onde foi professor de Física e
Ciências Naturais durante 16 anos e iniciou suas experiências
com as plantas da ervilheira vulgar. Mendel recebeu o apoio do
mosteiro para os seus estudos e pesquisas ao longo da sua vida.
A fase de pesquisa na sua carreira durou até 1868 quando foi
eleito abade do mosteiro. Mendel morreu em 1884 por
complicações renais.
II. As experiências de Mendel
a) O que se sabia antes dos trabalhos de Mendel?
Como deve imaginar, na altura em que Mendel realizou as suas

experiências, a ciência ainda não estava desenvolvida e portanto
havia muitos conhecimentos de biologia que ainda não tinham
sido descobertos. Por isso, e mesmo para evidenciar o mérito de
Mendel, será interessante aprender sobre os conhecimentos que
já existiam e que, provavelmente, constituiram uma base teórica
para as ideias de Mendel.
Em 1676, Nehemiah Grew (1641 – 1712) reportou que as plantas

se reproduzem sexuadamente, usando o pólen produzido pela
parte masculina da planta. Com esta informação, muitos botânicos
começaram a realizar experiências cruzando plantas de linhagens
diferentes e obtiveram híbridos. Em 1833, Robert Brown (1773 –
1858) descreveu o núcleo da célula como tendo a nucleina, a
substância que mais tarde seria denominada ácido nucléico.
Como deve ter aprendido em Biologia Celular e Molecular, em
1839, Mathias Schleiden (1804 – 1881) e Theodor Schwann (1810
– 1882) formularam a teoria celular. Charles Darwin (1809 –
1882), um dos mais influentes biólogos do século dezanove,
apresentou a teoria de evolução por meio de selecção natural e
publicou as suas ideias no livro a origem das espécies em 1859.
Darwin reconheceu que a hereditariedade era fundamental para a
evolução e conduziu vários cruzamentos genéticos com pombos e
outros organismos. Todavia, ele nunca percebeu a natureza da
herança.
Como o caro estudante deve ter notado, embora a biologia não

estivesse tão desenvolvida, Mendel não iniciou do nada para
realizar as suas experiências, muito menos teria sido ele o
primeiro a preocupar-se com a elucidação dos mecanismos de
herança. Neste contexto, vários outros cientistas estavam
engajados no estudo dos mecanismos da hereditariedade.
b) A realização das experiências de Mendel
A partir da leitura que acabou de realizar percebeu, de certeza,

que a herança biológica já tinha sido reconhecida há muito mais
tempo antes de Mendel, e que vários cientistas tentaram
compreender o seu mecanismo, mas a primeira percepção
significativa nos mecanismos envolvidos apenas ocorreu há cerca
de 146 anos. Em 1856, Gregor. J. Mendel realizou o seu primeiro
conjunto de experiências de hibridação com a ervilheira. Em 1866,
Mendel publicou os resultados de uma série de experiências que
levariam à fundação da disciplina de Genética. Quando Mendel
iniciou os seus estudos de herança utilizando Pisum sativum, a

ervilheira vulgar, não havia conhecimento sobre cromossomas ou

o papel e o mecanismo da meiose.
Contudo, ele determinou que unidades discretas de herança

existem e previu o seu comportamento durante a formação de
gâmetas. Investigadores subsequentes, com acesso a dados
citológicos, relacionaram suas próprias observações do
comportamento dos cromossomas durante a meiose com os
princípios de herança de Mendel. Uma vez esta correlação feita,
os postulados de Mendel foram aceites como a base para o
estudo da Genética Mendeliana ou de transmissão. Estes
princípios descrevem como os genes são transmitidos de
progenitores para os descendentes e foram deduzidos
directamente das experiências de Mendel. Portanto, Mendel
sobressaiu numa área que tinha sido caracterizada por muitos
fracassos antes dos seus trabalhos. Mas o que esteve por detrás
do sucesso de Mendel? O modelo escolhido por Mendel para
estudar os padrões de herança é o que justifica esse facto. Mas
que modelo?
III. Modelo experimental de Mendel para o estudo dos

padrões de herança
Embora não tenha sido o primeiro a tentar fornecer uma evidência

experimental a respeito da herança, o sucesso de Mendel num
campo onde outros haviam falhado pode ser atribuído, em parte,
ao modelo de desenho experimental e análise por ele aplicado.
Mendel mostrou uma notável perceção da metodologia necessária
para uma boa experiência biológica. O modelo experimental
escolhido por Mendel, pode ser caracterizado fundamentalmente
pelos seguintes aspectos:
A. A escolha do material a usar
B. A escolha, para as suas experiências, de características

antagónicas ou contrastantes
C. O estudo de uma única característica em cada uma das

variedades escolhidas
D. O tratamento estatístico dos resultados obtidos, isto é, a

aplicação da matemática na análise dos resultados obtidos
E. Utilização de uma série de critérios nas suas experiências

tais como: controlo, reciprocidade de cruzamentos, etc.
Estes aspectos são considerados como sendo os que

determinaram o sucesso de Mendel comparativamente a outros
cientistas, isto é, são os aspectos que permitiram que Mendel
fosse o primeiro a apresentar resultados e uma explicação
correcta acerca dos mecanismos de herança biológica
(“transmissão das características hereditárias”). Posto isto, vamos
seguidamente descrever cada um dos aspectos do Modelo
experimental de Mendel.
A. Escolha do organismo utilizado por Mendel – A

ervilheira vulgar
A notável percepção da metodologia demonstrada por Mendel

pode ser evidenciada, primeiramente, pela forma brilhante da
escolha do organismo para o estudo. Gregor Mendel escolheu,
para as suas experiências, as ervilheiras (o nome científico da
ervilheira vulgar é Pisum sativum). Mendel escolheu estas plantas
pelo facto de apresentarem, comparativamente a muitas outras
plantas, as seguintes vantagens:
A ervilheira é uma planta de fácil cultivo
Existem muitas variedades facilmente distintas entre si e

que possibilitam vários tipos de experiências.
A ervilheira apresenta flores hermafroditas com polinização

directa

Produz muitos descendentes férteis e viáveis em cada

geração
Apresenta um ciclo de vida muito curto
B. As características antagónicas das ervilheiras

escolhidas por Mendel
Mendel seleccionou, para o seu estudo, algumas

características observáveis da ervilheira, que não
apresentavam uma variação contínua e que pudessem ser
colocadas em duas categorias antagónicas. Cada uma das
características estava numa determinada variedade:
Tipos de Características Variedades
Textura da semente Lisa Rugosa
Cor da semente Amarela Verde
Cor da vagem Verde Amarela
Forma da vagem Linear Curva
Altura do caule Longo Curto
Posição da flor Axilar Terminal
Cor do tegumento Cinzento Branco
Tabela1. Características estudadas por Mendel

variedades escolhidas
Embora estivesse a estudar diferentes características das

ervilheiras, Mendel limitou o seu estudo a uma única
característica em cada uma das variedades, o que
provavelmente terá contribuido para um melhor

seguimento e análise dos seus resultados.
D. O tratamento estatístico dos resultados
Mendel aplicou a matemática para intrepretar os seus resultados.

Se tomarmos como exemplo a característica cor da semente,
depois de obter a F2 (segunda geração filial) , Mendel contou as
sementes de modo a saber quantas das sementes resultantes
eram amarelas e quantas eram verdes. Veja que os números de
sementes (amarelas e verdes) obtidos eram muito elevados (veja
a tabela 4). No entanto, ele simplificou-os e com isso pode prever
a relação fenotípica. Foi por isso que Mendel conseguiu concluir
que, em cada 4 sementes da F2, 3 seriam amarelas e 1 seria
verde (3:1).
E. O controlo e a reciprocidade nos cruzamentos de

Mendel
Mendel tinha uma visão impressionante do ponto de vista

metodológico. Ele procurou proteger as partes reprodutoras
(flores) de cada planta que seria usada como progenitora para a
obtenção da F1, pretendendo com isso evitar que ocorresse a
polinização cruzada, ou seja, ele queria garantir que apenas grãos
de pólen vindo da antera de uma flor caissem no estigma da
mesma flor (lembre-se que Mendel trabalhou na geração parental
com plantas linhas puras). Esse processo corresponde ao controlo
e era realizado antes que as anteras iniciassem a libertar os grãos
de pólen. Ademais, para a obtenção da F1 (cruzando variedades
com características antagónicas), Mendel retirava o pólen das
anteras de uma das plantas (considerada macho) e colocava no
estigma de uma outra planta (considerada fêmea), protegia a flor e
observava os resultados. De modo a confirmar que os resultados
obtidos não eram influenciados pela planta de onde foi retirado o
pólen, Mendel retirava o pólen da planta (que no primeiro
cruzamento foi considerada fêmea) e colocava na outra planta (a

que tinha sido considerada macho) e novamente observava os

resultados (que eram iguais aos do primeiro cruzamento). Este
tipo de cruzamento é designado recíproco.
Resumo
Resumindo, pode-se sublinhar que embora não houvesse
conhecimento sobre cromossomas ou do papel e mecanismos da
meiose, Mendel foi capaz de determinar que unidades discretas
de herança existem e previu o seu comportamento durante a
formação de gâmetas.
O modelo experimental escolhido por Mendel, pode ser

caracterizado fundamentalmente pelos seguintes aspectos:
A. A escolha do material a usar;
B. A escolha para as suas experiências de características

antagónicas ou contrastantes (isto é verdeacontrastar com
amarelo, altoa contrastar com baixo; sem intermediário de
verde claro ou tamanho médio);

variedades escolhidas;
D. O tratamento estatístico dos resultados obtidos, i.e,

aplicação da matemática na análise dos resultados
obtidos;
E. Utilização de uma série de critérios nas suas experiências

tais como: controlo, reciprocidade de cruzamentos, entre
outros.
As sete características estudadas por Mendel correspondiam a 14

fenótipos (14 variedades). Isto significa que, para cada
característica, havia duas variedades anatagónicas. Eis as
características estudadas: Textura da semente, Cor da semente,
Cor da vagem, Forma da vagem, Altura do caule, Posição da flor e
Cor do tegumento (veja tabela 3).
Auto-avaliação
1. O modelo experimental usado por Mendel foi determinante
para o sucesso dos seus trabalhos. Caracterize-o.
2. Descreva o ambiente cientifco presente na altura da
realizaçao das experiencias de Mendel?
3. O que permitiu que Mendel tivesse sucesso num campo
onde muitos haviam falhado?
4. Que contribuição teve cada procedimento que Mendel
adotou, para o sucesso do seu trabalho?
5. Num grupo de três estudantes discutam que lições de vida
se podem adquirir a partir da história da vida de Mendel?
Lição
1. Para responder a esta questão, se tiver pensado em que
consistiram as experiências de Mendel, está de parabéns.
2. A sua resposta pode estar certa se tiver indicado os dados
Comentários de biologia que já eram conhecidos nessa altura.
3. Se você pensou nos procedimentos metodológicos
seguidos por Mendel, pode não duvidar que a sua resposta
esteja certa.Parabéns.
4. Se caro estudante pensou nas razões para o sucesso de
trabalho de Mendel e nos porquês de cada razão, você
está no caminho ideal.
5. Pense nos aspectos sociais que podem ser comuns entre
a história de vida de Mendel e a maioria das crianças da
sua comunidade.
Lição no

Lição no2
Experiências de Monohibridismo:
Os princípios de unidades factoriais
de dominância e de segregação
Introdução
Nesta lição, irá reflectir sobre o excelente roteiro metodológico
seguido por Mendel na realização das suas experiências. A
interpretação dos resultados por ele obtidos ajudá-lo-á a perceber
os enunciados dos princípios que deles derivaram.
Você precisará de aproxidamente 55 minutos para estudar.

no período de estudo
 Descrever as etapas das experiências de Mendel;
 Caracterizar a geração parental mendeliana;
 Interpretar os resultados obtidos por Mendel à luz dos

conhecimentos actuais de genética;
 Enunciar os princípios mendelianos;
 Aplicar os princípios mendelianos na resolução de exercícios.


Lembre-se que, um dos grandes méritos de Mendel foi ter iniciado

as suas experiências estudando a herança de uma única
característica em cada variedade por ele escolhida. Estas
experiências ficaram conhecidas pela designação de experiências

de monohibridismo, o que significa que para além de estudar uma
única característica, ele obtinha híbridos a partir do cruzamento de
duas linhas puras com características antagónicas. Não obstante,
o termo monohibridismo é simplesmente definido como estudo da
transmissão de uma única característica.
Mendel iniciou por cultivar as plantas e observar as diferentes

gerações, durante muitos anos, para verificar se essas plantas
eram linhas puras ou não. Para tal, Mendel deixava que as plantas
se autopolinizassem durante várias gerações. Se por exemplo,
uma planta de caule longo autofecundada várias vezes só
produzia plantas de caules longos, então ele concluía que se
tratava de uma planta linha pura. Assim também procedeu para as
outras características.
Lembre-se que na unidade I, aprendeu que o genótipo de um

indivíduo, para uma certa característica, pode ser homozigótico.
Deste modo, um indivíduo homozigótico é de linha pura. Dessas
plantas cultivadas, Mendel seleccionou 14 variedades de plantas
linhas puras para uma certa característica (veja a tabela 1 da lição
1). Dessa forma, Mendel procurava obter a geração parental a
partir da qual iniciaria as suas experiências.
Geração parental (P)
Já sabe que as plantas linhas puras das 14 variedades

seleccionadas por Mendel constituíram a geração parental ou
progenitora. Estas plantas seriam submetidas ao cruzamento
entre si para obter – se a primeira geração filial.
A primeira geração filial (F1)
Tomando em consideração a característica cor da semente,

Mendel cruzou uma planta linha pura de sementes amarelas com
uma planta linha pura de sementes verdes, transferindo o pólen
das anteras das flores de uma planta para o estigma das flores da
outra planta (polinização cruzada).

As flores assim polinizadas originaram vagens de ervilheiras que

continham somente sementes amarelas. Estas sementes,
constituíram a primeira geração filial. Outros cruzamentos
semelhantes foram realizados utilizando plantas com outras
características (veja o quadro abaixo).
Cruzamento Resultado da F1
Cotilédone amarelo x verde Cotilédones amarelos
Tegumento cinzento x branco Tegumentos cinzentos
Vagem linear x curva Vagens lineares
Vagem verde x amarela Vagens verdes
Flor terminal x axial Flores axiais
Caule longo x curto Caules longos
Tabela 2. Resultados dos cruzamentos para a obtenção da F1.
Como você pode ver, nos cruzamentos entre as plantas linha pura
com características antagónicas, todos os descendentes
apresentaram a característica de um dos progenitores, sempre o
mesmo, independentemente da planta da qual foi retirado o pólen
para produzir as sementes. A outra característica parecia ter
desaparecido, pois não se manisfestou. Após a obtenção dos
resultados da F1, Mendel designou de dominante a característica
que se manisfestou (surgiu) na F1 e recessiva a característica que
não se manifestou. Com base nesses resultados, ele obteve a
seguinte relação de dominância e recessividade:
Característica Dominante Recessiva
Textura da semente Lisa Rugosa
Cor da semente Amarela Verde
Cor da vagem Verde Amarela
Forma da vagem Linear Curva
Altura do caule Longo Curto
Posição da flor Axilar Terminal
Cor do tegumento Cinzento Branco
Tabela 3. Características dominantes e recessivas da ervilheira
Após ter obtido a F1, Mendel procurou obter a segunda geração

filial, a partir da autofecundação das plantas da F1. Acompanhe o
desenvolvimento a seguir.
Segunda geração filial (F2 )
Quando as plantas F1 floresceram, Mendel deixou que se

autopolinizassem, dando origem a uma segunda geração filial. As
vagens (frutos da ervilheira, semelhante à vagem do feijão verde)
que se originaram das flores autopolinizadas continham tanto
sementes amarelas como verdes, onde aproximadamente 75%
eram amarelas e 25% verdes, ou seja, numa relação de três
sementes amarelas para uma semente verde (3:1). O quadro a
seguir mostra os resultados obtidos nalguns dos cruzamentos das
plantas da F1 para a obtenção da geração F2:

Característica dominante Característica recessiva
5474 Sementes lisas 1850 Sementes rugosas
6022 Cotilédones amarelos 2001 Cotilédones verdes
787 Caules longos 277 Caules curtos
651 Flores axiais 207 Flores terminais
Tabela 4. Alguns resultados obtidos do cruzamento entre plantas da F1.
Para representar os cruzamentos por ele feitos, Gregor Mendel

simbolizou a característica dominante por uma letra maiúscula e a
característica recessiva por uma letra minúscula. No entanto, ao
longo da esquematização utilizar-se-ão também as seguintes
siglas: P (progenitores); f (fenótipo); g (gâmetas); G (genótipo);
RG (relação genotípica) e RF (relação fenotípica) para além das já
conhecidas F1 e F2. Deste modo, esquematizou:
1.Obtenção da F1
Note que na primeira geração filial todas as plantas que

apareceram tinham o mesmo genótipo (Aa) e, portanto, todas
seriam de sementes amarelas (porque o alelo A que determina a
Atenção!
semente amarela é dominante).
Com base nos resultados obtidos, e tal como já haviamos

adiantado, Mendel observou que todas as plantas da F1 eram
iguais entre si, mas também iguais a um dos progenitores
(portanto, havia uma uniformidade dos híbridos da F1). Uma outra
observação feita por Mendel foi que as plantas de sementes
verdes não apareciam na F1, ou seja, pareciam ter desaparecido.
2.Obtenção da F2

Como é que Mendel interpretou os resultados obtidos?
Os resultados obtidos nas experiências permitiram que Mendel

fizesse a seguinte interpretação:
1. Cada organismo apresenta um par de factores que

determinam o aparecimento de uma certa
característica;
2. Um organismo recebe de cada progenitor (durante a
reprodução) um desses factores;
3. Cada factor é transmitido como uma unidade
inalterável;
4. Durante a formação das células sexuais, os factores de
cada par separam – se e cada célula sexual recebe
apenas um desses factores ( pureza dos gâmetas).
Esta interpretação foi realmente genial se considerarmos

que numa altura em que pouco e sabia acerca dos
processos célulares, Mendel conseguiu prever a existência
de factores responsáveis pela determinação das
características e o seu comportamento durante a formação
de gânmetas, sem nenhum conhecimento sobre a meiose.
Portanto, usando os resultados das experiências de

monohibridismo, Mendel derivou os seguintes postulados
ou princípios de herança:
I. Principio de unidade factorial aos Pares
Características genéticas são controladas por unidades
factoriais que existem aos pares num organismo.
II. Princípio de Dominância

Quando dois alelos estão presentes no heterozigótico,
somente a característica codificada por um deles, o alelo
dominante, é observado no fenótipo.”
III. Princípio de Segregação ou da disjunção
Durante a formação de gâmetas, os factores de um

determinado par separam-se ou segregam-se ao acaso, de
tal modo a que cada um dos gâmetas receba apenas um
desses factores em igual probabilidade.
Resumo
Os cruzamentos monohíbridos revelam como a informação
genética para uma característica é transmitida de uma geração
para outra.
As experiências de monohibridismo permitiram a Mendel a

formulação de 3 princípios: O princípio de unidades factoriais aos
pares; o princípio da dominância e o princípio de segregação.
Os principios mendelianos ajudam a descrever a base para a

herança biológica. Mendel demonstrou que unidades factoriais,
(mais tarde chamadas alelos) existem aos pares para uma certa
característica e exibem uma relação de dominância –
recessividade na determinação da sua expressão (e consequente
manifestação da característica).
Mendel concluiu que unidades factoriais devem segregar-se

durante a formação dos gâmetas de tal forma a que cada gâmeta
receba apenas um desses factores com igual probabilidade.

Exercícios e Auto-avaliação
1. Para o início das suas experiências, Mendel procurou obter
uma geração parental. Caracterize a geração parental
Mendeliana.
Comentário: Ao responder a esta questão, se pensou nas
características das plantas seleccionadas por Mendel (as 14
variedades) para a obtenção da F1, procedeu muito bem.
2. Que princípios foram deduzidos a partir dos resultados das

experiências de monohibridismo? Enuncie-os.
Comentário: Verifique se na sua resposta encontrou três
princípios. Reveja os princípios na página 43 e compare os
enunciados com os da sua resposta.
3. Os alelos de um indivíduo diplóide de uma espécie de

reprodução sexuada são de origem paterna ou materna?
Justifique.
Comentário: Se procurou caracterizar primeiro um indivíduo
diplóide para depois pensar como é que ele se tornou diplóide,
está no caminho certo.
4. Os pêlos curtos nos coelhos são devidos ao gene

dominante L e os pêlos compridos a seu alelo recessivo l. O
cruzamento entre uma fêmea de pêlos curtos e um macho de
pêlos longos produziu uma ninhada com 1 filhote de pêlos longos
e 7 de pêlos curtos.(a) Quais são os genótipos dos genitores? (b)
Que razão fenotípica poderemos antecipar na geração
descendente? (c) Quantos dos oito filhotes esperaríamos possuir
pêlos longos?
Comentário: a) Ll x ll; b) 1curto: 1 longo ; c) 4
5. Os pêlos curtos nos coelhos são devidos ao gene

dominante L e os pêlos compridos a seu alelo recessivo l. O
cruzamento entre uma fêmea de pêlos curtos e um macho de
pêlos longos produziu uma ninhada com 1 filhote de pêlos longos
e 7 de pêlos curtos.
(a) Quais são os genótipos dos genitores?
(b) Que razão fenotípica poderemos antecipar na geração
descendente? (c) Quantos dos oito filhotes esperaríamos possuir
pêlos longos?
Comentário: deve realizar o cruzamento seguindo todos os
passos. Depois verifique se o resultado foi:
a) Ll x ll; b) 1curto; 1 longo; c) 4
6. Carneiros produtores de lã preta são devidos ao alelo

recessivo p e os que produzem lã branca, ao alelo dominante P.
Um carneiro branco é cruzado com uma ovelha branca, sendo
ambos animais portadores do alelo para lã preta. Eles procriam
um carneirinho branco que, por sua vez, é retrocruzado com a
ovelha genitora.Quais são as probabilidades do descendente do
retrocruzamento ser preto?
Comentário: Deve realizar o cruzamento inicial e depois ver as
possibilidades de cruzamentos do descendente com o progenitor.
Verifique se a resposta fina foi 1/4.

7. Diversas cobaias pretas de mesmo genótipo foram

cruzadas e produziram 29 descendentes pretos e 9 brancos. Que
se poderia dizer em relação aos genótipos dos pais? {Bb x Bb}
8. Suponhamos que na espécie humana a cor dos olhos seja

condicionada por um par de genes. C condiciona olhos escuros e
c olhos claros. A miopia é recessiva e é condicionada por um
gene m, sendo que o alelo M condiciona visão normal. A
sensibilidade ao gosto amargo da substância PTC é condicionada
pelo gene dominante A sendo a insensibilidade determinada pelo
alelo recessivo a. Um homem de olhos escuros, visão normal e
sensivel ao PTC, heterozigótico para essas 3 características,
casa-se com uma mulher de olhos claros, miope e sensível, sendo
porém heterozigótica para essa última característica.
Qual é a probabilidade de terem:
a) uma criança de olhos claros, visão normal, sensível ao

PTC e do sexo masculino?
{ P = P(olhos claros) x P( visão normal) x P ( sensivel ao
ptc) x P ( sexo masculino)}
b) Uma criança de olhos escuros, míope, insensível ao PTC
e do sexo femenino?
Comentário: Siga o raciocínio da alínea anterior.

Lição no 3
Experiência de Dihibridismo
e as leis de Mendel
Introdução
Nesta lição continuará a aprender sobre as experiências de
Mendel. No entanto, desta vez debruçar-nos-emos sobre as
experiências de dihibridismo. Na verdade, as experiências de
dihibridismo representariam duas experiências de monohibridismo
ocorrendo em simultâneo. A partir dos resultados destas
experiências deduzir-se-á o princípio de segregação
independente. E a partir dos princípios mendelianos enunciaremos
as leis de Mendel. Ainda nesta lição, você aprenderá acerca da
simbologia usada na construção de genealogias; a teoria de
probabilidades; o cruzamento-teste e o retrocruzamento.
Como você deve estar a perceber, esta lição é muita densa, logo
vai exigir muito tempo de estudo, aproximadamente 90 minutos.
Mas não se apoquente com isso, pois pode dividí-la em duas
partes de 45 minutos cada, intercaladas de um intervalo de 5
minutos. Como habitualmente, coloque o seu telemóvel no
silêncio para minimizar a interferência no período de estudo.
 Descrever as experiências de dihibridismo;
 Enunciar as leis de Mendel;
 Relacionar as leis de Mendel com a meiose;

 Aplicar as leis de Mendel na resolução de exercícios;
 Calcular as probabilidades de ocorrência de eventos

genéticos;
 Representar correctamente a realização do cruzamento

teste e retrocruzamento;
 Indicar a importância do cruzamento-teste e do

retrocruzamento.
 Comparar o cruzamento teste e o retrocruzamento.
Experiência de Dihibridismo
Como uma extensão dos cruzamentos de monohibridismo,

Mendel desenhou experiências nas quais examinou a transmissão
simultânea de duas características. Essas experiências ficaram
conhecidas como experiências de dihibridismo.
Como é que Mendel procedeu nas experiencias de dihibridismo?
As plantas utilizadas por Mendel nos cruzamentos dihíbridos

diferiam entre sí em duas características. Por exemplo, ele tinha
uma variedade homozigótica da ervilheira com sementes de
textura lisa e cor amarela e uma outra variedade homozigótica
com sementes de textura rugosa e cor verde. Tal como ocorreu
nas experiências de monohibridismo, quando cruzou as duas
variedades (linhas puras com características anatagónicas), todos
os descendentes da F1 eram de textura lisa e cor amarela. Em
seguida, Mendel deixou que as plantas da F1 se autopolinizassem
e desse modo obteve uma F2 composta por 315 sementes lisas e
amarelas, 101 sementes rugosas e amarelas, 108 sementes lisas
e verdes e 32 sementes rugosas e verdes. Neste contexto,
Mendel verificou que os descendentes da F2 apareciam na
proporção fenotípica de 9:3;3;1, isto é, 9 em cada 16 plantas da F2

eram lisas e amarelas, 3 em cada 16 plantas eram rugosas e

amarelas, 3 em cada 16 plantas eram lisas e verdes e 1 em cada
16 plantas rugosas e verdes.
Segregação independente
Podemos facilmente perceber os resultados das experiências do

dihibridismo se teoricamente considerarmos que o dihibridismo
consiste em dois cruzamentos monohíbridos conduzidos
separadamente. Imagine as duas características sendo herdadas
independentemente uma da outra, isto é, a chance de qualquer
planta ter sementes lisas ou rugosas não é influenciada pela
chance de a mesma planta ter também sementes amarelas ou
verdes, ou melhor, a herança da textura da semente não depende
da herança da cor da semente.
Lembre-se que nas experiências de monohibridismo, foram

obtidas as seguintes proporções, considerando as características
textura da semente e cor da semente:
Característica Textura da Forma da

semente semente
Proporção ¾ lisa ¾ Amarela

fenotípica
¼ Rugosa ¼ Verde
Já que é evidente que as duas caracteríticas são herdadas

independentemente, podemos prever as frequências do
aparecimento de todos os fenótipos da F2 aplicando a lei do
produto da teoria de probabilidades. Esta lei diz que “A
probabilidade da ocorrência simultânea de dois ou mais eventos
independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e
outro, é obtida pelo produto das probabilidades de cada evento
em separado”.
Por exemplo, a probabilidade de uma planta da F2 ter sementes

lisas e amarelas será nos dada pela multiplicação da
probabilidade de uma planta da F2 ter sementes lisas e a
probabilidade de uma planta ter sementes amarelas. Assim, você
já pode perceber os resultados apresentados no quadro abaixo.
¾ amarela ¼ verde
¾ Lisa 9/16 Lisa e amarela 3/16 Lisa/verde
¼ Rugosa 3/16Rugosa /amarela 1/16 Rugosa/verde
Com base em resultados similares em inúmeros cruzamentos

dihíbridos, Mendel propôs o quarto principio: o princípio de
segregação independente.
Princípio de distribuiçao ou segregação independente
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,

segregados na formação dos gâmetas, não se fundem no híbrido,
mas se distribuem independentemente nos gâmetas segundo
todas as combinações possíveis”.
Como deve ter percebido, este princípio estipula que qualquer par
de unidades factoriais (alelos) segrega-se de forma independente
em relação a qualquer outro par de unidades factoriais. Lembre-se
que, como resultado da segregação, cada gâmeta recebe um
factor de todos os pares existentes. Para um certo par, seja qual
for o factor recebido não influencia o resultado da segregação de
qualquer outro par. Por isso, de acordo com o postulado da
segregação independente, todas as combinações possíveis de
gâmetas serão formadas em igual frequência.

