Genética

Conceitos Básicos
 Gene

Um gene contém a informação para a

produção de um RNA funcional
Lócus gênico

Contém 1
gene
 Genes Alelos

(AA) Alelos
(Bb) Alelos

Cromossomos Homólogos
Os genes alelos determinam as
características nos organismos
Homozigoto
Genes alelos iguais

(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Heterozigoto
Genes alelos diferentes

(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Gene dominante
Ambos se
expressam

Somente o gene
dominante se expressa.
Gene recessivo
Ambos se
expressam

O gene recessivo é
inibido pelo seu alelo
dominante.
Genótipo
 Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de
um organismo.

Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente

Mesmo Fenótipo e Genótipo

Gêmeos Idênticos
São separados na infância...
Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes
A primeira lei de Mendel
Casos que vão além da
1ª Lei de Mendel
Herança Intermediária
Herança Intermediária
Codominância
Codominância
Genes Letais
Probabilidade
em Genética
Grupos Sanguíneos
GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMA ABO
 Aglutinogênio
Molécula presente na superfície das hemácias que
determina o tipo sanguíneo.

Hemácia

Aglutinogênio Aglutinogênio Aglutinogênio Ausência de

A B A e B Aglutinogênio
Sangue A Sangue B Sangue AB Sangue O
 Atenção!
O aglutinogênio pode atuar como
antígeno (corpo estranho) em certas
situações.
 Aglutininas
São anticorpos presentes no plasma
sanguíneo que podem interagir com
aglutinogênios, causando a lise (morte)
das hemácias.
Aglutinogênio Aglutinina
A Anti-A

Aglutinogênio Aglutinina
B Anti-B
Diagrama de transfusões
conforme o sistema ABO
 O fator Rh
O fator Rh é o nome dado a uma molécula
que pode estar presente nas hemácias de
alguns indivíduos (pessoas Rh+).

Em certas situações, essa molécula (fator

Rh) pode atuar como antígeno e induzir a
produção de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem não apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
O fator Rh

FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Os verdadeiros doadores e
receptores universais
 Eritroblastose Fetal
(Doença hemolítica do recém-nascido)
Fatores relacionados à
sensibilização
Fatores relacionados à
sensibilização
 Sintomas no Recém-nascido
• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.
Tratamento
• Substituição total do sangue do recém-
nascido por sangue Rh- compatível;

Prevenção
• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo
materno.
 Análise de
Heredogramas
Simbologia Básica
Heredograma
 Heranças
Autossômicas
 Herança Autossômica
Quando o gene relacionado à
herança situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).

46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
Ser Humano XY (Masculino)
 Herança Autossômica
 Não possui relação com o sexo do
indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em
homens e mulheres.

Divide-se em dois tipos:

Recessiva
Herança autossômica
Dominante
Herança Autossômica Recessiva
Expressa-se quando o indivíduo apresenta
dois genes alelos recessivos.

Ex: Fibrose cística – Doença genética

que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas
sudoríparas.

Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança Autossômica Recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença
genética que resulta na formação de
hemácias anormais, em forma de foice, com
baixa eficiência no transporte de oxigênio.

Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
Herança Autossômica Recessiva
Heredograma característico
1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a)
afetado(a) será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade
de homens e mulheres afetados.
Herança Autossômica Dominante
Expressa-se quando o indivíduo apresenta
pelo menos um gene alelo dominante.

Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas

mãos e/ou nos pés.

Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herança Autossômica Dominante
Heredograma característico
1. Pais afetados com algum filho(a) normal.
2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a)
normal será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade
de homens e mulheres afetados.
Heranças
Sexuais
 Heranças Sexuais
Região não homóloga
do cromossomo X

Região não homóloga

do cromossomo Y

Região homóloga de
XeY

Cromossomos
Sexuais
 Heranças Sexuais
Quando o gene relacionado à herança
situa-se em regiões específicas (não-
homólogas) dos cromossomos sexuais
X e Y.

Cromossomo X
Localização
Herança Ligada ao sexo
do gene
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Daltonismo – Incapacidade de
identificar cores primárias, como o verde, o
vermelho e o azul.

Genótipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD

Homem afetado: XdY

Homem normal: XDY
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas
pessoas apresentam de coagular o sangue.

Genótipos:
Mulher afetada: XhXh
Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH

Homem afetado: XhY

Homem normal: XHY
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Heredograma característico
1. Mais homens que mulheres afetados;
2. Mães afetadas terão todos os filhos
homens afetados.

XhXh

XhY XhY XhY XhY XhY

Herança Ligada ao Sexo Dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico –
Distúrbio no metabolismo do fosfato que
afeta a composição da matriz óssea.

Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa

Homem afetado: XAY

Homem normal: XaY
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Heredograma característico
1. Mais mulheres que homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas as suas filhas
afetadas.

XA Y

X A X_ XA X_ XA X_
 Herança Restrita ao Sexo
Só ocorre em homens

Ex: Hipetricose auricular –

Crescimento demasiado de pêlos nas
orelhas.
Genótipos:
Homem afetado: XY*
Homem normal: XY

(*) presença do gente

mutante no cromossomo Y.
 Herança Restrita ao Sexo
Heredograma característico
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens
afetados.
XY*

XY* XY*
XY*

XY*
 Característica do Tipo de herança relacionada
heredograma
Pais iguais são normais e o filho(a)
Dominante
1. Pais iguais com algum diferente é afetado(a).
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres Herança autossômica
afetados em quantidades
não discrepantes.
Pais iguais são afetados e o filho(a)
Recessiva
diferente é normal.
1. Muito mais mulheres do
que homens afetados. Ligada ao sexo dominante
2. Pais afetados possuem
todas as meninas afetadas.

1. Muito mais homens do que

mulheres afetados.
Ligada ao sexo recessiva
2. Mães afetadas possuem
todos os meninos afetados.

1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo