A genética

Compreender as capacidades genéticas do ser humano

O que é a genética?
A genética é a área de investigação que se dedica ao estudo do processo de variação e transmissão de
características biológicas dos progenitores aos seus descendentes. A este processo dá se o nome de
hereditariedade, porque, de certo modo, assemelha-se ao processo através do qual herdamos algum bem
que pertencia aos nossos ascendentes e que foi sendo transmitido de geração em geração.

1.1. Agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas

Os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas são as células sexuais: ovócito e
espermatozóide. Estas células transportam no seu interior cromossomas que são constituídos por finas e
longas cadeias de uma molécula muito especial, o ADN (ácido desoxirribonucleico).É neste que se encontra
a informação genética proveniente dos nossos progenitores, codificada em genes. Assim sendo, os agentes
responsáveis pela transmissão das características genéticas são os cromossomas, o ADN e os genes.
➔ Cromossomas
Os cromossomas são cadeias de ADN que se encontram no interior de cada uma das nossas células e que
transportam a informação genética que recebemos dos nossos progenitores. Todas as células do nosso
corpo contém no seu núcleo um total de 46 cromossomas (23 de origem materna e 23 de origem paterna),
com exceção dos gâmetas que transportam apenas 23.
Quando o ovócito é fecundado aos 23 cromossomas que se encontram no seu núcleo juntam-se os 23
cromossomas provenientes do espermatozóide, originando a primeira célula do corpo humano: o ovo ou
zigoto.
Através da mitose (processo de divisão celular), o ovo irá multiplicar-se em diversas células até formar a
totalidade do organismo. Os 23 pares de cromossomas dividem-se em 2 e fazem uma cópia de si mesmos.

O número e a tipologia dos cromossomas que encontramos no interior das células de um organismo
designa-se cariótipo e determina a espécie a que o organismo pertence e,no nosso caso, o género. No caso
dos seres humanos todos os pares de cromossomas são compostos por cromossomas X, com exceção do
23º. Este par é constituído por cromossomas sexuais ou gonossomas, isto é, cromossomas responsáveis
pela determinação do género.

A mulher não desempenha qualquer papel na

determinação do género. O nosso género é
inteiramente determinado pelo facto de o
ovócito ser fecundado por um
espermatozóide portador do gonossoma X ou
Y.

As células sexuais são formadas por um processo de divisão celular chamado meiose. Nesta, os 23 pares de
cromossomas separam-se em 2 grupos que, por sua vez, sofrem uma nova divisão originando 2 células
diferentes com 23 cromossomas individuais cada. A primeira separação dos cromossomas é um processo
aleatório promovendo a variabilidade genética o que significa que o mesmo indivíduo pode gerar milhares de
células diferentes. Assim sendo, dado que somos o resultado de uma combinação única de células sexuais,
cada 1 de nós possui um património genético único e irrepetível.

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➔ ADN
O ADN ou ácido desoxirribonucleico é uma molécula complexa que se estende numa longa cadeia em dupla
hélice, essencial para o funcionamento dos seres vivos e para a transmissão de características genéticas de
geração em geração.
Cada uma das moléculas que compõe o ADN constitui um nucleótido e é composta por uma base azotada
( adenina (A); timina (T); guanina (G); citosina(C) ), ligada a um açúcar, que por sua vez se liga a um grupo
fosfato, responsável por estabelecer a ligação aos açúcares dos nucleótidos adjacentes. As bases azotadas
associam-se aos pares de acordo com uma regra específica: T-A ; G-C.

➔ Genes
Os genes são a unidade básica da hereditariedade e correspondem a determinados segmentos de ADN que
possuem um conjunto codificado de instruções para produzir proteínas.
Os genes determinam o tamanho e o formato das proteínas e estes 2 aspetos regulam a função que as
proteínas vão desempenhar no interior do corpo humano. Deste modo, pode dizer-se que os genes são
responsáveis pelo funcionamento e desenvolvimento de cada parte do nosso corpo e controlam muitas das
características que temos (ou vimos a ter). Algumas destas características dependem da ação de um único
tipo de gene- monogénicos (ex: albinismo)- ou dependem da ação de vários genes- poligénicos (ex: cor dos
olhos).

No mesmo locus (local ocupado por 1 gene no interior de um cromossoma), em cada membro do par existe
um gene responsável por produzir determinadas proteínas e controlar determinados aspetos de nosso
funcionamento e desenvolvimento proveniente de um dos nossos progenitores. Aos genes que ocupam o
mesmo locus dá-se o nome de genes alelos e, uma vez que os 2 membros de um par de cromossomas
possuem uma estrutura genética idêntica, são chamados de cromossomas homólogos.

1.2. As influências genéticas e epigenéticas no comportamento

À totalidade de informação hereditária codificada no ADN de um organismo dá-se o nome de genoma.

