Cad Ativ 12ano BioDesafios Cap1,2,3 e SoluÃ Ã Es

____I-J
1
Unidads
Reprodução e manipuLação da fertiLidade
1 Reprodução humana, 4
1
2 ManipuLação da fertiLidade, 7
Exercícios, 8
Estudo de caso, 20
Enriquecimento, 22
Unidadi -
Património genético
1 Património genético, 24
2 ALterações do materiaL genético, 26
Exercícios, 28
Estudo de caso, 46
Enriquecimento, 48
Sistema imunitário, 52
BiotecnoLogia no diagnóstico e terapêutica de doenças, 53
Exercícios, 54
Estudo de caso, 62
Enriquecimento, 64
Unidade 4•
1 Microrganismos e indústria alimentar, 68

2 Exploração das potenciaLidades da Biosfera, 69
Exercícios, 70
Estudo de caso, 80
Enriquecimento, 82
Unidade 5 -.
I...
1 Poluição e degradação de recursos, 88
2 Crescimento da popuLação humana e sustentabitidade, 89
Exercícios, 90
Estudo de caso, 100
Enriquecimento, 102
SOLUÇÕES, 105
________
1 REPRODUÇÃO HUMANA
Morfofisiologia e gametogénese — sistema reprodutor mascuLino
MorfoLogia do sistema reprodutor mascuLino
Órgãos internos Órgãos externos
Gónadas
Glândulas anexas Vias genitais Pénis Escroto
(testículos)
Glândulas
Vesículas seminais Próstata Epidídimos Canais deferentes Uretra
de Cowper
A produção de espermatozoides — espermatogénese — ocorre ao nível dos túbulos seminíferos.

Complexo
de Golgi Vesículas do
acrossoma
Corte transversal de um túbuto seminífero e etapas da espermatogénese
Espermatogónia
A formação dos espermatozoides da

periferia para o lúmen dos tubos
Espermatócito 1
Divisão 1 seminíferos ocorre em quatro fases:
/ \ da
Espermatócito II
multiplicação, crescimento, matura
ção e diferenciação.
/\ /\ Divisãoll
J \ \ Espermatídios íqj
Espermatozoides —
,
00 00 rElevados niveis
Mecanismo de regutação hormonat 1 de testosterona
Çm cixculaçãoj
A produção de testosterona ao nível das células de Leydig é

regulada por retroaLimentação negativa:
— um teor elevado de testosterona no sangue inibe a síntese de
GnRH, FSH e LH, acabando por diminuir a concentração de tes
tosterona no organismo;
— quando os níveis de testosterona são baixos, o complexo hipotá
Lamo-hipófise deixa de estar inibido e restabelece a produção de
Inibe
GnRH, FSH e LH, estimulando a produção de testosterona nos
testículos, Estimula
BIOLOGIA
CADERNO DE ATIVIDADES
Morfofisiotogia e gametogénese — sistema reprodutor feminino

MorfoLogia do sistema reprodutor feminino
Órgãos internos Órgãos externos
Gónadas Vias genitais VuLva

(ovários)
Vagina Utero Trompas de Falópio
Fases do cicLo ovárico
do espermatozoide
completa-se a divisão II da meiose
Fases do cicLo uterino
[ 1
Fase protiferativa Fase secretora Fase menstruaL
Proliferação das células do endo As glândulas produzem um muco Caso não ocorra fecundação inicia-
métrio, vascularização e formação rico em glicogénio. O endométrio -se uma desintegração do endomé
de glândulas. está preparado para receber um trio com expulsão de restos da mu
blastocisto. cosa para o exterior.
5
Mecanismo de regulação hormonat
Os estrogénios, através de um processo de retro
aLimentação negativa, controlam a libertação
1
Entre os dias
de hormonas pela hipófise durante os primeiros 11a12e14a281
!. do ciclo _J
12 dias do ciclo ovárico, e do 14? ao 28? dias.
Entre o 12? e o 14? dias do ciclo ovárico, o contí
fluo aumento da concentração de estrogénios
passa a exercer um controlo por retroatimenta
ção positivo sobre a hipófise, resultando num
aumento vertiginoso de LH e num ligeiro aumento
de FSH. •lnibe
Estimula
Fecundação, desenvolvimento embrionário e gestação, parto e aleitamento

Divisõesj Zigoto
Núcleo feminino
1
(::) Núcleo masculino
Ovulação
Biastocisto
(seccionado)
hCG Estimulação do corpo lúteo na Condição fundamental para

produção de estrogénios e a nidação
progesterona
Blastocisto
Depois da nidação inicia-se a diferenciação dos anexos embrionários: cordão umbilical; placenta; âmnio;
córion; alantoide e saco vitelino.
O parto envolve um conjunto de

contrações uterinas. É regulado
por diversas hormonas nomeada
mente a oxitocina e prostaglandinas.
Aleitamento: a prolactina, liber
tada pela hipófise, estimula o de
senvolvimento do peito, bem como
a produção de leite materno nos
alvéolos mamários.
BiOLOGIA
2 MANIPULAÇÃO DA FERTILIDADE
Contraceção
Os métodos contracetivos podem atuar a diferentes níveis, quer nos mecanismos de produção de gâmetas
quer no encontro de gâmetas ou mesmo na nidação. A escoha do método deve ser feita com conhecimento
e em consonância com as indicações médicas.
(—)
[ Ovtilação__-] atonse
H
1 .1.
[e:oe]
[ FecundaÇã_J
Dili
(dispositivo
intrauterino)
1
(—) Métodos de inibição
Problemas de infertilidade e técnicas de reprodução medicamente assistida
InfertiLidade
Reprodução assistida
Causas, exemplos como uma possível solução
Masculinas Femininas Inseminação Fecundação Microinjeção

artificial in vitro
Número e morfologia Impotência Problemas

da espermatozoides hormonais
Problemas Infeções Malformações

hormonais congénitas
7
-i
1
EXERCÍCIOS h.
transversaL do
1. Tenha em atenção a figura seguinte onde se encontra representado um corte
sistema reprodutor mascutino.
1.1. Legende a figura.
1.2. Para cada uma das afirmações seguintes faça corresponder um termo da chave.
Afirmações Chave
1. Gónadas masculinas.
2. Local de diferenciação de espermatogónias em espermatozoides.
3. Canais onde decorre a maturação final dos espermatozoides. A) Epidídimos
4. Extremidade do pénis. B) Uretra
5. Canais que conduzem o esperma até ao pénis. C) Testículos
6. Tecido que recobre a extremidade do pénis. D) Túbulos seminíferos
7. Canal que serve simultaneamente o sistema reprodutor e o sistema E) Canais deferentes
urinário. F) Prepúcio
8. Bolsa que contém as gónadas masculinas. G) Glande
9. Estrutura anexa produtora de um fluido nutritivo para os espermato H) Próstata
zoides, 1) Vesícula seminal
10. Glândula produtora de um líquido que confere proteção aos esper J) Glândula de Cowper
matozoides contra a acidez do trato vaginal feminino. K) Escroto
11. Também designadas de glândulas bulbo-uretrais, segregam um lí
quido que lubrifica a glande e neutraliza a acidez da uretra.
L
2. Na figura está representada a estrutura interna de um testícuLo e uma sequência de micro
fotografias de cortes transversais de túbuLos seminíferos de rato.
2.1. Indique as estruturas a que se referem cada um dos números da figura.

8
_________
BIOLOGIA
2.2. Das letras que constam na figura, indique a que se refere à zona do túbuLo seminífera onde se encon
tram as células com menor grau de diferenciação celular.
2.3. Comente a afirmação: A espermatogénese é, no interior dos túbulos seminíferos, um mecanismo
centrípeto”
2.4. Analise as afirmações que se seguem relativas à espermatogénese. Reconstitua a sequência tem
poral de acontecimentos, colocando por ordem as seguintes letras:
A) Formação de células haploides espermatócitos II.
—
B) Células haploides sujeitas à segunda divisão da meiose.

C) Aumento do volume celular e formação de espermatocitos 1.
D) Células diploides são sujeitas à primeira divisão de meiose.
E) Diferenciação celular em espermatozoides.
F) Ocorrência de crossing-over e migração aleatória dos cromossomas homólogos.
G) As espermatogónias passam por processos mitóticos.
H) Espermiogénese, diferenciação celular dos espermatídios.
2.5. A figura representa uma secção do túbulo seminífero, evidenciando as alterações cromossómicas
que ocorrem ao longo do processo.
Selecione a alternativa que permite preencher os espaços de modo a obter uma afirmação correta.
Espermatogónia
II—©
/\
©
1/
/
2.5.1. A célula assinalada com o número iii é um e forma-se durante a fase de
a. espermatócito II [...] maturação
b. espermatídio [,..] maturação
o. espermatócito II [..,] multiplicação
d. espermatídio [...] multiplicação
2.5.2. Explique:
a. a diferença do número de cromossomas de 1 para II;
b. a diferença da estrutura dos cromossomas de II para III.
2.5.3. Relativamente aos espermatozoides esquematizados na figura:
a. faça a legenda da sua estrutura;
b. refira-se à importância do flagelo do espermatozoide na reprodução;
c. indique a importância das mitocôndrias para os espermatozoides.
9
‘.1.
EXERCÍCIOS
2.5.4. 1 Considere as seguintes afirmações:

e de ter um cromossoma Y.
i 1. A célula assinalada com o número 1 tem 100% de probabiLidad
de ter um cromossoma X.
2. A célula assinalada com o número II tem 50% de probabilidade
3. A céLuLa assinaLada com o número III tem 100% de probab
iLidade de ter um cromossoma Y.
a. As afirmações 1 e 2 são verdadeiras e a afirmação 3 é faLsa.

b. A afirmação 1 é verdadeira, enquanto 2 e 3 são falsas.
c. A afirmação 3 é verdadeira, enquanto 1 e 2 são falsas.
d. As afirmações 2 e 3 são verdadeiras e a 1 é falsa.
(Selecione a opção correta.)
Adaptado de Exame Nacional de Biologia, 2006, 1 fase
hormonal que envolve hormonas

3. A espermatogénese está sujeita a uma complexa regulação
ipófise.
produzidas ao nível dos testículos e do compLexo hipotátamo-h
Complexo
Células de Leydig
/GnRH LII
G
Célula de Sertoli
Túbulo seminífero’
(F).
3.1. CLassifique cada uma das seguintes afirmações como verdadeira (V) ou falsa
estes contactam com o
A) O processo de diferenciação dos espermatozoides completa-se quando
oócito II.
GnRH pelo hipotálamo.
B) Em indivíduos sujeitos à remoção dos testículos, aumenta a produção de
durante a vida embrio
C) A diferenciação de espermatozoides a partir de espermatídios inicia-se
nária.
s espermatogé
D) No interior dos túbulos seminíferos, observam-se células em vários estádio de
nese, associadas a células produtoras de testosterona.
de Leydig.
E) O aumento dos níveis plasmáticos de LH estimula a atividade secretora das células
F) A produção de LH é inibida pelo aumento dos níveis plasmáticos de testosterona.
G) Atuando sobre as células de SertoLi, a FSH estimula a espermatogénese.
H) O nível ptasmático de testosterona é regu’ado por um mecanismo de retroalimentação
positiva.
lo
BIOLOGIA
3.2. Nos indivíduos afetados pela Síndrome de Klinefelter, apesar de a puberdade ocorrer na altura pró
pria, os testículos permanecem pequenos e as características sexuais secundárias apresentam-se
pouco desenvolvidas,
3.2.1. Explique a partir de um mecanismo de retroalimentação as consequências da baixa produção de
testosterona pelas células de Leydig e a sua influência para o desenvolvimento de carateres sexuais
secundários e ocorrência de espermatogénese.
4. Tenha em atenção as representações que se seguem, relativas a aspectos morfofisiotógicos

do sistema reprodutor feminino.
11 7
4.1. Faça a respetiva legenda.

4.2. Dos órgãos que constituem o sistema reprodutor feminino indique:
4.2.1. as vias genitais;
4.2.2. as gónadas.
4.3. Analise as afirmações que se seguem relativas ao ciclo ovárico. Reconstitua a sequência temporal
de acontecimentos, colocando por ordem as seguintes letras.
A) Oogónias em processo de amadurecimento.
B) Ovulação.
C) Conclusão da primeira divisão da meiose.
O) Dócito 1 bloqueado em prófase 1.
E) Formação de duas células haploides: oócito II e 1? glóbulo polar.
F) Célula haploide bloqueada em metáfase II.
11
EXERCÍCIOS
5. Na figura seguinte está representado o processo de diferenciação de gâmetas femininos.
Cromossomas Cromatídios por
[-:1
por célula cromossoma
ri
B
C 2
D 1
5.1. Identifique o processo de diferenciação esquematizado.

5.2. Indique o nome da divisão que conduz à formação dos oócitos 1.
5.3. O que deverá ocorrer para que os oócitos II completem a segunda divisão da meiose?
5.4. Preencha a coluna com o número correto de cromossomas, conforme indicado na figura.
as1L.
Dias
6. A figura representa as variações hormo O 2 4 6 8 10121416182022242628 2 4 6
nais que estão na base da regutação do Ovulação

ciclo ovárico e das transformações men
sais que ocorrem no útero (cicLo ute
rino).
6.1. Indique o nome das hormonas correspon

dentes às curvas A e B. 1 Fase folicular Fase luteíni — 1
6.2. Refira qual. o efeito da hormona A nas
transformações que ocorrem no ciclo ová
Crescimento e Crescimento e regressão
rico. maturação do
-
Ovulaçao
do corpo lúteo
foilculo
6.3. Indique as estruturas responsáveis pela Hormonas ovárica1 a
E
produção das hormonas A e B, respetiva- 200 los
mente. o o
ri,
ri)
6.4. Descreva, a partir dos dados do gráfico, um ioo o
ri,
o’
mecanismo:
6.4.1. de retroalimentação negativa;
6.4.2. de retroatimentação positiva.
6.5. ReLacione a variação da concentração de
estrogénios e progesterona com a ocorrên
cia de menstruação.
O 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 2 4 6
Dias
6.6. Indique um dado do gráfico que sugira a Fase
[Fase proliferativa Fase secretora
não ocorrência de gravidez. menstruaij
12
_____
A BIOLOGIA
.1
7. Na menopausa, ocorre esgotamento dos folícuLos ováricos. ExpLique a relação existente en

tre o esgotamento dos folícuLos ováricos e os elevados níveis pLasmáticos de LH e FSH veri
ficados na menopausa.
Exame Nacional de Biologia, 2006, 2 fase
8. Tenha em atenção o esquema seguinte, onde se pretende representar o mecanismo de fe

cundação e a reação acrossómica inerente.
Núcleo do
espermatozoide (ti)
Oócito 1 (2n) Oócito 11(n) Zigoto (2n)
8.1. Justifique a diferença entre o número de cromossomas do oócito II e do zigoto.

8.2. ExpUcite dois mecanismos inerentes ao processo representado e que contribuem para a variabilidade
genética dos indivíduos.
8.3. Coloque por ordem as letras seguintes, que se referem a acontecimentos relacionados com a fecun
dação, de modo a reconstituir a sequência cronológica desses acontecimentos.
A) Fusão dos dois pró-núcleos.
B) Libertação de enzimas hidrolíticas armazenadas no acrossoma.
C) Formação do óvulo.
O) Digestão local da zona pelúcida.
E) Contacto entre o espermatozoide e a zona pelúcida.
9. Na figura estão representadas etapas do desenvoLvimento embrionário desde a fecundação

até ao momento da impLantação no útero.
9.1. Indique como se designam os pro D

cessos representados pelas le
trasA,BeD.
9.2. Atribua uma designação às
estruturas representadas
porCeE.
9.3. Explique o mecanismo ‘
de implantação do bLas A
tocisto no endométrio. E
c
13
UNIDADE 1 EXERCÍCIOS
Reprodução e manipuação
da fertilidade
10. Quando ocorre fecundação, as céLulas trofobtásticas do blastocisto (estádio em que o em

a
brião humano se fixa à parede uterina) funcionam como glândulas endócrinas, secretando
hormona hCG.
Explique que relação existe entre a produção de hCG e a variação das hormonas ováricas baseando-
-se num mecanismo de retroatimentação sobre o complexo hipotálamo-hipófise.
11. Depois de ocorrer a nidação inicia-se um mecanismo de proliferação celular a partir da qual
se constituirão tecidos e órgãos. Na figura seguinte pretende-se representar esquematica
mente esse processo.
1’3
1
.6 ILJ
,-
•ii3. i1E’
11.1. Indique como se designa o processo responsável pelo aumento exponencial de células.
11.2. Como explica que as células, apesar de terem a mesma valência nuclear e o mesmo material gené
tico, possam originar uma tão grande diversidade de tecidos funcionais?
12. Os anexos embrionários são estruturas que resultam dos folhetos germinativos e que, na al
tura do nascimento, são expetidos.
12.1. Faça a correspondência possível entre os termos da chave e as afirmações.
Afirmações Chave
1. Resulta da fusão do córion com a mucosa uterina. A) Cordão umbilica

2. Permite a comunicação entre embrião e placenta através de vasos B) Placenta
sanguíneos. Âmnio
C)
3. Membrana externa que reveste os anexos embrionários. D) Córion
4. Membrana que delimita a cavidade amniótica. ALantoide e saco viteLino
E)
5. Tem função endócrina e garante, através do cordão umbilical, a troca E) Embrião
de nutrientes com o feto.
G) Cavidade amniótica
6. Estruturas que incorporam o cordão umbilicaL
14
BIOLOGIA
12.2. Na figura está representada uma determinada fase do

desenvolvimento embrionário humano, Estabeleça a cor
respondência possível entre os termos da chave e os alga
rismos da figura.
Adaptado de Exame Nacional de Biologia, 2001,

‘
‘‘Saco vitelino
Via de ensino, 19 fase, 19 chamada
13. A figura representa os momentos que antecedem o parto.
A hormona induz o útero na produção 1

de contrações que empurram o feto
contraocolodo útero
Tsa hormona entra na corrente

sanguínea e vai até ao útero J [ cabeça do feto faz pressãol
contra o colo do útero
J
[ O cérebro estimula a hipófise

Transmissão de impulsos elétricos
do colo do útero para o cérebJ
1
a produzir uma hormona
O início do trabalho de parto é induzido por estímulos hormonais e mecânicos que desencadeiam as
contrações uterinas. Explique de que modo a interação dos dois tipos de estímulos mencionados
contribuem para o êxito do parto.
Adaptado de Exame Nacional de Bialagia, 2007, 1? fase
14. Durante a gravidez há um conjunto de hormonas que estimuLam o desenvolvimento do peito

adquirindo uma maior complexidade ao nível do sistema de ductos e alvéolos. Os estrogénios
inibem a ação da prolactina sobre as glânduLas mamárias e a oxitocina estimula a contração
dos múscuLos que envolvem os ductos alveola
res para ejeção do leite. Sabe-se que a sucção
1
por parte do bebé desencadeia um mecanismo
nervoso que conduz à libertação dessa hor
mona por parte da hipófise.
Tenha em atenção o gráfico ao lado onde se regista

a variação de algumas dessas hormonas, antes,
durante e após o parto.
14.1. Apresente uma hipótese explicativa para a dimi
nuição drástica de estrogénios e progesterona
aquando do parto.
—6 —5 —4 —3 —2 —1 O +1 +2 +3
14.2. Relacione as curvas de variação da concentração Tempo (dias)
de estrogénios e de prolactina. Parto
15
_____
EXERCÍCIOS
14.3. A ejeção do Leite materno está dependente de estímulos hormonais e mecânicos. Explique de que
modo a interação dos dois tipos de estímulos contribui para o aleitamento.
15. Na Lista seguinte enumeram-se alguns métodos contracetivos. Faça corresponder a cada um
dos termos da chave uma das afirmações.
Afirmações Chave
1. É colocado no colo do útero (cérvix) e bloqueie a entrada dos esper

matozoides no útero. A) CaLendário
2. Bloqueia os canais deferentes, o que condiciona o acesso das esper B) Avaliação do muco
matozoides à uretra. vaginal (BiUings)
3. Atuam sobre a gametogénese. C) Preservativo
4. Tem por base o cálculo do período fértil, com base na avaLiação da D) Diafragma
viscosidade de secreções vaginais. E) DIU
5. Para além de contracetivo, tem funções de prevenção de IST. F) Métodos hormonais
6. É inserido no útero e impede a nidação. (pílula, por exemplo)
7. Tem por base o cálculo do período fértil a partir da contagem dos dias G) Laqueação das trompas
dos ciclos sexuais. H) Vasectomia
8. Bloqueie a migração do oócito II ao longo das trompas de Falópio.
16. As píLulas mais comuns têm doses baixas de estrogénios e progestinas (progesterona sin
tética) e têm como função impedir a ovutação.
16.1. Explique qual o efeito da pílula sobre o complexo hipotálamo-hipófise de tal forma que o ciclo ová
rico fique suspenso.
16.2. Apesar de o ciclo ovárico ficar suspenso, o período menstrual ocorre dentro da normalidade, Apre
sente uma explicação para tal.
17. As diferentes formas de contraceção masculina visam o fenómeno da espermatogénese, pro

curando inibir a síntese de FSH e LH, mas mantendo uma concentração mínima de testoste
rona.
17.1. Os tratamentos hormonais são formados por compostos equivalentes à progesterona e testoste
rona. Qual o seu efeito na síntese de FSH e LH?
17.2. Qual a influência do facto anterior na espermatogénese?
17.3. Refira a importância dos tratamentos hormonais permitirem manter uma concentração adequada
de hormonas sexuais masculinas.
17.4. Analise o referido método contracetivo, tendo em conta os seguintes aspetos: fiabilidade, duração,
eficácia a curto e médio prazos.
17.5. Elabore um pequeno esquema com os principais controlos hormonais no homem, colocando a ação
dos contracetivos hormonais anteriormente referidos.
16
BIOLOGIA
CADERNO DE ATIVIDADE
J
18. Poucas descobertas científicas do século XX despertaram tanto interesse e controvérsia

como a píLula anticoncecionat. Os seguintes gráficos representam a variação da concentra
ção de hormonas hipofisárias em diferentes mulheres.
A B
Administração das pílulas 400-

50
300-
E (1)
z 200-
E
1 10 20 30/1 10 20 30/1 10 20 Dias

-14 o +14 Dia
Menstruação
— LH
— FSH
EZ Menstruação
18.1. Quais as principais diferenças entre as duas situações, ao níve da variação de hormonas hipofisá
rias?
18.2. O gráfico A corresponde à variação hormona de uma mu[her que opta por contracetivos orais. Jus
tifique este facto.
18.3. Cassifique as afirmações como verdadeiras (V) ou falsas (F).

