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Alcaptonria Tambm chamado de ocronose por causa da colorao escura deixado na urina e em outras partes, a alcaptonria um distrbio que

e est ligado ao metabolismo da tirosina (um aminocido), sendo causado por um defeito na enzima oxidase do cido homogentsico. Esse cido excretado na urina e assume uma colorao negra ao entrar em contato com o ar. Com o passar do tempo muitas pessoas com alcaptonria comeam a ter o escurecimento das orelhas, da parte branca dos olhos, nas cartilagens e tendes em funo do depsito de cido homogentsico. Nas articulaes esse dano leva as articulaes e, nomeadamente, na coluna vertebral e levando a dores lombares desde a infncia, na maioria dos casos, mas tambm do quadril e ombro. Doena cardaca e valvular, principalmente calcificao e regurgitao da aorta e vlvula mitral, podem ocorrer casos graves da vlvula posteriormente ser substituda. A alcaptonria uma doena autossmica recessiva, ou seja, passada de pai pra filho.

Fenilcetonria Fenilcetonria uma doena autossmica recessiva (passa de pai pra filho) relacionada a uma alterao gentica rara (herdada) que envolve o metabolismo das protenas. No geral, quando uma pessoa ingere comidas que contm protenas, as enzimas quebram estas protenas em aminocidos, que so peas que iro formar as protenas, importantes para nosso corpo. J uma pessoa com fenilcetonria, no tem quantidade normal de uma enzima especfica ( fenilalanina hidroxilase heptica) para quebrar os aminocidos fenilalanina. Por isso no podendo ingerir comida que contenha fenilalanina , pois no ser corretamente digerida assim sendo poder causar problemas no crebro e em outros rgos. A leso resultante do acmulo de fenilanina pode comear desde beb, se no for detectada e tratada pode ocorrer graves problemas mentais como: retardo mental, convulses e hiperatividade. Para se nascer com Fenilcetonria necessrio herdar o gene de ambos os pais, mas muitas vezes os pais no sabem.

A fenilcetonria pode ser facilmente identificada. Os principais sintomas so irritabilidade, rigidez muscular e ataques epilticos embora o retardo mental seja o mais aparente e grave de todos. Crianas com fenilcetonria tm falta de melanina 2 (pigmento de da colorao a pele e aos cabelos) assim elas tero pele plida, cabelos loiros e olhos azuis. A descamao da pele (pele seca); eczema; e um cheiro de mofo resultado do acumulo de fenilalanina no cabelo, pele e urina so bem comuns. O nico tratamento a no ingesto de alimentos que contenham fenilalanina.

Albinismo O albinismo chamado tambm de hipopigmentao , uma alterao gentica que afeta a pigmentao. Pode ser caracterizada pela ausncia total ou parcial da melanina da pele dos pelos e dos olhos. O albinismo hereditrio e existe trs maneiras de transmisso: Autossmica recessiva, Autossmica dominante e ligado ao cromossomo X quando afeta indivduos do sexo masculino. Nos indivduos normais o organismo transforma o aminocido chamado tirosina na substncia conhecida por melanina. A melanina se distribui por todo o corpo e da cor e proteo a pele, olhos e cabelos. Quando isso no acontece ocorre o albinismo. O albinismo completo ocorre quando a carncia da substncia corante na pele, nos olhos e nos cabelos, sendo conhecido como albinismo oculto-cutneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivduos apresentam a pele e cabelos brancos e os olhos de tom rosado. Sofre de fotofobia (intolerncia a luz), movimento involuntrio dos olhos ou estrabismo e em casos mais severos podem chegar a cegueira. No albinismo ocular, um caso mais leve do albinismo, apenas os olhos sofrem uma variao da cor da ris podendo variar do azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro cuja constatao se da apenas a exames mdicos.