Hereditariedade específica e individual

A hereditariedade específica (pertença a uma espécie) refere-se ao processo de transmissão genética das
características gerais da espécie. Por exemplo, o facto de termos braços em vez de patas ou caminharmos
mas não voarmos, em suma, todas as características que fazem de nós seres humanos. Enquanto que a
hereditariedade individual (características individuais, mais singulares) refere-se ao processo de
transmissão genética das características próprias dos indivíduos. Por exemplo, a tendência para sermos
altos ou baixos, magros ou gordos, …

Genótipo e fenótipo
O genótipo corresponde ao conjunto de genes que um indivíduo herda dos seus progenitores. O fenótipo, por
sua vez, corresponde ao potencial genético que veio a manifestar-se como resultado da interação dos genes
do indivíduo entre si e com o meio onde este se desenvolveu. Isto significa que, alguns genes podem não
chegar a manifestar-se, devido às relações que estabelecem com os nossos restantes genes e com o
ambiente.

No que diz respeito às relações que os genes estabelecem entre si, importa relembrar que, no interior de
cada par de cromossomas homólogos, existem vários pares de genes alelos, cada um dos quais com um
elemento de origem paterna e outro de origem materna, ambos com o seu respetivo conjunto de instruções.
Isto significa que:
❖ Um indivíduo pode ter 2 alelos com o mesmo tipo de instruções - homozigótico;
❖ Um indivíduo pode ter 2 alelos com instruções inteiramente diferentes - heterozigótico.

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No que diz respeito ao tipo de relações que estabelecem com outros genes, os genes podem ser:
❖ Recessivos: não se manifestam caso haja um alelo com instruções contrárias no cromossoma
homólogo; ( ex: albinismo)
❖ Dominantes: manifestam-se ainda que exista um alelo com informações contrárias no
cromossoma homólogo; (ex: doença de huntington)
❖ Codominantes: quando 2 alelos dominantes se manifestam.

Se um casal é homozigótico em relação a um determinado gene, os seus descendentes também serão. A

probabilidade dos descendentes de um casal heterozigótico em relação a um gene recessivo virem a
manifestar esse traço é de 25%. O meio onde nos desenvolvemos pode inibir ou favorecer a manifestação
de certas potencialidades inscritas nos nossos genes.

Preformismo e epigénese
Ao longo dos tempos, foram sendo propostas diferentes perspectivas no que diz respeito à relação entre o
genótipo e o fenótipo. As teorias preformistas sustentavam que o nosso desenvolvimento se encontrava
predefinido desde o momento da conceção, sendo o fenótipo a mera expansão ou crescimento de
estruturas preexistentes no ovo. Este tipo de perspetiva foi sendo abandonado em favor de abordagens
epigenéticas, que consideram que os nossos genes encerram em si um conjunto de potencialidades cuja
expressão vai depender de fatores ambientais como o tipo de estímulos a que somos expostos, o estilo de
vida que levamos,o tipo de alimentação que fazemos,...
Vários estudos parecem suportar a ideia de que o nosso desenvolvimento individual é o resultado da
interação do nosso património genético com o meio onde nos desenvolvemos.

Hereditariedade e meio
As investigações do peso relativo da hereditariedade e do meio no desenvolvimento dos seres humanos
enfrentam alguns obstáculos. Nomeadamente, existem limites éticos à manipulação genética dos
indivíduos e à manipulação do ambiente onde estes se desenvolvem, e também limites epistemológicos,
que se devem ao facto de a diversidade e a complexidade dos seres humanos e dos ambientes onde estes
se desenvolvem tornarem virtualmente impossíveis os procedimentos de controlo experimental.
No entanto, os investigadores recorrem a 4 métodos para compreender o peso relativo da hereditariedade e
do meio no nosso desenvolvimento e comportamento:

❖ Análise de ADN: permite determinar quais são os genes envolvidos na expressão de um

determinado traço ou característica e de que forma estes genes interagem entre si.
❖ Estudo de árvores genealógicas: baseia-se na investigação da repetição de determinadas
características ao longo de várias gerações.
❖ Estudo de gémeos: baseia-se na comparação do grau de concordância entre gémeos
monozigóticos (verdadeiros, o mesmo ADN, o mesmo genótipo) e dizigóticos (falsos,
fecundação em simultâneo de 2 ovócitos distintos por 2 espermatozoides diferentes)
relativamente a uma determinada característica.
❖ Estudo de casos de adoção precoce: comparam-se as semelhanças entres filhos e pais
adotivos com as semelhanças exibidas entre filhos e pais biológicos.

1.3 A complexidade do ser humano e o seu inacabamento biológico

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Filogénese e ontogénese
Ao conjunto de processos que determina a nossa hereditariedade específica, ou seja, ao conjunto de
processos que deu origem e permitiu a evolução de uma dada espécie ou grupo de organismos, dá-se o
nome de filogénese. A ontogénese, por sua vez, corresponde ao conjunto de processos através dos quais
se origina e desenvolve um organismo em particular, ou seja, o conjunto de transformações por que este
irá passar, desde o momento da sua conceção (quando é estabelecida a sua hereditariedade individual)
até ao momento em que atinge a sua maturidade ou morte.

