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Introdução à Genética

• A Base Molecular da Informação Genética


• Propriedades do Material Genético
• Estrutura do DNA
• Genes e Cromossomos
• Replicação Semiconservativa
• Reparo do DNA e Mutação Mecanismos de Reparo do DNA
• Mutação
• Transcrição e Tradução

OBJETIVO DE APRENDIZADO
· Apresentar uma visão geral das bases moleculares sobre as quais a
Genética se mantém, destacando a natureza e a função do material
genético e a relação genótipo-fenótipo.
Orientações de estudo
Para que o conteúdo desta Disciplina seja bem
aproveitado e haja uma maior aplicabilidade na sua
formação acadêmica e atuação profissional, siga
algumas recomendações básicas:
Conserve seu
material e local de
estudos sempre
organizados.
Aproveite as
Procure manter indicações
contato com seus de Material
colegas e tutores Complementar.
para trocar ideias!
Determine um Isso amplia a
horário fixo aprendizagem.
para estudar.

Mantenha o foco!
Evite se distrair com
as redes sociais.

Seja original!
Nunca plagie
trabalhos.

Não se esqueça
de se alimentar
Assim: e se manter
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte hidratado.
da sua rotina. Por exemplo, você poderá determinar um dia e
horário fixos como o seu “momento do estudo”.

Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma


alimentação saudável pode proporcionar melhor aproveitamento do estudo.

No material de cada Unidade, há leituras indicadas. Entre elas: artigos científicos, livros, vídeos e
sites para aprofundar os conhecimentos adquiridos ao longo da Unidade. Além disso, você também
encontrará sugestões de conteúdo extra no item Material Complementar, que ampliarão sua
interpretação e auxiliarão no pleno entendimento dos temas abordados.

Após o contato com o conteúdo proposto, participe dos debates mediados em fóruns de discussão,
pois irão auxiliar a verificar o quanto você absorveu de conhecimento, além de propiciar o contato
com seus colegas e tutores, o que se apresenta como rico espaço de troca de ideias e aprendizagem.
UNIDADE Introdução à Genética

Contextualização
Você já deve ter ouvido falar em alimentos transgênicos, terapia gênica, vacinas
recombinantes, sequenciamento do genoma, clones, células-tronco e outros temas
que fazem parte do nosso cotidiano. Contudo, o surgimento de tudo isso, e muitas
outras coisas, só se tornou possível devido ao desenvolvimento de diversas áreas da
Ciência, incluindo a Genética.

A Genética é uma ciência que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, como


as informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos ao longo
de gerações. Contudo, mesmo a herança biológica sendo palco da curiosidade
de muitas pessoas desde a pré-história, a Genética desenvolveu-se de maneira
expressiva apenas no século XX, sendo, portanto uma ciência relativamente jovem.

Gregor Johann Mendel (1822-1884), um monge austríaco, é considerado hoje


o pai da Genética por ter sido o primeiro a descobrir as bases fundamentais da
herança, mesmo antes da descoberta dos genes. Mendel relatou, em 1865, seus
resultados obtidos de experimentos de cruzamentos entre ervilhas de diferentes
linhagens. Sua principal teoria era de que as características, como cor e formato
das ervilhas, eram resultado de pares de “elementos” hereditários, e que cada par
determinava uma característica específica. Essas abordagens iniciais compõem o
cerne da Genética Clássica, sendo fundamentais para a Genética Molecular.

Apesar das importantes observações de Mendel, suas descobertas não foram


reconhecidas por 35 anos, principalmente devido à ausência de um melhor
entendimento sobre a estrutura das células e os processos de divisão celular.
Contudo, em 1900, com a descoberta desses fatos, os princípios de Mendel
puderam ser aplicados e o seu trabalho passou a ser reconhecido por todo o
mundo científico. Assim, o ano de 1900 se tornou um marco para o começo da
era moderna da Genética.

A partir disso, o crescimento da Genética se deu de forma acelerada, passamos


dos incompreendidos “elementos” de Mendel para a identificação de biomoléculas
relacionadas aos genes e, portanto, a transmissão das características herdáveis. Em
1920, as evidências existentes levaram à conclusão de que o DNA é o material
genético, a base química da herança.