Os albinos sofrem conseqncias devido a no proteo solar especialmente na pele e nos olhos. Assim muitos preferem a noite para desenvolver suas atividades da o nome filhos da lua. O tratamento adequado seria a utilizao de culos solares e o uso de protetor solar. O culos de sol aliviar a fobia e prevenir a cegueira, enquanto o protetor solar e a cobertura completa do corpo por roupas ajuda a reduzir os riscos de queimaduras na pele pelo sol. 3

Fibrose Cstica Fibrose cstica ou Mucoviscidose uma doena autossmica recessiva que causa um distrbio na secreo de algumas glndulas, nomeadamente as glndulas excrinas (glndulas produtoras de muco). O cromossomo afetado o nmero 7, sendo esse responsvel pela produo de uma protena que regulariza a passagem de cloro e sdio pelas membranas celulares. O canal de cloro sofrer uma mutao o qual vai resultar um transporte anormal de ies de cloro atravs de dutos das clulas sudorparas e da superfcie epitelial das clulas da mucosa. Vai ocorrer ento uma alterao no transporte de ies de cloro atravs das glndulas excrinas apicais essa anormalidade, uma permeabilidade diminuda ao cloro fazendo com que o muco da fibrose cstica fique de 30 a 60 vezes mais viscosa. Embora o transporte mucociliar no seja afetado, ele ser incapaz de transportar um muco to viscoso assim, tendo maior acumulo de muco conduzindo ao aumento de bactrias e fungos podendo agravar e levar a uma infeco crnica nos pulmes. O tratamento em casos de infeco pulmonar o que ocorre muito, pode ser cuidado com antibiticos. A fisioterapia respiratria, exerccios aerbicos e a drenagem postural tambm so meios de facilitar a excreo de excesso de muco.

Anemia Falciforme

A anemia falciforme tambm chamada de drepatocinose ou siclemia uma doena hematolgica (do sangue) hereditria que causa destruio das clulas vermelhas do sangue, episdios de intensa dor, susceptibilidade s infeces, leses orgnicas e, alguns casos, a morte precoce. Pessoas com anemia falciforme herdam um gene para um tipo de hemoglobina (hemoglobina S). Este tipo de hemoglobina, quando submetida a quantidades baixas de oxignio, se cristaliza e se deforma, tornando a hemcia rgida e com a aparncia de foice (da o nome falciforme). As hemcias com formato de foice no conseguem atravessar os vasos sanguneos, assim bloqueando o fluxo de sangue diminuindo o suprimento de oxignio no corpo. Esta falta pode danificar rgos e membros do corpo causando dor intensa em qualquer rea afetada. 4 O portador da doena tambm tem riscos aumentados de desenvolver uma infeco ameaadora vida, pois o bao que normalmente ajuda a combater as infeces progressivamente destrudo por sucessivos micro-enfartos e fibrose subseqente. Eles podem sofrer de crises falcmicas (surtos de dor), Dores articulares, Ictercia ( pele e parte branco dos olhos comeam a amarelar), reduo da velocidade do crescimento, puberdade atrasada, infeces freqentes, problemas oculares, problemas neurolgicos, colelitsia (Aumento da produo do fruto que destri as hemcias podendo causar calculo na vescula biliar), priapismo (ereo dolorosa e sbita do pnis), ulcera nos membros inferiores. As crises dolorosas podem afetar muitas articulaes e rgos diferentes do corpo, mas as costas, o trax, as mos, os ps, e abdmen so os mais afetados. Geralmente as crises dolorosas vm acompanhadas de febre, inchao, sensibilidade, nuseas, vmito, presso alta e taquicardia. Esses episdios duram de dois a sete dias. Pode-se ter um tratamento administrando o cido flico, o qual dado a hiperatividade da medula ssea, usando remdio que diminuam a viscosidade do sangue, usando lquidos para hidratao, antiinflamatrios para quando ocorrer crises dolorosas, transfuso de sangue que pode prevenir o derrame cerebral.

