Curso Turno

Disciplina Semestre

Professor(a)

Acadêmico(a)

DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS METABÓLICAS

Caso Clínico 1.

Mulher de 50 anos e origem “hispânica” chega à clínica com queixas de sede intensa, aumento
da ingesta de líquidos e micção excessiva. Relata não sentir sintomas de infecção do trato
urinário e não ter qualquer outro problema médico. Entretanto, não é examinada por um
médico há muitos anos. O exame mostrou que estava obesa, porém sem qualquer perturbação
aguda. O exame físico está normal e o de urina mostrou a presença de 4+ de glicose e nível de
açúcar no sangue de 320 mg/dL.

1. Qual é o diagnóstico mais provável?

2. Quais outros órgãos ou sistemas podem estar envolvidos na doença?

3. Qual é a base bioquímica desta doença?

4. Cite os principais testes laboratoriais que devem ser solicitados pelo médico. E qual o
significado de cada um.

5. Dos testes laboratoriais citados acima, explique qual as metodologias são usadas para
realização dos mesmos.

Caso Clínico 2

Homem de 48 anos chega à clínica devido a preocupações com doenças cardíacas. Ele relata que
seu pai morreu de um ataque cardíaco aos 46 anos e seu irmão mais velho também teve um
ataque cardíaco aos 46 anos, mas sobreviveu e está usando medicamentos para o colesterol
elevado. O paciente relata dor no peito, ocasionalmente, com deambulação em torno de sua
casa e não é capaz de subir escadas sem dor no peito significativa e falta de ar. Os achados do
exame físico são normais e o médico solicita eletrocardiograma (ECG), um teste ergométrico e
exames de sangue. O resultado do nível de colesterol do paciente é de 350 mg/dL (normal 200).
O médico prescreve medicação direcionada ao passo limitante da velocidade de biossíntese do
colesterol.
5. Qual é o passo limitante da velocidade do metabolismo do colesterol?

6.Quais órgãos estão envolvidos no metabolismo das gorduras?

7. Explique o processo de lipólise, lipogênese e as bases bioquímicas das alterações dos gorduras
no sangue.

8. Dos testes laboratoriais do lipidograma, explique quais as metodologias são usadas para
realização dos mesmos.

9. Qual é a classe de medicação é prescrita, explique o mecanismo de ação envolvido?

10. Um paciente chega ao seu consultório com níveis muito elevados de colesterol sérico. Após
uma série de testes, você concluiu que o paciente tem altos níveis circulantes de colesterol LDL,
mas tem níveis normais do receptor de LDL no fígado. Qual das seguintes alternativas apresenta
uma explicação possível para essa observação?

A. O paciente tem uma forma mutada de apoproteína B-100

B. A incapacidade de remover seletivamente o colesterol do complexo de LDL
C. A ausência da enzima lipase lipoproteica
D. Diminuição dos níveis de acil-CoA: colesterol-aciltransferase
E. Fosforilação alterada do receptor de LDL

11. Um paciente com hiperlipidemia tipo 1 hereditária apresenta-se com níveis elevados de
quilomícrons e triglicerídeos VLDL no sangue. A principal função dos quilomícrons na circulação
é fazer qual dos seguintes processos?

A. Transporte de lipídeos do fígado

B. Transporte de lipídeos da dieta do intestino para os tecidos-alvo
C. Transporte do colesterol do IDL para LDL
D. Atuar como um receptor para triacilgliceróis no fígado
E. Ligar ésteres de colesterol exclusivamente

12. Colesterol livre pode afetar o metabolismo de colesterol no organismo inibindo a biossíntese
do colesterol. A etapa em que o colesterol livre inibe a sua biossíntese ocorre por inibição de
quais dos seguintes processos?

A. Ciclização de esqualeno para formar lanosterol

B. Redução de 7-desidrocolesterol para formar colesterol
C. Formação do mevalonato a partir de hidroximetilglutaril-CoA
D. Cinase que fosforila a hidroximetilglutaril-CoA-redutase
E. Condensação de acetil-CoA e acetoacetil-CoA para formar hidroximetilglutaril-CoA

13. Um paciente chega ao seu consultório com níveis muito elevados de colesterol sérico. Ele
afirma que tentou seguir a dieta e os exercícios que você lhe prescreveu no ano passado. Você
decide que esse paciente se beneficiaria de um medicamento como a atorvastatina, uma vez
que essa classe de fármacos é eficaz no tratamento de hipercolesterolemia porque tem qual
efeito?
A. Estimula a fosforilação da enzima β-hidroxi-β-metilglutaril-CoA-redutase
B. Diminui a estabilidade da proteína β-hidroxi-β-metilglutaril-CoA-redutase
C. Liga colesterol impedindo que ele seja absorvido pelo intestino
D. Previne diretamente a deposição de colesterol nas paredes das artérias
E. Inibe a enzima β-hidroxi-β-metilglutaril-CoA-redutase

14. Qual das seguintes complicações é menos provável de ocorrer em pessoas com diabetes tipo
2, em comparação com aquelas com diabetes tipo 1?
A. Retinopatia
B. Ganho de peso
C. Doença cardiovascular
D. Coma hiperglicêmico
E. Neuropatia