06/02/2023 13:37 Unicesumar - Ensino a Distância

MAPA SUB - SAÚDE - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54/2022

Período:03/02/2023 08:00 a 16/02/2023 23:59 (Horário de Brasília)
Status:ABERTO
Nota máxima:7,00
Gabarito:Gabarito não está liberado!
Nota obtida:

1ª QUESTÃO

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Caro(a) aluno(a), seja bem-vindo(a) à atividade SUBSTITUTIVA do M.A.PA (Material de Avaliação

Prática de Aprendizagem) da disciplina de Fundamentos de Genética Humana
Instruções iniciais:
Utilize o modelo de MAPA SUB padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em "Material da
Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo

CONTEXTUALIZAÇÃO
A fenilcetonúria é uma doença em que o indivíduo apresenta incapacidade de metabolização da
fenilalanina. Esta característica tem incidência similar tanto em homens e quanto em mulheres, sendo então
autossômica.
Um casal procurou aconselhamento genético pois pretendem ter filhos e gostariam de saber quais as
chances dos futuros descendentes nascerem com fenilcetonúria, já que a mulher apresenta fenilcetonúria. A
parir das informações fornecidas pelo casal, a geneticista construiu um heredrograma, que está destacado
abaixo, os indivíduos com fenilcetonúria estão representados pelos símbolos coloridos em vermelho.

ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Imagine que você é o(a) geneticista que está realizando o aconselhamento genético desse casal. Através da
anamnese desse casal (II.3 e II.4) você construiu o heredograma a abaixo:

DESENVOLVENDO O TRABALHO
A partir dos conhecimentos adquiridos com a disciplina de Fundamentos de Genética Humana. Analise o
heredograma, e faça o que se pede:

1. DETERMINE o tipo de herança a qual esta doença pertence, JUSTIFICANDO os parâmetros que
determinam este tipo de herança.

2. IDENTIFIQUE os possíveis genótipos (das 3 gerações) dos indivíduos representado no heredograma.

3. ELABORE um quadro de Punnett representam os futuros descendentes do casal II.3 II.4, e CALCULE as
proporções genotípicas e fenotípicas dos descendentes dos casal II.3 com II.4.

4. Após identificação genotípica e fenotípica, utilize de seus conhecimentos sobre a fenilcetonúria e monte
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um plano e/ou estratégia de encaminhamento multidisciplinar e/ou tratamento para essa criança, caso ela
nasça com essa anomalia. Indicando para os pais a possibilidade de cirurgias, as possíveis condições de
sobrevida dessa criança e as complicações dessa doença.

BOM TRABALHO!!!

REFERÊNCIAS:
STRACHAN, T. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2013.
SNUSTAD, D. Peter. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
VARGAS, L. R. B. (Org). Genética humana. São Paulo: Pearson, 2015.

ORIENTAÇÕES FINAIS
Não se esqueça de inserir as referências bibliográficas que você utilizou para fazer o seu trabalho no local
indicado no Modelo de Resposta MAPA SUB.
Sobre o arquivo a ser enviado:
O arquivo deve ser enviado, única e exclusivamente, pelo seu Studeo, no campo "MAPA. SUB" desta
disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta
MAPA não é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito.
SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO (arquivo único).
Como enviar o seu arquivo:
→ Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, há uma caixa de envio de arquivo. Basta clicar e
selecionar sua atividade ou arrastar o arquivo até ela
→ Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois, uma vez finalizado, você não
poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no link gerado
da sua atividade e faça o download para conferir.
Problemas frequentes a evitar:
→ Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos — principalmente,
pontos — ou for muito grande, a equipe de correção pode não conseguir abrir o
seu trabalho, e ele pode ser zerado.
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em Arquivo > Salvar como > em tipo, alterar para PDF.
→ Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu primeiro e último
nome e a disciplina para evitar que você troque o arquivo na hora de anexar.
Ex.: MAPA_SUB_genéticaDanielAraujo.pdf

ALTERNATIVAS
Nenhum arquivo enviado.

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