Segunda Prova de Hematologia

1) Diante de um caso de pancitopenia com eritrograma com anemia

normocítica e normocrômica, quais os possíveis diagnósticos e como
diferenciar clinica e laboratorialmente?

Diante do caso exposto, os possíveis diagnósticos que podem estar relacionados com
o sintoma característico serão: anemia aplástica e anemia megaloblástica, visto que
ambas estão ligadas a insuficiência de medula óssea, trazendo como resultado
a redução do número de plaquetas, eritrócitos e leucócitos, concluindo
prováveis indicações. Entretanto, alguns fatores interferem na diferenciação destes
resultados.

Em primeiro lugar, é importante lembrar que a anemia aplástica é uma patologia

que pode ser resultante de exposições a agentes químicos, agentes virais (Epstein-
Barr e vírus da imunodeficiência humana adquirida), doenças imunes e hemoglobinúria
paroxística noturna. Essas exposições acabam por interferir nas células tronco
pluripotentes do paciente, ocasionando a pancitopenia. A manifestação clínica,
apresenta- se com sintomas clássicos de anemia (fadiga, dispneia e palidez acentuada),
porém as manifestações hemorrágicas relacionadas ao baixo nível de plaquetas
apresentam- se como: petéquias na pele e sangramento aumentado. O diagnóstico
laboratorial para a anemia aplástica pode ser definido pela presença invariável de
pancitopenia, levando em consideração alguns achados: as hemácias apresentam-
se como normocrômica/ macrocíticas e redução de reticulócitos,
plaquetas invariavelmente diminuídas, aumento da ferritina plasmática e aumento
da eritropoetina estimulado pela anemia persistente.

Ademais, a anemia megaloblástica é resultado da carência de vitamina B12 ou de folatos;

nutrientes indispensáveis para a síntese do nucleotídeo que compõe o DNA. Desta
forma, a ausência do nucleotídeo acaba por desencadear uma hematopoese ineficaz,
justificando a pancitopenia do caso. A manifestação clínica desta patologia apresenta
características clássicas de anemia ( palidez, fraqueza e dispneia), porém o diferencial
clínico se baseia na observação dos sintomas gastrointestinais e modificação da boca e
língua. O diagnóstico laboratorial, se baseia na análise do sangue periférico e seus
principais achados (anemia macrocítica, macrocitose, leucopenia) além da apuração nos
índices de reticulócitos que indicam anemia hipoproliferativa.

Portanto, faz-se necessário uma observação cautelosa nas manifestações clínicas e

uma análise minuciosa nos achados laboratoriais utilizando o diagnóstico diferencial para
o desenvolvimento de uma investigação coerente e fidedigna para o caso apresentado.

2) Um biomédico assinou laudo laboratorial atestando (segundo os

parâmetros indicados no hemograma completo) um caso de anemia
ferropriva. Após a suplementação de ferro, quanto tempo demora para
detectar num novo hemograma aumento na contagem de
reticulócitos?Justifique.

Compreende-se por anemia ferropriva, o tipo de anemia causada pela

deficiência de ferro, que acarreta na diminuição de hemoglobina e
consequentemente, das hemácias. Esse tipo de deficiência é muito comum e
considerada um problema de saúde pública. Quando ocorre a diminuição do
ferro, ocorre também uma queda na quantidade reticulócitos (< 0,5%) e
 hemoglobina (< 13,5 g/dL)

O ferro é um dos principais componentes ligados à síntese de hemoglobina

nos eritroblastos. Estudos comprovam que 60% a 70% de sua quantidade em
uma pessoa adulta está incorporada a essa proteína. Ele é naturalmente
obtido por meio da nossa dieta, principalmente através de carnes e vegetais
escuros e também através da reciclagem de hemácias velhas em processo
de destruição.

Para que haja uma melhor compreensão do caso, é necessário entender o

processo da eritropoiese, que é a produção e maturação de hemácias,
também chamadas de glóbulos vermelhos ou eritrócitos que está intimamente
ligada à homeostase do ferro, uma vez que constitui o principal destino do
ferro no organismo. A presença desse ferro resulta no aumento da afinidade
por hemoglobina, levando o reticulócito a se diferenciar em hemácia. O
processo da eritropoiese dura cerca de 7-8 dias.

Após a confirmação de anemia ferropriva, é indicada a suplementação com

ferro. Quando há um tratamento com doses adequadas, é possível ocorrer
uma recuperação rápida da anemia em grande parte dos pacientes. O sinal
mais evidente do êxito no tratamento é o aumento na contagem de
reticulócitos (reticulocitose), que atinge seu pico entre o 5° e 10° dia de
tratamento em pacientes com anemia ferropriva moderada a grave, já
pacientes com anemia leve podem ter pouca ou nenhuma reticulocitose.

É importante destacar ainda, que embora seja possível notar um aumento

nos reticulócitos nos primeiros dias, o tratamento da anemia ferropriva com
uso da suplementação de ferro leva ainda alguns meses para que haja
restabelecimento efetivo em seus níveis no organismo. Geralmente o
tratamento completo dura cerca de 6 meses (variando de acordo com a
gravidade do caso).