Hemofilia

A hemofilia uma doena hemorrgica que acontece mais em indivduos do sexo masculino. A doena se d a uma mutao do gene no fator 8 ou 9 da coagulao sangunea e que se encontram no cromossomo X. Normalmente quando ocorre um corte, o organismo responde em duas etapas para parar o sangramento. A primeira as plaquetas se tornam viscosas e acumulam-se no local do corte formando uma rede de plaquetas. Depois, a coagulao do sangue rapidamente repe a rede de plaquetas instveis com um cogulo de fibrina quimicamente estvel. Quando h uma deficincia nos fatores 8 e 9, ocorre uma interrupo no processo de coagulao resultando em uma hemorragia descontrolada que chamada de hemofilia. Existem dois tipos de hemofilia. A hemofilia tipo A quando h mutao no gene fator 8 e a B quando h mutao no gene fator 9 e por fim a deficincia do fator PTA e chamada de hemofilia C. O sangramento igual, porm a gravidade do sangramento depende do nmero do fator presente no plasma. A mais sria das hemorragias associada hemofilia a hemorragia interna 5 porque, pode ser invisvel difcil de detectar e ter uma antecipao. Assim, a hemorragia na hemofilia pode ocorrer quase em todos os lugares do corpo e pode danificar articulaes, ossos, nervos, e outros tecidos. Os sintomas mais freqentes so as hemorragias nas articulaes, como dos joelhos e cotovelos. Algumas vezes, quando a hemorragia ocorre em msculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebidas como um msculo distendido. Quando o sangramento perto da virilha ou antebrao pode causar forte presso sobre os nervos, resultando em dormncia, dor ou incapacidade de movimento. Hemorragias dentro da cabea, se causados por um ferimento ou sem razo aparente (hemorragia espontnea) pode no mostrar sintoma por vrios dias. A reposio de fator ausente via intravenosa um tratamento que pode ser feito. Na maioria dos pacientes, este tratamento funciona, a no ser que eles desenvolvam anticorpos aos fatores de coagulao. Daltonismo

O Daltonismo uma doena autossmica recessiva ligada ao cromossomo X o problema ocorre muito mais em homens do que em mulheres. Tambm chamado de discromatopsia (cegueira das cores) ela se atribui a uma alterao congnita, que impedi a percepo de uma ou de todas as cores. As pessoas afetadas por esse distrbio simplesmente no concordam com a maioria das pessoas em relao s cores. A maioria dos daltnicos no consegue identificar as cores entre tons de verde e vermelho quando a pouca luz; alguns no distinguem azul do amarelo. Nestes dois casos o daltonismo chamado de dicromtico, pois eles apresentam dois cones ao invs de trs. Tambm existe os monocromticos que enxergam em preto e branco e os tricromticos tem o mesmo efeito dos dicromticos, mas num grau menos atenuado. O daltonismo no tido como uma deficincia fsica de grande significado, pesar de dificultar, e muitas vezes impossibilitar, uma srie de atividades profissionais e do dia-a-dia. Apesar de no haver nenhum tratamento, tem se desenvolvido alguns mtodos pticos para facilitar a identificao das cores. Um exemplo uma lente com filtros que auxiliam o portador da deficincia em relao s cores, entretanto o material caro e feito sobre medida.

Distrofia Muscular Progressiva As distrofias musculares progressivas so caracterizadas pela fraqueza e 6 degenerao dos msculos afetados que tendem a seguir uma distribuio tpica de membros da famlia acometida. Muitas classificaes foram propostas, por exemplo, a desenvolvida por Walton e Nattrass. Eles dividem os casos em trs grupos: tipo Duchenne, Facio-Escapulo-Umeral e cintura-membros. A distrofia muscular uma doena comum, j foi relatada que sua prevalncia de 10 a cada 100 mil pessoas. A distrofia muscular de Duchenne uma das doenas mais comuns atingindo apenas os meninos. Os sintomas so: quedas frequentes, dificuldade para correr, dificuldade para subir escadas. Ela se manifesta geralmente entre os trs e cinco anos de idade, se

