Escola Superior de Educação de Coimbra

Mestrado em Educação Especial

Síndrome do

Disciplina: Problemas de Motricidade e Cognição

Docente: Professora Doutora Paula Neves
Discentes: Anabela Ruas Oliveira e Dina Neves
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Ano 2014/2015

ÍNDICE

Índice.........................................................................................................................2
Introdução.................................................................................................................3
1. Síndrome do X-Frágil: o que é?..........................................................................4
2. CONTEXTO HISTÓRICO......................................................................................5
3. Etiologia...........................................................................................................7
A. GENES E CROMOSSOMAS 7
B. ALTERAÇÕES CROMOSSÓMICAS 9
C. HEREDITARIEDADE RECESSIVA LIGADA AO CROMOSSOMA X 11
4. Epidemiologia.................................................................................................13
5. Diagnóstico.....................................................................................................14
6. Sintomatologia...............................................................................................15
7. Pontos fortes..................................................................................................22
8.Intervenção...........................................................................................................23
Conclusão.................................................................................................................25
Para refletir…...........................................................................................................27
Bibliografia..............................................................................................................28
Sitografia..........................................................................................................................30

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INTRODUÇÃO

O portefólio que se apresenta foi solicitado na unidade curricular de “Problemas de

Motricidade e Cognição”, no âmbito do Mestrado em Educação Especial, pela
Professora Doutora Paula Neves, sendo um instrumento que espelha todo um
percurso traçado para nos inteirarmos da temática do “Síndrome do X – Frágil”,
aludindo aqui e ali, inevitavelmente aos conteúdos que foram sendo abordados nos
sumários.
A escolha da temática esteve ligada ao desconhecimento das características desta
síndrome e vontade de alargar os nossos conhecimentos. Uma de nós já tinha
contactado com um menino com este diagnóstico, mas não tinha trabalhado
diretamente com ele. Além de que tinha ficado intrigada com o facto da criança
conseguir dobrar o dedo indicador todo para trás. Assim, a primeira etapa foi a de
pesquisar informações e inteirarmo-nos da bibliografia existente, tentando construir
referências recentes e fidedignas. Estando a trabalhar, a Internet foi sem dúvida a
nossa mais-valia, fornecendo-nos ferramentas on-line, sob a forma de teses, artigos
científicos, e mesmo, livros.
Começámos por fazer todo um trabalho de conceptualização: destrinçar o conceito da
síndrome em causa, características, etimologia, percurso histórico, epidemiologia,
diagnóstico, sintomatologia, pontos fracos e pontos altos da doença, bem como
implicações ao nível escolar.
O nosso objetivo fulcral foi o de clarificar o que se entendia por síndrome,
primeiramente, conforme documentos selecionados, depois, indagar sobre esta
doença rara, o que tem sido feito ultimamente, que investigações estão em curso, qual
a prevalência, se há ou não associações que se dedicam a esta causa e quais as
implicações educativas.
No fundo, apetrecharmo-nos de um entendimento desta problemática quiçá quem
sabe para um dia, na nossa atividade de docentes podermos ser mais assertivas na
nossa prática docente e ajustarmos a pedagogia às características peculiares destas
crianças, construindo já uma mala de conhecimentos de que nos poderemos socorrer
ou que poderemos utilizar para partilhar. Desejando, assim, contribuir para que todos
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nós possamos ser profissionais mais informados, reflexivos e próximos da vida das
pessoas com quem poderemos vir a trabalhar.

Que língua estrangeira é esta

que me roça à flor do ouvido,
um vozear sem sentido
que nenhum sentido empresta?
Sussurro de vago tom,
reminiscência de esfinge,
voz que se julga, ou se finge
sentido, e é apenas som.
Contracenamos por gestos,
por sorrisos, por olhares,
rodeios protocolares,
cumprimentos indigestos,
firmes apertos de mão,
passeios de braço dado,
mas por som articulado,
por palavras, isso não.
(...)

António Gedeão, Desencontro, in Poesia Completa, Ed. João Sá da Costa, 1996

1. Síndrome do X-Frágil: o que é?

Quando se fala em síndrome, referimo-nos a existência de um conjunto considerável

de determinadas características, presentes numa mesma pessoa, que não sendo
patognomónicas de uma situação permitem, no entanto, evocá-la. A Síndrome do
Cromossoma X-Frágil (SXF) ou Síndrome de Martin-Bell, como foi inicialmente
denominada, é a segunda causa de deficiência intelectual de origem genética,
apontada como a mais frequente causa de deficiência intelectual hereditária, com
implicações ao nível das capacidades cognitivas, das competências comportamentais e
emocionais e ao nível do comportamento adaptativo. Vítor Franco (2013) no Livro

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“Síndrome de x frágil pessoas, contextos & percursos”, refere-se a ela como uma
perturbação do desenvolvimento, de etiologia genética, pouco frequente, apesar de se
estimar que 1 em cada 260 mulheres ou 1 em cada 300 a 800 homens possam ser
portadores e podem transmitir a doença à sua descendência. O autor vai mais longe
considerando que no nosso país está bastante subdiagnosticada, pelo que estamos
longe de poder confirmar os números de outros países. Neste particular, refere-se que
esta síndrome é referenciada no Manual de Diagnóstico e Estatística de Perturbações
Mentais (DSM-V-) como sendo uma patologia enquadrada na deficiência intelectual de
origem hereditária. É provocada por mutação do ADN (ácido desoxirribonucleico), ou
seja, por alteração na informação genética de um gene chamado FMR 1, situado na
extremidade do cromossoma X – um dos cromossomas sexuais, sendo que esta
alteração inibe a produção de uma proteína fundamental para o desenvolvimento
cerebral. Uma vez que se trata de uma doença genética e hereditária, parece-nos
pertinente aludir a alguns conceitos relativos à genética e hereditariedade ligada ao
cromossoma X para a melhor compreensão da sua origem.
A propósito da deficiência intelectual, há autores, como Luckasson, que postulam que
estas crianças que apresentam este comprometimento se caracterizam por um ritmo
de aprendizagem mais lento e por uma maior limitação nas suas capacidades de
aprendizagem, sendo que a maioria delas se forem garantidos os recursos e prestados
os apoios adequados podem aprender, crescer e desenvolverem-se para se tornarem
membros ativos e autónomos na sociedade. Esta conceptualização centra-se mais nos
apoios necessários em detrimento da procura desenfreada de definir um nível de QI,
focando-se na reabilitação da pessoa e expressão do impacto funcional da interação
entre a pessoa com limitações ou dificuldades intelectuais e adaptativas e o
envolvimento onde se insere. Contudo, não constitui um grupo homogéneo, cada caso
é um caso, como se verifica em quem tem X-Frágil, havendo diferenças notórias de uns
para os outros, como se verifica no caso do Alexandre e Laura, filhos da Encarregada
de Educação que entrevistámos, a dona Filomena.