3) A herança dos alelos que controlam a expressão dos genes das cadeias de
hemoglobina é complexa e acaba refletindo na manifestação das talassemias. Qual
a forma menos grave de talassemia alfa e como ela pode ser diagnosticada?
Explique?
A talassemia alfa faz parte de um grupo de doenças hereditárias com prevalência a nível
mundial, tendo como causa a deficiência da síntese de cadeias alfa da hemoglobina (Hb)
(Belisário & Viana, 2010). Estão incluídas no grupo de hemoglobinopatias, que são um
conjunto de doenças de transmissão autossômica recessiva, envolvendo alterações na Hb,
por conta de mutações nos genes que se responsabilizam por fazer a síntese das cadeias
da globina, ou, em regiões regulatórias. Nesse sentido, as talassemias são as doenças
monogênicas mais comuns no mundo, tendo 1-5% da população como portadora de uma
mutação (Polainas, 2017). Além disso, de acordo Lavelle (2019) há aproximadamente 270
milhões de pessoas no mundo que possuem genes determinantes de hemoglobinas
anômalas em várias combinações, tendo as regiões do Mediterrâneo, África Subsaariana,
Oriente Médio, leste e sudeste Ásiático e subcontinente Indiano alta prevalência de
talassemias e Hb variantes. No entanto, a doença não foi identificada em regiões ameríndias
por conta da introdução da malária (Zago ,2014). Isto posto, as talassemias se caracterizam
por haver diminuição ou simplesmente ausência de síntese de uma das cadeias da globina,
sendo assim, se classificam conforme a cadeia da globina que é afetada, a talassemia alfa
e a talassemia beta se encaixam nas formas mais comuns (Polainas, 2017). Por conseguinte,
a complexidade na expressão dos genes de hemoglobina se dá pois suas alterações
ocorrem devido a fatores como: deleção de genes que codificam a produção de globinas,
mutações que vão resultar em diminuição da sua síntese, instabilidade ou processamento
no RNA, ou então, mutações que resultam da diminuição de síntese/estabilidade proteicas.
O excesso de globina correspondente que é codificada pelo gene não afetado, vai ocorrer,
tendo em vista a diminuição ou ausência da expressão de umas das cadeias (Lavelle, 2019).
Destacando a talassemia alfa (α-Tal), elas são resultado da deficiência de um, dois, três ou
quatro genes alfa. Diante disso, os pacientes portadores de α-Tal se classificam de acordo
com o número de genes afetados, sendo o portador silencioso com um gene alfa afetado;
traço talassêmico com dois genes alfa afetados; doenças da hemoglobina H com três genes
alfa afetados, e por último, a síndrome da hidropsia fetal por hemoglobina de Bart, na qual
todos os quatro genes são afetados, sendo essa condição incompatível com a vida. (Belisário
& Viana, 2010). O traço alfa talassêmico corresponde a heterozigotos de α0 - talassemia (a
deleção de dois genes alfa (HBA1 e HBA2) no mesmo cromossomo) ou homozigotos α+-
talassemia (deleção de um dos genes α duplicados (α1 ou α2) (Zago, 2014 & Lavelle,
2019). Esses dois traços correspondem a perda dos genes (-α/-α e --/αα, respectivamente),
e tem por característica em seus aspectos laboratoriais um tipo de anemia geralmente leve,
sendo a forma menos grave de talassemia alfa, (11,0 a 13,0 g/dL, nos adultos) com VCM
entre 75 e 80fl (microcitose), além de anisopoiquilocitose discreta (Belisário & Viana, 2010).
Além disso, é importante destacar que casais que são portadores de heterozigotos (traço) -
alfa talassemias, podem desenvolver filhos com a forma mais grave, a hidropsia fetal (--/--)
(Lavelle, 2019). Zago (2014) também elucida que os pacientes podem ser clinicamente
normais, no entanto, irão apresentar microcitose e hipocromia (HCM baixo), com cerca de 5
a 10% de Hb de Barts (tetrâmero de cadeias gama) na fase neonatal. Na fase adulta, além
de hipocromia, ferro sérico e ferritina normais. E o diagnóstico deve ser feito por análise de
DNA ou pela medida da relação sintética α/β de 0,7. Outras bibliografias salientam a difícil
detecção do traço alfa talassêmico, sua explicação se dá por conta da proteólises (pela
própria hemácia) da hemoglobina H (Hb H - tetrâmero de cadeias beta), que se forma em
quantidades crescentes após a troca da produção de cadeias gama por beta, dificultando
assim, a detecção. Os pacientes podem parecer normais do ponto de vista clínico, porém
podem relatar sintomas como fraqueza, cansaço/fadiga, dores nos membros inferiores e
palidez. Dessa maneira, Belisário & Viana, (2010) destacam que seus principais métodos de
diagnóstico se constituem por hemograma, análise morfológica dos eritrócitos, PCR,
Eletroforese de Hb em pH alcalino, e para elucidação do diagnóstico, pode ser feita a
dosagem de HbA2, contagem de reticulócitos e avaliação do suprimento de ferro para
averiguar a etiologia. Além disso, segundo Polainas (2017) pode ser feita quantificação de
Hb F (hemoglobina fetal), detecção de variantes por HPLC (Cromatografia Líquida de Alta
Eficiência), bem como EC (Eletroforese Capilar) ou FIE (Focagem isoelétrica). Contudo,
apesar da complexidade diagnóstica, se faz necessário a realização de triagem neonatal e
posterior análise do histórico familiar do paciente, quando possível. Além de ser primordial a
confirmação do diagnóstico por análise do DNA, em conjunto com a avaliação hematológica
e triagem clínica para determinar o prognóstico e o emprego da terapia adequada.

4) A herança dos alelos que controlam a expressão dos genes das cadeias de
hemoglobina é complexa e acaba, refletindo na manifestação das talassemias.
Qual a forma intermediária de talassemia beta e como ela pode ser diagnosticada?
Explique.
As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças genéticas, que surgem pela
redução ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina que formam as
hemoglobinas.
A doença apresenta-se sob uma das três formas clínicas: talassemia maior, talassemia
intermediária e talassemia menor.
A talassemia, em questão, que é a beta intermediária resulta, geralmente, da
combinação de defeitos genéticos como homozigose para genes β+-talassêmicos de
menor gravidade (como IVS-1 nt 6) ou de combinação do gene β-talassêmico grave com
β+ -talassemia particularmente benigna (como β –talassemia “silenciosa” de tipo 1) ou
de associação de δβ- com β+-talassemia. Logo, é a forma sintomática menos grave,
com níveis de hemoglobina 8-10 g/dL, em geral não dependem de transfusão regulares.
Seu diagnóstico é multifatorial, desde o quadro clínico do paciente, aos achados
laboratoriais, até o histórico familiar.
Nas manifestações clínicas, podemos destacar; grande esplenomegalia, redução da
massa muscular, úlceras crônicas nas pernas, e alterações faciais.
Além disso, o crescimento de grandes massas de tecido hematopoético extramedular
pode causar sintomas compressivos, como massas paravertebrais intratorácicas. E a
anemia crônica pode se acentuar quando ocorrem infecções ou pela ainda pela carência
associada de folatos.
No histórico familiar um ponto chave é verificar se os pais são heterozigotos para
doença, somando essa informação ao diagnóstico.
Além disso, os achados laboratoriais que corroboram no diagnóstico são; quadro de
anemia (Hb inferior a 9,0 g/dL), hipocromia, anisopoiquilocitose intensa, esquizócitos,
hemácias e eritroblastos com granulações basófilas, hemácias em alvo, eritroblastos,
desvio à esquerda dos granulócitos.
Quando há hiperesplenismo, pode ocorrer leucopenia ou mais comumente
plaquetopenia. Nas hemoglobinas, verificamos; aumento da HbF, em geral de 20- 100%
do total; Hb A2 do paciente muito variável, não tem valor diagnóstico (em contraposição,
os pais, sendo heterozigotos, têm elevação da HbA2 ).

