Bio12 Domínio B

Património Genético e
Alterações do material genético

2020
 Que desafios se colocam à genética no
melhoramento da qualidade de vida?

Cap. 1.
Como se encontra Cap. 1.
Como são transmitidas as
Transmissão das organizado o material Organização e
características dos regulação dos
características genético, e que
hereditárias progenitores à genes
mecanismos de regulação
descendência?
actuam?

Essencial para
compreender

Que tipo de Cap. 2.

Cap. 2. modificações podem
Os genes que Como modificar
Fundamentos
Mutações herdamos podem os genes que
ocorrer nos genes que de Engenharia
herdamos?
herdamos? sofrer alterações? Genética
B2 Alterações do material genético Mutações
Tipos de Mutações
Mutações

Génicas Cromossómicas

Alteração num único gene, Alteração da estrutura dos

devido a pequenas modificações cromossomas, ou do seu número,
nos nucleótidos afetando muitos genes

• Silenciosa •Sem sentido • Deleção •Inversão

•Alteração do modo de leitura • Duplicação • Translocação
B2 Alterações do material genético Mutações
Mutações Génicas

Mutação silenciosa
Alteração por SUBSTITUIÇÃO num nucleótido.
• Não provoca modificações na síntese de aminoácidos.
• Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante.
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Mutações Génicas

Mutação sem sentido

A alteração por SUBSTITUIÇÃO num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado
originando um codão STOP, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores.
B2 Alterações do material genético Mutações
Mutações Génicas

Alteração do modo de leitura

Ocorre a INSERÇÃO ou DELEÇÃO de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois
os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final.
B2 Alterações do material genético Mutações
Mutações Cromossómicas Estruturais

Inversão Translocação
Remoção de um Troca de um segmento
fragmento de DNA que entre cromossomas
é inserido numa não homólogos, que
posição invertida no afectam a expressão
mesmo cromossoma. dos genes com graves
consequências.

Deleção Duplicação
Perda de um Aparecimento de duas
fragmento do cópias de uma dada
cromossoma, região cromossómica,
geralmente nas regiões estando frequentemente
terminais. associada à deleção.
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Mutações Cromossómicas Numéricas

Monossomia Trissomia
Ausência de um cromossoma Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1).
homólogo (2n-1). Trata-se de Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento.
uma mutação pouco frequente
A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.
e que poderá ser letal,
dependendo do cromossoma
em questão.
B2 Alterações do material genético Mutações
Mutações Cromossómicas Numéricas

Aneuploidias

Aumento do n.º de Diminuição do n.º de

cromossomas cromossomas

Trissomia (2n+1) Nulissomia (2n-2)

Tetrassomia… Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides estão associadas a erros

durante a disjunção dos cromossomas na meiose
(formação de gâmetas).
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Mutações Cromossómicas Numéricas
Alterações de todo genoma (em todos os cromossomas);
Euploidias os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n),
enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso).

As poliploidias estão associadas à

fecundação de células diploides.
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Mutações na células somáticas e germinativas

Mutações somáticas
afectam as células do organismo
transmitindo a mutação apenas às
células filhas descendentes.

Mutações germinativas
afectam a formação dos gâmetas,
sendo transmitidas à
descendências caso o gâmeta
afectado participe na fecundação.
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Causas de Mutações

Radiações

Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de

genes mutados, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro.
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Causas de Mutações

Químicos

Exemplos de agentes mutagénicos:

• agentes mutagénicos físicos: raios X, raios gama, raios ultravioleta
• agentes mutagénicos químicos: várias substâncias ditas
cancerígenas como o amianto
• agentes mutagénicos biológicos: alguns vírus e bactérias
B2 Alterações do material genético Mutações
Causas Genéticas do Cancro
Os cancros podem originar-se
pela existência de genes
promotores de crescimento
desregulados ou genes
supressores de tumores inactivos.

Proto-oncogenes Oncogenes (processos

(controlam processos descontrolam-se e a célula
Mutação
celulares) divide-se indefinidamente)
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Enzimas de restrição

Seleção do gene de interesse.

Corte do gene de interesse e

do vector com a mesma
enzima de restrição.

Formação de extremidades
que se podem emparelhar
por complementaridade,
formando pontes de H.

Adição da ligase para ligar

covalentemente as duas
moléculas, formando um
rDNA.