2. CONTEXTO HISTÓRICO

Reportando-nos à deficiência intelectual, verificamos que esta só

começou a ser analisada e pensada do ponto de vista científico a

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partir do século XIX, tendo-se registado francos progressos até aos dias de hoje, no
que diz respeito à sua conceptualização e à mudança de atitudes da sociedade em
geral em relação aos indivíduos portadores de deficiência. Foi no Manual de
Diagnóstico e Estatística de Perturbações Mentais (DSM-IV-TR) que se fez referência à
Síndrome do X Frágil como uma das perturbações associadas ao grande grupo das
patologias englobadas na deficiência intelectual. A Síndrome do X Frágil aparece como
sendo uma patologia enquadrada na deficiência mental de origem hereditária, causada
por aberrações cromossómicas, neste caso em concreto no cromossoma X. Assim, esta
síndrome partilha com a deficiência intelectual diversos pontos em comum, entre os
quais alguns dizem respeito às capacidades cognitivas, às competências
comportamentais/emocionais e ao comportamento adaptativo. Neste particular,
refere-se que a ligação entre deficiência intelectual e o gene sexual foi descrita
primeiramente por J. Purdon Martin e Julia Bell, em 1943, no artigo "A PEDIGREE OF
MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE", os quais analisaram seis gerações de uma
família, tendo demonstrado que a deficiência intelectual passava de mães saudáveis
(conquanto portadoras) para filhos, mas não para filhas, sendo os indivíduos do sexo
masculino predominantemente afetados. Onze pessoas da mesma família, todas do
sexo masculino, tinham em comum um conjunto de sintomas, incluindo deficiência
intelectual, características físicas específicas e alterações de comportamento.
Designado, nessa altura, como Síndrome de Martin-Bell, essa perturbação era
obviamente herdada, mas de uma forma que não era, de modo algum, compreendida,
pelo que foi descrito apenas como uma “linhagem de deficiência mental”. Conquanto
deve-se aos autores a atribuição inicial da designação de Síndrome de Martin-Bell. Em
1962, Renpenning também acabou por efetuar um estudo semelhante. Registos
referentes a observações clínicas relativas ao final do século XIX e início do século XX
mostram que ocorria um maior número de meninos com deficiência intelectual que
meninas. Em 1969, Lubs reforçou esta relação, mas agora com informações oriundas
da citogenética, no artigo “A MARKER X CHROMOSOME”. Já mais tarde, em 1979,
Giraud, Harvey e Sutherland demonstraram a relação entre o défice cognitivo e a
fragilidade do cromossoma X, sendo que foi a partir desta data que se adotou a
designação atual da síndrome. Desde aí, as descobertas têm-se acumulado e
complementado numa maior especificidade e pormenor, destacando-se a descoberta,
trinta anos depois, no ano de 91, do gene denominado FMR1 (fragile x mental

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retardation 1). Os cientistas descobriram que o SXF é causado por esta “mutação” ou
alteração neste único gene, conhecido do FMR1 que se encontra localizado no braço
maior do cromossoma X. Segmentos de tripletos de ADN, conhecidos como repetições
CGG, expandiram-se de forma anómala, dos normais 28 ou 29 para mais de 200, nos
indivíduos com SXF, desligando a produção de uma proteína (FMRP) conhecida como
importante para o normal desenvolvimento do cérebro. Além disso, descobriu-se que
o SXF é transmitido através de progenitores portadores que também têm um número
mais elevado de repetições CGG, no intervalo de 55-199. Nesses portadores, a
transmissão do gene FMR1 é instável, de modo que os filhos de portadores têm
habitualmente mais repetições CGG que os seus pais. Assim, quando este gene FMR1
tem defeito na sua estrutura, ou seja, há uma mutação completa, advirá de tal
irregularidade a Síndrome do X Frágil, dado que o referido gene não funciona de forma
adequada e eficaz. Dependendo da gravidade deste defeito, o défice cognitivo poderá
variar entre dificuldades de aprendizagem a défice cognitivo severo. Esta descoberta
veio permitir novas possibilidades de diagnóstico. Nos últimos 20 anos, centenas de
estudos têm investigado os mecanismos subjacentes e as vias interrompidas pelo SXF e
caracterizaram vários aspetos do fenótipo clínico associado com as expansões do gene
FMR1. Três entusiasmantes áreas de investigação caracterizam atualmente o interesse
pelo SXF: (1) novas possibilidades de tratamento e ensaios clínicos; (2) nova
compreensão das implicações de ser portador; e (3) alternativas para a deteção e
identificação precoces.

3. Etiologia

Considerámos que a partir do momento em que a causa da Síndrome do X Frágil se

contextualiza no foro das doenças de cariz genético, seria então através da ciência
genética que deveríamos explicar a sua origem e consequentemente a forma como se
transmite. Contudo, porque somos da área das humanísticas, foi importante clarificar
alguma terminologia que serviria de mote para a apresentação da etiologia.

A. GENES E CROMOSSOMAS

Não há, não, duas folhas iguais/ em toda a criação ou nervura a menos,

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ou célula a mais, não há, de certeza, duas folhas iguais.