5) Descreva o quadro clínico da doença da hemoglobina C destacando sua

fisiopatologia.
A hemoglobina do tipo C é uma doença de origem genética que pode ser
caracterizada como homozigótico ou heterozigótico. Os portadores da Hb AC
(heterozigóticos) são assintomáticos, ou seja, não têm anemia e não apresentam
evidência de aumento da destruição de eritrócitos, mas o esfregaço pode apresentar
numerosas células alvo. Entretanto, os portadores de Hb CC (homozigotos) podem
apresentar anemia hemolítica crônica moderada, esplenomegalia, muitas células alvo,
cristais de hemoglobina C, reticulocitose e VCM baixo, portanto é uma doença que
precisa ser avaliada, pois se comporta com diferentes variações a depender da
herança genética do indivíduo . A Hb C é caracterizada como uma hemoglobinopatia,
na qual acontece a formação da anômala da hemoglobina em formato de “ C ” . A
hemoglobina é responsável pelo transporte de oxigênio, mas quando há a Hb C isto
não ocorre. Essa doença se manifesta então, devido a uma mutação no códon 6 do
gene da hemoglobina (GAG-AAG), que resulta em uma substituição do sexto
aminoácido da cadeia beta que é o ácido glutâmico pelo aminoácido lisina. A
Hemoglobina C faz parte do espectro da anemia falciforme, no entanto, os pacientes
possuem poucos sintomas. O quadro clínico inclui sintomas de anemia moderada. Os
pacientes geralmente costumam apresentar esplenomegalia e colestíase e em alguns
casos de anemia leve, a esplenomegalia costuma ser discreta. E as manifestações
hemolíticas são discretas. ( 2006, Therezinha).

6) Nos laboratórios que atendem portadores de hemoglobinopatias não é raro

ocorrerem casos de diagnóstico de gestação em : a)portadoras do traço
talassêmico ou de b) talassemia intermediária. A dúvida mais comum da gestante é
saber se seu bebê será afetado e se há alguma medida durante o pré-natal que deva
 ser tomada para evitar complicações. O que você responderia para a) e para b)???
(Patrick/Isabela) (Ainda precisa ser revisado!!!)

Fisiopatologia da hemoglobinopatias: Sendo uma hemoglobinopatia, as talassemias

estão relacionadas com alterações na produção de hemoglobina de forma que
manifestações clínicas podem ser detectadas.
As β-talassemias são descritas como a redução da produção das cadeias beta de Hb,
o que resulta no aumento da proporção de cadeias alfa, as quais se acumulam,
precipitam e resultam na deficiência do transporte de oxigênio pelas hemácias,
alterações na forma das células sanguíneas (poiquilocitose) e por fim a destruição
prematura no sistema monocítico-macrofágico, especialmente no baço, no fígado e na
medula óssea, geralmente resultam no desenvolvimento de uma anemias microcítica,
hipocrômica e hemolítica secundárias.
Essa doença é de fonte genética e hereditária, entretanto, de acordo com os subtipos
de genes talassêmicos defeituosos, quadros clínicos mais leves ou mais graves podem
ser vistos.

- O tipo talassêmico intermediário é marcado pela redução variável da

produção total de hemoglobina (5% - 90%) nos eritrócitos, com níveis entre 8 -
10/dL não sendo necessárias transfusões sanguíneas.
- O tipo talassêmico leve ( ou traço talassêmico) ocorre em indivíduos
heterozigotos sem ocorrência de alterações clínicas, mas podem ser
identificados em testes laboratoriais.
Detectar as hemoglobinopatias têm grande valor na clínica médica, especialmente no
diagnóstico diferencial com anemia carencial para mulheres portadoras. A paciente
diagnosticada para talassemia β intermediária pelos sinais e sintomas clínicos,
hemograma característico para talassemia e eletroforese de hemoglobina em acetato
de celulose pH alcalino, que é um teste específico para hemoglobinopatias. É possível
que a gestação decorra sem qualquer problema, sem a necessidade de suplementação
alimentar.
A investigação prévia do perfil parental é fundamental para determinar os riscos para o
feto, no caso de talassemia intermediária é possível que pais portadores gerem um filho
com manifestações clínicas também intermediárias, entretanto pois com traço
talassêmico possuem 25% de chances que seu filho tenha o grau mais severo de
talassemia por uma homozigose defeituosa ou heterozigose composta.
● Exames pré-natais
Podem ser feitos testes antes de o bebê nascer para saber se ele tem talassemia, e
determinar quão grave pode ser. Testes utilizados para diagnosticar talassemia no feto
incluem:
● Um teste de HbF é exigido se há uma suspeita clínica das doenças, tais como
o beta-thalassemia
● Amostragem vilo corial. Este teste é geralmente feito em torno da 11ª semana
de gestação e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para
avaliação
● Amniocentese. Este teste é geralmente feito em torno da 16ª semana de
gravidez e envolve a colheita de uma amostra do líquido que rodeia o feto.
● Acompanhamento periódico do desenvolvimento ósseo do feto.
A detecção ainda no período gestacional garante aos nascidos com sintomas clínicos
uma melhor sobrevida com tratamentos corretos.
7) Na anemia das doenças renais, alguns achados laboratoriais corroboram as
alterações hematimétricas mais comuns nestes casos. Ateste quais são estas
alterações e explique quais outros achados laboratoriais corroboram o
diagnóstico de anemia de doenças crônicas.
As alterações hematológicas da anemia de doenças renais são complexas e envolvem
todas as linhagens hematopoéticas e a hemostasia. Essa anemia está no grupo das
anemias secundárias às doenças crônicas e está relacionada à hemólise e à
hipoproliferação eritropoética, a qual inibe a célula progenitora ou a síntese de
hemoglobina. Nesse distúrbio, ocorre uma diminuição na produção de hemácias, que
deve-se essencialmente à baixa concentração de eritropoetina (EPO) sérica resultante
da escassa síntese desse fator pelo rim doente; devido a isso, é comum a ocorrência
de anemia, além de outras condições, como a hipervolemia plasmática com
hemodiluição e perdas de sangue na hemodiálise. Nesses pacientes com quadros de
sangramento digestivo,ocorre deficiência de ferro e deficiências nutricionais (como do
ácido fólico), o que afeta diretamente a eritropoiese,complicando o quadro do paciente
de forma que este pode desencadear uma anemia ferropriva. Diante disso, estes
pacientes demonstram umadiminuição da hemoglobina e do hematócrito em seu
hemograma (não alterando os índices de glóbulos vermelhos) , caracterizando uma
anemia normocítica (VCM entre 80 e 96fl) e normocrômica (CHCM entre 32 e 36
g/dL),com contagem de reticulócitos e capacidade de saturação do ferro baixa.
Ademais, no sangue periférico desses pacientes podem ocorrer alterações plasmáticas
afetando a morfologia dos eritrócitos, favorecendo a formação de equinócitos (hemácias
com membrana irregular e espículas regularmente distribuídas), descritos no
hemograma como burr cells,acantócitos (hemácias com múltiplas projeções
espiculadas), esquistócitose outros fragmentos eritrocitários quando o componente
microangiopáticoestá presente. A análise citológica da MO é comumente normal e
asanormalidades encontradas se correlacionam com as intercorrências, comopor
exemplo, hemorragia, deficiência de ferro e de folato,hemólise associada à diálise,
hiperesplenismo, dentre outros.