DNA recombinante
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Enzimas de restrição
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Inserção de DNA recombinante num vetor

Formação de fragmentos, para

seleccionar o gene de interesse e
inserir o DNA num vetor.

Só as bactérias com o plasmídeo

sobrevivem, pois é este que
confere resistência ao antibiótico
que se coloca no meio.

As bactérias multiplicam-se,
copiando o DNA de interesse, que
pode ser posteriormente extraído
para diversos fins (estudos
laboratoriais).
O choque térmico permite a
entrada do plasmídeo na bactéria.
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Inserção de DNA recombinante num vetor
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
DNA Complementar

Extracção do RNAm presente

numa célula, e que representa
todos os genes que são expressos.

Adição de um iniciador para formar

um segmento e cadeia dupla que
permita a síntese de uma cadeia de
DNA por complementaridade pela
transcriptase reversa.

Adição de um iniciador para a

DNA polimerase.

Síntese de DNA por uma

polimerase, formando um DNA
em cadeia dupla.
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DNA complementar PCR
A reação em cadeia da polimerase (em inglês Polymerase Chain
Reaction - PCR) é um método de amplificação (de criação de
múltiplas cópias) de DNA (ácido desoxirribonucleico) sem o uso
de um organismo vivo, por exemplo, Escherichia coli (bactéria)
ou leveduras.
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
O exemplo da produção de insulina humana

Isolamento do gene Colagem do gene num Bactérias produzem elevadas Insulina pode ser administrada,
humano para a plasmídeo e inserção quantidades de insulina pura com diminuição dos riscos e
produção de insulina. numa bactéria. e a custos reduzidos. complicações de saúde.
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
O exemplo da produção de insulina humana
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
Organismos Geneticamente Modificados (OGM)
 Fundamentos de
B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
Organismos Geneticamente Modificados (OGM)
 Fundamentos de
B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações

Organismos
Organismos
Geneticamente
Geneticamente
Modificados
Modificados
(OGM) (OGM)

Agrobacterium tumefasciens
Esquema da
transformação genética de
uma planta através da
bactéria Agrobacterium
tumefasciens e de um
plasmídeo de transferência
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações

Organismos
Geneticamente
Modificados (OGM)
 Fundamentos de
B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações

Organismos
Geneticamente
Modificados (OGM)
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Aplicações
Área Global de OGM na agricultura
Culturas
Biotecnológicas
Milhões de Hectares
(1996-2011)
Área total
Área em países industrializados
Área em países em
desenvolvimento

Um número record de 16,7

milhões de agricultores de 29
países, plantaram 160 milhões de
hectares em 2011. Uma subida de
8% em relação ao ano anterior.

Fonte: Clive James, 2011

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Aplicações
OGM na agricultura portuguesa
Área de OGM
plantada em Portugal
Área Cultivada com Milho Transgénico Alentejo
em Portugal (2005-2015)
Vale do Tejo

Centro

Cronologia dos cultivos

experimentais de transgénicos em
Portugal
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Aplicações
OGM na agricultura europeia
Variação da área cultivada com milho transgénico nos países europeus
Área Cultivada de Transgénicos nos 27 países da UE

Um estudo de
investigação científica, de
um ano, sobre
alimentação de ratos com
milho geneticamente
modificado MON810
A área cultivada com transgénicos em 2011 apresenta indicou que não houve
efeitos adversos
uma subida de cerca de 32 mil hectares em relação ao induzidos por aquele
ano anterior. Esse aumento provém de dois países: milho transgénico
naqueles animais.
Espanha, com uma subida de 29 mil hectares, e
Portugal, em que o aumento foi de 3 mil hectares.
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
OGM na agricultura europeia
O milho MON 810 é um milho geneticamente modificado
usado em todo o mundo. É uma linha Zea mays
conhecida como YieldGard da empresa Monsanto. Esta
planta é um organismo geneticamente modificado (OGM)
projetado para combater a perda de colheita devido a
insetos. Existe um gene inserido no DNA do MON810 que
permite que a planta faça uma proteína que prejudica os
insetos que tentam comê-lo. O gene inserido é do Bacillus
thuringiensis que produz a toxina Bt que é venenosa para
insetos na ordem dos Lepidoptera (borboletas e
mariposas), incluindo a broca de milho europeia.
Estas plantas geneticamente modificadas com toxina Bt são cultivadas em grande escala em todo o mundo. A
linha de milho Monsanto MON810 é produzida transformando balisticamente outra linha de milho com um com o
plasmídeo, PV-ZMCT01. Este plasmídeo possui um promotor de vírus do mosaico de couve-flor e sequências
de intrão hsp70 de milho, que conduzem a expressão do gene Cry1Ab. O gene Cry1Ab codifica para
endotoxinas delta (proteínas Cry) que são toxinas que são muito potentes e provocam lesões na membrana
celular causando morte celular. Estas toxinas Bt ligam-se a certos locais no epitélio do intestino médio de
insetos. As proteínas precisam de recetores específicos nas células para formar as proteínas Cry e tornam-se
tóxicas, razão pela qual as toxinas são específicas para a ordem Lepidoptera. Os recetores são importantes
para ligar a proteína tóxica e iniciar a cascata do sinal, mas o mecanismo exato dessas toxinas não é bem
compreendido.
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B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
OGM na agricultura europeia
 Fundamentos de
B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
OGM na agricultura mundial