agravando progressivamente levando a incapacidade de andar na maioria dos casos no incio da adolescncia. Ela uma doena gentica de herana recessiva ligado ao cromossomo X. A Distrofia Muscular de Facio-Escapulo-Umeral, uma distrofia muscular causada por um gene autossmico dominante, que atinge caracteristicamente os msculos do rosto e da cintura escapular (ombros e braos). Pode ocorrer tambm o comprometimento da cintura plvica (quadris e coxas). Ela uma das formas mais benignas e raras das distrofias existentes. Ela se manifestas entre os 10 e 25 anos de idade A Distrofia Muscular de Cintura-Membro afetada em ambos os sexos ela pode se manifestar tanto na infncia, na adolescncia ou na idade adulta. A Distrofia Muscular Cintura-Membro atinge regies da cintura escapular ( regio dos ombros e dos braos) e da cintura plvica ( regio dos quadris e coxas), levando a uma fraqueza muscular progressiva. Em geral, a fraqueza tem incio no msculo das pernas e o paciente pode passar anos sem apresentar fraqueza nos braos. Eles apresentam dificuldade de erguer certos objetos, subir escadas, e levantar-se de cadeiras. Ele transmitido atravs de uma herana gentica autossmica recessiva, neste caso seria necessrio o gene defeituoso do pai e da me. No a um tratamento eficaz capaz de impedir a progresso da doena.

Raquitismo Resistente a vitamina D Raquitismo Resistente a Vitamina D uma doena onde os ossos doem, amolecem e se curvam facilmente, pois o sangue contm valores de fosfato muito baixos e quantidades insuficientes de vitamina D. 7 Esta doena muito rara, doada quase sempre de forma hereditria,

transmitida por um gene dominante encontrado no cromossomo X. A m formao gentica causa uma alterao nos rins, o que permite que o fosfato seja excretado pela urina motivando baixas concentraes de fosfato no sangue. Como os ossos preciso de fosfato para o seu crescimento, esta deficincia faz com que os ossos sejam defeituosos. Em geral os sintomas comeam a aparecer aos primeiros anos de vida. Varia desde uma forma to ligeira que produz sintomas imperceptveis, at uma forma to grave que origina as pernas arqueadas e outras deformidades sseas. O crescimento de excrescncias sseas onde os msculos se inserem nos ossos pode limitar o movimento das articulaes. O objetivo do tratamento elevar a concentrao de potssio no sangue, o que favorece a formao normal dos ossos. Pode-se administrar fosfato via oral, que deve ser combina com calcitriol, a forma ativa da vitamina D.

Doena de Tay Sachs Tay-sachs uma doena hereditria autossmica recessiva que ocorre dentro e que afeta o sistema nervoso central. uma doena do sistema nervoso central causado pela falta de uma enzima chamada hexosaminidase A (hex A) importante no metabolismo dos gangliosdeos (um cido graxo). Esses cidos se acumulam no crebro produzindo deteriorao neurolgica. A doena mais comum em famlias de origem judia do leste europeu. Em uma idade muito precoce, as crianas com essa doena apresentam retardo progressivo, paralisia, demncia, cegueira, manchas de cor vermelho cereja na retina, debilidade nos msculos das pernas, braos, tronco e pescoo tem dificuldade de apanhar objetos com as mos. Geralmente morrem em torno dos 3 a 4 anos de idade. Ela no tem cura nem tratamento.

Galactosemia uma doena autossmica recessiva, da qual o organismo tem dificuldade em metabolizar uma substncia normalmente presente na alimentao. O problema ocasionado pela lactose, presente no leite materno e animal e em seus derivados, que contenham galactose.