Fig.6. O princípio de segregação independente
(Fonte não identificada)
Leis de Mendel
Como resultado das experiências de monohibridismo e

dihibridismo foram deduzidas as seguintes leis de Mendel. Apesar
da designação “leis de Mendel”, não foi Mendel quem assim as
denominou.
Lei da uniformidade dos híbridos da 1a geração
“ Quando se cruzam dois indivíduos linhas puras com

características antagónicas, os híbridos da F1 são fenotípica e
genotipicamente iguais entre si mas apenas fenotipicamente
iguais a um dos progenitores”.
Lei da disjunção dos caracteres (pureza dos gâmetas)
“ Cada indivíduo leva um par de factores (alelos) para uma

determinada característica que se segregam durante a formação
dos gâmetas, de forma que cada gâmeta receba apenas um
desses factores”.
Lei de segregação independente
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,

segregados na formação dos gâmetas, não se fundem no híbrido,
mas se distribuem independentemente nos gâmetas segundo
todas as combinações possíveis”.
Note, caro estudante, que poderá encontrar tratadas, em outros

materiais bibliográficos, apenas duas leis de Mendel (Lei da
disjunção e lei da segregação independente). No entanto, neste
Atenção! material (assim como em outros) consideramos três leis. Assim,
de modo a evitarmos uma eventual confusão, preferimos tratar as
leis pelo seu conteúdo e não pela ordem numérica (1ª , 2ª e 3ª ).
Leis de Mendel e Meiose
Já sabe que Mendel conseguiu prever o comportamento dos

alelos durante a meiose muito antes que os mecanismos
meióticos fossem conhecidos. Hoje é possível confirmar a
previsão de Mendel relacionando as suas leis com a meiose. Na
verdade, queremos saber se alguma etapa do processo da
meiose pode explicar as leis de disjunção e de segregação
independente.
Lei da disjunção e Meiose
Lembra-se das fases e dos eventos da meiose que aprendeu em

Biologia celular e molecular? Se não, deve fazer uma revisão dos
eventos meióticos. Se sim, então já sabe que a meiose ocorre em
duas fases consecutivas: a meiose reducional e a meiose
equacional. Na meiose reducional a placa equatorial (na metáfase
I) é formada por pares de cromossomas homólogos (um
cromossoma materno e um cromossoma paterno). Estes pares de
cromossomas homólogos são separados durante a anáfase I,

sendo que cada cromossoma migra para um dos pólos da célula

(cromossomas homólogos migram para pólos opostos). Como os
alelos ocupam posições equivalentes em cromossomas
homólogos formando pares, ao se separarem cada cromossoma
homólogo migra (independentemente do outro) com os seus
alelos. Portanto, a segregação mendeliana é uma consequência
da meiose. Assim, a separação dos cromossomas homólogos
(paternos e maternos) na divisão reducional explica a lei da
disjunção ou segregação, ou seja, a separação dos alelos de um
par é devida a separação do par de cromossomas homólogos
durante a anáfase I da meiose (Veja a figura abaixo).
Fig.7 A lei de disjunção (Fonte não identificada)
Lei de segregação independente e Meiose
Analisemos a figura abaixo que ilustra a Meiose de uma célula

com um genótipo duplo heterozigótico (dois pares de genes
alelos) AaBb estando os alelos Aa situados num par de
homólogos diferente do par cromossómico com os alelos Bb.
Antes da divisão celular (no período S da interfase) cada

cromossoma e os seus genes duplicam (por autoreplicação do
DNA). Durante a divisão meiótica cada cromossoma emparelha
com o seu homólogo (Prófase I). Estes dispoêm-se aos pares na

região equatorial da célula (Metáfase I), orientando-se em relação
aos polos da célula. Neste contexto, duas situações podem então
ocorrer:
a. O cromossoma portador do gene A fica do mesmo lado da

placa equatorial que o cromossoma (não homólogo de A) portador
do alelo B; consequentemente os cromossomas portadores dos
alelos a e b ficam do outro lado da placa equatorial (ou seja, os
dois ficam orientados para o mesmo polo da célula).
b. O cromossoma portador do alelo A fica do mesmo lado da

placa equatorial que o alelo do outro par de cromossomas b; por
conseguinte os cromossomas com os alelos a e B ficam também
do mesmo lado da placa equatorial.
Deste modo, quando ocorre a situação I formam-se no final da

Meiose dois tipos de células:AB e ab.
Por outro lado, quando ocorre a situação II formam-se no final da

Meiose dois tipos de células: Ab e aB.
Com efeito, cada célula que sofre meiose sofre esses dois
processos, uma vez que a distribuição dos homólogos na placa
equatorial na Metáfase I se dá ao acaso, em metade das células
ocorrerá a situação I e na outra metade a situação II. Assim, um
indivíduo heterozigótico para dois pares de genes Aa e Bb
localizados em diferentes pares de cromossomas produzirá quatro
tipos de gâmetas haplóides com quatro combinações genéticas
possiveis AB, ab, Ab e aB. Esses gâmetas formam-se em
proporções praticamente iguais. Veja de novo a figura 6.
Deste modo, a distribuição independente é também consequência

da meiose. Assim o comportamento dos cromossomas homólogos
durante a metáfase I, determinará o comportamento dos genes
pois os genes que se situam em diferentes pares de

cromossomas homólogos também se segregarão

independentemente.
Simbologia usada na construção de Genealogias
Vamos agora aprender como determinar o padrão de herança

genética nos seres humanos, numa situação em que não é
possível promover o cruzamento e relativamente poucos
descendentes estão disponíveis para o estudo. O modo tradicional
de estudar a hereditariedade nos seres humanos, tem sido a
construção de “pedigree”. Um “pedigree”é a representação gráfica
dos indivíduos relacionados por parentesco ou a representação
gráfica da transmissão de uma determinada característica entre
indivíduos relacionados. O “pedigree” revela padrões de herança
nos seres humanos.
As convenções mais utilizadas na elaboração das árvores

genealógicas são:
Note que o termo probando é utilizado para significar um indivíduo

com a característica em estudo.
Atenção!
Ao analisar uma genealogia para determinar se um carácter é

dominante ou recessivo pode-se sentir tentado a concluir que é
recessivo porque poucos indivíduos o apresentam. Essa não é
uma lógica correcta e pode conduzí-lo à ideia de que os
carácteres recessivos aparecem em menor número de indivíduos
numa população, o que não é correcto. Nesta lógica de
pensamento, você poderia concluir que, nos países nórdicos,
como existem muitas pessoas com olhos claros, os olhos claros lá
constituem uma característica dominante e aqui em África como
há poucas pessoas com olhos claros a característica é recessiva,
o que não corresponderia à verdade, pois se uma característica é
determinada por um alelo recessivo será assim em qualquer parte,
o mesmo acontecendo se se tratar de um alelo dominante.
Deste modo, a justificação de ser dominante ou recessivo deve

ser feita a partir dos progenitores e sua descendência. Por
exemplo:
Dada a genealogia seguinte:
Actividade 3
Considerando que os individuos

cujos simbolos estão pintados
apresentam o carácter em
estudo diga se o carácter é
dominante ou recessivo.
Comentário: Se prestou atenção

à forma como a característica
em estudo se manifesta na
descendência de todas as
gerações, facilmente terá
encontrado a resposta certa.

Num caso deste tipo, o carácter em estudo é recessivo, não por

serem poucos os indivíduos que o apresentam. A explicação
poderá ser dada a partir do primeiro casal e sua descendência, ou
seja, se os dois membros do casal não manifestam o carácter em
estudo, mas têm um filho que omanifesta, significa que eles
transportavam um alelo que não se manifestou no seu fenótipo
mas foi transmitido à sua descendência. Portanto, se ele estava
presente no genótipo mas não se manifestou só poderá ser
recessivo.
No entanto, algumas vezes pode ser difícil análise de uma

genealogia, devido a existência de casos em que os indivíduos
apresentam fenótipos que não correspondem aos seus genótipos.
Isto ocorre se, por exemplo, um gene tiver penetrância incompleta
ou no caso de genes supressores, que podem inibir a expressão
de um certo gene (Os termos penetrância incompleta e genes
supressores serão tratados mais adiante).
As leis de probabilidades ajudam a prever os eventos

genéticos
Os resultados experimentais raras vezes estão exactamente de

acordo com as previsões. As probabilidades genéticas derivam-se
das operações dos eventos casuais na produção meiótica dos
gâmetas e da união aleatória destes gâmetas na fecundação.
Como já sabe as proporções genéticas são mais propriamente

expressas como probabilidades, por exemplo, ¾ alto: ¼ curta.
Estes valores ajudam a prever os resultados de cada evento de
fertilização. Assim, a probabilidade de cada zigoto ter o potencial
genético para tornar-se alta é de ¾ enquanto o potencial para ser
curta é de ¼. A probabilidade varia entre 0 (em que o evento
certamente não vai ocorrer) e 1 (onde há certeza de que o evento
vai ocorrer). A probabilidade de ocorrência de dois ou mais
eventos em simultâneo pode ser obtida calculando a probabilidade
combinada. Mas o que é probabilidade?
Uma probabilidade expressa a possibilidade de ocorrência de um

evento particular. Portanto, uma probabilidade será o quociente
entre o número de vezes que um certo evento ocorre dividido pelo
número de vezes possíveis de ocorrência desse evento.
Actividade 4
Por exemplo, existem 52 cartas num baralho. Desse baralho,

existe apenas um Ás de espadas. Ora, qual é a probabilidade de
retirar ao acaso uma carta que seja o Ás de espada nesse
baralho? Porquê? Pare e pense.
Comentário: Isso mesmo, a probabilidade será de 1/52. Porque

existe apenas uma carta que é um Ás de espada (um evento) mas
há cinquenta e duas cartas que podem ser retiradas ao acaso (52
eventos).
Combinação de Probabilidade
A regra usada para combinar as probabilidades de ocorrência de

diferentes eventos depende do tipo de eventos em causa. Com
efeito, podem-se distinguir dois tipos de eventos: Eventos
independentes e Eventos mutuamente exclusivos.
Eventos independentes e a lei do produto ou regra do “e”
Diz–se que dois ou mais eventos são independentes se a

ocorrência ou não ocorrência de qualquer um deles não afecta a
probabilidade de ocorrência de qualquer um dos outros. Por
exemplo, o nascimento de uma criança do sexo masculino e que
seja do grupo sanguíneo “A” corresponde a dois eventos

independentes. Quando se trata de eventos independentes, a

probabilidade combinada é obtida utilizando a regra do “e”.
“A probabilidade da ocorrência simultânea de dois ou mais

eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de
um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades de cada
evento em separado”.
Para ilustrar esta lei, consideremos os possívis resultados do

lançamento de uma moeda duas vezes. Teoricamente, no
lançamento de uma moeda há igual probabilidade da moeda cair
com a cara ou coroa. Admitindo que p seja a probabilidade de sair
a face cara (1/2), e q seja a probabilidade de sair a face coroa
(1/2), então, a probabilidade (combinada) de obtermos duas vezes
a face cara (isto é, cara no primeiro lançamento e cara no
segundo) será p x p=p2 = (1/2)2 = ¼.
Eventos mutuamente exclusivos e a lei da soma ou regra do

“ou”
Diz–se que dois ou mais eventos são mutuamente exclusivos se a

ocorrência de qualquer um deles exclui a probabilidade de
ocorrência de qualquer um dos outros. Por exemplo, o nascimento
de uma criança do sexo masculino ou do sexo feminino são dois
eventos mutuamente exclusivos.
Quando se trata de eventos mutuamente exclusivos, a

probabilidade combinada é obtida utilizando a regra do “ou”.
“A probabilidade de ocorrência de dois eventos

mutuamente exclusivos, isto é, a probabilidade da
ocorrência de um ou outro, é dada pela soma das
probabilidades de cada evento em separado”
Para ilustrar esta lei consideremos os possíveis resultados do

lançamento de uma moeda duas vezes. Nesses dois lançamentos
existem duas possibilidades de sair a face cara ou coroa. No
primeiro lançamento, aparecer a face cara e depois coroa no

segundo lançamento ou coroa (no primeiro) e cara (no segundo
lançamento). Lembre-se que a probabilidade de aparecer cara e
coroa será igual a ¼ (primeira possibilidade). Do mesmo modo, a
probabilidade de aparecer coroa e cara será igual a ¼ ( segunda
possibilidade). Assim sendo, a probabilidade combinada da
primeira e segunda possibilidade será de p + p = ¼ + ¼ = ½.
Quadrado de Punnett
O quadrado (ou quadro) de Punnett foi desenvolvido pelo

geneticista Inglês Reginald C. Punnett em 1917. Os genótipos e
fenótipos resultantes da união de gâmetas durante a fertilização
podem ser visualizados através do quadrado de punnett. Cada um
dos gâmetas possíveis é colocado numa determinada coluna ou
fila, sendo que na coluna (vertical) são colocados os gâmetas de
um dos progenitores e na fila (horizontal) os gâmetas do outro
progenitor. A posição dos gâmetas do macho e fêmea na
horizontal ou vertical é facultativa, sendo no entanto, importante
que os indique perfeitamente.
Depois de colocar os gâmetas na coluna e na fila é possível

antever a nova geração combinando ou unindo os gâmetas
masculinos e femeninos. Dessa forma obterá os genótipos
possíveis em cada uma das parcelas do quadrado. Este processo
representa todos os eventos casuais de fecundação.
Se considerarmos um caso de monohibridismo, no qual se cruzam

dois indivíduos heterozigáticos, em cada uma das parcelas do
quadrado teremos 25% de probabilidade de se formar um certo
genótipo (Veja o exemplo abaixo).

Para um indivíduo heterozigótico (Aa) a probabilidade de formar

gâmetas contendo o alelo A é de ½. A probabilidade de formar
gâmetas portadores do alelo a é também de ½. Estas
probabilidades podem ser combinadas usando a lei do produto, e
desse modo a probabilidade de se formar um genótipo Aa (união
de um gâmeta com alelo A e um outro gâmeta com alelo a) será
de ¼.
Cruzamento – teste
Lembre-se que, para o caso de herança com dominância

completa, os indivíduos de fenótipo dominante podem ser
homozigóticos dominantes ou heterozigóticos. A existência dessas
duas possibilidades dificulta a identificação do genótipo com base
no fenótipo. Como podemos descobrir então o genótipo de um
indivíduo com fenótipo dominante?
Neste caso, temos que realizar o que se designa por cruzamento-

teste ou testcross. Um cruzamento-teste é feito cruzando um
indivíduo que apresenta um fenótipo dominante (mas de genótipo
desconhecido) com um indivíduo que apresenta um fenótipo
recessivo. Por que se deve cruzar com um indivíduo com fenótipo
recessivo?
Você sabe que as características recessivas só se manifestam na

ausência de um alelo dominante, isto é, quando os alelos que as
determinam estiverem em homozigose. Portanto, ao escolhermos
um indivíduo com um fenótipo recessivo, temos a certeza do seu
genótipo (homozigótico recessivo). O indivíduo recessivo é
chamado de testador. Como o testador contribui apenas com
alelos recessivos, os gâmetas do indivíduo desconhecido podem

ser deduzidos dos fenótipos da prole (ou descendência).
O objectivo do cruzamento-teste é determinar o genótipo

desconhecido. Assim, se na descendência de um cruzamento-
teste aparecem indivíduos com os dois fenótipos possíveis, o
indivíduo cujo genótipo era desconhecido era heterozigótico; se na
descendência somente aparecem indivíduos com o fenotipo
dominante, o indivíduo de genótipo desconhecido era
homozigótico.
Tomemos como exemplo a herança da cor da semente em ervilha

(Pisum sativum). Lembre-se que, das experiências mendelianas
você aprendeu que, o alelo para a cor amarela é dominante em
relação ao alelo para a cor verde.
Vejamos o exemplo seguinte da transmissão do gene para a côr

da flor em ervilheira.
Sendo o alelo para a côr da flôr vermelha (ou púrpura) dominante

em relação ao alelo para a côr branca, para que uma flôr seja
branca ela deve ser homozigótica para o alelo recessivo (pp). Mas
uma flôr de côr púrpura ou vermelha pode ser homozigótica
dominante (PP) ou heterozigótica (Pp). Como distinguir uma da
outra? O que vemos é o fenótipo – cor vermelha, não
conseguimos ver o genótipo pela simples observação da flor.
O princípio usado no cruzamento-teste é o mesmo tanto para o

caso de monohibridismo como para o caso de dihibridismo.
Ademais, no cruzamento-teste para além de descobrirmos o
genótipo desconhecido, podemos ter informações acerca do tipo
de gâmetas que são produzidos pelo indivíduo submetido ao
cruzamento assim como a frequência em que esses gâmetas são
produzidos.

Fig.8 Cruzamento Teste

Fonte:
http://3.bp.blogspot.com/_NPIvJJ27XvI/Svk1FzjEICI/AAAAAAAAAPA/CJ
1s1iHW9tE/s1600/Diapositivo9.JPG
Os Geneticistas resolveram este problema cruzando estas plantas

vermelhas com plantas de flores brancas. Este tipo de experiência
ficou conhecido por cruzamento teste. Como se mostra na figura
acima, se a relação fenotípica na geração F1, for de todas as
plantas de flôr vermelha, conclui-se que a planta vermelha
progenitora de genótipo desconhecido era homozigótica. Se o
resultado for de igual número de plantas de flôr vermelha e de
plantas de flôr branca (1:1), conclui-se que a planta com flôr
vermelha (ou púrpura) utilizada como progenitor no cruzamento
teste, era heterozigótica. É muito importante que perceba que o
cruzamento teste é realizado na prática. Nas suas aulas você vai
aprender a representar a realização de um cruzamento teste.
Retrocruzamento
Em geral o retrocruzamento é o cruzamento entre a progênie F1

com o progenitor homozigótico recessivo (ou com indivíduos
portadores de genótipo idêntico ao dele). No contexto de
melhoramento genético, o retrocruzamento consiste na hibridação
entre um indivíduo da F1, descendente de um cruzamento, com
um de seus progenitores ou um indivíduo geneticamente similar
aos seus progenitores com o objetivo de obter descendentes com
uma identidade genética a mais próxima possível dos pais. O
método permite transferir um ou poucos genes de um dos
genitores, denominado parental doador (PD) ou não recorrente,
para o parental recorrente (PR). O parental recorrente geralmente
é um ótimo material, já comercial, com qualidades desejáveis,
mas que apresenta algum defeito numa característica qualitativa.
O progenitor doador é um genótipo selvagem ou mesmo comercial
que possui o gene para consertar o defeito do PR.
Resumo
O princípio de segregação independente postula que cada par de
unidades factoriais segrega-se independentemente de outros
pares. Como resultado da segregação, todas as combinações
possíveis de gâmetas serão formadas com igual probabilidade.
Dois princípios mendelianos derivaram as leis de Mendel. A lei de

disjunção e a lei de segregação independente podem ser
explicadas a partir dos eventos que ocorrem na anáfase I da
meiose.
A análise do pedigree fornece um método para analisar os

padrões de herança nos seres humanos por muitas gerações.
Tais análises frequentemente fornecem a base para a
determinação do modo de herança das características e
anomalias humanas.

Como vimos, o quadro de punnett é usado para prever as

probabilidades de genótipos e fenótipos em cruzamentos
genéticos.
As relações genéticas são expressas em probabilidades e os

resultados derivados de cruzamentos genéticos apoiam-se no
entendimento das leis de probabilidades.
Neste contexto, probabilidade é a chance que um determinado

evento tem de ocorrer. O cálculo das probabilidades deve tomar
em conta o tipo de evento. Para eventos independentes calcula-se
a probabilidade utilizando-se a lei do produto ou regra do “e”.Para
eventos mutuamente exclusivos calcula-se a probabilidade
utilizando-se a lei do soma ou regra do “ou”.
Por sua vez, um cruzamento-teste revela o genótipo

(homozigótico ou heterozigótico) de um organismo que possui um
fenótipo dominante e consiste em cruzar o indivíduo possuidor do
fenótipo dominante com um indivíduo homozigótico recessivo.
O retrocruzamento é o cruzamento entre a progênie F1 com o

progenitor homozigótico recessivo (ou com indivíduos portadores
de genótipo idêntico ao dele).
1. As experiências de dihibridismo permitiram a formulação

do princípio de segregação independente.
a) Que observação conduziu Mendel a postular o princípio
de distribuição (segregação) independente? Justifique.
b) Enuncie o princípio de segregação independente.
2. Faça a comparação entre o cruzamento teste e o
retrocruzamento. (Diga o que há de semelhante e de
diferente entre os dois).
3. A pureza dos gâmetas é uma das leis deduzidas das
conclusões dos resultados das experiências de Mendel.
a) Enuncie essa lei.
b) Que relação existe entre essa lei e a meiose?
4. No homem duas condições anormais, catarata nos olhos e

fragilidade óssea excessiva parecem depender de genes
dominantes localizados em diferentes cromossomas. Um
homem com catarata e ossos normais (cujo pai não tinha
catarata) casou com uma mulher sem catarata mas com
fragilidade óssea. O pai dela tinha ossos normais.
4.1. Represente a respectiva árvore genealógica.
4.2.Qual é a probabilidade de a primeira criança:

a) Não apresentar essas duas características?

{ P= P(sem catarata) x P(sem fragilidade óssea)}
b) Ter catarata mas não apresentar fragilidade óssea?
{ P= P(com catarata) x P(sem fragilidade óssea)}
c) Ter fragilidade óssea mas não ter catarata?
{ P= P(sem catarata) x P(com fragilidade óssea)}
d) Apresentar as duas anomalias?
{ P= P(com catarata) x P(com fragilidade óssea)}
5. Os tomateiros altos são produzidos pela acção do alelo

dominante A e as plantas anãs por seu alelo recessivo
a. Os caules peludos são produzidos pelo gene
dominante P, e os caules sem pêlo, por seu alelo
recessivo p. Uma planta dihibrida alta, peluda, é
submetida ao cruzamento’teste. Da análise da F1 118
plantas eram altas e peludas, 121 anãs sem pêlo, 112
altas sem pêlo e 109 anãs peludas, Faça o diagrama do
cruzamento, a) Qual é a proporção de alta para anã, de
peludas para sem pêlo. b) Estão estes dois loci
segregando se independentemente um do outro?
{a) 1:1:1:1}
6. Se no cruzamento-teste, uma cobaia fêmea de cor preta

produz pelo menos um descendente branco, determine: (a) o
genótipo e o fenótipo do genitor macho que produziu o
descendente branco, (b) o genótipo desta fêmea.
{ a) bb; b) Bb}
Comentários:
1. Se pensou nos resultados obtidos no cruzamento entre a

F1, está no caminho certo.
2. Releia os textos sobre o cruzamento teste e o
retrocruzamento e veja se referiu, na sua resposta, em que
consistem e qual é o objectivo de cada um deles.
3. Se pensou no comportamento dos cromossomas durante a
anáfase I da meiose, você está a caminhar bem.
Unidade III
Relações Alélicas
Introdução
A presente unidade é constituída por duas lições que, de forma
geral, abordam como alelos do mesmo gene podem relacionar-se
na determinação do fenótipo. Na verdade, você já conhece uma
dessas relacões entre os alelos, vista ao longo do tratamento das
experiências de Mendel – a dominância e recessividade completa.
Não obstante, voltaremos a tratar nesta unidade e com algum
pormenor a dominância completa, , esta matéria será tratada, por
sinal, na primeira lição. Nessa mesma lição incluiremos duas
outras formas de relação alélica, a saber, a codominância e a
semidominância.
Na segunda lição, continuaremos com outras formas de relação

entre alelos do mesmo gene e nesse sentido, falaremos sobre a
polialelia (a existência de mais do que dois alelos para o mesmo
gene) e os alelos letais (alelos que combinados num certo estado
podem provocar a morte). Em todas as formas de relações
alélicas, encontraremos exercícios de aplicação que lhe ajudarão
a perceber que as proporções fenotípicas típicas das experiências
de monohibridismo podem ser alteradas dependendo do tipo de
relação alélica em estudo

No final desta unidade deverá ser capaz de:
 Identificar o padrão de herança considerando as relações

alélicas;
 Comparar as diferentes variantes das relações alélicas;
 Caracterizar as diferentes variantes das relações alélicas;
 Resolver correctamente os exercicios sobre relações

alélicas.
Lição no 1
Dominância completa,
Codominância e Semi-
dominância
Introdução
Nesta lição você irá aprender sobre a dominância completa,
codominância e semi-dominância. Saberá, pois, que indivíduos
heterozigótios podem apresentar fenótipos diferentes dependendo
de como os alelos desse gene se relacionam. Você precisará de
cerca de 60 minutos de estudo. Coloque o seu telemóvel no
silêncio para minimizar a interferência durante o período de
estudo.
 Comparar os diferentes tipos de relações alélicas (Dominância

completa, Dominância incompleta e Co-dominância);
 Caracterizar a dominância completa, dominância incompleta e

a co-dominância;
 Identificar os tipos de relações alélicas (Dominância completa,

Dominância incompleta e Co-dominância) na resolução de
exercícios;
 Resolver correctamente os exercícios sobre a dominância

completa, dominância incompleta e co-dominância.

