CASO CLÍNICO 1
Marcos, 9 anos e meio de idade, é referenciado ao hospital devido sua baixa estatura. Ele é o
3º filho de um casal não consangüíneo e nasceu após uma gravidez não complicada. Seu
parto foi normal. Seu peso de nascimento foi 3110g e o comprimento de 48 cm. Teve
inicialmente infecções de vias aéreas superiores recorrentes e bronquite asmática durante o
primeiro ano de vida. Antes do seu 2º aniversário foi realizada adenotonsilectomia. Está em
acompanhamento com pneumologista pediátrico que prescreveu tratamento inalatório com
broncodilatadores e corticóides sintéticos. Atualmente Marcos está usando budesonida
inalada, 400μg 2vezes ao dia. Durante crises de exacerbação asmática ele toma corticóide
oral por um período de 5 a 7 dias.
A mãe de Marcos, seu irmão de 17 anos e sua irmã de 14 anos também sofrem de bronquite
asmática. Sua família recentemente se mudou para nossa região porque tem menos poluição
industrial que sua residência anterior.
O pai de Marcos é saudável, tem uma altura de 160 cm, proporções normais e não tem
nenhum sinal dismórfico. Seu avô paterno tem 175 cm enquanto a avó paterna tem 155 cm;
seus tios têm 154 e 167 cm de altura. A baixa estatura do pai foi investigada num hospital
universitário durante sua infância, no entanto não foi determinada a etiologia da mesma. A
mãe de Marcos tem altura de 158 cm.
Neste ponto você estaria confortável com o diagnóstico de BE familiar ou você acha que a
asma crônica e o tratamento com corticóide poderiam levar ao retardo do crescimento? Num
paciente com baixa estatura devido uso de corticóide que evidências sugeririam uma relação
entre o tratamento e a baixa estatura?
Para excluir causas endócrinas de baixa estatura Marcos realiza uma série de exames. Os
resultados são mostrados no quadro a seguir:
Resultado Valor normal
Cálcio (mmol/L) 2,2 2,2-2,6
Fósforo (mmol/L) 1,2 1,0-1,8
Fosfatase alcalina (UI/L) 192 < 400
T4 livre (pmol/L) 16 13-27
TSH (mU/L) 1,8 0,2-3,0
IGF-I (nmol/L) 15,5 4-81
IGFBP-3 (mg/L) 3,2 2,1-7,0
Ao discutir os resultados dos exames com os pais de Marcos os mesmos relatam que ele tem
sérios problemas psicológicos relacionados à baixa estatura, incluindo isolamento social e
sofre “bullying”. Eles solicitam que Marcos comece imediatamente tratamento com hormônio
de crescimento (rGH).
Para concluir este caso conceitue baixa estatura familiar e baixa estatura constitucional e
esquematize como se faz o diagnóstico dessas situações.
CASO CLÍNICO 2
Diana é a 1ª filha de pais não consangüíneos, nascida de uma gravidez não complicada. Seu
peso de nascimento foi 2640g. Seu desenvolvimento psicomotor é normal. Ela freqüenta
uma escola primária regular.
Aos 12,5 anos em nova consulta médica é notado que Diana apresenta alguns achados no
exame físico que sugerem um distúrbio de crescimento. São eles: pescoço alado, tórax em
escudo (mamilos afastados), mamilos invertidos, desproporção (pernas curtas). Ainda não
tem desenvolvimento mamário.
Baseado nestas informações que diagnóstico você pensaria? Que exame você realizaria para
confirmar o diagnóstico? Mesmo que ela não apresentasse essas dismorfias você poderia
incluir esta hipótese diagnóstica como causa da baixa estatura?
A análise cromossômica do sangue de Diana mostra um cariótipo 45, XO. Quais informações
da sua história médica são de interesse diante deste resultado? Quais exames você realizaria
para avaliar estas alterações? Que opções terapêuticas você ofereceria para Diana?
CASO CLÍNICO 3
Rebeca tem 5,5 anos de idade. Ela procurou o ambulatório para avaliação do seu retardo de
crescimento. Aparentemente ela tem crescido muito pouco nos anos prévios. Ela nasceu a
termo, de apresentação pélvica. Segundo sua mãe ela não foi pequena para a idade da
gestação apesar de não lembrar com precisão o comprimento de nascimento. Seu
desenvolvimento é normal. Revisão de sistemas sem alterações. Não há evidência de
desnutrição ou doença crônica. O pai de Rebeca tem altura de 175 cm e sua mãe tem 163
cm. Qual é seu alvo genético?
Com relação à investigação bioquímica inicial quais exames você acha necessários?
Para confirmar o diagnóstico você acha necessário realizar mais algum exame? Que
resultados você espera encontrar? Com relação à investigação por imagem você solicitaria
mais algum exame? Com que objetivo?
Para concluir cite todos os critérios necessários (clínicos e laboratoriais) para fechar o
diagnóstico de Rebeca e oriente seus pais quanto ao tratamento.
BIBLIOGRAFIA SUGERIDA PARA ESTUDO:
Livros Texto
- Nelson - Princípios de Pediatria / Robert M Kliegman, Hal B Jenson, Karen J Marcdante,
Richard E Behrman - Tradução da 5ª edição, 2006.
• Capítulo 5 - Crescimento Normal
• Capítulo 6 - Anormalidades do Crescimento
• Capítulo 173 - Baixa Estatura