Anomalias Cromossômicas

Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas. Tipos de Anomalias Cromossômicas As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas. As anomalias cromossômicas estruturais são provocadas por alterações na estrutura dos cromossomos. As anomalias cromossômicas numéricas são modificações na quantidade de cromossomos.

Anomalias Cromossômicas Estruturais Os principais tipos de alterações estruturais são: Deficiência ou deleção Duplicação Inversão Translocação

Deficiência ou deleção: é a perda de um segmento devido à quebra desse segmento do resto do cromossomo. A deficiência pode ser terminal, quando se dá nas extremidades dos cromossomos, ou intercalar, quando ocorre no meio do cromossomo. /A B/C D E F A/B C D/E F CDEF AEF deficiência terminal deficiência intercalar

Quando, durante a meiose, ocorre o pareamento de um cromossomo normal com um cromossomo com deficiência, observa-se um encurvamento no cromossomo normal, formando uma alça. Isso acontece para que haja possibilidade de pareamento entre genes alelos. DEF ABC GHIJ ABC GHIJ

cromossomo normal com alça cromossomo com deficiência

As deficiências podem provocar uma série de anomalias no indivíduo portador, dependendo do segmento cromossômico perdido. Duplicação: é a adição em um cromossomo, de um segmento proveniente do seu homólogo que sofreu uma deficiência. Portanto, para que haja duplicação em um cromossomo, faz-se necessário que tenha ocorrido deficiência no cromossomo homólogo. O cromossomo duplicado apresentará genes repetidos. ABCDEF cromossomo normal + EF segmento

ABCDEFEF

cromossomo duplicado

Inversão: é a troca na seqüência dos genes ao longo do cromossomo. A inversão acontece quando um segmento se quebra do cromossomo, sofre uma rotação de 180º e, em seguida, liga-se novamente ao cromossomo, alterando, dessa forma, a seqüência de genes. A inversão geralmente ocorre na prófase meiótica. A/B C D E/F AEDCBF cromossomo normal cromossomo invertido

Translocação: é a adição, em um cromossomo, de um segmento proveniente de um outro cromossomo que não é o seu homólogo. Na translocação ocorre deficiência em um outro cromossomo não homólogo do que recebeu o segmento. ABCDEF cromossomo normal WZ segmento não homólogo

ABCDEFWZ

cromossomo translocado não homólogos trocam segmentos entre si, determinando uma

Algumas vezes, cromossomos translocação recíproca.