Relações alélicas
No capítulo anterior você aprendeu sobre os princípios

mendelianos, os principios fundamentais da transmissão genética.
Voce percebeu, certamente, que os alelos estão presentes em
cromossomas homólogos e que estes cromossomas segregam-se
durante a anáfase I da meiose, o que resulta na separação dos
alelos de um certo par. Nas experiências de Mendel, aprendeu
que para uma certa caracteristica determinada por um gene, há
um alelo que é dominante em relação a um outro denominado
recessivo. Obviamente, isso indica que os alelos de um
determinado par se relacionam entre si, sendo que essa relação
pode ser estabelecida de várias formas. Uma dessas formas é a
relação de dominância e recessividade completa, algumas vezes
denominada simplesmente como dominância completa. Esse tipo
de relação é o que está presente nas experiências de Mendel.
Vamos, de seguida, caracterizar a dominância completa mais
detalhadamente.
Dominância completa
Para uma melhor compreensão da dominância completa, tome

como base as experiências de Mendel. Lembre-se que nas
experiências de monohibridismo, ao cruzar uma ervilheira de linha
pura, que produz sementes amarelas, com uma outra também de
linha pura, mas que produz sementes verdes (geração parental),
todos os descendentes da primeira geração filial eram
heterozigóticos e produziam sementes amarelas, portanto,
exibiam um fenótipo idêntico ao progenitor dominante. De facto,
na dominância completa, os híbridos (heterozigóticos) resultantes
do cruzamento de duas linhas puras com características
antagónicas são fenotipicamente iguais a um dos progenitores. Ao
submeter os indivíduos da F1 à autofecundação, obtem-se na F2
uma relação genotípica de 1:2:1 e uma relação fenotípica de 3:1.
No entanto, uma análise do conceito de dominância numa

perspectiva bioquímica pode ajudar ainda mais a compreender o
significado do mesmo.
a) Significado bioquímico de dominância
Lembre-se que em muitos casos, quando dois alelos diferentes

estão presentes em um heterozigoto, um se expressa e o outro
não. Formalmente, tais respostas são um tipo de interação que
chamamos de dominância completa. Algumas doenças
monogênicas podem ser dominantes e outras recessivas.
Qual é a explicação geral para a dominância e a recessividade,

em termos de produtos gênicos?
Os alelos são resultantes de mutações gênicas. O motivo para

que um certo alelo mutante seja recessivo, é que uma “dose” do
alelo tipo selvagem (de um gene A) seja suficiente para produzir o
fenótipo selvagem. Assim, o gene A é dito haplossuficiente. Deste
modo, no heterozigoto, muito embora a cópia mutada do gene A
produza uma proteína não funcional, a cópia tipo selvagem gera
proteina funcional suficiente para produzir o fenótipo tipo
selvagem.Portanto, a recessividade de um alelo mutante é
geralmente o resultado da haplossuficiência do alelo tipo
selvagem desse gene (A).
No caso da dominância, o alelo tipo selvagem de um gene é

haploinsuficiente. Isso significa que uma “dose” do tipo selvagem
não é suficiente para se obter os níveis normais de
funcionamento. Por exemplo, se 16 unidades de um produto
gênico são necessárias para a química celular normal e que cada
alelo tipo selvegem produz 10 unidades, então, dois alelos tipo
selvagem produziriam 20 unidades, bem acima do mínimo. No
entanto, um heterozigoto produziria apenas 10 unidades pelo facto

de ter um alelo tipo selvagem, e por conseguinte, não se atingiria

o nível de produto mínimo para a química celular normal.
Portanto, a dominância de um alelo mutante é, em geral, o

resultado da haploinsuficiência do alelo tipo selvagem desse gene
(A).
Como você sabe, os experimentos de Mendel, sugeriam uma

dicotomia funcional simples entre alelos, como se um não fizesse
nada e o outro fizesse tudo para determinar o fenótipo. Entretanto,
pesquisas do início do século vinte demonstraram que isto era
uma simplificação. Na verdade, cada alelo pode ter um efeito
diferente sobre o fenotipo, dependendo da forma como esses
alelos se relacionam. Assim podemos encontrar casos de
dominância incompleta, codominância, polialelia, entre outros.
Vejamos cada um destes casos, começando pelo caso de
dominância incompleta.
Dominância Incompleta ou semi-dominância
Na semi-dominância, um dos alelos é considerado

“incompletamente dominante” em relação ao alelo para a outra
característica. Mas na verdade, nem um nem outro alelos são
dominantes em relação ao outro. Por exemplo, na planta chamada
boca de leão, a cor da flor pode ser vermelha, branca ou rosa.
Portanto, as flores rosas exibem um fenótipo intermediário entre
vermelho e branco. Como se explica isso?
A explicação para este caso é que a intensidade da pigmentação

da cor da flor, nesta especie depende da quantidade de um
produto especificado pelo gene para a cor. Assim, as plantas de
flor vermelha são homozigóticas (CVCV), as plantas de flor branca
(CBCB) também são homozigóticas e as plantas rosas são
heterozigóticas (CVCB). Deste modo, do ponto de vista
quantitativo, as plantas com flores vermelhas produzem o dobro
da quantidade do pigmento vermelho, as plantas com flores
brancas não produzem o pigmento vermelho e as plantas com
flores rosas produzem a metade da quantidade de pigmento
vermelho em relação às plantas de flores vermelhas. Portanto, os
heterozigóticos exibem um fenótipo intermediário em relação aos

homozigóticos.
Fig:8. A cor das flores no “ snapdragons”é um caso de semi-

dominância.( Fonte não identificada)
Note que a forma como simbolizamos os alelos na relação de

semi-dominância é diferente daquela usada para o caso da
dominância completa. No caso da cor da flor na planta boca de
Atenção! leão, a simbolização seria feita como abaixo se ilustra,
considerando que não há dominância entre os alelos:
CV ou FV- Flor vermelha
CB ou FB – Flor branca
Mesmo quando a dominância completa parece presente, um

exame cuidadoso do produto génico, pode revelar um nível
intermediário de expressão génica. Um exemplo de uma
desordem bioquímica humana é a doença de Tay-Sachs, em que
os homozigóticos recessivos (não há actividade da enzima
hexosaminidase A) são severamente afectados por uma
desordem fatal de lipid-storage ( metabolismo das gorduras) e os
recém-nascidos morrem entre 1 a 3 anos. Heterozigóticos são
normais mas com apenas 50% da quantidade de enzima
encontrada em homozigóticos normais. Felizmente, este nível de

actividade enzimática é adequada para atingir uma função

bioquímica normal. Isto ilustra o threshold effect, por meio do qual
a expressão fenotípica normal ocorre a qualquer momento em que
um certo nível de produto génico é atingido. Portanto, no Tay-
Sachs, o threshold (ou seja, o nível de produto génico requerido
para que haja a expressão fenotípica) é menos que 50 %.
Co - dominância
A co- dominância implica uma independência de função dos

alelos. A influência de ambos alelos no heterozigótico é
claramente evidente, isto é, ambos alelos manifestam-se (os dois
alelos são responsáveis pela produção de dois produtos génicos
distintos e detectáveis) no fenótipo, exibindo o heterozigótico as
duas características dos homozigóticos correspondentes. A
codominância pode ser verificada no gado bovino Shorthon. A cor
da pelagem nesta raça de gado pode ser vermelha, branca ou
ruão (mistura de pelagem branca e vermelha). Indivíduos cujo
genótipo é CVCV exibem uma pelagem vermelha, indivíduos cujo
genótipo é CBCB exibem uma pelagem branca e indivíduos com
genótipo CVCB apresentam uma mistura de pêlos vermelhos e
brancos, e são designados ruão.
Fig.9.No gado bovino Shorthon, animais ruão são um caso de co-

dominância. (Fonte não identificada)
Resumo
Resumindo, pode-se afirmar que desde que os trabalhos de
Mendel foram redescobertos, o estudo da transmissão genética
tem se expandido para incluir outros padrões alternativos de
herança.
Os estudos de Mendel enquadram-se num tipo de relação alélica

denominada dominância completa. Na dominância completa, o
cruzamento de linhas puras com fenótipos antagónicos origina
híbridos fenotipicamente iguais ao progenitor dominante.
No entanto, existem outras formas de herança que não foram

estudadas por Mendel. Na semi-dominância, ou dominância
incompleta, o cruzamento entre linhas puras de fenótipos
contrastantes, origina híbridos com fenótipo intermediário.
Por outro lado, na co-dominância, o cruzamento entre linhas puras

de fenótipos contrastantes, origina híbridos que exibem os dois
fenótipos simultaneamente.

1. Elabore um quadro que ilustra as diferenças e as
semelhanças entre a dominância completa, a dominância
incompleta e a co-dominância.
2. Sabe-se que um locus gênico com alelos codominantes

governa a cor das penas de galinhas de modo que o genótipo
FPFP determina o preto, FBFB determina salpicada de branco e
FBFP determina o azul. Um outro locus com alelos codominantes
governa a morfologia das penas tais que MNMN determina formato
normal de penas, MNMF determina penas ligeiramente anormais
chamadas arrepiadas e MFMF determina penas grosseiramente
anormais chamadas extremamente arrepiadas . Se aves azuis,
arrepiadas são cruzadas entre si, que proporções fenotípicas
poderemos prever entre seus descendentes?
3. No rabanete as flores podem ser vermelhas, rosas ou

brancas. A porção comestível da rabanete pode ser alongada ou
oval. Quando é estudada apenas a cor da flor nenhuma
dominância é evidente, e do cruzamento entre rabanetes com flor
vermelha e com flor branca todas as plantas da F1 são de flores
rosas. A forma alongada da porção comestível do rabanete é
dominante em relação a oval no padrão mendeliano. Que
proporções genotípicas e fenotípicas são esperadas do
cruzamento entre rabanetes de flores vermelhas e forma alongada
com rabanetes de flor branca e forma oval?
4. Quando cruzamos galinhas com penas salpicadas de branco,
com galos de penas pretas, os seus descendentes são todos
azulados ( azul de Andalucia ). Quando as aves azuis andaluzas
são cruzadas entre si, produzem descendentes com penas
salpicadas de branco, azuis e pretas na razão de 1:2:1,
respectivamente.
a) Como são herdadas estas características das penas?
NB: Se considerou o resultado do cruzamento entre galinhas com
penas salpicadas de branco, com galos de penas pretas, está no
caminho certo.
b) Indique os genótipos para cada fenótipo.
5. No gado bovino Shorthon, a cor da pelagem pode ser

vermelha, branca ou Ruão. Ruão é um fenótipo expressado com
uma mistura de pelos vermelhos e brancos. Os dados que se
seguem foram obtidos de vários cruzamentos:
Cruzamento Resultado
Vermelho X vermelho Todos vermelhos
Branco X Branco Todos brancos
Vermelho X Branco Todos Ruão
Ruão X Ruão ¼ Vermelho; ½
Ruão;1/4 Branco
a) Como é herdada a cor da pelagem?
NB: Se prestou atenção no significado de ruão,

facilmente terá chegado a resposta certa.
b) Esquematize os cruzamentos

Lição n°2
Polialelia e genes letais
Introdução
Nesta lição, você irá aprender que alguns genes podem ter mais
do que dois alelos na população e outros alelos (de um certo
gene) podem causar a morte do indivíduo em determinado
período do seu desenvolvimento.
Para completar esta lição, você precisará de cerca de 55 minutos

de estudo. Coloque o seu telemóvel no silêncio para minimizar a
interferência durante o período de estudo.
 Explicar o padrão de herança dos grupos sanguíneos do

sistema ABO;
 Identificar casos de polialelia e alelos letais;
 Resolver correctamente exercícios sobre polialelia e alelos

letais.
Alelos múltiplos ou polialelia
Aprendeu, até o presente momento, que cada gene apresenta

duas formas alélicas. Isso é o que acontece com a maioria dos
genes, mas, há também casos em que um gene apresenta mais
do que duas formas alélicas. Como seria isso possível?
Porque a informação contida num gene é extensa, as mutações

(alterações da informação genética) podem modificar o gene de
várias maneiras.O número máximo de alelos num locus gênico
que qualquer indivíduo tem é de dois, um em cada um dos
cromossomas homólogos. Todavia, a partir do pressuposto de que
um gene pode ser modificado em formas alternativas através do
processo de mutação, um grande número de alelos é
teoricamente possível em uma população de indivíduos. Sempre
que mais de dois alelos são identificados em um mesmo locus
génico numa população, estamos diante de uma série alélica
múltipla. Esta série alélica pode ser apresentada numa escala de
dominância.
Exemplos de alelos múltiplos
1.Cor da pelagem em coelhos
A cor da pelagem em coelhos é determinada por 4

alelos distintos,que podem ser representados numa
série alélica, cuja escala de dominância é:
C > cch> ch> c.
Actividade 5
Tomando em consideração a escala de dominância acima, diga
qual é o alelo que domina:
I. Todos os outros.
II. Apenas um.
O alelo C condiciona a pelagem agouti, o alelo cch condiciona a

pelagem chinchila, o alelo ch condicona a pelagem himalaia e o
alelo c condiciona a pelagem albina.

Assim, vários genótipos que condicionam o mesmo

fenótipo podem ser encontrados. Veja o quadro abaixo.
Genótipo Fenótipo
CC, Ccch, Cch,Cc Agouti
(Pêlos coloridos por todo o corpo)
cchcch, cchch, cchc Chinchila
(Pêlos brancos com pontas pretas no corpo)
chch, chc Himalaia
(Pêlos pretos nas extremidades e pêlos brancos
nas outras partes)
Cc Albino
( Pêlos brancos por todo o corpo )
Tabela 5. Relação entre os diferentes genótipos e fenótipo na
polialelia
A hierarquia de dominância é paralela aos efeitos que os

alelos têm sobre a cor da pelagem, ou seja, tal como a
figura abaixo ilustra:
Agouti Chinchila Himalaia Albino

Fig.10.Um caso de polialelia em coelho. ( Fonte não identificada)
Você poderá encontrar, noutros livros, uma outra maneira

de representar os alelos para a cor da pelage em coelhos;
Genótipo Fenótipo
c+c+, c+cch, c+ch, c+c Tipo selvagem
cchcch, cchch, cchc Chinchila
chch, chc Himalaia
Cc Albino
Repare que o Agouti é considerado tipo selvagem, pois na

população de coelhos este fenótipo existe em maior
frequência relativamente aos outros. Assim, o alelo (c+)
que condiciona o fenótipo agouti será designado alelo tipo
selvagem e é representado por um expoente mais (+) após
a letra do gene. Não obstante, quando o contexto é claro, a
letra pode ser às vezes omitida, e é usado apenas o sinal
mais; deste modo, c+ pode ser abreviado simplesmente por
+. Os outros alelos para o gene c são designados
mutantes, formas alteradas do alelo tipo selvagem que
surgiram durante a evolução do coelho.
2.Grupos sanguíneos do sistema ABO
O caso mais simples de polialelia é quando três alelos alternativos

de um mesmo gene existem. Esta situação é ilustrada na herança
dos grupos sanguíneos do sistema ABO nos seres humanos,
descobertos por Karl Landsteiner no início dos anos 1900. Para a
determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO, podem ser
encontrados na população três alelos do mesmo gene, o gene de
isoaglutinação (I) Esses alelos são :
IA – Determina a produção do antigénio A
IB – Determina a produção do antigénio B
i – Não determina a produção de nenhum antigénio
Com efeito, estes alelos estabelecem a seguinte hierarquia:
I A = IB> i

Repare que os alelos IA e IB são codominantes. No entanto, 0s três

alelos podem combinar-se de várias formas:
Genótipo Fenótipo Antigénio A Antigénio B
presente presente
IAIA ou IAi Grupo A + -
IBIB ou IBi Grupo B - +
I AI B Grupo AB + +
Ii Grupo O - -
O nosso conhecimento sobre os tipos sanguíneos humanos tem

várias aplicações práticas. Uma das mais importantes é a
testagem da compatibilidade na transfusão sanguínea. Um outra
aplicação envolve casos de disputa de paternidade, onde os
recém-nascidos podem ser inadevertidamente trocados ou se há
incerteza de que um determinado indivíduo é o pai ou a mãe de
uma certa criança.
Debate 1
O senhor Armando ao se referir aos seus filhos tem usado
frequentemente a seguinte expressão, “ Estes rapazes são o
sangue do meu sangue”, pois ele acredita que seus filhos tem o
seu sangue. Estará o senhor Armando certo? Discutam esta
questão em grupos de três e confrontem vossas ideias com as de
outros grupos.
Alelos letais
Como deve imaginar, inúmeros produtos génicos são essenciais à

sobrevivência do organismo, o que significa que alguns genes
podem determinar a síntese dos produtos génicos requeridos em
fases específicas do desenvolvimento do indivíduo para garantir a
sobrevivência daquele. Assim, a não produção de tais produtos
génicos pode provocar sérias complicações à sobrevivência do
indivíduo que podem levá-lo à morte.
Os alelos letais são aqueles que produzem uma deformidade

significante que causa a morte pré ou pós-natal. Esses alelos
representam genes que determinam a a produção de produtos
essenciais à sobrevivência dos organismos. Por exemplo, o
albinismo vegetal, que causa a morte das plantas é provocado por
um alelo letal recessivo, que determina a não produção da
clorofila. A produção da clorofila nas plantas é determinada por
um alelo dominante. Plantas cujo genótipo é homozigótico
recessivo serão albinas.
Fig.11.Plantas albinas devido a um alelo letal recessivo
( Fonte: www.ufpe.br/biolmol/...ppt/Mendel-e-leis-outros-aspectos-
6Mb.ppt )
O momento em que os alelos letais causam a letalidade depende

da fase do desenvolvimento do organismo em que a presença do

produto em questão é essencial. Por tanto, a morte pode ocorrer

em diferentes momentos ao longo do desenvolvimento do
organismo. Se retomarmos o exemplo do albinismo vegetal,
notará que as plantas albinas conseguem crescer até uma certa
fase, aproveitando as reservas nutritivas existentes nos
cotilédones. No entanto, a partir do momento em que estas se
esgotam, as plantas precisarão de sintetizar de modo autónomo o
seu próprio alimento. Nessa altura, a clorofila é essencial e a sua
falta impedirá a ocorrência da fotossíntese e, consequentemente,
a morte da planta.
Alelos letais dominantes que actuam nas fases iniciais da vida do

organismo são perdidos uma geração após ocorrerem porque os
indivíduos que os carregam morrem; entretanto, alelos letais
dominantes que actuam mais tarde na vida, após a reprodução,
podem ser transmitidos para a geração seguinte. Os alelos letais
recessivos podem permanecer por um longo período de tempo
numa população, na medida em que podem ser “escondidos” na
condição heterozigótica por um alelo tipo selvagem.
Um dos casos de alelos letais foi estudado por Lucien Cuénot, em

1905, baseado em experiências em que estudava a herança da
cor da pelagem em camundongos ou ratos (determinada por um
par de genes alelos com dominância completa). Nesse contexto,
cruzando entre si ratos de pelagem amarela (caráter dominante),
nasciam camundongos de pelagem amarela e de pelagem agouti
(caráter recessivo), mas, respectivamente, na proporção de 2:1 e
não na proporção esperada de 3:1. A hipótese colocada era a de
que os amarelos homozigotos não chegavam a nascer, morrendo
no útero materno na fase embrionária, concluiu-se então que os
genes para pelagem amarela em dose dupla são letais ao
indivíduo, já que provocam a sua morte.
Resumo
Resumindo, importa destacar que embora os alelos sejam
transmitidos dos progenitores aos descendentes de acordo com
os principios mendelianos, eles nem sempre exibem de forma
clara as relações de dominância e recessividade observadas por
Mendel.
A polialelia é verificada na população e não no indivíduo, uma vez

que um organismo diplóide pode conter apenas dois alelos num
determinado locus. No entanto, dentro de uma população muitas
formas alélicas do mesmo gene podem ocorrer.
Alelos letais representam genes essenciais e podem ser

dominantes ou recessivos. Por outro lado, os alelos letais
determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, de
3 :1 para 2:1, no cruzamento entre heterozigóticos.

Actividade 6
.
Qual o genótipo dos ratos amarelos que sobreviviam?
Fig.12. Em camundongos, o alelo dominante para a pelagem amarela é

letal em dose dupla. (Fonte não identificada)
Na espécie humana, há também casos de alelos letais, os que

condicionam a doença de Tay-Sachs, condicionada por um par de
alelos letais recessivos e que provoca a morte de crianças, ao
redor dos dois anos de vida, acometidas por paralisia
generalizada.
1. A idiotia amaurótica infantil ( doença de Tay Sachs) é

anomalia hereditária recessiva que causa morte nos primeiros
anos de vida somente quando em homozigose (ii). A condição
dominante neste locus produz um fenótipo normal ( I_) . Admite-se
que dedos das mãos anormalmente curtos ( braquifalangia) sejam
devidos a um genótipo heterozigótico para um gene letal ( BBL), o
homozigótico (BB) sendo normal e o outro homozigótico ( BLBL)
sendo letal. Quais são as proporções fenotípicas expectantes na
faixa de 10-20 anos, cujos pais são ambos braquifalângicos e
heterozigóticos para idiotia amaurótica infantil?
2. Em raposas, dois alelos de um certo gene, Q e q, podem

resultar em letalidade ( QQ), pelagem cor de platina (Qq) ou
pelagem prateada (qq). Que proporções são obtidas quando
raposas platinadas são intercruzadas? Estará o alelo Q
comportando-se como dominante ou recessivo quando causa a
letalidade? E quando causa a pelagem da cor platinada?
3. Em relação aos grupos sanguíneos do sistema ABO,

determine o genótipo do Marido e da Mulher :
Marido: Pai do grupo B e mãe do grupo O

Mulher: Pai do grupo A e mãe do grupo B
Filhos do casal: grupo A;B;AB e O.
a) Elabore a árvore genealógica e indique os possíveis
genótipos de cada membro
b) Esquematize o cruzamento entre o casal.

4. Num caso de disputa de paternidade, a criança era do

grupo O e a mãe do grupo A.
a) Que grupos sanguíneos excluem o homem de ser o pai da

criança? b) Que grupos podem favorecer a paternidade desse
homem? Represente o cruzamento.
b) Uma série alélica múltipla é conhecida como

condicionadora da intensidade de pigmentação dos
camundongos; D= cor normal; d=cor diluída e dl é letal quando
em homozigose. A sequência de dominância é D˃d˃dl. Um
camundongo da cor normal transportando o alelo letal é cruzado
com um outro de cor diluída também transportando o alelo letal. A
F1 é retrocruzada com o genitor de cor diluída.
a) Qual é a proporção fenotípica que se pode prever para
a progênie viável do retrocruzamento (represente os
cruzamentos) ?
b) De que tipo de relação se trata?

Unidade IV
Relações não alélicas ou

interação génica
Introdução
Na unidade anterior você aprendeu acerca das relações
estabelecidas entre alelos do mesmo gene, e portanto, localizados
em posições equivalentes em cromossomas homólogos. Esses
alelos podem estar relacionados segundo um padrão de herança
do tipo dominância completa, codominância ou ainda semi-
dominância, entre outros. Ademais, deve recordar que quando a
herança dos genes que determinam uma certa característica não
obdece a um padrão do tipo dominância completa, a proporção
fenotípica típica da F2 no monohibridismo (3:1) é normalmente
alterada. Isso pode ser verificado, por exemplo, quando se trata
de casos de codominância e semi-dominância.
Nesta unidade, você aprenderá outros padrões de herança

envolvendo genes não alelos – as relações não alélicas ou
interação génica. Os genes não alelos, diferentemente do que
ocorre com os genes alelos (lembre que os alelos podem ser
também denominados genes alelos), estão localizados em
cromosomas diferentes (não homólogos) e, por isso, em posições
não equivalentes. No caso de interação génica, quando dois ou
mais genes não alelos influenciam a expressão de uma única
característica, a proporção fenotípica clássica da F2 no
dihibridismo (9:3:3:1) também será alterada. Assim, podemos
encontrar casos em que a proporção fenotípica é 12:3:1, 9:6:1 ou
9:4:3, entre outras.
Lembre-se que o fenótipo é resultado dos produtos dos genes que

se expressam em determinado meio ambiente. No entanto, o meio

ambiente inclui tanto os factores externos (a temperatura,

quantidade e qualidade de luz, etc) como os factores internos
(hormónios e enzimas). Todas enzimas são proteinas e as
proteinas são especificadas por genes. Já sabe que as enzimas
funcionam com catalizadores biológicos e todas as reacções
químicas que ocorrem na célula são por elas catalizadas. Estas
reacções químicas ocorrem por etapas, de transformação de uma
substância em outra, e cada uma destas etapas é controlada por
uma enzima específica. Todas as etapas que transformam uma
substância precursora em seu produto final constituem uma via
biossintética. (Veja a esquema abaixo).
Normalmente, vários genes são necessários para especificar

enzimas que estarão envolvidas numa determinada via
biossintética. As letras A,B e C representam metabólitos, cada um
dos quais produzidos em consequência da acção catalizadora das
diferentes enzimas (representadas por ex) especificada por
diferentes genes, ou seja , o gene 1 (g1) especifica a enzima e1
que cataliza a etapa da formação do metabólito A a partir de uma
substância percursora; o gene 2 (g2) especifica a enzima e2 que
cataliza a etapa da formação do metabólito B e o gene 3 (g3)
especifica a enzima e3 que cataliza a etapa da formação do
produto final C. O produto final C seria uma substância essencial à
produção de um certo fenótipo normal.
Deve ter percebido que para a formação do produto final C,

essencial ao apareceimento de um fenótipo normal, foi necessário
a participação de vários genes. Neste sentido, estariamos perante
um caso de interação génica. Geralmente usa – se o termo
interação génica para descrever a ideia de que vários genes
influenciam uma característica particular. No entanto, isto não
significa que dois ou mais genes ou seus produtos interagem
necessariamente de forma directa uns com os outros para
influenciar um fenótipo particular. A função celular de numerosos
produtos génicos contribui para o desenvolvimento de um fenótipo
comum.
Assim, pode-se afirmar que a interação génica ocorre sempre que

dois ou mais genes especificam enzimas que catalizam as etapas
de uma mesma via biossintética.
Começaremos o estudo da interação génica falando, na primeira

lição, sobre genes complementares, um tipo de relação não alélica
que explica a herança da forma da crista em galináceos ou a
herança da forma do fruto na abóbora. Posteriormente,
abordaremos, na segunda lição, um outro tipo de interação génica
– os genes supressores - outro caso interessante de herança que
explica como se herda a cor em abóboras ou a cor de pelagem
em ratos. Ainda nesta lição faremos a distinção entre a pleiotropia
(outra forma de herança) e a interação génica. A nossa terceira
lição vai tratar da herança quantitativa ou poligenia aditiva, um
outro padrão de herança que lhe ajudará a perceber a herança de
características como a cor dos olhos e da pele em humanos, o
peso dos frutos, etc. Como deve imaginar, estas aulas vão exigir
um pouco mais de atenção e empenho da sua parte, sobretudo na
altura da resolução dos exercícios propostos, atendendo que para
cada padrão de herança, o procedimento para a resolução de
exercícios pode ser diferente. Mas, não precisa assustar-se, pois
não se trata de nenhum bicho de sete cabeças.
No final desta unidade você deverá ser capaz de:
Identificar e explicar casos de interação génica complementar;
Identificar e explicar casos de supressão génica;
Identificar e explicar casos de herança quantitativa;
Resolver correctamente exercícios sobre a interação génica

(genes complementares, genes supressores e herança
quantitativa).

Lição no 1
Genes complementares ou
complementaridade génica
Introdução
Nesta lição você aprenderá acerca da complementaridade génica
como um caso de interação génica. Ao longo da sua leitura a
expressão genes complementares pode ser substituida por outras
expressões como complementaridade génica ou interação génica
complementar. Esperamos que isso não lhe crie nenhum
obstáculo.
Você precisará de aproximadamente 45 minutos para o seu

estudo. Coloque o seu telemóvel no silêncio para minimizar a
interferência no período de estudo.
 Caracterizar os casos de complementaridade génica;
 Distinguir os genes duplos recessivos dos genes duplos com

efeito cumulativa;
 Resolver correctamente exercícios sobre a

complementaridade génica.

Genes complementares ou interação génica

complementar
A interação génica complementar refere-se a casos em que genes

não alelos com segregação independente agem em conjunto para
determinar um certo fenótipo.
Dois casos de interação génica complementar podem ser

destacados, nomeadamente:
a) Genes duplos recessivos

b) Genes duplos com efeito cumulativo
Genes recessivos duplos
Neste caso, considerando os dois pares de alelos, os genótipos

homozigóticos recessivos produzem o mesmo fenótipo. Isto
significa que , os genótipos aaB-, A-bb e aabb produzirão o
mesmo fenótipo. No entanto, quando os dois genes dominantes
estão presentes juntos A-B- , seus efeitos complementam-se e
produzem um fenótipo diferente daquele produzido por outros
genótipos. Neste contexto, a proporção fenotípica da F2 típica do
dihibridismo (9:3:3:1) transforma-se em 9:7.
Podemos tomar como exemplo, o cruzamento entre duas

variedades de ervilheira de flores brancas, realizado pela primeira
vez por William Bateson e Reginald Punnett. Bateson e Punnett
crruzaram duas variedades brancas de linha pura e
,inesperadamente, a F1 era de flores púrpuras. Quando as plantas
da F1 foram submetidas a uma autofertilização a F2 surgiu com
uma proporção fenotípica de 9/16 púrpuras e 7/16 brancas. A
explicação para este caso sugere que , a presença de pelos
menos um alelo dominante de cada um dos genes envolvidos é
essencial para que as flores sejam púrpuras (A –B-).. Todas as
outras combinações genotípicas (p.ex: aaB-)produz flores brancas

porque a condição homozigótica recessiva mascara a expressão

de alelo dominante num outro locus. Veja o esquema abaixo:
Da autofertilização da F1 obtém-se os seguintes resultados na F2:
Proporção Genótipo Fenótipo Proporção

Genotípica fenotípica
9/16 A-B- Púrpura 9/16
3/16 A-bb Púrpura 7/16
3/16 AaB- Branca
1/16 Aabb Branca
Genes duplos com efeito cumulativo
Neste caso , a condição dominante (homozigótica ou ou

heterozigótica) em qualquer um dos locus ( mas não em ambos)
produz o mesmo fenótipo. Isto signfica que os genótipos A-bb e
aaB- produzirão o mesmo fenótipo, diferente daquele que será
produzido pelo genótipo A-B- e do genótipo aabb. A explicação
para este caso sugere que os genótipos dominantes de cada
locus podem ser considerados como produtores de uma unidade
de produto. Assim, os genotipos A-bb e aaB- produzem uma

unidade de pigmento cada um e por tanto tem o mesmo genótipo;
o genótipo aabb não produz nenhum produto e no genótipo A-B- o
efeito é cumulativo e são produzidas duas unidades de produto.
Tomemos como exemplo, o formato do fruto da abóbora (

Cucurbita pepo ). Sabe-se que na abóbora podem ser
encontrados três formatos diferentes do fruto: discóide, alongado
e esférico, conforme ilustra a figura abaixo:
Fig.13: Diferentes formatos do fruto da abóbora.(Fonte: não identificada)
Quando se cruzam plantas de linha pura cujo fruto tem o formato

discóide com plantas de linha pura de fruto alongado, a primeira
geração filial é toda constituida por plantas de fruto discóide. Mas,
do cruzamento das plantas da F1, aparecem na F2 plantas com
novo formato do fruto– esférico – para além de plantas com o
fenótipo dos progenitores. Veja o esquema abaixo:

Da autofertilização da F1 obtém-se os seguintes resultados na F2:
Proporção Genótipo Fenótipo Proporção

Genotípica fenotípica
9/16 A-B- Discóide 9/16
3/16 A-bb Esférico 6/16
3/16 AaB- Esférico
1/16 Aabb Alongado 1/16
Observe que a proporção fenotípica clássica do dihibridismo

(9:3:3:1) foi alterada para uma proporção de 9:6:1.
Note que tanto no caso de genes recessivos duplos como no de

genes duplos com efeito cumulativo, sempre que dois genes na
condição dominante estiverem juntos tem um efeito diferente das
Atenção!
outras combinações genotípicas no fenótipo, o que demonstra o
efeito da complementaridade génica.
Resumo
A interação génica complementar refere-se a casos em que genes
não alelos com segregação independente , agem em conjunto
para determinar um certo fenótipo.
Há duas formas de interação génica complementar ,

nomeadamente:
a) Genes duplos recessivos

b) Genes duplos com efeito cumulativo

Auto-avaliação
1. Na complementaridade gênica destacam-se dois casos: Os

genes duplos recessivos e os genes duplos com efeito
acumulativo. Distinga-os.
2. Numa cultura, uma variedade alta foi cruzada com uma

variedade curta. Toda a F1 era alta. Quando se realizou o
cruzamento de plantas da F2, 9/16 da F2 eram altas e 7/16
eram curtas.
a) Explique o padrão de herança da altura indicando o

número de genes envolvidos.
{A proporção 9:7 pode ajudar-lhe e encontrar uma

explicação para o padrão de herança.}
b) Qual é o genótipo dos progenitores
{ Se acertou o padrão de herança, então, facilmente

pode indicar o genótipo dos progenitores}
c) Represente o cruzamento da F2 e indica as proporções

genotípicas e fenotípicas
3. Na abóbora ( Cucurbita pepo) existem 3 tipos de frutos: em

forma de disco, alongada e esférica. Uma variedade pura
de forma de disco foi cruzada com uma variedade
alongada pura. A F1 foi inteiramente em forma de disco.
Dentre os 80 frutos da progênie F1, 30 tinham formato
esférico, 5 alongadas e 45 discóides.
a) Reduza os números da F2 às suas proporções mais
baixas.
b) Qual o tipo de interação actuante?
{ genes duplos com efeito acumulativo}
c) Se as plantas F2 do formato esférico forem cruzadas
aleatoriamentae, que proporções fenotípicas poderemos
prever para os descendentes?
{ 2/3 esférico; 2/9 disco; 1/9 alongado}
Lição no 2
Genes supressores:
Epistasia Dominante e
Recessiva Pleiotropia e
Interação génica
Introdução
Nesta lição, continuará a aprender acerca da interação génica. No
entanto, uma outra forma de interação génica ser-lhe-à
apresentada: a supressão génica ou genes supressores. Ademais,
aprenderá sobre um outro caso de herança que é o inverso da
interação génica: a pleiotropia.Você precisará de
aproximadamente 60 minutos para o estudo. Coloque o seu
telemóvel no silêncio para minimizar a interferência no período de
estudo.
No final desta lição, o caro estudante deverá ser capaz de:
 Comparar a epistasia dominante da recessiva;
 Resolver correctamente exercícios de supressão génica;
 Caracterizar a pleiotropia;
 Distinguir a interação génica da pleiotropia.


Genes supressores: Epistasia Dominante e Recessiva
Lembre-se que no caso de genes complementares, a presença de

dois genes diferentes na condição dominante determina o
aparecimento de um fenótipo diferente daquele determinado por
outras combinações genotípicas. Esta situação difere totalmente

daquela verificada no caso de genes supressores. Os genes

supressores são, também, um caso de interação génica, em que a
presença de um determinado gene suprime o efeito de um outro
no fenótipo. Um dos exemplos de genes supressores pode ser
verificado no fenómeno designado epistasia. A epistasia pode
ser dominante ou recessiva, dependendo do facto do gene que
suprime o efeito do outro ser dominante ou recessivo. Vamos
descrever cada um dos tipos em separado, para facilitarmos a sua
compreensão.
Epistasia dominante
Em geral, a epistasia ocorre quando o efeito de um gene ou par

de genes mascara ou suprime o efeito de um outro gene ou par de
genes não alelos e independente. No caso de epistasia
dominante, o alelo que suprime o efeito do outro é dominante.
Os genes envolvidos nesta relação influenciam a mesma

característica, as vezes de modo antagónico, como quando a
supressão ocorre. Numa relação epistática estabelecida entre dois
genes, há que distinguir entre eles o gene epistático e o gene
hipostático. Os termos podem parecer complicados, mas será
muito simples perceber o seu significado.
Tomemos como exemplo, a presença de um alelo dominante (A)

,num primeiro locus, que impede ou anula a expressão de um
outro gene ou par de alelos num segundo locus (B ou b). Neste
contexto, o gene no primeiro locus é chamado epistático em
relação ao segundo, pois é ele que impede o efeito do outro gene.
O gene no segundo locus é denominado hipostático em relação
ao primeiro, uma vez que tem o seu efeito impedido. Portanto, o
alelo dominante (A) é capaz de expressar-se na presença do alelo
do segundo locus, seja ele dominante ou recessivo ( B ou b). No
entanto, somente quando o genótipo do indivíduo é homozigótico
no locus epistático (aa), alelo do locus hipostático é capaz de
expressar-se. Assim, os genótipos A-B- e A-bb pruduzem o
mesmo fenótipo, enquanto aaB- e aabb produzem outros dois
fenótipos. Desse modo, a proporção fenotípica clássica do
dihibridismo (9:3:3:1) transforma-se na proporção 12:3:1.
Exemplo de epistasia dominante
Herança da cor em abóboras
Cor amarela - V_
Cor verde - vv
I_ - epistático (impede a manifestação da cor)
ii - permite a manisfestação
P:
f: branco X verdes
G: VVII X vvii
F1:
G: VvIi
RF:100% branco
P: F1 X F1
Proporção Genótipo Fenótipo

fenotípica
12/16 V_ I_/ vvI_ Branco
3/16 V_ii Amarelo
1/16 Vvii Verde

Fig.14. A herança da cor das abóboras é um caso de interação génica

(Fonte: não identificada)
Epistasia recessiva ou criptomeria
No caso de epistasia recessiva, o alelo que suprime o efeito do

outro é o recessivo. Portanto, se o genótipo recessivo é um locus
(aa) que suprime a expressão do alelo no locus B-, por isso,
denominado epistático em relação ao locusB-. Assim, somente
quando o alelo dominante está presente no locus A-, os alelos do
locus B- hipostático podem se expressar. Desse modo, os
genótipos A-B- e A-bb produzem outros dois fenótipos. A
proporção fenotípica clássica do dihibridismo (9:3:3:1) transforma-
se na razão 9:3:4.
Exemplo de epistasia recessiva
Herança da cor do pêlo em ratos
Em ratos a cor da pelagem pode ser agouti, preta ou albina. A

pelagem agouti é selvagem (procure lembrar-se do significado do
termo selvagem) e dominante em relação à pelagem preta,
determinada por um alelo recessivo. Assim, o genótipo A-
determina o aparecimento da pelagem agouti e o genótipo aa
determina a pelagem preta. No entanto, quando o genótipo
homozigótico recessivo (bb) está presente num outro locus
(localizado em outros cromossomas homólogos), impede a
produção de pigmentos resultando no aparecimento de ratos

albinos, independentemente do genótipo no locus a. Mas, a
presença de pelo menos um alelo B permite a manisfestação da
cor.
Do cruzamento entre ratos de pelagem agouti com ratos de

pelagem albina, ambos de linha pura, todos os descendentes da
primeira geração filial são de pelagem agouti. No entanto, do
cruzamento entre ratos da F1, aparecem na progénie da F2, ratos
de pelagem preta e ratos de pelagem branca para além de ratos
agouti, conforme o esquema abaixo:

Actividade 7
Depois de ter aprendido sobre os casos de supressão génica, faça

a distinção entre a epistasia (Dominante) e a criptomeria.
NB: Se levou mais que 5 minutos a distinguir os dois conceitos,

possivelemente precise de ler de novo as suas defenições e
escrever o que distingue os dois.
A Pleiotropia e a interação génica
Quando introduzimos a interaçao génica, afirmamos que as

reacções químicas que decorrem nas células, ocorrem por etapas
que compõem uma certa via biossintética, de uma substância em
outra, e cada uma destas etapas é controlada por uma enzima
específica. Assm sendo, vários genes são necessários para
especificar essas enzimas. Deste modo, vários genes estariam
interagindo em conjunto para a determinação de um certo
fenótipo.
A pleiotropia representa uma situação de herança inversa à

interação génica. Complicado? Vamos já explicitar melhor. Sabe-
se que a maioria das vias bioquímicas nos organismos vivos são
interligadas e frequentemente interdependentes, o que significa
que os produtos de uma cadeia de reação podem ser utilizados
em muitas outras vias metabólicas. Com base nisto, fica muito
f’acil perceber que a expressão fenotípica de um gene venha a
envolver mais do que uma característica. De forma muito mais
simples, estamos dizendo que um gene pode determinar o
aparecimento de muitas características.
Actividade 8
Agora já pode explicar porquê se diz que a pleiotropia é o inverso

da interação génica.
NB: Se pensou no que distingue os dois casos, está no caminho

ideal para encontrar a resposta correcta.
No entanto, é importante perceber que o grau de manifestação

dessas caracteristicas não será o mesmo. Ocasionalmente, uma
característica será mais evidente (efeito principal) e as outras,
aparentemente ramificações não relacionadas (efeito secundário)
podem ser menos nítidas. Porém, em outros casos um certo
número de anomalias relacionadas pode ser, no seu conjunto,
consideradas como uma síndrome.Falamos de efeito pleiotrópico
de um gene quando queremos nos referir às diferentes
expressões fenotípicas de um gene.
Actividade 9
Procure num dicionário ou na internet (num site credivel) o

significado da palavra “sindrome”.

Anemia falciforme como um caso de pleiotropia
Provávelmente já ouviu falar de anemia falciforme. Ela é devida

principalmente a uma hemoglobina anormal. Este é o efeito
primário do gene mutante. Os efeitos secundários da hemoglobina
anormal incluema forma de foice das células (Fig.15) e sua
tendência de se agruparem e obstruirem os vasos sanguíneos em
vários órgãos incluindo o coração.
Fig.15. As hemácias normais (à esquerda) são produzidas por acção de

um alelo selvagem e as hemácias anormais (à direita) por acção de um
alelo mutante.
Assim,
Fig.16 Efeito múltiplo do gene mutante da hemoglobina ( Fonte não

identificada).
Outros exemplos podem ser encontrados no quadro abaixo:
Anomalia Características relacionadas
Síndrome de Lawrence- obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo

Moon
Síndrome de Marfan defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia
Fenilcetonúria deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo
Tabela.6. Exemplos de anomalias causadas pelo efeito múltiplo de um

único gene
Resumo
A supressão génica ocorre sempre que a presença de um
determinado gene suprime o efeito de um outro gene não alelo no
fenótipo. Esta supressão pode ser causada por um gene
dominante (epistasia dominante) ou por um gene recessivo
(epistasia recessiva).
Na epistasia, o gene que inibe a acção do outro é denominado

epistático e o inibido é designado hipostático. Os genes epistático
e hipostático estão localizados em cromossomas não homólogos.
A pleiotropia representa um caso de herança em que um único

gene condiciona várias características simultaneamente. Por isso,
a pleiotropia é o inverso da interação génica.
Na pleiotropia verifica-se um efeito múltiplo de um gene e na

interação génica, vários genes concorrem em conjunto para
determinarem o mesmo fenótipo.

Exercícios
1. Em galinhas Leghorn brancas, existe um gene I que inibe a

manifestação da cor, que é condicionada por um gene C.
As galinhas Wiandotte não tem inibidor da cor I, mas não
manifestam a cor por não possuirem o gene C. Do
cruzamento de Leghorn brancas (IICC) com Wiandotte
brancas (iicc) aparecem em F2 aves coloridas em cujo
genótipo ocorre o gene C para a cor mas não o gene I.
a. Que nome se dá ao fenómeno que foi
exemplificado?
{ Se prestou atenção no facto de um gene inibir a
manifestação do outro e no seu grau de
dominância, então, tem a resposta certa}
b. Que proporções fenotípicas são esperadas em F2?
{ Se identificou o tipo de interação génica em
causa, facilmente encontrará as proporções
fenotípicas correctas}.
2. Na cebola existe um gene I, que impede a manifestação da

cor e é dominante sobre o locus R. Assim, indivíduos iiR_
produzem bulbos vermelhos e iirr produzem bulbos
amarelos. Quando certa linhagem branca pura é cruzada
com linhagem vermelha pura são produzidos F1
inteiramente brancos.
a. Quais são as proporções fenotípicas esperadas do
cruzamento entre indivíduos da F1?
{Se identificou o tipo de interação génica em causa,

facilmente encontrará as proporções fenotípicas
correctas}.
b. De que fenómeno se trata?
{Se prestou atenção no facto de um gene inibir a manifestação}

Lição no 3
Herança quantitativa ou
Poligenia aditiva
Introdução
Até o presente momento, já aprendeu sobre a herança de muitas
características, porém, todas elas com um aspecto semelhante: o
facto de serem características do tipo sim ou não, ou seja, tais
características tem uma variabilidade descontínua.Tomando como
exemplo as características estudadas nas experiências de Mendel
(ainda se lembra delas? se não, reveja – as), a textura da
semente ou era lisa ou era rugosa, assim como a cor da semente
ou era amarela ou era verde.De igual modo, o formato do fruto na
abóbora pode ser alongado, esférico ou discóide Essas
características são designadas qualitativas, pois esses fenótipos
dependem de quais genes estão presentes no genótipo. Portanto,
as características mendelianas clássicas são de natureza
qualitativa, pois, são facilmente classificadas em categorias
fenotípicas distintas. Como deve ter reparado, essas
características qualitativas são deteminadas por um ou poucos
genes e sofrem pouca ou nenhuma influência do meio ambiente
que possa encobrir os efeitos do gene.
Diferentes das características qualitativas, existem outras

características cuja variabilidade exibida não se ajusta a classes
fenotípicas distintas, mas formam um espectrum de fenótipos
exibindo uma variabilidade contínua. Tais características são
denominadas quantitativas, pois, seus fenótipos dependem de
quantos genes aditivos estão presentes no genótipo. As
características quantitativas estão sob o controle genético de
muitos genes e sofrem relativamente uma grande influência dos
factores ambientais. Características como o peso dos frutos, a

produção de ovos e leite por animal ou variedade, a cor dos olhos

e da pele em humanos,a altura e o peso no homem,etc são alguns
exemplos de características quantitativas. Nesta lição vamos
examinar alguns exemplos de herança quantitativa e os cálculos a
ela relacionados. Você precisará de aproximadamente 80 minutos
de estudo. Faça uma pausa de 5 minutos em cada 40 minutos, e
aproveita verificar se tem chamadas perdidas no seu telefone,
mas ao retomar, continue com o telefone no silêncio.
 Identificar as características quantitativas;
 Explicar a herança poligénica;
 Esclarecer o significado das expressões herança quantitativa

e poligenia aditiva ;
 Explicar a herança da cor dos olhos no homem;
 Resolver correctamente exercícios sobre a herança

quantitativa.

Poligenes e herança quantitativa
As características quantitativas são geralmente governadas por

muitos genes, cada um contribuindo com um leve efeito (génico)
para o fenótipo. Genes desta natureza são denominados
poligenes. Deste modo, podemos definir poligenes como sendo,
Genes que individualmente exercem um leve efeito em um traço,

mas, em conjunto controlam uma certa característica quantitativa.
Como poderá facilmente perceber, no caso de características

quantitativas, o fenótipo final exibido dependerá do número de
genes com efeito aditivo presentes no genótipo. Deste modo,
importa a quantidade de genes que participam na determinação
do fenótipo, daí a designação de herança quantitativa ou herança
poligénica. Por outro lado, a variação contínua numa vasta gama

de fenótipos é medida e descrita em termos quantitativos.
No entanto, sendo muitos genes presentes no genótipo e

concorrendo para o mesmo fenótipo, estes interagem de tal forma
que cada gene adiciona o seu leve efeito sobre o efeito de outros
genes e então, o somatório de todos os efeitos (de cada um dos
genes individuais) determinará o fenótipo final. Trata-se pois de
uma acção cumulativa de pequenos efeitos individuais de cada
um dos genes, que se somam aos efeitos de outros genes. Por
esta razão a herança quantitativa é também denominada poligenia
aditiva.
Note que o aparecimento de uma variação fenotípica contínua e

gradual mas não contrastante, é característica da herança
poligénica. No entanto, há casos de características determinadas
Tome nota!
por um único gene que mostram uma variação fenotípica gradual
devido a existência de graus diferentes de penetrância do gene
entre os indivíduos. Este é o caso da polidactilia, em que se pode
verificar que os individuos podem ter 21, 22, 23, 24 ou mais
dedos.
Exercícios
“…, há casos de características determinadas por um único gene

que mostram uma variação fenotípica gradual devido a existência
de graus diferentes de penetrância do gene entre os indivíduos..”.
Procure o significado da expressão sublinhada.

Por tanto, as características quantitativas são, frequentemente,

resultantes da herança poligénica e são multifactoriais com os
factores ambientais contribuindo para a gama de fenótipos
observada. Ou seja, muitos genes contribuem simultâneamente
para a manifestação de uma certa característica quantitativa.
Ademais, o grau da influência dos vários factores ambientais é
bastante elevado. O termo multifactorial é usada, neste contexto,
para descrever características nas quais a gama de fenótipos
resulta da acção dos genes e da influência do meio ambiente.
Características quantitativas podem ser explicadas em

termos Mendelianos?
Os princípios mendelianos apresentam algumas limitações para

explicar certos padrões de herança. Nesse contexto, houve uma
controvérsia nos anos 1900 acerca da possibilidade da variação
fenotípica contínua verificada na herança poligénica ser explicada
em termos mendelianos. Alguns cientistas argumentavam que,
embora as unidades factoriais de Mendel (genes) explicassem
padrões de segregação descontínua com classes fenotípicas
discretas, eles não poderiam explicar a variação fenotípica
contínua vista na herança poligénica.
Contudo, os geneticistas William Bateson e Gudny Yule, aderindo

aos padrões mendelianos, propuseram a hipótese de genes
múltiplos ou factores múltiplos (multiple-factor or multiple-gene
hypothesis). Segundo a hipótese de genes-múltiplos, muitos
genes, cada individualmente agindo em termos mendelianos,
contribui para o fenótipo de modo cumulativo ou quantitativo.
A hipótese de genes-múltiplos
A hipótese de genes-múltiplos foi largamente baseada num

conjunto de resultados experimentais publicados por Hermann
Nilsson- Ehle em 1909. Nilsson- Ehle utilizou a cor dos grãos de
trigo para testar o conceito de que os efeitos cumulativos de alelos
em loci múltiplos produz uma gama de fenótipos. Numa das
experiências, uma variedade de trigo com grãos vermelhos-escuro
foi cruzada com uma outra variedade de grãos brancos, todas de
linha pura. A geração F1 era constituida por uma variedade que
dava sementes de cor vermelho-médio (uma cor intermediário
entre o vermelho-escuro e o branco). Como deve estar a pensar,
este resultado sugeria tratar-se de um caso de dominância
incompleta de dois alelos num único locus. No entanto, na
geração F2 Nilsson- Ehle, não verificaram uma proporção
fenotípica de 3:1, típica do monohibridismo, o que descartou a
possibilidade de se tratar de um caso de dominância incompleta.
Ao invés, aproximadamente 15/16 das plantas davam grãos que

mostravam algum grau da cor vermelha e 1/16 plantas davam
grãos que mostravam. Este resultado evidencia que não se
poderia tratar da semi-dominância. Um exame cuidadoso da
segunda geração filial revelou que grãos com coloração poderiam
ser classificados em quatro diferentes categorias: Vermelho-
escuro; vermelho; vermelho-médio e vermelho-claro. As
proporções encontradas na F2 (X/16, ou seja, dezasseis
combinações genotípicas possíveis; o X indica a quantidade de
um certo fenótipo em cada dezasseis combinações genotípicas
possíveis) sugeriram que dois genes, cada com dois alelos,
controlavam a característica e se segregavam independentemente
segundo o padrão mendeliano.Veja o esquema abaixo:

Fig.17. Esquematizando a expriência de Nilsson-Ehle
Mas como explicar o aparecimento de tantos fenótipos?
Retomando os resultados da experiência de Nilsson-Ehle, estes

sugerem a existência de dois genes (que se segregam
independentemente) que controlam a cor dos grãos do trigo. Se
cada gene tem um potencial alelo aditivo que contribui para a
produção do pigmento vermelho e um potencial alelo não aditivo
que não contribui para a produção do pigmento, podemos ver
como a hipótese de genes múlptiplos pode explicar o
aparecimento de uma gama de fenótipos.
A geração parental era constituida por progenitores

homozigóticos. A planta de trigo com grãos vermelhos possuia
todos os alelos (de cada gene) aditivos (AABB) e a planta de trigo
com grãos brancos possuia todos os alelos (de cada gene) não
aditivos (aabb). A geração F1 era heterozigótica (AaBb) contendo
dois alelos aditivos ( um de cada gene) e dois alelos não aditivos,
sendo por isso que expressou um fenótipo intermediário entre os
progenitores. Na geração F2 cada descendente de uma certa

classe fenotípica tem 4,3,2,1,ou nenhum alelo aditivo. Deste
modo, teriamos de acordo com o quadro abaixo:
Número de alelos Genótipo Fenótipo

aditivos
4 AABB Vermelho-escuro
3 AABb, AaBB,etc Vermelho-médio
2 AaBa Vermelho
1 Aabb,aaBb,etc Vermelho-claro
0 Aabb Branco
Note que a cor vermelha-escura corresponde ao fenótipo do

extremo máximo e a cor branca corresponde ao fenótipo do
extremo mínimo.
Como calcular o número de genes (ou pares de alelos) na

herança quantitativa?
O cálculo do número de genes ou pares de alelos na herança

poligénica é bastante simples. Para tal precisa conhecer, primeiro,
o número de classes fenotípicas (ou número de fenótipos) que
aparecem na segunda geração filial. Assim, poderá usar a sguinte
fórmula:
Número de genes (n) = Número de fenótipos – 1
Ou
Número de pares de alelos (2n) = Número de fenótipos – 1

Se aplicar esta fórmula para o caso da herança da cor do grão do

trigo, notará que quatro genes ou dois pares de alelos estão
envolvidos. Ademais, pode-se calcular o número de fenótipos que
se espera a partir do conhecimento do número de genes
envolvidos, usando a seguinte fórmula:
Número de fenótipos = n + 1
Ou
Número de fenótipos = 2n + 1
Assim, se uma característica é determinada por dois pares de

alelos, cinco fenótipos distintos podem ser encontrados. Cada
grupo de indivíduos que expressam o mesmo fenótipo constitui
uma classe fenotípica.
Proporção fenotípica na Herança Quantitativa
Geralmente, quando se cruzam dois heterozigóticos aparecerão

na descendência, todos os fenótipos possíveis. A distribuição
quantitativa desses fenótipos estabelece uma curva de
distribuição normal ou curva de Gauss.Normalmente, os fenótipos
extremos são aqueles que se encontram em frequências menores,
enquanto os fenótipos intermediários são observados em
frequências maiores.
Fig.18. Distribuição dos fenótipos da F2 (Curva de Gauss)
Esses fenótipos se distribuirão segundo os coeficientes do

desenvolvimento de binómio de Newton (p + q)n onde:
p – genes aditivos (A, B,etc)
q – genes não aditivos (a,b,etc)
n – número de genes envolvidos
Retomemos o exemplo da herança da cor do trigo. Já sabe que

estão envolvidos quatro genes na determinação da cor do grão.
Sabe também que se quatro genes estiverem envolvidos, então,
aparecerão na segunda geração filial cinco classes fenotípicas.
Isto é o que vamos a seguir demonstrar através do
desenvolvimento do binómio de Newton:
Conforme demonstrado acima, cinco classes fenotípicas

aparecerão, sendo a do extremo máximo constituida por todos os
genes aditivos (p4) e a do extremo mínimo constituida por todos os
genes não aditivos (q4).