8) Um colega biomédico que trabalha contigo comentou que um paciente portador

de anemia (que ele havia diagnosticado 60 dias antes) havia piorado, embora
tenha feito tratamento com suplementação com ferro ferroso 4mg/kg/dia. Mas
agora no hemograma atual apresentava anemia microcítica (VCM 63,9fL)
hipocrômia (HCM 20,3pg) sem poiquilocitose mas com presença de pontilhado
basófilos. Qual é a anemia que seu colega havia diagnosticado anteriormente no
paciente????? Ainda é a mesma????? Justifique.
O diagnóstico feito anteriormente provavelmente foi como uma anemia ferropriva e o
tratamento com suplementação com ferro ferroso 4mg\Kg\dia, porém apesar de
ter passado pela fase de tratamento, após 60 dias´os achados laboratoriais mostraram
uma piora. com bases nessas informações podemos dizer que houve um diagnóstico
errado, pois se tratar de uma talassemia (beta menor ), onde pode -se observar os
pontilhados basófilos , uma microcitose e uma hipocromia ,essas alterações são
conformes a expressão na redução da síntese de cadeia. tanto na anemia ferropriva
como na talassemia beta menor, a hemoglobinização é deficitária onde acontece a
síntese de eritrócitos microcíticos e hipocrômicos, por isso muitas vezes são
confundidas uma com a outra. existem algumas diferenças laboratoriais que podem
ajudar para que não ocorra um diagnóstico errado, como por exemplo, na anemia
ferropriva temos microcitose, porém o VCM é menor que 80 fL e cai de forma
proporcional a hemoglobina , Já na talassemia beta menor o VCM é mais baixo sendo
55-77 fL. A presença de pontilhados basófilos pode ser sugestivo, mas não afirmativo,
por que podem estar presentes em anemias ferroprivas intensas . para uma
confirmação total é necessário realizar outros exames para observar o perfil de ferro,
dosagem da hemoglobina a2, RDW,sendo assim tendo um correto diagnóstico e
tratamento eficaz.

9) Qual tipo de anemia pode se manifestar com carência dietética conjunta de ferro
e folato? Explique destacando quais indicadores hematimétricos vão alterar na
fase aguda e crônica deste tipo de anemia.
A anemia por insuficiência renal pode se manifestar com carência dietética conjunta de
ferro e deficiências nutricionais como o folato. A anemia por si gera um cunho de
hiperproliferação das células eritropoiéticas como também um cunho relacionado à
hemólise, destruição das células. Em pacientes com insuficiência renal essa destruição
é mais intensa quando é necessário fazer hemodiálise, que neste caso é o principal fator
dessa carência diética, ou seja, mesmo com o aumento da demanda a ingestão é
deficiente pois a diálise aumenta a perda e há inibição da absorção de ferro e ácido
fólico pelo metabolismo, contribuindo assim para um quadro anêmico. No geral é uma
anemia que atinge todas as linhagens relacionadas a hematopoese e hemostasia.
Alguns indicadores hematimétricos estão alterados na fase aguda e crônica deste tipo
de anemia. Na fase aguda onde é bastante observado a ocorrência de diálise e processo
inflamatório do órgão lesado que causam respectivamente a destruição das hemácias,
valores do hemograma apresentaram um quadro para anemia normocítica e
normocrômica, a ferritina muitas vezes está aumentada nesses pacientes, se que isto
reflita em um estoque adequado de ferro. Na fase crônica que é a mais prolongada e
um quadro mais brando, muitas vezes levando ao surgimento de sintomas progressivos
sendo necessário transplante do órgão lesado, não é necessário a utilização constante
de hemodiálise como na aguda, o diagnóstico laboratorial apresenta: hemácias,
hematócrito, reticulócitos e hemoglobinas diminuídos, enquanto que o VCM, HCM e
CHCM normais e no esfregaço sanguíneo são encontrados poiquilocitose, esquizócitos,
equinócitos e acantócitos que são resultados da falta de ferro e ácido fólico no
metabolismo celular que provocam uma eritropoetina ineficaz.
10) Descreva a fisiopatologia da anemia por intoxicação por metais pesados e
destaque quais são achados hematimétricos e laboratoriais que permitam seu
correto diagnóstico.
A anemia por intoxicação por metais pesados (como chumbo, alumínio, mercúrio) é
predominantemente uma anemia hemolítica adquirida. Esses metais podem causar
alguns distúrbios hematopoético, comprometendo a integridade de enzimas,
modificando a estrutura eritrocitária pela degradação de proteínas de membrana e por
fim altera o processo da biossíntese de Hemoglobina, especialmente no grupamento
Heme.
Segundo Hoffbrand, em relação à intoxicação por chumbo, este metal vai inibir a
síntese de heme e de globina em vários pontos, além de interferir na quebra de RNA,
inibindo a enzima pirimidina 5’- nucleotidase e isso causa o acúmulo de RNA
desnaturado nos eritrócitos, gerando o aspecto de pontilhado basófilo. Esse achado é
o mais característico da doença, além desse são encontradas hemácias hipocrômicas
e normocíticas ou microcíticas, já na medula óssea costuma apresentar sideroblastos
em anel, e a protoporfirina eritrocitária livre estará aumentada.
Geralmente está anemia não está associada necessariamente com deficiência de
ferro. Os valores de hemoglobina variam de 8 a 12 g/100 mL-1 em adultos, e algumas
vezes, é mais severa em crianças pois quando elas apresentam deficiência de ferro
pré-existente, tem como consequência maior absorção de chumbo, sugerindo uma
maior susceptibilidade ao plumbismo. Os hematrócitos estarão diminuídos, e a melhor
forma de adquirir a concentração de um metal pesado é fazendo uma dosagem
eritrocitária, porque no sangue o acúmulo desses metais encontra-se nos eritrócitos,
20-25 vezes maior que no plasma.
É importante lembrar que, os sintomas clínicos são: náuseas, vômitos, diarreia, dor
de cabeça, dor abdominal, arritmia, aumento da pressão arterial. Por fim, de acordo
com artigo, o tratamento da intoxicação por metais pesados tem sido utilizado um
agente quelante, EDTA de cálcio, quando administrado por infusão endovenosa, liga-
se ao metal pesado auxiliando sua excreção pela urina. O tratamento deve ter entre 5
a 10 aplicações para que o metal seja eliminado do organismo.
É importante evitar os contaminantes, consumir produtos orgânicos e fazer exames
anuais de para avaliar a concentração de metais pesados no organismo.

11) Descreva os principais achados laboratoriais que permitem você afirmar que
se trata de uma anemia hemolítica extravascular. Explique.
Anemia hemolítica é caracterizada pela destruição precoce e exagerada de hemácias
por hemólise, sendo intravascular e/ou extravascular que é considerada a mais comum.
Na hemólise extravascular ocorre a destruição em excesso das hemácias, que são
retiradas da circulação pelo baço, fígado e medula óssea por fagócitos mononucleares,
essa situação ocorre por fatores externos e normalmente são adquiridas. Os achados
laboratoriais característicos da hemólise extravascular são esferocitose que são
hemácias pequenas, esféricas, que não apresentam centro claro mas são
homogeneamente coradas e também policromatocitose proeminentes no esfregaço do
sangue periférico. De acordo com Hoffbrand, os principais achados que nos permite
afirmar ser anemia hemolítica intravascular são litíase vesicular e esplenomegalia, no
paciente é possível observar icterícia. A fagocitose dos eritrócitos geralmente produz
hipertrofia das células do sistema fagócitico e isso pode causar Esplenomegalia.
Ademais, podem ser encontrados também, reticulositose onde a presença da mesma
marca a existência de um processo hemolítico; aumento de bilirrubina não conjugada
(Bilirrubina indireta); ausência de haptoglobinas no soro devido a haptoglobina se
saturar de hemoglobina, isso faz com que se forme um complexo chamado de
hemoglobina haptoglobina, que é metabolizado pelas células hepáticas, logo, ocorre a
diminuição da mesma. Vale ressaltar que, na anemia extravascular não ocorre a
hemoglobinúria, hemossiderinúria e nem a hemoglobinemia, estes só ocorrem na
intravascular, o que ajuda a diferenciar no diagnóstico laboratorial.

12) Durante uma tarde no laboratório de hematologia, um colega afirmou que

nos casos de síndrome hemolíticas crônicas, se fossem dosadas a vitamina B12,
o ferro, o folato, o primeiro a zerar as reservas do organismo seria o folato. Você
concorda? Discorda? Justifique com base na fisiopatologia.

Os folatos, também conhecidos como vitamina B9 ou ácido fólico, são essenciais na

participação da produção das purinas e pirimidinas, as substâncias que compõem o
DNA, consequentemente, também auxilia na multiplicação do material genético e por
ser uma vitamina do complexo B contribui no sistema imunológico. O reservatório de
folato no fígado é muito curto, por exemplo, em um homem adulto o estoque se
apresenta apenas com cerca de 10 a 20μg, e são necessários em volta de 200 a
400μg diários para manter uma pessoa saudável, logo sua deficiência pode aparecer
em apenas alguns meses, já é a reserva é baixa e ele tem uma resposta muito rápida.
No entanto, a carência de folato normalmente é causada por mais de um mecanismo,
como por exemplo, uma alimentação pobre em folato, também pode ocorrer por
distúrbios do trânsito intestinal que por sua vez diminuem a absorção e casos de
anemias hemolíticas que são geradas por uma eritropoiese aumentada. Nas
síndromes hemolíticas ocorre a destruição das hemácias dessa forma a demanda da
medula óssea está sendo maior para a produção de mais eritrócitos e para esse
desenvolvimento é necessária uma maior quantidade de folato, porque o folato que
atua cedendo seu radical para ser incorporada no DNA. Diante do que foi exposto, é
possível concordar que a escassez de folato acontece antes da vitamina B12 e do
ferro, justamente porque tem maior demanda, além da sua absorção ser mais fácil e
seu nível já ser baixo no organismo.

13) O ácido fólico embora corrija a anemia megaloblástica pode agravar o

quadro neurológico se a deficiência for de Vitamina B12. A afirmativa é
verdadeira ou falsa? Justifique .

Verdadeira. Como a deficiência é de vitamina B12, o tratamento com folato causa uma
resposta parcial, na qual o quadro hematológico se normaliza, porém, pode haver
progressão dos danos neurológicos, já que a vitamina B12 não está sendo reposta.
Devido a essa não reposição de vitamina B12, o paciente pode ter o quadro
neurológico agravado, embora se tenha a correção da anemia megalobástica.

14) O que você entende por Porfirias? Quais os achados clínicos, laboratoriais e
como diferenciá- las?

Porfirias são um conjunto de doenças decorrentes de uma deficiência enzimática

variada que integra a cadeia de biossíntese do heme. Em sua maioria, as porfirias são
originadas de um defeito genético, ou seja, hereditário e também interage com fatores
ambientais. Essa deficiência gera o aumento da porfirina, assim, sendo tóxica para o
corpo, principalmente, para regiões do sistema nervoso e pele.

As porfirias podem ser classificadas em categorias distintas, de acordo as suas

manifestações clínicas, os principais tipos são: porfirias cutâneas, agudas, hepáticas e
eritropoiéticas. Dessas doenças, a mais interessante para a hematologia é a porfiria
eritropoética congênita (PEC). Esse tipo de porfiria diz respeito a uma patologia rara,
em que apresenta defeito genético com redução da enzima uroporfobilinogênio III co-
sintetase e distribuição de um produto isomérico no citoplasma dos precursores
eritroblásticos presentes na medula óssea. Isso resulta em anemia hemolítica.

Cada porfiria se manifesta de um modo particular. As manifestações clínicas das

porfirias são diversas, podendo apresentar-se sob forma assintomática, sob forma de
vesículas, ataques agudos, hipertricose, fotossensibilidade severa, alterações crônicas,
queimaduras, eritema, edema, bolhas, principalmente em regiões fotoexpostas.
Apresentam ainda, siderose hepática, intolerância à glicose e diabetes mellitus (são
frequentes). Podem surgir alterações das enzimas hepáticas, porém comníveis de ferro
sérico normais, anemia hemolítica com esplenomegalia e litíase biliar,
hepatoesplenomegalia, entre outros. As manifestações clínicas têm influência de qual
tipo de porfirina está acumulada e de onde foi produzida. Existem, ainda, fatores que
podem influenciar no aparecimento de sintomas como, por exemplo, tabagismo,
consumo de álcool, ferro em excesso no organismo.

O diagnóstico funda-se em pesquisa de porfirinas com a utilização de raios UV nos

eritrócitos do sangue periférico, porém as análises laboratoriais mais comuns são
realizadas em amostras de fezes e urina, utilizando técnicas de colorimetria ou
fluorescência. Para diagnosticar exatamente o tipo de porfiria, além de observar os
sintomas que são característicos para cada tipo, há a possibilidade de realizar um teste
genético.

15) Qual a importância do metabolismo energético dos neutrófilos e monócitos na

função exercida por essas células? Exemplifique.
Os monócitos possuem mitocôndrias (metabolismo respiratório) no citoplasma, mas,
com a maturação celular, o número dessas organelas são reduzidas, assim, a energia
utilizada para desempenhar suas funções será preferencialmente do metabolismo
anaeróbico. Os neutrófilos, durante o processo de fagocitose, participam tanto da via
metabólica aeróbica quanto anaeróbica. A via metabólica aerobica é a via das pentoses
fosfato. A origem dessa via vem da fase preparatória da glicólise. O processo de
fagocitose irá fazer com que ocorra um aumento elevado da atividade respiratória,
gerando muito mais NADPH, e também alto consumo de oxigênio. A partir da produção
de NADPH, então, essa coenzima irá reagir com o oxigênio (O2), transformando-o em
superóxido (O2-) e peróxido de hidrogênio(H2O2) por ação da enzima NADPH oxidase.
Ambos irão atuar no fagolisossomo ocasionando a morte do microrganismo. A via
metabólica anaeróbica ocorre quando há uma baixa ou nenhuma quantidade de
oxigênio, e se inicia a partir do processo completo da glicólise, onde são formadas duas
moléculas de NADH, porém, essas moléculas não irão seguir para a cadeia
transportadora de elétrons para serem oxidadas a NAD+, por conta da ausência de
oxigênio. Nesse caso, ela irá atuar sob o piruvato, que será convertida em lactato. Esse
lactato será responsável por diminuir o pH do ambiente dos fagolisossomos, deixando-
o mais ácido. Esse ambiente ácido, então, será responsável por ativar hidrolases ácidas
nos lisossomas e ativar mieloperoxidases, que contribuirão para a morte do
microrganismo. Os monócitos, macrófagos e neutrófilos, são células fagocíticas e
expressam receptores em suas membranas do tipo Toll-Like (TLR), que se ligam de
forma específica a padrões moleculares de agentes infectantes, a fagocitose se torna
mais eficiente junto ao sistema complemento e a imunidade adquirida. Os monócitos
saem da medula óssea e circulam nos vasos sanguíneos, após um período de horas,
entram nos tecidos, onde se diferenciam em macrófagos, essas células atuam na
eliminação de células mortas ou lesadas. São os macrófagos do baço, fígado e medula
óssea que eliminam as hemácias destruídas em quantidade aumentada nas anemias
hemolíticas, por exemplo. Os neutrófilos são os leucócitos mais abundantes no sangue
periférico de adultos, ao serem liberados, essas células podem ser recrutadas
rapidamente, em resposta a agressões variadas, como por exemplo invasão de
bactérias, por mecanismos que envolvem a ativação de peroxidação e digestão por
enzimas presentes em seus grânulos e citoplasma como lisozimas, defensinas e
catepsinas.
16) Anemia Ferropriva X Anemia Secundária a Doenças Crônicas: Etiologia,
diagnósticos clínico, laboratorial e diferencial de ambas. Como diferenciá-las?
Anemia ferropriva De acordo com Jordão et al (2009) a anemia por deficiência de ferro
é uma das mais comuns no Brasil, e tem prevalência em mulheres e crianças. Além
disso
salienta-se que o aumento dos casos deve-se ao fato de mudança de hábitos e/ou
carências nutricionais. A anemia ferropriva está associada a perda de sangue de forma
crônica, tendo como causas a hipermenorréia em mulheres de idade fértil, entre outras
formas,a cada mL de sangue perdido, resulta em redução de 0,5mg de ferro.Sintomas
como palidez,fadiga,atrofia das papilas linguais, estomatite angular e desfagia,são
comuns. Seu diagnóstico se baseia basicamente no hemograma, a dosagem de ferritina
sérica está relacionada com a concentração de ferritina intracelular e estoque de ferro
total, dessa forma, deficiência de ferroé a única condição de ferritina muito reduzida.
Tornando a hipoferritina um marcador bem específico para o diagnóstico.O ferro
reduzido, a transferrina elevada (pode ser dosadatambém por TIBC). Transferrina ou
TIBC,junto com ferro sérico, vão permitir o cálculo do índice de saturação de
transferrina. Seu diagnóstico diferencial: Dosagem de Fe+ e ferritina, saturação de
transferrina,CTL, investiga talassemia,reticulocitose sideroblástica. Anemia secundária
a doenças crônicas: existem várias alterações que podem contribuir para o
aparecimento da anemia em doenças crônicas,dentre essas se tem um metabolismo
anormal do ferro com a diminuição da absorção do ferro pelo trato gastrointestinal e
retenção de ferro nos macrófagos. Além disso, há diminuição de eritropoetina, algo que
não ocorre na maioria das anemias. Para que chegue ao ponto de quadro anêmico, é
necessário cerca de 2 meses de infecção sustentada, após esse período se faz um novo
balanço entre produção e destruição de hemácias, a partir disso os níveis de Hb se
tornam estáveis.Sua etiologia envolve diminuição da sobrevida eritrocitária,inibição da
hematopoese e relativa deficiência de eritropoetina, além do desequilíbrio do
metabolismo de ferro,sendo o maior responsável pelas alterações hematológicas da
ADC, esse desequilíbrio é demonstrado por baixa quantidade de ferro sérico,aumento
de ferro no sistema retículo endotelial e diminuição da sua absorção intestinal. O
diagnóstico é feito por exclusão, o estudo da médula óssea faz parte do diagnóstico
diferencial,assim como a distribuição do ferro e reação de Perls. A distinção entre
anemia ferropriva e anemia por doença crônica, dosagem plasmática ou urinária de
hepcidina ainda não está disponível, mas é bastante promissor para o futuro.

17) Em se tratando de uma anemia hereditária, uma doença falciforme que é

caracteristicamente normocítica poderia evoluir para uma anemia macrocítica. Você
concorda com esta afirmação? Justifique.
Sim. No caso da doença falciforme, e utilizando como exemplo a anemia falciforme,
também normocítica, duas coisas são bem conhecidas: a primeira é o uso de hidroxiureia
(HU), que é muito comum para pacientes com AF. É, portanto, comum que esses
pacientes comecem a apresentar um aumento do VCM acima de 100 (macrocitose) por
causa do uso da HU, principalmente no início do tratamento. A outra causa seria a
deficiência de ácido fólico.
O que acontece é que devido a hemólise, esses pacientes apresentam constante
hiperplasia eritrocitária, o que promove demanda aumentada no uso do ácido fólico. Se
estes pacientes não repõem o ácido fólico de modo proporcional ao uso, eles desenvolvem
deficiência dessa vitamina e apresentam macrocitose, como na situação de uma anemia
megaloblástica.

18) Levando em consideração os valores referenciais

Leucocitos = 5000 – 10.000/ mm3 Eritrocitos = 3.800.000 – 5.800.000/
mm3 Hemoglobina = 12,5 – 16,5 g/dL Hematocrito = 38 – 48% VGM = 80 – 97 fl
HCM = 26.5 – 33.5 pg CHCM = 31.5 –35 % RDW = 10.0 – 15.0 % Reticulócitos =
0,5 – 1,5% Ferro sérico= 42 - 135 mg/dl
Transferrina livre= 200 – 400 mg/dL Ferritina=30 - 250 mg/dl Plaquetas 150.000
– 400.000/mm3
Bilirrubina total < 1mg/dL Bilirrubina direta <0,6 mg/dL Bilirrubina
indireta <0,4mg/dL

Paciente do sexo masculino, 19 anos, procurou o Serviço de Emergência de um

hospital com queixa de fraqueza e mal estar geral. O exame clínico icterícia,
esplenomegalia e taquicardia. Foram solicitados os exames: hemograma,
bilirrubinas e marcadores de hepatite.

