2 12bio Unidade2a

Bio12 Domínio B
Património Genético e
Alterações do material genético
Que desafios se colocam à genética no
melhoramento da qualidade de vida?
Como se encontra Cap. 1.

Cap. 1. Como são transmitidas as
Transmissão das organizado o material Organização e
características dos regulação dos
características genético, e que
hereditárias progenitores à genes
mecanismos de regulação
descendência?
actuam?
Essencial para
compreender
Que tipo de Os genes que Cap. 2.

Cap. 2. Como modificar
modificações podem Fundamentos
Mutações herdamos podem os genes que
ocorrer nos genes que de Engenharia
herdamos?
herdamos? sofrer alterações? Genética
B1 Património genético Transmissão das características hereditárias
Gregor Johann Mendel (1822 – 1884)
Botânico austríaco nascido em 1822 e

falecido em 1884;
Monge e professor de Ciências Naturais na escola

superior de Brunn;
Realizou estudos num pequeno jardim do Mosteiro

Agostinho de São Tomás;
Realizou experiências de cruzamento com

material biológico;
Formulou os princípios fundamentais da

hereditariedade;
Provou que a transmissão de características se faz
segundo leis estatísticas.
É facilmente cultivada;
Produz sementes num espaço de tempo curto;
O número de descendentes por ervilheira é normalmente

elevado;
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo
Em 1865, Mendel formula e apresenta em dois encontros
da Sociedade de História Natural de Brno as leis da
hereditariedade, hoje chamadas Leis de Mendel, que
regem a transmissão dos caracteres hereditários.
Autopolinização
Método utilizado por Mendel

❑ Utilização de 34 variedades de Pisum sativum;
❑ Autofertilização natural durante várias gerações;
❑ Com o objetivo de obter linhagens puras
Linhagem pura – Indivíduo que por autofecundação, dá origem

a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao progenitor
❑ Seleção de sete caracteres;

Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo
Pares de Características das ervilheiras escolhidas por Mendel
Sementes Flor Vagem Caule
Forma Cotílédones Cor Forma Cor Posição Flores Tamanho
Lisa e
Amarelos Branca Linear Amarela Axiais Longo (2mts)
Cinzenta
Rugosa e
Verdes Rôxa Curva Verde Terminais Anão (0,5m)
Branca
Pisum sativum
Os trabalhos de Mendel com Monibridismo
P = Parental
F = Geração
Carácter : forma da semente; F1 – 100% sementes lisas;

Características: semente lisa existência de
ou rugosa. características dominantes.
Usando linhagens puras
Semente Lisa X Semente Rugosa 100% Sementes Lisas
Em cada par de caracteres há um dominante e um recessivo
Duas características na geração F2

(proporção):
3 dominantes / 1 recessiva.
Autopolinização de F1
5474 Sementes Lisas = 3/4
Semente Lisa X Semente Lisa
1850 Sementes Rugosas = 1/4
Como estudar os cruzamentos?

Com diagramas designados por
Quadro de Cruzamentos
Xadrez mendeliano
ou
Quadro de Punnett
Noções Básicas e Interpretação de Resultados
Fenótipo (característica visível)
Genótipo (constituição genética inclui
dois genes para a mesma característica)
Gâmetas (com apenas um gene para
cada característica)
Zigotos (com fenótipo e genótipo)
O Fenótipo é a expressão externa do Genótipo
Gâmetas possíveis para o genótipo LR

dos progenotores
Quadro com Genótipos possiveis dos

filhos e respectivos fenótipos
Noções Básicas
Alelos A Locus A a
Genes que se encontram no mesmo locus
em cromossomas homólogos, com
informação sobre a mesma característica.
Homozigótico
Alelos iguais no genótipo para uma
característica (ex: do locus B).
B Locus B B
Heterozigótico
Alelos diferentes no genótipo para uma
característica (ex: do locus A).
Cromossomas Homólogos
Na formação dos
Cada característica é gâmetas, cada gâmeta
determinada por um par de recebe apenas um dos
“fatores” (alelos) dois alelos do genótipo.
Os dois “fatores” (alelos)
segregam independentemente
na formação dos gâmetas.
1.ª Lei
Cada gâmeta recebe apenas de
Mendel
um dos “fatores” (alelos)
Os gâmetas unem-se
aleatoriamente na
formação do zigoto
Interpretação de Mendel
• Existem dois fatores alternativos para a expressão de um dado carácter;
• Para cada carater, um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor;
• Se dois fatores são antagónicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo
aspecto manifestado, enquanto que o outro é recessivo e não interfere na aparência
do indivíduo;
• Na formação dos gâmetas os dois fatores separam-se – cada gâmeta fica só com
um de cada par – Lei da Segregação Fatorial ou Lei da Pureza dos Gâmetas.
Cruzamento-teste ou retrocruzamento
Cruzamentos com indivíduos homozigóticos recessivos, que permitem que se
manifestem os alelos presentes nos indivíduos/progenitores que apresentam o
fenótipo dominante, de modo a determinar o seu genótipo.
Os indivíduos linhas puras recessivos

apenas produzem gâmetas
portadores do alelo recessivo p.
Contudo, os progenitores que
apresentam corola púrpura tanto podem
ser:
➢ homozigóticos (PP);
➢ heterozigóticos (Pp).
Progenitores heterozigóticos:
Cruzamento-teste ou retrocruzamento
Progenitores homozigóticos Progenitores homozigóticos
Apenas produzem gâmetas portadores do Os progenitores produzem 50% de gâmetas

portadores do alelo dominante P e 50% de gâmetas
alelo P e consequentemente, toda a
portadores do alelo recessivo p.
descendência deste cruzamento (PP X pp): Descendentes deste cruzamento (Pp X pp ) :
➢ será heterozigótica (Pp); ➢50% heterozigóticos (Pp);
➢ fenotipicamente uniforme (todos com ➢50% homozigóticos (pp).
corola púrpura).
P p
P P p Pp pp
p Pp Pp p Pp pp
p Pp Pp
Os trabalhos de Mendel com Di-hibridismo
Auto-polinização de F1 A - Amarela
Legenda a - Verde
X dos
Cruza linhagens puras de
alelos L - Lisa
l - Rugosa
ervilheiras com sementes:
Gâmetas
Amarelas Verdes
Lisas X Rugosas
Fenótipos de F2
9/16 – Amarela e Lisa
3/16 – Amarela e Rugosa
3/16 – Verde e Lisa
1/16 – Verde e Rugosa
Fenótipos de F1
100% Amarelas e lisas
Os trabalhos de Mendel com Di-hibridismo (dois pares de genes)
Durante a formação dos Gâmetas, a
segregação de um gene é
independente da segregação dos
alelos de outro gene.
Explica o
2.ª Lei
aparecimento da
proporção 9:3:3:1,
com a geração de
fenótipos
recombinantes. de
Mendel
O estudo da meiose permite compreender facilmente
a segregação independente entre os alelos de genes
localizados em cromossomas diferentes,
percecionando a geração das possíveis combinações.
DOMINÂNCIA INCOMPLETA E CODOMINÂNCIA
Situações de extensões da genética mendeliana- resultados que, aparentemente, não respeitam os
princípios mendelianos, mas que apresentam o mesmo modo de transmissão das características.
Dominância incompleta Os indivíduos de F1
•Situações em que um dos alelos de um apresentam terceiro fenótipo
determinado locus não é completamente (flores cor-de-rosa),
dominante sobre o outro. provavelmente porque um
•Não é correto utilizar os termos “dominante” e
“recessivo”.
nenhum dos alelos é
Ex: alelos responsáveis pela cor da flor Mirabilis dominante sobre o outro.
jalapa Assim, os indivíduos
heterozigóticos apresentam
um fenótipo intermédio
entre o fenótipo dos dois
homozigóticos (o vermelho e
o branco). Genótipo de F2: ¼
VV; ½ VB; ¼ BB (ou VV; VB; BB
Genótipo dos híbridos da 1ª geração: VB nas proporções 1:2:1,
respetivamente ou, ainda, 25%
VV; 50% VB; 25% BB).
Dominância Incompleta
DOMINÂNCIA
INCOMPLETA
O fenótipo é
intermédio, não
ocorrendo a mistura
dos fenótipos
parentais nos
heterozigóticos.
DOMINÂNCIA INCOMPLETA E CODOMINÂNCIA
Codominância
•Ambos os alelos se expressam com igual influência na determinação do fenótipo, verificando-se a
relação dominância/recessividade entre os alelos de um determinado gene.
Ex: genes envolvidos na determinação da cor do

pelo de alguns bovinos: O cruzamento de
indivíduos linhas puras de cor vermelha com
indivíduos linhas puras de cor branca origina
descendentes que possuem uma mistura de
pelos vermelhos e pelos brancos, cujo efeito
é uma coloração cinzento-avermelhada
(ruão). Cada um dos alelos expressa-se de
forma independente, pelo a pelo.
Ligação Fatorial (Linkage)
Páginas: 81 - 83
Se dois genes se localizarem

em locus diferentes do
mesmo cromossoma, a Pares de alelos em diferentes homólogos Linkage
segregação dos alelos para
essas duas características não
é independente. Nunca se formam
gâmetas Ab e aB.
Só em caso de
Contraria a 2.ª lei de Mendel. ocorrência de
crossing-over.
HEREDITARIEDADE HUMANA
ÁRVORES GENEALÓGICAS, HEROGRAMAS ou PEDIGREE
HEREDITARIEDADE
AUTOSSÓMICA
Transmissão de
características autossómicas
recessivas
ALBINISMO
O albinismo resulta da presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar
uma enzima necessária para a produção da melanina.
A análise da árvore genealógica permite constatar que

progenitores fenotipicamente normais (II-2; II-3) podem
originar descendentes de ambos os sexos que
manifestam o albinismo, logo estes dados permitem
inferir que se trata de uma característica autossómica
recessiva.
FENILCETONÚRICA (PKU)
•A fenilcetonúria é causada pela falta da enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina.
•Os sintomas incluem deficiência intelectual, convulsões, náusea, vômitos e erupção cutânea.
•O diagnóstico baseia-se num exame de sangue.
•A criança que é diagnosticada precocemente e tratada provavelmente terá um desenvolvimento
normal.
•Uma dieta restrita em fenilalanina permite crescimento e desenvolvimento normais.
Critérios que permitem, normalmente, identificarem um caso de transmissão de um alelo

autossómico recessivo:
•Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados.
•Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm um fenótipo normal.
•A maior parte dos indivíduos que manifestam a doença resultam de pais normais
•Se os dois progenitores manifestam a doença, todos os seus descendentes apresentam a
anomalia.
•A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.
FENILCETONÚRICA (PKU)
Transmissão de
características autossómicas
dominantes
DOENÇA DE HUNTINGTON
Algumas anomalias com carácter hereditário podem resultar da expressão de genes

dominantes. São exemplos destas anomalias a polidactilia, que se caracteriza pelo
aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e/ou pés. Também a doença de
Huntington.
• Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta
afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.
• É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington,
que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latinachoreus (que se refere a “dança”)
devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.
• Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos.
• Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros paísesocidentais, entre cinco
a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.
• É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesmaprobabilidade
de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus
filhos e outros descendentes.
• Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.
Fonte: Doença de Huntington | CUF

DOENÇA DE HUNTINGTON
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de genes dominantes pode

concluir-se que:
•Homens e mulheres são igualmente afetados;

•A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
•Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
•Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos seus progenitores
também a manifesta;
•Quando um dos progenitores apresenta a anomalia aproximadamente metade da sua
descendência pode ser afetada.
ALELOS MÚLTIPLOS
ou
POLIALELOS
Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO
No sistema ABO, os
indivíduos com os alelos A e
B, apresentam os antigénios
A e B à superfície das
membranas dos glóbulos
vermelhos. Tem por isso
um fenótipo diferente:
Grupo AB
Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO
Reação ao anticorpo Glóbulos

Tipo Anticorpos Vermelhos
de Genótipo produzidos adicionado numa análise
Sangue pelo corpo Anti-A Anti-B não reagem e
permanecem
separados.
A AA ou AO Anti-B
B BB ou BO Anti-A Glóbulos
Vermelhos
AB AB - reagem e
ligam-se
Antia-A (aglutinação)
O OO
e Anti-B
CODOMINÂNCIA: Expressão de ambos os alelos de um dado gene.