No entanto, a distribuição fenotípica da segunda geração pode ser

facilmente obtida com o uso do triângulo de pascal, evitando
desse modo a construção do quadro de cruzamento:
Note que o número da linha corresponde ao número de classes

fenótipicas. Neste sentido, na quinta linha temos cinco classes
fenotípicas e as frequências em que aparecem na F2 :
Proporção Fenótipo
1/16 Vermelho-escuro
4/16 Vermelho
6/16 Vermelho-médio
4/16 Vermelho-claro
1/16 Branco
Portanto a F2 aparecerá numa proporção fenotípica de 1:4:6:4:1 .
Resumo
As diferenças básicas entre as características qualitativas e
quantitativas englobam o número de genes que contribuem para a
variabilidade fenotípica e em que grau o fenótipo pode ser
modificado pelos factores ambientais. A tabela abaixo pode ajudá-
lo a comparar esses tipos de características:
Características Quantitativas Características Qualitativas
São controladas por muitos pares São controladas por poucos pares
de genes de genes (geralmente um)
O efeito individual do gene sobre a O efeito individual do gene sobre a

característica é pequeno característica é grande
Sofrem grande influência do Sofrem pequena ou nenhuma

ambiente (P = G + E) influência do ambiente (P = G)
Têm distribuição fenotípica Têm distribuição fenotípica discreta

continua
Tabela 7. Diferenças entre características quantitativas e qualitativas

Fenómenos como penetrância incompleta, expressividade

variável, pleiotropia e epistasia podem obscurecer a relação entre
o genótipo e o fenótipo, mesmo para simples caracteríticas
qualitativas.
A herança quantitativa também é um caso particular de interação

gênica. Neste caso, em que as diferenças fenotípicas de uma
dada característica não mostram variações expressivas, as
variações são lentas e contínuas e mudam gradativamente,
saindo de um fenótipo “mínimo” até chegar a um fenótipo
“máximo”. É fácil concluir, portanto, que na herança quantitativa
(ou poligênica) os genes possuem efeito aditivo e recebem o
nome de poligenes.
Auto-avaliação
1. Qual é o significado das expressões “herança quantitativa”
e “poligenia aditiva”.
{ Se levou mais de quatro minutos para encontrar a resposta,
pode ser que precise de reler o texto}
2. Já reparou que existem indivíduos com diferentes
colorações dos olhos ( Castanho, azul, verde,etc)? Como
explicaria a herança da cor dos olhos no homem?
{ Se prestou atenção ao facto de a cor dos olhos
apresentar uma variação continua, pode estar a caminhar
muito bem}
3. Numa planta a altura varia entre 6cm a 36 cm. Quando
plantas de 6 cm e plantas de 36cm foram cruzadas entre elas,
todas plantas obtidas tinham 21 cm. Na F2, uma vasta gama de
alturas foram observadas, A maioria eram de 21 cm e 3 das 200
plantas eram de 6cm de altura.
a) Representa os cruzamentos e as proporções em que

aparecem as classes fenotípicas.
b) Quantos genes estão envolvidos na determinação da

altura dessas plantas? { 6 }
c) Quanto cada gene aditivo aumenta no fenótipo? {5 cm }
d) Indica os genótipos que originam plantas com 31 cm.

Exercícios
4. Partindo de dados arbitrários, duas variedades de trigo
foram anotadas por um período de tempo (em dias) que
gastavam para florescer. Os resultados obtidos fpram os
seguintes: variedade X= 13 dias, variedade Y = 27,6 dias.
De um levantamento efectuado em 5.504.000 plantas da
F2 , 86 floresceram em 13 dias ou menos. Quantos pares
de factores provavelmente estarão a contribuir para o
florescimento precose? {8 pares }
5. Suponha que cinco pares de genes com efeitos iguais e

cumulativos estão contribuindo para o peso de ratos
albinos, confinados em laboratório. Duas linhagens
altamente endógamas ( homozigóticas) apresentam pesos
no adulto extremamente alto e baixo, respectivamente.
Uma geração F1 híbrida é produzida pelo cruzamento
destas duas linhagens. A média de preço para criar ratos
até a maturidade é de 2000,00 MT. Quanto custará para o
laboratório recuperar na F2 um rato que esteja tão próximo
do extremo quanto a linhagem parental de peso alto?
{ 2.048.000,00 MT}
Unidade V
Herança Autossómica
Introdução
A herança autossómica não constitui nenhuma novidade para
você. Na verdade, todos os padrões de herança que já tratamos
até aqui se referem à herança autossómica. Há que
reconhecermos que até ao presente momento a herança
autossómica veio sendo abordada de forma implícita, pelo que
agora propômo-lo a tratá-lo de modo explicito e em particular no
homem, para facilmente contrapo-la à herança ligada ao sexo por
um lado, e por outro, para criarmos uma oportunidade de reflexão,
no contexto social, acerca de algumas características cuja
herança é autossómica.
Como poderá concluir, esta será talvez a unidade mais pequena

de todas aqui apresentadas, mas ela deverá abrir um campo de
reflexão e a consciência da necessidade de um olhar crítico sobre
as nossas atitudes enquanto membros da sociedade. Falaremos
do albinismo e da polidactilia, duas caracrerísticas que
encontramos nas nossas escolas, e outros locais da
comunidade,cujos portadores sao alvos de descriminação social.
Partimos do pressuposto de que o ensino de genética deve
contribuir para a formação de um professor de Biologia (e
cidadão) crítico e reflexivo, capaz de fazer alguma diferença num
contexto social onde a falta de conhecimentos sobre a
hereditariedade e as crenças continuam a condenar os portadores
de anomalias genéticas ao fracasso e a rejeição social e que o
ensino de genética deverá satisfazer, para além dos outros pilares
da educação, o aprender a viver juntos, pois ele deve, também,
contribuir para a educação para a cidadania.

Ao completar esta unidade, você deverá ser capaz de:
 Indicar os factores que podem interferir na relação genótipo-

fenótipo;
 Explicar a herança do albinismo e da polidactilia;
 Definir (e usar devidamente) os conceitos de penetrância

incompleta e expressividade variável;
 Reflectir criticamente acerca da descriminação social dos

portadores de albinismo e outras anomalias genéticas.
Lição no 1
Herança autossómica
Introdução
Nesta lição você vai aprender sobre a herança autossómica com
base em exemplos de caracteristicas que se manifestam no
homem. Aprenderá ainda acerca dos conceitos de penetrância e
expressividade, importantes no estudo da genética humana.Você
precisará de 45 minutos para terminar esta lição. Se encontrar
algum conceito que lhe dificulta a percepção, veja se o mesmo já
foi tratado em lições anteriores e rebusque-o. Como sempre,
coloque o telemóvel no silêncio para minimizar a interferência e
maximizar a sua atenção e o aproveitamento do tempo.
Ao completar esta lição, você deverá ser capaz de:
 Caracterizar a herança autossómica;
 Dxplicar o padrão da herança do albinismo e polidactilia;
 Definir os conceitos penetrância e expressividade;
 Reconhecer casos de penetrância e expressividade;
 Desenvolver atitudes de respeito pelas diferenças individuais;
 Desenvolver atitudes de não descriminação de paessoas

albinas e portadoras de outras anomalias genéticas

De certeza que se lembra do conceito de cromossomas

autossómicos visto na primeira unidade (se não se lembra, volte a
visitar esse conceito). Ademais deve recordar-se ainda da relação
entre genes, ADN e cromossomas. Sabe que os genes estão no
ADN e o ADN está nos cromossomas. Embora vá aprender mais
adiante, podemos avançar-lhe que os cromossomas podem ser de
dois tipos, nomeadamente, cromossomas autossómicos e
cromossomas sexuais. Por exemplo, o Homem (espécie humana)
contém em cada uma das suas células somáticas, 44
cromossomas autossómicos e 2 cromossomas sexuais (ou seja,
XX para a mulher e XY para o homem) totalizando 46
cromossomas.
Retornando à relação entre gene, ADN e cromossoma, esta pode

ser simplificada afirmando que os genes estão nos cromossomas.
Nesse sentido fica mais simples perceber que a herança será
considerada autossómica, se os genes que determinam as
características em causa localizam-se em cromossomas
autossómicos.
Já sabe que o cariótipo humano é constituido por 46

cromossomas por célula (somáticas e da linhagem germinativa).
Veja a figura abaixo.
Fig.19. O cariótipo humano (Fonte:

http://bisnetomaia.blogspot.com/2011/08/biologia-e-midia-3.html)
Estes 46 cromossomas podem ser separados, normalmente, em

44 cromossomas autossómicos (do par número 1 ao par número
22, na figura) e 2 cromossomas sexuais (X e Y, na figura). Por
tanto, quer o homem quer a mulher apresentam o mesmo número
de cromossomas autossómicos (44 cromossomas ou 22 pares de
cromossomas). Como deve saber, em organismos diplóides os
cromossomas existem aos pares como consequência da herança
biparental. Geralmente, as características autossómicas tendem a
se manisfestar com igual frequência nos homens e nas mulheres.
A herança autossómica pode ser dominante ou recessiva.
Herança autossómica dominante
Sem dúvida que não terá dificuldades em perceber quando a

herança autossómica é considerada dominante (defina herança
autossómica dominante, escreva num papel para poder verificar
depois se está correcta a definição).
Se tiver alguma dificuldade, inicie considerando o facto de que os

alelos podem ser dominantes ou recessivos. É apenas uma
questão de integração de conhecimentos.
A herança autossómica dominante pode ser identificada a partir

de algumas características peculiares que são:
a) As características que obedecem a esse padrão de

herança, normalmente, aparecem em ambos sexos com
igual frequência, isto é, a probabilidade de nascer quer
crianças do sexo masculino quer do sexo femenino com
essas características é a mesma.
b) Indivíduos com estas caracteristicas herdaram-nas pelo
menos, de um dos progenitores, o quer dizer que, basta
que um dos progenitores tenha a característica para que
os descendentes também a maniifestem.

Este padrão de herança não salta gerações expecto quando a

caracateristica surge como resultado de uma nova mutação ou se
a caracteristica tem penetrância incompleta.
A polidactilia – Um caso de herança autossómica dominante
Provavelmente já viu alguém que apresenta ao invés de cinco

dedos (o que é mais frequente), seis ou mais dedos em um ou em
mais membros. Pois é, trata-se de uma característica genética
denominada polidactilia (do grego, polys = muitos; daktylus =
dedos), determinada por um alelo autossómico (localizado em
cromossomas autossómicos) dominante. Portanto, a polidactilia é
uma anomalia genética causada pela manifestação de um alelo
autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo
na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos
(quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos).
Por ser uma característica dominante, há 50% de probabilidade de

um progenitor passar para o descendente (caso seja
heterozigótico - Aa), ou até mesmo 100% (caso seja homozigótico
dominante-AA).
Fig.20. A polidactilia pode manifestar-se tanto nas mãos como nos pés
Uma das grandes dificuldades que se encontra no estudo da

genética humana, está relacionada, por um lado, com o facto da
relação entre o genótipo e o fenótipo nem sempre ser linear, isto
é, o fenótipo observado pode não corresponder ao genótipo que o
indivíduo apresenta. Por outro, um certo genótipo ainda que
determine o mesmo fenótipo, este manifesta-se em graus

diferentes. Estes são os casos de penetrância incompleta e
expressividade variável. Vamos, de seguida, discutir cada caso
em separado.
Penetrância
A penetrância refere-se a percentagem dos indivíduos que

possuem determinado genótipo e que exibem o fenótipo
correspondente.
A penetrância pode ser completa ou imcompleta. Quando alguns

indivíduos não apresentam uma característica embora tenham o
genótipo correspondente, diz-se que o gene responsável por essa
característica exibe uma penetrância incompleta.
Actividade 10
Explique quando é que se considera que um gene tem

penetrância completa.
NB: Se levar mais que 3 minutos para responder, pode ser que
precise ler novamente sobre o conceito penetrância, antes de
tentar uma outra vez.
Para o caso de polidactilia, estudos feitos em África mostram que

a penetrância desse alelo no aproxima-se a 64%, ou seja, em
média apenas 36% dos portadores de alelos dominantes não
apresentam o traço, possuindo número normal de dedos.

Expressividade
Já deve ter notado que algumas características não se expressam

uniformimente entre os indivíduos que as apresentam, ou seja,
ainda que se reconheça que se trata de uma mesma
característica, ela tende a aparecer de diferentes formas nos
indivíduos que a possuem. Quando isso ocorre, diz-se que o gene
que a codifica tem expressividade variável. Portanto, a
expressividade refere-se ao grau ou intensidade com que um
fenótipo se manifesta em um determinado indivíduo.
Repare que para o caso da polidactilia, há uma variação muito

grande na expressão dessa característica, desde a presença de
um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma
simples profusão carnosa. Ademais, o dedo extra, geralmente,
próximo ao quinto dedo, pode estar nos membros inferiores ou
superiores, ou melhor, pode estar quer no pé direito quer
esquerdo, na mão esquerda ou na mão direita ou ainda em
ambos. Portanto, a penetrância e a expressividade variável
indicam que a via entre o genótipo e fenótipo é objecto de
considerável modulação.
Herança autossómica recessiva
À semelhança do que provavelmente terá respondido na herança

autossómica dominante, a herança autossómica será recessiva
quando o alelo responsável pela caracteristica (e localizado nos
cromossomas autossómicos) for recessivo. Este padrão de
herança pode ser distinguido pelas seguintes características:
a) As características que obedecem a esse padrão de

herança, normalmente, aparecem com igual frequência em ambos
sexos ( a não ser que a penetrancia difira entre homens e
mulheres);
b) O alelo responsável, geralmente, manifesta-se quando em
dose dupla;
c) Os indivíduos que apresentam a característica podem ser

filhos de pais normais; e, por isso, este padrão de herança pode
haver saltos de gerações (casos em que pais são heterozigóticos).
O albinismo – um caso herança

autossómica recessiva
O albinismo (do latim albus, "branco"), também chamado de

acromia, acromasia ou acromatose, é uma anomalia caracterizada
pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e
olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na
produção de melanina. A base genética do albinismo foi descrita
pela primeira vez por um físico Inglês Archibald Garrod que
reconheceu em 1908 que a condição era herdada como uma
característica autosssómica recessiva.
Certamente que já viu uma pessoa portadora do albinismo, mas

pode ser que nunca tenha pensado que o albinismo seja comum
em muitas espécies de organismos.
Fig. 21. O albinismo não afecta apenas a espécie

humana, mas também outras espécies. (Fonte não
identificada)

As pessoas albinas podem apresentar aparências relativamete

diferentes no que se refere à sua pigmentação. Isto pode ser
explicado pelo facto de pessoas com albinismo poderem, ou não
produzir pigmento ou até, produzir muito pouca quantidade. Como
consequência, o cabelo e a pele ficam clareados e não tem
pigmento na íris dos seus olhos. A melanina normalmente protege
o ADN da pele dos efeitos nocivos da radiaçao ultravioleta. Como
já deve ter reparado, pessoas albinas que não se protegem
devidamente da radiação, podem com muita facilidade sofrerem
queimaduras na pele ou desenvolverem cancro da pele.
Actividade 11
1. Por ser uma característica recessiva, um casal de

individuos de pigmentação normal da pele pode ter filhos albinos .
Que condição genotípica os pais devem apresentar?
2. Como deve saber, tem sido frequente na nossa sociedade,
casos de descriminação de indivíduos portadores do albinismo,
por isso, proponho-lhe uma pequena discussão acerca dessa
questão. Porque razão os indivíduos portadores do albinismo são
descriminados?
Albinismo e a descrimianação social
Começaremos este tópico, propondo-lhe que leia o texto abaixo,

retirado do livro Genetics: A Conceptual Approach. (PIERCE, 4th
edition, New York, Palgrave macmillan, 2012).
O albinismo existe numa frequência elevada entre individuos da

tribo Hopi (americanos nativos de Arizona -america do norte) e
ocupa uma posição especial na cultura Hopi. Na população em
geral a frequência do albinismo é de cerca de 1/20000, porém,
entre os hopis é de 1/200. Pensa-se que a alta frequência do
albinismo nesta tribo está relacionada com o lugar tão especial em

que se coloca o albinismo nesta tribo (para além do tamanho
reduzido da população). Individuos com albinismo são
considerados especiais, puros e inteligentes. A alta frequência do
albinismo naquela aldeia é entendida como um bom sinal, um
simbolo de que aquele lugar contém sangue puro
verdadeiramente Hopi. Os albinos orientam cerimónias e
assumem posições de liderança naquela tribo (chefes religiosos,
ect). Ademais, os albinos nao são permitidos realizar trabalhos
pesados que lhes expõe ao sol, reduzindo desde modo a
incidência de câncer da pele entre eles. (Traduçao livre de André
Machava Manhiça).
Compare a realidade descrita no texto acima com a situação

vivida pelas pessoas albinas na sua comunidade. Nota alguma
diferença?
Como é tratada a pessoa albina na sua comunidade? Porquê

razão isso ocorre? Na maioria das comunidades moçambicanas a
pessoa albina é ainda tratada com alguma diferença ou até com
alguma rejeiçao. Essa rejeição social, por vezes, inicia dentro da
própria família. As dificuldades de inserção social enfrentadas
pelas pessoas albinas são enormes, muito por conta dos mitos e
preconceitos que muitas pessoas tem acerca do albinismo.
Portanto, a maioria das pessoas (pense se você, também, não
engrossa esse número) continua com muitas dificuldades de
aceitar o diferente, e sobretudo a conviver com as diferenças. As
pessoas albinas ainda sofrem de descriminação social.
A descriminação social refere-se a relações sociais caracterizadas

por uma representação estigmatizadora do outro e de si mesmo,
que constrói identidades polarizadas com valores positivo e
negativo, justificando no nível simbólico os preconceitos sociais de
género, raça, classe social ou outros.
Estudos realizados em alguns paises africanos, mostram que as

pessoas portadoras de albinismo enfrentam desafios psicológicos
e sociais. Nesses países africanos, os portadores do albinismo

afirmam que há uma tendência crescente da sua retirada ou

exclusão de várias situações sociais nas suas comunidades. Mas
o que pode estar a concorrer para a descriminação social das
pessoas albinas? (pare alguns minutos e pense nessa questão).
Para alguns pesquisadores, a descriminação social dos

portadores do albinismo nas comunidades é influenciada pelo
limitado conhecimento sobre a sua herança genética e, por isso,
os mitos e as superstições tradicionais são numerosos, sendo que
alguns desses mitos relacionam o albinismo com a concepção
durante a menstruação (o que é culturalmente inaceitável). Você
também deve conhecer alguns mitos sobre o albinismo (como
professor de biologia, discuta em grupo como poderia eliminá-los
na sua comunidade).
Reconhecendo que esta questão é bastante complexa, o que não

significa que não seja possível encontrarmos uma saída, talvez
seja uma oportunidade de juntos pensarmos, como professores de
biologia e membros de uma certa comunidade, qual seria o nosso
contributo para a mudança deste cenário. Repare que alguns
estudos revelam que as crenças etiológicas sobre o albinismo
continuam a ser mais fortemente influenciadas pela cultura e
superstição do que pela genética. Então, podemos pensar que
contributo o ensino de genética pode trazer na luta contra a
descriminação da pessoa albina.
Embora o conhecimento por si só não determine atitudes, ele é

sem dúvida muito importante. Portanto, estamos cientes de que
não é só com o trabalho da escola que a descriminação social da
pessoa portadora do albinismo deixará de existir, pois vários
factores a determinam. Porém, a escola não pode aceitá-la
passivamente, devendo enviar esforços, dentro de seus limites,
para melhorar a situação da pessoa portadora do albinismo, e
você como professor de biologia tem um papel fundamental nessa
luta contra a descriminação social da pessoa albina. Pense nisso
e faça alguma coisa, para que os indivíduos à sua volta, na sua
escola e na sua comunidade perceba que ser diferente é normal.
Resumo
A herança é autossómica, se os genes que determinam as
características em causa localizam-se em cromossomas
autossómicos.A herança autossómica pode ser dominante ou
recessiva.
A polidactila é determinada por um alelo autossómico dominante.
O albinismo é determinado por um alelo autossómico recessivo.
A penetrância é a porcentagem dos indivíduos que possuem

determinado genótipo e que exibem o fenótipo correspondente.
A expressividade é o grau ou intensidade com que um fenótipo se

manifesta em um determinado indivíduo.
O ensino de genética humana e do albinismo em particular deve

contribuir para o combate da descrimnação de pessoas albinas
assim como de pessoas portadoras de outras anomalias
genéticas.

Auto-avaliação
1. Quando é que se diz que a penetrância é completa? ( Veja,

primeiro, quando se diz que a penetrância é incompleta, e
depois responda).
2. Supomha que estudos realizados numa certa região tenham
concluido que a penetrância de um certo alelo é de 95%.
Explique o significado da expressão sublinhada. ( procure
perceber o exemplo de penetrância da polidactilia nos
africanos dado no texto acima).
3. Uma professora dizia para a sua turma de Biologia: “O
alelo responsável pelo albinismo pode ser considerado
pleiotrópico”. Comente a afirmação da professora. ( Reveja
o conceito de pleiotropismo e os efeitos da presença do
alelo recessivo para o albinismo, em dose dupla)
4. A descriminação de pessoas albinas é hoje um problema
que pede a atenção e o contributo de todos nós para o seu
combate. Em grupos de 3 estudantes reflictam sobre:
a) As causas da descriminação
b) As consequências da descriminação
c) As acções que podem tomar como professores de Biologia
para eliminar essa situação
5. Como você pode explicar que num casal, na qual nem o

pai nem a mãe conseguem enrolar a língua, nasça uma
criança capaz de enrolar a língua? (A capacidade de
enrolar a língua é dominante). Reveja o conceito
penetrância.
Unidade VI
Herança ligada ao sexo
Introdução
Com certeza se recorda (se não se recordar faça revisão da
matéria referente a cromossomas – constituição e estrutura) que a
constituição cromossómica das células e dos seres vivos diplóides
é caracterizada pela existência de pares de cromossomas
homólogos, sendo cada par formado por um cromossoma de
origem materna e um cromossoma de origem paterna. Os pares
são formados geralmente, por cromossomas semelhantes na
forma e com loci equivalentes (significa que se num determinado
locus gênico existe um determinado gene, no locus equivalente do
cromossoma homólogo existirá um alelo igual ou diferente desse
gene). Existe, entretanto, nas células diplóides, um par de
cromossomas não semelhante na forma, e cuja presença numa
certa célula irá determinar o sexo dessa célula e
consequentemente do organismo que tiver essas mesmas células.
Esses cromossomas são por essas razões denominados
HETEROSSOMAS (hetero – diferente) ou CROMOSSOMAS
SEXUAIS.
Note que estamos a usar o termo “sexo” como a condição de

ser macho ou fêmea, independentemente de ter orgãos
sexuais. Assim uma célula, como o ovo humano por exemplo,
logo após a fecundação terá 23 pares de cromossomas sendo
um par de cromossomas sexuais. Assim a célula terá o sexo
determindo, dependendo do tipo de cromossomas que tiver
recebido do óvulo e do espermatozóide!
Até aqui estudou como se transmitem os genes localizados em

outros cromossomas que não os sexuais. Esses outros

cromossomas não sexuais são denominados autossomas. A

seguir irá estudar como se herdam os genes localizados em
determinadas zonas dos cromossomas sexuais, ou seja estudará
a herança ligada ao sexo.
Como viu no início deste módulo, quando estudou os aspectos

históricos da Genética Unidade1), quando Gregor Mendel
mencionou os “factores hereditátios”, pouco se conhecia de
Citologia. Não foi possivel, naquela altura, concluir onde se
localizavam esses factores hereditários de Mendel. Mais tarde,
com o avanço da Citologia descobriu-se um certo paralelismo
entre o comportamento dos factores de Mendel e o
comportamento dos cromossomas. As experiências realizadas
para provar que os factores de Mendel (depois denominados
genes) se situavam nos cromossomas, trouxe outras novidades
como a descoberta do par de cromossomas determinante do sexo
– os cromossomas sexuais.
Assim, irá estudar mais adiante um tema que, no geral, é

designado herança ligada ao sexo mas que, no particular, não
trata apenas desse tipo de herança mas sim de vários aspectos
relacionados com os cromossomas sexuais. Iremos iniciar o
estudo deste assunto discutindo um pouco como se chegou á
conclusão que os genes se localizam nos cromossomas, ou seja a
base cromossómica da hereditariedade. Depois passaremos ao
estudo da transmissão de alguns genes localizados numa
determinada região dos comossomas sexuais, isto é a herança
completamente ligada ao sexo.
No final desta unidade, o caro estudante deverá ser capaz de:
Explicar a teoria cromossómica de herança;
Identificar no homem, a partir de exemplos dados, as heranças

completamente ligada ao sexo, influenciada pelo sexo, limitada e
restrita ao sexo;
Relacionar o estudo da base cromossómica da hereditariedade

com a descoberta dos cromossomas sexuais;
Distinguir a herança completamente ligada ao sexo dos outros

tipos de herança relacionados com o sexo;
Descrever os mecanismos de determinação de sexo, em particular

no homem;
Descrever o mecanismo de compensação de dose;
Caracterizar a herança completamente ligada ao sexo no homem;
Resolver correctamente os exercícios sobre a herança ligada ao

sexo.

Lição no 1
A base cromossómica da
hereditariedade
Introdução
Nesta lição você aprenderá sobre a teoria cromossómica da
herança, que considera que os cromossomas são o suporte físico
dos genes. Sabendo que as experiências de Mendel foram
realizadas muito antes de se saber da existência dos
cromossomas, procurar-se-á perceber os resultados de Mendel à
luz do novo conhecimento (o comportamento dos cromossomas).
Aqui aprenderá sobre a relação entre os genes (factores
mendelianos) e os cromossomas. Para tal precisará de conhecer
as experiências de Thomas Morgan. Por meio de cuidadosas
experiências , Morgan foi capaz de mostrar que a mutação de cor
de olho era herdada junto com o cromossoma X, sugerindo que o
gene para a cor de olho estava fisicamente situado neste
cromossoma. Mais tarde, um dos seus estudantes Calvin
B.Brigdes obteve a prova definitiva de sua teoria cromossómica de
herança.
Esta lição pode ser estudada num período de cerca de 45

minutos. . Coloque o seu telefone no silêncio para minimizar as
interferências durante esse período.

 Relacionar os princípios Mendelianos com as conclusões de

Morgan;
 Explicar a teoria cromossómica da herança.
 Esquematizar as experiências de Morgan
 Mencionar a importância das experiências de Morgan para a

descoberta do mecanismo de determinação do sexo.
Localizando os genes ao longo dos cromossomas
Quando Mendel propôs a existência de factores hereditários em

1860, eles eram um conceito puramente abstracto. Nessa altura,
não se tinha conhecimento de alguma estrutura celular que
pudesse alojar estas unidades imaginárias. Mesmo depois de
observarem os primeiros cromossomas, muitos biólogos
continuaram cépticos sobre os princípios mendelianos de
segregação recombinação independente até haver evidências
suficientes que estes princípios de hereditariedade tinham uma
relacção física com o comportamento dos cromossomas.
Hoje podemos mostrar que os “factores de Mendel”-genes- estão

localizados ao longo dos cromossomas. Podemos ver a
localização de um gene particular submetendo o cromossoma a
um corante fluorescente específico que faça sobressair esse
gene. Nesta lição vamos extender o nosso conhecimento sobre a
hereditariedade descrevendo a base cromossómica para a
transmissão de genes dos parentes aos descendentes.
Se ainda se recorda do conteúdo dos príncipios mendelianos de

segregaçao e recombinação independente, óptimo!!! Se já não se
recorda do que se trata, volte atrás releia as páginas X e Y da
lição n°Z e anote num rascunho um resumo do enunciado de cada
um dos princípios. Vai ser importante para compreender como se
chegou á conclusão que tinha que existir uma relaccao entre

factores mendelianos e cromossomas.
Como se descobriu a relação entre a herança Mendeliana e o

comportamento dos cromossomas?
Usando técnicas melhoradas de microscopia, os citologistas

conseguiram compreender e explicar o processo de Mitose em
1875 e a Meiose por volta de 1890. A Citologia e a Genética
convergiram, quando os biólogos começaram a verificar um
paralelismo entre o comportamento dos cromossomas e o
comportamento dos factores de Mendel durante os ciclos sexuais
de vida, pelos seguintes pontos:
 Os cromossomas assim como os genes ambos se

encontram aos pares em células diplóides;
 Cromossomas homólogos se separam e alelos se
segregam durante o processo de Meiose;
 A fertilização restabelece o pareamento tanto dos
cromossomas como dos genes.
Por volta de 1902 Walter Sutton, Theodor Boveri e outros, de

forma independentemente, notaram este paralelismo entre genes
e cromossomas e assim, a Teoria Cromossómica de
Hereditariedade começou a tomar forma. De acordo com esta
teoria, os genes ocupam loci (posições) específicos ao longo dos
cromossomas, e são os cromossomas que passam por
segregação independente.
As evidências resultantes das experiências de Morgan
A primeira evidência sólida de associação de um gene específico

a um cromossoma apareceu no início do século 20 do trabalho de
Thomas Hunt Morgan, um embriologista experimental da
Universidade de Columbia. Apesar de Morgan ter sido inicialmente
céptico em relacção tanto ao Mendelianismo como á teoria

cromossómica, os seus primeiros experimentos providenciaram-

lhe resultados convincentes que os factores hereditários de
Mendel estavam realmente localizados nos cromossomas.
Escolha de Morgan dos organismos experimentais
Muitas vezes, na história da Biologia, descobertas importantes

foram feitas por aqueles suficientemente perspicazes ou sortudos
para escolher um organismo experimental adequado ao problema
de pesquisa a ser abordado. Mendel escolheu as ervilheiras por
causa do número de variedades de plantas disponíveis. Para o
seu trabalho Morgan escolheu uma espécie de mosca da fruta a
Drosophila melanogaster, um insecto comum que se alimenta dos
fungos que se desenvolvem na fruta. As moscas da fruta são
prolíferas (um simples cruzamento pode produzir centenas de
descendentes) e uma nova geração pode ser obtida a cada duas
semanas. As experiências laboratoriais de Morgan iniciaram, em
1907, usando o organismo conveniente para estudos genéticos.
Outra vantagem da mosca da fruta é que tem apenas quatro pares
de cromossomas fácilmente distinguíveis usando um microscópio
simples.
A primeira evidência para teoria cromossómica da herança foi

obtida a partir de estudos em uma mosca de fruta, a Drosophila
melanogaster. À semelhança de Mendel, Morgan escolheu para
as suas experiências a Drosophila, tomando em consideração
algumas características.
A Drosophila melanogaster mostrou-se como um dos mais

adequados organismos para estudos genéticos, pelas seguintes
razões:
 pelo seu pequeno tamanho;

 baixo número de cromossomos;
 fácil criação em pequenos espaços de laboratório;
 cultura de manutenção econômica;
 grande número de descendentes por geração;

 grande número de gerações em pouco espaço de tempo;
 e a possibilidade de se obter fêmeas virgens logo após a
eclosão para efetuar cruzamentos precisos.
A experiência de Thomas Morgan
Um dos primeiros casos de herança ligada ao sexo foi

documentada em 1910, por Thomas Morgan durante seus estudos
com a Drosophila. Morgam trabalhou com moscas de olhos
vermelhos (característica selvagem) e moscas e olhos brancos
(características mutantes). O fenótipo olhos vermelhos era
dominante em relação ao fenótipo branco.
Ao cruzar moscas fêmeas de olhos vermelhos com machos de

olhos brancos, Morgan obteve uma primeira geração filial (F1)
constituida por 50% de fêmeas de olhos vermelhos e 50% de
machos de olhos vrmelhos. Prosseguindo com a experiência,
Morgan cruzou os descendentes da F1, portanto, fêmeas de olhos
vermelhos e machos de olhos também vermelhos, e desse modo,
obteve uma F2 constituida por 50% de fêmeas de olhos
vermelhos; 25% Machos de olhos brancos e 25% Machos de
olhos vermelhos. Veja que na F2 não aparece nenhuma fêmea de
olhos brancos. Esta experiência está esquematizada como
cruzamento A no quadro abaixo.
Em seguida, Morgan realizaou um outro cruzamento, usando os

mesmos fenótipos mas trocando de sexo dos individuos
intercruzantes, isto é, cruzando moscas fêmeas de olhos
brancoscom machos de olhos vermelhos (veja como eram os
indivíduos cruzados no primeiro caso). Neste, obteve uma F 1
constituida por 50% Fêmeas de olhos vermelhos e 50% Machos

de olhos brancos. Ao cruzar os indivíduos da F1 (fêmeas de olhos
vermelhos e machos de olhos brancos), obteve uma F2 constituida
por 25% de fêmeas de olhos vermelhos; 25% de fêmeas de olhos
brancos; 25% de machos de olhos vermelhos e 25% de machos

de olhos brancos. Esta experiência está esquematizada como

cruzamento B no quadro abaixo.
O trabalho de Morgan estabeleceu que o modelo de herança do
fenótipo olhos brancos estava claramente relacionada ao sexo do

progenitor carregando o alelo mutante. Ao contrário dos
resultados típicos dos cruzamentos monohíbridos mendelianos os
cruzamentos recíprocos entre moscas de olhos brancos e moscas
de olhos vermelhos não mostraram resultados idênticos. A análise
de Morgan conduziu-lhe à conclusão de que o locus para a cor
branca dos olhos está localizada em cromossomas X e não em
nenhum dos cromossomas autossómicos. Por isso tanto o gene
como a característica são ditos ligados ao cromossoma X.
Tal como deve ter observado, as diferenças na relação fenotípica

quer na geração F1 quer na geração F2 , são dependentes do
facto de na geração parental, o progenitor de olhos brancos ser

macho ou fêmea Então, Morgan foi capaz de correlacionar estas
observações com a diferença encontrad.a na composição dos
cromossomas sexuais entre machos e fêmeas da Drosophila.
Ele formulou a hipótese de que em machos com olhos brancos, o

alelo recessivo para olhos brancos é encontrado no cromossoma
X, mas o seu locus correspondente está ausente no cromossoma
Y. Assim, as fêmeas tem disponíveis dois loci génicos, um em
cada cromossoma X, enquanto os machos apenas tem um locus
disponível no seu único cromossoma X. Esta interpretação de
Morgan sobre a herança ligada ao cromossoma X, fornece uma
satisfatória explicação teórica para os resultados obtidos.
Uma vez que os genes do cromossoma Y não tem homologia com

muitos genes do cromossoma X, qualquer alelo presente no
cromossoma X (na região sem homologia com o Y) do macho
será imediatamente expresso no fenótipo. Repare que os machos
não podem ser nem homozigóticos nem heterozigóticos em
relação aos genes ligados ao cromossoma X, por isso, são
considerados hemizigóticos.
Morgan trouxe, portanto, como evidência da Teoria Cromossômica

da Herança, os padrões de segregação dos genes ligados aos
cromossomos sexuais em Drosophila. No entanto, foi Calvin B.
Bridges que obteve a prova definitiva de sua teoria cromossómica
de herança.
Resumo
Os estudos da herança de uma característica ligada ao sexo em
Drosophila forneceram a evidência de que o comportamento
meiótico é a base dos princípios de segregação e da Distribuição
independente de Mendel.

A teoria cromossómica da hereditariedade admite que os

cromossomas são o suporte físico dos genes.
A teoria cromossómica da hereditariedade pode ser sistematizada

nos seguintes pontos:
• Os genes estão localizados nos cromossomas.
• Os cromossomas formam pares de homólogos.
• A posição de um cromossoma onde se situa um gene designa-

se por locus. Este corresponde, portanto, à localização física do
gene. Os dois alelos que controlam uma determinada
característica estão localizados em loci (plural de locus)
correspondentes nos dois cromossomas homólogos.Por isso, os
genes alelos estão presentes aos pares no genótipo dos
indivíduos.
• Em cada par de cromossomas homólogos, um cromossoma tem

origem materna e outro tem origem paterna. Na meiose dá-se a
disjunção dos homólogos, que são transmitidos separadamente
nos gâmetas, havendo segregação de alelos.
Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas

e, portanto, de genes, uma vez que a distribuição pelos gâmetas
dos cromossomas de um par de homólogos é independente da
distribuição dos outros pares. Por essa razão, a segregação de
genes localizados em diferentes cromossomas é independente.
Pela fusão dos gâmetas forma-se um ovo, célula diplóide, em que

cada gene está representado por dois alelos, que estão
localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos,
um de origem materna e outro de origem paterna.
Lição no 2
Determinação
cromossómica do sexo
Introdução
O que faz com que os organismos se desenvolvam em machos e
fêmeas? O sexo de um organismo é determinado por genes?
Estas questões são sem dúvida interessantes e você quererá
saber das respostas. Essas respostas serão construídas ao longo
desta lição. Você aprenderá que há vários mecanismos e
sistemas de determinação do sexo nos organismos. Esta lição é
relativamente curta e pode ser aprendida num período de cerca de
40 minutos. Coloque o seu telefone no silêncio para minimizar as
Ao completar esta lição, o caro estudante deverá ser capaz de:
 Classificar os mecanismos de determinação de sexo;
 Distinguir os sexos homogamético e heterogamético nos

diferentes sistemas;
 Descrever os mecanismos de determinação de sexo


Provavelmente você esteja por demais habituado a pensar em

sexo nos termos de machos e femeas da nossa espécie ou de
espécies domesticas. Todavia as plantas também tem sexo ou
pelo menos sabe da existência de partes masculinas e femeninas
em ma flor. Entretanto nem todos organismos possuem somente
dois sexos. Por exemplo, um protozoário ciliado paramecium
bursaria tem oitos sexos ou “tipos sexuais”todos morfologicamnete
idênticos. Cada tipo sexual é fisiologicamente incapaz de conjugar

– se com o seu próprio tipo,mas pode trocar material genético com

qualquer dos outros sete tipos dentro da mesma variedade. Na
maioria dos organismos superiores o número de sexos reduz-se a
somente dois. Estes sexos podem ser encontrados no mesmo
indivíduo (monóico) ou em individuos diferentes (dióicos
Se existem dois ou mais sexos, no mesmo ou em individuos

diferentes, nao tem importancia. A importância intrínsica do sexo é
que ele é um mecanismo que prove a grande variabilidade
genética que caracteriza as populações naturais. A reproducao
sexuada, que aumenta grandemente a variacao genética dentro
da espécie requere mecanismos que resultam na diferenciacao
sexual. Uma larga variedade de mecanismos geneticos evoluiu
em organismos levando ao dimorfismo sexual (dimorfismo é um
polimorfismo com apenas duas formas; o dimorfismo sexual
refere-se a existência de apenas dois grupos de indivíduos de
ponto de vista sexual: machos e fêmeas). Muito frequentemente,
genes especificos, usualmente num único cromossoma causam a
masculinizacao ou feminizacao durante o desenvolvimento.
Em muitos eucariontes diploides, a reprodução sexuada é o único

mecanismo natural que resulta novos membros de uma certa
espécie. A meiose assegura a constancia genetica dentro de
indivíduos da mesma espécie
O sucesso de acasalamento entre os organismos, base da

fecundação, depende da forma de diferenciação sexual em
organismos. Em formas de vida superiores na escala evolutiva, a
diferenciação sexual é mais evidente como dimorfismo fenotípicos
em machos e fêmeas de cada espécie, isto é, os machos exibem
características típicas que as distinguem facilmente das fêmeas.
São os genes mais do que cromossomas que servem de base

para a determinação sexual. Alguns desses genes estão
presentes em cromossomas sexuais mas outros em
autossomicos. Portanto, os genes que determinam características
sexuais não têm que estar localizados nos cromossomas sexuais.
Existe uma larga variação nos sistemas de cromossomas sexuais,

mesmo em organismos muito próximos, o que revela que os
mecanismos que controlam a determinação do sexo sofreram uma
evolucão rápida em varios momentos.
Mecanismos de determinação do sexo
A maioria dos mecanismos para a determinacao do sexo está sob

controlo genetico e pode ser classificada em uma das três
seguintes categorias:
1. Mecanismos dos cromossomas sexuais

Nos mecanisnmos de determinaçao do sexo que envolvem os
cromossomas sexuais, podemos encontrar vários sistemas de
determinação de sexo.:
Sistema XY ou tipo Lygaeus turicus
Edmund B.Wilson trabalhando com o insecto heminóptero

Lygaeus turicus, observou que ambos os sexos apresentam 14
cromossomas. Doze desses cromossomas são autossómicos.
Além disso, as fêmeas têm dois cromossomas X enquanto os
machos tem um único cromossoma X e um pequeno
heterocromossoma designado cromossma Y. As fêmeas desta
espécie produzem um único tipo de gâmeta cuja constituição
cromossómica é 6A + X e os machos produzem dois tipos de
gâmetas em igual proporção: 6A + X e 6A + Y (o A significa
cromossoma autossómico). Assim, os machos são considerados
heterogaméticos pois produzem dois tipos de gâmetas diferentes
e as fêmeas são consideradas homogaméticas pois produzem um
único tipo de gâmeta. Este sistema é também verificado no
homem e em todos outros mamíferos, onde a presença do
cromossoma Y pode determinar a tendência à masculinidade.

Sistema XO ou modo protenor de determinação do

sexo
Em 1906, Edmund B. Wilson demonstrou que as células

somáticas da femea do insecto protenor contêm 14 cromossomas,
incluindo dois cromossomas X. Durante a oogênese, a fêmea
produzia gâmetas com 7 cromossomas incluindo um X. No
entanto, as células somáticas do macho continham 13
cromossomas, incluindo um único cromossoma X. Durante a
espermatogênese, os machos produziam dois tipos de gâmetas
cuja constituição cromossómica era 6A + 0 (apenas 6
cromossomas autossómicos) e 6A + X (sete cromossomas dos
quais 6 são autossómicos e um sexual do tipo X). A fertilização
com o espermatozóide contendo o x resultava em fêmea e com o
espermatozóide sem o x resultava em macho.
Actividade 12
À semelhança do que ocorre no sistema XY, no sistema XO, o

macho será o sexo heterogamético e a fêmea o sexo
homogamético. Porquê?
A presença ou ausência do cromossoma x nos gâmetas do macho

fornece um eficiente mecanismo para a determinação do sexo
nesta espécie. O modo protenor de determinação do sexo,
depende da distribuição ao acaso do cromossoma x pela metade
dos gâmetas do macho durante a segregação. Este sistema de
determinação do sexo pode ser encontrado em percevejos,
gafanhotos, baratas, etc.
Sistema ZW
Em um grande grupo de animais incluindo as borboletas,

mariposas, bichos-da-seda, e em alguns peixes e aves, as fêmeas
é que são heterogaméticas. As fêmeas tem um cromossoma
similar ao cromossoma Y do homem. Neste caso, os
cromossomas são geralmente denominados Z e W em
substituição de X e Y, respectivamente, de modo a chamar a

atenção para o facto de que a fêmea (ZW) é o sexo

heterogamético e o macho (ZZ) é o sexo homogamético. Portanto,
a condição um-Z e dois-Z nestas espécies determina a
feminilidade ou masculinidade.
Sistema ZO
As fêmeas de outras espécies, como por exemplo, a galinha

doméstica, não tem homólogo ao único cromossoma sexual, à
semelhança do sistema XO. Tratado anteriormente. Os machos
serão ZZ (Homogamética) e as fêmeas ZO (Heterogamética).
2. Balanço génico
A presença do cromossoma y na Drosophila, embora seja

essencial para a fertilidade do macho, aparentemente nada tem a
ver com a determinação do sexo. Em seu lugar, os factores da
masculinidade residem em todos os autossomos e são

ponderados contra os factores de feminilidade que residem no
cromosoma x. Estudos feitos por Calvin Brigdes utilizando a
progénie de fêmeas triplóides (3n), foram capazes de clarificar o
modo de detrminação do sexo na Drosophila. A Drosophila possui
um número diplóide de 8 cromossomas e assim, exibe três pares
de cromossomas autossómicos e um par de cromossomas
sexuais. No entanto, as fêmeas e machos da Drosophila tem uma
composição de cromossomas sexuais idêntica à composição
verificada nos homens. As fêmeas são XX e os machos são XY.
Será que podemos, com base nisto, afirmar que o cromossoma Y
também provoca masculinidade nestas moscas? (o que acha?).
Brigdes verificou que o factor crítico na determinacão do sexo na

Drosophila é o rácio entre os cromossomas X e o número de
conjuntos haplóides de cromossomas autossómicos (A)
presentes. Fêmeas normais (2X:2A) e triplóides (3X:3A) tem um
rácio igual a 1.0, e ambos são férteis. À medida que o rácio
excede a unidade, ou seja, 1.5 por exemplo, produz-se uma
superfêmea. Porém, porque este tipo de fêmea é fraca, infértil e
com uma baixa viabilidade é designada metafêmea.
Machos normais (XY:2A) e estéreis (XO:2A) tem cada um rácio de

0.5 ou 1/2. Quando o rácio decresce para 0.33 ou 1/3, como no
caso de um macho XY:3A resulta num metamacho estéril. Outras
moscas também estudadas por Bridges contém um rácio
intermediário entre 0.5 e 1.0. Estas moscas eram geralmente mais
largas e exibiam uma variedade de anomalias morfológicas e
gónadas bissexuais rudimentares. Elas eram invariavelmente
estéreis e expressam tanto a morfologia masculina como a
femenina, por isso foram designados intersexo.
Os resultados de Bridges indicam que na Drosophila os factores

que causam que uma mosca se desenvolva em macho não estão
localizado nos cromossomas sexuais mas pelo contrário são
encontrados nos cromossomas autossómicos.

Fórmula cromossómica Rácio entre os cromossomas X e Morfologia Sexual

autossómicos
1.5 Metafêmea
/2A 3X/2ª
3X/2ª
1.0 Fêmea
3X/3ª
0.75 Intersexo
3X/4ª
0.5 Macho
X/2A ou XY/2ª
XY/3ª 0.33 Metamacho
Tabela.8. A relação entre os cromossomas .X e autossómicos na
Drosophila.
3. Haplodiploidismo ou haplo – diploidia
Como deve saber ( provavelmente de zoologia) as abelhas

machos se desenvolvem a partir de óvulos não
fecundados, sendo por isso haplóides. Este fenómeno é
denominado partenogênese. As fêmeas (rainhas e
operárias) originam-se de ovos (óvulos fecundados e,
portanto, diplóides). Tal como está percebendo, os
cromossomas sexuais não se envolvem na determinação
do sexo neste mecanismo. Este mecanismo é
característico dos insectos da ordem Hymenopteras,
incluindo as formigas, abelhas , vespas,etc. No entanto, a
fertilidade da fêmea (rainha) ou a esterilidade (operárias)
será determinada pela quantidade e qualidade do alimento
disponível à larva diploide..
Fig.21. Nas abelhas o macho é haplóide e fêmea é diplóide.
Resumo
Os animais com machos e fêmeas são sexualmente dimórficos.
Esse dimorfismo pode ser causado por factores ambientais. Em
muitas espécies o dimorfismo é estabelecido por factores
genéticos, em geral envolvendo um par de cromossomas sexuais.
Os mecanismos de determinação de sexo são de três grupos:
a) Mecanismos que envolvem os cromossomas sexuais

(sistema XY, sistema XO, sistema ZW, sistema ZO)
b) Mecanismos que envolvem os cromossomas sexuais e
autossómicos ( Balanço génico)
c) Mecanismos que não envolvem os cromossomas sexuais
(sistema haplo-diploide)

Auto-avaliação
1. A determinação do sexo dos gafanhotos obdece ao método XO.
Foram analisadas as células somáticas de um gafanhoto e concluiu-
se que contém 23 cromossomas.
a) De que sexo é este indivíduo?
{Reveja o sistema XO}

b) Determine a frequência com que os diferentes tipos de
gâmetas (número de autossomos e cromossomos sexuais)
podem ser formados neste indivíduo.
{1/2(11A+x); 1/2 (11A)

c) Qual é o número diplóide do sexo oposto?
{Reveja o sistema XO}

2. Existe um gene dominante B ligado ao sexo que controla o
aparecimento de manchas brancas na galinha adulta preta (carijó),
como na raça Plymouth Rock barrada. Pintinhos que se tornarão
listrados mais tarde exibem um ponto branco no topo de suas
cabeças.
(a) Faça um diagrama do cruzamento até a F2 entre um galo
homozigótico listrado e uma fêmea não- listrada.
{ Se considerou o sistema de determinação de sexo ZO, está no
caminho certo }
(b) Diagrame o cruzamento recíproco até a F2 entre um galo
homozigótico não- listrado e uma fêmea listrada.
(c) Serão ambos cruzamentos acima úteis à determinação dos

sexos em pintos de um dia?
{Se encontrou o cruzamento que lhe permite obter pintos com algum
marcador genético que possa ser usado para a identificação do
sexo, está certo. Parabéns}
Lição no 3
Determinação sexual em
humanos e mecanismo de
compensação de dose
Introdução
Depois de ter visto os diferentes sistemas de determinação do
sexo nos diferentes organismos, vamos agora, colocar a nossa
atenção no homem. Na espécie humana, o desenvolvimento
sexual masculino depende da produção do factor determinante do
sexo por um gene no cromossoma Y. Na ausência deste factor, o
embrião se desenvolve como mulher. Como deve saber, no que
se refere aos cromossomas sexuais, a mulher é XX e o homem é
XY. Nota-se, então, que há doses desiguais de genes ligados ao
X. Esta situação, impõe a existência de um mecanismo que
compense essa diferença- o mecanismo de compensação de
dose.
Esta lição pode ser estudada num período de cerca de 45

minutos. Coloque o seu telefone no silêncio para minimizar as
 Caracterizar o sistema de determinação do sexo em humanos;
 Descrever o mecanismo de compensação de dose em

humanos;
 Argumentar sobre a identificação de corpúsculo de Barr em

homens e mulheres.

