AUTISMO (Trastorno generalizado del desarrollo, Trastorno Autista, Autismo infantil temprano, Autismo infantil o Autismo de Kanner) El autismo

es un trastorno que se encuentra segn el Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales (DSM-IV siglas en ingls) dentro de un grupo de trastornos ms extensos llamados trastornos generalizados del desarrollo que se caracterizan por una perturbacin grave y generalizada de varias reas del desarrollo: habilidades para la interaccin social, habilidades para la comunicacin o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Por lo cual se considera que las alteraciones relacionadas con estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. Incluyndose dentro de este tipo de alteraciones el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Estos trastornos suelen ponerse de manifiesto durante los primero aos de vida y acostumbran asociarse a un grado de retraso mental, que en ocasiones puede existir sin embargo no en todos los casos. A veces este tipo de trastornos se observan en enfermedades mdicas (anormalidades cromosmicas, infecciones congnitas, anormalidades estructurales del sistema nervioso central).En algn momento se utilizaron trminos como psicosis y esquizofrenia infantil para hacer referencia a estos trastornos, actualmente son numerosos los datos a favor de que los trastornos generalizados del desarrollo son distintos de la esquizofrenia (sin embargo, un sujeto con un trastorno generalizado del desarrollo puede desarrollar ocasionalmente una esquizofrenia posterior) DSMIV (p. 69) Definicin del trastorno autista Las caractersticas principales del autismo son la presencia de un desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interaccin y la comunicacin sociales y un repertorio sumamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varan mucho en funcin del nivel de desarrollo y de la edad cronolgica del sujeto. Prevalencia, diagnstico y diagnstico diferencial La prevalencia de autismo que los estudios epidemiolgicos sugieren son unas tasas de trastorno autista de 2-5 casos por cada 10,000 individuos En el caso del autismo es importante observar como criterio diagnstico que las deficiencias de la interaccin social son importantes, duraderas y en diferentes reas:

Interaccin social Notable afectacin de la prctica de comportamientos no verbales (contacto ocular, expresin facial, posturas y gestos corporales) en orden regular la interaccin y comunicacin sociales. Puede existir incapacidad para desarrollar relaciones con coetneos apropiados al nivel de desarrollo, incapacidad que puede adoptar diferentes formas a diferentes edades: Los sujetos de menor edad pueden y tener muy poco inters o ninguno en establecer lazos de amistad. Los sujetos de ms edad pueden estar interesados por una relaciones amistosas, pero carecen de la comprensin de la convenciones de interaccin social. Puede faltar la bsqueda espontnea de disfrutes, intereses u objetivos compartidos con otras personas (no mostrando, llevando o sealando objetos que consideran interesantes). Puede estar presente una falta de reciprocidad social o emocional (no participando activamente en juegos sociales simples, prefiriendo actividades solitarias o implicando a otros en actividades slo como herramientas o accesorios mecnicos. Con frecuencia el sujeto tiene sumamente afectada la conciencia de los otros (pueden prescindir de otros nios incluyendo los hermanos, carecer de todo concepto relativo a las necesidades de los dems o no percibir el malestar de otra persona. Lenguaje y comunicacin Notable y persistente alteracin de la comunicacin, que afecta tanto las habilidades verbales como las no verbales. Puede producirse un retraso en el desarrollo del lenguaje hablado o incluso su ausencia total. En los sujetos que hablan puede notarse una notable alteracin de la habilidad para iniciar o sostener una conversacin con otros, o una utilizacin estereotipada o repetitiva del lenguaje o un lenguaje idiosincrsico. Falta de juego usual espontneo y variado o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. Cuando se desarrolla el habla el volumen, la entonacin, la velocidad, el ritmo o la acentuacin pueden ser anormales (el tono de voz puede ser montono o se formulan finales de frase con entonacin interrogativa).

Las estructuras gramaticales pueden ser inmaduras e incluir un uso estereotipado y repetitivo del lenguaje (repeticin de palabras o frases prescindiendo de su significado; repeticin de rimas o de lemas comerciales) o un lenguaje metafrico (esto es, un lenguaje que slo puede ser comprendido claramente por quienes estn familiarizados con el estilo comunicativo del sujeto).

Tambin puede haber una alteracin de la comprensin del lenguaje acompaado de la incapacidad para comprender preguntas, instrucciones o bromas simples. El juego imaginativo suele estar ausente o notablemente alterado. En el trastorno autista los sujetos tambin tienen la tendencia a no implicarse en las rutinas o juegos imitativos simples propios de la infancia o la primera niez, o lo hacen slo fuera del contexto o de una manera mecnica.

