Anomalias Cromossmicas

Cada espcie de ser vivo apresenta um nmero caracterstico de cromossomos nas suas clulas. Todos os cromossomos tm uma estrutura bem definida, no entanto, alteraes numricas e estruturais tm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alteraes recebem o nome de anomalias cromossmicas. Tipos de Anomalias Cromossmicas As anomalias cromossmicas podem ser estruturais ou numricas. As anomalias cromossmicas estruturais so provocadas por alteraes na estrutura dos cromossomos. As anomalias cromossmicas numricas so modificaes na quantidade de cromossomos.

Anomalias Cromossmicas Estruturais Os principais tipos de alteraes estruturais so: Deficincia ou deleo Duplicao Inverso Translocao

Deficincia ou deleo: a perda de um segmento devido quebra desse segmento do resto do cromossomo. A deficincia pode ser terminal, quando se d nas extremidades dos cromossomos, ou intercalar, quando ocorre no meio do cromossomo. /A B/C D E F A/B C D/E F CDEF AEF deficincia terminal deficincia intercalar

Quando, durante a meiose, ocorre o pareamento de um cromossomo normal com um cromossomo com deficincia, observa-se um encurvamento no cromossomo normal, formando uma ala. Isso acontece para que haja possibilidade de pareamento entre genes alelos. DEF ABC GHIJ ABC GHIJ cromossomo normal com ala cromossomo com deficincia

As deficincias podem provocar uma srie de anomalias no indivduo portador, dependendo do segmento cromossmico perdido. Duplicao: a adio em um cromossomo, de um segmento proveniente do seu homlogo que sofreu uma deficincia. Portanto, para que haja duplicao em um cromossomo, faz-se necessrio que tenha ocorrido deficincia no cromossomo homlogo. O cromossomo duplicado apresentar genes repetidos. ABCDEF cromossomo normal + EF segmento

ABCDEFEF

cromossomo duplicado

Inverso: a troca na seqncia dos genes ao longo do cromossomo. A inverso acontece quando um segmento se quebra do cromossomo, sofre uma rotao de 180 e, em seguida, liga-se novamente ao cromossomo, alterando, dessa forma, a seqncia de genes. A inverso geralmente ocorre na prfase meitica. A/B C D E/F AEDCBF cromossomo normal cromossomo invertido

Translocao: a adio, em um cromossomo, de um segmento proveniente de um outro cromossomo que no o seu homlogo. Na translocao ocorre deficincia em um outro cromossomo no homlogo do que recebeu o segmento. ABCDEF cromossomo normal WZ segmento no homlogo

ABCDEFWZ

cromossomo translocado

Algumas vezes, cromossomos no homlogos trocam segmentos entre si, determinando uma translocao recproca.

Freqncia das Mutaes

As mutaes no ocorrem to raramente quanto parece. A freqncia delas relativamente grande, porm, como so geralmente deletrias, os mecanismos de reparo do DNA evitam que grande parte das mutaes se estabelea. Existem vrios mecanismos de reparo, como a exciso de nucleotdeos. Nesse tipo de mecanismo, uma enzima chamada exinuclease ABC cliva e remove a regio onde houve a mutao. O vazio resultante preenchido posteriormente, de forma correta, pela ao da enzima DNA-polimerase, que usa a cadeia de DNA como molde para proceder ao reparo.

Efeitos das alteraes estruturais dos cromossomos na espcie humana. As alteraes estruturais dos cromossomos podem atuar em vrios nveis.

Podem impossibilitar a gametognese, cromossomos homlogos durante a meiose.

por

no

permitir

pareamento

dos

Podem tornar invivel o embrio, promovendo, dessa forma, o abortamento.

Podem provocar, no caso de ser possvel o desenvolvimento do organismo, alteraes no fentipo do indivduo, acarretando sndromes de alteraes cromossmicas. Geralmente o indivduo portador dessas sndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alteraes estruturais de um cromossomo, necessrio que outro tambm tenha sua estrutura alterada. Como exemplo de alteraes cromossmicas estruturais temos a sndrome de cri-du-chat ou sndrome do miado do gato, provocada pela deficincia de um segmento do cromossomo 5. Nesta, os bebs apresentam o choro semelhante ao miado do gato (da o nome da sndrome). Tais bebs apresentam microcefalia (cabea pequena), nariz achatado (em cela) e face alargada. Apresentam tambm retardo mental, motor e do crescimento. Os indivduos portadores dessa sndrome morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infncia. Outra anomalia cromossmica estrutural importante a sndrome de duplicao-deficincia do par de cromossomos 3. Nela, o beb apresenta o crnio em forma de cone, veias proeminentes no couro cabeludo, sobrancelhas salientes, plos faciais, glaucoma (endurecimento do globo ocular). Possuem tambm o nariz curto, orelhas implantadas abaixo da posio normal, membros e pescoo curtos e deformaes dos ps. Essa sndrome causada pela deficincia de um segmento do cromossomo 3 e a duplicao do outro cromossomo 3, que recebeu o segmento do seu homlogo.

Anomalias Cromossmicas Numricas As anomalias cromossmicas numricas podem envolver todo o genoma (conjunto completo de cromossomos herdados como uma unidade de um progenitor), sendo denominadas euploidias, ou podem envolver cromossomos isolados, passando a ser chamadas de aneuploidias.

Euploidias A maioria dos organismos eucariontes diplide (2n). apenas os vegetais mais simples e certos insetos so haplides (n). A euploidia uma variao, envolvendo todo o conjunto de cromossomos de um organismo. Desse modo, pode se formar, a partir de um indivduo normalmente diplide, descendentes com genomas variados (n, 3n, 4n, 5n,...) Os animais que normalmente so diplides podem produzir descendentes haplides, devido a anomalias na gametognese. Esses organismos so freqentemente inviveis e, quando conseguem sobreviver, so estreis. Os organismos que apresentam mais de dois conjuntos de cromossomos so chamados poliplides. Nesse grupo esto enquadrados os triplides (3n), tetraplides (4n), pentaplides (5n), hexaplides (6n), etc. Esses organismos so produzidos por alteraes na gametognese, dando origem a gametas diplides (2n), triplides (3n), tetraplides (4n), etc. A maior parte dos organismos poliplides composta por vegetais. Muitos desses vegetais poliplides so mais fortes e maiores que os vegetais diplides normais. Existem dois tipos de poliploidias

Autopoliploidia: multiplicao de cromossomos da mesma espcie.

Alopoliploidia: acrscimo de cromossomos proveniente de outra espcie. A alopoliploidia resultante da fecundao de organismos de espcies diferentes, produzindo descendentes hbridos que, geralmente, so estreis. Aneuploidias A aneuploidia a variao que ocorre no caritipo de um indivduo por causa da diminuio ou acrscimo de um ou mais cromossomos.

As principais formas de aneuploidias so

Nulissomia (2n 2): falta de um par de cromossomos no caritipo normal. Monossomia (2n 1): falta de um cromossomo no caritipo normal. Trissomia (2n +1): acrscimo de um cromossomo no caritipo normal. Tetrassomia (2n +2): acrscimo de um par de cromossomos no caritipo normal.

Na espcie humana no ocorrem nulissomia nem tetrassomia.