A) Com base nos dados, podemos afirmar que os métodos contracetivos orais permitem reduzir a
produção de estrogénios e progesteronas.
B) As pílul.as contracetivas possuem concentrações de hormonas hipofisárias que inibem a ovuLa
ção.
C) As píLul.as contracetivas normais possuem concentrações hormonais equivaLentes às hormonas
ováricas que inibem o cicLo uterino, impedindo a ocorrência da fase menstruaL.
O) A interrupção da toma de píluLa permite a ovuLação e consequente fase menstruaL
E) O principaL efeito das píLuLas contracetivas é impedir a ocorrência da ovuLação e, consequente
mente, evitar a geração de uma gravidez.
18.4. Corrija as afirmações faLsas sem recorrer à forma negativa.
18.5. Identifique nos dois gráficos, se possíveL, o momento em que ocorre a ovulação.
18.6. Quais são as principais diferenças entre este método contracetivo e a “píluLa do dia seguinte”?
19. Uma jovem atleta submeteu-se a um tratamento intensivo com injeções intramusculares de
uma substância hormonal. Passado algum tempo verificou que a sua massa muscular tinha
aumentado, a sua velocidade e resistência tinham melhorado, mas constatou um aumento da
queda de cabelo, aumento do desenvolvimento de pelos e a faLha da menstruação.
19.1. Indique justificando a substância administrada.
19.2. Apresente uma explicação para a falha na menstruação.

17
+
UNIDADE 1 EXERCÍCIOS
Reprodução e manipulação -
da fertilidade
20. O gráfico seguinte apresenta a variação das taxas de sucesso de um método de reprodução
medicamente assistida (fertiLização in vitro), de acordo com a idade da muLher.
70
o
o 60
e
50
o
40
e
30
o
20
o
22 25 30 35 40 45 48
Idade da mulher
20.1. Como variou a taxa de sucesso com a idade?
20.2. Explique a variação anteriormente referida.
20.3. A que se devem as taxas de sucesso nulas para as idades superiores a 48 anos?
21. Uma das causas de infertilidade masculina é o reduzido número de espermatozoides por ml
de esperma. Explique de que modo o recurso à fertilização in vítra permite que indivíduos
com este tipo de infertiLidade possam ser pais bioLógicos.
22. Um casal com problemas de fertiLidade, após consulta médica, realizou vários exames clí
nicos, a fim de identificar possíveis causas para essa situação; desses exames, destacam-se
os seguintes resultados:
• Espermograma com valores normais.

• Análises hormonais normais para os dois membros do casaL
• Muco cervical hostil para os espermatozoides.
• Oogénese normaL
• Sistemas reprodutores com anatomia normal.
Após um primeiro diagnóstico, um médico que acompanhou o casal ponderou o recurso a uma das
seguintes técnicas de reprodução medicamente assistida:
• Inseminação artificial, utilizando esperma do marido.
• Inseminação artificial, com esperma de um dador.
Perante os resultados dos exames, o médico sugeriu que o casal recorresse à primeira das técni
cas mencionadas, a fim de tentar resolver o problema de infertilidade.
Justifique a opção do médico pela inseminação artificial e a exclusão da utilização de esperma de

um dador, atendendo ao quadro clínico e indicando a causa da infertilidade do casal.
Adaptado de Exame Nacional de Biologia, 2006, 1? fase
18
BIOLOGIA
23. Tenha em atenção cada uma das situações expostas. Para cada uma deLas expLicite uma téc
nica de reprodução medicamente assistida que possa responder ao probLema de cada casaL.
Situação 1 Situação II
Os indivíduos A e B produzem gâmetas viáveis. Num determinado casal, o homem foi sujeito a
A mulher possui um bloqueio nas trompas de um espermograma e foi-lhe detetada azoos
Falópio que impedem o acesso dos espermato permia.
zoides ao oócito II.
[
Situação III Situação IV
A mulher produz um muco cervical muito hos O homem é portador de uma doença de trans
til. Todas as tentativas de engravidar foram in missão sexual incurável e as relações sexuais
frutíferas. O seu parceiro não apresenta qual sem preservativo podem contaminar a sua par
quer problema. ceira.
24. Observe, atentamente, o esquema que apresenta os principais métodos de reprodução me-
dicamente assistida
Aspiração folicutar Obtenção de espermatozoides por:
Cultura de oócitos
Fecundação in vitro
Controlo da fecundação
Cultura de embriões
24.1. Preencha os espaços em branco, de modo a completar o esquema.
24.2. Qual é a importância de congelar os gâmetas e os embriões?
24.3. Indique as principais implicações éticas da crioconservação,

19
ESTUDO DE CASO
Fecundação in vitro, uma soLução para a infertiLidade
Se a investigação clínica de um determinado caso indicar que a infertilidade do casal é devida a um pro
blema ovulatório da mulher e se se verificar a não existência simultânea de problemas masculinos, é prová
vel que o médico recomende a terapêutica hormonal como solução para o problema do casal.
Geralmente, começa-se por tentar a indução da ovulação com o medicamento citrato de clomifeno, que
é o mais adequado para a mulher que tem disfunção ovulatória, e um parceiro fértil. Este medicamento atua
ao nível do complexo hipotálamo-hipófise com consequente aumento da produção de GnRH,
Se a terapêutica com o citrato de clomifeno não se revelar eficaz, poderá ser necessário o recurso a medi
camentos contendo hormonas gonadotropinas (FSH e LH) ou semelhantes.
http://www.ferticentro.pt
As técnicas de fecundação in vitro são extremamente minuciosas e requerem equipamentos de aLta tecnologia.
Desde Louise Brown, primeira “bebé proveta”, nascida em 1978, a fecundação in vitro sofreu um conside
rável desenvolvimento. Este método requer um tratamento hormonal adequado, o qual resulta dos conheci
mentos adquiridos sobre a fisiologia do ciclo sexual feminino. Hoje em dia, até é possível uma mulher engra
vidar após a menopausa, recorrendo a técnicas de reprodução medicamente assistida.
1
20
_________________
BIOLOGIA
A seguir apresenta-se um exemplo de tratamento hormonal. associado à fecundação in vitro, seguida de

transferência de embriões:
1? fase — tem início no primeiro dia do ciclo e utiliza um anáLogo estrutural da GnRH que impede esta hor
mona de agir sobre a hipófise. Normalmente, após cerca de 14 dias de tratamento, inicia-se a
segunda fase.
2? fase — utiliza-se uma hormona sintética que estimula o desenvolvimento de vários folículos, a fim de
se obter oócitos. O processo de maturação folicular é monitorizado por ecografia.
3? fase — a fim de desencadear a ovulação, quando a maturação fo[icular é adequada, administra-se gana
dotropina coriónica humana (hCG). A punção dos oócitos é realizada cerca de 36 horas após a
injeção hormonal.
4? fase — após a punção dos oócitos, a mulher recebe um outro tratamento hormonal, por via endovagi
nal, durante 8 dias, com o objetivo de preparar o útero para a nidação.
1. Explique de que modo a administração de citrato de cLomifeno constitui uma solução para muLheres
com problemas de ovuLação.
2. Para além do problema da ovulação, mencione dois outros probLemas que podem contribuir para a
infertilidade de uma mulher.
3. Explique a designação de “bebé proveta” atribuída a Louise Brown.
4. Selecione a aLternativa que permite completar corretamente as frases.

4.1. A hormona de síntese administrada na 2? fase do tratamento hormonal tem uma ação semelhante
enquanto a administração de hCG, na 3? fase, visa simular o pico de
a. aos estrogénios [...j LH
b. à FSH [...j progesterona
c. aos estrogénios [.1 progesterona
d. à FSH [...] LH
4.2. A hormona utilizada na última fase do tratamento hormonal deve atuar diretamente sobre o útero e
ter uma ação semelhante à da
a. progesterona.
b. FSH.
c. LH.
d. GnRH.
5. Distinga o processo de fecundação in vitro de inseminação artificial.
21
ENRIQUECIMENTO
Doc. 1 A píLuLa e a emancipação da mulher
Uma das descobertas dos anos 50, que talvez tenha sido a
principal responsável pela mudança na vida e no papeL social da
mulher, foi a pílula anticoncecional, que propiciou a inserção da
mulher no mercado de trabalho, assim como uma Liberdade sexual
que até então desconhecia; trouxe autonomia quanto à sua sexua
lidade e ampliou o poder de decisão sobre quando ser mãe. A
opção pelo trabalho fora de casa traz para as mulheres e para os
homens a necessidade de articular responsabilidades familiares e
profissionais, além de mediar conflitos de ordem pessoal.
Se antes as decisões contracetivas com exceção do aborto

— —
Os contracetivos orais tiveram um grande im

estavam sob o controlo dos homens, os novos metodos mudaram pacte na vida social das muLheres.
as relações, e a possibilidade de separar prazer de reprodução
passou a ser uma possibilidade não exclusivamente masculina. Quando surgiu no mercado, o novo contra
cetivo foi aceite quase que prontamente com exceção da Igreja Católica, que até hoje não aceita os méto
—
dos anticoncecionais isto porque eliminava a dependência da destreza do homem (como no coito inter
—,
rompido ou no uso do preservativo); do controlo (como o Método de Ogino); ou de interferência médica (no
caso do DIU ou da laqueação). Além disso, diferente dos outros métodos, podia ser usado sem o conheci
mento do membro do sexo masculino, Contudo, houve também casos de rejeição, como, por exemplo, em
mulheres mais submissas, a quem os maridos não permitiam que tomassem as pílulas. Outra explicação
para a aceitação desses medicamentos está associada a uma Liberdade que dissociou o sexo da materni
dade. A comercialização e o uso da pílula não respondem apenas a um desejo feminino, mas também a uma
rede de diferentes atores, entre eles os ginecologistas, a indústria farmacêutica e os organismos interna
cionais interessados em controlar a natalidade, principalmente nos países menos desenvolvidos. As trans
formações relativas à sexualidade e aos novos papéis feminino e masculino, que se vêm delineando nas
últimas décadas, são temas de grande atualidade. A juventude da década de 60, a geração da pílula”, teve
uma importância fundamental para a forma como as pessoas, hoje, vivem a sua sexualidade, sem dúvida,
com mais informação, menos tabus e menos culpa. As mulheres iniciaram um tempo de mudanças e, con
sequentemente, provocaram transformações no relacionamento com os homens. Diante disto, pode-se ques
tionar o que vem ocorrendo com a condição masculina: entre os estudiosos do assunto, há a convicção de
que o homem contemporâneo se sente confuso. Tradicionalmente ensinadas a realizar-se através do casa
mento e da maternidade, as mulheres começaram a ocupar o espaço público, anteriormente restrito aos
homens. A mulher passou, também, a ter a possibilidade de se relacionar sexualmente, para além da cons
tituição de uma família, o que lhe abriu a possibilidade de autonomia. Não nos devemos esquecer que,
durante muito tempo, a atividade sexual era dividida entre uma orientação para a reprodução, praticada
pelas esposas, e outra para a “arte erótica”, praticada pelas prostitutas e concubinas.
In http://www.muher.sapo.pt
1. Em que medida se pode dizer que a entrada da pílula no mercado farmacêutico mudou o papel da
mulher na sociedade?
2. De que modo a pílula dissociou o sexo da maternidade?
3. Comente a afirmação: “O que colocou um travão nos nossos instintos foram as convenções morais
e sociais. O sexo transformou-se em tabu quando as sociedades e a economia se organizaram”.
22
CADERNO
Tratamentos para minimizar a infertilidade masculina
A infertilidade masculina pode ter diversas causas. Para ultrapassar esta situação existem tratamen
tos que podem auxiliar o combate à infertilidade masculina, tais como;
tratamentos hormonais para regular a produção de espermatozoides nos testículos;
— —
tratamento de torções testiculares e de determinadas doenças do aparelho genital;

—
inibição da produção de anticorpos contra os espermatozoides, para aumento da sua concentração no

—
esperma;
desbloqueio das vias genitais;
—
resolução de patologias do foro psicológico ou associadas ao sistema nervoso, que podem provocar
—
distúrbios associados à ereção e consequente desempenho sexual.

Quando nenhum dos métodos se mostrar eficaz na resolução do problema (como, por exemplo, a contínua
ausência de espermatozoides no ejaculado, ou o seu aparecimento em reduzidíssimo número), podem ser
implementadas técnicas de reprodução medicamente assistidas e exclusivas do homem, e que visam a reco
lha de espermatozoides diretamente dos testículos, tais como a:
Biopsia testicutar extração e análise de pequenos fragmentos

—
de testículo, para verificação da existência de espermatozoides e,

em caso positivo, serão extraídos e utilizados em procedimentos de
reprodução medicamente assistida.
v
Procedimento e utensíLios utiLizados para a
reaLização de uma biopsia testicutar.
Aspiração testicular uma agulha fina de biopsia retira pequeníssimos

—
-- fragmentos de tecido que podem conter espermatozoides.

L
Aspiração testicuLar.
Aspiração percutânea de esperma inserção de uma agulha

—
muito fina nos epidídimos, para obtenção de um volume considerá- I’” Aspiração de esperma armaze
vel de espermatozoides. nado nos epidídimos.
Para alguns casais, o uso de esperma de dadores corresponde à melhor opção para a constituição de
uma família. É óbvio que esta opção é só para casais em que o homem não produz nenhum esperma no
tecido testicular. Também se pode recorrer a esta alternativa quando os estudos genéticos indicarem a
possibilidade de transmissão de doenças hereditárias graves à descendência.
O aumento dos conhecimentos dos fatores de infertilidade masculina e os recentes avanços na reprodu
ção assistida fornecem novas esperanças aos homens que nunca pensaram na possibilidade de gerar um filho.
1. Enumere três causas de infertilidade masculina.

2. Explique de que forma os tratamentos hormonais podem ajudar a ultrapassar a infertilidade masculina.
3. No caso da contínua ausência de espermatozoides no ejaculado ou o seu aparecimento em reduzidís
simo número, qual a técnica que considera mais adequada para obter espermatozoides? Justifique.
4. Comente a afirmação: “Mesmo com o desenvolvimento de novas técnicas no âmbito da reprodução
medicamente assistida, alguns homens continuam estéreis”.
23
1 PATRIMÓNIO GENÉTICO
Transmissão de características hereditárias
As diferentes formas de um gene denominam-se

aLeLos.
ale[os
o mesmo caráter é homozigótico; se possuir dois
Se um indivíduo possuir dois alelos iguais para
ozigótico.
diferentes para o mesmo caráter denomina-se heter
Genótipo Descrição
Exemplo Fenótipo
.
dominante. Para
O alelo que determina a forma de semente (isa é
igótica domi
Semente
SS ou Ss que uma semente tenha essa forma pode ser homoz
lisa nante ou heterozigótica.
. Semente
rugosa
ss
O a[e(o que determina a forma de semente rugosa
Para que uma semente tenha essa forma tem que
recessiva.
é recessivo.
ser homozigótica
sável pela forma rugosa.

S alelo responsável pela forma lisa; s alelo respon
—
—
Mendel
2 Lei de Mendet durante a formaçã

1 Lei de Mendel durante a formação
—
—
dos gâmeta s, os fatores de diferentes pa

de gâmetas, os dois fatores para um ca-
res de carater es segreg am-se indepen
ráter segregam-se, de tal forma que
dentemente uns dos outros .
cada gâmeta apenas recebe um dos fa-
tores.
Exceções
A dominância não é universa(; pode haver co-dominância

1?.
ou dominância incompleta.
Os atetos podem serem letais.

alélica na população (polia(etismo).
• Existem genes que possuem mais de que uma forma
genes.
• A maioria das características é determinada por vários
.
meiose e originar fenótipos recombinantes imprevisíveis
Pode ocorrer recombinação por crossing-over durante a
Muitos genes encontram-se nos cromossomas sexuais.
24
BIOLOGIA
A genética permite a construção de árvores geneaLógicas, que possibiUtam um estudo mais específico da
forma de transmissão de inúmeras características ou mesmo de doenças, podendo determinar-se a sua ori
gem e/ou proporção de prováve[ manifestação na descendência, por exempo.
Homem normal
O
n
°
fl
O Muffier normal H ‘-r’ Casamento Gémeos
verdadeiros
O Mulher portadora 1 Pais 9

Homem afetado pela anomalia
91?
9 2? ÇCasamento 1 à 1 à
• Mulher afetada pela anomalia Irmãos
Ø Morto tF4 Casamento

consanguíneo
Ib falsos
Gémeos
4 Heterozigóticos
Organização do materiaL genético e reguLação da sua expressão
A forma como o materia genético se encontra organizado é fundamentar para o seu armazenamento.
A céua possui mecanismos próprios aLtamente eficazes que reguLam a expressão desse materiaL.
A maioria do materiaL genético encontra-se encerrado no núcLeo, ocorrendo também em mitocôndrias e
cLoropLastos.
• Os genes são unidades funcionais de DNA, que, associados a proteínas, formam a cromatina, compondo
os cromossomas.
A cromatina pode encontrar-se difusa no citopLasma (eucromatina) ou condensada (heterocromatina).
• Um organismo dipLonte possui pares de cromossomas (homóLogos). Os sexuais denominam-se heteros
somas e os restantes autossomas.
• O conjunto do materiaL genético de um ser vivo denomina-se genoma.
A estrutura e número de cromossomas de um ser vivo podem ser estudados a partir da construção de
cariótipos.
DNA em cadeia dupla
30 nm
300 nm
-
nm
l400nm
25
transcrição,
A regutação da expressão génica ocorre a diferentes níveis nas células, nomeadamente na
proteínas desnecessária s
processamento, tradução ou pós-tradução. Esta regutação evita a produção de
principal fator que
ou em excesso que afetam negativamente a função da célula. A expressão génica é o
determina as características estruturais, funcionais e comportamentais de uma célula, sendo a responsá
vel pela ontogenia celuLar
caideligaçãoda
responsável pela transcrição
dos genes estruturais J
íGenes estruturais, que expressam enzim
[Expressa uma protema repressor responsáveis pelo metabolismo da lactosej
Operão da lactose
J Proteína repressora
Os operões podem organizar-se em unidades de regulação conjunta — regulão.
2 ALTERAÇÕES DO MATERIAL GENÉTICO