8 A galactose ocorre quando a criana no pode digerir o acar encontrado no leite. Esta condio leva a catarata, danos no fgado, retardamento mental, diarria, ictercia, convulses e at a morte. Essa doena causada pelo nvel elevado de galactose no sangue, resultado de uma deficincia de produo de uma enzima no fgado necessria para o metabolismo. A doena se manifesta nos primeiros dias de vida logo as primeiras mamadas. Para possuir a doena, a criana precisa herdar a tendncia dos pais. O tratamento baseado na eliminao de galactose atravs de uma dieta. Isso pode ser feito precocemente no perodo neonatal suspendendo o leite materno substituindo por alimentos sem lactose e galactose. Sndrome do Triplo X uma m formao gentica que ocorre devido a uma m diviso meitica na fase de produo dos gametas. Essa condio gentica ocorre em 1 a cada 800 mulheres que possuem o cromossomo X extra. Esta condio conhecida tambm como sndrome de Jacob e sndrome da super fmea. A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabe que o possuem, e a condio no passada de me para filha. Crianas com a sndrome podem nascer com pouco peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas fsicos desta condio. Assim que crescer, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funes motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturao. As mulheres com essa sndrome costumam ser altas, possurem mltiplas peles frouxas no pescoo e na velhice entra na menopausa mais cedo que a maioria das mulheres. No existe tratamento especfico para a Sndrome do Triplo X, mas se a condio for diagnosticada mais cedo garota afetada poder receber ajuda para o seu desenvolvimento.

Sndrome de Klinefelter A sndrome de Klinefelter quando os indivduos do sexo masculino apresentam cromtica sexual e caritipo geralmente 47 XXY. Eles constituem 1 a cada 800 recm- nascidos do sexo

masculino tratando-se portanto, de uma condio intersexual mais comuns. A caracterstica mais comum no homem com esta sndrome a esterilidade. Adolescentes e adultos com sndrome de Klinefelter possuem funo sexual normal, mas no podem produzir espermatozides e, portanto no podem ser pais. Alm da 9 esterilidade eles podem sofrer o desenvolvimento de seios. De fato, isto no muito diferente meninos sem a sndrome tambm desenvolvem seios, mas so temporrios e tendem a desaparecer, enquanto os meninos com sndrome tendem a crescer mais s vezes utilizada remoo cirrgica. Apesar de muitos meninos sindrmicos serem altos eles podem no ter particularmente porte atltico ou coordenado. O pnis de comprimento mediano, apesar dos testculos serem pequenos tambm apresentam diminuio no crescimento de barba. Os sindrmicos tm dificuldade para falar, problemas de linguagem que contribuem com problemas sociais e aprendizagem. Podem ter menos confiana com sua masculinidade, ser imaturo, carente e dependente perante seus irmos e meninos da sua idade. Esta sndrome quando diagnosticada precocemente permite a ajuda tanto psicolgica quanto farmacolgica.

Sndrome do Duplo Y A sndrome do duplo y uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada clula tendo um caritipo 47 XYY. A freqncia dessa anomalia de duas a cada mil nascimentos. Verificou-se, porm que entre criminosos e doentes mentais, essa freqncia chega a 3%. Muitos pais de crianas identificadas, antes ou aps o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicaes comportamentais.

Antigamente essa sndrome era associada a comportamentos anti-sociais, porm so relatados problemas comportamentais como distrao, hiperatividade, e crises de fria na infncia e no incio da adolescncia. Algumas doenas observadas em pacientes com a sndrome do duplo Y so: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estmago e intestino), criptorquidia (quando no houve uma descida correta do testculo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospdias (m formao da ponta do pnis). Algumas caractersticas so: uma altura mdia de 1,80m, grande nmero de acne facial na adolescncia, anomalias genitais, distrbios motores na fala, taxa de testosterona 10 aumentada, imaturidade no desenvolvimento emocional, crescimento acelerado na infncia, QI baixo, problemas no aprendizado da linguagem, volume cerebral reduzido, dentes grandes, orelhas grandes e mos e ps compridos.

