Genética de populações

Profa. Dra. Amanda Souza

Petrolina – PE
Genética de populações

 OBJETIVO

Compreender os conceitos e fundamentos de genética de populações

Conhecer as características da equação de Hardy-Weinberg
Compreender os fatores que alteram o equilíbrio do teorema

• CONTEÚDOS
 Conceito geral de populações;
 Frequências alélicas e genotípicas;
 Equilíbrio de Hardy-Weinberg;
 Estrutura genética de populações;
 Fatores que afetam o equilíbrio de H-W: mutação, seleção, migração, deriva
 Genética de populações

Genética de Populações:

Estuda as frequências alélicas, genotípicas e

fenotípicas de uma população, bem como a
distribuição dos alelos na população e os fatores
que mantêm ou mudam a frequência desses alelos e
genótipos de geração a geração.
 Genética de populações – alguns
conceitos importantes
• Fenótipo: é a resultante da interação da
expressão do genótipo (G) com o meio
ambiente (A). = manifestação da
característica.
• Genótipo: é o patrimônio genético de um
indivíduo herdado de seus pais;
• Alelo: alelos são diferentes variantes de
um mesmo gene;
• Gene: Um gene é uma parte do DNA ou
RNA que controla determinada
característica, como a cor da pele ou dos
olhos.
 Genética de populações – alguns
conceitos essenciais

• População: Qualquer grupo de indivíduos que podem se intercruzar.

(conjunto de seres da mesma espécies em uma determinada área).
• Conjunto gênico ou pool gênico: Todos os alelos contidos na totalidade dos
indivíduos que se cruzam em uma população.

• Frequência alélica: Porcentagem que um determinado alelo representa

entre todos os alelos de um gene, em particular na população.
• Frequência genotípica: proporção dos diferentes genótipos na população.
• Frequência fenotípica: Porcentagem com que um determinado fenótipo se
manifesta em uma população.
Genética de populações -
APLICAÇÕES

Ciências da Medicina
Na agricultura e
zoologia é
saúde
utilizada na
Delineamento de melhoria do
Aconselhamento estudos de desempenho de
genético de Apresentar o risco amostragem e plantas cultivadas
genitores e outros de uma preservação do e animais
parentes de determinada registro da domésticos, Pesquisa Zoologia
pacientes com doença variação genética organização de
doenças hereditária em um entre as programas de
indivíduo cruzamento para
hereditárias populações
conservação de
humanas
espécies
ameaçadas em
zoológicos e Agricultura Etc...
refúgios silvestres
 Lei de Hardy-Weinberg

A teoria da genética populacional é

fundamentada em estudos de frequências
alélicas.

Cada gene possui alelos em diferentes

frequências na população e, ao analisá-los, um
indivíduo diploide pode ser homozigoto ou
heterozigoto.

Os cálculos das frequências são à base da

teoria da genética de populações.
Lei de Hardy-Weinberg
 Lei de Hardy-Weinberg
• Base da genética de populações
• Hardy – matemático inglês
• Weinberg – fisiologista alemão

“Para qualquer lócus gênico, as frequências relativas

dos genótipos, em populações de cruzamentos ao
acaso (panmítica), permanecem constantes, de
geração a geração, a menos que certos fatores
perturbem o equilíbrio”

• A frequência dos alelos em uma população tende a

ser constante em determinadas condições ao longo
do tempo.
 Lei de Hardy-Weinberg

Quais são os fatores/eventos que causam

desequilíbrio nas frequências dos
genes/alelos de uma população?

Mutação, seleção, deriva genética (ou oscilação

genética) e migração (ou fluxo gênico) são eventos
que causam desequilíbrio nas frequências (fatores
evolutivos).
Lei de Hardy-Weinberg

 População em equilíbrio de Hardy-

Weinberg

De acordo com Hardy e Weinberg, uma população

que não está evoluindo apresenta, de uma geração
para outra, frequência dos alelos e genótipos
constante. Nesses casos, nos quais se observa
apenas a recombinação de acordo com as leis de
Mendel, dizemos que a população está em
Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
População em equilíbrio de
Hard-Weinberg
•Livre da ação dos fatores
evolutivos

•Sem mutações

•Sem migrações

Equilíbrio •A proporção de indivíduos

do sexo masculino deve ser
aproximadamente igual do
sexo feminino (proporção
1:1)

•População deve ser grande

e os cruzamentos ao acaso
Lei de Hardy-Weinberg

Será que
existe esse
tipo de
população?
 Lei de Hardy-Weinberg - Frequência
gênica (genes)

• Considerando que existem dois

Frequência
alelos para um determinado locus, gênica/alélica
chamaremos o alelo dominante (p)
de A, e o alelo recessivo (q) será f(A) = p
chamado de a.
f(a) = q
• Assim, p será a frequência alélica
de A e q será a frequência de a, f(A) + f(a) = 100%
logo teremos que p + q = 1, uma
vez que a soma desses dois alelos
será igual a 100%. p+q=1
 Lei de Hardy-Weinberg – Frequência
Genotípica (genótipos)
• De acordo com o modelo de Hardy-Weiberg, Frequência genotípica
teremos as frequências dos
genótipos AA, Aa e aa representados, f(AA) = p2
respectivamente, por p2, 2pq e q2.
f(Aa) = 2pq

f(aa) = q2
• Isso se deve ao fato de que, para formar um
indivíduo AA, é necessário um espermatozoide A e
Se somarmos todas as frequências,
um óvulo A, cuja frequência é a mesma, portanto, teremos 100%. Portanto, a fórmula do
p x p = p2. O mesmo raciocínio vale para o equilíbrio de Hardy-Weinberg é:
indivíduo aa. Já o heterezigoto (Aa) poderá
resultar de um espermatozoide A e de um óvulo a, AA + Aa + aa = 100%
e vice-versa. A probabilidade de ocorrência é,
portanto, 2 x p x q= 2pq. p2 + 2pq + q2 = 1
Demonstração da lei de Hard-
Weinberg
• As frequências genotípicas esperada no zigoto da próxima geração
podem ser previstas, desde que se conheçam as frequências dos alelos
considerados, A e a.

• Suponha:
p = frequência de A
q = frequência de a

• A soma de p + q =1
 Frequência dos genótipos

• No cruzamento entre dois indivíduos

heterozigotos (Aa x Aa), teríamos:
Distribuição genotípica na prole de
 p2 = frequência esperada de AA
indivíduos heterozigotos (Aa x Aa)
 2pq = frequência esperada de Aa
 q2 = frequência esperada de aa A (p) Aa (q)
A (p) AA (p2) Aa (pq)
• Se ocorrerem as premissas para equilíbrio de
Hard-Weinberg essas frequências se a (q) Aa (pq) aa (q2)
manterão constantes de uma geração para a
outra. Logo, não haveria evolução. (p + q) 2 = p2 + 2pq + q2, que é a
expressão do binômio (p+q)2
 P2 + 2 pq + q2 = 1
Exemplos de populações e frequências
genotípicas
Praticando

População 10 indivíduos Frequência alélica?

f(A) = p = 14/20 = 0,7 = 70%
Aa f(a) = q = 6/20 = 0,3 = 30%
AA AA
Aa AA
Aa Frequência genotípica?
AA
f(AA) = p2 = (0,7)2 = 0,49 = 49%
Aa aa AA
f(Aa) = 2pq = 2x0,7x0,3 = 0,42 = 42%

f(aa) = q2 = (0,3)2 = 0,09 = 9%

Praticando

• Em uma população hipotética de trabalhadores europeus, 36% dos indivíduos são

considerados albinos. Sabendo que esse fenótipo é associado a um alelo recessivo a,
as frequências genotípicas podem ser calculadas pela fórmula de Hardy-Weinberg.
Nesse contexto, as frequências de aa, AA e Aa correspondem respectivamente a:

A) 36%, 48%, 12% f (aa) = q2 =36% ou 0,36 q = 0,36 = q = 0,6

B) 48%, 16%, 36% p +q = 1, logo p = 0,4
C) 16%, 48%, 36%
D) 12%, 80%, 8% f (AA) = p2 = (0,4)2 = 0,16 ou 16%
E) 36%, 16%, 48% f (Aa) = 2pq = 2(0,4x0,6) = 0,48 ou 48%
 Praticando

• Frequência gênica
• População de 5000 indivíduos
• 450 apresentam Rh- • dd = d x d = d2 = 0,09 • D+d=1
• d = 0,09 • D + 0,3 = 1
dd = 450 • D = 0,7
• d = 0,3

450/5000 = 0,09 ou 9% • Frequência genotípica

P2 + 2 pq + q2 = 1
(0,7)2 + 2 x (0,7)(0,3) + (0,3)2 = 1
49% 42% 9%
Praticando

• Uma doença y é causada por um gene autossômico recessivo.

Considerando que a frequência do gene em questão é de 30%, qual
o percentual de indivíduos heterozigotos nessa população?

• F(a) = 30% F(a) = q = 0,3

• F (Aa) = ? p + q = 1, logo p = 0,7
• F (Aa) = 2pq 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42
Fatores que perturbam o
equilíbrio
Mutação

Seleção
Fatores Deriva
evolutivos genética

Migração
 Mutação
• Alteração hereditária no
material genético

• Altera a frequência dos

alelos.

• Acarreta alteração ou perda

funcional do gene.

• Algumas mutações podem

ser vantajosas, mas a
maioria são prejudiciais.
Mutação

• Podem ser LETAIS

• Podem levar a esterilidade

• Podem ser SEMILETAIS

(causam morte de mais de
50% dos indivíduos antes da
idade reprodutiva)
 Seleção
• Para características deletérias, a seleção
pode atuar eliminando-as ou reduzindo-as.

• Representa a ação de fatores ambientais

sobre um fenótipo particular, portanto
também sobre o seu genótipo.

Positiva Preserva o fenótipo

Negativa
Elimina ou diminui o fenótipo, resultando de diferenças
na adaptação biológica dos fenótipos individuais
 Seleção

• Para características deletérias,

em geral a seleção é negativa
em relação aos indivíduos
afetados, os quais têm valor
adaptativo reduzido, logo a sua
descendência será menor que a
dos membros não afetados
dessa população.

• A seleção pode ser positiva

aumentando a adaptação
biológica de um determinado
genótipo.
 Deriva gênica ou oscilação
genética ao acaso
• Refere-se à flutuação nas
frequências dos alelos

• Detectado principalmente
em pequenas populações
ou isoladas por motivos
geográficos, religiosos ou
sociais

• Supõe-se que tenha um

papel relevante na
evolução humana
 Deriva gênica ou oscilação
genética ao acaso
• Efeito fundador e efeito gargalo
A deriva genética atua principalmente em populações pequenas e
pode ocorrer de duas maneiras:
 Deriva gênica ou oscilação
genética ao acaso
 Efeito gargalo: Acontece quando o
tamanho da população reduz-se
drasticamente em uma geração. Essa
diminuição pode ocorrer em razão de
eventos naturais, como secas,
terremotos e inundações. Esses eventos
podem eliminar alguns indivíduos ao
acaso, deixando apenas alguns
organismos, que possuem variação
genética reduzida, para dar origem a
uma nova população. Essa nova
população possuirá frequências alélicas
diferentes das iniciais.
Deriva gênica ou oscilação
genética ao acaso
 Deriva gênica ou oscilação
genética ao acaso
 Efeito fundador: É o
estabelecimento de uma
população nova a partir de
poucos indivíduos
fundadores. Esses poucos
indivíduos representam
apenas uma pequena porção
da variação genética
encontrada na população
original, favorecendo a
fixação de um determinado
alelo por efeito da deriva
genética.
Deriva gênica ou
oscilação genética
ao acaso
 Migração ou fluxo gênico

• Ocasiona movimento nas

populações naturais, trocando
indivíduos entre si, o que resulta
em fluxo gênico.

• Fluxo gênico é a entrada ou a

saída de alelos que vão acarretar
a alteração da constituição
genética dessa população.

• Seus efeitos são notados em

populações grandes.
Migração ou fluxo gênico

Exemplo: População com indivíduos 100% homozigotos para o alelo

A

• Se houver migração de um indivíduo Aa o alelo a vai ser

distribuído as gerações seguintes, de modo que em uma
determinada geração, poderão aparecer os primeiros indivíduos
aa.
AMBIENTE VIRTUAL

Leitura do material no AVA:

1) Leitura do material AVA: Unidade 1
Capítulo: Genética de Populações
Leitura do e-book: pgs 21 a 31

2) Fazer anotações e roteiro de estudo sobre

Determinação das frequências alélicas e genotípicas em
populações em equilíbrio.

3) Assistir aos vídeos disponíveis no AVA: Genética de

populações.

4) Realizar as atividades do AVA (verifiquem os prazos

no portal). Até 2,0 pontos da 1ª Avaliação.
Bons estudos!