A partir da descoberta do DNA, a Genética clássica entrou em uma nova fase


com o surgimento da Genética Molecular. Hoje, sabemos que os “elementos”
de Mendel são os genes que expressam sua informação codificada no DNA das
células e graças à tecnologia molecular sabemos como os genes funcionam, como
são regulados e como os defeitos genéticos podem ser detectados, modificados
ou corrigidos.

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Explor
Para saber mais sobre a descoberta da estrutura do DNA, acesse o link a seguir e leia o texto
sobre esse tema:
https://goo.gl/lWOhrK

Apesar dos conceitos básicos da herança já terem sido elucidados, a genética


permanece uma Disciplina em rápida expansão, proporcionando descobertas
marcantes no campo da genética médica e da agricultura, que vão desde o
surgimento dos testes de paternidade, a criação de clones, a compreensão da base
metabólica de centenas de distúrbios hereditários, o melhoramento genético de
muitas espécies de plantas e animais de interesse comercial, até a possibilidade de
identificação do genoma completo das espécies e formulação de microrganismos
capazes de sintetizar substâncias de interesse humano.

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UNIDADE Introdução à Genética

A Base Molecular da Informação Genética


A capacidade das células de armazenar, obter e traduzir as instruções genéticas
necessárias para manter o organismo vivo é essencial para a manutenção da vida.
Essa informação hereditária é transmitida de uma célula à outra durante o processo
de divisão celular, e de uma geração a outra por meio das células sexuais. As
informações estão estocadas em genes e são convertidas em proteínas que se
expressam no fenótipo que observamos em cada indivíduo.

A informação presente nos genes é copiada e transmitida de uma célula para


as células-filhas milhões de vezes durante a vida de um organismo multicelular,
sobrevivendo a esse processo praticamente sem alterações.

Que tipo de molécula pode ser capaz de uma replicação tão precisa e
quase ilimitada?

Como essa imensidão de informações, necessária ao desenvolvimento e manu-


tenção dos organismos, está organizada dentro de uma célula?

Como a informação contida nos genes é convertida em proteínas?

• Fenótipo: características observáveis de um organismo;


Explor

• Genes: elementos que contêm a informação que determina as características de uma


espécie como um todo, bem como as de um indivíduo. Um segmento codificante do DNA;
• Genótipo: a constituição genética de um organismo;
• Proteínas: macromoléculas que realizam a maioria das funções celulares.

Propriedades do Material Genético


Mesmo antes da descoberta da estrutura do DNA, já era indicado pelas pesquisas
que o material genético deveria exibir três principais propriedades:
1. Se cada célula de um organismo possui a mesma constituição genética,
o material genético deve apresentar características na sua estrutura que
permitam uma fiel replicação em cada divisão celular;
2. Se o material genético codifica uma imensidão de proteínas expressas pelo
organismo, ele deve apresentar um conteúdo informacional;
3. Se as mutações atuam como base para a seleção evolutiva, o material genético
deve ser capaz de mudar. Ao mesmo tempo, essa estrutura tem de ser estável
para que os organismos possam se basear na informação codificada.

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Estrutura do DNA
Toda a informação genética da síntese das diversas proteínas relacionadas à
estrutura dos organismos e seus processos fisiológicos está contida em grandes
macromoléculas chamadas ácidos nucleicos. Os ácidos nucleicos podem ser de
dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA) que possui esse nome por conter um
açúcar desoxirribose em sua estrutura e o ácido ribonucleico (RNA) que contém o
açúcar ribose. Em todos os organismos, com exceção dos vírus, o DNA é o único
material genético.

A molécula de DNA consiste em duas longas cadeias, as fitas de DNA, unidas


entre si por pontes de hidrogênio e compostas por quatro tipos diferentes de
subunidades nucleotídicas (Figura 1).

Cada nucleotídeo do DNA é composto por um açúcar contendo cinco carbonos,


a desoxirribose, um grupo fosfato e uma base nitrogenada, que pode ser adenina
(A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G) (Figura 1). A adenina e a guanina são
chamadas de bases purinas, pois apresentam um anel duplo, enquanto a timina e a
citosina são pirimidinas, pois apresentam apenas um anel em sua estrutura.

As duas longas fitas de DNA se mantêm unidas em uma forma helicoidal por
meio de pontes de hidrogênio entre duas bases, assim todas as bases nitrogenadas
estão voltadas para o interior da dupla-hélice e o açúcar e fosfato se encontram na
porção externa da molécula, formando o esqueleto da estrutura (Figura 1).

A ligação entre as bases, ou seja, o pareamento é específico: adenina se pareia


sempre com a timina, enquanto a citosina sempre se pareia com a guanina
(Figura 1). Assim, quando se conhece a sequência de nucleotídeos de uma fita
de DNA, a sequência da outra fita também é conhecida devido ao pareamento
específico das bases. Essa característica de complementariedade entre as fitas
da dupla-hélice permite que o DNA seja a única molécula capaz de armazenar e
transmitir a informação genética ao longo das gerações.

A forma como os nucleotídeos estão ligados nas duas fitas complementares


confere uma polaridade química inversa à molécula. Como o bom exemplo citado
por Alberts et al. (2010), se imaginarmos cada açúcar como um bloco com uma
protuberância em um lado (o fosfato ligado no carbono 5) e uma cavidade do
outro lado (uma hidroxila ligada ao carbono 3), cada cadeia completa, formada por
protuberâncias e cavidades entrelaçadas, terá todas as suas subunidades alinhadas
na mesma orientação (Figura 4).

Além disso, as duas extremidades da cadeia serão facilmente distinguíveis por


apresentarem uma delas, uma cavidade (hidroxila 3’), e a outra, uma protuberância
(o fosfato 5’). Essa polaridade oposta é comumente chamada de extremidade 3’ e
5’ e os componentes de cada par de bases só se encaixam na fita dupla-hélice se as
duas fitas estiverem na posição antiparalela (5’-3’ e 3’-5’) (Figura 1).

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UNIDADE Introdução à Genética

Essa característica tem uma importante função nos processos de replicação,


transcrição e recombinação do DNA.

Figura 1 – Arranjo estrutural da dupla-hélice de DNA, destacando a composição dos nucleotídeos,


o pareamento específico entre as bases nitrogenadas, a ligação das duas cadeias de DNA por
pontes de hidrogênio e a polaridade química inversa das duas fitas de DNA (5’-3’, 3’-5’).
Note que o fosfato está ligado no carbono 5 da desoxirribose e o fosfato do nucleotídeo seguinte
se liga no carbono 3 do nucleotídeo que o antecede (ver quadrado em destaque)
Fonte: aspiregenetics.org

Figura 2 – Compactação da molécula de DNA em dupla hélice (topo da figura) até cromossomo
Fonte: yourgenotype.com.br

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Genes e Cromossomos
O conjunto completo de toda a informação genética (DNA) é chamado de genoma.
A maior parte do DNA de um genoma está armazenada no núcleo de cada célula e
uma pequena porção na mitocôndria.
Toda a molécula de DNA presente no núcleo está acondicionada em forma de
vários cromossomos. A molécula de DNA é muito maior do que o cromossomo;
desse modo, percebe-se claramente que o DNA é altamente compactado em um
cromossomo. Para que isso aconteça, a enorme molécula linear de DNA é enrolada
em proteínas associadas (histonas) que dobram e empacotam a fita de DNA em uma
estrutura chamada nucleossomo. O nucleossomo dobra-se outras vezes até formar
uma estrutura super-heleicoidizada, o cromossomo eucariótico (Figura 2). O DNA
e as proteínas associadas formam a cromatina, o arcabouço dos cromossomos.
O número de cromossomos no conjunto genômico básico é chamado de
número haploide (n) e, normalmente dentro do núcleo de uma célula somática,
cada cromossomo possui duas (organismos diploides – 2n) ou mais (poliploides)
cópias. Por exemplo, o genoma humano, em seu conjunto básico, está contido em
23 cromossomos de tamanho e formas diferentes (n=23 e 2n=46).
A maioria dos animais e plantas é diploide, ou seja, possui dois conjuntos completos
de DNA, enquanto os fungos são haploides e procariontes são monoploides, ou seja,
possuem uma única molécula de DNA, normalmente circular, acondicionada em um
único cromossomo. O conjunto de cromossomos presentes no organismo da mesma
espécie possui um número específico de cromossomos (Tabela 1).

Tabela 1 – Número de pares de cromossomos (n) em diferentes espécies de plantas e animais


Número de pares de
Nome comum Espécie cromossomos (n)
Mosquito Culex pipiens 3
Mosca doméstica Musca domestica 6
Cebola Allium cepa 8
Sapo Bufo americanos 11
Arroz Oryza sativa 12
Rã Rana pipiens 13
Crocodilo Alligator mississipiensis 16
Gato Felis domesticus 19
Rato Mus musculus 20
Macaco Macaca mulata 21
Trigo Triticum aestivum 21
Homem Homo sapiens 23
Batata Solanum tuberosum 24
Cavalo Equus caballus 32
Cachorro Canis familiaris 39
Galinha Gallus domesticus 39
Carpa Cyprinus carpio 52

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UNIDADE Introdução à Genética

Cada célula de um organismo diploide, com exceção das células sexuais e das
hemácias que não possuem DNA, possui 2 cópias de cada cromossomo, uma
herdada da mãe e outra do pai. Os membros de um par de cromossomos são
chamados de cromossomos homólogos, porque são idênticos.
No homem, o único par de cromossomos não homólogos é o cromossomo
sexual do macho, no qual o cromossomo Y é herdado do pai e o cromossomo X
é herdado da mãe. Assim, cada célula humana contém 22 pares de cromossomos
comuns a ambos os sexos (são os cromossomos autossomos) e 1 par de cromosso-
mos sexuais (XY no sexo masculino e XX no feminino).
As sequências de DNA de um par de homólogos geralmente são iguais, assim elas
possuem os mesmos genes (sequências específicas de DNA) nas mesmas posições
relativas. A representação do conjunto completo de cromossomos é chamada de
cariótipo (Figura 3). Anormalidades cromossômicas (perda ou alteração) podem ser
detectadas no cariótipo por diferenças no padrão das bandas ou no padrão coloração
dos cromossomos.

Figura 3 – Cariótipo humano – cromossomos ordenados artificialmente de acordo com a sua numeração.
Os cromossomos de um indivíduo do sexo masculino foram isolados de uma célula em divisão mitótica e
por isso, estão altamente compactados. A coloração permite uma identificação precisa ao microscópio óptico
Fonte: Carr, 2008

Em todos os organismos, os cromossomos carregam os genes, segmentos


do DNA, que contém as instruções para produzir uma determinada proteína ou
até mesmo moléculas de RNA. Entretanto, além dos genes, os cromossomos de
eucariotos possuem um excesso enorme de DNA intercalante que parece não
conter informação relevante.
A quantidade de DNA intercalante entre os genes resulta nos variados tamanhos
de genoma entre as diferentes espécies (o genoma humano é 200 vezes maior do
que o da levedura Saccharomyces cerevisiae, mas é 30 vezes menor do que de
algumas plantas e dos anfíbios), mesmo entre organismos similares que apresentam
praticamente o mesmo número de genes, entre os peixes ósseos, por exemplo, o
genoma pode variar centenas de vezes. Essa porção intercalante do DNA ainda
não teve sua utilidade comprovada.

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Outra fonte de variação do genoma entre as espécies é a presença de íntrons,
regiões não codificantes do gene. O tamanho da região codificante (éxons) de
um gene é geralmente constante entre as espécies, ao passo que o tamanho e a
frequência dos íntrons é variável.