Mutações
podem ser podem ocorrer em dividem-se em
7 Cromossómicas
Espontâneas Induzidas CéLulas CéLuLas Génicas
de Linha somáticas
germinativa
Com perda Estruturais Numéricas
Sitenciosas_1
de sentido
Inversao
Euploidias Aneuploidias
ALteração DeLeção
Sem sentido de greLha Haploidia
Duplicação—! NuLissomia+Monossomia
de Leitura
TransLocação Po[ipLoid ia—’ PoLissomia—i
Os elementos mutagénicos podem aumentar a taxa de frequência de mutações e ativar oncogenes que
estão envolvidos no desenvolvimento de tumores.
___ ___
______ ___
BIOLOGIA
Fundamentos de Engenharia Genética
A Engenharia Genética, através das técnicas do ONA recombinante, DNA compementar e PCR, permite
manipuLar os genes e obter organismos geneticamente modificados (OGívi)
• A partir de uma enzima de restrição

isoLa-se um gene de interesse.
DNA recombinante
• O gene é inserido num pLasmídeo que
Enzima de restrição funciona como um vetor e que também
DNA
foi cortado peLa mesma enzima de res
rGene trição.
• O pLasmídeo e o gene de interesse são
ligados peLa DNA Ligase, formando um
)Ch.
I’%térnIco ONA recombinante.
L—) •—•
Enzima
Bactéria
• O vetor é transformado em bactérias.
• Aquando da muLtiplicação da popuLa
rDNArPlasmídeo ‘—
91e restrição
ção de bactérias, ocorre a replicação
/ do pLasmídeo. Ao fim de aLgumas gera
Bacteria Plasmídeo
ções obtêm-se inúmeras cópias do
gene de interesse.
DNA complementar
e 1 Transcriptase_
• Q mRNA
4 reversa
e AAAA... mRNA
iniciador
Transcriptase
AAAA... mRNA
LTTTT
• cDNA
e TTTT Ø cDNA em cadeia

simples
cDNA em cadeia
dupla
DNA polimerase
A partir de um mRNA funcionaL e recorrendo a uma transcriptase reversa é possíveL sinte

tizar uma cadeia simpLes de DNA.
Esta cadeia de DNA é depois duplicada por ação de uma polimerase, formando-se uma cadeia
de DNA nova cDNA.
—
es cDNA podem ser clonados em bactérias.
As técnicas da Engenharia Genética podem ter múLtipLas aplicações na área da saúde (produção de hor
monas), na área agrícoLa/aLimentar e na investigação criminaL (deteção de criminosos), entre outras.
27
EXERCÍCIOS
1. Estabeleça a correspondência possíveL entre os termos da coluna A e as afirmações da

coLuna B.
CoLuna A CoLuna B
1. Diz respeito a características observáveis de um ser vivo, sejam elas

morfoLógicas, fisioLógicas ou comportamentais.
A) ALelo 2. Indivíduo portador de duas cópias diferentes de um gene.
B) Fenótipo 3. Corresponde a um segmento funcionaL do DNA com instruções para uma
C) Gene determinada característica de um ser vivo,
O) Genótipo 4. Representa o conjunto de instruções genéticas que determinam as ca
E) Heterozigótico racterísticas de um ser vivo.
F) Homozigótico 5. Compõe cada uma das formas aLternativas de um gene.
6. Indivíduo portador de duas cópias idênticas de um gene.
2. Para cada uma das seguintes afirmações escolha a opção que a completa da melhor forma.
2.1. Na planta de ervilheira, as ervilhas lisas (S) são dominantes em relação às rugosas (s). Num cru
zamento de duas plantas heterozigóticas para o tipo de semente, a probabiLidade de um descendente
possuir erviLhas Lisas é...
a. 0.
b. 1/4.
c. 1/2.
d. 3/4.
2.2. Num cruzamento-teste, um indivíduo de genótipo desconhecido é cruzado com...

a. um indivíduo cujo genótipo seja desconhecido (heterozigótico).
b. um indivíduo cujo fenótipo seja conhecido.
c. um indivíduo cujo genótipo seja conhecido (homozigótico recessivo).
d. um indivíduo cujo fenótipo seja desconhecido.
2.3. Um cruzamento entre dois híbridos de F1 de plantas de ervftheira com vagens verdes (dominante)
irá originar uma percentagem de vagens verdes em F2 de...
a. 100%.
b. 75%.
c. 50%.
d. 25%.
2.4. De acordo com a 1? Lei de Mendel, os indivíduos de F1, resuLtantes de um cruzamento entre indiví
duos homozigóticos de genótipos diferentes, são...
a. todos homozigóticos.
b. todos heterozigóticos.
c. 50% homozigóticos e 50% heterozigóticos.
d. 25% homozigóticos e 75% heterozigóticos.
28
BIOLOGIA
3. Do cruzamento de dois cães resuLtou uma ninhada de cachorrinhos com pelo curto e preto.
Os progenitores eram ambos homozigóticos; um deLes possuía peLo preto e curto e um ou
tro apresentava uma peLagem Longa e castanha.
3.1. Indique, justificando:

3.1.1. se o cruzamento em estudo é relativo a um caso de monobridismo ou diibridismo;
3.1.2. quais as características que considera dominantes e as que considera recessivas.
3.2. Usando uma simbologia adequada, refira, justificando com um xadrez mendeliana, os genótipos dos
indivíduos de E1.
3.3. Relativamente aos indivíduos de F1, indique:
3.3.1. os diferentes tipos de gâmetas formados;
3.3.2. a probabilidade de se formar cada um desses gâmetas com cada uma das valências genotípicas.
3.4. Caso ocorra cruzamento entre dois indivíduos de F1, refira quais as proporções fenotípicas e geno
típicas esperadas para E2.
4. Tenha em atenção a árvore geneaLógica seguinte onde se ilustra a transmissão genética do

atbinismo. Esta doença hereditária é pouco comum e resuLta da incapacidade de sintetizar
metanina. Os indivíduos aLbinos, peLa falta de pigmentação, possuem um fenótipo caracte
rístico: cabelos, pelos e peLe branca e oLhos com coLoração avermeLhada.
A azul encontram-se os indivíduos albinos.
II
4.1. Retira o númeo de gerações representadas.

4.2. Indique:
4.2.1. quantas raparigas resultaram do primeiro cruzamento;
4.2.2. quantos rapazes nasceram albinos truta dos cruzamentos de E1.
4.3. Refira, justificando, se o albinismo é uma característica resultante de um alelo dominante ou recessivo.
4.4. Indique o genótipo dos indivíduos assinalados com as letras A, B, C e O.
4.5. Classifique cada uma das seguintes afirmações em verdadeiras (V) ou falsas (F).
A) Os homens são mais afetados do que as mulheres.
B) Neste tipo de doença, a partir do momento em que se manifesta num indivíduo, todos os des
cendentes desse indivíduo serão afetados.
C) O alelo responsável pela doença encontra-se ligado ao cromossoma X.
D) Todos os indivíduos fenotipicamente normais são heterozigóticos dominantes.
E) Todos os indivíduos afetados são homozigóticos.
F) Indivíduos fenotipicamente normais podem originar descendentes afetados.
4.6. Justifique a resposta dada em B.
29
EXERCICIOS
1
a transmissão de um t’po de sur

5. Tenha em atenção a árvore genealógica seguinte relativ à
dez incapacidade auditiva.
—
II
‘II
Iv
A azul encontram-se os indivíduos com surdez.
5.1. Explique o modo de transmissão da doença.
5.2. Indique o fenótipo dos indivíduos 1118 e 1119.

de surdez. Refira qual a proba
5.3. Suponha que o indivíduo 1V6 cruza com uma mulher com este tipo
bilidade de terem filhos com esta característica.
resuLta da ausência de cauda (ou

6. Os gatos Manx são heterozigóticos para uma mutação que
cruzamento entre dois gatos Manx
cauda curta) e presença de pernas traseiras grandes. O
da normal proporção de 3 : 1,
originou dois gatos Manx para cada gato normal (2: 1), em vez
resuLtado teórico esperado pela genética mendeliana.
6.1. Apresente uma justificação para os resultados obtidos.

itores e dos descendentes.
6.2. Recorrendo a simbologia adequada, indique os genótipos dos progen
especificamente aos anticor

7. Na superfície das hemácias existem antigénios que se ligam
num único locus pode existir
pos provocando a coagulação sanguínea. No cromossoma 9,
(IA, 18 e 1°). Combinações diferentes desses alelos
uma das três formas atélicas possíveis
O.
produzem quatro tipos de sangue (fenótipos): A, B, AB e
íneo do Sistema ABO.

A árvore seguinte é relativa ao modo de transmissão do Grupo Sangu
7.1. Indique, justificando, quais os genótipos possíveis do indivíduo 114.
7.2. Refira os números dos indivíduos homozigóticos.

1i2i
7.3. Recorrendo a um xadrez mendeliano refira os genótipos
II O A ?
e os fenótipos resultantes do cruzamento I11 x 1112. 1 2 3 4
7.4. Explique por que motivo se pode considerar que a trans

missão do grupo sanguíneo é um caso de codominância e A
1 2 3
poUalelismo.
30
BIOLOGIA
8. Uma muLher saudável, cujo pai era daLtónico, casa-se com um homem daLtónico.
8.1. Sabendo que o daltonismo é condicionado por um alelo recessivo ligado ao cromossoma X, indique:
8.1.1. os genótipos possíveis do casal;
8.1.2. a probabilidade de o primeiro filho do casal ser daltónico;
8.1.3. a percentagem de mulheres daltónicas que se pode prever entre as filhas desse casal;
8.1.4. a percentagem de filhos (homens e mulheres) saudáveis que se pode prever entre os descenden
tes desse casal.
8.2. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (E) cada uma das seguintes afirmações, relativas ao modo
de transmissão de características dos genes localizados no cromossoma X.
A) Se o gene é dominante manifesta-se de igual forma em homens ou mulheres.
B) Se o gene é recessivo manifesta-se com frequência em mulheres e não raras vezes em homens.
C) Mulheres homozigóticas transmitem os genes localizados no cromossoma X a toda a descendência.
D) Mulheres heterozigóticas para a forma alélica recessiva podem transmiti-la a 100% dos seus
filhos e a 50% das suas filhas.
E) Um rapaz daltónico, com pai normal, recebeu o alelo recessivo da mãe.
8.3. Para cada uma das afirmações que se seguem, escolha a opção que as completam de uma forma
correta.
8.3.1. A descendência que resulta de um cruzamento entre uma mulher homozigótica dominante e um
homem doente é...
a. metade das filhas serão normais e metade dos filhos doentes;
b. todos os filhos serão normais e todas as filhas portadoras;
o. metade dos filhos serão normais e metade doentes e as filhas serão todas portadoras;
d. todas as filhas serão normais e os filhos portadores.
8.3.2. Uma mulher heterozigótica, portadora de daltonismo, cruza-se com um homem saudável. A pro
babilidade de ter um filho com daltonismo é...
a. 100% b. 75% o. 50% d. 25%
9. A árvore geneaLógica seguinte diz respeito à transmissão da hipertricose auricular numa fa

mília. Os indivíduos possuidores de hipertrícose apresentam pelos Longos e abundantes nas
orelhas.
lO
«O1 IC
2 3
•
4 5 6
9.1. Indique o genótipo dos indivíduos I, 12, 115.

9.2. Refira um dado da figura que lhe permite inferir que esta característica está ligada ao cromossoma Y.
9.3. Indique a probabilidade de haver descendentes com hipertricose no cruzamento 1115 x indivíduo normal.
31
_____
__________
1 EXERCÍCIOS
10. Tenha em atenção todos os dados fornecidos em ambos os documentos.
Documento 1
e ou doença dos
A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida por paramiLoidos
e, em 1952, em doentes
pezinhos, foi descrita pela primeira vez pelo Professor Corino de Andrad
, em particu
da região da Póvoa de Varzim. Esta doença está associada à deposição nos tecidos
ada por amiloi de. Em situa
lar nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel, design
cromossoma
ções normais, a TransTiRetina (TTR), proteína do sangue codificada por um gene do
por metion ina na posi
18, é solúvel nos tecidos. A substituição de um único aminoácido de vaLina
mutante de TTR
ção 30 origina TTR Met 30, que forma fibras de amiloide. Esta é a principal forma
e, a doença surge entre os 20
em Portugal, que se transmite de forma dominante. Habitualment
ilidade aos
e os 40 anos. Manifesta-se inicialmente nos membros inferiores, afetando a sensib
estímulos, progredindo depois para a parte superior do corpo.
Documento 2
e o mesmo
Na família Silva, a Teresa tem paramiloidose da forma mais comum em Portugal,
apresenta a
acontece com Sandra, a sua filha. O José, marido de Teresa e pai de Sandra, não
de parami loidose . O António,
anomalia. Dos pais de Teresa (Artur e Isabel), apenas o pai sofre
hecendo-se se
filho de Teresa e de José, tem 18 anos e não manifesta sinais da doença, descon
é ou não portador do alelo mutante. O Pedro, irmão de Teresa , casou com a Filipa e tiveram dois
filhos normais (Rita e Frederico). Nem o Pedro nem a Filipa têm a doença.
ção correta.
10.1. Selecione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirma
que
A forma mais comum de paramiloidose em Portugal resulta de uma mutação
num
corre
a) génica [...} autossoma

b) cromossómica [...] autossoma
c) génica [...] heterossoma
d) cromossómica [...] heterossoma
identi
10.2. Construa uma árvore genealógica relativa à transmissão da paramiloidose na família Silva,
ogia
ficando todos os indivíduos mencionados no documento 2 e referindo o significado da simbol
utilizada.
.
10.3. Selecione a alternativa que permite preencher os espaços, de modo a obter uma afirmação correta
doença é de
A probabilidade de um indivíduo com paramiloidose transmitir o alelo responsável pela
se for heterozigótico e de se for homozigótico,
a. 25% [...j 50% b. 50% [...] 50% c. 25% [,,.] 100% d. 50% [...j 100%
32
______________
CADERNO DE
10.4. O António, filho de Teresa, casou com a Sara, em cuja família não existem casos de paramiloidose.
Apesar de ele não apresentar sinais da doença, receiam vir a ter filhos doentes. Determine a pro
babilJdade de o casal vir a ter um filho com paramiloidose, explicitando, num texto, todos os racio
cínios que efetuar.
11. Tenha em atenção os dados fornecidos no texto e na árvore geneaLógica.
Documento 3
A agamaglobutinemia de Bruton foi descrita, em 1952, como sendo uma imunodeficiência

congénita e um exemplo característico da deficiência de células B. Esta doença é hereditária e
deve-se à mutação do gene BTK, que codifica a tirosina cinase de Bruton (BTK, do inglês Bruton
Tyrosine Kinase) sem a qual as células B imaturas não podem concluir o seu processo de dife
,
renciação para linfócitos B maduros. Nos doentes portadores desta doença, verifica-se que, no
sangue, os linfócitos B são muito raros ou, então, inexistentes, enquanto os linfócitos T não são
afetados, sendo funcionalmente competentes. A árvore genealógica representada na figura ilus
tra a transmissão da doença, ao longo de três gerações.
II
III
4
11.1. Considere que o indivíduo 12 não possui o alelo mutante. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F)
cada uma das afirmações, relativas à interpretação da árvore genealógica representada.
A) A agamaglobulinemia de Bruton é uma doença hereditária autossómica.
B) O indivíduo 117 é heterozigótico para esta característica.
C) O gene mutante responsável pela doença localiza-se no cromossoma Y.
D) A probabilidade de o indivíduo I ter filhos do sexo masculino afetados é de 50%.
E) O indivíduo 1114 herdou o gene mutante de ambos os progenitores.
F) O gene mutante foi introduzido na família pelo indivíduo I.
G) O indivíduo 1112 pode transmitir o gene mutante aos descendentes.
H) Os homens possuidores da mutação no gene BTK apresentam sempre a doença.
11.2. Selecione a alternativa que permite preencher os espaços e obter uma afirmação correta.
A ausência, ou reduzida produção de células B no organismo, é característica do de
um indivíduo por agamaglobulinemia de Bruton.
a. fenótipo [...j afetado; b. fenátipo [...] não afetado;
c. genótipo [.1 afetado; d. genótipo [...] não afetado.
33
EXERCÍCIOS
12. Tenha em atenção a figura seguinte onde se representa um nível de organização do material
genético.
12.1. Legende a figura.
12.2. Retira como se designa a estrutura básica apresentada no esquema.
12.3. Indique a importância deste tipo de organização do material genético para uma célula.
12.4. Explique como ocorre a interação entre o DNA e as histonas.
12.5. Comente a afirmação; “O estado de condensação da cromatina é variável.
12.6. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afirmações, relativas à orga
nização do DNA.
A) Os filamentos de DNA difusos pelo núcleo designam-se por cromatina.
B) Durante a mitose, a cromatina designa-se de eucromatina.
C) Na meiose, a cromatina designa-se por heterocromatina.
O) Os cromatídios estão ligados ao centro pelo centrómero.
E) As secções terminais dos cromossomas designam-se por telómeros.
F) Os cromossomas mitocondriais são, estruturalmente, idênticos aos nucleares.
G) Os cromossomas c[oroplastidiais possuem, estruturalmente, mais semelhanças com organis
mos procariontes do que com os cromossomas nucleares.
13. Observe atentamente o cariótipo seguinte.
Indique, justificando, se o cariótipo representado

,( (
13.1.
é o de um homem ou o de uma mulher.
13.2. Refira o número de autossomas e de heterosso

mas representados.
(r)J u <
13.3. Explique por que motivo para a elaboração de um s
13
(
14
)t
15
)c
16
)(
17
(
18
cariótipo é importante que as células se encon
Ç( )L
trem em metáfase.
19 20 21 22 LIX ‘y
34
BIOLOGIA
14. Tenha em atenção os dados seguintes reLativos a um estudo feito pelo Instituto Gutbenkian
de Ciência sobre o sistema de defesa de Escherichía coZi quando confrontada com um anti
biótico.
No Instituto GuLbenkian de Ciência (IGC) foi desenvolvida uma nova técnica de manipulação
genética que tira partido de um sistema de defesa de Escherichia ccli contra antibióticos. Quando
a bactéria é confrontada com tetraciclina, ativa um sistema genético o operão da tetraciclina
—
(operão tet) que leva à produção de proteínas que provocam a saída do antibiótico da célula,
—
garantindo, desse modo, a sua sobrevivência. Investigadores do IGC inseriram componentes do

operão da tetraciclina no genoma de ratinho, de modo a controlarem a expressão dos genes do
animal. Assim, para estudar a função de um gene do ratinho que esteja inativo desde a fertiliza
ção, basta administrar tetraciclina à mãe ou ao ratinho depois de nascer, para o gene ser ‘ligado”
e se tornar ativo; se o investigador quiser voltar a “desligar’ o gene, basta suspender a adminis
tração de tetraciclina. O processo é, portanto, reversível. Vários processos biológicos complexos,
como o cancro, têm sido estudados e compreendidos desta forma. A investigação no IGC abarca
tanto a investigação científica básica como as áreas de desenvolvimento e aplicação de novas
tecnologias, sendo privilegiadas as interações entre ambas. Esta estratégia tem granjeado ao
Instituto uma sólida reputação internacional e coloca o IGC numa posição privilegiada para fazer
a ponte entre o conhecimento e a inovação.
Genes estruturais do operão tet

Gene 1
‘Ir
°i 4
N
3
-7
Meio 2
1 000
Representação esquemática do processo de regutação do operão da tetracic[ina em Escherichia coii.
14.1. Faça corresponder a cada um dos números de 1 a 5 da figura uma das letras da chave, que se refe
rem a intervenientes na expressão dos genes do operão da tetracicUna.
Chave
A) Aminoácido O) Repressor ativo G) Tetraciclina
B) Operador E) Repressor inativo H) DNA
C) mRNA F) Ribossoma
14.2. Selecione as alternativas que permitem preencher os espaços e obter afirmações corretas.
1. O gene 1 designa-se por e da sua expressão resulta uma proteína,
o
a. repressor [.,.] regulador c. operador [,..] promotor
b. regulador [...] repressor d. promotor [...] operador
35
____
_____
_____
EXERCÍCIOS
II. O local de Ugação da RNA polimerase designa-se por...

a. repressor. o. operador.
b. promotor. d. regulador.
III. O local de ligação do repressor designa-se por...

a. operador. c. promotor.
b. repressor. d. regulador.
de tetracictina, o repressor fica inativo e transcrição do gene

IV. Na
estruturaL
a. ausência [.1 ocorre c. presença [...j ocorre
b. presença [...] não ocorre d. ausência [...} não ocorre
14.3. Selecione a alternativa que completa corretamente a afirmação seguinte.