Sndrome de Turner A sndrome de Turner bastante rara e ao contrrio da sndrome de klimefelter atinge apenas indivduos do sexo feminino e no possui cromtica sexual, monossomicos, ou seja, em exames de seu caritipo revelou a presena de 45 cromossomos, sendo que o par dos sexuais h apenas um X. Senso seu caritipo 45X. A sndrome de Turner ocorre em 1 a cada 3 mil nascimentos, devido ao grande nmero de abortos. Isso pode ocorrer quando o espermatozide no carrega o cromossomo X do pai. Essas meninas so identificadas logo ao nascer, ou antes, da puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintas. Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 1,50m linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca); pescoo alado; retardamento mental; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos, portanto essas mulheres so estreis; grandes lbios despigmentados; pelos pubianos reduzidos ou inexistentes; desenvolvimento pequeno e

amplamente espaados das mamas ou mamas ausentes; trax largo em forma de barril; anomalias renais; cardacas e sseas Um tratamento utilizado a aplicao de estrgenos para estimular desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios e o aparecimento da menstruao.

Sndrome de Down um distrbio gentico causado durante a formao do feto, uma das anomalias mais conhecidas. A sndrome de down tambm chamada de Trissomia 21, por causa do excesso de material gentico do cromossomo 21, que ao invs de apresentar dois cromossomos 21 o portador da sndrome possui trs. As pessoas com sndrome de down costumam ser menores e ter um 11 desenvolvimento fsico e mental mais lento que as pessoas normais. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas no apresentam retardo e se situam entre as faixas limtrofes e mdias baixas outras ainda pode ter retardo mental severo. A variao na capacidade mental e no progresso de desenvolvimento da criana com sndrome de down muito visvel se comparado com uma criana normal, por exemplo: crianas normais comeam a andar com 12 a 14 meses de vida, j um portador da sndrome comea a caminhar com 15 a 36 tendo tambm bastante dificuldade no aprendizado da linguagem. As principais caractersticas fsicas so: achatamento da parte de trs da cabea, inclinao das fendas plpebras, pequenas dobras da pele no canto interno do olho, lngua proeminente (lngua grande), ponte nasal achatada, orelhas pequenas, boca pequena, tnus muscular reduzido (com isso o msculo leva mais tempo a contrair), ligamentos soltos, mos e ps pequenos, pele na nuca em excesso. Muitos com a sndrome de down apresentam m formao. As principais so as do corao, m formao gastrointestinal, imperfurao anal e doena de Hirschsprung. Alguns tipos de leucemia e a reao leucemide tm incidncia aumentada na sndrome de down.

Sndrome de Patau Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformao mltipla em um neonato, sendo trissmico para o cromossomo 13. Tem como causa a no disjuno dos cromossomos durante a anfase 1 da mitose, gerando gametas 24 cromtides. A sua incidncia de 1 a cada 6 Mil nascimentos, aproximadamente 45% morrem aps um ms de vida, 70 % aos seis meses e menos de 5% sobrevivem mais de 3 anos. O fentipo inclui malformao graves do sistema nervoso central como. Um retardo mental acentuado est presente. Em geral h defeitos cardacos congnitos e defeituosos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, tero bicorna, ovrios hidroplsticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policsticos. Ainda encontram-se fendas lbias, palato fendido, os punhos cerrados. A fonte oblqua, h hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma 12 da ris, olhos pequenos extremamente afastados ou ausentes. Assim como as outras trissomias, ela tambm est associada na idade materna avanada, por estarem mais propcias a ocorrncia da no separao dos cromossomos. A idade da me supera superior a 35 anos em 40% dos casos.

Sndrome de Edwards A trissomia do 18 (sndrome de Edwards) a segunda mais freqentes da sndromes de trissomia autossmica, com incidncia estimada em 1 a cada 7 Mil recm-nascidos, e predomina o sexo feminino na razo de 3 por 1. 95 % dos fetos so abortados espontaneamente. A sobrevivncia ps-natal tambm pequena, sendo estipulados dias depois. ntida a associao da idade materna com a ocorrncia da sndrome, pela no-disjuno meitica do cromossomo 18, a maioria dos pacientes apresenta uma trissomia regular, com o caritipo 47XX+18.

sempre presente na sndrome de Edwards retardamento mental e atraso no crescimento e, s vezes malformaes graves do corao. O crnio excessivamente alongado na regio occipital. O pavilho das orelhas dismrfico, com sulcos. A boca pequena. O pescoo curto. H uma grande distncia intermamilar. Os genitais externos so anmalos (genitais anormais), o dedo indicador maior que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps so arqueados e as unhas dos ps costumam ser hipoplsticas.

