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Citogenética Clínica - Síndromes

* Geralmente causada pela dispermia (dois


Alterações/Anomalias Cromossômicas
espermatozoides - 1 óvulo – dois
* Frequentes e responsáveis por 50% dos
espermatozoides fecundam um óvulo).
abortos.
! Ex.: Síndrome de Klinefelter é uma síndrome
numérica dos cromossomos sexuais. Aneuploidia

Ex.: Síndrome de Turner provocada por Alteração do número de um ou mais pares de


cromossomo em anel, é uma síndrome estrutural cromossomos.
dos cromossomos sexuais * Monossomias (2n – 1) (45 cromossomos)
Euploidias
Monoploidia,
triplodia, - A perda de material genético é mais severa que
tetraploidia, etc.
Numéricas
Monossomia, o excesso, por isso só existe de cromossomos
Aneuploidias nulissomia,
trissomia, etc.
sexuais.
Deleção
Alterações - Síndrome de Turner – 45, X
Cromossômicas
Duplicação
* Trissomias (2n +1)
Estruturais

Invesão * Tetrassomias (2n + 2)


Cromossomos
Sexuais
Translocação
* Pentassomias
! A falta de um cromossomo é mais difícil de
* Algumas aneuploidias são compatíveis com a sobreviver, pois não tem outro gene para reparar
vida, como por exemplo, trissomia do 21. essa perda.
! Monossomia é somente dos cromossomos
* Todas as euploidias são incompatíveis com a
sexuais para ser viável. Não existe sobrevida de pacientes
vida.
que tenham por exemplo, somente um cromossomo 1.

Anomalias Cromossômicas Numéricas * Muitas vezes, o erro ocorre na não disjunção na


meiose, normalmente na meiose I, onde
Euploidia
cromossomos homólogos não se separam da
* Alteração do conjunto total de cromossomos:
maneira correta.
triploidia, tetraploidia (92,XXXX ou 92XXYY).
- 2n + n
* Podem atingir qualquer um desses 23 pares.
* Dependendo do par envolvido, teremos o
desenvolvimento de uma certa doença.
* Quanto maior o cromossomo atingido, maiores
serão as alterações.
* A maioria é abortada; causa mais frequente de - Porque ele tem mais material genético.
abortos espontâneos; - Ex.: O cromossomo 21 (trissomia do 21) é
* Retardamento severo do crescimento, menor que o cromossomo 13, por isso a
letalidade precoce;
síndrome de Down tem um maior sobrevida do * Trissomia do cromossomo 13 – Síndrome de
que síndrome de Patau. Patau

* Causas:
- Raio x, substâncias químicas (drogas como
LSD, maconha,
nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna
(a todo tempo estamos absorvendo fontes de
radiações e agentes mutagênicos), calor,
radiações, predisposição genética a não-
separação dos cromossomos na divisão celular
meiótica. * Trissomia do cromossomo 18 – Síndrome de
Edwards
Anomalias numéricas

* Monossomia do cromossomo X – Síndrome de


Turner:

* Trissomia dos cromossomos sexuais –


Síndrome do duplo Y

* Trissomia do cromossomo 21 – Síndrome de


Down

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