António Gedeão

Todos nós herdámos dos nossos pais uma combinação única de genes. Esta
constituição original e a influência de vários fatores ecológicos ao longo da vida de
cada indivíduo explicam as diferenças entre as várias pessoas em termos de aparência,
personalidade, comportamento, sensibilidade, entre outros, ou seja, o funcionamento
diferente de cada ser humano. Assim, cada pessoa é um ser único, diferente de todos
os outros seres em vários aspetos, no entanto, indiferentemente, todos herdamos um
conjunto de informações genéticas dos nossos progenitores, agrupadas em estruturas
celulares, designadas por cromossomas.
Assim, o corpo humano é constituído por milhões de células sendo que a maior parte
delas contem, no seu núcleo, um conjunto completo de genes. O ser humano tem
milhares de genes que comandam o nosso crescimento e o modo como o corpo
funciona, sendo responsáveis por muitas das nossas características, tais como a cor
dos olhos, grupo de sangue ou a altura.

Fig. 1: Esquema ilustrativo da

localização do material genético

Os genes estão contidos em estruturas em forma de fita, chamados cromossomas.

Estes são herdados dos nossos pais biológicos, tratando-se de uma herança genética
de 50% do pai e 50% da mãe.

Figura 2: Cariótipo de um homem, 23 pares de cromossomas

organizados de acordo com o seu tamanho; O último par (X e Y) é o
que define o sexo (cromossomas sexuais).

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Os seres humanos têm 46 cromossomas, ou seja 23 pares, pois os cromossomas

existem aos pares: um par de cromossomas sexuais (XX nas mulheres e XY nos
homens) e 22 pares de cromossomas não–sexuais (numerados de 1 a 22).

B. ALTERAÇÕES CROMOSSÓMICAS

A herança genética é determinada aquando da fecundação, podendo ocorrer

alterações genéticas de vários tipos, seja pela alteração no número de cromossomas,
seja por alterações nos cromossomas (deleção, duplicação, inversões, translocações,
entre outras).
Em termos estruturais os genes são constituídos por quatro moléculas complexas
denominados nucleótidos (adenina, citosina, guanina e timina), que podem ser
representados pela primeira letra: A-C-G-T. Estes ligam-se uns aos outros (a adenina só
se liga à timina e a citosina só se liga à guanina) para formar um gene, tal como o FMR
1, que entra na constituição do cromossoma X.

Figura 3: nucleótidos que se ligam para a formação de um gene.

A síndrome X frágil é uma doença genética causada por uma alteração no gene FMR1 .
Uma pequena parte do código genético é repetido como uma área frágil do
cromossoma X. Na figura que se segue (4), o cromossoma da esquerda é um
cromossoma X saudável, o cromossoma da direita é um cromossoma X frágil. As
“porções pendentes” na parte inferior são características desta condição.

Figura cromossoma X
4: saudável (esquerda);
cromossoma X frágil (direita)
Fonte: http://biomarker.thevisualmd.com/2.php?bio=120

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Na extremidade do cromossoma X há um segmento (gene FMR 1) com os nucleótidos

CGG (citosina-guanina-guanina) que se repete (X frágil). Na maioria das pessoas a
repetição desse segmento é pouco frequente, podendo oscilar entre as 6 e 54
repetições, com uma média de 30 (Figura 4, cromossoma saudável (esquerda)).
Noutras pessoas as repetições do segmento podem oscilar entre 55 a 200 vezes, sendo
este denominada de “pré-mutação”. Ainda assim, a proteína é produzida e o cérebro
desenvolve-se normalmente, considerando-se o paciente portador assintomático, sem
efeitos clínicos aparentes. A síndrome x-frágil surge quando há mais de 200 repetições,
denominada de “mutação completa”, conferindo ao paciente o estado de portador
sintomático em 100% dos homens e em 50 a 70% das mulheres (figura 5). Esta
alteração cromossómica designada por hipermetilação inibe a produção de uma
proteína (FMRP), que tem sido identificada em vários tecidos, nomeadamente nos
neurónios, sendo fundamental para o desenvolvimento cerebral.

Figura 5: Repetição de CGG na zona promotora do FMR1

Fonte: http://slideplayer.com.br/slide/1708603

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C. HEREDITARIEDADE RECESSIVA LIGADA AO CROMOSSOMA X

As mulheres têm um par de cromossomas X (XX), o homem tem um cromossoma X e

um cromossoma Y (XY). Quando há uma anomalia ou fragilidade no cromossoma X, a
criança do sexo masculino poderá ter uma deficiência mais acentuada, pois como só
detém um cromossoma X, a falha do cromossoma atingirá consequências mais graves.
Já a criança do sexo feminino não sofrerá um deficit cognitivo tão profundo, na medida
em que tem dois cromossomas X e de certa forma existe uma compensação no
funcionamento das suas capacidades (Azevedo, 2011).
Atentemos nas seguintes figuras, que permitirão perceber a forma como são
transmitidas as doenças ligadas ao cromossoma X por mulheres portadoras e homens
afetados.

Fig. 6: Transmissão de doenças ligadas ao cromossoma X através de mulheres portadoras

(Fonte: http://www.eurogentest.org/index.php?id=473)

Ao observar a figura 6, poderemos concluir que se uma mulher portadora tiver um

filho (rapaz), poderá transmitir-lhe o cromossoma X com o gene normal ou o X com o
gene alterado, tendo a probabilidade de 50% (1 em cada 2) de herdar o gene alterado
e ser afetado pela doença.
Se uma mulher portadora tiver uma filha (rapariga), poderá também transmitir-lhe o
cromossoma X com o gene normal ou o X com o gene alterado. De igual forma, cada
filha tem a probabilidade de 50% (1 em cada 2) de herdar o gene alterado; se isso
acontecer, numa doença recessiva, a filha será habitualmente apenas portadora, tal

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como a mãe. Há também uma probabilidade de 50% (1 em cada 2) de a filha herdar o

gene normal; se isto acontecer, ela não será nem portadora, nem afetada pela doença.