 Indicar o significado e a utilidade o corpúsculo de Barr;
 Explicar as possíveis consequências do mecanismo de

compensação de dose no fenótipo das mulheres.
Determinação sexual em humanos
A descoberta de que mulheres são XX e homens são XY, sugeriu

que o sexo deveria ser determinado pelo número de
cromossomas X ou pela ausência ou presença de um cromossma
Y( Veja a figura 22). No entanto, hoje sabe-se que nos humanos o
sexo é determinado pela ausência ou presença do cromossoma y
e não pelo numero de cromossoma x. Mas que evidência apoia
este facto?
Fig. 22. Cromossomas sexuais humanos (Fonte: não identificada)
A evidência deste facto vem do estudo de animais com um

número anormal de cromossoma sexuais. Animais XO
desenvolvem-se em fêmeas e animais XXY desenvolvem-se em
machos.
Em humanos e outros mamíferos placentários, o sexo masculino é

devido a um efeito dominante de um dos genes do cromossoma
Y. Este efeito dominante manifesta-se cedo no desenvolvimento,
quando ele direcciona as gônadas primordiais para se
desenvolverem em testículos. Como sabe, os testículos secretam
a hormona testosterona, que estimula o desenvolvimento de

características secundárias masculinas.
Os cromossomas podem apresentar formas diferentes (de acordo

com a posição do centrômero). Procure observar, no livro de
Biologia das células (AMABIS & MARTHO, 2002, p.182), as
diferentes formas de cromossomas.
Sabe-se hoje que no braço curto do cromossoma y existe um

gene SRY (sex-determining region y) que especifica o factor
determinante de testículos (TDF). A descoberta do gene SRY foi
possível a partir da identificação de indivíduos cujo sexo não era
consistente com a sua constituição cromossómica, istoé, homens
XX e mulheres XY. Como se explica esta situação?
Os homens XX apresentavam uma pequena porção do

cromossoma Y inserido num dos cromossomas X. Como pode
estar a imaginar, esta porção tinha um gene responsável pelo
desenvolvimento masculino. E as mulheres XY? (Encontre uma
possível explicação).
Alguns podem ter concluido que as mulheres XY têm um

cromossoma Y incompleto. A parte do cromossoma Y em falta
correspondia à porção que estava presente nos homens XX.
Percebe-se claramente que, a falta desta porção nas mulheres
aparentemente as impediu de desenvolver testículos. Estas
evidências complementares mostraram que um determinado
segmento do cromossoma Y era necessário para o
desenvolvimento masculino.
Genes na condição hemizigótica
Relativamente aos genes localizados nos cromossomas sexuais,

os machos:
• Podem apresentar apenas dois tipos de genótipo, XA Y ou

Xa Y,

• Possuem apenas um alelo dos genes Ligados ao sexo
• São hemizigóticos, pois têm metade dos alelos das

fêmeas.
Mecanismo de compensaçao de dose de genes ligados ao X
O desenvolvimento animal é, geralmente, sensível a um

desequilíbrio no número de genes. Como sabe, em organismos
diplóides cada gene está presente em duas cópias. Normalmente,
o desequilíbrio no número de genes pode causar fenótipos
anormais e até mesmo a morte do indivíduo. No entanto, em
animais cujo sistema de detrminação do sexo é baseado em
fêmas com XX (dois X) e machos com XY (um X), este
desequi;ibrio é verificado. No entanto, por este facto, não se
verifica o aparecimento de fenótipos anormais, o que significa que
existe alguma forma pela qual este desequilíbrio é compensado.
Há três mecanismos que podem compensar esta diferença de

genes ligados ao X:
• Cada gene ligado ao x poderia funcionar em dobro tanto

em machos como em fêmeas. Este mecanismo pode ser
encontrado na Drosophila.
• Uma cópia de cada gene ligado ao X poderia ser

inactivada em fêmeas. Este mecanismo pode ser
encontrado em mamíferos.
• Cada gene ligado ao X poderia funcionar com a metade da

intensidade tanto em machos como em fêmeas. Este
mecanismo pode ser encontrado no nemátodo
Caenorhabditis elegans.
Neste módulo, discutiremos com alguma profundidade, apenas o

segundo mecanismo, aquele que se refere à inactivação de um
cromossoma X, por ser aquele que explica a compensação no
homem.
Inactivação do cromossoma X em fêmeas dos mamíferos
Já foi antes referido que em mamíferos o mecanismo usado para

a compensação de dose de genes ligados ao cromossoma X é a
inactivação de um dos cromossomas X das fêmeas. Este
mecanismo foi proposto pela primeira vez em 1961 pela
geneticista Inglesa Mary Lyon, no seu estudo com camundongos.
O mecanismo de inactivação do cromossoma X é explicado pela
hipótese de Lyon. Mas o que diz a hipótese de Lyon?
A hipótese de Lyon considera que:
• Em cada célula do corpo da fêmea haveria um

cromossoma X activo e outro inactivo;
• As células femininas ficariam iguais as masculinas que

possuem apenas uma cópia funcionante dos genes ligados
ao sexo;
• A inactivação ocorre quando o embrião consiste de

milhares de células;
• Cada célula inactiva um certo cromossoma X escolhido

aleatoriamente;
• Uma vez inactivado, as células que provêm dessa célula

terão esse X inactivado.
Como pode imaginar, se a inactivação do cromossoma X for

completamente aleatória, então nem sempre será inactivado o
mesmo cromossoma em todas as células. Em algumas células
estará inactivado o cromossoma de origem materna e em outras,
o cromossoma de origem paterna. Assim, as fêmeas dos
mamíferos são mosaicos genéticos, contendo dois tipos de
linhagens celulares.
Portanto, uma fêmea heterozigótica para um gene ligado ao X é

capaz de apresentar dois fenótipos diferentes. Este fenómeno
conhecido como mosaicismo fenotípico, pode ser também

verificado em gatos (Para mais informações leia SNUSTAD&

SIMMONS,Fundamentos de genética, 4ª edição, Rio de Janeiro,
2008, p.103).
Como identificar um cromossoma X inactivado?
Análises químicas revelaram que num cromossoma X inactivado,

o ADN é modificado pela adição de vários grupos metila e ele se
condensa num Corpúsculo de Barr. O corpúsculo de Barr (em
homenagem ao geneticista Canadense Murray Barr, o primeiro a
observá-lo) é uma estrutura de coloração escura (veja a figura 23)
que está ligada à face interna da membrana nuclear, onde se
replica ao final do período de replicação dos demais cromossomas
da célula. O corpúsculo de Barr pode ser observado no núcleo das
células de mulheres ou em Homens com constituição
cromossómica anormal (Comente esta afirmação). Por isso, o
corpúsculo de Barr pode ser utilizado para determinar a presença
de anomalias cromossómicas durante o desenvolvimento
embrionário.
Actividade 13
O corpúsculo de Barr pode ser observado no núcleo das células
de mulheres ou em Homens.Em que situação o corpúsculo de
Barr pode ser oibservado em homens? Justifique.
Se pensou no significado da presença do corpúsculo de Barr, está

no caminho certo.
Células masculinas sem corpúsculo Células femenina com corpúsculo
Fig.23..Comparação entre células masculinas e femeninas

quanto à presença do corpúsculo
(Fonte:http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/prati
ca_11.html )
Nota que o cromossoma X inactivado permanece neste

estado alterado em todos os tecidos somáticos. Entretanto,
nos tecidos germinativos ele é reactivado.
Note bem!
Resumo
• Mecanismos diferenciais ajustam doses desiguais de
genes ligados ao sexo em machos e fêmeas.
• As fêmeas dos mamíferos compensariam a dose dupla dos

alelos do X pela inactivação de um dos seus
cromossomas.
• O corpúsculo de Barr corresponde ao cromossoma X

inactivado (superespirilização) nas células das fêmeas pelo
mecanismo de compensação de dose. Este corpúsculo
pode ser utilizado para determinar o sexo nos embriões.

Auto-avaliação
1. No que se refere aos genes completamente ligados ao

cromossoma X, as mulheres heterozigóticas para o daltonismo
podem exibir dois fenótipos.
a) Quais? Justifique
{Se levou mais de três minutos para responder, talvez precise de
rever o texto sobre mecanismo de compensação de dose}
b) Que mecanismo está envolvido nesse fenómeno?
Explique-o
2. As fêmeas dos mamíferos normalmente exibem um
corpúsculo de Barr no seu cariótipo.
a) Porquê?
b) Qual é o significado desse corpúsculo?
c) Que utilidade pode ter um corpúsculo de Barr?
{Se encontrou dificuldades para obter as respostas, volte a ler o
texto sobre compensão de dose.}
3. Como é determinado o sexo na espécie humana? Que
papel tem o cromossoma Y?
{Se levou mais de quatro minutos para encontrar a resposta, seria
melhor rever a determinação cromossómica do sexo no homem.}
Lição no 4
Herança completamente
ligada ao sexo e outras
formas de herança no
homem
Introdução
Nesta lição você estudará a herança completamente ligada ao
sexo, determinada por alguns genes localizados no cromossoma
X ( apenas os que estão numa porção do cromossoma X sem
homologia com o cromossoma Y). Lembre-se que na lição 1 da
unidade 5, aprendeu sobre a herança autossómica ( reveja
quando é que se diz que a herança é autossómica). Se prestou
atenção, no início do parágrafo está dito, ainda que
implicitamente, que na herança completamente ligada ao sexo
estão envolvidos apenas alguns genes localizados no
cromossoma X. Isto significa que não basta que um determinado
gene esteja no cromossoma X para ser considerado
completamente ligado ao sexo. Então, pode voltar a dizer ( caso
esse detalhe tenha lhe escapado) quando é que se diz que a
herança é completamente ligada ao sexo?
Você estudará também as outras formas de herança, como são os

casos de herança influenciada pelo sexo e herança restrita ao
sexo, de forma distingui-los da herança completamente ligada ao
sexo. Você poderá encontrar ao longo desta lição exemplos
bastante interessantes , como são os casos de daltonismo e
calvice, que de certeza já ouviu falar. Esta lição poderá exigir de si
muita atenção e concentraçào, pelo que recomendamos que
escolha um lugar calmo para o seu estudo e mantenha o seu
telemóvel no silêncio.


 Diferenciar a herança completamente ligada ao sexo da
herança autossómica;
 Argumentar sobre a diferença na frequência do

aparecimento de anomalias ligadas ao sexo entre homens e
mulheres;
 Distinguir a herança infuenciada pelo sexo da herança

limitada ao sexo;
 Identificar o tipo de herança com base na análise de

genealogias;
 Resolver correctamente exercícios de herança

completamente ligada ao sexo.
Herança completamente ligada ao sexo
Em seres humanos, as características recessivas ligadas ao sexo

são muito mais facilmente identificadas do que as autossómicas
recessivas. Sabe porque? Mais adiante daremos um
esclarecimento. Por agora, vamos concentrar nossa atenção na
comparaç`ao entre os cromossomas sexuais humanos (X e Y). Na
figura abaixo, nota-se uma clara diferença entre os cromossomas
X eY no que se refere ao tamanho.
Fig.24. Comparação entre os cromossomaas X e Y
O cromossoma X é aproximadamente três vezes maior que o

cromossoma Y. Mas a diferença entre eles não se limita apenas
no tamanho, mas também nas regiões que os constituem. Repare
que há uma região do cromossoma X (azul/alongada) que não
existe no cromossoma Y. De igual modo, existe no cromossoma Y
uma região (amarela/oval) que não existe no cromossoma X. No
entanto, há uma terceira região (avermelhada/curta) que existe
tanto no cromossoma X como no Y. Como poderá perceber,
dependendo da região onde os genes se encontram, o seu padrão
de herança será diferente. Assim, os genes localizados na região
do cromossoma X sem homologia com o Y (não existem no Y),
são transmitidos segundo um padrão denominado herança
completamente ligada ao sexo. Por sua vez, os genes localizados
na região do cromossoma Y sem homologia com o X (não existem
no X), são transmitidos segundo um padrão denominada herança
restrita ao sexo. Os genes localizados na região homóloga (na
região comum aos dois cromossomas), são transmitidos segundo
um padrão denominado herança parcialmente ao sexo.
Portanto, a herança completamente ligada ao sexo refere-se à

herança determinada por genes localizados no cromossoma X, na
região sem homologia ou correspondência com o cromossoma Y.
A herança completamente ligada ao sexo pode ser recessiva ou

dominante. Nesta lição vamos nos deter apenas na herança ligada

ao sexo recessiva. Este padrão de herança apresenta as
seguintes características:
1. Mulheres afectadas são raras ou inexistentes. Homens

afetados são filhos de homens normais.
2. Em uma descendência, a proporção de filhos afetados é
diferente da proporção de filhas afetadas.
3. Casal formado por homem afectado e mulher normal tem

descendência diferente daquela do casal formado por
homem normal e mulher afectada.
4. O caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens.
5. As meninas só terão a característica se o pai também a

tiver, sendo a mãe portadora.
Actividade 14
Compare as genealogias A e B. Diga qual se refere a herança
completamente ligada ao sexo recessiva e qual se refere a
herança completamente ligada ao sexo dominante. Justifique.
A B
Note que, em relação aos cromossomas sexuais, o homem

apresenta normalmente apenas um cromossoma sexual X (XY) e
a mulher dois cromossomas X (XX). Se considerarmos os genes
Atenção! completamente ligados ao sexo, o homem apresentará apenas um

alelo completamente ligado ao sexo ( XAY ou XaY) A mulher por
sua vez, apresentará sempre dois alelos quer no estado
homozigótico (XAXA ou XaXa) quer no estado heterozigótico (XAXa).
Veja que o homem nunca é homozigótico nem heterozigótico em
relação aos genes completamente ligada ao sexo. Assim, os
machos são hemizigóticos, pois tem metade dos alelos das
fêmeas.
A nota acima permite-lhe perceber agora porque em seres

humanos, as características recessivas ligadas ao sexo são muito
mais facilmente identificadas do que as autossómicas recessivas.
Um homem só precisa herdar um alelo recessivo para manifestar
uma característica completamente ligada ao sexo. No caso de
herança autossómica, um homem precisaria de herdar dois alelos
recessivos (Não tomamos em consideração a frequência com que
ocorrem os alelos na população). Agora vamos ver dois exemplos
de distúrbios completamente ligados ao sexo: A hemofilia e o
daltonismo.
Hemofilia – Um distúrbio de Coagulacao sanguinea ligado ao

cromossoma X
Algumas pessoas apresentam um distúrbio genético que lhes

incapacita de produzir um factor necessário para a coagulação de
sangue. Esse distúrbio é denominado hemofilia. Há dois tipos de
hemophilia:Hemofilia A e hemofilia B. A hemofilia A é a forma
clássica causada pela falta do factor VIII (Factor de coagulação).
A hemophilia B é causada pela falta do factor IX. Como pode
imaginar, cortes e contusões em pessoas hemofílicas podem levá-
las a ter uma hemorragia continua, e se não for estancada por
tratamento terapêutico, pode causar a morte.
A hemofilia é causada por alelo recessivo completamente ligado

ao cromossoma X. Assim sendo, os homens são sempre

hemizigóticos e as mulheres podem ser homo ou hetrozigóticas.

Veja o quadro abaixo:
Genótipo Fenótipo
XHXH Mulher de Cogulação

normal de sangue
XHXh Mulher de Cogulação

normal de sangue
(portadora)
XhXh Mulher hemofílica
XHY Homem de
Cogulação normal de
sangue
XhY Homem hemofílico
Note que no caso de herança completamente ligada ao sexo a

forma usada para representar os alelos é diferente daquela
aprendida para o caso de herança autossómica. Neste caso, a
Note bem!
letra que simboliza o alelo (h - hemofilia) responsivel pelo fenótipo
em estudo é colocada na parte superior direita do X (Xh - Porque o
alelo está localizado no cromossoma X).
Repare que a frequência do nascimento de uma criança

masculina ou femenina difere no caso de herança completamente
ligada ao sexo. Não se esqueça que basta que um homem herde
um alelo recessivo (hemizigótico) para manifestar o distúrbio. As
mulheres precisam ser homozigóticas ou seja, devem ter dois
alelos recessivos. Em gerala frequencia da ocorrencia de
hemofilia é baixa na população. A frequencia do alelo para a
hemofilia é de 1/10000. No entanto, quando ocorre a frequência é,
normalmente, maior entre os homens que entre mulheres.
Ora, os acasalamentos que podem dar origem a crianças

masculinas hemofílicas ou crianças femininas hemofílicas também
ocorrem em frequências diferentes. Veja a figura abaixo:
Fig.25. As diferentes possibilidades de acasalamento entre hemofílicos e

não hemofílicos (Fonte: não identificada)
Actividade 15
Considerando a figura 25, responda as seguintes questões:
a) Qual destes acasalamentos pode ocorrer com maior

frequência?
b) Qual é a probabilidade de nascerem filhos hemofílicos
desse acasalamento? E a probabilidade de nascerem
filhas hemofílicas? – discutam estas questões em grupo de
dois estudantes.
c) Procurem descobrir qual dos acasalementos leva ao
nascimento de homens hemofílicos e qual leva ao
nascimento de mulheres hemofílicas. Em seguida,
analisem qual dos dois acasalamentos pode ser mais
frequente na população. Agora, entende porque a
hemofilia é mais frequente em homens que em mulheres?

Fig.26. Prancha colorida, usada no diagnóstico do daltonismo.
Sabe-se que cerca de 5 a 10% dos homens têm daltonismo

vermelho-verde; entretanto, uma fracção muito menor de
mulheres, menos de 1% , tem esta incapacidade. À semelhança
da hemofilia, em relação ao daltonismo os homens são
hemizigóticos e as mulheres podem ser homo ou heterozigóticas.
Veja o quadro abaixo:
Genótipo Fenótipo
XDXD Mulher de visão

normal de cores
XDXd Mulher de visão

normal de cores
(portadora)
XdXd Mulher daltónica
XDY Homem de visão

normal de cores
XdY Homem daltónico
Tal como ocorre na hemofilia, no daltonismo a frequência de

homens daltónicos é maior que de mulheres daltónicas. Lembre-
se que, sendo o daltonismo uma anomalia completamente ligadas

ao sexo, os homens são hemizigóticos bastando que a mãe seja
portadora para que o seu filho manisfeste o fenótipo. E para
nascer uma mulher daltónica, que tipo de acasalamento devíamos
ter? Use o mesmo raciocício usado para o caso da hemofilia.
O daltonismo e a hemofilia não são os únicos fenótipos

determinados por genes localizados em cromossomas sexuais.
Algumas características são determinados por genes localizados
no cromossoma Y. Vamos de seguida falar de um padrão de
herança ligado ao cromossoma Y.
Herança restrita ao sexo ou herança ligada ao Y
O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na

espécie humana e outros mamíferos. Nele deve estar contido os
genes de efeito masculinizante denominados genes holândricos.
Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas os homens
apresentam tais características, sendo repassadas de pais para
filhos. Um exemplo dessas características é a hipertricose
auricular, que consiste na presença de pêlos longos e
abundantes na orelha (Veja a figura abaixo).
Fig.27. A hipertricose auricular só se manifesta nos homens.

Herança limitada ao sexo
Alguns genes autossómicos conseguem expressar-se somente

em um dos sexos. Neste contexto, verifica-se uma relação entre o
fenótipo e o sexo porque a manisfestação do fenótipo encontra-se
impedida num dos sexos e não no outro, ainda que os genes
estejam presentes em ambos sexos. A expressão desses genes
em um dos sexos deve-se a diferenças ligadas a factores
anatômicas ou hormonais existentes entre eles.
Por exemplo, sabe-se que os touros tem genes para a produção

de leite. No entanto, eles transmitem-os às suas crias fêmeas
assim como às suas crias machos. Contudo, apenas as fêmeas
conseguem expressar estes genes. Por conseguinte, a produção
de leite é limitada à expressão variável somente no sexo
femenino. Relacionando este padrão de herança com o conceito
de penetrância ( ainda se lembra? Se não revisite-o na unidade 5)
pode-se dizer que quando a penetrância do gene é zero em um
dos sexos, a característica sera limitada ao sexo.
Herança influenciada pelo sexo
Os genes que determinam características passíveis de serem

infuenciadas pelo sexo podem estar localizados em qualquer dos
cromossomas autossómicos ou nas porções homólogas dos
cromossomas sexuais ( X e Y).
Assim genes influenciados pelo sexo são genes autossómicos

cuja expressão varia de acordo com o sexo do indivíduo, pois
comportam-se como dominantes em um sexo e como recessivos
no outro. A relação de dominância e recessividade é diferente
entre machos e fêmeas, possivelmente devido a influência dos
hormônios sexuais. Um exemplo relaciona-se com a calvice
(Alopecia Androgenética). O alelo para calvice age como
dominante nos homens e como recessivo nas mulheres (veja o
quadro abaixo).
Genótipo No homem Na mulher
BB Calvo Calva
Bb Calvo Não-calva
Bb Não-calvo Não-calva
Um outro exemplo é a presença de chifres em bovinos segue o

mesmo padrão. O alelo é dominante para machos e recessiva
para fêmeas.
Note que a herança limitada ao sexo difere da herança

infuenciada pelo sexo, na medida em que na herança influenciada
pelo sexo ambos sexos podem manisfestar a característica, o que
Note bem!
não ocorre na herança limitada ao sexo.
Resumo
A herança completamente ligada ao sexo refere-se à herança
determinada por genes localizados no cromossoma X, na região
sem homologia ou correspondência com o cromossoma Y.
A herança completamente ligada ao sexo pode ser recessiva ou

dominante
A hemofilia e o daltonismo são anomalias genéticas determinadas

por alelos recessivos completamente ligados ao sexo.
A maior frequência do aprecimento destas duas anomalias

verifica-se entre os homens que entre as mulheres.

A Herança de algumas características sexuais é determinada por

genes localizados nos autossomas.
A hipertricose auricular é uma característica restrita ao sexo,

determinada por um alelo localizado no cromossoma Y. Como o
cromossoma Y só existe nos homens, apenas estes podem
manifestá-la.
Tanto na herança limitada ao sexo como na herança influenciada

pelo sexo, o sexo do indivíduo influencia o fenótipo.
Auto-avaliação
1.Compare a herança completamente ligada ao sexo e a herança

autossómica.
{Reveja os resumos sobre estes dois contéudos e encontra

possíveis semelhanças e diferenças entre a herança
completamente ligada ao sexo e a herança autossómica}.
2. Um homem normal casa-se com uma mulher também normal,

cujo pai era hemofílico (gene recessivo ligado ao sexo). Qual a
probabilidade deste casal ter uma criança hemofílica?
3.Um homem normal casa-se com uma mulher também normal

cujo pai era hemofílico (gene recessivo ligado ao sexo).
a) Qual a probabilidade deste casal ter uma filha hemofílica?
{P=P(ser do sexo feminino) x P(ser hemofílica)}
c) Qual a probabilidade deste casal ter um filho hemofílico?
{P=P (ser do sexo masculino) x P (ser hemofílico)}
4.O gene recessivo ligado ao sexo c poduz daltonismo no homem.

Uma mulher de visão normal, do grupo sanguíneo A cujo pai era
daltónico e do grupo O, casa-se com um homem daltónico e do
grupo B, cujo pai era de visão normal e do grupo O.
a. Quais os genótipos possiveis da mãe do homem daltónico?
{Se prestou atenção que se trata da herança de duas
características em simultâneo (uma ligada ao sexo e outra
autossómica) procedeu bem.}
b. Quais as probabilidades de que o primeiro filho homem
deste casal seja daltónico e do grupo O?
{P= P (ser daltónico) x P (ser do grupo O)}
c. Que porcentagem de daltonismo podemos prever entre as
filhas nascidas deste casal?
d. De todos os filhos deste casal que proporção será normal?

Unidade VII
Genética das Populações
Introdução
Inicie esta unidade revendo rapidamente os níveis de análise
genética vistos na lição 2. Um dos níveis de análise genética é a
população. A genética pode estudar a composição genética de
grupos de indivíduos membros de uma mesma espécie
(populações) e as suas variações. Nesta unidade ( genética das
populações ) aprenderá sobre as variações genéticas que podem
ocorrer numa população e as “forças ” causadoras dessas
alterações. Em genética das populações trabalha-se com
populações Mendelianas que são grupos de organismos que se
reproduzem sexuadamente com um grau relativamente estreito de
correlações genéticas,, ocupando limites geográficos bem
definidos, onde ocorrem entrecruzamentos. A genética das
populações tem estreitas relações com outras disciplinas,
particularmente com a Ecologia e a Matemática.
Esta unidade será composta por duas lições ( A Genética das

Populações e o Equilíbrio Genético e factores que alteram o
equilíbrio genéico).
No final desta unidade você deverá ser capaz de :
 Descrever as condições de equilíbrio genético;
 Explicar como os factores alteram o equilíbrio genético;
 Aplicar o princípio de Hardy-Weinberg na resolução de

exercícios;
 Resolver correctamente os exercícios de genética das

populações.

Lição no 1
A Genética das Populações

e o Equilíbrio Genético
Introdução
Nesta lição vamos introduzir o estudo da genética das
populações. Vamos falar do que ela estuda e a sua importância.
Além disso, vamos abordar o equilíbrio genético e as condições
necessarias para que ele se verifique. Você precisará de cerca de
45 minutos para o estudo. Coloque o seu telefone no silêncio para
minimizar as interferências durante esse periodo
Ao completar esta lição, o caro estudante deverá ser capaz de:
 Indicar o objecto de estudo da genética das populações;
 Indicar a importância da genética das populações para a

humanidade;
 Caracterizar uma população em equilíbrio genético;
 Descrever as as condições válidas para a legitimidade da Lei

de Hardy – Weinberg.

Lembre-se que, Mendel trabalhava com indivíduos isolados e

estudava a transmissão de características facilmente
reconhecíveis tais como a cor da semente, a forma da semente,
enre outras. No entanto, os geneticistas pós-Mendelianos
verificaram que há características humanas que, para serem
estudadas, tornava necessária a análise da constituição genética
de populações inteiras. Os biólogos constataram que a frequência
na qual as características fenotípicas ocorrem numa população
está ligada à relativa abundância dos alelos que influenciam essas
características. Assim, havia necessidade de se conhecer a

frequência e a distribuição dos genes nas populações ( sobretudo

dos genes causadores de doenças) o que poderia ajudar no seu
controle. Esse conhecimento foi apenas possível com as novas
técnicas de genéctica de populações.
Com sabe, os trabalhos de Mendel foram redescobertos em 1900.