Conducta Los sujetos con autismo tienen unos patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. Pueden demostrar una preocupacin absorbente por una o ms pautas de inters restrictivas o estereotipadas que resultan anormales, sea en su intensidad sea en sus objetivos; una adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales; manierismos motores repetitivos y estereotipados; o una preocupacin persistente por partes de objetos Despliegan una gama de intereses marcadamente restringida y suelen preocuparse por alguno muy limitado (recopilando datos sobre meteorologa o estadsticas de ftbol). Pueden alinear un nmero exacto de juguetes del mismo modo una y otra vez, reproducir repetitivamente los comportamientos de un actor de televisin. Pueden insistir en la identidad o uniformidad de las cosas y resistirse o alterarse ante cambios triviales (un nio pequeo puede experimentar una reaccin catastrfica ante un pequeo cambio en el ambiente, como son unas cortinas nuevas o un cambio en la colocacin de la mesa del comedor). Notable inters por rutinas o rituales no funcionales o una insistencia irracional en seguir determinadas rutinas (seguir exactamente la misma ruta para ir a la escuela). Los movimientos corporales estereotipados incluyen las manos (aletear, dar golpecitos con un dedo) o todo el cuerpo (balancearse, inclinarse y mecerse). Pueden estar presentes anomalas posturales (caminar de puntillas, movimientos manuales y posturas corporales extravagantes).

Experimentan una persistente preocupacin por ciertas partes de los objetos (botones, partes del cuerpo). Tambin pueden resultar fascinados por un movimiento (el girar de las ruedas de un coche, el abrir y cerrar de una puerta, un ventilador elctrico u otro objeto que d vueltas rpidamente).

La persona puede estar intensamente vinculada a un objeto inanimado (un trozo de cordel o una pieza de goma).

Diagnstico diferencial El trastorno de Asperger puede distinguirse del autismo por la ausencia de retraso del desarrollo del lenguaje. El trastorno de Asperger no se diagnostica si se cumplen criterios de trastorno autista. A veces es difcil determinar si es atribuible un diagnstico adicional de trastorno autista un sujeto con retraso mental, especialmente si el retraso mental es grave o profundo. El diagnstico adicional de trastorno autista se reserva para aquellos casos en que existan dficits cualitativos de las habilidades sociales y comunicativas, as como las caractersticas comportamentales especficas del trastorno autista. Deteccin, curso y patrn familiar La alteracin debe manifestarse antes de los 3 aos de edad por retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas: interaccin social, lenguaje tal como se utiliza en la comunicacin social o juego simblico o imaginativo. Aunque en algunas ocasiones se haya descrito un desarrollo relativamente normal durante 1 2 aos, no existe tpicamente perodo alguno de desarrollo inequvocamente normal. En una minora de casos, los padres dan cuenta de una regresin del desarrollo del lenguaje, generalmente manifestada por el cese de habla despus de que el nio ha adquirido 5 a 10 palabras. Por definicin, s existe un perodo de desarrollo normal, ste puede extenderse ms all de los 3 aos. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. Por definicin, como se mencion con anterioridad el inicio del trastorno autista es anterior a los 3 aos de edad. En algunos casos los padres explican que se preocuparon por el nio desde el nacimiento o muy poco despus, dada su falta de inters por la interaccin social. Durante la primera infancia las manifestaciones del trastorno son ms sutiles, resultando ms difciles de definir que las observadas tras los 2 aos de edad. En una minora de los casos el nio puede haberse desarrollado normalmente durante el primer ao de vida (o incluso durante sus primeros 2 aos). El trastorno autista tiene un curso continuo. En nios de edad escolar y adolescentes son