Fig. 7: Transmissão de doenças ligadas ao cromossoma X através de homens afetados

Da análise da figura 7, poderemos concluir que se um homem afetado por uma doença
ligada ao cromossoma-X tiver uma filha, ele irá sempre transmitir o gene alterado à
filha. Como os homens têm apenas um cromossoma X, este é sempre transmitido às
suas filhas. Numa doença recessiva, todas as suas filhas serão pois apenas portadoras.
As filhas habitualmente não serão afetadas, pois têm o outro cromossoma X para
compensar o alterado, mas ficam em risco de vir a ter filhos (rapazes) com a doença.
Se tiver um filho, o rapaz nunca herdará o gene afetado. Isto porque o homem
transmite sempre o seu cromossoma Y aos filhos.

Fig. 8:exemplo de heredograma – análise de 4 gerações de uma família

Em suma, as mulheres que são portadoras têm uma probabilidade de 50% de

passarem o gene às suas crianças. Se um filho herdar o gene alterado, ele será afetado
por essa doença. No entanto, se uma filha herdar o gene mutado ela será apenas

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Fig. 7: Transmissão de doenças ligadas ao cromossoma X através de homens afetados
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portadora (não doente) como a mãe. Um homem que tenha a doença passará sempre
o gene alterado às suas filhas, que serão obrigatoriamente portadoras (não doentes),
mas nunca o passará aos seus filhos (sexo masculino).
Pode acontecer que um rapaz com uma patologia ligada ao cromossoma X seja a
primeira pessoa afetada na família, por ter ocorrido uma mutação genética pela
primeira vez no óvulo ou no espermatozoide que deram origem ao bebé. Quando isto
acontece, é improvável que os pais venham a ter outra criança afetada pela mesma
patologia. Porém, o filho afetado, que agora tem o gene alterado, pode transmiti-lo às
suas filhas.

4. EPIDEMIOLOGIA

Como já foi referido anteriormente, a síndrome do x-frágil (SXF) é a causa hereditária

(familiar) mais frequente de deficiência intelectual, manifestando-se
aproximadamente em 1 em cada 2.000 no sexo masculino e 1 em cada 4.000 no sexo
feminino. A prevalência da SXF com pré-mutação estima-se em 1:750 no sexo
masculino e 1:159 no sexo feminino.
Há que frisar que a Síndrome do X-frágil ocorre com igual frequência em todos os
grupos raciais e étnicos, sendo que é habitualmente menos grave nas mulheres do que
nos homens, tal como já foi referido a montante, no item referente à Hereditariedade
recessiva ligada ao cromossoma X.
No tocante ao défice cognitivo (DC), pode variar desde o grave até um estado de
normalidade intelectual, associada a problemas comportamentais e/ou dificuldades de
aprendizagem. Calcula-se que entre 50 a 70% das raparigas com mutação completa,
apresentam um défice cognitivo no limiar da normalidade ou ligeiro, sendo todos os
rapazes afetados de forma mais grave (grau variável), conforme referido pela mãe das
duas crianças que cuja entrevista está anexada ao trabalho, em suporte vídeo. Pensa-
se que aproximadamente 7% dos rapazes e 5% das raparigas com autismo, possam
estar afetados com síndrome do x-frágil, por isso todas as crianças com autismo de
causa desconhecida, devem ser rastreadas para a SXF. Estima-se que a síndrome do x-
frágil representa 10% de todas as causas de défice cognitivo.
Não há ainda uma cura, pelo que a síndrome do x-frágil está presente no nascimento e
permanece durante toda a vida.
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5. DIAGNÓSTICO

Atinente ao diagnóstico, importará referir que as pessoas com a

Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas
pelas suas características clínicas. Portanto, o teste laboratorial para
diagnóstico da síndrome, conforme veiculado pela doutora Ana
Luísa Carvalho que nos atendeu gentilmente no Serviço de genética médica do Centro
Hospitalar e Universitário de Coimbra, está indicado sempre que a pessoa tiver
comprometimento intelectual de causa desconhecida, seja menino ou menina. O
diagnóstico é realizado pelo estudo do ADN para detetar a Síndrome do X Frágil. É
realizado através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Importa
contudo referir que o exame citogenético (cariótipo) pode diagnosticar a Síndrome do
X Frágil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele
não é definitivo quando o resultado é negativo. Assim, se o resultado do teste for
positivo, deve-se procurar aconselhamento genético. A presença de uma pré-mutação
ou mutação completa pode ser confirmada através de uma análise ao sangue, através
de análise do ADN, com contagem do número de repetições CGG no gene FMR1.
Destacam-se dois tipos de testes laboratoriais que permitem o diagnóstico da SXF, o
teste de análise Southern Blot, que determina se o gene afetado tem uma mutação
completa, o seu tamanho e se há mosaicismo do gene (uma mistura de diferentes
tipos de células); e, a reação em cadeia da polimerase (PCR), que permite determinar o
número de repetições CGG (um padrão ADN) que estão presentes no gene x-frágil.
Pela leitura efetuada e informação veiculada, quando se sabe que um membro da
família é portador da síndrome, aconselha-se a que os outros familiares efetuem os
testes, especialmente no caso de mulheres que pretendam engravidar, uma vez que o
planeamento familiar deve ponderar os riscos de transmissão do gene alterado. Nos
dias que correm já é possível realizar o diagnóstico pré-natal. Por exemplo, pode
proceder-se ao estudo do ADN das células das vilosidades coriónicas, que permite o
diagnóstico de fetos portadores da mutação completa no primeiro trimestre de
gestação. Nunca é demais relembrar que só o diagnóstico conclusivo permite definir
estratégias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos indivíduos
afetados pela Síndrome do X Frágil. Na Síndrome do X Frágil, como em todas as outras
síndromes, a prevenção é um primeiro passo para minimizar as consequências.
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Normalmente, a suspeita de que uma criança possa ter síndrome do x-frágil surge com
base na existência de dificuldades de aprendizagem e alteração do comportamento
associadas a características físicas, por vezes, pouco evidentes, como foi o caso do
Alexandre, primeiro filho do casal (Entrevista à Encarregada de Educação Dona
Filomena, mãe de duas crianças com X-frágil). Podem recorrer-se ao aconselhamento
genético e, se indicado, realizar testes genéticos para obter informação sobre o seu
risco de transmitir a mutação aos seus filhos. Convém efetuar o diagnóstico antes de a
criança nascer – um diagnóstico pré-natal, recorrendo à Amniocentese ou biópsia das
vilosidades coriónicas da placenta. Contudo, ainda hoje, porque a SXF é herdada
geneticamente, muitas famílias têm um segundo filho com a Síndrome antes do
primeiro ser diagnosticado, como vimos no caso da dona Filomena, a mãe que
entrevistámos, que já estava grávida quando soube o diagnostico do primeiro filho.
Para além destas técnicas laboratoriais, o diagnóstico pós-natal é feito através de
sinais e sintomas, isto é, das alterações que se vão tornando visíveis pela avaliação
clínica macroscópica.
Não é demais frisar que o diagnóstico é extremamente importante pois permite a
terapêutica adequada e atempada, além de oferecer o aconselhamento ajustado à
família.