HEREDITARIEDADE
LIGADA
AO
SEXO
Hereditariedade ligada ao sexo
Trabalhos de Morgan
com D. melanogaster
Quando uma
característica se localiza
no cromossoma X:
• surge com maior
frequência nos machos;
•um macho apenas
transmite as características A cor de olhos
às filhas, que se tornam vermelha é
dominante
portadoras, podendo-as sobre o branco
transmitir a todos os seus
descendentes.
O daltonismo constitui outro exemplo de uma anomalia hereditária resultante de um alelo
localizado no cromossoma X. Os indivíduos que manifestam esta anomalia não são capazes de
O caso do
distinguir cores, por exemplo, o verde do vermelho. DALTONISMO
Da análise de árvores genealógicas de fenótipos recessivos O caso do

ligados ao cromossoma X podemos concluir: DALTONISMO
•o fenótipo surge com muito maior frequência em machos do que em fêmeas, pois estas necessitariam dos
dois alelos recessivos;
•um macho com a doença apenas as pode transmitir às suas filhas, pois os filhos recebem o cromossoma Y do
pai;
•as filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doença são heterozigóticas portadoras,
apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a doença à sua descendência;
•o fenótipo da doença pode não aparecer em algumas gerações se o cromossoma portador passar do pai para
a filha e desta para o seu filho.
•Uma mulher que manifeste a característica é descendente de um pai afetado e de uma mãe afetada ou
portadora.
•As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a característica, mas têm 50 % de probabilidade
de transmitirem a anomalia à descendência. Admitindo que o progenitor dessa descendência é normal, as
filhas serão sempre normais, enquanto os filhos manifestam a doença com a mesma probabilidade de
transmissão (50%).
O caso da hemofilia
As duas formas mais frequentes de resultam de genes recessivos localizados no cromossoma X. Considere-se a seguinte
simbologia: h- gene responsável pela hemofilia; H- gene normal. Dado que estão localizados no cromossoma X, a
representação deverá ser Xh e XH, respetivamente.
À semelhança do que acontece com outras anomalias resultantes da expressão de genes localizados no cromossoma X,
verifica-se que afeta quase exclusivamente os homens. Uma mulher só será hemofílica se possuir o gene mutante em
homozigotia, o que significa que ambos os pais tem de ter um gene com essa doença; além disso admite-se que os genes de
hemofílica em homozigotia levam à morte dos embriões.
No caso da Rainha Vitória que passou a doença a
toda a sua família, a doença não deixou de existir O caso da hemofilia
ao longo das gerações pelo facto de ocorrer um
elevado número de cruzamentos consanguíneos no Homem
entre as famílias reais, o que contribui para a
manutenção e manifestação da doença.
B1 Património genético Organização e Regulação dos Genes
Páginas: 97 - 101 Organização do Material Genético
Procariontes Eucariontes
Um único cromossoma O DNA encontra-se

circular, de elevadas estabilizado por
dimensões. histonas.
Esta molécula de
enorme dimensão é
enrolada e empacotada
no núcleo, ficando
protegida da acção
negativa de muitas
enzimas da célula que
degradariam o DNA.
Organização do Material Genético
Eucariontes
Os cromossomas são formados pela

cromatina, composta pelo DNA e
pelas proteínas associadas (histonas).
O estado de compactação dos

cromossomas pode variar, de
acordo com o organismo, o tipo de
célula e o seu estádio de
desenvolvimento.
Organização do Material Genético
Material extranuclear
Presente nas mitocôndrias e
nos cloroplastos.
DNA
O material genético encontra-se

em diversos cromossomas
circulares, cujo processo de
replicação é independente do
material nuclear.
Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo,
pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.
Regulação da expressão dos genes
É o principal nível
de regulação, pois
permite controlar
a expressão dos
genes, evitando o As modificações
gasto de energia no
e compostos para processamento
a célula. do RNA
permitem
controlar a
produção final
de proteínas.
A síntese de uma
nova proteína
pode ser
controlada ao
nível da tradução,
aumentando ou
diminuindo a
eficiência deste Inclui todos os mecanismos que
mecanismo. provocam alterações na funcionalidade
da proteína após esta ser formada.
Eucarióticos
Procarióticos
Controlo da Transcrição
A cromatina condensada não permite a

ligação da RNA polimerase.
A descondensação, em que ocorre

desenrolamento da estrutura, permite
o acesso da RNA polimerase, com a
síntese de RNA mensageiro.
Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase.
Indutores e repressores podem afectar a afinidade da RNA polimerase

para se ligar ao DNA.
Sem Regulação da expressão dos genes
Lactose
no meio Controlo da Transcrição das enzimas que atuam sobre a lactose
Gene que codifica a O promotor permite a O repressor liga-se ao operador

proteína repressora. ligação da RNA polimerase. impedindo a transcrição.
Os genes estruturais que codificam para

proteínas associadas ao metabolismo da
lactose não são transcritos.
O repressor possui uma região que permite a ligação
à lactose. Na ausência desta, o repressor está ativo e
liga-se ao operador. Estudado em bactérias E.coli
Lactose
no meio Controlo da Transcrição das enzimas que atuam sobre a lactose
Sem Lactose
no meio:
• Repressor Ativo
• Operão Inativo
Com Regulação da expressão dos genes
Lactose
no meio Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose
O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O operador fica livre, permitindo a transcrição.
Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):