Essa redescoberta deu início a tentativa de reconciliar os
conceitos de gene e alelo de Mendel com a teoria de evolução.
O início da genética de populações remonta a 1903, ou seja,

apenas três anos após a retomada dos trabalhos de Mendel.
Nessa altura, o geneticista norte-americano W.E.Castle publicou
um artigo que relacionava as frequências dos genes com a dos
genótipos em uma população de reproduçào sexuada. Nascia o
princípio de equilíbrio genético. No entanto, esse princípio foi
descrito de maneira mais detalhada em 1908 e ficou conhecido
como Teorema de Hardy-Weinberg ( alguns autores designam-no
de lei ou princípio de Hardy-Weinberg), em homenagem a seus
autores, Godfrey H. Hardy , um matemático Inglês, e Wilhelm R.
Weinberg, um físico alemão.
Assim pode-se se dizer que a Genética de populações é o

estudo da variação genética numa população e o modo como
esta variação ocorre ao longo do tempo.
A Genética de populações investiga ou estuda
 Os modelos de variação genética ou estrutura genética

dentro e entre grupos de indivíduos intercruzantes.
 As mudanças nas frequências alélicas no gene pool de
uma população ao longo do tempo;
 A natureza e a quantidade da diversidade genética na
população;
 Os modelos da distribuição dos diferentes genótipos e
 As forças causadoras dessas alterações.
Como as mudanças na estrutura genética formam a base para a

evolução da população, a genética de populações tornou – se
uma importante disciplina da Biologia evolutiva. Ela procura

responder, dentre várias, as seguintes questões:
 Como os geneticistas detectam a presença de

diferentes alelos na população?
 Como os diferentes genótipos são identificados?
 As diferenças no fenótipo morfológico são a única
forma de identificação de indivíduos geneticamente
distintos numa população?
As frequências alélicas no gene pool da população variam no

espaço e no tempo
Na disciplina de ecologia definiu o conceito população. Existem

diferentes formas de definição do conceito população dependendo
do contexto biológico em causa. Assim, no contexto de genética
de populações, uma população pode ser definida como um grupo
de indivíduos compartilhando um conjunto de genes comum, que
vive na mesma área geográfica e são real e potencialmente
intercruzantes. `Desse modo, todos alelos partilhados por estes
indivíduos constituem o gene pool dessa população.
Note que alguns autores consideram que seria mais coerente

designá-lo alelo pool. Talvez estejam a partir do facto de que
para um determinado gene podem existir duas ou mais formas
Tome nota!
alélicas. Se considerarmos estritamente esta relação (gene-alelo)
parece que o termo alelo pool é de facto ideal. Isso não significa ,
de modo nenhum, que o termo gene pool esteja incorrecto. Por
isso qualquer dos dois termos pode ser usado, desde que esteja
ciente do que estará a dizer.
Porque as populações são dinâmicas, elas podem expandir – se

ou contraírem –se através de mudanças na taxa de natalidade e
mortalidade, migração ou contacto com outras

populações.Frequentemente alguns indivíduos na população

produzem mais descendentes que outros contribuindo com uma
determinada quantidade na geração. Assim, a natureza dinâmica
de uma população pode ao longo do tempo conduzir a mudanças
no gene pool das populações.
Sabe-se hoje que um elemento chave da genética de populações

é a computação da frequência dos vários alelos no gene pool,
frequências de diferentes genótipos na população e como estas
frequências mudam de uma geração para outra. Os geneticistas
de populações usam estes cálculos para colocarem questões
como:
 Que variações genéticas estão presentes na

população?
 Será que a distribuição dos genótipos na população é
ao acaso ou obedece a algum critério?
 Que processos afectam a composição do gene pool da
população?
Os geneticistas das populações procuram determinar a frequência

com que certos genes ocorrem nas populações; este
conhecimento tem grande importância práctica, especialmente no
que se refere aos genes causadores de doenças, pois se
conhecermos a frequência e a distribuição deles poderemos tentar
controlá – los.
Frequência alélica e equilíbrio genético
Como deve ter percebido dos parágrafos anteriores, uma

determinada população é caracterizada pelo seu gene pool ou
alelo pool. Esse alelo pool é caracterizado por determinadas
frequências de alelos ( Dominante e recessivo). Assim, podemos
definir a frequência alélica como a quantidade relativa de
diferentes alelos carregados por indivíduos numa população.
A frequência alélica também pode ser definida como sendo a

proporção do número real de alelos em relação ao número total de
alelos numa população.
Sabe-se que factores ambientais que impulsionam a selecção

natural, tendem a alterar as frequências dos alelos e causar
mudanças evolutivas nas populações. Por isso que a selecção
natural é um dos mecanismos evolutivos, na medida em que a
evolução é uma consequência das variações das frequências
alélicas do gene pool ( fundo genético) das populações ao longo
do tempo.
No entanto,quando há estabilidade da frequência de alelos nos

indivíduos, por estarem sujeitos às condições de equilíbrio, fala –
se de equilíbrio genético. Certamente que estará se
questionando, mas quais são essas condições de equilíbrio? Não
se preocupe, pois , já vamos falar delas a seguir.
A lei ou princípio de Hardy – Weinberg
A relação teórica entre as proporções relativas de alelos no gene

pool e as frequências dos diferentes genótipos na população foi
elegantemente descrita nos anos 1900 num modelo matemático
desenvolvido independentemente pelo Matemático Britânico
Geodfrey H. Hardy e pelo Físico alemão Wilhelm Weinberg. De
forma mais simples podemos dizer que o princípio de Hardy-
Weinberg descreve a relação entre a frequência alélica e a
frequência genotípica numa população ideal. Este modelo,
designado lei de Hardy - Weinberg, descreve o que acontece aos
alelos e aos genótipos numa população ideal que seja
infinitamente larga e com acasalamento aleatório, que não esteja
sujeita a nenhuma força evolutiva como a mutação, migração ou
selecção. Sob estas condições o modelo de Hardy – Weinberg faz
duas previsões:

1. As frequências dos alelos no gene pool não mudam ao longo do

tempo.
2. Se considerarmos a existência de dois alelos num locus, A e a,

então depois de uma geração de acasalamento aleatório as
frequências de genótipos AA: Aa : aa na população podem ser
calculadas:
P2 +2pq +q2 =1
Onde:
p - Frequência do alelo A
q – Frequência do alelo a
Assim, a população que se encontra nestas condições, e na qual

as frequências (p e q) dos dois alelos num locus resultam nas
frequências genotípicas previstas, é considerada estando em
equilíbrio de Hardy – Weinberg. O princípio de Hardy –
Weinberg usa os princípios Mendelianos de segregação e
probabilidades simples para explicar a relação entre as
frequências alélicas e genotípicas numa população.
Portanto, o princípio de Hardy – Weinberg permite-nos prever o

que pode acontecer numa população ao longo do tempo, se nessa
população não actuar a selecção natural, a deriva genética, não
ocorrem migrações, mutações entre outras condições de
equilíbrio. Assim, as duas principais previsões da lei de Hardy –
Weinberg são :
 A frequência alélica de uma população em equilíbrio não

muda de uma geração para outra e
 As frequências genotípicas depois de uma geração de uma
reprodução sexuada e panmítica ( que se cruza
aleatoriamente )podem ser prevista a partir dessa
frequência alélica.
Condições de Hardy – Weinberg ou Condições de equilíbrio

genético
As condições necessárias para que se verifique o equilíbrio

genético são:
1. Indivíduos de todos genótipos tem iguais

probabilidades de sobrevivência e sucesso reprodutivo
- isto é, não há selecção.
2. Novos alelos não são criados ou convertidos de outros
alelos por mutação.
3. A população é fechada, i.e., não sofre imigração nem
emigração.
4. A população é infinitamente grande, o que na práctica
significa que a população é tão grande que erros de
amostragem e outros efeitos casuais são
negligenciáveis.
5. A população é de reprodução sexuada e os
cruzamentos entre os indivíduos são panmíticos.
Estas condições são as que fazem a lei de Hardy – Weinberg

ser tão útil nas pesquisas em genética das populações.
Especificando as condições sob as quais a população não
evolui, o modelo de Hardy – Weinberg identifica as reais
forças que podem causar a alteração das frequências alélicas.
Em outras palavras, considerando certas condições
constantes, o modelo de Hardy – Weinberg isola as forças de
evolução e permite que elas sejam quantificadas.
Existem três importantes consequências adicionais da Lei de

Hardy – Weinberg :
1. Revela que as características dominantes não

aumentam necessariamente de geração para geração
2. Revela que a variabilidade genética pode ser mantida
numa população desde que, uma vez estabelecida

numa população ideal, a frequência alélica permaneça

constante.
Se evocarmos as condições de Hardy – Weinberg, conhecendo a

frequência de apenas um dos genótipos podemos calcular as
frequências de todos outros genótipos nesse locus. Isto é
particularmente útil em genética humana porque podemos calcular
a frequência dos portadores (heterozigóticos) para uma anomalia
genética recessiva mesmo quando tudo o que sabemos é a
frequência dos indivíduos afectados.
Resumo
1. As populações evoluem como resultado de mudanças na
frequência alélica num número de loci ao longo de um
período de tempo. A genética das populações estuda os
factores que conduzem às mudanças nas frequências
alélicas, a quantidade e a distribuição das variações
genéticas na população.
2. A lei da Hardy – Weinberg fornece um modelo matemático

simples que descreve a relação entre as frequências
alélicas e genotípicas numa população. Isto permite uma
previsão das frequências alélicas e genotípicas num dado
locus numa população sob um conjunto de condições
simples. Se não há selecção, mutação, migração, se a
população for maior e se os acasalamentos forem
aleatórios, então as frequências alélicas não mudam de
uma geração para outra.
3. A fórmula de Hardy – Weinberg pode ser usada para

investigar se a população encontra – se ou não num
equilíbrio genético num dado locus e para estimar a
frequência dos heterozigóticos numa população a partir da
frequência dos homozigóticos recessivos.
4. Especificando as condições sob as quais a frequência

alélica não mudará, esta lei identifica as forcas que podem
conduzir a evolução numa população. A selecção, a

mutação, a migração e a deriva genética causam
mudanças nas frequências alélicas.
Auto-avaliação
1. De que maneira os conhecimentos sobre genética das

populações podem ser úteis à humanidade?
{ Se pensou na aplicação dos conhecimentos da genica das
populações no controle de doenças, andou bem. Parabéns}
2. Qual é o objecto de estudo da genética das populações?
{Se levou muito tempo para encontrar a resposta, talvez precise
de repetir a lição. Não exite; a repitação é a mãe do saber.}
3. Quais são as condições que tornam o princípio de Hardy –
Weinberg válido?
4. Quando é que se pode afirmar que a população está em
equilíbrio genético?

Lição no 2
Factores que modificam

equilíbrio genético
Introdução
Tal como foi referido na lição anterior, o equílibrio genético pode
ser alterado sempre que não se verificarem as condições de
Hardy-Weinberg. Vários são os factores que podem causar a
alteração do equilíbrio genético. Nesta lição aprenderá sobre a
forma como esses factores causam a alteraçao do equilíbrio. Você
precisará de aproximadamente 60 minutos de estudo. Coloque o
seu telefone no silêncio para minimizar as interferências durante
esse período.
 Indicar que factores modificam o equilíbrio genético;
 Explicar de que forma cada um dos factores (selecção natural,

deriva genética, mutação, migração e reprodução não
aleatória ) modifica o equilíbrio genético.
A selecção natural é a maior “ força” que conduz a

mudança da frequência alélica
A lei de Hardy – Weinberg estabelece uma população ideal

que permite estimar as frequências alélicas e genotípicas num
dado locus em populações nas quais as condições de
cruzamento panmítico, ausência de selecção, ausência de
mutação, igual viabilidade e fertilidade estão presentes.

Obviamente que é difícil encontrar uma população natural na

qual todas estas condições existem para todos os loci.
Na natureza, as populações são dinâmicas e mudanças no

tamanho e no gene pool são comuns. A lei de Hardy –
Weinberg permite – nos investigar populações que variam da
ideal. Discutiremos nesta lição os factores que impedem as
populações de atingirem o equilíbrio de Hardy – Weinberg, ou
que conduzem as populações a um equilíbrio diferente e a
relativa contribuição destes factores para as mudanças
evolutivas.
Selecção natural
A primeira condição de Hardy – Weinberg é a de que

indivíduos de todos genótipos tem iguais probabilidades de
sobrevivência e sucesso reprodutivo - isto é, não há selecção.
Se esta condição não existir, a frequência alélica pode variar
de uma geração para outra. Para verificar como esta alteração
ocorre, imaginemos uma população de 100 indivíduos na qual
a frequência do alelo A é de 0.5 e a do alelo a é também de
0.5. Assumindo que os indivíduos da primeira geração
acasalaram - se aleatoriamente, encontramos que as
frequências genotípicas na presente geração são: (0.5)2 = 0.25
para AA; 2(0.5)(0.5)=0.5 para Aa e (0.5)2 = 0.25 para aa.
Porque a nossa população contém 100 indivíduos, temos 25
indivíduos AA, 50 indivíduos Aa e 25 indivíduos aa. Agora
suponha que indivíduos com diferentes genótipos tenham
probabilidades diferentes de sobrevivência: todos 25
indivíduos AA sobrevivem e reproduzem, 90 porcento dos
indivíduos Aa sobrevivem e reproduzem e 80 porcento dos
indivíduos aa sobrevivem e reproduzem.
Quando os sobreviventes reproduzem, cada um contribui com

dois gâmetas para o novo gene pool, dando – nos
2(25)+2(45)+2(20)= 180 gâmetas. Quais são as frequências dos
dois alelos na população sobrevivente? Temos 50 gâmetas A
dos indivíduos AA, mais 45 gâmetas A dos indiiduos Aa, então a

frequência do alelo A é (50+45)/180 =0.53. Temos 45 gâmetas a
dos indivíduos Aa mais 40 gâmetas a dos indivíduos aa, então a
frequência do alelo a é (45+40)/180 =0.47. Estas frequências
diferem das frequências com as quais iniciamos. A frequência do
alelo A aumentou enquanto que a do alelo a diminuiu. A selecção
natural é a principal força que "shifts" as frequências alélicas
numa população larga e é um dos mais importantes factores nas
mudanças evolutivas.
Selecção Natural no Nível do Gene
No contexto genético, a capacidade de sobrevivência e

reprodução é um fenótipo, que é determinado por genes.
Geneticistas referem –se a esta capacidade de sobrevivência e
reprodução de adaptabilidade. Cada membro de uma população
tem o seu valor adaptativo. A adaptabilidade dos genótipos, como
deve imaginar, é relativa. A adaptabilidade pode ser bastante
influenciada por alelos diferentes de um único gene. Assim, a
adaptabilidade pode apresentar um certo desvio. Esse desvio é
chamado coeficiente de selecção. O coeficiente de selecção mede
a intensidade de selecção natural que age sobre os genótipos da
população. Portanto, pode – se dizer que há uma relação entre a
adaptabilidade e o coeficiente de selecção.Quando a
adaptabilidade é máxima, o coeficiente de selecção é minimo.
A mutação cria novos alelos no gene pool
Numa população o gene pool é reorganizado em cada geração

para produzir novos genótipos na progénie. Porque o número de
combinações genéticas possíveis é grande, os membros da
população num dado tempo representam somente uma fracção de
todo genótipos possíveis.
A enorme reserva genética presente no gene pool permite a

recombinação e segregação Mendeliana para produzir novas
combinações genéticas continuamente. Mas a recombinação e a

segregação não produzem novas alelos. A mutação por si só,

actua no sentido de criar novos alelos.
É importante lembrar que os eventos mutacionais ocorrem ao

acaso – isto é, sem tomar em consideração qualquer benefício ou
desvantagem possível para o organismo.
Para determinar se a mutação é uma força significante na

mudança das frequências alélicas, mensuramos a velocidade na
qual as mutações são produzidas. Como muitas mutações são
recessivas, é difícil observar a velocidade das mutações
directamente nos organismos. Metódos indirectos que usam
probabilidades e estatística são usados. Contudo, para certas
mutações dominantes um método directo de medição pode ser
usado. Para assegurar a eficâcia deste método, várias condições
devem ser estabelecidas:
1. O alelo deve produzir um fenótipo distinto que pode ser

distinguido dos fenótipos similares produzidos por
alelos recessivos.
2. A característica deve ser completamente expressa ou
completamente penetrante para que indivíduos
mutantes possam ser identificados.
3. Nunca deve ser produzido um fenótipo idêntico por
agentes não genéticos tais como drogas ou químicos.
A taxa de mutação pode ser definida como sendo o número de

novos alelos mutantes por um dado número de gâmetas.
MIgração e fluxo gênico podem alterar a frequência

alélica
Ocasionalmente uma espécie divide – se em populações que

ficam geograficamente separadas. Várias forcas evolutivas
incluindo a selecção podem estabelecer diferentes frequências
alélicas nessas populações. A migração ocorre quando indivíduos
movimentam – se entre populações.
Imagine uma espécie na qual um único locus tem dois alelos, A e

a. Há duas populações desta espécie, uma no continente e outra
na ilha. A frequência do A no continente é representada por Pm, e
a frequência do A na ilha é Pi. Sob a influência da migração do
continente para a ilha, a frequência do A na geração seguinte na
ilha ( Pi) é dada por :
Pi`= (1-m)pi+mpm
Onde:
m –representa emigrantes do continente para ilha.
Sob estas condições, a frequência do A na próxima geração na

ilha (Pi`) será afectada pela migração. Por exemplo, assumindo
que Pi=0.4 e Pm=0.6 e que 10% dos progenitores da próxima
geração serão emigrantes do continente de modo que m=0.1. Na
geração seguinte, a frequência do alelo A na ilha será:
Pi`={(1-0.1)x 0.4}+(0.1x0.6)
=0.36+0.06
=0.42
Neste caso, a emigração do continente para a ilha alterou a

frequência de 0.40 para 0.42 numa única geração. Um exemplo
do efeito da migração na flutuação das frequências alélicas é o da
distribuição dos grupos sanguíneos ABO na Europa. A leste desta
região verifica –se que existe uma alta frequência de indivíduos do
grupo B e baixa frequência dos indivíduos do grupo A; Essas
frequências vão gradativamente se alterando em direcção a
Portugal até que, quando se chega no extremo oeste,
encontramos a situação oposta: alta frequência de A e baixa de B.
Esse gradiente é atribuído à invasão da Europa por tropas

asiáticas (tártaros e mongóis) que, entre os anos 500 e 1500 a.c.,

assolaram o continente e deixaram sua contribuição genética

representada, inclusive, por sua alta frequência do grupo B nas
regiões mais próximas ao local da invasão.Fala em favor dessa
hipótese o fato de que nas altas montanhas a frequência de grupo
B é baixa em qualquer parte da Europa, o que faz supor que os
autóctones da região se refugiaram nesses locais conservando as
suas características genéticas originais.
A deriva genética provoca mudanças casuais na frequência

alélica em pequenas populações
A deriva genética ocorre quando o número de indivíduos

reprodutores numa população é tão pequeno para assegurar que
todos os alelos no gene pool serão transmitidos para a geração
seguinte na frequência em que se encontram na geração parental.
Desastres ecológicos podem reduzir drasticamente o tamanho de
uma população que os poucos sobreviventes não são amostra
representativa da população original, do ponto de vista genético.
Por acaso, e não por nenhum critério de selecção, certos alelos
podem aumentar de frequência e outros podem desaparecer.
A deriva genética é a flutuação das frequências alélicas devidas a

eventos casuais, em populações pequenas. A deriva genética
pode levar a uma oscilação gênica. A oscilação gênica é
constatada em populações pequenas ou isoladas por motivos
geográficos, sociais ou religiosos. Um exemplo de como a
oscilação gênica pode modificar radicalmente a frequência dos
alelos é dado por um grupo isolado religioso dos EUA – a seita
dos dunkers – onde as frequências dos grupos sanguíneos ABO
são totalmente diferentes das da população alemã de onde os
dunkers provêm.
Uma forma de deriva genética ocorre quando um pequeno grupo

sai de uma população maior para fundar uma nova colônia. Esta
“deriva aguda ” é chamada Efeito do fundador.
Efeito do fundador
O «efeito do fundador» ilustra como a oscilação gênica é capaz de

elevar a frequência de um dado alelo a valores altos. Este
fenómeno ocorre quando uma região é colonizada por uma
população pequena que por acaso difere geneticamente da
população originária. É o caso do alelo recessivo que, quando em
homozigose, causa uma forma de nanismo acompanhada de
polidactilia.Na população em geral esse alelo é tão raro que até
hoje não foram relatados mais de 50 casos; contudo, no grupo Old
Order Amish dos EUA ( um grupo que se isolou da sua população
por razões religiosas) , que é constituído por apenas 8.000
indivíduos, apareceram 61 casos. Sabe – se que quase todos
indivíduos dessa comunidade são descendentes de apenas três
casais; admite –se que um desses «fundadores» deve, por acaso,
ter sido portador do alelo em questão, que hoje é encontrado em
13% dessa população.
Reprodução não aleatória
Existem dois modos pelos quais os membros de uma população

podem reproduzir –se não aleatoriamente. Primeiro, eles podem
reproduzir – se uns com os outros porque são genotipicamente
aparentados, por exemplo, irmãos ou primos em primeiro grau –
Este tipo de reprodução não aleatória designa –se reprodução
consanguínea. Segundo, eles podem reproduzir – se uns com os
outros porque são fenotipicamente similares , por exemplo , por
que tem a mesma estatura ou cor da pele - Este tipo de
reprodução não aleatória designa –se reprodução preferencial.
Uma das condições de equilíbrio de Hardy –weinberg é o

acasalamento aleatório dos membros de uma população ,i.e.
qualquer um dos genótipos tem igual probabilidade de
acasalamento com qualquer outro genótipo na população.
Uma selecção subsequente contra ou a favor de um certo

genótipo tem o potencial para afectar as frequências alélicas totais
que eles contém, porém é importante verificar que o

endocruzamento, por si só, não altera as frequências alélicas. O

endocruzamento ou cruzamento consanguíneo é a forma de
cruzamento não aleatório que comummente afecta mais as
frequências genotípicas em genética das populações.
Os genótipos dos indivíduos consanguíneos têm uma grande

probabilidade de ser semelhantes. Em certos grupos religiosos,
por exemplo, ocorre um verdadeiro isolamento genético, visto que
seus integrantes só se casam com membros do mesmo grupo. Os
filhos desses casais têm um risco maior de receber o mesmo alelo
de ambos os genitores, ficando, portanto, homozigóticos para
esse locus.
Ao aumentar a homozigose os genes prejudiciais que, embora

presentes, não se manifestam nos heterozigóticos passam a se
manifestar, acarretando doenças ou um declínio no vigor e na
sobrevivência. Como se nota, a primeira decorrência do
endocruzamento é o aumento da homozigose e,
consequentemente, a diminuição da heterozigose. Se existirem
alelos recessivos benéficos ou prejudiciais, o endocruzamento os
tornará homozogóticos, de modo que os benefícios e prejuízos
aparecerão. Posteriormente, se o genótipo desses homozigóticos
for desfavorável, a selecção contra ele determinará uma redução
na frequência desse alelo.
Resumo
O cruzamento preferencial altera a frequência genotípica mas não
a frequência alélica numa população. O endocruzamento é a
forma de cruzamento preferencial com um impacto muito
significativo. Este aumenta a frequência de homozigóticos e
diminui a frequência de heterozigóticos na população.
A selecção natural é de todas a maior forca que altera a

frequência alélica. A taxa de alteração sob acção da selecção
natural depende das frequências alélicas iniciais, da intensidade
de selecção e do valor adaptativo relativo dos diferentes
genótipos.
A mutação e a migração introduzem novos alelos numa

população, mas usualmente tem um pequeno efeito na frequência
alélica. A persistência dos novos alelos na população dependerá
do valor adaptativo que eles conferem e a acção da selecção.
A deriva genética tem um maior impacto em populações

pequenas.
Auto-avaliação
1. A doença de Tay – Sachs é causada por uma mutação
num gene localizado no cromossoma 15. É uma doença herdada
como uma condição recessiva autossómica. Numa população da
Europa central, cerca de 1 em 3600 crianças nasce com a
doença. Qual é o número de portadores nesta população? { 0,033}
2. Se a frequência de um alelo recessivo numa dada

população for de 0.3, quais são as frequências genotípicas
esperadas se a população estiver em equilíbrio?{ Se iniciou
calculando a frequência do alelo dominante, está caminhando
muito bem. }
3.
4. Suponha que uma população em equilíbrio de Hardy –

Weinberg seja constituída por 2000 indivíduos. Sabe – se que 320
deles têm uma certa anomalia, determinada por um alelo
autossómico recessivo. Qual é o número esperado de portadores
do alelo recessivo entre os indivíduos normais dessa população? {
Iniciou procurando obter o q? Em seguida achou o valor do p?
Achou a frequência dos heterozigotos? Calculou o número de
portadores a partir da frequência e o número total da população?
Parabéns }

Bibliografia
 Amabis & Martho ( 1994). Biologia das populações.(1ª edição).
Moderna. São Paulo.
 Bajah, S. et al (1995). Teach your best: a handbook of

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 Curtis, H & Barnes, S. Biologia (6ª edição). Livro online

disponivel em: http://preujct.cl/biologia/curtis/libro/index.htm
 Gardner. E. & Snustad. D. (1987). Genética (7ªedição)., Editora

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 Griffiths, Wessler et al (2006). Introdução à Genética (8ª

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 Lima, C.P (1984). Genética Humana ( 2ª edição ). Editora

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2012.
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, arquivo capturado aos 10 de Janeiro de 2013
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conhecimentos-atuais-explicam-resultados-obtidos-por-
mendel.htm, arquivo capturado aos 15 de Dezembro de 2012.
 http://grasielabioblog.blogspot.com/2012/07/polialelia-3-
anos.html, arquivo capturado aos 10 de Janeiro de 2013
 www.ufpe.br/biolmol/...ppt/Mendel-e-leis-outros-aspectos-
6Mb.ppt, arquivo capturado em Janeiro de 2013
 http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_11
.html, arquivo capturado em Jnaeiro de 2013.
TERMINOU ASSIM O ESTUDO DA GENÉTICA GERAL E DAS

POPULAÇÕES. COMO FORMA DE SE PREPARAR PARA
REALIZAR, COM SUCESSO, O EXAME FINAL RESPONDA A
TODAS AS QUESTÕES COLOCADAS AO LONGO DESTE
MÓDULO.
NOS CASOS EM QUE NÃO CONSEGUIU RESOLVER

CORRECTAMENTE O PROBLEMA CONTACTE O TUTOR E
MOSTRE-LHE ATÉ ONDE CONSEGUIU RESOLVER O
PROBLEMA COLOCADO PARA QUE ELE(A) POSSA AJUDAR-
LHE A ENCONTRAR O MELHOR CAMINHO PARA A
CONSTRUÇÃO DOS SEUS SABERES. Sucessos!

GENETICA GERAL e Das POPULACOES - Edicao 2016

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Ao Magnífico Reitor, Directores de Faculdade e Chefes de Departamento pelo apoio

Revisão da engenharia de EAD: Cristina Ribeiro Loforte

Revisão do desenho instrucional: Cristina Ribeiro Loforte

Revisão Linguística: Alice Sengo

Maquetização: Aurélio Armando Pires Ribeiro

Edição : Aurélio Armando Pires Ribeiro

Centro de Educação Aberta e à Distância

2016 (2ª Edição)

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Actividade 10 .............................................................................................................. 149

Unidade VII 200

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Certamente estará a iniciar o estudo desta disciplina com uma

Neste módulo, vários são os assuntos que vai aprender, alguns

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se apoquente, porque haverá sempre uma solução, mas, esta

Está pronto(a)? Então vamos iniciar a caminhada.

o Respeitar as diferenças entre os seres humanos

Quem deveria estudar este

Como está estruturado este

I.Introdução à Genética Origem e desenvolvimento da

O papel e as divisões da Genética

Conceitos básicos de genética e

II.Princípios Mendelianos A vida e experiências de Mendel

Experiências de dihibridismo e leis

André Machava Manhiça

III.Relações Alélicas Dominância completa, Co-

Polialelia e genes letais

IV.Relações não Alélicas Genes Complementares: Genes

Genes supressores: Epistasia

Pleiotropia versus Interação

Herança Autossómica no Albinismo

VI. Herança Ligada ao sexo Base cromossómica da Herança

Herança ligada ao sexo no homem

VII. Genética das Genética de Populações e

Factores que afectam o equilíbrio

Cada lição inicia, também, com a indicação dos objectivos e a

Acerca dos ícones

Pode ver o conjunto completo de ícones deste módulo já a seguir,

Comprometimento/ Resistência, “Qualidade do “Aprender através

Paz/harmonia Vigilância / “Eu mudo ou

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“ [Ajuda-me] deixa- “Pronto a enfrentar “Nó da sabedoria” Apoio /

Prepare um caderno ou um bloco de apontamentos para ir

como proposta de auto-avaliação para que verifique a qualidade

Recomendamos que resolva todos os exercícios indicados sem

Cada teste tem a duração de 90 minutos e o exame durará 120

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No fim desta unidade, você deverá ser capaz de:

 Descrever a origem e desenvolvimento da genética;

 Descrever o papel da genética na sociedade e no estudo

 Caracterizar os níveis de análise genética (divisões da

 Definir correctamente os conceitos básicos da genética;

 Aplicar conceitos de Genética na percepção de eventos

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 Caracterizar os grandes marcos da história da

 Identificar o lugar atribuido a Mendel na história da

 Indicar o objecto de estudo da genômica

Os grandes marcos na Genética