gua para entender el

sndrome de pfeiffer

una publicacin de childrens craniofacial association

gua para entender el sndrome de pfeiffer

sta gua ha sido diseada para responder las preguntas que son frecuentemente hechas por los padres de un nio con el Sndrome de Pfeiffer. Su propsito es proveer a los pacientes, padres y otros un mejor entendimiento de esta condicin.

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cmo puede la asociacin craneofacial de los nios (CCA) beneficiar a mi familia?

a CCA comprende que cuando un miembro de la familia tiene una condicin craneofacial todos los miembros de la familia son afectados. Nosotros proveemos programas y servicios que han sido diseados para tratar esas necesidades. Usted puede encontrar una lista detallada de los programas y servicios de la CCA en nuestra pgina de la red: www.ccakids.com o llamando gratuitamente al: 1(800) 535-3643.

La informacin que aqu se provee fue escrita por el doctor Richard J. Redett, MD. Este folleto es slo para nes informativos. No es una recomendacin de tratamiento. Las decisiones de tratamiento deben estar basadas en mutuo acuerdo con el equipo craneofacial. Las posibles complicaciones deben ser discutidas con el mdico antes y durante el tratamiento. Diseo y produccin por Robin Williamson, Williamson Creative Services, Inc., Carrollton, TX. Revisin y correccin del espaol por Monina Gilchrist, Moninas Enterprises, Carrollton, TX. 2008 Childrens Craniofacial Association, Dallas, TX

qu es el sndrome de pfeiffer?

l Sndrome de Pfeiffer es un trastorno raro asociado con la fusin prematura de las suturas del crneo (Craneosinstosis), los pulgares anchos y desviados, los dedos de los pies grandes y la fusin parcial de los dedos de los pies y de las manos (Sindactilia). Afecta aproximadamente a 1 en 100,000 individuos.

qu causa el sndrome de pfeiffer?

o existe ninguna correlacin con lo que la madre hizo o no durante el embarazo. Al contrario, el Sndrome de Pfeiffer es causado por una mutacin (cambio) en el gene del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR 1 2). Los genes FGFR (por sus siglas en ingls) tienen un papel importante en la divisin o madurez de las clulas. Por lo tanto, un malfuncionamiento de este gene, puede causar una fusin prematura de los huesos del crneo, de los dedos de las manos y de los pies. Algunos estudios demuestran que este sndrome ocurre ms a menudo en los hijos de los padres ya mayores.

s yo tuviera el sndrome de pfeiffer, cules seran las probabilidades de que les pasara a mis hijos?

l Sndrome de Pfeiffer es un trastorno raro autosomal y dominante, lo que quiere decir que slo requiere que uno de los padres tenga el gene para que se pueda pasar el sndrome a los hijos. Un padre o madre con el Sndrome de Pfeiffer tiene una probabilidad del 50% de tener un hijo con este trastorno.

cmo reconozco esta condicin en mi hijo (a)?

as principales caractersticas del Sndrome de Pfeiffer incluyen: la Craneosinstosis, junto con los pulgares y dedos de los pies cortos y anchos. La Craneosinstosis se debe a un proceso de fusin prematura de las articulaciones brosas (puntos suaves) de los huesos del crneo. En un nio que no sufre de esta condicin, el crneo se expande uniformemente a medida que el cerebro crece. En un nio con Craneosinstosis, una o dos de las suturas se cierran prematuramente, causando el crecimiento anormal y asimtrico del crneo y de la cara. La Craneosinstosis avanzada o la Craneosinstosis que involucra a suturas mltiples puede causar que se retenga la presin dentro del crneo o que se d una constriccin en el crecimiento del cerebro. Esto puede resultar en el retraso del desarrollo del individuo, retardo mental, ataques o ceguera. Las suturas ms comnmente relacionadas con el Sndrome de Pfeiffer incluyen las suturas coronal, lamboidea y sagital. Los pacientes con el Sndrome de Pfeiffer tienen una cabeza desproporcionadamente ancha con una frente alta y la mitad de la cara hundida (el rea de la cara desde la mitad de la cuenca del ojo hasta la mandbula superior). La nariz es frecuentemente pequea y presenta un puente nasal bajo. Los ojos pueden estar ampliamente separados (hipertelorismo) y ser prominentes (proptotic) debido a la poca profundidad de las cuencas de los ojos (rbitas). Aproximadamente el 50% de los nios que sufren del Sndrome de Pfeiffer presentan un canal auditivo y un odo medio anormalmente pequeos, lo que causa que experimenten algo de sordera. Tambin es comn ver problemas dentales. Los problemas visuales pueden ocurrir debido a la posicin de los ojos o aumento en la presin intracraneal de la fusin prematura de las suturas craneales. Generalmente se observa en gente con el sndrome de Pfeiffer,

que los pulgares son anchos y cortos, y los dedos grandes del pie estn frecuentemente separados del resto de los dgitos. La Sindactilia (membrana interdigital), puede ocurrir entre los segundos y terceros dedos de las manos y los pies. Se puede presentar un caso de Braquidactilia, (cuando son anormalmente cortos uno o ms de los dedos de las manos o de los pies).

qu tipos del sndrome de pfeiffer existen?

l Sndrome de Pfeiffer ha sido dividido en tres subcategoras, basndose en la gravedad de sus sntomas:

Tipo 1 Las personas con el Sndrome de Pfeiffer tipo 1 sufren de una prematura fusin de las suturas del crneo, los pmulos hundidos y anomalas en los dedos de los pies y de las manos. El desarrollo neurolgico e intelectual normalmente son normales. Tambin puede presentarse una Hidrocefalia (acumulacin de lquido en el encfalo) y sordera. Tipo 2 Los individuos con este tipo del Sndrome de Pfeiffer tienen una deformidad en forma de una hoja de trbol que se debe a la extensiva fusin de las suturas del crneo. Tambin es comn que se encuentren las siguientes anomalas: proptosis (protrusin anormal) de los ojos, anomalas en los dedos de las manos y de los pies y la fusin de las articulaciones del codo y rodilla (anquilosis). El crneo en forma de una hoja de trbol puede retardo mental. Adems, la proptosis de los ojos puede causar graves problemas visuales. Muchos de estos individuos tienen retraso en su desarrollo y retraso mental. Tipo 3 Las personas que sufren del Sndrome de Pfeiffer tipo 3 tienen las mismas caractersticas que aquellos que sufren del Sndrome de Pfeiffer tipo 2, excepto el crneo en forma de una hoja de trbol.

cmo se diagnostica el sndrome de pfeiffer?

l diagnstico del Sndrome de Pfeiffer se hace en base a la presencia de la fusin prematura de los huesos del crneo y la anchura y cortedad de los pulgares y primeros dedos de los pies. Otros sndromes que se toman en consideracin al hacer el diagnstico son: Apert, Crouzon, Saethre-Chotzen y JacksonWeiss. Es difcil hacer un diagnstico en una ecografa prenatal, ya que las caractersticas del sndrome de Apert varan considerablemente.

qu tratamiento se encuentra disponible para el sndrome de pfeiffer?

l cuidado de un nio con el Sndrome de Pfeiffer comienza con el nacimiento, con un diagnstico correcto, la identicacin de las necesidades del nio y la localizacin de un adecuado centro de tratamiento. A veces se deben realizar mltiples y complejas cirugas, las cuales son mejor conducidas por un equipo craneofacial multidisciplinario. Este equipo est compuesto por un neurocirujano, un cirujano plstico, un dentista, un ortodoncista, un audilogo, un patlogo del habla, un otorrinolaringlogo, un genetista y un pediatra. Los miembros de este equipo trabajaran cercanamente con usted y su hijo para determinar el mejor plan de tratamiento. Durante el primer ao de vida pueda que le recomienden una ciruga temprana para separar las suturas del crneo que se han cerrado prematuramente. Dicho procedimiento permite, mediante la expansin, el crecimiento ms normal del cerebro y crneo. Las cuencas de los ojos pueden ser engrandadas durante la misma operacin para as ayudar a preservar la visin. Asimismo,

la mitad de la cara puede ser avanzada, en una edad posterior, con el motivo de ayudar a mejorar la apariencia del individuo, aumentar el volumen orbital y establecer una relacin ms normal entre la mandbula superior y la inferior. Otros tratamientos pueden incluir: Pruebas del sentido auditivo a temprana edad para determinar si se necesita realizar una ciruga del odo para preservar la audicin. Consulta con un dentista durante el segundo ao de vida. Adicionalmente, el equipo de especialistas puede recomendar que se realice una ciruga de las membanas interdigitales para separar los dedos de las manos. El equipo de especialistas le explicar los detalles de estas cirugas.

childrens craniofacial association

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CCAkids.org

Para alentar y dar esperanzas tanto a aquellos individuos que estn afectados con diferencias faciales, como a sus familias.