De acordo com a teoria da evolução por seleção natural, proposta por Charles Darwin, as espécies
evoluem porque existem variações aleatórias entre os membros de uma espécie (mutações) que
aumentam ou diminuem as suas hipóteses de sobrevivência e, consequentemente, de reprodução,
favorecendo a transmissão de certas características às gerações seguintes. Este processo repete-se
sucessivamente ao longo dos séculos, dando origem à atual variedade e complexidade de organismos
vivos.
Ernst Haeckel desenvolveu uma teoria chamada teoria da recapitulação que sustentava que a
ontogénese recapitula a filogénese, pois o desenvolvimento embrionário de espécies mais complexas
recupera alguns estádios do desenvolvimento embrionário de espécies mais simples. Contudo, a teoria
da recapitulação caiu em descrédito, pois Haeckel distorceu algumas proporções dos seus esboços de
embriões para reforçar a aceitação da sua teoria.
As interpretações recentes do darwinismo sugerem que é a ontogénese que causa a filogénese. O
aparecimento de novas espécies, bem como a sua sobrevivência e extinção, dependem, entre outras
coisas, do percurso individual de cada organismo - nomeadamente do facto de este ser bem sucedido na
adaptação ao seu meio envolvente assegurando a sua sobrevivência e transmissão das suas
características genéticas à geração seguinte.

Programa genético fechado e aberto

Todos os organismos encerram no seu código genético um conjunto de instruções relativas ao seu
funcionamento e ao seu desenvolvimento designado programa genético. Existem diferentes tipos de
programas genéticos: alguns deixam pouco espaço para a interferência de fatores externos no
comportamento e desenvolvimento dos organismos e, por isso, são chamados de programas genéticos
fechados. No entanto, outros apresentam uma certa permeabilidade a esse tipo de influências e, por isso,
são chamados de programas genéticos abertos. Estes últimos caracterizam-se precisamente pelo facto
de inscreverem na programação inicial dos organismos a possibilidade de estes se irem reprogramando
em função dos estímulos provenientes do meio onde se desenvolvem.
Este tipo de programa genético permite uma maior diversidade de respostas perante as mesmas
situações, visto que a reprogramação que cada organismo sofre por ação das suas experiências de vida
molda-o de uma forma única e singular; pelo contrário aqueles que possuem programas genéticos
fechados exibem, geralmente, um conjunto mais limitado e padronizado de comportamentos, pois
correspondem a formas pré-programadas de responder aos desafios de meio que se encontram
inteiramente inscritas no seu ADN.

Os seres humanos, por exemplo, quando comparados com outras espécies exibem um conjunto de
comportamentos pré-programados muito reduzido, o que faz com que grande parte dos
comportamentos essenciais à sua sobrevivência tenha de ser aprendida. Assim sendo, o ser humano é
detentor de um programa genético aberto.
inacabamento biológico:
Prematuridade e neotenia indeterminação genética da
espécie humana que implica
Ao contrário da maioria dos outros seres vivos, que se encontram
uma prematuridade e
aptos a sobreviver sozinhos apenas algumas horas depois do seu consequente incapacidade de
sobrevivência autónoma, à
nascença e durante os
primeiros anos de vida, mas
também uma plasticidade 4
cerebral que permite a
aprendizagem de
nascimento, os seres humanos são uma espécie inacabada e
desprotegida durante os primeiros anos do nosso desenvolvimento.
Dado que o nosso processo de maturação cerebral não podia estar totalmente desenvolvido no
momento do parto (a nossa cabeça seria demasiado grande para passar através do canal uterino)
precisamos de algum tempo para aprender a sobreviver sozinhos, o que tem como consequência um
prolongamento do período da infância. Contudo, essa aparente fragilidade biológica acabará por se
traduzir numa grande flexibilidade e em capacidades de adaptação, de inovação e de aprendizagem que
se mantêm na idade adulta. A esta tendência para preservar alguns traços juvenis em períodos
prolongados de desenvolvimento dá-se o nome de neotenia.

Assim, aquilo que à partida parecia uma desvantagem revela-se o nosso grande trunfo evolutivo (não
nascermos com nenhum tipo de equipamento especialmente vocacionado para garantir a nossa
sobrevivência num determinado tipo de ambiente). O facto de uma etapa crucial no nosso
desenvolvimento se processar fora do útero materno, em interação com os estímulos do meio permite-
nos alcançar um desenvolvimento sem precedentes de certas capacidades cerebrais.
Essas capacidades não só permitem compreender e prever muitos aspetos do funcionamento do mundo
que nos rodeia, como também permite adaptá-lo às nossas necessidades.