frecuentes los progresos evolutivos en algunas reas (inters creciente por la actividad social a medida que el nio alcanza la edad escolar). Algunos sujetos se deterioran comportamentalmente durante la adolescencia, mientras que otros mejoran. Las habilidades lingsticas (presencia de lenguaje comunicativo) y el nivel intelectual general son los factores relacionados ms significativamente con el pronstico a largo plazo. Los estudios de seguimiento realizados hasta la fecha sugieren que slo un pequeo porcentaje de de sujetos autistas llegan a vivir y trabajar autnomamente en su vida adulta. Alrededor de un tercio de los casos alcanza algn grado de independencia parcial. Los adultos autistas que funcionan a un nivel superior continan teniendo problemas en la interaccin social y en la comunicacin, junto con intereses y actividades claramente restringidos. No se puede hablar propiamente de un patrn familiar para el trastorno autista, sin embargo existe un riesgo significativo de autismo en los hermanos de los sujetos afectados por el trastorno. Sntomas y trastornos asociados Caractersticas descriptivas y trastornos asociados En la mayora de los casos existe un diagnstico asociado de retraso mental, habitualmente en un intervalo moderado (Coeficiente Intelectual [CI] 35-50). Aproximadamente el 75 por ciento de los nios autistas sufren retraso. Pueden existir alteraciones del desarrollo de las habilidades cognoscitivas. El perfil de las habilidades cognoscitivas suele ser irregular, cualquiera que sea el nivel general de inteligencia (una nia de 4 aos de edad con un trastorno autista puede ser capaz de leer, esto es, presentar una hiperlexia). En muchos nios con un trastorno autista funcionalmente superior, el nivel de lenguaje receptivo (es decir, la comprensin del lenguaje) es inferior al del lenguaje expresivo (vocabulario). Los sujetos autistas pueden presentar una amplia gama de sntomas comportamentales hiperactividad, campo de atencin reducido, impulsividad, agresividad, comportamientos autolesivos, y, especialmente en los nios pequeos, pataletas. Pueden observarse respuestas extravagantes a los estmulos sensoriales (elevado umbral para el dolor, hipersensibilidad ante los sonidos, en los contactos fsicos, reacciones exageradas ante la luz o los colores, fascinacin por ciertos estmulos). Pueden producirse irregularidades en la ingestin alimentaria (dieta limitada a muy pocos alimentos, pica) o en el sueo (despertar recurrente o balanceo nocturno).

Pueden presentarse alteraciones del humor o la afectividad (rer o llorar sin motivo observable, ausencia aparente de reacciones emocionales). Se puede observar una ausencia de miedo en respuesta a peligros reales y temor excesivo en respuesta a objetos no dainos. Suelen presentarse distintos comportamientos autolesivos (cabezazos o mordiscos en los dedos, las manos o muecas). En la adolescencia o en los inicios de la vida adulta, los sujetos con trastorno autista y capacidad intelectual suficiente pueden deprimirse en respuesta a la toma de conciencia de sus graves dficit.

Sntomas dependientes de la edad y el sexo En el autismo, la naturaleza de la alteracin de la interaccin social puede modificarse con el paso del tiempo, pudiendo variar en funcin del nivel de desarrollo del individuo. En los nios pequeos cabe observar incapacidad para abrazar; indiferencia o aversin hacia las manifestaciones de afecto o contacto fsico; ausencia de contacto ocular, respuestas faciales o sonrisas dirigidas socialmente, e incapacidad para responder a la voz de sus padres. Como resultado de todo ello, los padres pueden estar inicialmente preocupados ante la posibilidad de que su hijo sea sordo. Los nios autistas pueden tratar a los adultos como seres intercambiables o aferrarse mecnicamente a una persona especfica. A lo largo del desarrollo, el nio puede hacerse ms dispuesto a participar pasivamente en la interaccin social e incluso puede interesarse ms por dicha interaccin. Sin embargo, incluso en tales circunstancias, el nio tiende a tratar a otras personas de modo desusado (esperando que los dems respondan a preguntas ritualizadas de forma especfica, teniendo un escaso sentido de los lmites de los dems y actuando de manera inadecuada en la interaccin social). En los sujetos de ms edad cabe observar un excelente rendimiento en tareas que implican memoria a largo plazo (horarios de trenes, fechas histricas, frmulas qumicas o recuerdo exacto de letras de canciones escuchadas aos antes), pero la informacin en cuestin tiende a repetirse una y otra vez, sea o no sea propia en relacin con el contexto social. El trastorno se presenta en los varones con una frecuencia cuatro a cinco veces mayor que en las mujeres. Sin embargo, las mujeres autistas son ms propensas a experimentar un retraso mental ms grave.

Discurso y lenguaje Los nios con autismo pueden mostrar retraso en la adquisicin del habla. Se sospecha que algunos tienen un dficit auditivo porque no responden a los sonidos. La caracterstica ms comn

de los nios con trastorno autista es la ecolalia, ya sea inmediata o demorada. Durante la evaluacin pueden presentarse una variedad de distorsiones del lenguaje. stas incluyen repeticin, circunlocucin, divagaciones, fragmentacin, discurso irrelevante, conducta extraa, neologismo, bloqueo, frases automticas, frases automticas, confabulacin, circunstancialidad, asociacin por sonido, sobreelaboracin, autorreferencia, confusin u omisin de pronombres y palabras conjuntivas y mezcla de palabras concretas y abstractas.