kian de Ciência seja
De acordo com o documento, uma das razões que levam a que o Instituto Gulben
reconhecido internacionalmente é o facto de...
gias.
a. procurar articular a investigação básica com o desenvolvimento de novas tecnolo
empres as farmac êuticas.
b. desenvolver essencialmente investigações em cooperação com
do cancro.
o. desenvolver técnicas que permitem compreender os mecanismos reguladores
no Homem .
d. ter desenvolvido investigação acerca dos efeitos dos antibióticos
de operões sujei
15. Tenha em atenção a figura seguinte onde se ilustra um reguLão, conjunto
tos a um mecanismo de reguLação comum.
4 cAMP elevado
Ia
CAP
Operação lactose!
Na presença 1
f de
rNa presença í Napres enç1
de lactose
ENa presença
Laltose galactosJ
1 de arabinose
4, jr 4, 4,
Síntese proteica Síntese proteica Síntese proteica
Síntese proteica
=
seguintes
15.1. A partir dos dados da figura, classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das
afirmações.
A) O cAMP funciona como o repressor de todos os operões.
de
B) Os genes que constituem os operões arabinose, lactose, maltose e galactose são controlados
forma simultânea.
36
C) A regulação é feita ao nível da tradução.
O) O CAP ou cAMP encontra-se ativo quando há elevada concentração de glicose no meio.
E) Da expressão dos genes reguladores dos operões em causa resultam enzimas para a metaboli
zação da glicose.
15.2. Justifique a resposta dada para a afirmação A).
15.3. Refira qual a vantagem para uma célula da existência de operões sujeitos a mecanismos de regu
lação comuns.
16. Depois de ocorrer a implantação do blastocisto no endométrio inicia-se um processo de es

peciaLização ceLular, em que nos primeiros estádios se originam camadas celulares como a
ectoderme, a mesoderme e a endoderme. Na figura ilustram-se alguns tipos de céLulas que
derivam desses tecidos.
v
Ectoderme Mesoderme Endoderme
(camada externa) (camada intermédia) (camada interna)
Ir Ir 1’ 1’ Ir
eur6nlo Célula
produtora
Músculo
cardíaco
Músculo
esquelético
Células
do tubo
Heináclas Músculo
Uso
Z2ø
Células
do
Células
da
Células
dos
k111• de urinífero pâncreas tirõide alvéolos
pigmen, — — pulmonares
Admitindo que a informação genética existente nas diferentes células que integram a ectoderme,
a mesoderme e a endoderme é a mesma, apresente uma explicação para a elevada diversidade de
células que se originam.
17. Durante os processos de repticação, transcrição ou tradução podem ocorrer erros que con
duzem a aLterações do material genético e dos seus produtos.
Para cada uma das afirmações faça corresponder um dos termos da chave.
Afirmações Chave
1. A entrada na sequência nucleotídica de uma nova base conduz a

uma sequência de aminoácidos completamente diferente. A) Mutação génica silenciosa
2. Ocorre troca de bases mas a proteína sintetizada possui a se 8) Mutação génica com perda de
quência de aminoácidos normal. sentido
3. A sequência de bases é alterada, o que leva ao surgimento pre C) Mutação génica sem sentido
coce de um codão STOP D) Mutação génica por alteração
4. Há trocas de bases que acarretam uma alteração na sequência da grelha de Leitura
de aminoácidos de uma proteína.
37
EXERCÍCIOS
mutação que compromete o fun

18. Tenha em atenção o esquema seguinte onde se iLustra uma
rte de oxigénio.
cionamento da hemoglobina humana responsáveL pelo transpo
DNA de hemoglobina normal DNA de hemoglobina mutante
mRNA F mRNA
12 12
Hemoglobina normal Hemoglobina mutante
18.1. Identifique os fenómenos assinalados peLos números 1 e 2.
18.2. Refira que diferenças se podem identificar entre as duas situações.
18.3. Classifique a mutação génica.

o que a existência do aminoá
18.4. Indique qual a consequência desta mutação para o indivíduo, sabend
penhadas pela hemoglobina.
cido gLuta mina naqueLa posição é fundamentaL para as funções desem
vo, indique um genótipo pos
18.5. Sabendo que o gene que determina esta doença é autossómico recessi
um indivíd uo doente homozigótico.
sível para os dois progenitores que, por cruzamento, originem
Hs para o alelo mutado.)
(Utilize a simbologia H para o alelo normal e
proteína não implica, obri
18.6. Comente a afirmação: “A alteração na sequência de aminoácidos numa
gatoriamente, a perda das suas funções”.
as seguintes são exem

19. Há mutações que afetam a estrutura dos cromossomas. Os esquem
pLos iLustrativos dessas mutações.
x Y Z W
termos da chave e o esquema da

Estabeleça a correspondência possível entre as afirmações, os
figura.
Afirmações Chave
1. Quando um cromossoma, numa dada região, possui duas cópias do mesmo

material. A) Deteção
2. Troca de segmentos de DNA entre cromossomas não homólogos. B) Duplicação
3. Um segmento de material genético é inserido numa posição invertida num C) Inversão
outro local do cromossoma. D) Trans[ocação
4. Perda de um segmento cromossómico em que parte do material é removido.
38
20. Na figura representa-se uma mutação cromossómica que ocorre entre o cromossoma 9 e o
]
cromossoma 22, originando um cromossoma com estrutura diferente da original cromos- —
soma de FiladéLfia. Esta mutação está na base da Leucemia Mietoide Crónica.
20.1. Descreva a mutação iLustrada na figura. Cromossomas

Translocados
20.2. CLassifique a mutação. Normais 9/22
22Z 22
21. Tenha em atenção as figuras seguintes onde se iLustram diferentes cariótipos.
\/s %)
•1 1)
,‘ 11 > i ?)
)(( (L); II
(
8 9 10
9 10 11 12 ii Ii II 1 a:
»
6 7 8
13 14 15 16 17 18
Ii ti ?) ? .• 31 “ lê
)
J,q
13
19
J
14
2u
15
.
21
16
•j
zz
17 18
L’t 19 20 21 22
Cariótipo da Síndrome de Patau Cariótipo da Síndrome de Turner
21.1. SeLecione as opções que tornam corretas cada uma das afirmações seguintes.
1. Os cariótipos representados dizem respeito a uma mutação cromossómica do grupo das...
a. eupLoidias. c. hapoidias.
b. aneupoidias. d. polipLoidias.
II. A Síndrome de Patau é um exempLo de uma...

a. monossomia. c. trissomia.
b. nuLissomia. d. hapIoidia.
III. A Síndrome de Turner é um exempLo de uma.,.

a. hapLoidia. c. monossomia.
b. nuLissomia. d. poLissomia.
IV. As expressões matemáticas que podem traduzir as síndromes de Patau e Turner são, respeti
vamente...
a. 2n+le2n—1. o. 2n+2e2n—2.
b. 2n—le2n+1. d. 2n—2e2n+1.
39
_
___
_____
_____
EXERCÍCIOS
s em que...
V. Um indivíduo com Síndrome de Patau resuLtou da união de dois gâmeta
a. um possui n cromossomas e outro (n + 1) cromossomas.
b. ambos possuem (n + 1) cromossomas.
c. um possui n cromossomas e outro (n 1) cromossomas.
—
d. ambos possuem (n 1) cromossomas.

—
21.2. Justifique a resposta dada no item V da questão anterior.
sendo o cariótipo mais frequente

22. A Síndrome de Kleinefetter pode resultar de uma trissomia,
s por esta síndrome, a pu
nos indivíduos desta síndrome o 47, XXV. Nos indivíduos afetado
ecem pequenos e as ca
berdade ocorre na altura próprja. No entanto, os testículos perman
olvidas.
racterísticas sexuais secundárias apresentam-se pouco desenv
afirmações corretas.
22.1. Selecione a alternativa que permite preencher os espaços e obter
s de produzem menor
1. Nos indivíduos com a Síndrome de KLinefeLter, as céLula
a espermatogénese.
quantidade de testosterona que as de indivíduos normais, o que
a. Sertoti [...j estimula c. Leydig [...j estimula
b. Sertoli [...] reduz d. Leydig {...} reduz
o cariótipo 47, XXY, ocorre numa
II. A mutação cromossómica que está na origem da síndroma com
célula do progenitor e no fenótipo deste.
a. da linha germinativa {...j não se manifesta

b. da linha germinativa [.1 manifesta-se
o. somática [...] não se manifesta
d. somática [...] manifesta-se
III. A mutação responsável pelo cariótipo 47, XXY resulta...
.
a. da adição de um segmento génico proveniente de outro cromossoma
b. de uma troca de segmentos entre dois cromossoma s não homól ogos.
c. da perda de material cromossómico, originando falta de genes.
paterna.
d. de um erro na divisão celular, durante a gametogénese materna ou
ções, relativas a muta
22.2. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (E) cada uma das seguintes afirma
ções em células humanas.
sas.
A) As mutações podem fornecer aos seus portadores características vantajo
ariame nte.
8) As mutações em células somáticas podem transmitir-se heredit
C) A translocação recíproca altera o número de cromossomas.
no DNA.
D) A ação de agentes externos pode induzir mudanças permanentes
E) A divisão descontrolada de células provoca a mutação de oncogenes.
homólogos.
F) A nuLissomia consiste na ausência dos dois cromossomas de um par de
polissomia.
G) O aumento de idade dos progenitores interfere no risco de ocorrência de
e da proteín a corresp ondente.
H) A mutação de um gene pode não alterar a funcionalidad
imento de vá
23. A potipLoidia é uma mutação cromossómica numérica, da qual resulta o aparec
Esta mutaçã o pode ocor
rios conjuntos cromossómicos nas células de aLguns seres vivos.
Por outro Lado,
rer de uma forma natural constituindo por isso um mecanismo de especiação.
a produç ão de potipL oides.
pode haver manipulação artificial de espécies vegetais para
40
BIOLOGIA
23.1. As afirmações seguintes referem-se a um mecanismo de especiação a partir de uma espécie com
2n = 24 e de outra com 2n = 28, Cooque por ordem as ‘etras que identificam as afirmações, de modo
a reconstituir a sequência cronoógica dos acontecimentos que conduzem à formação de um poli
poide com 52 cromossomas.
A) Desenvolvimento de um indivíduo cujas céLuas contêm 26 cromossomas.
B) Formação de indivíduo tetrapLoide.
C) União de gâmetas provenientes de indivíduos com cariótipos distintos.
O) Produção de gâmetas com 26 cromossomas.
E) Não ocorrência da disjunção dos cromossomas durante a meiose nas céLuLas da Unha germinativa.
23.2. ExpLique em que medida a produção de pLantas híbridas poliptoides pode ser considerada em termos
agrícoLas vantajosa.
Adaptado de Exame Nacional de Biologia, 2003, 1 fase, 2 chamada
24. A forma como as mutações passam de umas gerações para as outras depende do tipo de
céLulas em que elas ocorrem.
24.1. CLassifique como verdadeira (V) ou faLsa (E) cada uma das seguintes afirmações, reLativas às muta
ções.
A) As mutações que ocorrem em céLuLas somáticas podem ser transmitidas às gerações seguintes.
B) As mutações somáticas afetam apenas as céLuLas dos tecidos onde ocorrem.
C) As únicas mutações que se transmitem à descendência são as que afetam as céLuLas da Linha
germinativa.
D) Um cancro do puLmão resuLtante de uma mutação desencadeada por componentes químicos do
tabaco podem ser transmitidas para a descendência.
24.2. Comente a afirmação: “Nos organismos uniceLuLares quaLquer mutação que afete o seu genoma é
transmitida à descendência”.
25. As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Faça a correspondência possíveL entre
cada uma das afirmações e os termos da chave.
Afirmações Chave
1. Ocorrem sem que haja influências externas ao organismo.

2. São provocadas por agentes mutagénicos externos como o benzopireno
existente no fumo do tabaco.
3. Podem resuLtar de erras de replicação motivados por um mau funcio A) Mutação induzida
namento da ONA polimerase. B) Mutação espontânea
4. São consequência, por exempLo, de erros na meiose.
5. Podem resuLtar de afterações nas bases nucLeotídicas em que estas as-
sumem estruturas químicas mais raras.
26. A distrofia do tipo 1 resuLta de uma mutação de um gene LocaLizado no cromossoma 19.
O aleLo que determina esta distrofia é dominante. Considere uma situação em que, num ca
saL, só um dos membros é afetado.
Explique de que modo a análise da descendência desse casaL permite inferir acerca do genótipo do
indivíduo afetado, isto é, possuidor da característica referida.
41
EXERCÍCIOS
27. Tenha em atenção os dados seguintes reLativos à atividade de um gene (p53) ligado ao apa
recimento de cancros.
• Estudos feitos em cancros do cólon comprovam a existência de uma proteína (p53) ligada ao
mecanismo de carcinogénese.
cm
• A proteína p53 resulta da expressão de um gene com a mesma designação e cujo locus é no
mossoma 17.
• A proteína p53 tem como principal função garantir a integridade das sequências nuc[eotídicas.
da
• Em caso de deteção de mutação, a proteína p53 desencadeia duas vias possíveis; correção
mutação ou indução de morte celular programada (apoptose).
ante
27.1. Das conclusões seguintes selecione aquelas que podem ser corroboradas a partir dos dados
riores.
A) Alterações na sequência nucleotídica do gene p53 comprometem a reparação do DNA em caso
de existência de erros.
B) A proteína p53 impede o crescimento descontrolado de células promovido por um oncogene.
C) A ocorrência de apoptose de células com mutações diminui a probabilidade de ocorrência de
cancro.
D) O gene p53 é um gene supressor de tumores.
E) Um proto-oncogene promove divisões mitóticas descontroladas.
F) O cancro é uma doença genética.
2 7.2. Com o auxílio da figura coloque por ordem correta de acontecimentos as letras que identificam dife
rentes etapas de um processo celular que culmina na formação de um tumor.
Gene p53 mutado -_,--* €,

-,‘p-}
-e-%-’ € Célula
cancerígena
A) Formação de um tumor.
B) Replicação da zona do DNA com mutação.
C) Alteração nos processos de transcrição e tradução do gene p53.
D) Não há reparação do erro.
E) Ação de um agente mutagénico sobre o gene p53.
F) Divisão mitótica descontrolada.
28. No esquema da página seguinte representam-se os passos para a construção de moLécuLas

de DNA recombinante com o auxilio de enzimas de restrição.
28.1. Refira qual a função;

28.1.1. das enzimas de restrição;
28.1.2. dos vetores.
28.2. Indique, justificando, se a enzima usada para cortar o gene de interesse também deve ser usada
para o corte do vetor onde o gene vai ser inserido.
42
BIOLOGIA
28.3. Refira qual a função da ligase do DNA para a formação de um plasmídeo recombinante.
28.4. Por que motivo o novo plasmídeo se designa por recombinante?
28.5. Explique em que medida o uso desta técnica facilita a obtenção de produtos importantes para a
saúde humana.
Célula humana
Bactéria
DNA Plasmídeo
Bactéria
29. Apesar das mais catastróficas expectativas de que o crescimento desmesurado da popula
ção humana acarretaria, inevitaveLmente, grandes crises de fome, na verdade, tal não se tem
verificado. Nos últimos 40 anos, o aperfeiçoamento e a generalização de técnicas de irriga
ção, o melhoramento da quaLidade de culturas, o fácil acesso a fertilizantes e o desenvolvi
mento de sistemas de transporte eficazes têm contribuído para o aumento da produção ali
mentar. A Engenharia Genética permitiu aumentar, de forma significativa, quer a quantidade
quer a qualidade das reservas alimentares mundiais. A par destes benefícios, muitas ques
tões se Levantam acerca da segurança desses procedimentos.
29.1. As afirmações seguintes referem-se a características e/ou consequências das culturas transgéni
cas. Faça corresponder S (sim) ou N (não) a cada uma das letras que identificam as afirmações
seguintes, de acordo com a possibilidade de serem utilizadas como argumentos a favor da utiliza
ção generalizada de plantas transgénicas.
A) As culturas transgénicas permitem aumentar substancialmente as reservas alimentares mun
diais, sem grande aumento das áreas de cultivo respetivas.
B) A transferência de genes pode desencadear mutações inesperadas e imprevisíveis em plantas
recetoras.
C) Plantas transgénicas capazes de produzirem os seus próprios “pesticidas” tornariam obsoleta
a necessidade de pulverizar, com produtos tóxicos, extensas áreas de cultivo.
O) O melhoramento do conteúdo proteico de uma dada variedade vegetal comestível, através da
Engenharia Genética, pode traduzir-se numa alimentação mais nutritiva.
E) As plantas transgénicas podem intercruzar-se com variedades não modificadas, resultando em
combinações génicas com efeitos desconhecidos, em determinados meios.
F) Quando presentes no mesmo habitat, a disseminação de plantas transgénicas, com maior capa
cidade adaptativa, elimina gradualmente as plantas não modificadas.
G) As substâncias acumuladas pela planta transgénica e que a defendem de potenciais predado
res são transferidas de nível trófico em nível tráfico.
H) Graças à introdução de genes que conferem resistência a determinados factores ambientais, é
possível tornar produtivos solos que de outra forma não o seriam.
43
EXERCÍCIOS
29.2. Analise as afirmações que se seguem, relativas a acontecimentos que culminam com a formação de
uma cultura de plantas transgénicas. Reconstitua a sequência temporal dos acontecimentos men
cionados, segundo uma relação de causa-efeito, colocando por ordem as letras que os identificam.
A) O gene de interesse é integrado no genoma nuclear.
B) A célula da planta é bombardeada com DNA recombinante.
C) O gene de interesse é introduzido no vetor.
O) O crescimento e a diferenciação celulares dão origem a organismos adultos.
E) O aglomerado de células indiferenciadas apresenta ONA recombinante.
30. É recorrente iniciar a ctonagem de um gene peLa clonagem do cONA correspondente. Este é
derivado do mRNA e, para uma proteína expressa na célula, conseguem-se bibliotecas em
que a sua representação é significativamente maior do que em bibliotecas genómicas, faci
Litando o seu isolamento.
Isolamento de mRNA
‘mRNA
5’iiliiilillllii 1 AAAAA
iniciador
Síntese de DNA Transcriptase reversa
3’ mA
11111111111 II 1 AAAAA
111111111 liii TTTTT 5’cDNA(1cadeia)
RNAse
1
‘
T rr
3 III 1 HTTTTT 5,
ONA polimerase & ligase
5,
1 3,
JJ1I III IAAA DNAcomplementar
1 111111 1 TTT5.(CDNA)
1
Clonagem
In Vieira, A., Engenharia Genético, Princípios e Aplicações LIIJEL, 2001
30.1. As seguintes afirmações são relativas a diferentes passas que conduzem à construção de uma
biblioteca de cONA. Tendo por base a figura, reconstitua a sequência por ordem cronológica de acon
tecimentos.
A) Clonagem dos cONA em bactérias.
B) Isolamento do mRNA a partir do citoplasma.
C) União das novas moléculas de ONA a partir de uma ligase de DNA.
D) Síntese do cDNA.
E) Ligação de um iniciador a uma transcriptase reversa.
F) Formação de uma biblioteca de cDNA.
30.2. Justifique a necessidade de escolha da clonagem do cDNA em bactérias.
44
BIOLOGIA
31. Considere uma famíLia da quaL fazem parte pai, mãe, duas filhas e dois filhos. Os pais tive
ram um fiLho e uma fiLha; a outra filha é do primeiro casamento da mãe e o outro filho é ado
tado. Na figura está um geL resultante de uma eLetroforese onde constam diferentes frag
mentos de DNA dos elementos da família.
Mãe Pai Filha 1 Filha 2 Filho 1 Filho 2
1 nLriu
31.1. Coloque por ordem correta de acontecimentos as seguintes afirmações que dizem respeito aos pas
sos necessários para a aplicação da técnica de DNA flngerprint.
A) Obtenção de um gel com um padrão de fragmentos de restrição.
B) Colocação da amostra de DNA nos poços do gel.
C) As enzimas de restrição atuam sobre sequências de bases específicas.
O) Extração de ONA dos diversos elementos da família a partir de leucócitos,
31.2. Indique, justificando:
31.2.1. qual das raparigas é a filha do primeiro casamento da mãe.
31.2.2. qual dos rapazes é adotado.
32. Amostras de DNA foram recolhidas de uma cena de crime, em que uma rapariga foi violada.
Existem dois suspeitos do crime.
32.1. Indique, justificando, qual dos dois suspeitos Conhecido Provas do crime Conhecido
é o criminoso.
32.2. Muitas vezes, as amostras de células/teci
dos biológicos a partir do qual se obtém o
DNA para análise não são suficientes para
que as equipas de investigação criminal
111 1
procedam a uma análise desse material.
Contudo, existe uma técnica que permite a
amplificação desses fragmentos de DNA.
32.2.1. Indique como se designa essa técnica.
32.2.2. Explique, de uma forma sucinta, em que
consiste a técnica referida na questão ante
rior.
45
Doença de Machado-Joseph
ESTUDO DE CASO
1
A doença de Machado-Joseph (DF’vlJ) é uma doença de natureza hereditária, que afeta o sistema nervoso.
As primeiras manifestações surgem habitualmente na idade adulta, sendo a média da idade de início de
40 anos. O quadro clínico é dominado pela ataxia cerebelosa, ou seja, dificuldade de coordenação motora,
presente em praticamente todos os doentes. Inicia-se pela marcha, atingindo depois a fala, que se torna
pouco nítida e, finalmente, atinge os movimentos finos das mãos. O segundo tipo de manifestações clínicas
mais frequentes são alterações oculares, que englobam a limitação dos movimentos dos olhos. Outros sinais
podem associar-se a estes, determinando a grande variabilidade clínica desta doença. Nos Açores, a preva
lência da DMJ é particularmente elevada (1 em cada 2402 indivíduos são doentes).
A doença resulta de uma alteração numa proteína, consequência da mutação do gene MJO1 que se loca
liza no cromossoma 14. A mutação caracteriza-se por um aumento do número de tripletos CAG no gene: ale
los normais possuem em média 23 tripletos CAG, enquanto que os alelos mutados têm em média de 71,5 tri
pletos CAG. Esta mutação reflete-se na estrutura da correspondente proteína e faz com que a longo prazo
esta última adquira propriedades de autoadesão e acabe por formar depósitos insolúveis nos neurónios que
são afetados na doença.
Transmissão genética da Doença de Machado-Joseph
II
1112 ‘3 41*5 *6
III
1Iê*3 4,.
Mulher e homem saudáveis
Iv
1*12
II Mulher e homem doentes
In http://www.gain.uac.pt
46
________________________________________
_________________________________________
BIOLOGIA
1. Para as afirmações que se seguem selecione a aLternativa que permite preencher os espaços, de
modo a obter uma afirmação correta.
A doença de Machado-Joseph resuLta de uma mutação que ocorre num
a. génica [...] autossoma
b. Cromossómica [...j autossoma
c. génica {...] heterossoma
d. Cromossómica {...] heterossoma
A mutação responsável pela doença em causa é uma