6. SINTOMATOLOGIA

No que toca à sintomatologia, a síndrome x-Frágil apresenta um amplo espectro

clínico, variando desde um défice intelectual severo, até um funcionamento cognitivo
dentro da normalidade associado a alguns problemas comportamentais e/ou a
dificuldades de aprendizagem, com atrasos no desenvolvimento. Assim, os rapazes
apresentam um maior défice cognitivo do que as raparigas, sendo a percentagem de
80%, o qual se torna evidente desde a infância, as raparigas, cerca de 30%, com
mutação completa apresentam QI superior a 85, enquanto que as restantes 70%
apresentam um défice dentro do espectro do “borderline” ou défice cognitivo suave,
verificando-se também dificuldades de adaptação, mormente nos rapazes. Verifica-se
também que as características físicas associadas à Síndrome do X-Frágil encontram-se
muitas vezes dentro das variações normais da população geral, e é frequente só se
tornarem mais evidentes perto da adolescência, o que dificulta um diagnóstico
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precoce por simples observação. Neste particular, refere-se que os recém-nascidos

não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da
SXF, embora existam casos em que apresentam macrocefalia e hipotonia, podendo
mostrar falta de força para sugar na mamada. Há situações de pessoas afetadas pela
Síndrome do X Frágil que gozam de boa saúde, tendo uma aparência semelhante à de
outras pessoas. As próprias raparigas com X-Frágil são menos afetadas do que os
rapazes, uma vez que elas têm dois cromossomas X e apenas um tem a mutação
completa FMR1, havendo uma compensação, facto impossível de ocorrer nos rapazes.

Fig. 8 – Características gerais

Geralmente, tanto os rapazes como as raparigas nascem como os filhos da dona

Filomena, a Laura e o Alexandre, de termo, conforme consta da entrevista levada a
cabo, variando entre as 37 e 42 semanas.
Se pensarmos que as crianças mais afetadas com a Síndrome do X Frágil são as de sexo
masculino, é nestas que se podem verificar as características físicas que são indícios da
referida síndrome. Tipicamente, as características que surgem normalmente em
crianças a partir de 1 ano de idade e pré-puberais são a macrocefalia (perímetro da
cabeça maior que o normal – imagem A); a hipotonia (baixo tónus muscular – imagem
B); os atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de posturas
(sentar-se, pôr-se em pé, andar); as dificuldades na coordenação de movimentos
amplos e finos, inclusive nos requeridos pela motricidade oral para articular a fala; as
otites médias frequentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a
perceção dos sons na aquisição da fala, as alterações em estruturas e funções
cerebrais, a prega palmar única; o palato ogival ("céu da boca muito alto" – imagem

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D); a má oclusão dentária (incorreto encaixe dos dentes das arcadas superior e inferior
– imagem E); os transtornos oculares (estrabismo – 30% dos rapazes, miopia,
nistagmo); convulsões e epilepsia; as alterações no aparelho osteoarticular
(hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos – imagem G); as escolioses
(curvatura lateral da coluna); os pés planos ou "chatos" – imagem F), o peito escavado;
a ptose palpebral (pálpebras caídas – imagem C); Alterações no aparelho
cardiovascular (prolapso da válvula mitral, isto é, a válvula que separa as câmaras
superior e inferior do lado esquerdo do coração não fecha apropriadamente – 50% de
adultos atingidos; leve dilatação da aorta ascendente – imagem H) e a pele fina e
suave nas mãos.

A B C
E
D D

E F G H

Fig.9 – Características físicas

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K
I
J

L M
N

Fig.10 – Características físicas (2)

i
Do mesmo modo, os jovens pós-puberais e adultos podem apresentar o rosto
alongado e estreito com leve projeção da mandíbula para à frente; bem como
anomalias do pavilhão auricular (orelhas proeminentes ou de tamanho maior que o
normal, descoladas, com implantação mais baixa – figura A); tal como
macroorquidismo, aumento do tamanho dos testículos por transtornos
endocrinológicos, sobretudo após a puberdade, uma vez que não é evidente antes dos
8 ou 9 anos. (fig.10)
Considerando que são os rapazes que sofrem de forma mais acentuada da Síndrome
do X Frágil, é compreensível que é nestes que se verificam mais estas características,
de forma mais ou menos acentuada, dependendo do grau de intensidade da síndrome.

A Acrescenta-se que nas raparigas, por alterações endócrinas, pode surgir a puberdade
precoce (com o aparecimento da menstruação, mais cedo) e na mulher adulta a
menopausa precoce, verificando-se esta em cerca de 16 % das portadoras de uma pré-
mutação. Concomitantemente, poderá também haver uma desregulação hormonal do
sistema endócrino em relação, afetando o ciclo menstrual.