Clasificacin Criterios de la OMS

de

trastornos

mentales

CIE

10

F84 Trastornos generalizados del desarrollo Grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas caractersticas de la interaccin social, de las formas de comunicacin y por un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades. Estas anomalas cualitativas son una caracterstica generalizada del comportamiento del individuo en todas las situaciones, aunque su grado puede variar. En la mayora de los casos el desarrollo es anormal desde la primera infancia y slo en contadas excepciones, las anomalas se manifiestan por primera vez despus de los cinco aos de edad. Es habitual, aunque no constante, que haya algn grado de alteracin cognoscitiva general, aunque estos trastornos estn definidos por la desviacin del comportamiento en relacin a la edad mental del nio (retrasado o no). Autismo infantil Trastorno generalizado del desarrollo definido por la presencia de un desarrollo alterado o anormal, que se manifiesta antes de los tres aos y por un tipo caracterstico de comportamiento anormal que afecta a la interaccin social, a la comunicacin y a la presencia de actividades repetitivas y restrictivas. El trastorno predomina en los chicos con una frecuencia tres a cuatro veces superior a la que se presenta en las chicas. Pautas para el diagnstico Por lo general no hay un perodo previo de desarrollo inequvocamente normal pero, si es as, el perodo de normalidad no se prolonga ms all de los tres aos. Hay siempre alteraciones cualitativas de la interaccin social que toman la forma de una valoracin inadecuada de los signos

socioemocionales, puesta de manifiesto por una falta de respuesta a las emociones de los dems o por un comportamiento que no se amolda al contexto social, por un uso escaso de los signos sociales convencionales y por una integracin escasa del comportamiento social, emocional y de la comunicacin, de un modo especial por una falta de reciprocidad socio-emocional. Asimismo, son constantes las alteraciones cualitativas de la comunicacin. Consisten en no utilizar el lenguaje para una funcin social, debidos a una alteracin de la actividad ldica basada en el juego social imitativo y simulado, a una pobre sincronizacin en la expresin del lenguaje, a una relativa falta de creatividad y de fantasa de los procesos del pensamiento, a una falta de respuesta emocional a los estmulos verbales y no verbales de los dems, a defectos de la cadencia o entonacin necesarias para lograr una modulacin de la comunicacin y, como es de esperar, a la ausencia de gestos acompaantes para subrayar o precisar la comunicacin verbal. El comportamiento en este trastorno se caracteriza tambin por la presencia de formas de actividad restrictivas, repetitivas y estereotipadas, de restriccin de los intereses y de la actividad en general, en los que destaca la rigidez y rutina para un amplio espectro de formas de comportamiento. Por lo general, estas caractersticas afectan tanto a las actividades nuevas, como a los hbitos familiares y a las formas de juego. Puede presentarse, sobre todo en la primera infancia, un apego muy concreto a objetos extraos, de un modo caracterstico a los "no suaves". Los nios persisten en llevar a cabo actividades rutinarias especficas consistentes en rituales sin un sentido funcional, tal y como preocupaciones estereotipadas con fechas, trayectos u horarios, movimientos estereotipados o un inters en los elementos ajenos a las funciones propias de los objetos (tales como su olor o textura) y suelen presentar una gran resistencia a los cambios de la rutina cotidiana o de los detalles del entorno personal (tales como la decoracin o los muebles del domicilio familiar). Tambin es frecuente que en los nios con autismo aparezcan otros trastornos sin especificar, tales como temores, fobias, trastornos del sueo y de la conducta alimentaria, rabietas y manifestaciones agresivas. Son bastante frecuentes las autoagresiones (por ejemplo, morderse las muecas), sobre todo cuando el autismo se acompaa de un retraso mental grave. La mayora de los nios autistas carecen de espontaneidad, iniciativa y creatividad para organizar su tiempo libre y tienen dificultad para aplicar conceptos abstractos a la ejecucin de sus trabajos (aun cuando las tareas se encuentran al alcance de su capacidad real). Las manifestaciones especficas de los dficits caractersticos del autismo cambian al hacerse mayores los nios, pero los dficits persisten en la edad adulta con una forma muy similar en lo que se refiere a los problemas de socializacin, comunicacin e inquietudes. Para hacer el diagnstico, las anomalas del desarrollo deben haber estado presentes en los tres primeros aos, aunque el sndrome puede ser diagnosticado a cualquier edad.

En el autismo pueden darse todos los niveles de CI, pero hay un retraso mental significativo en, aproximadamente, el 75 % de los casos. Incluye: Autismo Sndrome Psicosis Trastorno autstico. Excluye: Psicopata autstica (F84.5). Autismo atpico Trastorno generalizado del desarrollo que difiere del autismo en que el desarrollo anormal o alterado se presenta nicamente despus de los tres aos de edad o en que faltan anomalas suficientemente demostradas en una o dos de las tres reas de psicopatologa requeridas para el diagnstico de autismo (la interaccin social, el trastorno de la comunicacin y el comportamiento restrictivo, estereotipado y repetitivo), a pesar de la presencia de caractersticas de una o dos de las otras reas. El autismo atpico suele presentarse en individuos con retraso profundo cuyo bajo nivel de rendimiento favorece la manifestacin del comportamiento desviado especfico requeridos para el diagnstico de autismo. Tambin sucede esto en individuos con graves trastornos especficos del desarrollo de la comprensin del lenguaje. Incluye: Retraso Psicosis infantil atpica. Sndrome de Asperger Trastorno de validez nosolgica dudosa, caracterizado por el mismo tipo de dficit cualitativo de la interaccin social propio del autismo, adems de por la presencia de un repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de actividades e intereses. Difiere sin embargo del autismo en que no hay dficits o retrasos del lenguaje o del desarrollo cognoscitivo. La mayora de los afectados son de inteligencia normal, pero suelen ser marcadamente torpes desde el punto de vista motor. El trastorno se presenta con preferencia en varones (en proporcin aproximada de 8 a 1). Parece muy probable que al menos algunos casos sean formas leves de autismo, pero no hay certeza de que esto sea as en todos los casos. La tendencia es que las anomalas persistan en la adolescencia y en la mental con rasgos autsticos. de infantil. Kanner. infantil.

vida adulta, de tal manera que parecen rasgos individuales que no son modificados por influencias ambientales. Ocasionalmente aparecen episodios psicticos en el inicio de la vida adulta. Pautas para el diagnstico Combinacin de ausencia de cualquier retraso de lenguaje, o cognoscitivo clnicamente significativo y la presencia de dficits cualitativos en la interaccin social (como en el autismo) y manifestaciones repetitivas y estereotipadas, de intereses y de la actividad en general (como en el autismo). Puede haber o no problemas de comunicacin similares a los del autismo, pero un retraso significativo del lenguaje descarta el diagnstico. Incluye: Psicopata Trastorno esquizoide de la infancia. Excluye: Trastorno Esquizofrenia Trastorno Trastorno de vinculacin anancstico de de esquizotpico simple la la infancia (F94.1 personalidad y (F21). (F20.6). F94.2). (F60.5). autstica.

Trastorno obsesivo-compulsivo (F42.-).

Teoras sobre el origen del autismo del autismo Las teoras sobre las causas del autismo han identificado mltiples factores neurolgicos, sin embargo an no se establece una nica causa; la investigacin actualmente se orienta hacia lo gentico. En los aos 50 se tena la idea errada de que el autismo se deba principalmente a un distanciamiento emocional as como una hiperintelectualizacin por parte de la madre que ha provocado un rechazo y estrs temprano hacia el hijo. En un principio se pensaba que la madre era un factor determinante. La madre es el primer contacto con la realidad del nio, por lo tanto un rechazo, falta de estimulacin o una familia disfuncional podan ocasionar problemas graves en el desarrollo del nio. Tambin se tomaban en cuenta para encontrar las causas del autismo varios factores de la dinmica familiar como son: 1. Necesidades inconscientes de los padres, madres incapaces de crear una relacin emptica con sus hijos.

2. Compulsividad parental. 3. Dificultades conyugales. 4. Enfermedad de los padres. 5. Hiperestimulacin del nio que es percibida como agresin. Estas tambin son causas comunes a diversos trastornos psiquitricos. Actualmente son pocos los autores que sostienen que las causas del autismo son nicamente psicolgicas, ya que varios estudios clnicos han fallado al tratar de demostrar algn estereotipo de personalidad de los padres de nios autistas. Segn la Visin global del autismo material de apoyo de la Asociacin Yucateca de Lucha Contra el Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo la investigacin actual ha demostrado que las causas del autismo estn vinculadas con alteraciones en el sistema nervioso central (SNC), pero son varias las condiciones que podran conducir dichas alteraciones. La rubola durante el embarazo causa una alta incidencia de autismo en la descendencia. Al parecer esta enfermedad produce un dao en el sistema nervioso (SN) del feto, el cual puede dar origen al trastorno autista. Otros virus relacionados con el autismo han sido el herpes y el citomegalovirus (Paluzny, 1987 citado por la Asociacin Yucateca de Lucha Contra el Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo). Adems, se especula que las vacunas que contienen excesivas cargas de virus, como la triple de sarampin, varicela y rubola, pueden daar el tracto digestivo y el sistema inmunolgico que an no est completamente desarrollado en el infante. Las vacunas o los antibiticos rompen el equilibrio natural de las clulas inmunes alineadas en la pared intestinal, las cuales protegen al ser humano de las infecciones, entonces el intestino se vuelve permeable y permite que el alimento parcialmente digerido y las toxinas pasen por el torrente sanguneo. Estas sustancias pueden afectar el cerebro y disparar reacciones inmunolgicas parecidas a las alergias, las cuales pueden demostrarse como trastornos del comportamiento (Reichelt, 1995 citado por la Asociacin Yucateca de Lucha Contra el Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo). Siguiendo con esta lnea de investigacin Reichelt 1995 encontr que dos protenas de alimentos comunes pueden provocar autismo y esquizofrenia. El gluten que se encuentra en el trigo, centeno, y cebada y la casena encontrada en la leche y los productos lcteos contienen niveles bajos de pptidos opioides, sustancias semejantes a la morfina. Esta teora postula que los nios autistas no producen suficientes pepsinas, enzimas que digieren los alimentos en el estmago. Por lo tanto, no digieren adecuadamente el gluten ni la casena, y los fragmentos de estas protenas pasan a la sangre y llegan al SNC, produciendo alteraciones cerebrales, que a su vez causan graves consecuencias en la conducta y la cognicin de los nios autistas. Por otra parte, gracias a los avances en los estudios genticos, ahora se han podido detectar anomalas en los cromosomas de los pacientes autistas. En uno de estos estudios, dirigido por

Patricia Rodier (2000), se encontraron alteraciones en el gen HOXA1, localizado en el cromosoma 7, en un 40 por ciento de los sujetos autistas estudiados. Este gen est relacionado con el desarrollo del cerebro en el periodo embrionario y una variacin del mismo podra originar los desrdenes observados en el SNC de los nios con autismo. Esta investigadora afirma que son muchos los factores genticos que podran contribuir a la manifestacin del trastorno autista y seala que ella y otros investigadores se estn enfocando a estudiar el cromosoma 17, el 15 e inclusive otra parte del cromosoma 7. Otro candidato para el estudio gentico del autismo ha sido el gen relacionado con la transportacin de la serotonina, neurotransmisor que se encuentra alterado en varios casos de autismo (en Nicolini, 2002). La evidencia de que este trastorno puede ser de origen gentico se busca tambin en otros estudios. (Asociacin Yucateca de Lucha contra el Autismo y otros Trastornos del Desarrollo). Debido a las caractersticas que estos nios presentan de acuerdo con Marcn 2002 citado por la Asociacin Yucateca de Lucha contra el Autismo y otros Trastornos del Desarrollo concibe las reas de funcionamiento anormal en el autismo utilizando el trmino espectro autista, dentro del cual describe que estn cuatro dimensiones que se refieren a trastornos en la relacin social, las capacidades de referencia conjunta, las habilidades intersubjetivas y mentalistas y la comunicacin. Por lo cual es importante brindarles a estos nios los apoyos adecuados para su desarrollo integral. Alternativas de tratamiento Farmacoterapia Segn Ortiz (1996) y otros autores, no existen medicamentos que curen el autismo, por lo que, se utilizan varios agentes farmacolgicos para aliviar los sntomas. Hay varias consideraciones de primordial importancia en la farmacoterapia del autismo: 1) 2) 3) 4) El diagnostico o sntoma a ser tratado El historial medico incluyendo las contraindicaciones Los efectos secundarios o indeseables que un agente puede tener La duracin de la farmacoterapia

Ortiz clasifica los agentes farmacolgicos de la siguiente manera: Antipsicoticos: son utilizados para controlar la agresin, la agitacin o la auto mutilacin, el mas comn es el haloperidol. Algunos mdicos recomiendan el druoperidol, ya que tiene menos efectos secundarios. Opiceos: Con frecuencia los pacientes con autismo se automutilan, lo que podra ser indicativo de un umbral alto para el dolor. Dado que los opiceos desempean una funcin crucial

en el control del dolor, el utilizar agentes que impidan que los opiceos acten (antagonistas) es una estrategia obvia. Agentes Seratoninrgicos: uno de los hallazgos ms reproducibles entre los autistas y sus familiares son los niveles elevados de seratonina. Estos agentes pueden producir: fatiga o energa disminuida, trastornos del sueo y efectos en la conducta (excitacin, mana, etc.). Vitamina B6: Hay casos aislados en que el paciente mejora luego de una dosis de vitamina b6. Enfoque nutricional Estudios recientes muestran que muchos casos de autismo son producidos por una disfuncin en el sistema inmunolgico que afecta la habilidad de digerir ciertos tipos de protenas y de combatir levadura y bacterias perjudiciales para el intestino. Se cree que el dao en el sistema inmune ocurre por el uso excesivo de antibiticos o vacunas a temprana edad, teniendo como resultado una superpoblacin de levadura que se incrusta y agujera las paredes del intestino, permitiendo el paso de pedazos de protenas sin romper completamente al torrente circulatorio. Por ende estos pptidos pasan al cerebro en donde se adhieren los receptores del mismo, obstruyendo el funcionamiento y desarrollo del cerebro tal como haran las drogas como el opio, la morfina y la herona. Musicoterapia Desde la intervencin con esta tcnica se puede abordar diferentes estados de la persona, psquicos o fsicos, no incluyendo la edad o condicin del sujeto. Esta tcnica se realiza individual y en grupo y ayuda a las personas a superar sus problemas desde un aspecto ms global y sobre todo ms humano, fomentando la parte mas ldica y expresiva del individuo. La msico terapia es la primera tcnica de acercamiento al ser humano en casos como autistas, down y todo tipo de deficiencias, sean estas fsicas o mentales e incluso en pacientes en coma. La msica como disciplina de lo sensible, se dirige a todas las partes del individuo: su cuerpo, su psiquis, su emotividad, su pensamiento, etc. El uso de la msica es un medio primordial para contribuir a cambios positivos en el comportamiento y ayudar de esta manera a que los estudiantes mejoren su potencial de aprendizaje. La msica puede utilizarse de diferentes maneras para enfocar los objetivos. Por ejemplo, puede usarse como una estructura para la actividad fsica, como un motivador, como un medio de auto expresin, de comunicacin, como una experiencia social.

La efectividad de la msico terapia se debe en parte al hecho de que la mayora de los nios con autismo responden de alguna forma al estimulo musical. Debido a que la msica en s es una forma de comunicacin no verbal, el nio puede motivarse para que aprenda a relacionarse primero en un nivel musical. Al principio, el nio puede que responda y se relacione nicamente con las formas y sonidos de ciertos instrumentos y objetos dentro del ambiente musical. Terapia de organizacin afectiva En el nio autista la condicin de apego esta altamente alterada y se observa una incapacidad para desarrollarlo o se apega a personas u objetos inadecuadamente. Pareciera que no lograra desarrollar apego adecuado hasta que se le ensea. El nio tiene potencial de hacerlo, pero no sabe como y se encierra en s mismo. La primera condicin que se busca desarrollar con la intervencin psicoeducativa es que el nio autista sea capaz de establecer ese vnculo, ya que movilizando sentimientos positivos hacia esa persona y confiando en ella se dejar ensear. La aplicacin de la intervencin integral psico-educativa lanza un reto a la suposicin mantenida por mucho tiempo, de que los nios autistas no son capaces de formar apego, formulndose as la nueva suposicin de que la organizacin de conductas denominadas de apego, puede ser propiciada a travs de actividades propuestas, basadas en el mismo, siendo estas claras, observables y medibles. Actividades teraputicas: 1. Desarrollo. Se refiere a iniciar y mantener interaccin con el nio dentro de la actividad. El desarrollo de una actividad debe comenzar teniendo al nio en mente, tomando en cuenta lo que le gusta, puede y sabe hacer. 2. Presentacin. El nio autista necesita una presentacin de materiales altamente estructuradas para comprender expectativas. De no ser as el nio no participa, es difcil de manejar y por lo tanto no aprende. El objetivo de estructurar la presentacin es organizar los materiales de una forma que el nio comprenda lo que se espera de l, y as aprenda a como participar. 3. Causa. Es la estimulacin que se da al nio para que emita una respuesta indicando as o manteniendo una conducta deseada. 4. Efecto. En el desarrollo de la actividad, el efecto puede ser el componente mas importante para el nio y le sirve como motivador innato, porque lo hace desear repetir. Terapia del desarrollo

La terapia del desarrollo en vez de enfocarse a las deficiencias que presentan los nios autistas, se concentra en despertar y movilizar todos los aspectos de maduracin. Cuando el nio se da cuenta de lo que sucede a su alrededor, la tarea del terapeuta es dirigir sus conductas y darles una organizacin para obtener resultados satisfactorios. Lo ms importante al inicio del aprendizaje es hacer que el nio tenga relaciones sociales placenteras para abrir caminos en las reas sociales y de comunicacin; as el nio responder mejor a los estmulos sensoriales, dndole significado y ordenando correctamente la informacin. Es por eso que se fomenta la participacin del nio en situaciones reales como lo son visitas a restaurantes, tiendas, parques, etc., para que el nio participe y aprenda como comportarse en estas situaciones. El programa esta diseado para profesionales en educacin especial, psiclogos, padres de familia o familiares que puedan llevarlo a cabo. Este programa consta de los siguientes lineamientos: No asla al nio discapacitado de las experiencias normales. Usa los cambios normales del desarrollo para facilitar el proceso teraputico. Usa la lnea normal del desarrollo como gua del tratamiento Tiene un sistema de evaluacin como parte de la terapia.

El programa esta dividido en cuatro reas bsicas, las cuales son: 1. Conductual: se enfatiza en manejo adecuado de objetos y la eliminacin de conductas fuera de contexto. 2. Comunicacin: favorece el lenguaje al repetir nombres y acciones. 3. Socializacin: a travs de la interaccin con el terapeuta el nio rompe el aislamiento y se inicia una relacin que puede ser placentera. 4. Preacadmicas: cuando el terapeuta funciona como modelo y los modelos imitan su conducta se esta conformando la base para aprendizajes posteriores que requieren conductas de imitacin. Integracin social De acuerdo con la teora del desorden o desintegracin sensorial de Ayres (1979) los nios presentan muchos de los sntomas de un pobre proceso sensorial, como el que muestran nios con disfuncin cerebral mnima, y sus interacciones con el medio tambin son pobres. Aunque el nio autista siente muchas de las sensaciones de su medio ambiente, no puede integrarlas para formarse una clara percepcin de la realidad, lo cual es uno de los aspectos bsicos para la elaboracin de los procesos cognitivos. Es por esto que este autores disea una terapia denominada integracin sensorial, cuyo objetivo es mejorar el proceso de informacin percibida a travs de

los sentidos, para que mas sensaciones puedan ser registradas y moduladas, y as animar al nio a que forme respuestas simples y adaptadas para organizar su conducta. Esta terapia abarca la estimulacin e integracin de todas las modalidades sensoriales como lo son la vista, la audicin, el tacto, el gusto, el olfato, el sistema vestibular y la propiocepcin, dando mas nfasis a alguna modalidad en especifico segn las necesidades particulares de cada nio. La intervencin teraputica es integral ya que se trabajan tambin todos los aspectos del desarrollo del nio adems del sensorial, como la psicomotricidad fina y gruesa, la cognicin, los afectos, la conducta, la comunicacin y el aprendizaje acadmico. La integracin sensorial ayuda al nio a mantener su conducta mas organizada durante el resto del da y facilita el acceso del nio a otras terapias, debido a que genera condiciones de alerta. Modificacin de conducta Segn ngel Riviere (1984), varios especialistas en aprendizaje aplicaron el condicionamiento operante para el control de las conductas autistas. El enfoque operante implica un alto grado de estructura y demanda entre las personas, especialmente cuando existe un aprendizaje individual. A travs de ensayos con una presentacin dirigida por parte del terapeuta, de estmulos claramente discriminantes y en el que las respuestas del nio son estimuladas mediante instigaciones y ayudas, y se refuerza con estmulos o conductas inmediatas. Se establece una situacin de aprendizaje muy estructurada que implica el establecimiento de objetivos claros. En los diferentes estudios reportados por Riviere, se han encontrado que los ambientes mas estructurados en el que los adultos intervienen con mayor frecuencia parecen mejorar el desarrollo y aprendizaje de los nios autistas y se han obtenido resultados mas positivos a largo plazo. Esta teora supone que lo anterior se debe a que los nios autistas no le dan valor a los reforzadores sociales, a las dificultades que tienen de anticipacin y a la perturbacin de los mecanismos de conducta, o a la propia lentitud de los procedimientos operantes.