Área
cultivada:
Convencional
e OGM
 Fundamentos de
B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
OGM na agricultura mundial

Países com
Culturas
Biotecnológicas

A vermelho os países com

mais de 50 000 hectares
cultivados em 2011

Fonte: Clive James, 2011

 Fundamentos de
B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
OGM na agricultura mundial
 Fundamentos de
Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
OGM na agricultura mundial

josé carlos
morais
2014
 Fundamentos de
B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
OGM na agricultura: prós e contras

ASPECTOS POSITIVOS DOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS

-Aumento da produção de alimentos;

-Potencialização do valor nutricional dos alimentos;
-Desenvolvimento de espécies com características desejáveis;
-Maior resistência dos alimentos ao armazenamento e por períodos maiores;
-Resistência a pragas, doenças, insetos e a grandes quantidades de inseticidas;
-Redução do uso de compostos como herbicidas, pesticidas, fungicidas e certos adubos.
 Fundamentos de
B2 Alterações do material genético Engenharia Genética
Aplicações
OGM na agricultura: prós e contras
ASPECTOS NEGATIVOS DOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS
-Aumento do potencial de reacções alérgicas;
-Maior resistência a agros tóxicos e antibióticos nas pessoas e nos animais;
-Aparecimento de novos vírus;
-Eliminação de populações benéficas de animais e espécies de plantas, tais como abelhas,
minhocas e outros;
-Empobrecimento da biodiversidade;
-Desenvolvimento de ervas daninhas resistentes aos herbicidas e poluição dos terrenos e
lençóis de água pelo abuso de produtos agro tóxicos, que podem causar novas doenças e
desequilíbrio da natureza;
-Desconhecimento das consequências da utilização dos alimentos geneticamente alterados,
a longo prazo.
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Aplicações
Organismos Geneticamente Modificados (OGM)

Os animais e as plantas transgénicos são utilizados na investigação científica,

e possuem elevados impactos económicos.

Os animais estão a ser modificados para produzirem
proteínas de interesse e com maiores rendimentos de
produção na pecuária e menores impactos ambientais,
pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos
e a eliminar menos compostos nos dejectos.
As plantas estão a ser modificadas para
aumentarem a sua produção, por melhoramentos
na resistência a patogenes e fatores abióticos,
como o sal, a seca, etc. Constituem importantes
fornecedores de substâncias terapêuticas.
B2
B1Alterações
Patrimóniodo material genético Aprendizagens Essenciais
Genético
O aluno deve ficar capaz de:
• Explicar exemplos de mutações génicas e cromossómicas (em cariótipos humanos), sua génese e
consequências.
• Interpretar informação científica relativa à ação de agentes mutagénicos na ativação de
oncogenes.
• Explicar fundamentos básicos de engenharia genética utilizados para resolver problemas sociais.
• Interpretar informação sobre processos biotecnológicos de manipulação de ADN (obtenção de
ADNc, amplificação de amostras de ADN por PCR, impressão digital genética, transformação
genética de organismos).
• Avaliar potencialidades científicas, limitações tecnológicas e questões bioéticas associadas a
casos de manipulação da informação genética de indivíduos (diagnóstico e terapêutica de
doenças e situações forenses).
• Planificar e realizar atividades práticas (ex. pesquisa de informação, entrevistas a especialistas,
atividades laboratoriais ou exteriores à sala de aula, organização de exposições ou debates) sobre
manipulação de ADN.