Muitos desses vegetais poliplóides são mais fortes e maiores que os vegetais diplóides normais. Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida o u na primeira fase da infância. sobrancelhas salientes.  Podem provocar. como a excisão de nucleotídeos. ou podem envolver cromossomos isolados. Essa síndrome é causada pela deficiência de um segmento do cromossomo 3 e a duplicação do outro cromossomo 3. glaucoma (endurecimento do globo ocular). passando a ser chamadas de aneuploidias. de forma correta. porém. o bebê apresenta o crânio em forma de cone. Desse modo.  Podem impossibilitar a gametogênese. Nesse tipo de mecanismo. pela ação da enzima DNA -polimerase. membros e pescoço curtos e deformações dos pés. pêlos faciais. quando conseguem sobreviver.. etc. provocada pela deficiência de um segmento do cromossomo 5. é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada. os mecanismos de reparo do DNA evitam que grande parte das mutações se estabeleça. como foi visto.. veias proeminentes no couro cabeludo. 3n. que recebeu o segmento do seu homólogo. 4n. etc. como são geralmente deletérias. envolvendo todo o conjunto de cromossomos de um organismo. Como exemplo de alterações cromossômicas estruturais temos a síndrome de cri-du-chat ou síndrome do miado do gato. por não permitir o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose. A alopoliploidia é resultante da fecundação de organismos de espécies diferentes. Nela. alterações no fenótipo do indivíduo. Euploidias A maioria dos organismos eucariontes é diplóide (2n). que usa a cadeia de DNA como molde para proceder ao reparo. dando origem a gametas diplóides (2n). nariz achatado (em cela) e face alargada. apenas os vegetais mais simples e certos insetos são haplóides (n). são estéreis. orelhas implantadas abaixo da posição normal. Outra anomalia cromossômica estrutural importante é a síndrome de duplicação-deficiência do par de cromossomos 3. As alterações estruturais dos cromossomos podem atuar em vários níveis. no caso de ser possível o desenvolvimento do organismo. geralmente. a partir de um indivíduo normalmente diplóide. Os organismos que apresentam mais de dois conjuntos de cromossomos são chamados poliplóides. promovendo. dessa forma. Nesse grupo estão enquadrados os triplóides (3n). produzindo descendentes híbridos que.  Podem tornar inviável o embrião. Esses organismos são freqüentemente inviáveis e. O vazio resultante é preenchido posteriormente. devido a anomalias na gametogênese. uma enzima chamada exinuclease ABC cliva e remove a região onde houve a mutação. Nesta. Possuem também o nariz curto. Anomalias Cromossômicas Numéricas As anomalias cromossômicas numéricas podem envolver todo o genoma (conjunto completo de cromossomos herdados como uma unidade de um progenitor). tetraplóides (4n). os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato (daí o nome da síndrome). Esses organismos são produzidos por alterações na gametogênese. Efeitos das alterações estruturais dos cromossomos na espécie humana. Tais bebês apresentam microcefalia (cabeça pequena). motor e do crescimento. Existem dois tipos de poliploidias  Autopoliploidia: multiplicação de cromossomos da mesma espécie. 5n. triplóides (3n). A freqüência delas é relativamente grande. tetraplóides (4n). o abortamento. acarretando síndromes de alterações cromossômicas.  Alopoliploidia: acréscimo de cromossomos proveniente de outra espécie. Apresentam também retardo mental. hexaplóides (6n). . são estéreis.) Os animais que normalmente são diplóides podem produzir descendentes haplóides. Existem vários mecanismos de reparo. A euploidia é uma variação. pentaplóides (5n).. A maior parte dos organismos poliplóides é composta por vegetais.Freqüência das Mutações As mutações não ocorrem tão raramente quanto parece. descendentes com genomas variados (n. sendo denominadas euploidias. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque. para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo. pode se formar.

É indispensável que haja uma ruptura dos capilares da placenta. ela pode deixar suas marcas (seqüelas) no sobrevivente. As principais formas de aneuploidias são  Nulissomia (2n ± 2): falta de um par de cromossomos no cariótipo normal. Esses anticorpos dissolvidos no plasma materno passam livremente. O anticorpo é uma hemolisina. através da placenta. Devido ao grande número de hemácias destruídas. cromossomos sexuais .não é condição suficiente para verificar se há doença. O fato de existir um feto Rh+ numa gestante Rh. o problema manifesta-se no filho durante a gestação. causa a destruição das hemácias. Este pigmento é depositado em vários tecidos.  Monossomia (2n ± 1): falta de um cromossomo no cariótipo normal. dando a cor típica amarelo-esverdeada dos indivíduos que sofreram essa alteração (icterícia do recém-nascido). Cromossomos Sexuais Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal A DHRN pode ocorrer quando: O problema é entre a mãe e o filho. que permitirá a passagem de pequenas quantidades de hemácias do feto para a mãe. ocorre anemia. para o feto.Aneuploidias A aneuploidia é a variação que ocorre no cariótipo de um indivíduo por causa da diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos. Só quando ocorre essa transfusão placentária pode haver a formação de anticorpos no sangue materno. entre as quais certas idiotias e síndromes neurológicas congênitas. isto é.  Trissomia (2n +1): acréscimo de um cromossomo no cariótipo normal. surge a doença. O conteúdo da hemácia é lançado no sangue.  Tetrassomia (2n +2): acréscimo de um par de cromossomos no cariótipo normal. dentre 20 casos de feto (+) em mãe (-). Quando a eritroblastose não provoca a morte do indivíduo. Tanto assim que apenas em 1. e a hemoglobina é transformada em bilirrubina no fígado.

