1.

A alteração molecular primária na anemia falciforme é representada pela

substituição de uma única base no códon 6 do gene da globina B, uma
adenina (A) é substituída por uma timina (T). Esta mutação resulta na
substituição do resíduo glutamil na posição B 6 por um resíduo valil e tem
como consequência final a polimerização das moléculas dessa
hemoglobina anormal (HbS) quando desoxigenadas.A sequência que
causa a deformação dos eritrócitos discóides em falcizados altera a
funcionalidade da bomba de sódio e potássio, com consequente perda de
potássio e água, tornando os eritrócitos mais densos e favorecendo o
aumento de polímeros de HbS. A anemia falciforme pode se manifestar
de forma diferente em cada indivíduo. Como, crise de dor, síndrome mão-
pé, infecções, úlcera de perna e Sequestro do Sangue no Baço. A
hemoglobina S pode se manifestar de três formas: Anemia falciforme,
doença falciforme e traço falciforme. A anemia falciforme se manifesta em
indivíduos homozigotos para a hemoglobina S, a doença falciforme em
pacientes heterozigóticos em combinação com outras hemoglobinas
anormais com grau de gravidade variado. Por enquanto, ainda não existe
nenhum medicamento capaz de impedir a produção das hemácias
deformadas. Assim, o tratamento visa a prevenir complicações e reduzir
o risco de lesões nos órgãos-alvo. No período mais crítico, que vai dos 3
meses até os 5 anos de vida, a criança pode receber suplementação de
ácido fólico e antibióticos, geralmente a penicilina, por via oral ou injetável
para prevenção de infecções.
2. C
3. B
4. D
5. D
6. E
7. E
8. D
9. C
10.B