a. inversão
b. deLeção
o. dupUcação
d. translocação
A alteração estrutural que a proteína vai sofrer resulta
a. da diminuição do Conjunto dos seus aminoáCidos
b. do aumento do Conjunto dos seus aminoáCidos
c. da alteração na posição dos aminoácidos
d. da repetição de um determinado aminoácido
2. Indique, justificando, se a doença de Machado-Joseph é determinada por um gene dominante ou

recessivo.
3. Imagine que o indivíduo 111-5 casa com uma mulher saudável. Indique, justificando, a probabili
dade de terem filhos que sofram da doença em estudo.
4. Explique a importância dos estudos genéticos na melhoria da qualidade de vida dos seres humanos.
47
Dada a proximidade que existe entre os humanos e os chimpanzés, como se explica que estes não sejam
afetados pelas mesmas doenças que nós?
Na maior parte das situações, os mecanismos de evolução são atribuídos a mutações pontuais. Um estudo
recente compara genomas de humanos e chimpanzés, procurando identificar regiões que sofreram dele
ções ou duplicações, alterando o número de vezes que um gene ou mais estão representados num genoma.
Os humanos e chimpanzés possuem duas cópias da grande maioria dos genes. Contudo, há indivíduos
que não possuem no seu genoma um determinado gene ou que, por outro lado, possuem várias cópias extra.
Estudos feitos em humanos associam o número de cópias de um gene a uma série de doenças ou mesmo
à quantidade de testosterona produzida. Estes resultados levaram uma equipa de investigadores liderada—
por Richard Redon (Cambridge, Reino Unido) a recolher DNA de 30 chimpanzés e 30 humanos e compa
—
rar regiões onde determinadas sequências sofreram deleção ou duplicação. Estes investigadores encon
traram várias centenas destas regiões nas duas espécies.
Quantas dessas regiões estão presentes nos humanos e nos chimpanzés? Serão em número suficiente
para distinguir as duas espécies?
Após compararem estas regiões nos humanos e nos chimpanzés, verif icaram que existem mais de 300
regiões com numero de copias genicas variaveis Dos dados recolhidos em e ‘riores de outros 60
chimpanzes e humanos determinaram que ha 92 regiões que distingue cies
Um investigador americano especializado em antropologia rn” err que
mas destas variações podem ajudar a explicar as diferenças fe1
inúmeros exemplos noutras espécies onde se registam duplic
sentarem pequenas alterações, resultam em inovações fV
bém podem ter efeitos profundos.
Por exemplo, um gene envolvido no metabolismo do
panzés, conferindo nos humanos resistência a um
cias que demonstram que o número de cópias de d
ao vírus HIV.
Ponting e colaboradores consideram que é necessrio um maior númer
mas de humanos e chimpanzes para que se identifiqV ]as regiões que evo Ia sele
ção natural.
Revista Science (Noverribro de 2008) ad
—
1. Escolha a opção que permite completar corretal a seguinte frase. -
As mutações que podem estar na base dos mec de evolução são...

a. génicas.
b. cromossómicas.
c. cromossómicas estruturais.
d. cromossómicas numéricas.
2. Apresente uma hipótese explicativa para as evii
nos de chimpanzés, partindo do pressuposto qu i uma g ande
3. Explique por que motivo, numa investigação c descrita na notícia, i
recolha de um eLevado número de dados.

4. Refira-se à relevância dos avanços tecnológicos e desenvolvimento da 1
5. Procure estabelecer uma relação de causa-efeito ei mutaçõescomoasc
a influência dos factores abióticos do meio e evo[u dos seres vivos.
48
1h
BIOLOGIA
Os genes humanos so multifacetados
Mais de 94% dos genes humanos podem dar origem a mais do que um produto.
Estudos sobre a regulação da expressão génica em 15 tipos diferentes de tecidos e linhagens de célu
las revelaram que mais de 94% dos genes humanos geram mais do que um produto. Os cientistas avançam
que apenas 6% dos genes humanos são formados por uma sequência linear de UNA. A maioria dos genes
possui intrões, que são removidos do pré-mRNA aquando do seu processamento para formar um mRNA fun
cional. Assim, na maioria dos genes, o processamento do pré-mRNA pode originar mRNA finais diferentes
(excisão alternativa) dependendo dos tecidos em questão.
Mais complexo do que um nemátode

A excisão alternativa do pré-mRNA produz uma diversidade muito grande de moléculas de mRNA e con
sequentemente de proteínas com funções muito distintas. A complexidade deste processo explica o por
quê de com apenas 20 000 genes sermos mais complexos do que o nemátode Caenorhabditis elegans, que
também possui 20 000 genes, mas apenas 10% relevam excisão alternativa nos correspondentes mRNAs.
A descoberta de que apenas possuímos 20 000 genes causou inicialmente desilusão aos cientistas, pois
“Esperávamos que algo tão sofisticado, complexo e inteligente como nós teria no seu genoma centenas de
milhares de genes”, diz Jacek Majewski (Montreal, Canadá).
Apesar do grande interesse nos mecanismos de excisão alternativa, o fenómeno tem sido difícil de estu
dar, pois as técnicas laboratoriais mais comuns têm falhado na deteção das formas mais raras de mRNA
com excisão alternativa.
Dois grupos, um liderado por Christopher Burge, um bioinformático (MIT, Cambridge), e outro por Ben
jamim Blecowe, um biólogo molecular (Toronto, Canadá), recorreram à tecnologia mais recente de sequen
ciação para obterem os resultados apresentados. Sintetizarem cDNA a partir de amostra de mRNA de dife
rentes tecidos.
Blecowe e colaboradores estudaram seis tecidos diferentes, incluindo cérebro, fígado, tecido muscular
e pulmões, enquanto que a equipa de Burge analisa essas amostras juntamente com outras, obtidas a par
tir de células extraídas de tumores cancerígenos da mama. O cDNA sintetizado foi sequenciado, tendo-se
obtido mais de 400 milhões de sequências. A sua comparação permitiu concluir que entre 92 a 94% de
todos os genes humanos possam originar mais do que uma molécula de mRNA.
Revista Nature (Novembro de 2008) — adaptado
LComente a afirmação: “Um gene é uma sequência funcional linear e contínua de DNA”.
2. Baseando-se no texto, apresente uma explicação para a diferença de complexidade que existe
entre humanos e os nematodes apesar de o numero de genes de ambos ser muito proximo
3. Indique que reLação pode estabelecer-se entre a evolução das técnicas de investigação laborato
riale o conhecimento que se tem atuaLmente sobre o genoma humano. ji
4 Selecione as opções que permitem completar corretamente as seguintes frases
As enzimas usadas pela equipa de BLecowe para converter mRNA em ONA designam-se por
a helicases b ligases de UNA c transcriptases reversas d enzimas de restrição
A molecula resultante da conversão de mRNA em ONA e designada por
a. rDNA. b. cDNA. c. plasmídeo. d. vetor.
5. Refira uma vantagem que advém do estudo do genoma humano no diagnóstico e terapêutica de
doenas.
49
ENRIQUECIMENTO
E
) onde
Os chips de ONA são pequenas Lâminas (do tipo que usamos para observações nos microscópios
A Lâmina
se colocam pequenos fragmentos de DNA, que funcionam como sondas para genes conhecidos.
para cada gene. A posi
é dividida em quadrados de dimensões muito reduzidas, colocando-se uma sonda
à Lâmina.
ção de cada sonda na lâmina é conhecida à partida, pois é um robot que fixa a sonda
Estas sondas de DNA estão na forma de cadeia simples, em vez de estar na forma de dupLa hélice. Cada
genoma. As son
lâmina pode conter dezenas de milhares de sondas para todos os genes presentes num
fluores cência .
das são frequentemente marcadas com elementos químicos que emitem
são dos
Vamos supor que um cientista está a testar um medicamento e quer saber como varia a expres
análise permit e determ inar quais
genes humanos em resultado da aplicação de um dado composto. Esta
inar o modo de
os genes que respondem de uma forma específica a um medicamento, procurando determ
influência do estado
ação do medicamento e possíveis efeitos secundários. Também permite estudar a
fisiológico de um organismo ou mesmo de uma cultura de céLulas.
células, teci
Para reaLizar esta experiência é necessário aplicar o medicamento e extrair o mRNA das
na lâmina, per
dos ou órgãos antes e depois da aplicação. A próxima etapa consiste em incu bar o mRNA
o mRNA corres
mitindo a hibridação, em que o mRNA se liga às sondas complementares. Por exemplo,
gene.
pondente ao gene da hemoglobina irá hibridar com a sonda de DNA correspondente ao mesmo
Quando o cientista deteta a fluorescência, os

quadrados onde ocorreu a hibridação apresenta
rão cores. Como o cientista sabe a que gene cor
responde cada um dos quadrados no chip, ele
poderá concluir facilmente quais os mRNA que
foram produzidos e assim determinar quais os
genes que estão a ser expressos. Vamos supor
que, antes da adição do medicamento, o quadrado
correspondente à hemoglobina não apresenta
nenhuma marcação, mas quando o cientista rea
liza a hibridação com o RNA extraído após adição
do medicamento, observa uma marcação para a
este gene. Deste modo, o cientista pode concluir
que a adição da droga induz a expressão deste
gene. Esta tecnologia é bastante útil no desen
volvimento de medicamentos, assim como no
estudo de diferentes doenças.
In http://www.dnagoestoschooL,org
1. Indique o que contém um chip de DNA.

molé
2. De uma forma sucinta, explique como é possível a partir de moléculas de mRNA chegar a
culas de ONA.
3. Refira que reLação existe entre o procedimento descrito na questão anterior e os chips de ONA.
4. Apresente um exemplo de uma aplicação dos chips de DNA.
50
BIOLOGIA
Até à data, só tinham sido sequenciados quatro genomas humnoum genoma de referência, resultante
de sequências de DNA de vários indivíduos anónimos; outr pel Olera Genomics; e o dos prestigiados
J. Craig Venter e James Watson.
Há menos de uma década, foram necessárias cenen lhões de dólares e uma comunidade inter
nacional para sequenciar o genoma de um único [no%ii novembro de 2008, três relatórios publica
dos na Nature descrevem mais três genoma a’i primeiro africano, o primeiro asiático e o primeiro
indivíduo com um cancro.
Os avanços tecnológicos recn,esInitiram reduzir o tempo necessário para sequenciar os geno
mas, com uma redução dramática4.custos. Diversos grupos de investigação e empresas estão a otimi
zar todo o procedimento para reduzir para 793 euros o custo de sequenciação de um genoma. Mui
tos especialistas da área refekr que a área do estudo dos genomas individuais se encontra próxima. Os
novos genomas publicados vie?am identificados com preços entre 197400 euros e 394 800 euros, com um
custo que se reduz significati{iamente a cada dia.
Para explorar os pressupostos genéticos do cancro, Richard Wilson e colaboradores (Missouri, EUA)
sequenciaram genomas de células de pele e de cido tunoral de uma mulher de meia-idade que falecera
devido a uma Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Compararam sequências de DNA para perceber o que havia
de diferente das células tumorais. Identificaram 10 nucleótidos diferentes entre os dois grupos de amos
tras. Dos 10, dois estavam ligados a genes relacionados com a ‘eucemia e oito conduziram os investigado
res a novos genes candidatos à LMA, incluindo a1uns genes supressores de tumores e outros relaciona
dos com a imortalidade celular. Com a sequenciação de o genoma tumoral foi possível comprovar o
que se conhecia e descobrir novos genes cididatos.
Bentley e seus colaboradores sequencam o genoma d(m indivíduo Yoruba (grupo étnico do Oeste
Africano), da Nigéria, cujo DNA já tinha sido profndamente dado, permitindo-lhes testar com exati
dão a sua tecnologia. Foram identificados 4 milhões de nuclediferentes, enquanto que o genoma do
indivíduo asiático sequenciado por Jiang Wang e colaboracrim, China) tinha aproximadamente
3 milhões. Tal como previsto, o genoma africano tem maivria or quilobase do que o genoma de um
chinês ou de um caucasiano, uma indicação do seu stu.e ancestral da nossa espécie.
Avarinda Chakravarti da Faculdade de Medici a Niiversidade Johns Hopkins em Baltimore, Maryland,
mostra-se prudente relativamente a esta e e em sequerciar genomas tão rapidamente, uma vez
que ainda há grandes dificuldades na sup,rp ação. Aliada a esta dificuldade de interpretação dos
dados, há outros problemas quee rn; utilidade e aplicabilidade, barreiras éticas.
Revista Science (novembro de 2008) — adaptado
1. Quais as consequências nível de custos, dos avanços tecnológicos relacionados com a sequen
elação de genomas?
2. Explique em que medida os estudos de genomas podem autiar no diagnóstico e terapêutica de
doenças oncológicas.
3. Comente a afirmação: “O estudo dos genomas pode servir corno auxílio a estudos fiLogenéticos da
nossa espécie”.
4. ELabore um pequeno trabaLho de investigação sobre as in4ftuições a níveL mundial que estão mais
avançadas neste domínio; possíveis aplicações desa,esos (prós e contras); o que é feito em
:Portugal neste domínio.
g ‘3
51
1 SISTEMA IMUNITÁRIO
defesa(ou respostas imunitárias) contra agentes
O sistema imunitário inclui um conjunto de mecanismos de
partícula que ponha em perigo a homeostasia.
agressores: vírus, bactérias, protozoários, toxinas ou qualquer
Resposta imunitária
Resposta imunitária não específica Resposta imunitéria específica
• Mecanismos de defesa inatos. Mecanismos de defesa adquiridos.

• Promovem uma proteção geral contra a maioria dos Resposta mais específica e direcionada para um de-
agentes patogénicos. —
terminado tipo de agente patogénico ou substância.
Exemplos: barreiras químicas; mecânicas; fagocitose; Exemplos: linfócitos (T e B) e anticorpos.

resposta inflamatória; proteínas de complemento;
febre e interferões.
r.
A resposta imunitária específica pode ser humoraL ou celuLa
Imunidade humoral
O [infócito 8 produz O linfócito B diferencia-se Os clones produzem os

anticorpos que reagem em plasmócito que se anticorpos com a mesma
fnf3o
com os antigénios. multiplica formando c[ones. especificidade do iniciaL
do o complexo antigénio-anticorpo para des

Os anticorpos ligam-se aos determinantes antigénicos forman
truição dos agentes patogénicos.
Imunidade celular
itos T
Exemplo de mecanismo de imunidade ceLuLar mediado por Linfóc
Célula infectada
O Tc liberta perforinas que

Ativação: a proteína viral produzida numa célula Os Tc proliferam e provocam a use da célula
infetada é fragmentada e apresentada a uma proteína originam clones. infetada.
do MHC. Um Tc faz o reconhecimento do antigénio.
i.
A imunidade a longo termo depende da
n
memória imunológica
8e
No primeiro contacto, a resposta é lenta
(anticorpos em produção);
—
Num segundo contacto a resposta é mais a

a
rápida e eficaz;
A imunidade pode ser induzida pela vacinação.
BIOLOGIA
Há disfunções no sistema imunitário que podem provocar aLergias e doenças auto-

imunes
Reações aLérgicas Doenças autoimunes Imunodeficiências
• Hipersensibilidade imediata:
ocorre libertação de histaminas; • Ação contra o próprio orga Destruição de Unfócitos; sistema
vasodilatação. nismo, podendo afetar vários te imunitário deficiente no combate
cidos ou órgãos. a agressores.
[.Hipersensibilidade tardia.
BIOTECNOLOGIA NO DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICA DE DOENÇAS
A Biotecnologia tem dado respostas a probLemas das mais variadas áreas, nomeadamente a saúde. Exis
tem atualmente inúmeros produtos que visam o diagnóstico e a terapêutica de muitas doenças.
Anticorpos monoclonais
Linfócito B MieLoma
(em cultura de laboratório; (imortalidade)
produção de anticorpos)
Hibridoma
(célula imortal com capacidade para
produção em grandes quantidades de
anticorpos)
Aplicações dos anticorpos monocLonais: avaliação de compatibilidade de tecidos e órgãos para enxertos
e transpLantes; testes de gravidez; deteção de metástases, por exemplo.
Outros produtos da Biotecno.ogia
Através da bioconversão é possível produzir esteroides, antibióticos, insulina, vitamina C, vacinas e pro
dutos que auxiliam no diagnóstico pré-natal.
53
EXERCÍCIOS
1. O organismo recorre a uma resposta infLamatória em processos infeciosos ou em qualquer

outro processo que Lesione os tecidos de revestimento. A figura pretende representar essa
resposta infLamatória.
Capilar sanguíneo Leucócito Leucócitos mortos
Li. No caso representado, a resposta infLamatória sucede a uma faLha de um outro mecanismo de
defesa não específico. Indique quaL
1.2. Refira dois aspetos que justifiquem a importância da vasodiLatação que ocorre na zona Lesionada.
1.3. Indique como se designa o mecanismo que conduz à atração de Leucócitos à zona Lesionada.
1.4. Refira quaL a função dos Leucócitos no processo evidenciado.
1.5. Reconstitua a sequência temporaL dos acontecimentos mencionados, coLocando por ordem as Letras
que os identificam.
A) Fagocitose de bactérias e de cél.uLas mortas.
8) Ocorrência de diapedese.
C) Libertação de histamina junto aos tecidos Lesados.
D) Aumento significativo do número de céLuLas fagocíticas na área.
E) DiLatação de vasos sanguíneos.
2. Quando as céLulas são infetadas por vírus, produzem reduzidas quantidades de uma proteína
antimicrobiana, conhecida como interferão.
Vírus
tJ-Material
genético
a:’ Proteínas antivirais
que bloqueiam a
divisão do vírus
viral
Interferões estimulam
genes da célula
a produzir
proteínas antivirais
2.1. A partir da imagem, descreva o mecanismo de funcionamento de um interferão.

2.2 ExpLique por que motivo os interferões são exempLos de mecanismos de defesa não específicos.
54
L
3. No gráfico da figura está representada a resposta imunitária de um organismo sujeito a dois

contactos com o mesmo antigénio, com intervalos de algumas semanas.
3.1. Refira quais as célijLas que foram

ativadas após o primeiro contacto
com o antigénio e que deram origem
à resposta assinatada no gráfico.
3.2. Como justifica o aumento imediato

da concentração de anticorpos re- 1 2 3 4 5 6 Tempo (em semanas)
gistada no gráfico, após o segundo
1? contacto com o antigénio 2? contacto com o antigénio
contacto com o mesmo antigénio?
3.3. Faça corresponder a cada uma das Letras reLativas a aLguns dos intervenientes na resposta imuni
tária um dos números das características a seguir indicadas.
Intervenientes na
Características
resposta inunitária
1. Pequenas céLuLas que fagocitam determinados antigénios.

