Hipercolesterolemia Familiar

A hipercolesterolemia familiar uma doena gentica, caracterizada por elevaes dos nveis de colesterol plasmtico, resultante da frao que no removida adequadamente da circulao. So descritas mais de 600 mutaes envolvidas nos mecanismos de sntese e expresso dos receptores da lipoprotena de baixa densidade (LDL), o que se traduz em reduo ou em no funcionamento desses mecanismos. A forma de transmisso da mutao autossmica dominante, o que resulta em dois fentipos distintos: a forma homozigtica, rara, com prevalncia de 1 em 1 milho de indivduos e valores de LDL-Colesterol acima de 600 mg/dl, alm da presena de aterosclerose precoce, com acometimento cardiovascular j na primeira infncia e adolescncia; e a forma heterozigtica, mais frequente, que acomete 1 em 500 indivduos, em que os nveis de LDLcolesterol plasmtico se situam, geralmente entre 200 mg/dl e 400 mg/dl, e na ausncia de tratamento adequado a doena coronariana vai se estabelecer em homens antes dos 50 anos e em mulheres antes dos 60 anos. o diagnstico estabelecido por meio de critrios clnicos e pode ser confirmado pela determinao da mutao. O tratamento, bem como as metas lipdicas a serem alcanadas, baseiam-se na estratificao de risco desses pacientes, o qual avalia, entre outros fatores, a presena de aterosclerose subclnica por meio da avaliao do complexo ntima mdia da cartida e do clcio coronrio. O diagnstico de hipercolesterolemia familiar permite a identificao dessa doena em outros componentes assintmticos em uma mesma famlia, podendo-se estabelecer o tratamento adequado da hipercolesterolemia, o que ir prevenir eventos cardiovasculares futuros