Educacin Continuada en el Laboratorio Clnico

Casos clnicos 2006-07 (8)

CASO CLNICO: Enfermedad de Addison: la importancia de su sospecha

Un paciente varn de 32 aos acude al Servicio de Urgencias de un centro hospitalario por un cuadro clnico de astenia, aumento de fatiga con el ejercicio y anorexia con prdida de peso de 8 Kg en los ltimos 4 meses. Administrativo de una empresa de informtica, exfumador de cajetilla y media al da desde hace 2 aos, no presenta alergias medicamentosas, no bebedor ni otros hbitos txicos. Sin historia familiar de enfermedades autoinmunes ni otros antecedentes de inters. Refiere episodios de dolor abdominal difuso durante los citados meses, ms intenso en los ltimos das. A los sntomas iniciales se agregaron nuseas y vmitos intensos. Afebril, consciente

y orientado, presenta en la exploracin fsica una tensin arterial de 110/55 mmHg, taquicardia (115 latidos por minuto), eupneico, discreta deshidratacin de piel y mucosas, abdomen blando y depresible, doloroso de forma difusa, sin defensa a la palpacin ni masas ni megalias. Destaca una hiperpigmentacin cutnea difusa de color bronceado oscuro en codos, pliegues palmares y areolas mamarias, y manchas azuladas negruzcas en paladar y mucosa gingival. A su ingreso se obtuvieron los siguientes resultados de laboratorio (los valores de referencia se indican entre parntesis):

San-Hemoglobina;c.masa = San-Eritrocitos; fr.vol= San-Eritrocitos; vol enttico = San-Leucocitos; c.num = Lks-Neutrfilos; fr. num = Lks-Linfocitos; fr. num = Lks-Monocitos; fr. num = Lks-Eosinfilos; fr. num = Srm-Glucosa; c.sust = Srm-Urea; c.sust = Srm-Creatininio; c.sust = Srm-In Sodio; c.sust = Srm-In Potasio; c.sust = Srm-Calcio (II), c.sust = Srm-Alanina-aminotransferasa; c.cat = Srm-Aspartato-aminotransferasa; c.cat = (aSan)Plasma: pH = (aSan)Gas-Dixido de carbono; pr parc = (aSan)Gas-Oxgeno (O2); pr parc = aPla-Hidrogenocarbonato; c. sust = (aSan)Pla-Exceso de base; c.sust = Hb(aSan)-Oxgeno (O2); fr sat =

118 g/L 0.35 83 % 11,5 109/L 47 % 34 % 8% 11 % 3,38 mmol/L 31,37 mmol/L 283 mol/L 127 mmol/L 7,3 mmol/L 2,33 mmol/L 1,13 kat/L 0,9 kat/L 7,28 33,2 mmHg 110 (con oxgeno a 4 L/min) 17,2 mmol/L - 12,3 mmol/L 96,7 %

(140 180) (0,4 0,51) (80 98) (4,5 -11) (55 75) (17 45) (2 12) (1 4) (3,9 -5,8) (1,7 8,3) (62 124) (136 145) (3,5 5,1) (2,12 2,6) (0,15 0,72) (0,17 0,57) (7,35 7,45) (35 45) (83 108) (21 28) (-2 - +2) (96 97)

Casos clnicos 2005-06 (16)

Educacin Continuada en el Laboratorio Clnico

El electrocardiograma mostr taquicardia sinusal, prolongacin de QT y ondas T picudas y simtricas. El ecocardiograma fue normal y el TAC abdominal revel glndulas suprarrenales sin alteraciones morfolgicas. Al objeto de valorar la funcin suprarrenal, antes de iniciar el tratamiento con corticoides se realiz una extraccin sangunea para determinacin de cortisol basal, 81 nmol/L (2,9 g/dL) y ACTH, 68 pmol/L (310 pg/mL) en plasma. Se llev a cabo la determinacin de anticuerpos anticpsula suprarrenal mediante inmunofluorescencia indirecta, obteniendo un ttulo positivo de 1/160. La exploracin de otros ejes endocrinos (tirotropina, tiroxina libre, folitropina y lutotropina) proporcion resultados dentro del rango de referencia. Los anticuerpos antitiroglobulina y antiperoxidasa microsomal resultaron negativos. Tras tratamiento en la UCI con reposicin de volumen y tratamiento hormonal sustitutivo con hidrocortisona, el paciente fue dado de alta en el hospital a los 8 das de su ingreso con normalizacin de funcin renal y en el resto de los parmetros analticos.

DISCUSION Un rasgo importante de la enfermedad de Addison es la dificultad de su diagnstico en las fases iniciales. Siendo de instauracin generalmente lenta, como ocurre en los procesos autoinmunes, la destruccin progresiva y crnica de ambas glndulas suprarrenales no se manifiesta clnicamente hasta la destruccin del 90 % del tejido suprarrenal. Dada la inespecificidad del cuadro clnico, su presencia puede pasar desapercibida hasta la aparicin de una crisis addisoniana provocada por situaciones de estrs (ciruga, infeccin o trauma) que exigen una respuesta hormonal aumentada a una glndula deficiente. Es importante sospechar precozmente el diagnstico de insuficiencia suprarrenal para evitar el riesgo vital de estos pacientes al retrasar el inicio de su tratamiento. Un signo especfico de la enfermedad de Addison es la presencia de hiperpigmentacin debida al exceso de pptidos derivados de la proopiomelanocortina. A destacar en este paciente el fallo renal prerrenal debido al dficit de mineralocorticoides, presente solo en la insuficiencia suprarrenal primaria, acompaado de hiponatremia, hiperkalemia y, en ocasiones, de hambre o avidez por la sal. La confirmacin bioqumica del diagnstico de enfermedad de Addison ha de realizarse mediante la demostracin de concentraciones en suero normal bajas o francamente disminuidas de cortisol, acompaadas de una elevacin caracterstica de corticotropina. La determinacin de anticuerpos anti-corteza suprarrenal tiene una sensibilidad cercana al 70 %, y son muy especficos de esta enfermedad. Por ltimo, el estudio de imagen tiene valor para establecer la etiologa, en casos de sospecha de infeccin, hemorragia, neoplasia o enfermedad infiltrativa.