Domínio cognitivo

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Relativamente ao domínio cognitivo, as características mais evidentes são o défice

intelectual, em grau variável, de leve a profundo; a dificuldade no raciocínio e
resolução de problemas, pelo que a aprendizagem deve privilegiar a estimulação
visual. No que concerne à área de processos e habilidades das funções superiores, o
indivíduo com Síndrome do X Frágil manifesta uma relativa facilidade em tudo o que
tenha a ver com a memória visual, captando informação visual de fácil interpretação,
fixar-se em detalhes visuais irrelevantes e também aprender por imitação visual. Por
outro lado, mantém uma perceção indiferenciada do que vê, assim como não integra
um pormenor visual num todo com significado. Se por um lado, podemos considerar a
memória e perceção visual umas potencialidades, por outro lado as dificuldades
apresentam-se quando se vê confrontado com a necessidade de se munir da memória
auditiva, sequencial e analítica, a qual é um ponto fraco na sua performance. Por outro
lado, um indivíduo com Síndrome do X Frágil revela dificuldades em assimilar noções e
conceitos abstratos, nos quais podemos integrar os processos de leitura e de escrita,
processos que envolvam a perceção, a relacionação e a fixação se sequências nas
estruturas de sons e letras com significado. Assim, têm dificuldades em generalizar e
aplicar informações em situações novas, assim como em resolver situações
problemáticas, abstratas e complexas conforme veiculado pela encarregada de
educação e docente de educação especial entrevistadas.

CARACTERÍSTICAS DA FALA E DA LINGUAGEM

Parece-nos que esta área da cognição merece um espaço próprio pela importância que
a mesma ocupa nas vivências pessoais, sociais e intelectuais da criança, conforme foi
inclusivamente referido pela docente de educação entrevistada, professora Ana Sá e
também pela mãe do Alexandre. De facto, uma criança com Síndrome do X Frágil
manifesta de facto dificuldades de comunicação e atraso no aparecimento das
primeiras palavras (linguagem expressiva), as quais em muitos casos surgem só por
volta dos 5 anos de idade; alterações na programação e execução do ato motor da
fala, ou seja, dispraxias verbais, bem como na perceção e articulação dos sons;
alterações no ritmo e velocidade da fala, registando-se esta de forma rápida e confusa,
assim como repetitiva e algumas vezes incoerente. Têm também dificuldades em
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estabelecer uma relação semântica - temporal, sequencial, em relação a conceitos e

inferências; apresentando uma sintaxe reservada; inconsistência no quadro fonético-
fonológico, elevado tom de voz; mas tendo a facilidade na imitação de sons, embora
com ritmo desordenado. Ora, como já foi referido anteriormente, a fala e a linguagem
são condicionadas desde cedo durante o desenvolvimento da criança, já que a
recorrência de otites serosas e médias pode causar a diminuição ou perda da audição.
Por outro lado, a hipotonicidade da fácies e outros problemas orais sensórios-motores
podem comprometer a dicção, a articulação das palavras e as sequências da fala, os
quais podem consistir na denominada dispraxia, isto é, na dificuldade em programar os
órgãos móveis do sistema fono-articulatório como a língua, os dentes e os lábios, para
falar corretamente. É comum a voz tem um tom gutural e de baixa frequência. Como já
foi referido anteriormente, em alguns casos poderão ter um palato arqueado e uma
má oclusão, fatores que também irão influenciar a sua articulação oral. Ora todo o
processamento auditivo é de suma importância na aquisição e compreensão da
linguagem, e na forma como tudo isto se coaduna com a aprendizagem, sendo que a
criança com Síndrome do X Frágil acaba por frequentemente apresentar problemas de
atenção, compreensão e memória auditiva, assim como encontra algumas dificuldades
em utilizar vocabulário adequado a contextos, pois, como já vimos em outros pontos, o
facto de ela adquirir palavras variadas não significa que consiga relacioná-las
semântica e sintaticamente, constituindo todo o vocabulário que ela adquire uma
espécie de conglomerado de palavras soltas sem grande significado para a criança.
Analisando a articulação, verificamos que por vezes é simultaneamente rápida, com
interrupções devidas a breves articulações alternadas com longas pausas, imprecisa,
com repetição de palavras ou frases aparentemente descontextualizadas. Em
contextos sociais e relacionais de conversação, a dificuldade estende-se na sua
linguagem expressiva, registando-se mudanças de assunto repentinas, com o uso de
frases feitas e memorizadas oriundas, por exemplo do que vai vendo na televisão,
havendo também uma fala de e consigo próprio, com recurso à ecolalia. Salienta-se
também que o evitamento do contacto ocular acaba por contribuir para as
dificuldades de conversação, na medida em que se torna mais difícil para eles
seguirem as pistas não-verbais que decorrem na interação oral.
Contudo, convém relembrar que estas características apontadas se focam mais
naqueles que são alvo de Síndrome do X Frágil de forma mais acentuada, ou seja, nos

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rapazes, já que nas raparigas, onde tenha havido mutação completa, as capacidades de
linguagem expressiva oral são geralmente uma área forte, não havendo também
grandes dificuldades no manuseamento adequado de vocabulário e na sintaxe, bem
como na leitura e na escrita. No entanto, têm em comum dificuldades na memória
auditiva e também nos momentos de interação social e de conversação, onde a
ansiedade e a timidez condicionam a sua participação.

CARACTERÍSTICAS COMPORTAMENTAIS E EMOCIONAIS

Ao abordarmos as alterações em casos de crianças e adolescentes com Síndrome do X

Frágil, há que referir toda a componente emocional e comportamental, que têm as
suas repercussões quer na conduta do indivíduo, quer no seu entourage, incluindo
família, pares e professores. Registam-se algumas alterações da conduta, mais
concretamente uma hipersensibilidade a estímulos visuais, sonoros e tácteis, havendo
situações em que recusam por exemplo estar em contacto com tinta. Comummente,
vão-se encontrando crianças com Síndrome do X Frágil que não gostam de contacto
físico (causado pela defesa táctil), da mesma forma que vão evitando o contacto
visual. Há inclusivamente crianças com hiperatividade e défice de atenção, que
apresentam movimentos estereotipados, especialmente nas mãos, como o “flapping”,
ações repetitivas com as mãos, ou autoagressão como bater com elas ou mordê-las,
acabando por formar calos nas mãos. Devido ao elevado nível de ansiedade, também é
usual as crianças com esta síndrome recorrerem à onicofagia, ou seja, ao hábito de
roer as unhas. Também no domínio sensório-motor, podem verificar-se algumas
dificuldades na postura, equilíbrio e tónus muscular, nomeadamente dificuldade na
propriocepção, ou seja, a noção espácio-corporal, alguns problemas de psicomotores,
de motricidade fina e da lateralidade, originados por alguma hipotonicidade e pela
hiperextensibilidade das articulações. Concomitantemente, estas crianças
manifestam, também, comportamentos perseverantes, com fixação em
determinados objetos ou assuntos, revelando ansiedade social e angústia,
especialmente em situações de mudanças das suas rotinas e/ou ambientes, podendo
ocorrer crises de pânico quando não devidamente preparados para a situação nova
com que são confrontadas. Por norma, o indivíduo afetado revela um humor instável,
ora em momentos de viva alegria e de descontração para outros, onde a agressividade
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verbal ou física poderá surgir, como uma consequência do excesso de estímulos do

ambiente. De facto, esta criança ou adolescente tem dificuldades em autocontrolar-
se, revelando-se muito impulsiva, daí a eventualidade de episódios explosivos em
situações diversas, dificuldade na adequação emocional e comportamental, com
frequentes situações de birra mormente nas mudanças de rotina.
Em relação à socialização. Refere-se também o mutismo, indiferença pelas relações
interpessoais (aversão ao contacto físico) e atos repetitivos sem sentido (muitos
apresentam manifestações típicas das perturbações do espectro do autismo – estima-
se que 7% dos rapazes e 5% das raparigas com autismo estejam afetadas pela SXF.
Em suma, se fizermos uma retrospetiva de todas as características apontadas, é
possível estabelecer um certo paralelismo com as que se encontram numa criança
autista, pelo que em cerca de 15% dos casos poderá também diagnosticar-se o
espectro do autismo nas crianças com Síndrome do X Frágil.
Nas meninas afetadas estes traços são subtis, marcados por algumas dificuldades de
relacionamento social e timidez acentuada.
São as próprias características comportamentais que são os sinais mais sugestivos da
necessidade de investigação diagnóstica. Em geral, são pessoas dóceis, que cativam os
que convivem com elas, como notório na entrevista à docente de Educação Especial. È
comum encontrar terapeutas e professores que torcem por eles e vibram a cada
conquista. A mesma simpatia se costuma encontrar entre os funcionários que
participam da sua rotina quer em casa, quer na escola.

7. PONTOS FORTES

“Quem és tu?
Nós os “normais” o que sabemos de ti?
Nós temos razão
o pensamento, os preconceitos,
os conceitos, a sabedoria…
E tu, quem és?
Júlio Roberto (1995)

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Em termos gerais e práticos, a inteligência tem sido, predominantemente,

representada por um número – o Quociente de Inteligência (QI). Um olhar rápido às
denominações atribuídas à população, hoje designada com “Incapacidade Intelectual”,
- idiotas, imbecis, débeis mentais, “handicap” mental, atrasados mentais, deficientes
mentais -, demonstra que a progressão do conhecimento tem vindo a investir numa
procura não só de modelos mais compreensivos como de designações cada vez mais
neutras. Assim, a designação de “Incapacidade intelectual” ao incorporar o termo
“incapacidade” reenvia, forçosamente, para modelos dinâmicos e transacionais do
desenvolvimento e, como tal, para uma procura constante do melhor ajustamento
entre a pessoa e o ambiente que a circunda. Será, seguramente, nessa premissa e
nesse ajustamento, que será possível responder, como referem Silveira-Maia; Lopes-
dos-Santos et al. (2012), às demandas éticas que postulam que todo o ser humano tem
o direito a um papel social e a participar na comunidade onde está, naturalmente,
inserido.
Apesar de todos estes problemas, que podem ocorrer em diferentes combinações e
com gravidade variável, estas crianças possuem numerosas aptidões e competências
que podem e devem ser maximizadas com uma intervenção e enquadramento
adequados. Destaca-se uma notável empatia e sociabilidade; uma excelente
memória; uma grande facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos; uma
grande intensidade nos interesses; uma extraordinária capacidade de imitação e um
incrível sentido de humor.
Não podemos esquecer que cada caso é um caso e que alguns têm prejuízos muito
pequenos, com desempenho praticamente normal, embora haja outras que, em
contrapartida, têm comprometimentos moderados, mas com atendimentos
especializados, chegam a alcançar bons resultados sociais e funcionais, sendo que os
indivíduos com comprometimento grave necessitarão sempre de mais apoio.

8.INTERVENÇÃO
“ O Pai viu-a como horrível e o Nuno viu-a
Como agradável. Acontece
Frequentemente, cada um de nós vê as coisas
De uma forma diferente, porque para além
da realidade real, da realidade concreta…

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além da realidade, há a realidade sempre

presente das nossas fantasias…”
João Santos (1988)

A maioria dos autores que se dedicam a esta área consideram que os primeiros anos
de vida constituem uma oportunidade única para influenciar o desenvolvimento da
criança, refere-se que também são da opinião que de que se deve nortear o trabalho
numa forte filosofia preventiva, na qual o objetivo da intervenção é prevenir ou
minimizar os problemas desenvolvimentais das crianças em risco, como resultado de
fatores biológicos, ambientais e no caso de pessoas com deficiências estabelecidas,
minimizar os problemas relacionados com as mesmas, que poderão comprometer
ainda mais o seu desenvolvimento. Neste particular, a investigação científica tem
demonstrado o quanto é importante o estímulo precoce, por forma a tirar partido da
plasticidade do sistema nervoso, tornando-o mais recetivo à aprendizagem.
No âmbito das boas práticas de intervenção, saliente-se que, na intervenção precoce,
tal como acontece em outras áreas, é muito importante ter em conta que cada caso é
único, distinto de todos os outros, não obstante as aparentes semelhanças. Assim, o
que é uma boa prática num caso, pode não o ser noutro. Contudo, as crianças devem
ser acompanhadas por neurologista, terapeuta da fala, terapeuta ocupacional e outros
profissionais tanto da saúde como da educação para trabalhar as áreas instrumentais
afetadas. Os serviços de atendimento especializado são definidas de acordo com cada
indivíduo e devem ser revistos ao longo de seu desenvolvimento. Educadores e
terapeutas devem: minimizar estímulos que não sejam tão importantes naquele
momento; dividir as atividades em blocos de acordo com seu tempo de atenção;
reduzir a necessidade de contacto visual e informar a criança sobre mudanças na sua
rotina. O uso do computador tem sido muito eficiente para realizar atividades
educativas: tem a vantagem de apresentar inúmeras vezes a atividade desejada, não
requer a constante interação com outra pessoa, e possibilita ir além da proposta inicial
quando houver interesse. Pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil tendem a imitar,
portanto é imprescindível que se dê um modelo adequado. Eles sentem-se bem
quando a rotina é seguida, aproveite e estabeleça uma rotina que lhes traga
benefícios. É certo que não podem ser exigidos além de seu potencial, mas temos
verificado que este potencial em geral é maior do que imaginávamos.