2. Proteínas que se Ligam aos antigénios, ajudando a eliminá-Los.
A) Linfócito B 3. Depois de estimuados peLos antigénios, originam céLulas produtoras de anti
B) Línfócito T corpos.
C) Macrófago 4. Produzidos na medula óssea, não sofrem maturação e produzem anticorpos.
D) Anticorpos 5. Sofrem maturação no timo e atuam na imunidade por mediação celular.
6. Produzidos no timo, atuam na imunidade por mediação celular.
7. Grandes células derivadas dos monócitos que fagocitam corpos estranhos.
4. Na figura estão representados, esquematicamente, ratos jovens correspondentes a quatro Lo

tes (A, B, C e D). Em cada um dos Lotes, os números indicam a sequência das fases de um
tratamento a que estes animais foram submetidos. A irradiação tem o efeito de matar céLu
Las em muLtipLicação rápida, nomeadamente céLuLas da meduLa óssea.
A B
1. Irradiação 1. Irradiação 2. Transplante
- da medula
óssea
c 2. Irradiação
D
2. Irradiação 3. Transplante
do dm0
3. Transplante
da medula óssea
1. Extração do timo 1. Extração do timo
4.1. Refira, em reLação ao sistema imunitário, que funções desempenham, respetivamente, a meduLa
óssea e o timo.
55
______________
_________________ _____________
EXERCÍCIOS
4.2. Indique em quaL ou quais dos Lotes de ratos (A, C, D e E) se pode observar, após o tratamento:
4.2.1. ausência de produção de Linfócitos B e T;
4.2.2. somente produção de Linfócitos B;
4.2.3. produção de Linfócitos B e T.
4.3. SeLecione a opção que permite compLetar corretamente a frase seguinte;
Se os ratos que ficaram a produzir somente Linfócitos B forem atacados por bactérias, pode afir
mar-se que esses ratos...
a. têm especificidade imunoLógica, mas não apresentam imunidade humoraL.
b. têm especificidade imunoLógica, mas não apresentam imunidade celuLar.
c. não têm especificidade imunoLógica e apresentam imunidade por mediação ceLuLar.
d. não têm especificidade imunoLógica e não apresentam imunidade humoraL.
e. não têm especificidade imunoLógica, mas apresentam imunidade humoraL e imunidade ceLuLar.
5. A imunização contra protozoários é difícil, admitindo-se que envolve os dois tipos de imuni
dade (ceLuLar e humoral). Os tripanossomas, por exemplo, desafiam continuamente o sis
tema imunitário, pois produzem uma descendência que exibe antigénios diferentes dos
antigénios dos seus progenitores. A vacinação permite às populações a permanência, sem
risco de contrair a doença, nas áreas onde existe o agente transmissor.
5.1. SeLecione a opção que permite compLetar corretamente cada uma das afirmações seguintes:
1. Na imunidade humoraL, o sistema imunitário reage a cada antigénio peLa...
a. produção de anticorpos específicos peLos pLasmócitos.
b. ativação do sistema compLemento peLos Linfócitos B.
c. produção de céLuLas-memória peLos Linfócitos T.
d. intensificação direta da fagocitose peLos LinfobLastos.
II. A imunidade ceLuLar é desencadeada por antigénios Ligados a marcadores superficiais de cer
tas células do organismo promovendo diretamente a
,
a. infetado [..,] intensificação da fagocitose

b. invasor [.,,] capacidade defensiva de outras céLuLas
c. invasor [...] agLutinação de céLuLas invasoras
d. infetado [...] diferenciação em céluLas efetoras.
III. Numa vacina, é administrado o agente patogénico morto ou inativo, cujos
estimuLam a produção de que tornam a resposta imunitária secundária mais
rápida, intensa e de maior duração.
a. antigénios [...} célul.as efetoras
b. anticorpos [...] céLuLas efetoras
c. antigénios [...] céLulas-memória
d. anticorpos [,..] céLuLas-memória
5.2. ExpLique, recorrendo aos dados fornecidos, por que razão uma pessoa que foi vacinada contra a tri
panossomíase (doença do sono) pode, posteriormente, contrair a doença.
56
________
BIOLOGIA
6. O esquema da figura apresenta algumas etapas de uma resposta imunitária, num ser humano.
Antigénios
.1.
Resposta imunitária
secundária
Setecione a opção que permite competar corretamente cada uma das afirmações seguintes:
1. O esquema iWstra aLgumas etapas de uma resposta jmunitária em que
a. ceLuLar [...] cada Linfócito T reconhece um tipo de antigénio
b. humoraL [...] cada Linfócito B reconhece um tipo de antigénio
c. ceLuLar [.,.] cada Linfócito T reconhece vários tipos de antigénios
d. humoraL [...] cada Unfócito B reconhece vários tipos de antigénios
II. As estruturas assinaLadas com o número são diretamente responsáveis peLa
a. 1 [..,] produção de anticorpos
b. 2 [...] eliminação dos antigénios
c. 3 [...] produção de céLuLas-memória
d. 4 [..,] marcação dos antigénios
III. Se, passados aLguns anos, o indivíduo voLtar a entrar em contacto com o mesmo antigénio, o
tempo que decorre entre o reconhecimento dos antigénios e a sua eliminação é do que no
primeiro contacto. Para taL, contribui o facto de o tempo de permanência das céLuLas-memória no
organismo ser ao tempo de permanência dos anticorpos.
a. maior [...] superior
b. menor [...] inferior
c. menor [...] superior
d. maior {,.,] inferior
Adaptado de Exame Nacional de Biologia, 2006, ] fase
É possível transplantar com sucesso um enxerto de peLe de uma região do corpo para outra.
No entanto, quando se enxertam num individuo tecidos provenientes de outro indivíduo, existe
uma elevada probabilidade de o enxerto ser rejeitado.
ReLacione a rejeição de enxertos com os mecanismos de defesa do organismo.

57
EXERCÍCIOS
sentado o mecanismo de defesa especí

8. Tenha em atenção a figura seguinte onde está repre
infeção viraL
fica desenvolvido pelo organismo, em resposta a uma
Célula infectada
pelo vírus
//
central na regutação do funcionamento do

Os linfócitos T auxiliares (TH) desempenham um papel
am mensageiros químicos que esti
sistema imunitário. Uma vez ativados, multiplicam-se e segreg
tos, também ativados pelo contacto com
mulam a multiplicação e a diferenciação de outros linfóci
o antigénio.
das letras da chave, que identificam os
8.1. Faça corresponder a cada um dos números da figura uma
intervenientes no processo de defesa representado.
Chave
A) Anticorpo
8) Complexo antigénio-anticorpo
C) Célula de memória
D) ImunogLobulina
E) Linfócito B
F) Linfócito T
G) Macrófago
H) PLasmócito
seguintes afirmações, relativas a célu
8.2. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das
Las intervenientes no mecanismo de defesa iLustrado.
semelhantes à célula 1.
A) A formação de hibridomas envolve a utilização de células
ade humoral.
B) A célula assinalada com o número 2 intervém na imunid
semelhantes à célula 2.
C) A rejeição de tecidos enxertados é provocada por células
da assinalada com o número 2,
D) Na destruição de células cancerosas, intervêm células do tipo
pos aos antigénios.
E) A ação da célula 3 é intensificada pela Ligação de anticor
óssea.
F) A célula 1 teve origem no timo e diferenciou-se na medula
um Linfóc ito.
G) A célula 3 pode ter resultado da transformação de
específica.
H) A célula 3 participa apenas em mecanismos de defesa
58
BIOLOGIA
8.3. Selecione a opção que completa corretamente a afirmação seguinte:

Alguns medicamentos, utilizados na terapêutica de infeções causadas por certos tipos de vírus,
atuam como inibidores da transcriptase reversa. A utilização dessas substâncias impede a...
a. transcrição do DNA viral em mRNA.
b. ligação do vírus à célula hospedeira.
c. penetração do material genético vira 1 na célula.
d. síntese de DNA a partir do RNA viral.
8.4. Explique o aparecimento de infeções oportunistas em indivíduos que manifestam a síndrome da

imunodeficiência adquirida (SIDA), atendendo a que o vírus da imunodeficiência humana (VIH)
afeta especialmente os linfócitos T auxiliares (TH).
9. O sistema imunitário pode reagir de forma muito intensa provocando, por exempLo, aLergias.
9.1. Distinga hipersensibilidade imediata de hipersensibilidade tardia.

9.2. Tenha em atenção a figura seguinte onde se ilustram algumas etapas que decorrem de uma reação
alérgica. Faça corresponder a cada afirmação uma das Letras da figura.
Mastócito
A.
.
4.4y
yD
Afirmações Linfócito B
1. Elevada produção de imunoglobulinas IgE.
2. Ligação dos antigénios aos mastócitos.
3. Libertação de histaminas.
4. Ligação dos IgE à superfície dos mastócitos.
9.3. As seguintes afirmações dizem respeito ao mecanismo de alergia. Coloque-as por ordem correta de
acontecimento até à resposta fisiológica (vasodilatação; edemas; secreção de mucos; contração
de vias respiratórias).
A) Produção e libertação de grandes quantidades de imunoglobulinas IgE.
B) Libertação de histaminas pelos mastócitos.
C) Resposta fisiológica.
O) Ligação dos IgE dos mastócitos aos antigénios.
E) Entrada do antigénio no organismo (sensibilização).
F) Ligação dos IgE aos mastócitos.
59
EXERCÍCIOS --
10. Classifique cada uma das seguintes afirmações em verdadeira (V) ou falsa (F).
A) Por vezes o sistema imunitário reage de forma tão intensa que pode atacar os próprios tecidos.
B) As doenças autoimunes resuftam de uma deficiente produção de anticorpos peo organismo.
C) A SIDA é um exempLo de uma doença autoim une.
D) A autoimunidade é sempre um processo prejudiciaL ao organismo.
E) Nas doenças autoimunes há inflamação e destruição de tecidos.
F) Exposição a agentes químicos e infeciosos podem provocar doenças autoimunes,
11. A SIDA é um exemplo de doença causada por uma falha no sistema imunitário, tornando-se
este incapaz de produzir tinfócitos. Na figura está representada a forma de atuação do HIV
e uma representação gráfica do seu ciclo de infeção.
Vacinas em desenvolvimento visam

Lprevenira ligação do HIV ao CD4
Proteína
CD4
Ciclo de infeção vira!
o
a
4
o
o
a
‘a
‘a
Tempo
Infeção
11.1. EstabeLeça a correspondência entre os processos ceLuLares (de A a D) e os aLgarismos que constam
no gráfico.
11.2. ExpLicite um tratamento que retarde a ação do HIV.
11.3. Apresente uma justificação para a dificuLdade em produzir uma vacina eficaz contra a SIDA.
60
____________
BIOLOGIA
CADERNO
12. Os anticorpos monoctonais originam-se a partir de cLones de Linfócitos B, que produzem um

anticorpo específico.
12.1. Selecione a opção que permite completar Corretamente a seguinte afirmação.
Os anticorpos monoclonais são produzidos por células resuLtantes da fusão de uma célula
de com um linfócito ativado, cujo processo de maturação ocorreu
a. hibridoma [...] na medula óssea
b. mieloma [.1 no timo
c. hibridoma [.1 no timo
d. mieloma [...] na medula óssea
12.2. Os linfácitos B obtidos para cuLtura, como qualquer outra célula, entram num processo de morte
celular programada. Explique de que modo este problema é ultrapassado para que haja produção
contínua dos anticorpos desejados.
12.3. Refira três exemplos de aplicações terapêuticas dos anticorpos monoclonais.

13. Tenha em atenção o texto seguinte.
Nos dias de hoje, a elevada produção de milhares de anticorpos monocl anais por empresas de bio
tecnologia leva-nos a concluir que a investigação biomédica atingiu um patamar sem pretendentes.
Simultaneamente, a eficácia destes anticorpos melhorou ao nível da rapidez de atuação e diagnós
tico. As técnicas de Engenharia Genética são usadas para produzir anticorpos monacl anais em bac
térias, leveduras, células de mamíferos, entre outros. Um rebanho de 75 cabras transgénicas podem
produzir no seu próprio leite até 300kg de anticorpos monocl anais por ano. Recentemente entrou no
mercada um anticorpo com aplicações terapêuticas em indivíduos com artrite reumatóide.
Adaptado de Noture, 2004
13.1. A partir do texto, explique em que medida se pode afirmar que o avanço da ciência, sobretudo na área
da saúde, está de alguma forma dependente do sucesso económico dos seus produtos.
13.2. Refira uma vantagem que advém na otimização dos processos de produção de anticorpos mono
clonais.
13.3. Explicite uma técnica da Engenharia Genética estudada a partir da qual seja possível a produção de
anticorpos monoclonais em grandes quantidades.
14. A bioconversão permitiu produzir, nos úLtimos anos, muitos compostos com interesse far
maco[ógico.
14.1. Explique, em linhas gerais, em que consiste o processo de bioconversão.
14.2. Indique três exemplos de produtos obtidas por bioconversão.

61
UNIDADE 3 ESTUDO DE CASO
Imunidade e controLo
de doenças
Memória imunitária
1. Após uma infeção, os mecanismos de defesa específica entram em ação. Estão envoLvidas céLu
las efetoras e céLuLas de memória. Tenha em atenção as figuras seguintes.
Dois tipos de Leucócitos observados ao microscópio ótico.
Leucograma
Leucócitos 4,9 mUhares/mm3 4—li
Neutrófios 64,0 % 41 77 —
Eosinófi[os 2,3 0—3

BasófiLos 0,2 % 0—0,5
Linfócitos 18,0 % 24—44
Monócitos 11,7 % 0—8
Extrato de um boLetim de análises cLínicas.
1 injeção com o antigénio 2 injeção como antigénio
E
a
o
o
o
o
a
•0
o
15
oa
á?
oo
L)
1 2
Resposta imunitária de um organismo quando sujeito a dois contactos com o mesmo
antigénio.
62
____________. _____________
_______________
—
BIOLOGIA
ii. SeLecione a opção que permite preencher os espaços, de modo a obter afirmações corretas.
1. Dos tipos de Leucócitos representados na primeira figura, o assinalado com o número

apresenta vaLores fora dos parâmetros normais, na anáLise apresentada na segunda figura. Face a estes
vaLores, poderá estar comprometida a produção, em quantidade adequada, de
a. 1 [.1 imunoglobulinas
b. 1 [.1 histamina
c. 2 [...] imunoglobuLinas
d. 2 [.1 histamina
II. Quando ocorre a Lesão de um tecido, são Libertadas substâncias químicas que provocam a vasodi
Latação e o aumento da permeabiLidade dos capiLares, o que facilita a Essas substân
cias desencadeiam ainda a migração de células imunitárias para a região afetada, fenómeno conhecido
por
a. exocitose [.1 fagocitose
b. diapedese [.1 quimiotaxia
c. exocitose [...] quimiotaxia
d. diapedese [...] fagocitose
1.2. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afirmações, relativas à interpre
tação dos dados do gráfico.
A) O gráfico ilustra um exemplo de resposta imunitária humoral.
B) O número de células de memória para o antigénio diminui após a primeira injeção.
C) Dez dias após o primeiro contacto com o antigénio, já existem plasmócitos ativos.
D) A segunda exposição ao antigenio faz aumentar o numero de celulas produtoras de anticorpos
E) A resposta à segunda injeção com antigénio é um exemplo de imunidade inata.
F) Na resposta à segunda injeção, as células de memória passam a produzir anticorpos em grande quan
tidade.
G) Entre a quinta e a sexta semanas, diminui o número de plasmócitos ativos.
H) O gráfico exemplifica uma situação de imunidade adquirida.
1.3. Refira-se à relação existente entre a importância da vacinação e o desenvolvimento de memória imu
nitária.
2. A capacidade que os vírus Influenza têm em dar origem a surtos epidémicos de gripe, por exem
pLo, está associada às variações que podem ocorrer nos dois antigénios que possuem na sua
superfície. Estas modificações, resuLtantes de mutações génicas, mesmo que Ligeiras, permi
tem-Lhes escapar à pressão imunotógica e difundir-se na popuLação.
2.1. Com base na informação, proponha uma hipótese explicativa para a modificação que os antigénios do
vírus Influenza sofrem com frequência.
2.2. Refira-se à importância da alteração na vacina que anualmente pode ser administrada na população
como prevenção da gripe.
63
QUECIMENTO
Doc ii SIDA — aspetos biológicos/cirnicos e possvers teraplas
enzima
O HIV é um retrovírus com capacidade de replicar o seu material genético, com auxílio de uma
—,
início da infe
transcriptase reversa já dentro da célula infetada (prioritariamente, Linfócitos T4). Logo no
embora uma delas
ção, o vírus começa a sofrer mutações, dando origem rapidamente a várias variantes,
predomine sempre no indivíduo infetado.
é
Representação gráfica do vírus da SIDA.
Tabela 1 — Alguns marcos na história da SIDA
Nos EUA, na Suécia, na Tanzânia e no Haiti aparecem os primeiros sinais daquilo que mais tarde se tor
1978 naria num pesadelo mundial.
Nos EUA, há uma subida anormal de casos de sarcoma de Kaposi em homossexuais aparentemente
saudáveis. O primeiro nome atribuído foi gay concer, mais tarde denominaram o problema de GRID
1981
(Gay Reiated Immuno-Defíciency). O f\Iew York Times publica o primeiro artigo sobre a SIDA: “Cancro
detetado em 41 homossexuais”.
O termo AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) SIDA em português (Síndrome da Imuno
,
1982 deficiência Adquirida) é usado pela primeira vez, embora as causas fossem ainda desconhecidas.
Os centros para o controlo de doenças dos EUA alertam os bancos de sangue para um possível pro
blema com o suprimento de sangue. O Comité de Toronto foi fundado e começou a oferecer serviços
1983 na área da prevenção, educação e apoio para pessoas afetadas com HIV.
O Instituto Pasteur (França) descobre o vírus HIV.
O Food and Drug Administration (EUA) aprova o primeiro teste com anticorpos para o HIV. Os produ
1985 tos de sangue (plaquetas, por exemplo) começam a ser testados na América, Japão e Canadá.
O AZT (Zidovudine, Retrovirus), dos laboratórios Glaxo Wel[come, torna-se a primeira droga aprovada
pelo Food and Drug Administration.
1987
O Canadá interrompe a distribuição de sangue nos bancos. Os EUA fecham as portas aos imigrantes e
aos viajantes contaminados com o vírus HIV.
No mundo, são 10 milhões de casos de pessoas que se encontram infetadas com o vírus da SIDA, se
19 91 gundo a OMS. Mais de um milhão encontram-se nos EUA.
-j
64
BOLOGA
São vários os fatores que têm influência na progressão do vírus:

quantidade viral inoculada;
• virulência da estirpe (o HIV-1 é mais virulento que o HIV-2);
• sexo (pior no sexo feminino):
• idade (pior nas crianças e idosos):
• frequência de episódios infeciosos a outros microrganismos oportunistas.
Desde o momento da infeção até à morte, os períodos estão cada vez mais dilatados devido à eficácia
crescente da terapêutica múltipla.
1 fase Seropositividade (existência de anticorpos contra HIV)
—
Inicia-se cerca de 30 a 90 dias após a infeção. Nas primeiras 12 semanas, poderá aparecer uma efémera
febre, que é geraLmente interpretada como uma vuLgar virose inespecífica. Para detetar este período de
seropositividade são feitos dois testes laboratoriais, para que os resultados possam ser confirmados.
O diagnóstico de seropositividade em recém-nascidos de mães seropositivas só poderá ser realizado atra
vés dos referidos testes, após os 15 meses de idade, devido à confusão que os anticorpos maternos her
dados pelo bebé estabelecem neste período. AtuaLmente, existem outras técnicas (“carga viral”) que pode
rão fazer o diagnóstico, geralmente, já a partir dos três meses de idade.
2 fase Complexo relacionado com a SIDA (CRS)
—
Conjunto de sintomas não específicos, com início, geraLmente, mais de um ano após a infeção, se não
houver terapêutica eficaz. Desta fase, são exemplos:
• astenia (debilidade física e intelectual):
• perda de peso:
• adenopatias generaLizadas e persistentes;
• exantema pruriginoso (vermelhão na pele com coceira):
diarreia:
• inversão da relação dos Linfócitos T4/T8 (os T4 diminuem em relação aos T8).
3?fase—SIDA
Corresponde à SIDA propriamente dita, com início, geralmente, cinco a dez anos após a infeção, se não
for instituída precocemente a terapêutica múltipla. Caracteriza-se pelo aparecimento de infeções oportu
nistas, tais como:
• meningite:
• tuberculose;
• toxoplasmose e herpes:
• pneumonia;
candidíase oraL;
• cancro (Sarcoma de Kaposi e linfomas).
Atualmente, devido ao aparecimento de uma terapêutica muito eficaz, os períodos de tempo, atrás assi
naLados, estão muitíssimo di’atados. Considera-se que um seropositivo, que seja corretamente tratado
desde o início, poderá viver muitas décadas antes de atingir a 3? fase. São várias as formas de transmissão:
65
ENRIQUECIMENTO
Doc 1
[ SIDA aspetos bioLogicos/clinicos e possiveis terapias (con
—
t)
pelo leite materno, mas nunca através do con

sanguínea, sexual e vertical (grávida-feto) Muito raramente
suor e lágrimas).
tacto direto com outros líquidos orgânicos (saliva, urina,
A probabilidade de transmissão depende das seguintes vias:

por transfusão é mínimo porque os produtos
• transfusão 90%. Atualmente, o risco de transmissão
—
e porque é feita a pesquisa do vírus a

derivados do sangue são tratados de forma a inativar o vírus,
todos os dadores;
• sexual elevada;
—
tica correta.
• vertical (grávida-feto) 25%, se não for instituída a terapêu
—
ou roupa, casas de banho ou piscinas,