na espécie humana existem 46 cromossomos distribuídos em 23 pares de homólogos. Os chamados genes holândricos são exclusivos do cromossomo Y. que são absolutamente os mesmos em machos e fêmeas. Do par número 1 até o de número 23. citemos o responsável pela hipertricose: presença de pêlos longos nas orelhas. onde há correspondência de genes (alelos). onde existem genes não alelos. porém com uma diferença na freqüência de manifestação. os genes holândricos nunca apresentam relação de dominância ou de recessividade. 1) Herança holândrica ou restrita ao sexo ou ligada ao Y ± Os genes para o caráter localizam-se na região não homóloga do cromossomo Y. resultando em diferenças nas manifestações de algumas características entre machos e fêmeas. Como exemplo. Tais genes só ocorrem nos indivíduos de sexo masculino e passam de geração a geração. Sendo assim. isso se deve ao fato de entre os cromossomos X e Y ocorrer uma região homóloga (igual). Atuando em dose simples. podemos observar casos onde a característica é exclusiva de um determinado sexo. . Porém o par de número 23 representa os cromossomos sexuais onde existe diferença entre o masculino (XY) e o feminino (XX). e casos onde a característica é observada em ambos os sexos. sempre pela linhagem masculina. no homem. temos cromossomos chamados autossomos ou autossômicos.Como já vimos. e uma região não homóloga.

causando dor e angústia. que é a forma mais comum entre os agressores masculinos e b) bullying indireto. As pessoas que testemunham o bullying. tais como escola. Há uma tendência de as escolas não admitirem a ocorrência do bullying entre seus alunos. podendo. que ocorrem sem motivação evidente e são exercidas por um ou mais indivíduos. são afetados negativamente. As crianças ou adolescentes que sofrem bullying podem se tornar adultos com sentimentos negativos e baixa autoestima. em que o relacionamento afetivo entre seus membros tende a ser escasso ou precário. inclusive. intencionais e repetitivas. pertencentes à famílias desestruturadas. Estão inclusos no bullying os apelidos pejorativos criados para humilhar os colegas.Bullying Bullying . alunos. experimentando sentimentos de medo e ansiedade. Em geral. com o objetivo de intimidar ou agredir outra pessoa sem ter a possibilidade ou capacidade de se defender. faculdade/universidade. causando dor e angústia. com o objetivo de intimidar ou agredir outra pessoa. convivem com a violência e se silenciam em razão de temerem se tornar as próximas vítimas do agressor. na grande maioria. o alvo dos agressores geralmente são pessoas pouco sociáveis. podendo ocorrer em praticamente qualquer contexto no qual as pessoas interajam. o que os impede de solicitar ajuda. Por outro lado. Esse tipo de agressão geralmente ocorre em áreas onde a presença ou supervisão de pessoas adultas é mín ima ou inexistente. No espaço escolar. com baixa capacidade de reação ou de fazer cessar os atos prejudiciais contra si e possuem forte sentimento de insegurança. mas pode ocorrer também no local de trabalho e entre vizinhos. uma pesquisa realizada em 2010 com alunos de escolas públicas e particulares revelou que as humilhações típicas do bullying são comuns em alunos da 5ª e 6ª séries. verbais ou físicas. As três cidades brasileiras com maior incidência dessa prática são: Brasília. sendo realizadas dentro de uma relação desigual de forças ou poder. O(s) autor(es) das agressões geralmente são pessoas que têm pouca empatia. Belo Horizonte e Curitiba. quando não ocorre uma efetiva intervenção contra o bullying. Em casos extremos. sem exceção. O bullying se divide em duas categorias: a) bullying direto. família. No Brasil. o ambiente fica contaminado e os alunos. Bullying é um termo da língua inglesa (bully = valentão ) que se refere a todas as formas de atitudes agressivas.É exercido por um ou mais indivíduos. a vítima poderá tentar ou cometer suicídio. tendo como característica o isolamento social da vítima. ou a perda dos meios de subsistência. contrair comportamento agressivo. O bullying é um problema mundial. ou desconhecem o problema ou se negam a enfrentá-lo. Tendem a adquirir sérios problemas de relacionamento. . a vítima teme o(a) agressor(a) em razão das ameaças ou mesmo a concretização da violência. física ou sexual. sendo essa a forma mais comum entre mulheres e crianças.

Os atos de bullying ferem princípios constitucionais respeito à dignidade da pessoa humana e ferem o Código Civil. O responsável pelo ato de bullying pode também ser enquadrado no Código de Defesa do Consumidor. que determina que todo ato ilícito que cause dano a outrem gera o dever de indenizar. tendo em vista que as escolas prestam serviço aos consumidores e são responsáveis por atos de bullying que ocorram dentro do estabelecimento de ensino/trabalh .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful