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Em todos os organismos, a informao gentica est codificada na sequncia de nucletidos dos genes.

Nuno Correia 10/11

O material gentico no permanece imutvel, pode, em situaes diversas, ser modificado.

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As alteraes na sequncia nucleotdica do DNA tm o nome de mutaes gnicas (do latim mutare = mudar) e os indivduos que as manifestam dizem-se mutantes.

Melancia amarela

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Albinismo Resulta de uma hipopigmentao geral. As formas de albinismo so devidas a alteraes do material gentico, que conduzem ausncia de um pigmento - a melanina.

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uma anomalia resultante da alterao de um regula a sntese de uma protena sangunea necessria sequncia de reaces que ocorrem na coagulao do sangue.

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A alterao de nucletidos no DNA origina alelos diferentes, que podem afectar a sequncia de aminocidos na protena.

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As mutaes podem ser prejudiciais ao ser vivo que as sofre ou vitais para a sobrevivncia da espcie.
Mutaes.... Variabilidade .... Mutaes .... variabilidade

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A sua origem est numa alterao do material gentico que conduz formao de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S, provocando deficincia no transporte de oxignio. Num indivduo com drepanocitose, as hemcias tomam a forma de foice, de onde deriva o nome da doena anemia falciforme.
As hemcias em foice so mais rgidas e mais frgeis do que as hemcias normais, experimentando uma destruio muito rpida. Os doentes manifestam anemia grave e crises dolorosas, em particular ao nvel das articulaes.

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A consequncia da substituio que a hemoglobina se torna menos solvel e, em condies de baixa presso de gs oxignio, como a existente nos capilares sanguneos, as suas molculas agrupam-se na forma de longos bastonetes que deformam a hemcia, fazendo-a adquirir a forma de foice.

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Por vezes ocorrem mutaes que no provocam alteraes nas protenas, pois, devido redundncia do cdigo gentico, o codo mutado pode codificar o mesmo aminocido

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o novo aminocido pode ter propriedades semelhantes s do aminocido substitudo ou, at, a substituio pode ocorrer numa zona que no determinante para a funo da protena sintetizada.

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As mutaes podem tambm conduzir formao de protenas com novas capacidades que podero ser extremamente teis, tanto na Natureza como no laboratrio.

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Quando as mutaes ocorrem ao nvel dos gmetas, podem ser transmitidas gerao seguinte.

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as mutaes tm lugar nas outras clulas, no so transmissveis descendncia.

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Alteraes ambientais trouxeram consigo um aumento considervel de factores que conduzem a alteraes do DNA e a um aumento da frequncia das mutaes.

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