Replicação Semiconservativa
Antes de cada processo de divisão celular (apresentado no volume II), as células
devem duplicar seu DNA com extrema precisão. A característica de complemen-
tariedade das fitas de DNA, discutida anteriormente, é a base para o processo de
replicação. Se as duas fitas de DNA forem separadas, rompendo as pontes de hidro-
gênio entre os pares de base nitrogenadas, cada fita parental isolada servirá como
molde para a síntese de uma nova fita filha de DNA complementar (Figura 4).
Como cada uma das fitas complementares da dupla-hélice é conservada, esse
mecanismo é chamado de replicação semiconservativa. Mas como isso ocorre
(Figura 5)?
Durante o processo de replicação, a molécula de DNA possui uma região no
qual a dupla-hélice é desenrolada para produzir as duas fitas únicas que servirão
como moldes para a cópia de DNA.
Essa região recebeu o nome de forquilha de replicação devido à sua estrutura
em forma de Y. Na forquilha de replicação, há a presença de enzimas, como
helicase, topoisomerase e a DNA-polimerase III. A helicase é responsável por
romper as pontes de hidrogênio abrindo a dupla-hélice, a topoisomerase impede a
maior helicoidização da molécula de DNA, enquanto a DNA-polimerase III sintetiza
o DNA das duas fitas novas.
À medida que a DNA-polimerase avança, a dupla-hélice é continuamente
desenrolada na frente da enzima para expor mais as fitas de DNA que atuarão como
moldes. No entanto, é importante lembrar que as fitas de DNA estão orientadas em
sentido antiparalelo, sendo assim, uma fita deve ser polimerizada na direção 5’-3’
e outra na direção 3’-5’.
Para isso seria necessária a atuação de duas polimerases diferentes, mas todas
as enzimas polimerases descobertas polimerizam a molécula de DNA apenas na
direção 5’-3’. Desse modo, ambas as fitas são construídas no mesmo sentido.
A síntese da fita que está sendo copiada no sentido 5’-3’ ocorre continuamente,
sendo esta chamada de fita contínua.
A fita que está sendo copiada no sentido 3’-5’, fita descontínua, aumenta pela
síntese de pequenos fragmentos (sintetizados no sentido 5’-3’). Esses trechos curtos
de DNA recém-sintetizados são chamados de fragmentos de Okazaki. Por fim,
esses fragmentos são unidos pela enzima DNA-ligase produzindo uma nova fita
completa de DNA.
Outro importante ponto no processo de replicação é que a DNA-polimerase III
apenas amplia uma cadeia, mas não começa o processo.

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UNIDADE Introdução à Genética

Figura 4 – A dupla-hélice de DNA atua como molde para a síntese de uma nova fita filha de DNA
Fonte: Aberts et al. (2010)

Desse modo, para que a polimerase atue é necessário um iniciador (primer),


uma cadeia curta de nucleotídeos que se liga à fita molde. Na fita contínua, apenas
um iniciador é necessário, já na fita descontínua, cada fragmento de Okazaki possui
seu próprio iniciador. Os primers são produzidos pela enzima primase, um tipo de
RNA polimerase, que sintetiza um pequeno trecho (8 a 12 nucleotídeos) de RNA
complementar a uma região iniciadora. Essa cadeia de RNA é então ampliada
pela DNA-polimerase III. Após a replicação, a DNA-polimerase retira os primers e
preenche os espaços com DNA.

O processo de replicação do DNA é bem mais conhecido em organismos procariontes do


Explor

que em eucariontes; contudo, existem grandes indícios que permitem concluir que esse
processo é basicamente o mesmo em ambos, com apenas alguns aspectos únicos em
organismos eucariontes. Por exemplo, a síntese de DNA ocorre em um trecho pequeno
e específico do ciclo celular, diferente dos procariontes, em que o processo ocorre
continuamente. Além disso, os cromossomos eucarióticos possuem múltiplas origens
de replicação e utilizam duas diferentes polimerases para síntese de cada uma das
fitas de DNA, ao invés de usar dois complexos catalíticos de uma DNA polimerase como
em procariontes.

Figura 5 – Processo de replicação semiconservativa do DNA, ilustrando as proteínas


que atuam na forquilha de replicação e a diferença do processo de síntese entre
as fitas contínua (líder) e descontínua com os fragmentos de Okazaki
Fonte: djalmasantos.wordpress.com

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Reparo do DNA e Mutação Mecanismos
de Reparo do DNA
A replicação do DNA é altamente precisa e fiel, ocorrendo poucos erros ao
longo de todo o processo; cerca de um erro a cada bilhão de pares de bases.
Essa alta precisão é necessária para manter a carga de mutação em um nível
tolerável, principalmente em genomas grandes como os de mamíferos e isso só
é possível devido a uma variedade de mecanismos de reparo. O mecanismo de
revisão e reparo mais importante é feito pela atividade de exonuclease da própria
DNA polimerase, que examina as fitas crescentes de DNA durante a sua síntese,
eliminando qualquer base mal pareada e corrigindo-a.

Adicionalmente, existem duas outras vias comuns de reparo que reconhecem


bases danificadas, como bases desaminadas, oxidadas etc. A primeira é chamada
de reparo por excisão de base e envolve uma série de enzimas que são capazes
de reconhecer um tipo específico de base anormal na molécula de DNA e retirá-la
para que em seguida uma DNA polimerase preencha.

A segunda via, a de reparo por excisão de nucleotídeo, remove lesões


maiores. Nesse caso, um complexo multienzimático verifica o DNA à procura
de distorções na dupla-hélice ao invés de uma alteração específica de base.
Quando uma lesão volumosa é encontrada, uma enzima nuclease de excisão
cliva os dois lados da distorção e retira os nucleotídeos contendo as bases
danificadas. O espaço resultante na fita recém-sintetizada é, então, corrigido
pela DNA-polimerase.

Mutação
Nem sempre o processo de revisão e reparo é eficiente, de modo que em uma
baixa frequência, 1) alguns nucleotídeos podem ser incorporados e mantidos
erroneamente nas cadeias crescentes de DNA e 2) trechos de nucleotídeos podem
ser deletados, duplicados ou rearranjados na estrutura geral da molécula.

Essas alterações tem potencial para interferir e modificar a informação codificada


pelos genes e são chamadas de mutações. Assim, a mutação refere-se a qualquer
mudança herdável no genótipo de um organismo e, portanto em seu fenótipo.

A mutação é a principal responsável pela variação genética entre os organismos,


atuando como a base para a evolução. Se não houvesse a mutação, todos os genes
seriam de uma única forma, o que impossibilitaria a evolução dos organismos e sua
adaptação às mudanças ambientais. Ao mesmo tempo, se as mutações ocorressem
com frequência elas interfeririam na precisão da transferência da informação
genética ao longo das gerações.

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UNIDADE Introdução à Genética

Além disso, a maioria das mutações com efeitos fenotípicos é deletéria aos orga-
nismos, por isso a taxa de mutação está também sob controle genético e existem
mecanismos que regulam o nível de mutações que ocorrem nas várias condições.

As mutações podem ocorrer em todas as células e em todos os genes dos


organismos durante qualquer estágio da vida. A capacidade de essa mutação
resultar em efeitos imediatos e produzir uma alteração fenotípica depende da sua
dominância, do tipo de célula em que ocorre e do estágio de vida do organismo.
Se uma mutação ocorre em uma célula somática (qualquer célula responsável pela
formação de tecidos e órgãos), a característica mutante resultante só ocorrerá nos
descendentes dessa célula.

Se uma mutação dominante ocorre em uma célula germinativa (célula sexual),


seus efeitos serão expressos na prole. As mutações gênicas podem também surgir
espontaneamente, quando ocorrem naturalmente sem causa conhecida, ou induzidas
após a exposição a agentes físicos e químicos que causam alterações no DNA,
como luz ultravioleta, radiação ionizante, agentes químicos tóxicos etc. As mutações
espontâneas podem ser reflexo do processo de replicação do DNA ou de lesões
espontâneas e de ocorrência natural no DNA.

Toda a informação genética codificada na molécula de DNA é traduzida em uma


gama de proteínas com ação catalítica, estrutural ou reguladora que participam de
vários processos metabólicos no organismo.

Em uma célula eucariótica, o DNA está localizado no núcleo e as proteínas no


citoplasma, de modo que a informação genética não é transferida diretamente do
DNA para a proteína. Portanto, há a necessidade de uma molécula intermediária
nesse processo. Quando a célula precisa de uma determinada proteína, uma
sequência específica de nucleotídeos do DNA é copiada sob a forma de RNA,
sendo esta a molécula responsável por direcionar a síntese proteica.

Assim como o DNA, o RNA é um ácido nucleico, mas há algumas diferenças


entre eles (Figura 6):
1. O RNA é uma cadeia unifilamentar de nucleotídeos e não uma dupla-hélice
como o DNA;
2. O RNA possui o açúcar ribose na composição de seus nucleotídeos e não
desoxirribose como no DNA;
3. O nucleotídeos do RNA podem ser compostos por 4 bases nitrogenadas
diferentes, a adenina, citosina, guanina e a uracila (U) que está no lugar da
timina presente na molécula de DNA. A uracila se pareia com a adenina do
mesmo modo que a timina;
4. O RNA, diferentemente do DNA, pode atuar como enzima catalisando
reações biológicas.

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Figura 6 – Diferenças na estrutura do DNA e RNA
Fonte: bio.miami.edu

Existem três principais tipos de moléculas de RNA com importante papel na expres-
são gênica: RNA mensageiro (RNAm), transportador (RNAt) e ribossômico (RNAr).

Veremos a importância de cada um deles nos próximos tópicos.

Transcrição e Tradução
Duas etapas estão envolvidas com a expressão da informação genética (do
DNA à proteína: 1) transcrição, transferência da informação genética do DNA ao
RNA e 2) tradução, transferência da informação do RNA à proteína. O processo
de transferência da informação genética: DNA  RNA  Proteína é conhecido
como o Dogma Central da Genética Molecular.

Transcrição
Como vimos, o primeiro passo para a transferência da informação genética é
sintetizar uma molécula de RNA que seja complementar à sequência de bases da
molécula de DNA. Esse RNA é chamado de RNA mensageiro (RNAm).

Consideremos a transcrição de um segmento cromossômico específico que


constitui um gene. Inicialmente, as duas fitas de DNA são separadas e uma delas
atua como molde para a síntese de RNAm. A sequência de nucleotídeos do RNAm
é determinada pela complementariedade do pareamento de bases com a molécula
de DNA, portanto, A pareia com T no DNA, C pareia com G, G pareia com C e
U do RNAm pareia com A do DNA (Figura 7).

Os nucleotídeos da cadeia de RNAm são unidos por ligação fosfodiéster pela


enzima RNA-polimerase, que atua de modo semelhante a DNA-polimerase.

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UNIDADE Introdução à Genética

Em procariotos, uma única RNA-polimerase catalisa a transcrição, enquanto


eucariotos possuem três: RNA-polimerase I, II e III. A fita de RNAm não permanece
ligada por pontes de hidrogênio à fita molde de DNA assim, a sua liberação sob a
forma de fita simples é quase imediata.

Além disso, como esses RNAm são provenientes de uma região específica do
DNA, sua cadeia é bem menor que a de uma molécula de DNA. Desse modo,
muitas cópias de RNAm podem ser sintetizadas a partir do mesmo gene em um
espaço curto de tempo.

Figura 7 – Esquema geral da transcrição


Fonte: knowgenetics.org

De acordo com o que já foi mencionado, um gene é uma região específica


da molécula de DNA que codifica a informação de uma determinada proteína.
Portanto, para que a RNA-polimerase possa transcrever um gene é necessário que
ela reconheça o seu início e término no genoma. Para isso, existe uma sequência
específica no DNA, chamada de promotor, situada próxima ao início da região
de transcrição, que é reconhecida pela RNA-polimerase. Essa sequência é sempre
conservada. Em eucariontes, fatores de transcrição reconhecem e se ligam à região
promotora no DNA, formando um complexo de iniciação que é então reconhecido
pela RNA-polimerase (Figura 8). Os fatores de transcrição devem interagir com os
promotores na sequência correta para iniciar efetivamente a transcrição.

Do mesmo modo que há uma sequência específica sinalizando o início da


transcrição, há também um sinal de término. Em geral, após a transcrição em
procariontes ocorre a síntese de uma sequência auto complementar no RNAm;
assim, a fita de RNAm se dobra sobre ela mesma nessa região, interrompendo a
ação da RNA-polimerase e reestabelecendo a dupla fita de DNA. Em eucariotos,
ocorre uma clivagem do transcrito primário (RNAm), proveniente da ação da RNA-
polimerase II, em uma região 11 a 30 nucleotídeos à frente de uma sequência
conservada de término. Em seguida, são adicionadas caudas poli (A) (cerca de 200
A) que aumentam a estabilidade da molécula de RNAm, além de auxiliarem no seu
transporte do núcleo para o citoplasma. Por fim, as sequências não codificantes
de proteína presentes nos genes, os íntrons, são removidos do transcrito e as

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sequências codificantes, os éxons, são unidas. Desse modo, a molécula de RNAm
madura se torna pronta para sair do núcleo por meio do poro nuclear, sendo
direcionada ao citoplasma, no qual o processo de tradução ocorre.

Figura 8 – Início do processo de transcrição em eucariotos


Fonte: studyblue.com

Tradução e o Código Genético


O processo de tradução envolve a transferência da informação genética de RNA
à proteína. Sendo o RNA constituído por uma combinação de 4 bases nitrogenadas
e as proteínas por 20 aminoácidos, não é plausível que a tradução seja uma
relação direta entre nucleotídeos e aminoácidos. Desse modo, um aminoácido é
determinado por um ou mais códons e cada códon possui 3 nucleotídeos (trinca
de bases) (Tabela 2). O conjunto desses códons é chamado de código genético e
é utilizado universalmente para todos os organismos.

O processo de tradução ocorre no citoplasma, mais especificamente nos


ribossomos. Os ribossomos são organelas formadas pela associação de RNAs
ribossomais (RNAr) que e se encontram divididos em uma subunidade grande
e outra pequena. Durante a tradução, as duas subunidades se unem sobre uma
molécula de RNAm. A subunidade menor do RNAr possui uma região com a qual
o RNA transportador (RNAt) pode se parear ao RNAm, enquanto a subunidade
maior catalisa as ligações peptídicas que irão unir os aminoácidos.

O RNAt possui uma trinca de nucleotídeos, o anticódon, que é complementar e


faz pares de base com a sequência códon do RNAm. Existem de 1 a 4 RNAt para
cada um dos 20 aminoácidos.

O RNAm é então conduzido através do ribossomo e assim que seus códons


encontram os sítios ativos dos ribossomos, a sequência de nucleotídeos do RNAm é
traduzida em aminoácidos com a utilização dos RNAt que atuam como adaptadores

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UNIDADE Introdução à Genética

nesse processo, adicionando cada aminoácido na sequência correta à extremidade


da cadeia polipeptídica em construção. Assim que o ribossomo encontra um códon
de término a proteína é liberada (Figura 9).

Tabela 2 – O código genético


2a Base
U C A G
UUU Fenilalanina UCU UAU Tirosina UGU Cisteína U
UUC (Fen) UCC Serina UAC (Tir) UGC (Cis) C
U (Ser)
UUA Leucina UCA UAA Codão de finalização UGA Codão de finalização A
UUG (Leu) UCG UAG Codão de finalização UGG Triptofano (Trp) G
CUU CCU CAU Histidina CGU U
CUC Leucina CCC Prolina CAC (His) CGC Arginina C
C (Leu) (Pro) (Arg)
CUA CCA CAA Glutamina CGA A
CUG CCG CAG (Glu) CGG G
1a Base

3a Base
AUU ACU AAU Asparagina AGU Serina U
Isoleucina (Asn) (Ser)
AUC ACC Treonina AAC AGC C
A (Ile)
AUA ACA (Tre) AAA Lisina AGA Arginina A
Metionina (Met) (Lis) (Arg)
AUG Codão de iniciação
ACG AAG AGG G
GUU GCU GAU Ácido aspártico GGU U
GUC Valina GCC Alanina GAC (Asp) GGC Glicina C
G (Val) (Ala) (Gli)
GUA GCA GAA Ácido glutâmico GGA A
GUG GCG GAG (Glu) GGG G
Fonte: Adaptado de brainly.com.br

Figura 9 – Visão geral do processo de transcrição e tradução. Note que a sequência de RNAm
atua tanto para a síntese de proteínas quanto de outras moléculas de RNA, como RNAr e RNAt
Fonte: efp-ava.cursos.educacao.sp.gov.br

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