TAMIZAJE NEONATAL

DENNISE ROS RINCN PATLOGA ANATMICA Y CLNICA

TAMIZAJE NEONATAL
Defectos del tubo neural Trisoma 21 (Down) Trisoma 18 (Edward) Trisoma 13 (Patau)

Defectos del tubo neural:

Espina bfida

OCULTA

MENINGOCELE

MIELOMENINGOCELE

Defectos del tubo neural:

Encefalocele
Divertculo tejido malformado SNC, defecto en crneo

Anencefalia
1-5/1000 rea cerebrovasculosa

Trisomas

Trisoma 21 (Down)
<20 aos: 1/1550

>45 aos: 1/25

IQ: 25-50 40% cardiopatas congnitas Riesgo 10x-20x de leucemia: ALL, AML >40 aos: Alzheimer Predisposicin a infecciones (pulmonar), autoinmunidad tiroidea

TAMIZAJE PRENATAL

Tamizaje
Establecer riesgo (Sensibles):
Confirmatorias:
Costosas Invasivas Riesgosas Especficas

Glosario
Probabilidad pretest:
Probabilidad de una condicin dada antes de conocer el resultado de una prueba diagnstica. Representa la probabilidad de que:
Un paciente especfico Con una historia especfica En un escenario clnico especfico Con un sntoma especfico TENGA UN DIAGNSTICO ESPECFICO

En ausencia de clnica: INCIDENCIA

 Sensibilidad: Proporcin de pacientes con la condicin que tienen una prueba positiva (Tasa de deteccin)

 Especificidad: Proporcin de personas sin la condicin que tienen una prueba negativa

 Valor predictivo positivo: Proporcin de personas con una prueba positiva que tienen la condicin

 Valor predictivo negativo: Proporcin de personas con la prueba negativa que no tienen la condicin

 A mayor Sensibilidad mayor VPN

A mayor Sensibilidad menor especificidad

 A mayor Especificidad mayor VPP

A mayor Especificidad menor Sensibilidad

Prueba de tamizaje

Prueba confirmatoria

Prueba ptima

Glosario
Probabilidad post test:
Proporcin de pacientes con un resultado particular de un test que tienen la condicin estudiada INTERVENCIN

TAMIZAJE PRENATAL

TAMIZAJE PRENATAL
Segundo trimestre (15-22 sem):
AFP baja (1984) hCG alta (1988) uE3 bajo (1988)

TRIPLE TEST
Inhibina A alta (1992)

CUADRUPLE TEST

Segundo trimestre

TAMIZAJE PRENATAL
Primer trimestre
Ultrasonografa:
Edad gestacional Diagnstico de multiplicidad / amnios / corion Diagnstico de malformaciones mayores: acrania, anencefalia, onfalocele, megavejiga, agenesia caudal y CV NT

NT

11-13 semanas CRL 45-84 mm Personal entrenado

Flexin neutra >75% de la imagen es feto

NT
Falla cardiaca
Anomalas del corazn y grandes vasos

Congestin venosa
Constriccin del cuerpo fetal

Composicin alterada de la matriz extracelular

Protenas codificadas en cromosomas 21, 13 y 18

Desarrollo anormal de sistema linftico Alteracin de drenaje linftico por hipokinesia Anemia e hipoproteinemia

NT

NT

NT

TAMIZAJE PRENATAL
Primer trimestre
Qumica Srica:
hCG libre: mismo desempeo que intacta en segundo trimestre PAPP-A (14 semanas)

Primer trimestre

Test integrado