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ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E
SUAS CAUSAS
GENÉTICA
Profa. Dra. Daniela Granella Gomes Guidoti
E-mail: danielaguidoti@live.com
HUMANA
INTRODUÇÃO
Infecciosas Genéticas
São letais
1 2 3 4 5 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12 6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 XX 19 20 21 22 XX
Simples Dupla
MONOSSOMIAS
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 XX
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 XX
Simples (46+1)
TETRASSOMIAS
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 XX
DELEÇÕES
Envolvem a perda de um segmento cromossômico,
resultando em desequilíbrio cromossômico.
O efeito das deleções depende da quantidade e
qualidade do material genético perdido.
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
DELEÇÕES
Uma deleção pode ser terminal ou intersticial. As deleções podem se
originar simplesmente de quebras cromossômicas ou perda do segmento
acêntrico.
Podem ser geradas também por crossing over desigual e segregação anormal
de uma translocação balanceada ou invertida.
Deleção Deleção
Terminal Intersticial
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
Região
deletada
DUPLICAÇÕES
► É a repetição de um segmento cromossômico, causando um ANTES DEPOIS
aumento do número de genes.
► A maioria das duplicações resulta de um crossing-over
desigual entre cromátides homólogas, durante a meiose,
produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou
deletados.
► Em geral, são mais comuns e menos prejudiciais que a
deleção.
► A duplicação em geral leva a alguma anomalia fenotípica.
► É importante pois podem dar origem a novos genes, com
novas funções.
CROMOSSOMOS EM ANEL
► Alteração quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e suas
extremidades, agora sem telômeros, reúnem-se formando um anel.
► Os fragmentos rompidos perdem-se. Isso gera instabilidade durante a divisão
celular, podendo causar fenótipo semelhante à síndrome de Turner, caso um dos X
tenha se transformado em anel.
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
ISOCROMOSSOMO
► É um cromossomo no qual formam-se cromátides apenas com braços longos e/ou
curtos.
► Ocorre quando o centrômero não se divide adequadamente na divisão celular.
► Má divisão do centrômero na meiose II;
► Troca envolvendo um braço de um
cromossomo e seu homólogo (ou cromátide
irmã) na margem proximal do braço,
adjacente ao centrômero.
CROMOSSOMOS DICÊNTRICOS
► É um tipo raro de cromossomo anormal, no qual dois segmentos cromossômicos (de
cromossomos diferentes ou das duas cromátides de um só), cada um com um
centrômero, fundem-se de ponta a ponta, com perda de seus fragmentos acêntricos.
► Os dicêntricos, a despeito de seus dois
centrômeros, podem ser mitoticamente estáveis
se um dos dois centrômeros estiver inativo ou se
os dois centrômeros sempre coordenarem seu
movimento para um ou outro polo durante a
anáfase.
► Tais cromossomos são chamados de
pseudocêntricos, e os mais comuns, envolvem os
cromossomos sexuais.
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
INVERSÕES
► É o resultado de duas quebras em um
cromossomo seguidas da reinserção
do fragmento perdido em seu sítio
original, mas na ordem invertida.
INVERSÕES
► Em geral, uma inversão não causa um
fenótipo anormal em seus
portadores, pois é um rearranjo
balanceado.
TRANSLOCAÇÕES
► Envolvem a troca de segmentos cromossômicos entre dois cromossomos
geralmente não homólogos.
► Podendo ser: recíprocas, não-recíprocas e robertsonianas.
TRANSLOCAÇÕES RECÍPROCAS
► Resulta da quebra de cromossomos não homólogos, com troca recíproca
de fragmentos quebrados.
► Em geral, apenas dois cromossomos
estão envolvidos e, como a troca é
recíproca, o número total de
cromossomos fica inalterado.
► São relativamente comuns e são
encontradas em cerca de 1 em 600
neonatos. Em geral, não são
prejudiciais, mas oferecem risco de
gametas não balanceados e prole TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
anormal.
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
TRANSLOCAÇÕES NÃO-RECÍPROCAS
► O segmento de um cromossomo liga-se
a outro, sem que haja troca entre eles.
Exemplo típico: ocorre entre os
cromossomos 9 e 22.
TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONIANAS
► Dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo
troca de braços inteiros.
► Como os braços curtos de todos os cinco
pares de cromossomos acrocêntricos têm
múltiplas cópias dos genes para RNA
ribossômico, a perda dos braços curtos de
dois cromossomos não é deletéria.
► A principal importância clínica deste tipo de
translocação é que os portadores dessa
translocação envolvendo o cromossomo 21
estão em risco de gerar um filho com
síndrome de Down por translocação.
► Os segmentos dos braços curtos de ambos os cromossomos podem se perder ou
formar um novo cromossomo menor, que quase sempre é perdido nas divisões
subsequentes.
Cariótipo de um indivíduo
com síndrome de
Down causada por uma
translocação
Robertsoniana, que gerou
uma trissomia do cromos-
somo 21.
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
INSERÇÕES
► É um tipo não-recíproco que ocorre quando um segmento removido de um
cromossomo é inserido em um outro diferente, seja em sua orientação usual ou
invertida.
ANTES
► Como necessitam de três DEPOIS
quebras cromossômicas, as
inserções são relativamente
raras.
► A segregação anormal em
um portador de inserção
pode produzir uma prole
com duplicação ou deleção
do segmento invertido, bem
como uma prole normal e
portadores balanceados.
OUTRAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS