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As alteraes na sequncia nucleotdica do DNA tm o nome de mutaes gnicas (do latim mutare = mudar) e os indivduos que as manifestam dizem-se mutantes.
Melancia amarela
Albinismo Resulta de uma hipopigmentao geral. As formas de albinismo so devidas a alteraes do material gentico, que conduzem ausncia de um pigmento - a melanina.
uma anomalia resultante da alterao de um regula a sntese de uma protena sangunea necessria sequncia de reaces que ocorrem na coagulao do sangue.
A alterao de nucletidos no DNA origina alelos diferentes, que podem afectar a sequncia de aminocidos na protena.
As mutaes podem ser prejudiciais ao ser vivo que as sofre ou vitais para a sobrevivncia da espcie.
Mutaes.... Variabilidade .... Mutaes .... variabilidade
A sua origem est numa alterao do material gentico que conduz formao de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S, provocando deficincia no transporte de oxignio. Num indivduo com drepanocitose, as hemcias tomam a forma de foice, de onde deriva o nome da doena anemia falciforme.
As hemcias em foice so mais rgidas e mais frgeis do que as hemcias normais, experimentando uma destruio muito rpida. Os doentes manifestam anemia grave e crises dolorosas, em particular ao nvel das articulaes.
A consequncia da substituio que a hemoglobina se torna menos solvel e, em condies de baixa presso de gs oxignio, como a existente nos capilares sanguneos, as suas molculas agrupam-se na forma de longos bastonetes que deformam a hemcia, fazendo-a adquirir a forma de foice.
Por vezes ocorrem mutaes que no provocam alteraes nas protenas, pois, devido redundncia do cdigo gentico, o codo mutado pode codificar o mesmo aminocido
o novo aminocido pode ter propriedades semelhantes s do aminocido substitudo ou, at, a substituio pode ocorrer numa zona que no determinante para a funo da protena sintetizada.
As mutaes podem tambm conduzir formao de protenas com novas capacidades que podero ser extremamente teis, tanto na Natureza como no laboratrio.
Quando as mutaes ocorrem ao nvel dos gmetas, podem ser transmitidas gerao seguinte.
Alteraes ambientais trouxeram consigo um aumento considervel de factores que conduzem a alteraes do DNA e a um aumento da frequncia das mutaes.