Na presença de lactose o • resposta rápida a variações das condições ambientais;
repressor é inativado. • controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.
Lactose
no meio Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose
Com Lactose
no meio:
• Repressor Inativo
• Operão Ativo
Lactose é um tipo de glicido que possui ligação glicosídica. É o açúcar presente no leite e seus
derivados. A lactose é formada por dois carboidratos menores, chamados monossacarídeos, a
glicose e a galactose, sendo, portanto, um dissacarídeo.
Triptofano
no meio
Controlo da
Transcrição do
Triptofano
Sem
Triptofano no
meio:
• Repressor Inativo
• Operão Ativo
Triptofano
no meio
Controlo da
Transcrição do
Triptofano
ativo
Com
Triptofano no O triptofano é um dos aminoácidos
codificados pelo código genético,
meio: inativa sendo portanto um dos componentes
• Repressor Ativo das proteínas dos seres vivos. É um
• Operão Inativo aminoácido aromático essencial para a
nutrição humana. Ele é um dos vinte
aminoácidos no código genético.
B1 Património Genético Aprendizagens Essenciais
O aluno deve ficar capaz de:
• Interpretar os trabalhos de Mendel (mono e diibridismo) e de

Morgan (ligação a cromossomas sexuais) valorizando o seu
contributo para a construção de conhecimentos sobre
hereditariedade e genética.
• Explicar a herança de características humanas (fenótipos e
genótipos) com base em princípios de genética mendeliana e não
mendeliana (grupos sanguíneos Rh e ABO, daltonismo e hemofilia).
• Realizar exercícios sobre situações de transmissão hereditária
(máximo de duas características em simultâneo, usando formatos de
xadrez e heredograma).

2 12bio Unidade2a

Enviado por

Dados do documento

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

2 12bio Unidade2a

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Bio12 Domínio B

Como se encontra Cap. 1.

Que tipo de Os genes que Cap. 2.

Botânico austríaco nascido em 1822 e

Monge e professor de Ciências Naturais na escola

Realizou estudos num pequeno jardim do Mosteiro

Realizou experiências de cruzamento com

Formulou os princípios fundamentais da

O número de descendentes por ervilheira é normalmente

Método utilizado por Mendel

❑ Autofertilização natural durante várias gerações;

❑ Com o objetivo de obter linhagens puras

Linhagem pura – Indivíduo que por autofecundação, dá origem

❑ Seleção de sete caracteres;

Carácter : forma da semente; F1 – 100% sementes lisas;

Duas características na geração F2

Como estudar os cruzamentos?

O Fenótipo é a expressão externa do Genótipo

Gâmetas possíveis para o genótipo LR

Quadro com Genótipos possiveis dos

Os indivíduos linhas puras recessivos

Progenitores homozigóticos Progenitores homozigóticos

Apenas produzem gâmetas portadores do Os progenitores produzem 50% de gâmetas

Ex: genes envolvidos na determinação da cor do

Se dois genes se localizarem

A análise da árvore genealógica permite constatar que

Critérios que permitem, normalmente, identificarem um caso de transmissão de um alelo

Algumas anomalias com carácter hereditário podem resultar da expressão de genes

Fonte: Doença de Huntington | CUF

Da análise da transmissão hereditária deste tipo de genes dominantes pode

•Homens e mulheres são igualmente afetados;

Reação ao anticorpo Glóbulos

CODOMINÂNCIA: Expressão de ambos os alelos de um dado gene.

Da análise de árvores genealógicas de fenótipos recessivos O caso do

Um único cromossoma O DNA encontra-se

Os cromossomas são formados pela

O estado de compactação dos

O material genético encontra-se

A cromatina condensada não permite a

A descondensação, em que ocorre

Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase.

Indutores e repressores podem afectar a afinidade da RNA polimerase

Gene que codifica a O promotor permite a O repressor liga-se ao operador

Os genes estruturais que codificam para

Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):

• Interpretar os trabalhos de Mendel (mono e diibridismo) e de

Você também pode gostar