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Atualmente, diversos centros de pesquisa investigam as causas e possíveis soluções

para a Síndrome do X Frágil, a título de curiosidade refere-se que: a terapia genética
estuda a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito, substituindo o
gene FMR 1 alterado; na terapia de reposição, a proteína FMRP viria de uma fonte
externa; estudos recentes buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1; e,
finamente, a psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos para
atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome. Além do exposto, existem terapias
especiais e estratégias de ensino que podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar o
seu desempenho, facilitando a conquista da independência que lhes for possível
atingir.

CONCLUSÃO

Não há dúvidas de que encetámos uma

caminhada onde cada passo será dado de
forma cada vez mais elucidada, mais
conscientes do que nos rodeia e das
implicações inerentes à diferença. Este
portefólio constitui o mote para outras
pesquisas e uma fervorosa vontade de entender o outro e entrar no seu mundo,
respeitando quem é e quem o rodeia, intervindo quiçá de forma mais ajustada.
Conversando com outras colegas de Educação Especial, verificámos que muitas não
conhecem a síndrome, não tendo ainda trabalhado com crianças afetadas. De facto, a
síndrome do x-frágil é uma patologia pouco conhecida e na maioria das vezes de
diagnóstico tardio. A entrevista que fizemos à docente de Educação Especial Ana Sá,
que tem 13 anos de experiência na Educação Especial, também permitiu-nos ter uma
ideia de que nem sempre a continuidade pedagógica é exequível. Mas que estas
crianças acabam por encantar quem com elas já trabalhou. É um laço que nunca se
perde.
Não raras vezes, só se deteta a partir da idade de aprendizagem da linguagem, sendo
que muitas vezes, os primeiros indícios, são confundidos com sintomas do espectro do
autismo. Contudo, na sua origem e evolução, são completamente distintas. Acresce
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existirem sintomas de outras patologias de deficiência intelectual e transtornos de

desenvolvimento que se assemelham aos da síndrome de X-Frágil. A Intervenção
Precoce junto destas crianças é crucial e determinante, uma vez que permite
desenvolver e melhor potenciar as suas capacidades, vislumbrando sempre o seu
direito de cidadania e quiçá trilhar desde cedo um caminho para uma atividade
profissional. Por isso, é muito importante que os profissionais de educação e restantes
intervenientes no processo educativo saibam como incentivar e intervir junto das
crianças com esta problemática e despertar nelas o desejo de aprender.
A confirmação do diagnóstico é fulcral, uma vez que a intervenção ao nível cognitivo é
fundamental e quanto mais precocemente acontecer, melhor se processará a inclusão
da criança com síndrome de x-frágil, havendo um atendimento mais ajustado.
Atender aos seus estilos peculiares de aprendizagem e potenciar ao máximo as
capacidades destas crianças de forma a torná-las em membros felizes da comunidade
em que se inserem implicará certamente, como vimos no caso da mãe das duas
crianças entrevistadas, da docente de educação especial, bem como dos profissionais
de saúde, uma exigência e um esforço intenso, mas que acaba muitas vezes por
surpreender quem trabalha com eles. A genética pode exercer uma forte influência,
mas há todo um caminho de compreensão, repleto de pessoas e contextos, que se vai
fazendo passo a passo com o olhar no horizonte, um dia de cada vez, esbatendo
barreiras e diferenças que existem muitas vezes apenas nas nossas cabeças.
Sem dúvida que é importante olhar o sujeito para além da patologia, focalizando a
atenção na sua história de vida e a sua relação com o mundo e o tempo em que vive.

PARA REFLETIR…

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“É impossível apoiar-se no que falta a uma determinada pessoa, no que ela não é, mas
é necessário ter, nem que seja a ideia mais vaga sobre o que ela possui e o que ela é”.
(Vygotsky)”

A coisa mais indispensável a um homem é reconhecer o uso que deve fazer do seu
próprio conhecimento.” (Platão)

Para isso, “É preciso mudar o olhar para rompermos com o vício e o automatismo de
enxergar apenas o que é senso comum, o que nos programam para ver; a miopia do
mundo que nos faz acreditar que somos ordinários ou incapazes. Um olhar que abarca,
resgata, reconhece e, por isso, liberta”. Brum (2006)

“A escola tem que ser esse lugar em que as crianças têm a oportunidade de serem elas
mesmas e onde as diferenças não são escondidas, mas destacadas.” (Mantoan)

BIBLIOGRAFIA

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Eu sei que a Humanidade é mais gente do que eu,

sei que o Mundo é maior do que o bairro onde habito,
que o respirar de um só, mesmo que seja o meu,
não pesa num total que tende para infinito.
Eu sei que as dimensões impiedosas da Vida ignoram todo o homem,
dissolvem-no, e, contudo, nesta insignificância, gratuita e desvalida,
Universo sou eu, com nebulosas e tudo.

António Gedeão, Amostra sem valor,

in Poesia Completa, Ed. João Sá da Costa, 1996)

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