Hemograma
Eritrócitos 1.250.000 / m l
Hemoglobina 6,5 g / dl
Hematócrito 17,0 %
VCM 136,0 fl
HCM 52,0 pg
CHCM 31,0 %
RDW 21,0 %
Anisocitose +++ Macrocitose +++ Policromatofilia ++ 6% de eritroblastos
ortocromáticos Contagem de reticulócitos: 4,5%
Bioquímica
Bilirrubinas:
total: 8,24 mg/dl
direta: 1,20 mg/dl
indireta: 7,04 mg/dl
Marcadores de hepatite: negativos

Com base nos dados clínicos e laboratoriais, responda as seguintes questões:

1) Que quadro(s) hematológico(s) este hemograma sugere? Explique
minunciosamente. 2) Discorra sobre diagnóstico laboratorial diferencial e que
outros exames poderiam se encontrar alterados ?

1) Este hemograma sugere um quadro de anemia megaloblástica, sendo que as

contagens de eritrócitos, hemoglobina e hematócrito estão baixos, sugerindo
assim um quadro anêmico, e o VGM e HCM estão altos, o que sugere hemácias
Macrociticas, juntamente com os resultados “anisocitose+++” e
“macrositose+++”. Assim, os eritrócitos desse paciente, durante sua formação,
não estão conseguindo se dividir adequadamente, e estão sendo liberados com
o tamanho aumentado, e sem completar a sua maturação (indicado pela
presença de eritroblastos ortocromaticos no sangue).

2) Existe diversas doenças que podem ter o quadro clinico semelhante a

anemia megaloblástica, é o caso de alterações neurológicas diversas, anemia
hemolítica Microangiopática (porém nesta encontra-se esquisócitos) anemias
macrocíticas não megaloblástica, leucemia (no caso da pancitopenia, porém no
mielograma serão encontrados clones leucêmicos na medula), anemia plástica
(há pancitopenia em sangue periférico, assim como na anemia megaloblástica,
porem esta é normocitica e normocromica com VGM e HCM normal), dentro do
grupo da anemias aplásticas há uma execeçao, que é a anemia de fanconi.
Esta trata-se de uma anemia macrocitica, porem a medula óssea da anemia
megaloblástica está hiperplásica, enquanto que na anemia aplástica será
hipoplásica enquanto aos exames adicionais com a suspeita de anemia
megaloblástica além do hemograma temos também a dosagem de vitamina
B12, e dosagem de folato, quando a dúvida entre essas deficiências de B12 e
folato, solicitasse ao paciente outros exames como a dosagem de ácido
metilmalônico e dosagem de hemocisteína.

3) Pode ocorrer complicações como, defeitos no tubo neural e doenças

vasculares (associadas às elevadas concentrações de homocisteína). Se este
tipo de anemia prevalecer por longas datas, será possível desenvolver
hiperpigmentação, devido à elevada quantidade de bilirrubina, e insuficiência
cardíaca, por conta do esforço elevado do coração em tentar circular uma
maior quantidade de sangue para melhorar a oxigenação.

19) Paciente masculino, 10 anos, com anemia ferropênica diagnosticada há 1 ano,

fez suplementação com ferro por 6 meses e não obteve resposta. Quais as
possíveis causa(s) da não resposta ao tratamento??
Primeiramente, a anemia ferropriva atinge preferencialmente mulheres em idade fértil e
crianças, logo observamos que o paciente em questão, possui 10 anos; nesta anemia
há um balanço negativo de ferro, ou seja, a ingestão deste elemento é menor do que a
necessidade do organismo, por isso faz-se necessário a suplementação do ferro para a
correção desta anemia e consequentemente a reposição nos depósitos. Ademais, a
anemia ferropriva é a causa mais comum de anemia no mundo, presente em 30% dos
indivíduos do planeta.

Com base no enunciado, o paciente foi diagnosticado com anemia ferropriva, iniciou o
tratamento pelo período de 6 meses, porém, não houve melhora no quadro. Partindo do
pressuposto que essa suplementação tenha sido de forma oral, então todas as causas
devem ser consideradas e constatadas antes da indicação de ferro por via parental.

As possíveis causas que podem ser consideradas são: hemorragia persistente, isto
é, sangramento que excede a capacidade de absorção, a falta da ingestão das drágeas
pelo paciente, além disso, pode ser uma deficiência mista, estando associada a falta de
folato ou de vitamina B12. Deve-se também suspeitar de um diagnóstico errado,
especialmente relacionado ao traço talassêmico, anemia sideroblástica; Além disso,
pode estar ocorrendo uma má-absorção devido a doença celíaca, gastrite atrófica, ou
alguma infecção, ainda nesse viés de infecção, a falta de resposta do tratamento pode
estar ligada a presença por exemplo da H.pylori, visto que esta necessita de ferro para
crescer, com isso concorre com o organismo do indivíduo. Existe a probabilidade
também da existência de parasitas como Ancylostoma duodenale ou Necator
Americanos, que podem determinar consideráveis perdas de ferro, e de modo geral, a
faixa etária de maior incidência desses parasitas é de maiores de 5 anos de idade.

Logo, conclui-se que, urge a necessidade da investigação, de maneira que seja

possível tratar o paciente de forma eficiente, para que a saúde do mesmo seja
restabelecida.

20) Interprete os exames laboratoriais dos pacientes B e C, discorra sobre

etiopatogenia, os achados clínicos de cada um deles e qual(is) exame(s)
definem o diagnóstico.
PACIENTE B - 1° possibilidade - mais provável Anemia secundária a doença
crônica.
2° possibilidade - menos provável talassemia alfa
VCM baixo - microcitose (indica talassemias heterozigoticas, anemia de doença
crônica, anemia ferropriva, anemia sideroblástica
HCM baixo - Hipocromia (anemia ferropriva; talassemias)
CHCM baixo- anemia ferropriva ou talassemias

Talvez não seja ferropriva pq a ferritina é baixa;