Não há transmissão através da pele ou beijo, partilha de toalhas
de precaução com o doente ou portador,
talheres ou pratos. Há vários procedimentos a ter como forma
como por exemplo:
diminuição do número de parceiros sexuais
• relações sexuais com preservativo, preferencialmente com
ou abstinência sexual;
seropositivas, optar pela cesariana (reduz
• para prevenir a contaminação de recém-nascidos de mães
ção durante a gestação e o parto
em cerca de 50% o risco de transmissão). A utilização de medica
pode reduzir o risco em quase 90%;
e infeções porque estas funcionam como
• os seropositivos deverão evitar, a todo o custo, outras viroses
estímulos à replicação do HIV latente;
os, ou seja, continuarem a ter comporta
• os seropositivos também deverão evitar ser recontaminad
ssão para a fase final de SIDA, e com
mentos de risco, porque novas inoculações aumentam a progre
novas variantes, dificultando o tratamento.
la, nomeadamente:
Já existem algumas formas de terapêutica antirretroviral múltip
dina), ddC (zalcibatina), ddl (dideoxyi
• fármacos inibidores da transcriptase reversa AZT (ou zidovu
—
nosina), d4T (estavudina), 3TC (lamivudina);

vir, nelfinavir.
• fármacos inibidores das proteases: ritonavir, saquinivir, indina
ser desenvolvido. Foi comercializado pela
O AZT foi o primeiro fármaco com finalidade terapêutica a
, nomeadamente em França, no mesmo mês.
primeira vez em março de 1987, nos EUA, e entra na Europa
1. Porque se classifica o HIV como um retrovírus?

vírus.
2. Refira três fatores que exercem influência na progressão do
3. Qual é a diferença entre um seropositivo e um doente com SIDA?
4. Dê um exemplo de um teste utilizado para a deteção do HIV.

do HIV.
5. Refira três consequências para o organismo humano da infeção
6. Apresente três exemplos de vias de transmissão do HIV.

e descreva o seu modo de ação.
7. Dê um exemplo de um fármaco utilizado na terapêutica da SIDA
66
BIOLOGIA
O papel dos anticorpos monoclonais na terapia do cancro
Os anticorpos monoclonais têm sido utilizados em várias experiências como agentes imunoterapêuti
cos contra o cancro. Alguns anticorpos monoclonais têm sido utilizados com algum sucesso no tratamento
de linfomas das células B (linfócito B) em humanos e em leucemias de células T (linfócito T). Há exemplos
de casos surpreendentes: um paciente de 64 anos com Linfoma de células B terminal foi totalmente curado.
Na altura do tratamento, o linfoma formou metástases no fígado e na medula óssea. Assim, os investiga
dores produziram anticorpos monoclonais de rato específicos para o linfoma. Quando estes anticorpos
monoclonais foram injetados no paciente, ligaram-se especificamente às células B do linfoma, uma vez
que estas expressavam o antigénio específico. O anticorpo monoclonal liga-se aos linfomas e ativa o sis
[ tema de complemento, que provoca a lise das células do linfoma, sem danificar as restantes células. Após
quatro injeções com este anticorpo monoclonal, o tumor começou a diminuir de dimensão e o paciente ini
ciou um período de recuperação completa. Contudo, esta técnica requer que o anticorpo monoclonal seja
feito para o linfoma de cada paciente, uma vez que a natureza de ligação anticorpo-antigénio é específica.
j L Logo, torna-se dispendiosa e é uma técnica que nem sempre pode ser utilizada. Os anticorpos monoclonais
.ambém têm sido usados na preparação de agentes antitumorais específicos para os tumores. Nesta téc
nica, os anticorpos específicos do tumor são acoplados com isótopos radioativos, drogas de quimioterapia
ou toxinas potentes de origem biológica. Os agentes são empregues especificamente nas células do tumor,
itando que atuem em tecidos normais. Reagentes conhecidos como imunotoxinas têm sido produzidos por
I combinação de uma cadeia de inibidor de uma toxina ao anticorpo contra o antigénio associado ao tumor.
Asmunotoxinas específicas para os antigénios em vários tipos de cancro (melanomas, linfomas, leucemias)
têm sido avaliadas em estudos clínicos, tendo-se demonstrado uma parcial ou completa recuperação em
)cientes com linfomas ou leucemias apesar de casos de massas de tumores grandes terem evidenciado
—
dados desapontantes. Outras experiências com células cancerosas mostraram que o ácido oleico (extraído
do azeite) atua no silenciamento do gene que pode estar na base da formação do cancro, aumentando,
Saneamente, a eficácia do tratamento com anticorpos monoclonais. O trastuzumab (Herceptin) é o
primeiro anticorpo monoclonal humanizado a ser utilizado na prática clínica diária, mas deverá ser seguido
por outros fármacos.
In http://www.uevora.pt
Quais os casos de maior sucesso no tratamento cancerígeno com anticorpos monoclonais?
Que função específica desempenhou o anticorpo monoctonal no tratamento do Linfoma descrito

no texto?
da aplicação dos anticorpos monocLonais na Medicina.
4. De doissexemplos
e de cancros em que a apLicação dos anticorpos monoclonais tem tido sucesso.
• Quekescoberta recente representa um progresso no âmbito da aplicação de tratamentos com

anticorpos monoctonais?
67
MICRORGANISMOS E INDÚSTRIA ALIMENTAR
A indústria alimentar está fortemente dependente da

atividade de vários microrganismos, sobretudo em pro
cessos metabólicos fermentativos, a partir dos quais
são produzidos alimentos como a cerveja (A), picles (B)
pão (C), iogurte (D), vinho (E) e queijo (F).
A fermentação é um processo metabólico de produção de energia. É uma via metabólica de particular inte
resse para a Biotecnologia.
Fermentação
Fermentação Láctica Fermentação aLcoóLica Fermentação acética

• Degradação do piruvato. Degradação do piruvato. Degradação do etanoL
• Produtos: ácido láctico. Produtos: etanol e CO2. Produtos: ácido acético.
• Produtos alimentares a que se Produtos alimentares a que se Produtos alimentares a que se
associa: iogurte e queijo. associa: bebidas alcoólicas e pão. associa: vinagre.
As enzimas são biocatalisadores de grande importância biológica, nomeadamente nos processos fermen
tativos mencionados.
Enzimas A célula é capaz de regular a atividade enzimá

tica através de mecanismos de indução (facili
Rea entes tam a ligação do substrato ao centro ativo) e de
• Possuem um centro ativo onde
inibição. Esta pode ser irreversíveL (quando há
se ligam os substratos.
Centro
ligação permanente de compostos ao centro
• Quando ligadas ao substrato for
,.-activo ativo, ficando a enzima impedida de interagir
mam o complexo enzima-subs
trato. Enzima com o substrato), e reversível.
• A atividade das enzimas é in 1 A inibição reversível pode ocorrer através de:
r fluenciada por fatores como a • inibição competitiva o inibidor é estrutural-
—
Complexo
temperatura, o pH, a concentra Ç1 enzima mente semelhante ao substrato, podendo ligar-
ção de substrato e da enzima. -substrato
-se ao centro ativo. Desta forma, há impedi
p • As holoenzimas são formadas mento na ligação do substrato ao centro ativo;
por dois componentes: o cofator 9 Produto • inibição não competitiva o inibidor liga-se a
e a apoenzima (parte proteica). —
uma zona diferente do centro ativo. Este tipo

J de inibição é um exemplo de atosteria.
68
SOLUÇÕES
Unidade 1. 7. Como deixa de haver produção de estrogénios e progeste

renas por parte dos folículos, não ocorre o mecanismo de
1. 1.1. 1. Canal deferente; 2. Vesícula seminal; 3. Próstata; 4. retroalimentação negativa sobre o complexo hipotálamo
Testículo; 5. Escroto; 6. Pénis; 7. Uretra. 1.2. 1-O; 2-D; 3-A; -hipófise, pelo que a produção de GnRH é contínua e, con
4-0; 5-E; 6-F; 7-B; 8-K; 9-1; 10-H; 11-J. sequentemente, de LH e FSH.
2. 2.1.1. Canal deferente; 2. Epidídimo; 3. Testículo. 2.2. A. 2.3. 8. 8.1. A valência nuclear do oócito II resulta da meiose, pelo
O mecanismo de espermatogénese ocorre no interior dos que possui metade do número de cromossomas da célula
túbulos seminíferos da periferia para o lúmen dos túbulos que está na sua origem. O zigoto é uma célula dip[óide re
seminíferos. 2.4. G-C-D-F-B-A-H-E. 2.5. 2.5.1. b. 2.5.2. a. sultante da fusão entre duas células haplóides. 8.2. Cros
Na passagem de 1 para II ocorre a primeira divisão da sing-o ver, durante a primeira divisão da meiose, e fecunda
meiose em que o número de cromossomas em cada célula- ção. 8.3. E-B-D-C-A.
-filha é metade do número de cromossomas da célula que
lhe deu origem. b. De II para III ocorre a segunda divisão 9. 9.1. A-Ovulação; B-Fecundaçâo: 0-Mitose. 9.2. C-Blasto
da meiose em que o número de cromossomas se mantém cisto; E-Mórula. 9.3. As células do trofoblasto apresentam
constante mas diminui o número de cromatídios por cr0- microvilosidades que se interdigitam com as células endo
mossoma (passando os cromossomas a serem constituídos metriais ocorrendo assim o processo de implantação.
por apenas um cromatídio), 2.5.3. a. 1, Cabeça; 2. Peça in
termédia; 3. Flagelo. b. Auxílio na movimentação do esper 10. A hormona HCG impede a degeneração do corpo lúteo e
matozoide no interior do sistema reprodutor feminino em desta forma a produção de estrogénios e progesterona não
direção às trompas de Falópio. c. As mitocôndrias são, como
cessa. Assim, aumenta a concentração destas duas hormo
para todas as células eucarióticas, importantes para a pro
nas, exercendo-se um mecanismo de retroação negativa so
dução de energia através da respiração celular. O esperma
bre o complexo hipotálamo-hipófise, não havendo desenca
tozoide como é uma célula provida de movimento tem altos
deamento de nova fase folicular,
gastos energéticos, pelo que é fundamental que haja uma
produção contínua de energia. 2.5.4. b.
11. 11.1. Mitose. 11.2. Apesar de possuírem a mesma informa
ção genética, essa informação não se expressa toda ao
3. 3.1. Verdadeiras: B, E, F, 0. Falsas: A, C, O, H. 3.2.1. Como
mesmo tempo em todas as células. Há genes que são ex
os níveis plasmáticos de LH são baixos não ocorre a indu
pressos numas células e silenciados noutras. Assim, me
ção das células de Leydig para a produção de testosterona
diante a informação genética que se encontra em descodi
(retroação negativa). A testosterona é responsável pelo de
ficação, as células seguem uma linha de diferenciação
senvolvimento de caracteres sexuais secundários. Uma vez
celular.
que a sua concentração é baixa, esses caracteres não se de
senvolvem.
12. 12.1. A-2; 8-1 e 5; C-4; 0-3; E-6. 12.2.1 Cordão umbilical;
—
4. 4.1.1. Ovário; 2. Útero; 3. Colo do útero (cérvix); 4. Vagina; 2—Embrião; 3—Cavidade amniótica. 4— Âmnio. 5— Córion.
5. Vulva; 6. Trompa de Falópio; 7. Folículo primordial; 8. Folí
culo de Graaf; 9. Oócito II; 10. Corpo amarelo; 11. Regres 13. O aumento da concentração de estrogénios estimula as
são do Corpo amarelo. 4.2. 4.2.1. Vias genitais: Trompas de concentrações uterinas; o deslocamento do feto aumenta
Falópio, útero e vagina. 4.2.2. Ovários. 4.3. A-D-C-E-F-B. a pressão sobre o colo do útero, sendo enviadas mensagens
para o hipotálamo, para produção de oxitocina; a produção
5. 5.1. Oogénese. 5.2. Mitose. 5.3. Fecundação. 5.4. A-46; B de oxitocina é regulada por mecanismos de retroalimenta
46; 0-23; D-23. ção positiva.
6. 6.1. A-LH; B-FSH. 6.2. FSH estimula o desenvolvimento e

—
14. 14.1. Durante o parto há remoção da placenta que é res
maturação dos folículos ováricos. 6.3. Ambas são produzi ponsável peLa produção dessas hormonas. 14.2. Elevados
das pela hipófise. 6.4.6.4.1.0 aumento da concentração de níveis de estrogénios exercem um mecanismos de retroati
estrogénios promove a diminuição da produção de GnRH e mentação negativa sobre a hipófise a partir do qual não há
consequentemente a libertação de FSH (diminuição). 6.4.2. produção de prolactina. Quando a concentração de estro
O aumento da concentração de estrogénios entre o 12? e o génios diminui esse mecanismo de retroalimentação deixa
14? dia conduz ao aumento da produção de LH. 6.5. Os es de existir e, consequentemente, ocorre produção de proLac
trogénios e progesteronas são hormonas responsáveis pela tina. 14.3. A sucção que o bebé exerce sobre o mamilo de
estimulação e desenvolvimento das células que constituem sencadeia um mecanismo neuro-hormonal através da ati
a mucosa uterina. Quando a concentração dessas hormo vação de neurónios sensitivos que desencadeiam na hipófise
nas no sangue diminui deixa de haver estimulação e ocorre um estímulo para a produção de duas hormonas, a oxitocina
uma desintegração das células que constituem a mucosa — e a prolactina. A prolactina estimula a produção de leite por
menstruação. 6.6. Diminuição da concentração de estrogé parte das glândulas mamárias e a oxitocina atua na sua eje
nios e progesterona. çao.
106
15. A-7; B-4; C-5; 0-1; E-6; F-3; 8-O; H-2. 21. A fertilização in vitro constitui uma solução para o probLema
Biologia
1
mencionado na medida em que pressupõe a recolha de es
16. 16.1. O aumento da concentração de hormonas sintéticas permatozoides e posterior fecundação num oácito II. Todo
na corrente sanguínea desencadeia um mecanismo de o processo é controlado laboratoriaLmente, o que aumenta
retroalimentação negativa sobre o complexo hipotálamo a probabilidade de sucesso.
-hipófise, de tal forma que deixam de ser lançadas na cor
rente sanguínea FSH e LH e desta forma não ocorre esti 22. A causa de infertilidade do casal deve-se ao facto de o muco
mulação dos folículos para sua maturação, não se formando cervical ser desfavorável aos espermatozoides; na insemi
gâmetas. 16.2. As concentrações de hormonas sintéticas nação artificial, os espermatozoides são depositados na ca
que constituem a pílula são suficientes para desencadear vidade uterina, não tendo de transpor a barreira do muco
todo o processo de proliferação e secreção do endométrio, cervicaL; apresentando o espermograma valores normais,
de tal forma que no final do ciclo de toma da pílula é de não é necessário recorrer a um dador de esperma.
sencadeada a menstruação. 23. Situação 1: uma vez que há um bloqueio nas trompas, a
ocorrência de fecundação não se verifica. A soLução pode
17. 17.1. Têm um efeito inibitório na produção de FSH e LH.
ser: fertilização in vitro (recolha da ambos os gâmetas, fer
17.2. Não há estimulação da espermatogénese. 17.3. Per
tilização in vitro, implantação do zigoto no útero>. Situação
mitem o desenvolvimento e a manutenção de caracteres se
II: como o número de espermatozoides viáveis é reduzido,
xuais secundários. 17.4. No homem, a espermatogénese é
a probabilidade de ocorrência de fecundação natural é muito
um processo contínuo de diferenciação celular e logo muito
baixa. Através da inseminação artificial é feita a transfe
difícil de controlar, pelo que a eficácia a curto prazo é redu
rência mecânica de espermatozoides, previamente recolhi
zida. Contudo, como o processo de espermatogénese de
dos e selecionados para o interior do sistema reprodutor f e
mora aproximadamente 3 meses, a eficácia deste método minino na altura da ovulação. Situações III e IV:
aumenta a médio prazo. 17.5. Ver manual, página 73. fertilização in vitro (recolha de ambos os gâmetas, fertili
zação in vitro, implantação do zigoto no útero>.
18. 18.1. Em A não há variação cíclica das hormonas LH e FSH,
ao contrário de B. No caso da hormona LH, como em A não 24. 24.1. A Indução da ovulação; B Crioconservação dos oó
— —
apresente nenhum pico, logo não ocorrerá ovulação. 18.2. citos; C Análises hormonais sanguíneas; O Crioconser
—
—
Os contracetivos orais são constituídos por progestinas (es vação de zigotos e embriões; E Cultura de embriões; F
— —
trogénio e progesterona sintéticos), que são suficientes Ejaculação; O Aspiração percutânea de espermatozoides;
—
para impedir a produção de gonadotrofinas, de modo que o H Biopsia testicular. 24.2. Permite saLvaguardar o poten
—
ciclo ovárico é suspenso, deixando de haver maturação dos cial reprodutor de um indivíduo ou casal. 24.3. Destruição
folículos. 18.3. Verdadeiras: 8, 0, E. Falsas: A, C. 18.4. A. de embriões, doação de embriões e utilização de embriões
Com base no gráfico apenas podemos concluir que os con em clonagem terapêutica.
tracetivos orais permitem reduzir a produção de LH e de
FSH. B. As pílulas inibem o ciclo ovárico e não o uterino, daí
a ocorrência de uma fase menstrual. 18.5. Gráfico A ape —
nas ao 14? dia antes da toma da pílula. Gráfico B aos (-14>

—
dias e aos (+14) dias. 18.6. A “pílula do dia seguinte” liberta

grande quantidade de hormonas sexuais, principalmente es
trogénio, que atua ao nível das trompas de Falópio e do en
Unidade 2
dométrio, de modo a prevenir a implantação do ovo. No caso
1. A-5; B-1; C-3; 0-4; E-2; F-6.
de outras pílulas atuam de modo a evitar a ovulação.
2. 2.1. d; 2.2. c; 2.3. b; 2.4. b.
19. 19.1. Testosterona. Esta hormona é responsável pelo desen
volvimento e manutenção dos caracteres sexuais secundá 3. 3.1.1. Diibridismo, uma vez que estão em estudo duas ca
rios do homem, entre os quais o desenvolvimento da massa racterísticas, a cor e o tamanho do pelo. 3.1.2. As caracte
muscular. 19.2. O excesso de testosterona vai exercer uma rísticas dominantes são cor preta e pelo curto, uma vez que
retroalimentação negativa sobre o complexo hipotálamo-hi são as que manifestam em F1. 3.2. P alelo para pelo preto
—
pófise, o que vai desencadear uma inibição da produção de (dominante); p alelo para pelo castanho (recessivo); C
— —
FSH e LH como consequência, o ciclo uterino deixa de ser

—
alelo para pelo curto (dominante( e c alelo para pelo longo
—
estimulado, pelo que não ocorrerá a fase menstrual. (recessivo).