Estrognio O estrognio o hormnio feminino responsvel pelo aparecimento dos sinais sexuais na mulher. O estrognio responsvel pela textura da pele feminina e pela distribuio da gordura. J nos homens no tem efeito benigno. No homem, esse hormnio comea a reduzir a produo de esperma e tambm comea a dar traos femininos no homem tambm o tamanho do rgo genital fica pequeno. 13 Esse hormnio pode ser encontrado na maioria dos plsticos utilizados pelo homem, a parte interna das latas de conserva, plulas de controle de natalidade nos selantes para tratamento odontolgico, no leite e outros.

14 Escola Tcnica Estadual Parob

Sndromes

Raphael Tavares da Silva 3m2 06/11/2008

NDICE Introduo 1 Alcaptonria 2 Fecilcetonria 2 Albinismo 3 Fibrose Cstica 4 Anemia Falciforme 4 Hemofilia 5

Daltonismo 6 Distrofia Muscular Progressiva 6 Raquitismo Resistente a Vitamina D 7 Doena de Tay Sachs 8 Galactosemia 8 Sndrome do Triplo X 9 Sndrome do Kilnefelter 9 Sndrome do Duplo y 10 Sndrome de Turner 11 Sndrome de Down 11 Sndrome de Patau 12 Sindrome de Edwards 13 Estrognio 13 Concluso 14 Bibliografia 15

INTRODUO Este trabalho menciona algumas de inmeras doenas genticas existentes e que est cada dia aumentando atravs de deformidades genticas hereditrias e outras como anomalias apresentadas nos cromossomos. Muitas delas acontecem pois a idade avanada ou prematura de gravidez pem em risco a sade do feto.

CONCLUSO Diante do que foi analisado verificamos que os casos de doenas genticas esto cada vez mais freqentes. As deficincias cromossmicas tambm no ficam muito atrs, como as pessoas muitas vezes por dificuldades financeiras esto tendo filhos com mais idade, assim correndo o risco de ter um filho com problemas no cromossomo. Sendo assim acho que essas anomalias poderiam ser evitadas atravs de esclarecimentos ou antes do planejamento de um filho recorrer a um mdico especialista no assunto.

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BIBLIOGRAFIA http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001200.htm http://www.ufsm.br/blg220/hide/alcaptonuria.htm http://www.dreamule.org:8088/artigos_traduzidos/Artigos/alcaptongri a-com-informagges-completas-sobre-o-tratamento-ea-prevenggo/ http://www.policlin.com.br/drpoli/109/ http://dermatologia.kabunzo.com/2007/04/18/albinismo/-Albinismo/ http://www.fibrosecistica.com/ http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?201 http://www.policlin.com.br/drpoli/103/http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologi a/biologia_trabalhos/hemofilia.htm http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm http://intra.vila.com.br/revista2003/caroline_e_fabiana/daltonismo!!.ht m http://www.ufv.br/dbg/trab2002/HRSEXO/HRS002.htm http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/21646 http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG119.htm http://www.manualmerck.net/?url=/artigos/%3Fid%3D152%26cn %3D1203 http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001417.htm http://www.depression-guide.com/lang/pt/learning-disability/taysachs-disease.htm http://pt.wikipedia.org/wiki/Doena_de_Tay-Sachs http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/1787270-doena-taysachs/ http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/DHG011.htmh http://pt.wikipedia.org/wiki/Sndrome_de_Triplo_X http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/investigativemedicine/258789-sndrome-triplo/

http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DC02.htm 15 http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-klinefelter/ http://pt.wikipedia.org/wiki/Sndrome_XYY http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393 http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-patau/ http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/PLP002.htm

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