Sugestão de diagnóstico para mulher: Anemia por doença crônica
Paciente B - Explicar os valores: Construir o raciocínio a partir do VCM HCM =
reduzidos indicando microcitose e hipocromia - as doenças que fazem parte desse
grupo são as talassemias heterozigoticas, anemia de doença crônica, anemia
ferropriva e anemia sideroblástica) entretanto os achados de ferro, ferritina e
saturação (por exclusão) sugerem o diagnóstico mais provável
1° possibilidade - mais provável Anemia secundária a doença crônica.
2° possibilidade - menos provável talassemia alfa
“A diminuição da ferritina no organismo ocorre precocemente, ou seja, antes mesmo da
deficiência de ferro, que caracteriza a anemia ferropriva. Dessa forma, quando a ferritina
aparece diminuída no exame laboratorial, não quer dizer que o paciente tem anemia, mas
pode vir a ter. Já quando a ferritina apresenta níveis normais ou elevados, com redução dos
níveis séricos de ferro, pode sugerir a ocorrência de anemias secundárias, como aquelas
relacionadas a doenças inflamatórias crônicas”
Isso direciona o diagnóstico para ADC.
Discorrer sobre a etiopatogenia (causa e características) ADC, e explicar os exames
pra comprovar o diagnóstico (diagnóstico diferencial).
Paciente C - Avaliar o histórico do paciente, para saber quais são as possibilidades
dessa microcitose e hipocromia.
O paciente apresenta uma leve microcitose e hipocromia, no entanto, quando
analisamos os outros índices hematimétricos, observa-se que esses índices estão
dentro dos valores de referência. Dessa forma, levando em consideração que a
microcitose pode ser causada por diversas causas (explicar quais são) e em seguida
sugere-se avaliar o histórico pra saber a causa dessa microcitose e/ou o possível
diagnóstico de uma anemia ( fase inicial )

Paciente B - Paciente C -
feminino masculino

HB 8,1 (baixo) 14,0 (normal)

HT 26,7 (baixo) 42,0 (normal)

VCM 72,0 (baixo) 79,0 (baixo)

HCM 22,1 (baixo) 26,0 (baixo)

CHCM 30,7 (baixo) 32,2 (normal)

FERRITINA 158 (normal)

SÉRICA - 152
(normal)
 FERRO SÉRICO - 39 109 (normal)
(baixo)

CTLF 254 (normal) 360 (normal)

SATURAÇÃO - 15 30 (normal)***
(normal)***

21) Interprete os exames laboratoriais dos pacientes A e D, discorra sobre etiopatogenia,

achados de clínicos cada um deles e qual(is) exame(s) define(m) o diagnóstico.

Como não se tem idade definida, subentende-se que o paciente é adulto, por isso,
baseado nos valores de referência específicos para homens e mulheres foram
observados se o paciente A se encontra com os valores aumentados ou reduzidos. No
entanto, observou-se o valor de VCM reduzido (microcítica), além disso, os valores de
hemoglobina (Hb) e hematócrito (HT) reduzidos, podendo estar ocorrendo hemólise.
Com isso, foi pensado que sendo o caso de uma anemia microcítica, podem ser
excluídas possibilidades como anemias sideroblásticas, anemia ferropriva e anemias de
doenças crônicas (raras em caso de microcitose).
Desta forma, por eliminação, foi pensado em talassemia beta hemolítica, pois é a
doença que se adequa aos parâmetros indicados nos índices hematimétricos mesmo
sem apresentar características específicas como anisocitose. Esse quadro se encaixa
por conta da redução dos níveis de hemoglobina e hematócrito, normalidade do ferro, e
dentro das anemias microcíticas essa é uma possibilidade. Clinicamente, os achados
são aumento de bilirrubina, icterícia, reticulocitose, aumento de ferro por transfusão,
alterações no crescimento, entre outros. Para a confirmação do caso, é realizado o
diagnóstico diferencial de eletroforese Hb (exame de medição e identificação de
hemoglobinas variadas presentes no sangue), PCR e HPLC.

A talassemia beta, é um tipo de talassemia microcítica, ocorre por meio de mutação

genética, onde, um ou mais genes codificam a cadeia beta. A gravidade da anemia é
determinada de acordo com as mutações existentes e também do grau de redução da
produção de cadeias beta. Via de regra, essa doença manifesta-se no primeiro ano de
vida, quando a hemoglobina fetal é substituída pela hemoglobina A.

A talassemia beta divide-se em traço talassêmico beta, onde apresenta microcitose e

anemia discreta; talassemia beta intermediária – a intensidade desta acontece de
acordo as mutações presentes; talassemia beta maior ou anemia de Cooley – anemia
grave nos primeiros meses de vida, requer transfusão e provoca o acúmulo de ferro no
organismo. Além disso, ocorrem combinações genéticas da talassemia beta com
variantes da hemoglobina, como a hemoglobina E – causa anemia de gravidade
moderada e hemoglobina S –comum, esta depende da produção de cadeias betas.
Quando diminuída, se assemelha à anemia falciforme.

No caso do paciente B, segue-se a mesma ideia. Analisou-se os valores de referência,

e conclui-se que apresenta possível hemólise no quadro dela, onde, hemoglobina,
hematócrito, VCM e HCM estão reduzidos, inclusive, mais no paciente A, então é
característico de microcitose e hipocromia (eritrócitos pouco corados). Entre as
microcíticas, o que mais chama atenção é a redução dos níveis de ferritina e ferro.
Apesar de não ser muito comum nas microcíticas, mas a possibilidade é que seja
anemia ferropriva por conta de ser microcítica e hipocrômica, também por conta da baixa
saturação e capacidade de ligação alta. Assim, descartando a possibilidade de uma
talassemia ou anemia sideroblástica.

Segundo Therezinha, a anemia ferropriva é provocada pelo déficit de ferro no

organismo, essa deficiência acontece por várias razões, como por exemplo perda
crônica (mais frequente em adultos), hemorragias, má absorção de ferro (alimentação),
podendo também ser por aumento da necessidade ou perdas menstruais, úlceras,
dentre outros. A anemia ferropriva é recorrente, por exemplo em crianças, gestantes e
recém nascidos que necessitam de adição de ferro. O ferro dietético compreende o ferro
heme e o não heme, o heme é contido nos alimentos advindos de origem animal (maior
biodisponibilidade), enquanto, o ferro não heme é de origem vegetal, além disso,
adeptos do veganismo/vegetarianismo tem grande predisposição ao surgimento dessa
doença.

No quadro clínico é característico baixa oxigenação – principalmente no cérebro e

coração, fadiga, anorexia, s. de pica e amenorreia, apatia, entre outros. O diagnóstico
é realizado por meio de hemograma, eletroforese de Hb, teste de DNA, esfregaço
periférico e LHD (indicador de hemólise). Nestes, podem ser observados quantidade de
hemoglobina e índices hematimétricos, como RDW, VCM e HCM, além disso, é possível
saber a dosagem de ferro, ferritina, transferrina e saturação de transferrina.

Para o diagnóstico dessas doenças, podem ser sugeridas investigações de histórico de

hábitos do paciente, como por exemplo, dietética, pois pode acontecer por diversos
fatores.
22) Classifique as anemias hemolíticas extracorpusculares, exemplifique e
elabore um caso clínico com diagnóstico clínico, laboratorial e diferencial acerca
de uma delas.