Todos os indivíduos resultantes do primeiro cruzamento são
L 20. 20.1. Diminui com a idade da mulher. 20.2. A partir dos 30
anos a probabilidade de não maturação dos folfculos, erros
heterozigóticos (PpCc>.
• na meiose e na regulação hormonal tendem a aumentar, pelo

que diminui a taxa de sucesso da FIV. 20.3. Por volta dos 50
anos a mulher atinge a idade de menopausa, após a qual os
oocitos degeneram, não havendo produção de oócitos II e,
consequenternen não poderá ocorrer fecundação.
107
3.3.1. P pelo preto; p pelo castanho; C pelo curto; c
— —
—
— 8. 8.1.1. Mulher: XDXO; Homem: XdY 8.1.2. 50%. 8.1.3. 50%.
pelo longo. Gâmetas: PC, pC, Pc, pc. 3.3.2. A probabilidade 8.1.4. 50%. 8.2. Verdadeiras: C, E. Falsas: A, B, D. 8.3.8.3.1. b.
de formação de cada um dos tipos de gâmetas é de 25%. 8.3.2. d.
3.4. Genótipos:
9. 9.1. I1-XY’; I2-XY’; 115-XX 9.2. Só há homens afetados. 9.3.
Pc pC Pc III5XYh e o indivíduo normal: XX. A probabilidade é de 50%,
pc
uma vez que todos os filhos terão a doença e nenhuma das
PC PPcc PpCC PPCc PpCc filhas terá a doença.
pC PpCC ppCC PpCc ppCc
10. 10.1. a. 10.2.
Pc PPCc PpCc PPcc Ppcc
pc PpCc ppCc Ppcc ppcc
Fenótipos, resultados:
Pelo preto e curto: 9 em 16.
Pelo preto e longo: 3 em 16.
Pelo castanho e curto: 3 em 16.
Pelo castanho e longo: 1 em 16.
4.1. Três gerações. 4.2.1. Duas raparigas. 4.2.2. Um rapaz

albino. 4.3. O albinismo é transmitido por um alelo reces Frederico Rita António Sandra
sivo. No primeiro cruzamento os dois indivíduos são normais
D homem normal
e têm descendência com albinismo. Isto significa que os
progenitores são heterozigóticos e que o gene não se mani O mulher normal
festou, sendo portanto recessivo. 4.4. A-Aa; B-AA ou Aa; C • homem com paramiloidose
aa; D-Aa. 4.5. Verdadeiras: E, F. Falsas: A, 8, C, D. 4.6. Uma
vez que o albinismo é causado por um gene recessivo, um in • mulher com paramiloidose
dividuo albino só terá descendência com esta característica

caso o outro progenitor apresente no seu genótipo o alelo 10.3. d. 10.4. O António pode ser homozigótico ou heterozigó
recessivo. tico; a Sara é homozigótica recessiva; a probabilidade de o Antó
nio ter recebido um alelo mutante da mãe é de 50%; a probabili
5. 5.1. Doença autossómica recessiva. Afeta de igual modo in dade de um filho vir a receber um alelo mutante é de 25%, que
divíduos do sexo feminino e masculino e filhos de pais doen
resulta do produto da probabilidade de o António ser portador do
tes podem ser saudáveis. 5.2. 1118 Indivíduo com incapa
—
alelo mutante (50%) com a probabilidade de transmitir esse alelo

cidade auditiva; 1119 Indivíduo normal. 5.3. Sendo o
—
(50%).
individuo 1V6 heterozigótico (Ss), a probabilidade de ter des
cendentes com a característica é de 50%. 11. 11.1. Verdadeiras: 8, D, F, H; Falsas: A, C, E, G. 11.2. a.
6. 6.1. Morte fetal de uma das classes fenotípicas )homozi 12. 12.1. A Histona; B DNA; C Histona. 12.2. Nucleossoma.
— — —
góticos dominantes). 6.2. M gene normal; m gene mu

—
—
12.3. Permite num reduzido espaço armazenar grande
tado. Progenitores Mm; Descendentes que sobrevivem:
—
quantidade de informação genética. 12.4. Como têm cargas
Mm e mm; Descendentes mortos —MM. elétricas diferentes, atraem-se. 12.5. O estado de conden
sação da cromatina varia em função do estádio em que a
7. 7.1. 114_lEIO. Dada a descendência, tem que ser portador do
célula se encontra. Durante um ciclo de divisão celular a
gene I, mas heterozigótico uma vez que há descendentes
cromatina encontra-se altamente condensada e durante
do tipo A. 7.2. 12, 11w; 7.3. III-II e 1112_1810 Neste
um período estável encontra-se mais filamentosa. 12.6.
cruzamento há 50% de hipóteses de haver filhos com san
Verdadeiras: A, C, 0, E, O; Falsas: 8, F.
gue do tipo B e 50% do tipo O; nas mesmas proporções, os
genótipos heterozigótico e homozigótico recessivo.
13. 13.1. Homem apresenta no par 23 a combinação XY. 13.2.
—
Autossomas: 22 pares; Heterossomas: 1 par. 13.3. Os ca

18 10 riótipos são úteis para fazer estudos, por exemplo, do nú
i IP 1010 mero e estrutura dos cromossomas de um indivíduo. É du
rante a metáfase que os cromossomas se encontram
lo ieio 1010 altamente organizados, apresentando-se a cromatina com
pletamente condensada e os cromatídios ligados ao centro
7.4. É um caso de polialelismo na medida em que há três pelo centrómero.
formas atélicas diferentes para o mesmo caráter; é co-do
minância, uma vez os alelos IA e 1 expressam-se em si 14. 14.1. 1-0; 2-G; 3-E; 4-F; 5-C, 14.2. I-b; II-b; 111-a; IV-c.
multâneo. 14.3. a.
108
BIOLOGIA
15. 15.1. Verdadeiras: B, E; Falsas: A, C, D. 15.2. O cAMP fun 25. A-2, 5; B-1, 3, 4.
ciona como um indutor na medida em que ativa os operões
26. Sendo o alelo que determina a característica dominante, os
para a síntese de proteínas necessárias ao transporte e me
indivíduos afetados podem ser homozigóticos ou heterozi
tabolismo da glicose. 15.3. É essencial para a resposta à va
góticos; se toda a descendência apresentar a característica,
riação das condições ambientais, como as mudanças rápi
não é possível determinar, com absoluta certeza, o genótipo
das de temperatura, exposição à radiação, mudanças na
do progenitor que a manifesta; para se poder concluir que o
pressão osmótica e nos níveis de oxigénio.
progenitor que manifesta a característica é heterozigótico,
16. A informação genética que se encontra em cada célula ape basta que um dos descendentes não a apresente.
sar de ser a mesma não se encontra a ser expressa simul
27. 27.1. A-C-D. 27.2. E-B-D-C-F-A.
taneamente. Há genes que estão a ser transcritos numas
células, e noutras células, esses mesmos genes estão si 28. 28.1. 28.1.1. São enzimas com capacidade para reconhe
lenciados. As células seguem diferentes linhas de diferen cer uma sequência de bases muito específica e que cortam
ciação celular em função da informação genética ativada. a sequência apenas nesse local. 28.1.2. Molécula de DNA
com capacidade para transportar um fragmento de IJNA de
17. A-2; B-4; C-3; D-]..
interesse para o interior de uma célula. 28.2. Sim, é funda
18. 18.1. 1 Transcrição; 2 Tradução. 18.2. Na hemoglobina
— —
mental o uso da mesma enzima de restrição para as duas si
mutante a sequência de base é diferente da que existe na tuações. Só desta forma se garante que as extremidades
hemoglobina normal, numa base. A sequência de mRNA di das sequências que queremos ligar tenham afinidade (ex
fere na sequência de bases. Um dos aminoácidos resultan tremidades coesivas). 28.3. Esta enzima promove a ligação
tes é diferente do normal. 18.3. Mutação génica com perda entre o vetor e o fragmento de interesse (ao nível das ex
de sentido. 18.4. O transporte eficaz de oxigénio pelas cé tremidades coesivas), 28.4. É uma molécula de DNA que
lulas fica comprometido, pelo que o indivíduo apresenta ca possui uma combinação entre duas moléculas de DNA de
rência de oxigénio, sendo um dos sintomas a fadiga perma organismos diferentes. 28.5. Podem isolar-se genes res
nente. 18.5. Progenitor 1: HnHS; Progenitor II: HnHS, por ponsáveis pela produção de proteínas com interesse far
exemplo. 18.6. Há aminoácidos numa proteína que são es macológico e terapêutico. A partir desta técnica é possível
truturais e que não estão obrigatoriamente ligados à fun obter múltiplas cópias desse gene e dos produtos que re
ção que a proteína exerce. Assim, caso a mutação afete uma sultam da sua expressão.
sequência de aminoácidos e que esta não seja determinante 29. 29.1.S — A, C, O, H; N — B, E, F, G. 29.2. C-B-A-E-D.
para as funções que a proteína desempenha, a atividade da
proteína não fica comprometida. Um outro aspeto reside no 30. 30.1. B-E-D-C-A-F. 30.2. O procedimento é mais fácil de
facto de algumas mutações serem silenciosas e, como tal, controlar na medida em que se trata de seres vivos mais
sem consequências para o organismo. simples; as bactérias possuem elevadas taxas de multipli
cação, pelo que o processo de obtenção de moléculas de
19. 1-B-W; 2-D-Y; 3-C-X; 4-A-Z. cDNA é mais rápido.
20. 20.1. Ocorreu uma troca de segmentos de informação ge 31. 31.1. D-C-B-A. 31.2. 31.2.1. Filha 2— é a que possui menor
nética entre o cromossoma 9 e o cromossoma 22. 20.2. Mu número de bandas em comum com o pai e com maior nú
tação cromossómica estrutural por translocação. mero de bandas em comum com a mãe. 31.2.2. Filho 3 é —
21. 21.1. I-b; II-c; III-c; 1V-a; V-a. 21.2. A Síndrome de Patau o que possui menor número de bandas em comum com os
pais.
resulta de um genótipo em que ao nível do cromossoma 13
há um cromossoma a mais. Isto significa que um gâmeta 32. 32.1. Suspeito 1. Possui um padrão de bandas semelhante
com valência n uniu-se a um gâmeta com mais um cromos- ao dos espermatozoides. 32.2. 32.2.1. PCR 32.2.2. É uma
soma que o normal (n + 1). técnica laboratorial a partir da qual se conseguem replica
22. 22.1. I-d; II-b; III-d. 22.2. Verdadeiras: A, D, F, G, H; Falsas: çôes sucessivas de determinadas porções de DNA.
B, C, E.
23. 23.1. C-A-E-B-D. 23.2. São plantas mais resistentes a ad

versidades ambientais; apresentam taxas de crescimento
mais elevadas com consequente aumento da produção e,
portanto, de rentabilidade enconómica. Unidade 3
24. 24.1. Verdadeiras: C; Falsas: A, B, Q, 24.2. A reprodução des 1.1. Barreira superficial, a pele. 1.2. Aumento do número
tes seres vivos é um processo mitótico em que o material de leucócitos na zona onde ocorreu a lesão; libertação de
genético depois de replicado é transmitido à descendência calor. 1.3. Quimiotaxia. 1.4. Os leucócitos têm como princi
na mesma proporção e com as mesmas características. pal função eliminar agentes patogénicos através de meca
Desta forma qualquer anomalia que possua a célula original nismos como a fagocitose ou a produção de anticorpos. 1.5.
vai ser transmitida às células-filhas. C-E-B-D-A.
109
SOLUÇÕES
2. 2.1. Os interferões estimulam a célula a produzir proteínas 13. 13.1. Um produto com aplicações terapêuticas inovadoras
anti-virais que inibem a replicação do material genético dos é patenteado pelos grandes da indústria farmacêutica, cu
vírus e, consequentemente, a sua multiplicação. 2.2. Não jas receitas geradas podem contribuir para financiar proje
têm especificidade, uma vez que este mecanismo é ativado tos de investigação que visem otimizar ainda mais esses
para qualquer tipo de vírus. produtos ou mesmo a descoberta de novos. 13.2. Diagnós
ticos mais rápidos e eficazes. 13.3. Através da técnica do
3. 3.1. Linfócitos B. 3.2. As células de memória produzidas no
rDNA é possível isolar-se um gene que seja responsável
primeiro contacto reconhecem imediatamente o antigénio,
pela produção de determinado anticorpo; transferir esse
multiplicando-se rapidamente e diferenciando-se em célu
gene através de um vetor para o interior de uma bactéria;
las efetoras. 3.3. A-3, B-5, C-7, D-2.
por replicação, ocorre produção de vários genes, bem como
4. 4.1. Medula óssea: produção de linfoblastus e maturação dos produtos da sua expressão anticorpos.
—
de alguns destes linfoblastos em linfócitos B; Timo: matu

14. 14.1. A bioconversão, também conhecida por biotransfor
ração de linfobtastos em linfócitos T. 4.2.1. A e D. 4.2.2. C.
mação, diz respeito a processos, nos quais os microrganis
4.2.3. B. 4.3. b.
mos convertem um composto noutros produtos, com es
5. 5.1. 1-a; II-d; III-c. 5.2. Numa vacina são administrados trutura semelhante, e com aplicação. 14.2. Antibióticos;
antigénios que desencadeiam uma resposta imunitária es esteróides percursores de contracetivos e anabolizantes.
pecífica. Esta vacina só protege o indivíduo da infeção cau
sada por um tripanossoma que possua antigénios seme
lhantes aos utilizados na vacina. De geração em geração,
podem ocorrer alterações nos antigénios exibidos pelos tri
panossomas podendo, portanto, a pessoa, mesmo que vaci
nada, contrair a doença. Unidade 4
6. I-b; II-d; III-c. 1. I-b; II-b; III-c; IV-b.
7. Os antigénios das células enxertadas são reconhecidos pelo 2. 2.1. Verdadeiras: 6, C, E, O. Falsas: A, D, F, H. 2.2. I-b; 11-a;
recetor como sendo estranhos ao organismo. A partir desse III-d; 1V-a. 2.3. D-C-A-E-B
reconhecimento há uma mobilização dos mecanismos de
defesa específica e diferenciação de células efetoras en 3. 3.1. d. 3.2. c. 3.3. A temperatura a que foi sujeito previa-
volvidas na rejeição de tecidos enxertados. mente o fermento; a temperatura a que decorre a fermen
tação; adição ou não de sacarose à farinha. 3.4. Gobelé B.
8. 8.1.1-E; 2-E; 3-O; 4-B; 5-H. 8.2. Verdadeiras: A, C, D, E. Fal 3.5. b. 3.6. A 4°C a atividade enzimática é reduzida havendo
sas: B, F, O, H. 8.3. d. 8.4. A infeção pelo HIV interfere com uma diminuição de atividade metabólica das leveduras (di
a atividade reguladora que os [infócitos T auxiliares (TH) de minuição do rendimento do processo fermentativo). A quan
sempenham. Diminui a eficácia da resposta imunitária. tidade de dióxido de carbono produzido é menor do que a
Desta forma, a proliferação de agentes infeciosos oportu 30 0f o que explica a diminuição do aumento do volume de
nistas é facilitada. massa. 3.7.2-A; 6-B; 4-C; 7-D.
9. 9.1. Hipersensibilidade imediata: resulta da produção de IgE 4. Verdadeiras: A, B, D, F. Falsas: C, E, G, H.
após o contacto com o alergénio. O anticorpo IgE liga-se
aos mastócitos que, por sua vez, libertam histaminas. Es 5. A esterilização dos machos transgénicos impede a repro
tas são responsáveis pelo desencadeamento de mecanis dução, o que possibilita o equilíbrio entre as populações
mos como a vasodilatação, edema, por exemplo. Hipersen transgénicas e selvagens.
sibi[idade tardia: ocorre algumas horas depois da exposição
ao antigénio. É uma resposta mediada por células. 9.2.2-A; 6. 6.1.7-A; 3-B; 4-C; 5-D; 1-E. 6.2. 1-e; II-b; 111-a; IV-b; V-b;
VI-a.
3-B: 4-C; 1-D. 9.3. E-A-F-D-B-C.
10. Verdadeiras: A, E, F. Falsas: B, C, D. 11.1. ].-D, 2-C, 3-A, 4-B. 7. A produção de inseticidas pelas plantas levaria, a curto
prazo, à eliminação de insetos não resistentes e à consti
11. 11.1. 1-D, 2-C, 3-A, 4-B. 11.2. Um tratamento que pode re tuição de populações super-resistentes aos inseticidas, des
tardar a ação do HIV é a ação de inibidores enzimáticos, no truindo a eficácia deste inseticida em poucos anos. A ma
meadamente, na transcriptase reversa. 11.3. Tem sido difí nutenção de refúgios secções com culturas de plantas
— —
cil produzir uma vacina eficaz para a SIDA pelo facto de o não modificadas, onde indivíduos não resistentes possam
HIV apresentar uma taxa de mutação muito elevada. sobreviver e reproduzir-se, permite manter os alelos res
petivos na população total, com uma frequência significa
12. 12.1. d. 12.2. Este problema é ultrapassado na medida em
tiva.
que uma das células usada para a formação do hibridoma é
uma célula tumoral que tem taxas de multiplicação perma 8. 8.1. D-C-E-A-B. 8.2. b. 8.3.8.3.1. Permitem evitar o cresci
nentes. 12.3. Diagnóstico de cancros; deteção precisa de mento de agentes patogénicos, diminuindo as perdas de pro
gravidezes; imunização contra toxinas e antídotos para ve dutividade e melhorando a qualidade do produto final (me
nenos, por exemplo. nos gordura e aumento do conteúdo proteico). 8.3.2. Pode
110

Cad Ativ 12ano BioDesafios Cap1,2,3 e SoluÃ Ã Es

Enviado por

Dados do documento

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Cad Ativ 12ano BioDesafios Cap1,2,3 e SoluÃ Ã Es

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

____I-J

1 Microrganismos e indústria alimentar, 68

Morfofisiologia e gametogénese — sistema reprodutor mascuLino

MorfoLogia do sistema reprodutor mascuLino

Órgãos internos Órgãos externos

A produção de espermatozoides — espermatogénese — ocorre ao nível dos túbulos seminíferos.

Corte transversal de um túbuto seminífero e etapas da espermatogénese

A formação dos espermatozoides da

A produção de testosterona ao nível das células de Leydig é

Morfofisiotogia e gametogénese — sistema reprodutor feminino

Órgãos internos Órgãos externos

Gónadas Vias genitais VuLva

Vagina Utero Trompas de Falópio

Fases do cicLo ovárico

Fases do cicLo uterino

Fecundação, desenvolvimento embrionário e gestação, parto e aleitamento

hCG Estimulação do corpo lúteo na Condição fundamental para

O parto envolve um conjunto de

Problemas de infertilidade e técnicas de reprodução medicamente assistida

Masculinas Femininas Inseminação Fecundação Microinjeção

Número e morfologia Impotência Problemas

Problemas Infeções Malformações

1.1. Legende a figura.

2.1. Indique as estruturas a que se referem cada um dos números da figura.

B) Células haploides sujeitas à segunda divisão da meiose.

2.5.4. 1 Considere as seguintes afirmações:

a. As afirmações 1 e 2 são verdadeiras e a afirmação 3 é faLsa.

hormonal que envolve hormonas

4. Tenha em atenção as representações que se seguem, relativas a aspectos morfofisiotógicos

4.1. Faça a respetiva legenda.

5. Na figura seguinte está representado o processo de diferenciação de gâmetas femininos.

Cromossomas Cromatídios por

5.1. Identifique o processo de diferenciação esquematizado.

nais que estão na base da regutação do Ovulação

6.1. Indique o nome das hormonas correspon

7. Na menopausa, ocorre esgotamento dos folícuLos ováricos. ExpLique a relação existente en

8. Tenha em atenção o esquema seguinte, onde se pretende representar o mecanismo de fe

Oócito 1 (2n) Oócito 11(n) Zigoto (2n)

8.1. Justifique a diferença entre o número de cromossomas do oócito II e do zigoto.

9. Na figura estão representadas etapas do desenvoLvimento embrionário desde a fecundação

9.1. Indique como se designam os pro D

10. Quando ocorre fecundação, as céLulas trofobtásticas do blastocisto (estádio em que o em

12.1. Faça a correspondência possível entre os termos da chave e as afirmações.

1. Resulta da fusão do córion com a mucosa uterina. A) Cordão umbilica

12.2. Na figura está representada uma determinada fase do

Adaptado de Exame Nacional de Biologia, 2001,

13. A figura representa os momentos que antecedem o parto.

A hormona induz o útero na produção 1

Tsa hormona entra na corrente

[ O cérebro estimula a hipófise

14. Durante a gravidez há um conjunto de hormonas que estimuLam o desenvolvimento do peito

Tenha em atenção o gráfico ao lado onde se regista

1. É colocado no colo do útero (cérvix) e bloqueie a entrada dos esper

17. As diferentes formas de contraceção masculina visam o fenómeno da espermatogénese, pro

17.2. Qual a influência do facto anterior na espermatogénese?

18. Poucas descobertas científicas do século XX despertaram tanto interesse e controvérsia

Administração das pílulas 400-

1 10 20 30/1 10 20 30/1 10 20 Dias

18.3. Cassifique as afirmações como verdadeiras (V) ou falsas (F).

18.4. Corrija as afirmações faLsas sem recorrer à forma negativa.

19.1. Indique justificando a substância administrada.

19.2. Apresente uma explicação para a falha na menstruação.

20.1. Como variou a taxa de sucesso com a idade?